UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
| 2 | g.71566455_71570716del | CA915942535 | DYSF | c.2512-1496_3149del c.2566-1496_3203del c.2515-1496_3152del c.2563-1496_3200del c.2608-1496_3245del c.2473-1496_3110del c.2605-1496_3242del c.2470-1496_3107del n.2766-1496_3403del | ClinVar |
| 2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
| 2 | g.71568083G>A | CA222141 | DYSF | c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.2643+1G>A (n.2643+1G>A) c.2697+1G>A (n.2697+1G>A) c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.2694+1G>A (n.2694+1G>A) c.2739+1G>A (n.2739+1G>A) c.2604+1G>A (n.2604+1G>A) c.2736+1G>A (n.2736+1G>A) c.2601+1G>A (n.2601+1G>A) n.2897+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568083G>C | CA347214076 | DYSF | c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.2643+1G>C (n.2643+1G>C) c.2697+1G>C (n.2697+1G>C) c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.2694+1G>C (n.2694+1G>C) c.2739+1G>C (n.2739+1G>C) c.2604+1G>C (n.2604+1G>C) c.2736+1G>C (n.2736+1G>C) c.2601+1G>C (n.2601+1G>C) n.2897+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71568083G= | CA1260102725 | DYSF | c.69+1G= (n.69+1G=) c.2643+1G= (n.2643+1G=) c.2697+1G= (n.2697+1G=) c.2646+1G= (n.2646+1G=) c.2694+1G= (n.2694+1G=) c.2739+1G= (n.2739+1G=) c.2604+1G= (n.2604+1G=) c.2736+1G= (n.2736+1G=) c.2601+1G= (n.2601+1G=) n.2897+1G= | |
| 2 | g.71568083G>T | CA347214078 | DYSF | c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.2643+1G>T (n.2643+1G>T) c.2697+1G>T (n.2697+1G>T) c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.2694+1G>T (n.2694+1G>T) c.2739+1G>T (n.2739+1G>T) c.2604+1G>T (n.2604+1G>T) c.2736+1G>T (n.2736+1G>T) c.2601+1G>T (n.2601+1G>T) n.2897+1G>T | |
| 2 | g.71568084T>A | CA347214081 | DYSF | c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.2643+2T>A (n.2643+2T>A) c.2697+2T>A (n.2697+2T>A) c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.2694+2T>A (n.2694+2T>A) c.2739+2T>A (n.2739+2T>A) c.2604+2T>A (n.2604+2T>A) c.2736+2T>A (n.2736+2T>A) c.2601+2T>A (n.2601+2T>A) n.2897+2T>A | |
| 2 | g.71568084T>C | CA49744744 | DYSF | c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.2643+2T>C (n.2643+2T>C) c.2697+2T>C (n.2697+2T>C) c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.2694+2T>C (n.2694+2T>C) c.2739+2T>C (n.2739+2T>C) c.2604+2T>C (n.2604+2T>C) c.2736+2T>C (n.2736+2T>C) c.2601+2T>C (n.2601+2T>C) n.2897+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568084T>G | CA347214084 | DYSF | c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.2643+2T>G (n.2643+2T>G) c.2697+2T>G (n.2697+2T>G) c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.2694+2T>G (n.2694+2T>G) c.2739+2T>G (n.2739+2T>G) c.2604+2T>G (n.2604+2T>G) c.2736+2T>G (n.2736+2T>G) c.2601+2T>G (n.2601+2T>G) n.2897+2T>G | |
| 2 | g.71568084T= | CA1260102726 | DYSF | c.69+2T= (n.69+2T=) c.2643+2T= (n.2643+2T=) c.2697+2T= (n.2697+2T=) c.2646+2T= (n.2646+2T=) c.2694+2T= (n.2694+2T=) c.2739+2T= (n.2739+2T=) c.2604+2T= (n.2604+2T=) c.2736+2T= (n.2736+2T=) c.2601+2T= (n.2601+2T=) n.2897+2T= | |
| 2 | g.71568087G>A | CA2573135709 | DYSF | c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.2643+5G>A (n.2643+5G>A) c.2697+5G>A (n.2697+5G>A) c.2646+5G>A (n.2646+5G>A) c.2694+5G>A (n.2694+5G>A) c.2739+5G>A (n.2739+5G>A) c.2604+5G>A (n.2604+5G>A) c.2736+5G>A (n.2736+5G>A) c.2601+5G>A (n.2601+5G>A) n.2897+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71568087G>C | CA1139657082 | DYSF | c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.2643+5G>C (n.2643+5G>C) c.2697+5G>C (n.2697+5G>C) c.2646+5G>C (n.2646+5G>C) c.2694+5G>C (n.2694+5G>C) c.2739+5G>C (n.2739+5G>C) c.2604+5G>C (n.2604+5G>C) c.2736+5G>C (n.2736+5G>C) c.2601+5G>C (n.2601+5G>C) n.2897+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71568087G= | CA1260102727 | DYSF | c.69+5G= (n.69+5G=) c.2643+5G= (n.2643+5G=) c.2697+5G= (n.2697+5G=) c.2646+5G= (n.2646+5G=) c.2694+5G= (n.2694+5G=) c.2739+5G= (n.2739+5G=) c.2604+5G= (n.2604+5G=) c.2736+5G= (n.2736+5G=) c.2601+5G= (n.2601+5G=) n.2897+5G= | |
| 2 | g.71568087G>T | CA2659548678 | DYSF | c.69+5G>T (n.69+5G>T) c.2643+5G>T (n.2643+5G>T) c.2697+5G>T (n.2697+5G>T) c.2646+5G>T (n.2646+5G>T) c.2694+5G>T (n.2694+5G>T) c.2739+5G>T (n.2739+5G>T) c.2604+5G>T (n.2604+5G>T) c.2736+5G>T (n.2736+5G>T) c.2601+5G>T (n.2601+5G>T) n.2897+5G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568089A= | CA1260102728 | DYSF | c.69+7A= (n.69+7A=) c.2643+7A= (n.2643+7A=) c.2697+7A= (n.2697+7A=) c.2646+7A= (n.2646+7A=) c.2694+7A= (n.2694+7A=) c.2739+7A= (n.2739+7A=) c.2604+7A= (n.2604+7A=) c.2736+7A= (n.2736+7A=) c.2601+7A= (n.2601+7A=) n.2897+7A= | |
| 2 | g.71568089A>C | CA1260102729 | DYSF | c.69+7A>C (n.69+7A>C) c.2643+7A>C (n.2643+7A>C) c.2697+7A>C (n.2697+7A>C) c.2646+7A>C (n.2646+7A>C) c.2694+7A>C (n.2694+7A>C) c.2739+7A>C (n.2739+7A>C) c.2604+7A>C (n.2604+7A>C) c.2736+7A>C (n.2736+7A>C) c.2601+7A>C (n.2601+7A>C) n.2897+7A>C | dbSNP |
| 2 | g.71568089A>T | CA2659548680 | DYSF | c.69+7A>T (n.69+7A>T) c.2643+7A>T (n.2643+7A>T) c.2697+7A>T (n.2697+7A>T) c.2646+7A>T (n.2646+7A>T) c.2694+7A>T (n.2694+7A>T) c.2739+7A>T (n.2739+7A>T) c.2604+7A>T (n.2604+7A>T) c.2736+7A>T (n.2736+7A>T) c.2601+7A>T (n.2601+7A>T) n.2897+7A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568090_71568126delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG | CA1260102730 | DYSF | c.69+8_69+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.69+8_69+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2643+8_2643+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2643+8_2643+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2697+8_2697+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2697+8_2697+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2646+8_2646+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2646+8_2646+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2694+8_2694+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2694+8_2694+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2739+8_2739+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2739+8_2739+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2604+8_2604+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2604+8_2604+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2736+8_2736+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2736+8_2736+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) c.2601+8_2601+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG (n.2601+8_2601+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG) n.2897+8_2897+44delinsCCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAG | |
| 2 | g.71568091C>T | CA2499216211 | DYSF | c.69+9C>T (n.69+9C>T) c.2643+9C>T (n.2643+9C>T) c.2697+9C>T (n.2697+9C>T) c.2646+9C>T (n.2646+9C>T) c.2694+9C>T (n.2694+9C>T) c.2739+9C>T (n.2739+9C>T) c.2604+9C>T (n.2604+9C>T) c.2736+9C>T (n.2736+9C>T) c.2601+9C>T (n.2601+9C>T) n.2897+9C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71568096_71568131del | CA892698358 | DYSF | c.69+14_70-41del (n.69+14_70-41del) c.2643+14_2644-41del (n.2643+14_2644-41del) c.2697+14_2698-41del (n.2697+14_2698-41del) c.2646+14_2647-41del (n.2646+14_2647-41del) c.2694+14_2695-41del (n.2694+14_2695-41del) c.2739+14_2740-41del (n.2739+14_2740-41del) c.2604+14_2605-41del (n.2604+14_2605-41del) c.2736+14_2737-41del (n.2736+14_2737-41del) c.2601+14_2602-41del (n.2601+14_2602-41del) n.2897+14_2898-41del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568092T>C | CA892698359 | DYSF | c.69+10T>C (n.69+10T>C) c.2643+10T>C (n.2643+10T>C) c.2697+10T>C (n.2697+10T>C) c.2646+10T>C (n.2646+10T>C) c.2694+10T>C (n.2694+10T>C) c.2739+10T>C (n.2739+10T>C) c.2604+10T>C (n.2604+10T>C) c.2736+10T>C (n.2736+10T>C) c.2601+10T>C (n.2601+10T>C) n.2897+10T>C | dbSNP |
| 2 | g.71568092T>G | CA1260102732 | DYSF | c.69+10T>G (n.69+10T>G) c.2643+10T>G (n.2643+10T>G) c.2697+10T>G (n.2697+10T>G) c.2646+10T>G (n.2646+10T>G) c.2694+10T>G (n.2694+10T>G) c.2739+10T>G (n.2739+10T>G) c.2604+10T>G (n.2604+10T>G) c.2736+10T>G (n.2736+10T>G) c.2601+10T>G (n.2601+10T>G) n.2897+10T>G | dbSNP |
| 2 | g.71568092T= | CA1260102731 | DYSF | c.69+10T= (n.69+10T=) c.2643+10T= (n.2643+10T=) c.2697+10T= (n.2697+10T=) c.2646+10T= (n.2646+10T=) c.2694+10T= (n.2694+10T=) c.2739+10T= (n.2739+10T=) c.2604+10T= (n.2604+10T=) c.2736+10T= (n.2736+10T=) c.2601+10T= (n.2601+10T=) n.2897+10T= | |
| 2 | g.71568095C>T | CA2659548683 | DYSF | c.69+13C>T (n.69+13C>T) c.2643+13C>T (n.2643+13C>T) c.2697+13C>T (n.2697+13C>T) c.2646+13C>T (n.2646+13C>T) c.2694+13C>T (n.2694+13C>T) c.2739+13C>T (n.2739+13C>T) c.2604+13C>T (n.2604+13C>T) c.2736+13C>T (n.2736+13C>T) c.2601+13C>T (n.2601+13C>T) n.2897+13C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568096_71568098del | CA2659548682 | DYSF | c.69+14_69+16del (n.69+14_69+16del) c.2643+14_2643+16del (n.2643+14_2643+16del) c.2697+14_2697+16del (n.2697+14_2697+16del) c.2646+14_2646+16del (n.2646+14_2646+16del) c.2694+14_2694+16del (n.2694+14_2694+16del) c.2739+14_2739+16del (n.2739+14_2739+16del) c.2604+14_2604+16del (n.2604+14_2604+16del) c.2736+14_2736+16del (n.2736+14_2736+16del) c.2601+14_2601+16del (n.2601+14_2601+16del) n.2897+14_2897+16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71568097_71568099dup | CA2659548684 | DYSF | c.69+15_69+17dup (n.69+15_69+17dup) c.2643+15_2643+17dup (n.2643+15_2643+17dup) c.2697+15_2697+17dup (n.2697+15_2697+17dup) c.2646+15_2646+17dup (n.2646+15_2646+17dup) c.2694+15_2694+17dup (n.2694+15_2694+17dup) c.2739+15_2739+17dup (n.2739+15_2739+17dup) c.2604+15_2604+17dup (n.2604+15_2604+17dup) c.2736+15_2736+17dup (n.2736+15_2736+17dup) c.2601+15_2601+17dup (n.2601+15_2601+17dup) n.2897+15_2897+17dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71568098C>A | CA2659548685 | DYSF | c.69+16C>A (n.69+16C>A) c.2643+16C>A (n.2643+16C>A) c.2697+16C>A (n.2697+16C>A) c.2646+16C>A (n.2646+16C>A) c.2694+16C>A (n.2694+16C>A) c.2739+16C>A (n.2739+16C>A) c.2604+16C>A (n.2604+16C>A) c.2736+16C>A (n.2736+16C>A) c.2601+16C>A (n.2601+16C>A) n.2897+16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568098C= | CA1260102733 | DYSF | c.69+16C= (n.69+16C=) c.2643+16C= (n.2643+16C=) c.2697+16C= (n.2697+16C=) c.2646+16C= (n.2646+16C=) c.2694+16C= (n.2694+16C=) c.2739+16C= (n.2739+16C=) c.2604+16C= (n.2604+16C=) c.2736+16C= (n.2736+16C=) c.2601+16C= (n.2601+16C=) n.2897+16C= | |
| 2 | g.71568098C>G | CA2697548235 | DYSF | c.69+16C>G (n.69+16C>G) c.2643+16C>G (n.2643+16C>G) c.2697+16C>G (n.2697+16C>G) c.2646+16C>G (n.2646+16C>G) c.2694+16C>G (n.2694+16C>G) c.2739+16C>G (n.2739+16C>G) c.2604+16C>G (n.2604+16C>G) c.2736+16C>G (n.2736+16C>G) c.2601+16C>G (n.2601+16C>G) n.2897+16C>G | ClinVar |
| 2 | g.71568098C>T | CA533655644 | DYSF | c.69+16C>T (n.69+16C>T) c.2643+16C>T (n.2643+16C>T) c.2697+16C>T (n.2697+16C>T) c.2646+16C>T (n.2646+16C>T) c.2694+16C>T (n.2694+16C>T) c.2739+16C>T (n.2739+16C>T) c.2604+16C>T (n.2604+16C>T) c.2736+16C>T (n.2736+16C>T) c.2601+16C>T (n.2601+16C>T) n.2897+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568102del | CA2659548686 | DYSF | c.69+20del (n.69+20del) c.2643+20del (n.2643+20del) c.2697+20del (n.2697+20del) c.2646+20del (n.2646+20del) c.2694+20del (n.2694+20del) c.2739+20del (n.2739+20del) c.2604+20del (n.2604+20del) c.2736+20del (n.2736+20del) c.2601+20del (n.2601+20del) n.2897+20del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568099C= | CA1260102734 | DYSF | c.69+17C= (n.69+17C=) c.2643+17C= (n.2643+17C=) c.2697+17C= (n.2697+17C=) c.2646+17C= (n.2646+17C=) c.2694+17C= (n.2694+17C=) c.2739+17C= (n.2739+17C=) c.2604+17C= (n.2604+17C=) c.2736+17C= (n.2736+17C=) c.2601+17C= (n.2601+17C=) n.2897+17C= | |
| 2 | g.71568099C>T | CA1706249 | DYSF | c.69+17C>T (n.69+17C>T) c.2643+17C>T (n.2643+17C>T) c.2697+17C>T (n.2697+17C>T) c.2646+17C>T (n.2646+17C>T) c.2694+17C>T (n.2694+17C>T) c.2739+17C>T (n.2739+17C>T) c.2604+17C>T (n.2604+17C>T) c.2736+17C>T (n.2736+17C>T) c.2601+17C>T (n.2601+17C>T) n.2897+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568100C>A | CA2659548694 | DYSF | c.69+18C>A (n.69+18C>A) c.2643+18C>A (n.2643+18C>A) c.2697+18C>A (n.2697+18C>A) c.2646+18C>A (n.2646+18C>A) c.2694+18C>A (n.2694+18C>A) c.2739+18C>A (n.2739+18C>A) c.2604+18C>A (n.2604+18C>A) c.2736+18C>A (n.2736+18C>A) c.2601+18C>A (n.2601+18C>A) n.2897+18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568100C>T | CA2659548692 | DYSF | c.69+18C>T (n.69+18C>T) c.2643+18C>T (n.2643+18C>T) c.2697+18C>T (n.2697+18C>T) c.2646+18C>T (n.2646+18C>T) c.2694+18C>T (n.2694+18C>T) c.2739+18C>T (n.2739+18C>T) c.2604+18C>T (n.2604+18C>T) c.2736+18C>T (n.2736+18C>T) c.2601+18C>T (n.2601+18C>T) n.2897+18C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568101C= | CA1260102735 | DYSF | c.69+19C= (n.69+19C=) c.2643+19C= (n.2643+19C=) c.2697+19C= (n.2697+19C=) c.2646+19C= (n.2646+19C=) c.2694+19C= (n.2694+19C=) c.2739+19C= (n.2739+19C=) c.2604+19C= (n.2604+19C=) c.2736+19C= (n.2736+19C=) c.2601+19C= (n.2601+19C=) n.2897+19C= | |
| 2 | g.71568101C>T | CA533655645 | DYSF | c.69+19C>T (n.69+19C>T) c.2643+19C>T (n.2643+19C>T) c.2697+19C>T (n.2697+19C>T) c.2646+19C>T (n.2646+19C>T) c.2694+19C>T (n.2694+19C>T) c.2739+19C>T (n.2739+19C>T) c.2604+19C>T (n.2604+19C>T) c.2736+19C>T (n.2736+19C>T) c.2601+19C>T (n.2601+19C>T) n.2897+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568102C>A | CA1706250 | DYSF | c.69+20C>A (n.69+20C>A) c.2643+20C>A (n.2643+20C>A) c.2697+20C>A (n.2697+20C>A) c.2646+20C>A (n.2646+20C>A) c.2694+20C>A (n.2694+20C>A) c.2739+20C>A (n.2739+20C>A) c.2604+20C>A (n.2604+20C>A) c.2736+20C>A (n.2736+20C>A) c.2601+20C>A (n.2601+20C>A) n.2897+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568102C= | CA1260102736 | DYSF | c.69+20C= (n.69+20C=) c.2643+20C= (n.2643+20C=) c.2697+20C= (n.2697+20C=) c.2646+20C= (n.2646+20C=) c.2694+20C= (n.2694+20C=) c.2739+20C= (n.2739+20C=) c.2604+20C= (n.2604+20C=) c.2736+20C= (n.2736+20C=) c.2601+20C= (n.2601+20C=) n.2897+20C= | |
| 2 | g.71568103A= | CA1260102737 | DYSF | c.69+21A= (n.69+21A=) c.2643+21A= (n.2643+21A=) c.2697+21A= (n.2697+21A=) c.2646+21A= (n.2646+21A=) c.2694+21A= (n.2694+21A=) c.2739+21A= (n.2739+21A=) c.2604+21A= (n.2604+21A=) c.2736+21A= (n.2736+21A=) c.2601+21A= (n.2601+21A=) n.2897+21A= | |
| 2 | g.71568103A>C | CA1260102738 | DYSF | c.69+21A>C (n.69+21A>C) c.2643+21A>C (n.2643+21A>C) c.2697+21A>C (n.2697+21A>C) c.2646+21A>C (n.2646+21A>C) c.2694+21A>C (n.2694+21A>C) c.2739+21A>C (n.2739+21A>C) c.2604+21A>C (n.2604+21A>C) c.2736+21A>C (n.2736+21A>C) c.2601+21A>C (n.2601+21A>C) n.2897+21A>C | dbSNP |
| 2 | g.71568104C>A | CA49744745 | DYSF | c.69+22C>A (n.69+22C>A) c.2643+22C>A (n.2643+22C>A) c.2697+22C>A (n.2697+22C>A) c.2646+22C>A (n.2646+22C>A) c.2694+22C>A (n.2694+22C>A) c.2739+22C>A (n.2739+22C>A) c.2604+22C>A (n.2604+22C>A) c.2736+22C>A (n.2736+22C>A) c.2601+22C>A (n.2601+22C>A) n.2897+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568104C= | CA1260102739 | DYSF | c.69+22C= (n.69+22C=) c.2643+22C= (n.2643+22C=) c.2697+22C= (n.2697+22C=) c.2646+22C= (n.2646+22C=) c.2694+22C= (n.2694+22C=) c.2739+22C= (n.2739+22C=) c.2604+22C= (n.2604+22C=) c.2736+22C= (n.2736+22C=) c.2601+22C= (n.2601+22C=) n.2897+22C= | |
| 2 | g.71568104C>T | CA1706251 | DYSF | c.69+22C>T (n.69+22C>T) c.2643+22C>T (n.2643+22C>T) c.2697+22C>T (n.2697+22C>T) c.2646+22C>T (n.2646+22C>T) c.2694+22C>T (n.2694+22C>T) c.2739+22C>T (n.2739+22C>T) c.2604+22C>T (n.2604+22C>T) c.2736+22C>T (n.2736+22C>T) c.2601+22C>T (n.2601+22C>T) n.2897+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568105C>A | CA2507136560 | DYSF | c.69+23C>A (n.69+23C>A) c.2643+23C>A (n.2643+23C>A) c.2697+23C>A (n.2697+23C>A) c.2646+23C>A (n.2646+23C>A) c.2694+23C>A (n.2694+23C>A) c.2739+23C>A (n.2739+23C>A) c.2604+23C>A (n.2604+23C>A) c.2736+23C>A (n.2736+23C>A) c.2601+23C>A (n.2601+23C>A) n.2897+23C>A | |
| 2 | g.71568105C>T | CA2750415501 | DYSF | c.69+23C>T (n.69+23C>T) c.2643+23C>T (n.2643+23C>T) c.2697+23C>T (n.2697+23C>T) c.2646+23C>T (n.2646+23C>T) c.2694+23C>T (n.2694+23C>T) c.2739+23C>T (n.2739+23C>T) c.2604+23C>T (n.2604+23C>T) c.2736+23C>T (n.2736+23C>T) c.2601+23C>T (n.2601+23C>T) n.2897+23C>T | |
| 2 | g.71568106T>C | CA2577000369 | DYSF | c.69+24T>C (n.69+24T>C) c.2643+24T>C (n.2643+24T>C) c.2697+24T>C (n.2697+24T>C) c.2646+24T>C (n.2646+24T>C) c.2694+24T>C (n.2694+24T>C) c.2739+24T>C (n.2739+24T>C) c.2604+24T>C (n.2604+24T>C) c.2736+24T>C (n.2736+24T>C) c.2601+24T>C (n.2601+24T>C) n.2897+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568106_71568109delinsTCTG | CA1260102740 | DYSF | c.69+24_69+27delinsTCTG (n.69+24_69+27delinsTCTG) c.2643+24_2643+27delinsTCTG (n.2643+24_2643+27delinsTCTG) c.2697+24_2697+27delinsTCTG (n.2697+24_2697+27delinsTCTG) c.2646+24_2646+27delinsTCTG (n.2646+24_2646+27delinsTCTG) c.2694+24_2694+27delinsTCTG (n.2694+24_2694+27delinsTCTG) c.2739+24_2739+27delinsTCTG (n.2739+24_2739+27delinsTCTG) c.2604+24_2604+27delinsTCTG (n.2604+24_2604+27delinsTCTG) c.2736+24_2736+27delinsTCTG (n.2736+24_2736+27delinsTCTG) c.2601+24_2601+27delinsTCTG (n.2601+24_2601+27delinsTCTG) n.2897+24_2897+27delinsTCTG | |
| 2 | g.71568108_71568110del | CA533655646 | DYSF | c.69+26_69+28del (n.69+26_69+28del) c.2643+26_2643+28del (n.2643+26_2643+28del) c.2697+26_2697+28del (n.2697+26_2697+28del) c.2646+26_2646+28del (n.2646+26_2646+28del) c.2694+26_2694+28del (n.2694+26_2694+28del) c.2739+26_2739+28del (n.2739+26_2739+28del) c.2604+26_2604+28del (n.2604+26_2604+28del) c.2736+26_2736+28del (n.2736+26_2736+28del) c.2601+26_2601+28del (n.2601+26_2601+28del) n.2897+26_2897+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568109G>C | CA2659548703 | DYSF | c.69+27G>C (n.69+27G>C) c.2643+27G>C (n.2643+27G>C) c.2697+27G>C (n.2697+27G>C) c.2646+27G>C (n.2646+27G>C) c.2694+27G>C (n.2694+27G>C) c.2739+27G>C (n.2739+27G>C) c.2604+27G>C (n.2604+27G>C) c.2736+27G>C (n.2736+27G>C) c.2601+27G>C (n.2601+27G>C) n.2897+27G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568109G= | CA1260102741 | DYSF | c.69+27G= (n.69+27G=) c.2643+27G= (n.2643+27G=) c.2697+27G= (n.2697+27G=) c.2646+27G= (n.2646+27G=) c.2694+27G= (n.2694+27G=) c.2739+27G= (n.2739+27G=) c.2604+27G= (n.2604+27G=) c.2736+27G= (n.2736+27G=) c.2601+27G= (n.2601+27G=) n.2897+27G= | |
| 2 | g.71568110C>A | CA2699650747 | DYSF | c.69+28C>A (n.69+28C>A) c.2643+28C>A (n.2643+28C>A) c.2697+28C>A (n.2697+28C>A) c.2646+28C>A (n.2646+28C>A) c.2694+28C>A (n.2694+28C>A) c.2739+28C>A (n.2739+28C>A) c.2604+28C>A (n.2604+28C>A) c.2736+28C>A (n.2736+28C>A) c.2601+28C>A (n.2601+28C>A) n.2897+28C>A | dbSNP |
| 2 | g.71568110C>T | CA2577000371 | DYSF | c.69+28C>T (n.69+28C>T) c.2643+28C>T (n.2643+28C>T) c.2697+28C>T (n.2697+28C>T) c.2646+28C>T (n.2646+28C>T) c.2694+28C>T (n.2694+28C>T) c.2739+28C>T (n.2739+28C>T) c.2604+28C>T (n.2604+28C>T) c.2736+28C>T (n.2736+28C>T) c.2601+28C>T (n.2601+28C>T) n.2897+28C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568110_71568121dup | CA1260102742 | DYSF | c.69+28_69+39dup (n.69+28_69+39dup) c.2643+28_2643+39dup (n.2643+28_2643+39dup) c.2697+28_2697+39dup (n.2697+28_2697+39dup) c.2646+28_2646+39dup (n.2646+28_2646+39dup) c.2694+28_2694+39dup (n.2694+28_2694+39dup) c.2739+28_2739+39dup (n.2739+28_2739+39dup) c.2604+28_2604+39dup (n.2604+28_2604+39dup) c.2736+28_2736+39dup (n.2736+28_2736+39dup) c.2601+28_2601+39dup (n.2601+28_2601+39dup) n.2897+28_2897+39dup | dbSNP |
| 2 | g.71568111C>A | CA2577000373 | DYSF | c.69+29C>A (n.69+29C>A) c.2643+29C>A (n.2643+29C>A) c.2697+29C>A (n.2697+29C>A) c.2646+29C>A (n.2646+29C>A) c.2694+29C>A (n.2694+29C>A) c.2739+29C>A (n.2739+29C>A) c.2604+29C>A (n.2604+29C>A) c.2736+29C>A (n.2736+29C>A) c.2601+29C>A (n.2601+29C>A) n.2897+29C>A | |
| 2 | g.71568113C= | CA1260102743 | DYSF | c.69+31C= (n.69+31C=) c.2643+31C= (n.2643+31C=) c.2697+31C= (n.2697+31C=) c.2646+31C= (n.2646+31C=) c.2694+31C= (n.2694+31C=) c.2739+31C= (n.2739+31C=) c.2604+31C= (n.2604+31C=) c.2736+31C= (n.2736+31C=) c.2601+31C= (n.2601+31C=) n.2897+31C= | |
| 2 | g.71568113C>T | CA1706252 | DYSF | c.69+31C>T (n.69+31C>T) c.2643+31C>T (n.2643+31C>T) c.2697+31C>T (n.2697+31C>T) c.2646+31C>T (n.2646+31C>T) c.2694+31C>T (n.2694+31C>T) c.2739+31C>T (n.2739+31C>T) c.2604+31C>T (n.2604+31C>T) c.2736+31C>T (n.2736+31C>T) c.2601+31C>T (n.2601+31C>T) n.2897+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568114C>T | CA2659548705 | DYSF | c.69+32C>T (n.69+32C>T) c.2643+32C>T (n.2643+32C>T) c.2697+32C>T (n.2697+32C>T) c.2646+32C>T (n.2646+32C>T) c.2694+32C>T (n.2694+32C>T) c.2739+32C>T (n.2739+32C>T) c.2604+32C>T (n.2604+32C>T) c.2736+32C>T (n.2736+32C>T) c.2601+32C>T (n.2601+32C>T) n.2897+32C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568115C= | CA1260102744 | DYSF | c.69+33C= (n.69+33C=) c.2643+33C= (n.2643+33C=) c.2697+33C= (n.2697+33C=) c.2646+33C= (n.2646+33C=) c.2694+33C= (n.2694+33C=) c.2739+33C= (n.2739+33C=) c.2604+33C= (n.2604+33C=) c.2736+33C= (n.2736+33C=) c.2601+33C= (n.2601+33C=) n.2897+33C= | |
| 2 | g.71568115C>T | CA1260102745 | DYSF | c.69+33C>T (n.69+33C>T) c.2643+33C>T (n.2643+33C>T) c.2697+33C>T (n.2697+33C>T) c.2646+33C>T (n.2646+33C>T) c.2694+33C>T (n.2694+33C>T) c.2739+33C>T (n.2739+33C>T) c.2604+33C>T (n.2604+33C>T) c.2736+33C>T (n.2736+33C>T) c.2601+33C>T (n.2601+33C>T) n.2897+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568116A= | CA1260102747 | DYSF | c.69+34A= (n.69+34A=) c.2643+34A= (n.2643+34A=) c.2697+34A= (n.2697+34A=) c.2646+34A= (n.2646+34A=) c.2694+34A= (n.2694+34A=) c.2739+34A= (n.2739+34A=) c.2604+34A= (n.2604+34A=) c.2736+34A= (n.2736+34A=) c.2601+34A= (n.2601+34A=) n.2897+34A= | |
| 2 | g.71568116A>C | CA1260102746 | DYSF | c.69+34A>C (n.69+34A>C) c.2643+34A>C (n.2643+34A>C) c.2697+34A>C (n.2697+34A>C) c.2646+34A>C (n.2646+34A>C) c.2694+34A>C (n.2694+34A>C) c.2739+34A>C (n.2739+34A>C) c.2604+34A>C (n.2604+34A>C) c.2736+34A>C (n.2736+34A>C) c.2601+34A>C (n.2601+34A>C) n.2897+34A>C | dbSNP |
| 2 | g.71568116A>G | CA533655647 | DYSF | c.69+34A>G (n.69+34A>G) c.2643+34A>G (n.2643+34A>G) c.2697+34A>G (n.2697+34A>G) c.2646+34A>G (n.2646+34A>G) c.2694+34A>G (n.2694+34A>G) c.2739+34A>G (n.2739+34A>G) c.2604+34A>G (n.2604+34A>G) c.2736+34A>G (n.2736+34A>G) c.2601+34A>G (n.2601+34A>G) n.2897+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568117C= | CA1260102748 | DYSF | c.69+35C= (n.69+35C=) c.2643+35C= (n.2643+35C=) c.2697+35C= (n.2697+35C=) c.2646+35C= (n.2646+35C=) c.2694+35C= (n.2694+35C=) c.2739+35C= (n.2739+35C=) c.2604+35C= (n.2604+35C=) c.2736+35C= (n.2736+35C=) c.2601+35C= (n.2601+35C=) n.2897+35C= | |
| 2 | g.71568117C>T | CA1706253 | DYSF | c.69+35C>T (n.69+35C>T) c.2643+35C>T (n.2643+35C>T) c.2697+35C>T (n.2697+35C>T) c.2646+35C>T (n.2646+35C>T) c.2694+35C>T (n.2694+35C>T) c.2739+35C>T (n.2739+35C>T) c.2604+35C>T (n.2604+35C>T) c.2736+35C>T (n.2736+35C>T) c.2601+35C>T (n.2601+35C>T) n.2897+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568118T>C | CA1260102750 | DYSF | c.69+36T>C (n.69+36T>C) c.2643+36T>C (n.2643+36T>C) c.2697+36T>C (n.2697+36T>C) c.2646+36T>C (n.2646+36T>C) c.2694+36T>C (n.2694+36T>C) c.2739+36T>C (n.2739+36T>C) c.2604+36T>C (n.2604+36T>C) c.2736+36T>C (n.2736+36T>C) c.2601+36T>C (n.2601+36T>C) n.2897+36T>C | dbSNP |
| 2 | g.71568118T>G | CA1706254 | DYSF | c.69+36T>G (n.69+36T>G) c.2643+36T>G (n.2643+36T>G) c.2697+36T>G (n.2697+36T>G) c.2646+36T>G (n.2646+36T>G) c.2694+36T>G (n.2694+36T>G) c.2739+36T>G (n.2739+36T>G) c.2604+36T>G (n.2604+36T>G) c.2736+36T>G (n.2736+36T>G) c.2601+36T>G (n.2601+36T>G) n.2897+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568118T= | CA1260102749 | DYSF | c.69+36T= (n.69+36T=) c.2643+36T= (n.2643+36T=) c.2697+36T= (n.2697+36T=) c.2646+36T= (n.2646+36T=) c.2694+36T= (n.2694+36T=) c.2739+36T= (n.2739+36T=) c.2604+36T= (n.2604+36T=) c.2736+36T= (n.2736+36T=) c.2601+36T= (n.2601+36T=) n.2897+36T= | |
| 2 | g.71568119A= | CA1260102751 | DYSF | c.69+37A= (n.69+37A=) c.2643+37A= (n.2643+37A=) c.2697+37A= (n.2697+37A=) c.2646+37A= (n.2646+37A=) c.2694+37A= (n.2694+37A=) c.2739+37A= (n.2739+37A=) c.2604+37A= (n.2604+37A=) c.2736+37A= (n.2736+37A=) c.2601+37A= (n.2601+37A=) n.2897+37A= | |
| 2 | g.71568119A>C | CA2699461978 | DYSF | c.69+37A>C (n.69+37A>C) c.2643+37A>C (n.2643+37A>C) c.2697+37A>C (n.2697+37A>C) c.2646+37A>C (n.2646+37A>C) c.2694+37A>C (n.2694+37A>C) c.2739+37A>C (n.2739+37A>C) c.2604+37A>C (n.2604+37A>C) c.2736+37A>C (n.2736+37A>C) c.2601+37A>C (n.2601+37A>C) n.2897+37A>C | dbSNP |
| 2 | g.71568119A>G | CA1032075400 | DYSF | c.69+37A>G (n.69+37A>G) c.2643+37A>G (n.2643+37A>G) c.2697+37A>G (n.2697+37A>G) c.2646+37A>G (n.2646+37A>G) c.2694+37A>G (n.2694+37A>G) c.2739+37A>G (n.2739+37A>G) c.2604+37A>G (n.2604+37A>G) c.2736+37A>G (n.2736+37A>G) c.2601+37A>G (n.2601+37A>G) n.2897+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568121C>T | CA2659548710 | DYSF | c.69+39C>T (n.69+39C>T) c.2643+39C>T (n.2643+39C>T) c.2697+39C>T (n.2697+39C>T) c.2646+39C>T (n.2646+39C>T) c.2694+39C>T (n.2694+39C>T) c.2739+39C>T (n.2739+39C>T) c.2604+39C>T (n.2604+39C>T) c.2736+39C>T (n.2736+39C>T) c.2601+39C>T (n.2601+39C>T) n.2897+39C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568122T>C | CA1706255 | DYSF | c.69+40T>C (n.69+40T>C) c.2643+40T>C (n.2643+40T>C) c.2697+40T>C (n.2697+40T>C) c.2646+40T>C (n.2646+40T>C) c.2694+40T>C (n.2694+40T>C) c.2739+40T>C (n.2739+40T>C) c.2604+40T>C (n.2604+40T>C) c.2736+40T>C (n.2736+40T>C) c.2601+40T>C (n.2601+40T>C) n.2897+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568122T= | CA1260102752 | DYSF | c.69+40T= (n.69+40T=) c.2643+40T= (n.2643+40T=) c.2697+40T= (n.2697+40T=) c.2646+40T= (n.2646+40T=) c.2694+40T= (n.2694+40T=) c.2739+40T= (n.2739+40T=) c.2604+40T= (n.2604+40T=) c.2736+40T= (n.2736+40T=) c.2601+40T= (n.2601+40T=) n.2897+40T= | |
| 2 | g.71568124G>C | CA533655648 | DYSF | c.69+42G>C (n.69+42G>C) c.2643+42G>C (n.2643+42G>C) c.2697+42G>C (n.2697+42G>C) c.2646+42G>C (n.2646+42G>C) c.2694+42G>C (n.2694+42G>C) c.2739+42G>C (n.2739+42G>C) c.2604+42G>C (n.2604+42G>C) c.2736+42G>C (n.2736+42G>C) c.2601+42G>C (n.2601+42G>C) n.2897+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568124G= | CA1260102753 | DYSF | c.69+42G= (n.69+42G=) c.2643+42G= (n.2643+42G=) c.2697+42G= (n.2697+42G=) c.2646+42G= (n.2646+42G=) c.2694+42G= (n.2694+42G=) c.2739+42G= (n.2739+42G=) c.2604+42G= (n.2604+42G=) c.2736+42G= (n.2736+42G=) c.2601+42G= (n.2601+42G=) n.2897+42G= | |
| 2 | g.71568126G>A | CA2659548713 | DYSF | c.69+44G>A (n.69+44G>A) c.2643+44G>A (n.2643+44G>A) c.2697+44G>A (n.2697+44G>A) c.2646+44G>A (n.2646+44G>A) c.2694+44G>A (n.2694+44G>A) c.2739+44G>A (n.2739+44G>A) c.2604+44G>A (n.2604+44G>A) c.2736+44G>A (n.2736+44G>A) c.2601+44G>A (n.2601+44G>A) n.2897+44G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568128T>A | CA533655649 | DYSF | c.70-44T>A (n.70-44T>A) c.2644-44T>A (n.2644-44T>A) c.2698-44T>A (n.2698-44T>A) c.2647-44T>A (n.2647-44T>A) c.2695-44T>A (n.2695-44T>A) c.2740-44T>A (n.2740-44T>A) c.2605-44T>A (n.2605-44T>A) c.2737-44T>A (n.2737-44T>A) c.2602-44T>A (n.2602-44T>A) n.2898-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568128T>C | CA2659548716 | DYSF | c.70-44T>C (n.70-44T>C) c.2644-44T>C (n.2644-44T>C) c.2698-44T>C (n.2698-44T>C) c.2647-44T>C (n.2647-44T>C) c.2695-44T>C (n.2695-44T>C) c.2740-44T>C (n.2740-44T>C) c.2605-44T>C (n.2605-44T>C) c.2737-44T>C (n.2737-44T>C) c.2602-44T>C (n.2602-44T>C) n.2898-44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568128T= | CA1260102754 | DYSF | c.70-44T= (n.70-44T=) c.2644-44T= (n.2644-44T=) c.2698-44T= (n.2698-44T=) c.2647-44T= (n.2647-44T=) c.2695-44T= (n.2695-44T=) c.2740-44T= (n.2740-44T=) c.2605-44T= (n.2605-44T=) c.2737-44T= (n.2737-44T=) c.2602-44T= (n.2602-44T=) n.2898-44T= | |
| 2 | g.71568130C>T | CA2659548719 | DYSF | c.70-42C>T (n.70-42C>T) c.2644-42C>T (n.2644-42C>T) c.2698-42C>T (n.2698-42C>T) c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.2695-42C>T (n.2695-42C>T) c.2740-42C>T (n.2740-42C>T) c.2605-42C>T (n.2605-42C>T) c.2737-42C>T (n.2737-42C>T) c.2602-42C>T (n.2602-42C>T) n.2898-42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568132T>C | CA1032075410 | DYSF | c.70-40T>C (n.70-40T>C) c.2644-40T>C (n.2644-40T>C) c.2698-40T>C (n.2698-40T>C) c.2647-40T>C (n.2647-40T>C) c.2695-40T>C (n.2695-40T>C) c.2740-40T>C (n.2740-40T>C) c.2605-40T>C (n.2605-40T>C) c.2737-40T>C (n.2737-40T>C) c.2602-40T>C (n.2602-40T>C) n.2898-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568132T= | CA1260102755 | DYSF | c.70-40T= (n.70-40T=) c.2644-40T= (n.2644-40T=) c.2698-40T= (n.2698-40T=) c.2647-40T= (n.2647-40T=) c.2695-40T= (n.2695-40T=) c.2740-40T= (n.2740-40T=) c.2605-40T= (n.2605-40T=) c.2737-40T= (n.2737-40T=) c.2602-40T= (n.2602-40T=) n.2898-40T= | |
| 2 | g.71568133T>A | CA2577000377 | DYSF | c.70-39T>A (n.70-39T>A) c.2644-39T>A (n.2644-39T>A) c.2698-39T>A (n.2698-39T>A) c.2647-39T>A (n.2647-39T>A) c.2695-39T>A (n.2695-39T>A) c.2740-39T>A (n.2740-39T>A) c.2605-39T>A (n.2605-39T>A) c.2737-39T>A (n.2737-39T>A) c.2602-39T>A (n.2602-39T>A) n.2898-39T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568135G= | CA1260102756 | DYSF | c.70-37G= (n.70-37G=) c.2644-37G= (n.2644-37G=) c.2698-37G= (n.2698-37G=) c.2647-37G= (n.2647-37G=) c.2695-37G= (n.2695-37G=) c.2740-37G= (n.2740-37G=) c.2605-37G= (n.2605-37G=) c.2737-37G= (n.2737-37G=) c.2602-37G= (n.2602-37G=) n.2898-37G= | |
| 2 | g.71568135G>T | CA2577000378 | DYSF | c.70-37G>T (n.70-37G>T) c.2644-37G>T (n.2644-37G>T) c.2698-37G>T (n.2698-37G>T) c.2647-37G>T (n.2647-37G>T) c.2695-37G>T (n.2695-37G>T) c.2740-37G>T (n.2740-37G>T) c.2605-37G>T (n.2605-37G>T) c.2737-37G>T (n.2737-37G>T) c.2602-37G>T (n.2602-37G>T) n.2898-37G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568136C= | CA1260102757 | DYSF | c.70-36C= (n.70-36C=) c.2644-36C= (n.2644-36C=) c.2698-36C= (n.2698-36C=) c.2647-36C= (n.2647-36C=) c.2695-36C= (n.2695-36C=) c.2740-36C= (n.2740-36C=) c.2605-36C= (n.2605-36C=) c.2737-36C= (n.2737-36C=) c.2602-36C= (n.2602-36C=) n.2898-36C= | |
| 2 | g.71568136C>T | CA1706257 | DYSF | c.70-36C>T (n.70-36C>T) c.2644-36C>T (n.2644-36C>T) c.2698-36C>T (n.2698-36C>T) c.2647-36C>T (n.2647-36C>T) c.2695-36C>T (n.2695-36C>T) c.2740-36C>T (n.2740-36C>T) c.2605-36C>T (n.2605-36C>T) c.2737-36C>T (n.2737-36C>T) c.2602-36C>T (n.2602-36C>T) n.2898-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568140dup | CA1706256 | DYSF | c.70-32dup (n.70-32dup) c.2644-32dup (n.2644-32dup) c.2698-32dup (n.2698-32dup) c.2647-32dup (n.2647-32dup) c.2695-32dup (n.2695-32dup) c.2740-32dup (n.2740-32dup) c.2605-32dup (n.2605-32dup) c.2737-32dup (n.2737-32dup) c.2602-32dup (n.2602-32dup) n.2898-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568137C>A | CA2659548728 | DYSF | c.70-35C>A (n.70-35C>A) c.2644-35C>A (n.2644-35C>A) c.2698-35C>A (n.2698-35C>A) c.2647-35C>A (n.2647-35C>A) c.2695-35C>A (n.2695-35C>A) c.2740-35C>A (n.2740-35C>A) c.2605-35C>A (n.2605-35C>A) c.2737-35C>A (n.2737-35C>A) c.2602-35C>A (n.2602-35C>A) n.2898-35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568137C= | CA1260102758 | DYSF | c.70-35C= (n.70-35C=) c.2644-35C= (n.2644-35C=) c.2698-35C= (n.2698-35C=) c.2647-35C= (n.2647-35C=) c.2695-35C= (n.2695-35C=) c.2740-35C= (n.2740-35C=) c.2605-35C= (n.2605-35C=) c.2737-35C= (n.2737-35C=) c.2602-35C= (n.2602-35C=) n.2898-35C= | |
| 2 | g.71568137C>T | CA533655650 | DYSF | c.70-35C>T (n.70-35C>T) c.2644-35C>T (n.2644-35C>T) c.2698-35C>T (n.2698-35C>T) c.2647-35C>T (n.2647-35C>T) c.2695-35C>T (n.2695-35C>T) c.2740-35C>T (n.2740-35C>T) c.2605-35C>T (n.2605-35C>T) c.2737-35C>T (n.2737-35C>T) c.2602-35C>T (n.2602-35C>T) n.2898-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568138C= | CA1260102759 | DYSF | c.70-34C= (n.70-34C=) c.2644-34C= (n.2644-34C=) c.2698-34C= (n.2698-34C=) c.2647-34C= (n.2647-34C=) c.2695-34C= (n.2695-34C=) c.2740-34C= (n.2740-34C=) c.2605-34C= (n.2605-34C=) c.2737-34C= (n.2737-34C=) c.2602-34C= (n.2602-34C=) n.2898-34C= | |
| 2 | g.71568138C>G | CA533655651 | DYSF | c.70-34C>G (n.70-34C>G) c.2644-34C>G (n.2644-34C>G) c.2698-34C>G (n.2698-34C>G) c.2647-34C>G (n.2647-34C>G) c.2695-34C>G (n.2695-34C>G) c.2740-34C>G (n.2740-34C>G) c.2605-34C>G (n.2605-34C>G) c.2737-34C>G (n.2737-34C>G) c.2602-34C>G (n.2602-34C>G) n.2898-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568138C>T | CA1706258 | DYSF | c.70-34C>T (n.70-34C>T) c.2644-34C>T (n.2644-34C>T) c.2698-34C>T (n.2698-34C>T) c.2647-34C>T (n.2647-34C>T) c.2695-34C>T (n.2695-34C>T) c.2740-34C>T (n.2740-34C>T) c.2605-34C>T (n.2605-34C>T) c.2737-34C>T (n.2737-34C>T) c.2602-34C>T (n.2602-34C>T) n.2898-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568139C= | CA1260102760 | DYSF | c.70-33C= (n.70-33C=) c.2644-33C= (n.2644-33C=) c.2698-33C= (n.2698-33C=) c.2647-33C= (n.2647-33C=) c.2695-33C= (n.2695-33C=) c.2740-33C= (n.2740-33C=) c.2605-33C= (n.2605-33C=) c.2737-33C= (n.2737-33C=) c.2602-33C= (n.2602-33C=) n.2898-33C= | |
| 2 | g.71568139C>G | CA533655652 | DYSF | c.70-33C>G (n.70-33C>G) c.2644-33C>G (n.2644-33C>G) c.2698-33C>G (n.2698-33C>G) c.2647-33C>G (n.2647-33C>G) c.2695-33C>G (n.2695-33C>G) c.2740-33C>G (n.2740-33C>G) c.2605-33C>G (n.2605-33C>G) c.2737-33C>G (n.2737-33C>G) c.2602-33C>G (n.2602-33C>G) n.2898-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568139C>T | CA2577000380 | DYSF | c.70-33C>T (n.70-33C>T) c.2644-33C>T (n.2644-33C>T) c.2698-33C>T (n.2698-33C>T) c.2647-33C>T (n.2647-33C>T) c.2695-33C>T (n.2695-33C>T) c.2740-33C>T (n.2740-33C>T) c.2605-33C>T (n.2605-33C>T) c.2737-33C>T (n.2737-33C>T) c.2602-33C>T (n.2602-33C>T) n.2898-33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568140C>A | CA2553605923 | DYSF | c.70-32C>A (n.70-32C>A) c.2644-32C>A (n.2644-32C>A) c.2698-32C>A (n.2698-32C>A) c.2647-32C>A (n.2647-32C>A) c.2695-32C>A (n.2695-32C>A) c.2740-32C>A (n.2740-32C>A) c.2605-32C>A (n.2605-32C>A) c.2737-32C>A (n.2737-32C>A) c.2602-32C>A (n.2602-32C>A) n.2898-32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568140_71568141delinsCT | CA1260102761 | DYSF | c.70-32_70-31delinsCT (n.70-32_70-31delinsCT) c.2644-32_2644-31delinsCT (n.2644-32_2644-31delinsCT) c.2698-32_2698-31delinsCT (n.2698-32_2698-31delinsCT) c.2647-32_2647-31delinsCT (n.2647-32_2647-31delinsCT) c.2695-32_2695-31delinsCT (n.2695-32_2695-31delinsCT) c.2740-32_2740-31delinsCT (n.2740-32_2740-31delinsCT) c.2605-32_2605-31delinsCT (n.2605-32_2605-31delinsCT) c.2737-32_2737-31delinsCT (n.2737-32_2737-31delinsCT) c.2602-32_2602-31delinsCT (n.2602-32_2602-31delinsCT) n.2898-32_2898-31delinsCT | |
| 2 | g.71568141del | CA1706259 | DYSF | c.70-31del (n.70-31del) c.2644-31del (n.2644-31del) c.2698-31del (n.2698-31del) c.2647-31del (n.2647-31del) c.2695-31del (n.2695-31del) c.2740-31del (n.2740-31del) c.2605-31del (n.2605-31del) c.2737-31del (n.2737-31del) c.2602-31del (n.2602-31del) n.2898-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568141T>C | CA2750415504 | DYSF | c.70-31T>C (n.70-31T>C) c.2644-31T>C (n.2644-31T>C) c.2698-31T>C (n.2698-31T>C) c.2647-31T>C (n.2647-31T>C) c.2695-31T>C (n.2695-31T>C) c.2740-31T>C (n.2740-31T>C) c.2605-31T>C (n.2605-31T>C) c.2737-31T>C (n.2737-31T>C) c.2602-31T>C (n.2602-31T>C) n.2898-31T>C | |
| 2 | g.71568143C= | CA1260102762 | DYSF | c.70-29C= (n.70-29C=) c.2644-29C= (n.2644-29C=) c.2698-29C= (n.2698-29C=) c.2647-29C= (n.2647-29C=) c.2695-29C= (n.2695-29C=) c.2740-29C= (n.2740-29C=) c.2605-29C= (n.2605-29C=) c.2737-29C= (n.2737-29C=) c.2602-29C= (n.2602-29C=) n.2898-29C= | |
| 2 | g.71568143C>T | CA1706260 | DYSF | c.70-29C>T (n.70-29C>T) c.2644-29C>T (n.2644-29C>T) c.2698-29C>T (n.2698-29C>T) c.2647-29C>T (n.2647-29C>T) c.2695-29C>T (n.2695-29C>T) c.2740-29C>T (n.2740-29C>T) c.2605-29C>T (n.2605-29C>T) c.2737-29C>T (n.2737-29C>T) c.2602-29C>T (n.2602-29C>T) n.2898-29C>T | dbSNP ExAC |
| 2 | g.71568147C= | CA1260102763 | DYSF | c.70-25C= (n.70-25C=) c.2644-25C= (n.2644-25C=) c.2698-25C= (n.2698-25C=) c.2647-25C= (n.2647-25C=) c.2695-25C= (n.2695-25C=) c.2740-25C= (n.2740-25C=) c.2605-25C= (n.2605-25C=) c.2737-25C= (n.2737-25C=) c.2602-25C= (n.2602-25C=) n.2898-25C= | |
| 2 | g.71568147C>T | CA1706261 | DYSF | c.70-25C>T (n.70-25C>T) c.2644-25C>T (n.2644-25C>T) c.2698-25C>T (n.2698-25C>T) c.2647-25C>T (n.2647-25C>T) c.2695-25C>T (n.2695-25C>T) c.2740-25C>T (n.2740-25C>T) c.2605-25C>T (n.2605-25C>T) c.2737-25C>T (n.2737-25C>T) c.2602-25C>T (n.2602-25C>T) n.2898-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568148G>A | CA1032075414 | DYSF | c.70-24G>A (n.70-24G>A) c.2644-24G>A (n.2644-24G>A) c.2698-24G>A (n.2698-24G>A) c.2647-24G>A (n.2647-24G>A) c.2695-24G>A (n.2695-24G>A) c.2740-24G>A (n.2740-24G>A) c.2605-24G>A (n.2605-24G>A) c.2737-24G>A (n.2737-24G>A) c.2602-24G>A (n.2602-24G>A) n.2898-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568148G>C | CA2659548738 | DYSF | c.70-24G>C (n.70-24G>C) c.2644-24G>C (n.2644-24G>C) c.2698-24G>C (n.2698-24G>C) c.2647-24G>C (n.2647-24G>C) c.2695-24G>C (n.2695-24G>C) c.2740-24G>C (n.2740-24G>C) c.2605-24G>C (n.2605-24G>C) c.2737-24G>C (n.2737-24G>C) c.2602-24G>C (n.2602-24G>C) n.2898-24G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568148G= | CA1260102764 | DYSF | c.70-24G= (n.70-24G=) c.2644-24G= (n.2644-24G=) c.2698-24G= (n.2698-24G=) c.2647-24G= (n.2647-24G=) c.2695-24G= (n.2695-24G=) c.2740-24G= (n.2740-24G=) c.2605-24G= (n.2605-24G=) c.2737-24G= (n.2737-24G=) c.2602-24G= (n.2602-24G=) n.2898-24G= | |
| 2 | g.71568148G>T | CA2659548740 | DYSF | c.70-24G>T (n.70-24G>T) c.2644-24G>T (n.2644-24G>T) c.2698-24G>T (n.2698-24G>T) c.2647-24G>T (n.2647-24G>T) c.2695-24G>T (n.2695-24G>T) c.2740-24G>T (n.2740-24G>T) c.2605-24G>T (n.2605-24G>T) c.2737-24G>T (n.2737-24G>T) c.2602-24G>T (n.2602-24G>T) n.2898-24G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568149C= | CA1260102765 | DYSF | c.70-23C= (n.70-23C=) c.2644-23C= (n.2644-23C=) c.2698-23C= (n.2698-23C=) c.2647-23C= (n.2647-23C=) c.2695-23C= (n.2695-23C=) c.2740-23C= (n.2740-23C=) c.2605-23C= (n.2605-23C=) c.2737-23C= (n.2737-23C=) c.2602-23C= (n.2602-23C=) n.2898-23C= | |
| 2 | g.71568149C>T | CA533655653 | DYSF | c.70-23C>T (n.70-23C>T) c.2644-23C>T (n.2644-23C>T) c.2698-23C>T (n.2698-23C>T) c.2647-23C>T (n.2647-23C>T) c.2695-23C>T (n.2695-23C>T) c.2740-23C>T (n.2740-23C>T) c.2605-23C>T (n.2605-23C>T) c.2737-23C>T (n.2737-23C>T) c.2602-23C>T (n.2602-23C>T) n.2898-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568151T>G | CA533655654 | DYSF | c.70-21T>G (n.70-21T>G) c.2644-21T>G (n.2644-21T>G) c.2698-21T>G (n.2698-21T>G) c.2647-21T>G (n.2647-21T>G) c.2695-21T>G (n.2695-21T>G) c.2740-21T>G (n.2740-21T>G) c.2605-21T>G (n.2605-21T>G) c.2737-21T>G (n.2737-21T>G) c.2602-21T>G (n.2602-21T>G) n.2898-21T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71568151T= | CA1260102766 | DYSF | c.70-21T= (n.70-21T=) c.2644-21T= (n.2644-21T=) c.2698-21T= (n.2698-21T=) c.2647-21T= (n.2647-21T=) c.2695-21T= (n.2695-21T=) c.2740-21T= (n.2740-21T=) c.2605-21T= (n.2605-21T=) c.2737-21T= (n.2737-21T=) c.2602-21T= (n.2602-21T=) n.2898-21T= | |
| 2 | g.71568152C= | CA1260102767 | DYSF | c.70-20C= (n.70-20C=) c.2644-20C= (n.2644-20C=) c.2698-20C= (n.2698-20C=) c.2647-20C= (n.2647-20C=) c.2695-20C= (n.2695-20C=) c.2740-20C= (n.2740-20C=) c.2605-20C= (n.2605-20C=) c.2737-20C= (n.2737-20C=) c.2602-20C= (n.2602-20C=) n.2898-20C= | |
| 2 | g.71568152C>T | CA533655655 | DYSF | c.70-20C>T (n.70-20C>T) c.2644-20C>T (n.2644-20C>T) c.2698-20C>T (n.2698-20C>T) c.2647-20C>T (n.2647-20C>T) c.2695-20C>T (n.2695-20C>T) c.2740-20C>T (n.2740-20C>T) c.2605-20C>T (n.2605-20C>T) c.2737-20C>T (n.2737-20C>T) c.2602-20C>T (n.2602-20C>T) n.2898-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568153A>C | CA2560925313 | DYSF | c.70-19A>C (n.70-19A>C) c.2644-19A>C (n.2644-19A>C) c.2698-19A>C (n.2698-19A>C) c.2647-19A>C (n.2647-19A>C) c.2695-19A>C (n.2695-19A>C) c.2740-19A>C (n.2740-19A>C) c.2605-19A>C (n.2605-19A>C) c.2737-19A>C (n.2737-19A>C) c.2602-19A>C (n.2602-19A>C) n.2898-19A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71568153A>G | CA646933923 | DYSF | c.70-19A>G (n.70-19A>G) c.2644-19A>G (n.2644-19A>G) c.2698-19A>G (n.2698-19A>G) c.2647-19A>G (n.2647-19A>G) c.2695-19A>G (n.2695-19A>G) c.2740-19A>G (n.2740-19A>G) c.2605-19A>G (n.2605-19A>G) c.2737-19A>G (n.2737-19A>G) c.2602-19A>G (n.2602-19A>G) n.2898-19A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71568154T>C | CA1260102769 | DYSF | c.70-18T>C (n.70-18T>C) c.2644-18T>C (n.2644-18T>C) c.2698-18T>C (n.2698-18T>C) c.2647-18T>C (n.2647-18T>C) c.2695-18T>C (n.2695-18T>C) c.2740-18T>C (n.2740-18T>C) c.2605-18T>C (n.2605-18T>C) c.2737-18T>C (n.2737-18T>C) c.2602-18T>C (n.2602-18T>C) n.2898-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568154T= | CA1260102768 | DYSF | c.70-18T= (n.70-18T=) c.2644-18T= (n.2644-18T=) c.2698-18T= (n.2698-18T=) c.2647-18T= (n.2647-18T=) c.2695-18T= (n.2695-18T=) c.2740-18T= (n.2740-18T=) c.2605-18T= (n.2605-18T=) c.2737-18T= (n.2737-18T=) c.2602-18T= (n.2602-18T=) n.2898-18T= | |
| 2 | g.71568157T>C | CA1706263 | DYSF | c.70-15T>C (n.70-15T>C) c.2644-15T>C (n.2644-15T>C) c.2698-15T>C (n.2698-15T>C) c.2647-15T>C (n.2647-15T>C) c.2695-15T>C (n.2695-15T>C) c.2740-15T>C (n.2740-15T>C) c.2605-15T>C (n.2605-15T>C) c.2737-15T>C (n.2737-15T>C) c.2602-15T>C (n.2602-15T>C) n.2898-15T>C | dbSNP ExAC |
| 2 | g.71568157T>G | CA1706262 | DYSF | c.70-15T>G (n.70-15T>G) c.2644-15T>G (n.2644-15T>G) c.2698-15T>G (n.2698-15T>G) c.2647-15T>G (n.2647-15T>G) c.2695-15T>G (n.2695-15T>G) c.2740-15T>G (n.2740-15T>G) c.2605-15T>G (n.2605-15T>G) c.2737-15T>G (n.2737-15T>G) c.2602-15T>G (n.2602-15T>G) n.2898-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568157T= | CA1260102770 | DYSF | c.70-15T= (n.70-15T=) c.2644-15T= (n.2644-15T=) c.2698-15T= (n.2698-15T=) c.2647-15T= (n.2647-15T=) c.2695-15T= (n.2695-15T=) c.2740-15T= (n.2740-15T=) c.2605-15T= (n.2605-15T=) c.2737-15T= (n.2737-15T=) c.2602-15T= (n.2602-15T=) n.2898-15T= | |
| 2 | g.71568157_71568166delinsTTCCTGGCCC | CA1260102771 | DYSF | c.70-15_70-6delinsTTCCTGGCCC (n.70-15_70-6delinsTTCCTGGCCC) c.2644-15_2644-6delinsTTCCTGGCCC (n.2644-15_2644-6delinsTTCCTGGCCC) c.2698-15_2698-6delinsTTCCTGGCCC (n.2698-15_2698-6delinsTTCCTGGCCC) c.2647-15_2647-6delinsTTCCTGGCCC (n.2647-15_2647-6delinsTTCCTGGCCC) c.2695-15_2695-6delinsTTCCTGGCCC (n.2695-15_2695-6delinsTTCCTGGCCC) c.2740-15_2740-6delinsTTCCTGGCCC (n.2740-15_2740-6delinsTTCCTGGCCC) c.2605-15_2605-6delinsTTCCTGGCCC (n.2605-15_2605-6delinsTTCCTGGCCC) c.2737-15_2737-6delinsTTCCTGGCCC (n.2737-15_2737-6delinsTTCCTGGCCC) c.2602-15_2602-6delinsTTCCTGGCCC (n.2602-15_2602-6delinsTTCCTGGCCC) n.2898-15_2898-6delinsTTCCTGGCCC | |
| 2 | g.71568161_71568169del | CA533655656 | DYSF | c.70-11_70-3del (n.70-11_70-3del) c.2644-11_2644-3del (n.2644-11_2644-3del) c.2698-11_2698-3del (n.2698-11_2698-3del) c.2647-11_2647-3del (n.2647-11_2647-3del) c.2695-11_2695-3del (n.2695-11_2695-3del) c.2740-11_2740-3del (n.2740-11_2740-3del) c.2605-11_2605-3del (n.2605-11_2605-3del) c.2737-11_2737-3del (n.2737-11_2737-3del) c.2602-11_2602-3del (n.2602-11_2602-3del) n.2898-11_2898-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568159C>A | CA1706264 | DYSF | c.70-13C>A (n.70-13C>A) c.2644-13C>A (n.2644-13C>A) c.2698-13C>A (n.2698-13C>A) c.2647-13C>A (n.2647-13C>A) c.2695-13C>A (n.2695-13C>A) c.2740-13C>A (n.2740-13C>A) c.2605-13C>A (n.2605-13C>A) c.2737-13C>A (n.2737-13C>A) c.2602-13C>A (n.2602-13C>A) n.2898-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568159C= | CA1260102772 | DYSF | c.70-13C= (n.70-13C=) c.2644-13C= (n.2644-13C=) c.2698-13C= (n.2698-13C=) c.2647-13C= (n.2647-13C=) c.2695-13C= (n.2695-13C=) c.2740-13C= (n.2740-13C=) c.2605-13C= (n.2605-13C=) c.2737-13C= (n.2737-13C=) c.2602-13C= (n.2602-13C=) n.2898-13C= | |
| 2 | g.71568160del | CA2659548750 | DYSF | c.70-12del (n.70-12del) c.2644-12del (n.2644-12del) c.2698-12del (n.2698-12del) c.2647-12del (n.2647-12del) c.2695-12del (n.2695-12del) c.2740-12del (n.2740-12del) c.2605-12del (n.2605-12del) c.2737-12del (n.2737-12del) c.2602-12del (n.2602-12del) n.2898-12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568160C= | CA1260102773 | DYSF | c.70-12C= (n.70-12C=) c.2644-12C= (n.2644-12C=) c.2698-12C= (n.2698-12C=) c.2647-12C= (n.2647-12C=) c.2695-12C= (n.2695-12C=) c.2740-12C= (n.2740-12C=) c.2605-12C= (n.2605-12C=) c.2737-12C= (n.2737-12C=) c.2602-12C= (n.2602-12C=) n.2898-12C= | |
| 2 | g.71568160C>G | CA533655657 | DYSF | c.70-12C>G (n.70-12C>G) c.2644-12C>G (n.2644-12C>G) c.2698-12C>G (n.2698-12C>G) c.2647-12C>G (n.2647-12C>G) c.2695-12C>G (n.2695-12C>G) c.2740-12C>G (n.2740-12C>G) c.2605-12C>G (n.2605-12C>G) c.2737-12C>G (n.2737-12C>G) c.2602-12C>G (n.2602-12C>G) n.2898-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568161T>A | CA2659548758 | DYSF | c.70-11T>A (n.70-11T>A) c.2644-11T>A (n.2644-11T>A) c.2698-11T>A (n.2698-11T>A) c.2647-11T>A (n.2647-11T>A) c.2695-11T>A (n.2695-11T>A) c.2740-11T>A (n.2740-11T>A) c.2605-11T>A (n.2605-11T>A) c.2737-11T>A (n.2737-11T>A) c.2602-11T>A (n.2602-11T>A) n.2898-11T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568161T>C | CA1706265 | DYSF | c.70-11T>C (n.70-11T>C) c.2644-11T>C (n.2644-11T>C) c.2698-11T>C (n.2698-11T>C) c.2647-11T>C (n.2647-11T>C) c.2695-11T>C (n.2695-11T>C) c.2740-11T>C (n.2740-11T>C) c.2605-11T>C (n.2605-11T>C) c.2737-11T>C (n.2737-11T>C) c.2602-11T>C (n.2602-11T>C) n.2898-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568161T= | CA1260102774 | DYSF | c.70-11T= (n.70-11T=) c.2644-11T= (n.2644-11T=) c.2698-11T= (n.2698-11T=) c.2647-11T= (n.2647-11T=) c.2695-11T= (n.2695-11T=) c.2740-11T= (n.2740-11T=) c.2605-11T= (n.2605-11T=) c.2737-11T= (n.2737-11T=) c.2602-11T= (n.2602-11T=) n.2898-11T= | |
| 2 | g.71568162G>A | CA2577000384 | DYSF | c.70-10G>A (n.70-10G>A) c.2644-10G>A (n.2644-10G>A) c.2698-10G>A (n.2698-10G>A) c.2647-10G>A (n.2647-10G>A) c.2695-10G>A (n.2695-10G>A) c.2740-10G>A (n.2740-10G>A) c.2605-10G>A (n.2605-10G>A) c.2737-10G>A (n.2737-10G>A) c.2602-10G>A (n.2602-10G>A) n.2898-10G>A | |
| 2 | g.71568164C>A | CA1706266 | DYSF | c.70-8C>A (n.70-8C>A) c.2644-8C>A (n.2644-8C>A) c.2698-8C>A (n.2698-8C>A) c.2647-8C>A (n.2647-8C>A) c.2695-8C>A (n.2695-8C>A) c.2740-8C>A (n.2740-8C>A) c.2605-8C>A (n.2605-8C>A) c.2737-8C>A (n.2737-8C>A) c.2602-8C>A (n.2602-8C>A) n.2898-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71568164C= | CA1260102775 | DYSF | c.70-8C= (n.70-8C=) c.2644-8C= (n.2644-8C=) c.2698-8C= (n.2698-8C=) c.2647-8C= (n.2647-8C=) c.2695-8C= (n.2695-8C=) c.2740-8C= (n.2740-8C=) c.2605-8C= (n.2605-8C=) c.2737-8C= (n.2737-8C=) c.2602-8C= (n.2602-8C=) n.2898-8C= | |
| 2 | g.71568164C>T | CA1260102776 | DYSF | c.70-8C>T (n.70-8C>T) c.2644-8C>T (n.2644-8C>T) c.2698-8C>T (n.2698-8C>T) c.2647-8C>T (n.2647-8C>T) c.2695-8C>T (n.2695-8C>T) c.2740-8C>T (n.2740-8C>T) c.2605-8C>T (n.2605-8C>T) c.2737-8C>T (n.2737-8C>T) c.2602-8C>T (n.2602-8C>T) n.2898-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568165C>A | CA2697548236 | DYSF | c.70-7C>A (n.70-7C>A) c.2644-7C>A (n.2644-7C>A) c.2698-7C>A (n.2698-7C>A) c.2647-7C>A (n.2647-7C>A) c.2695-7C>A (n.2695-7C>A) c.2740-7C>A (n.2740-7C>A) c.2605-7C>A (n.2605-7C>A) c.2737-7C>A (n.2737-7C>A) c.2602-7C>A (n.2602-7C>A) n.2898-7C>A | ClinVar |
| 2 | g.71568165C= | CA1260102777 | DYSF | c.70-7C= (n.70-7C=) c.2644-7C= (n.2644-7C=) c.2698-7C= (n.2698-7C=) c.2647-7C= (n.2647-7C=) c.2695-7C= (n.2695-7C=) c.2740-7C= (n.2740-7C=) c.2605-7C= (n.2605-7C=) c.2737-7C= (n.2737-7C=) c.2602-7C= (n.2602-7C=) n.2898-7C= | |
| 2 | g.71568165C>G | CA2659548762 | DYSF | c.70-7C>G (n.70-7C>G) c.2644-7C>G (n.2644-7C>G) c.2698-7C>G (n.2698-7C>G) c.2647-7C>G (n.2647-7C>G) c.2695-7C>G (n.2695-7C>G) c.2740-7C>G (n.2740-7C>G) c.2605-7C>G (n.2605-7C>G) c.2737-7C>G (n.2737-7C>G) c.2602-7C>G (n.2602-7C>G) n.2898-7C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568165C>T | CA49744790 | DYSF | c.70-7C>T (n.70-7C>T) c.2644-7C>T (n.2644-7C>T) c.2698-7C>T (n.2698-7C>T) c.2647-7C>T (n.2647-7C>T) c.2695-7C>T (n.2695-7C>T) c.2740-7C>T (n.2740-7C>T) c.2605-7C>T (n.2605-7C>T) c.2737-7C>T (n.2737-7C>T) c.2602-7C>T (n.2602-7C>T) n.2898-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568166C= | CA1260102778 | DYSF | c.70-6C= (n.70-6C=) c.2644-6C= (n.2644-6C=) c.2698-6C= (n.2698-6C=) c.2647-6C= (n.2647-6C=) c.2695-6C= (n.2695-6C=) c.2740-6C= (n.2740-6C=) c.2605-6C= (n.2605-6C=) c.2737-6C= (n.2737-6C=) c.2602-6C= (n.2602-6C=) n.2898-6C= | |
| 2 | g.71568166C>G | CA533655658 | DYSF | c.70-6C>G (n.70-6C>G) c.2644-6C>G (n.2644-6C>G) c.2698-6C>G (n.2698-6C>G) c.2647-6C>G (n.2647-6C>G) c.2695-6C>G (n.2695-6C>G) c.2740-6C>G (n.2740-6C>G) c.2605-6C>G (n.2605-6C>G) c.2737-6C>G (n.2737-6C>G) c.2602-6C>G (n.2602-6C>G) n.2898-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568166C>T | CA1260102779 | DYSF | c.70-6C>T (n.70-6C>T) c.2644-6C>T (n.2644-6C>T) c.2698-6C>T (n.2698-6C>T) c.2647-6C>T (n.2647-6C>T) c.2695-6C>T (n.2695-6C>T) c.2740-6C>T (n.2740-6C>T) c.2605-6C>T (n.2605-6C>T) c.2737-6C>T (n.2737-6C>T) c.2602-6C>T (n.2602-6C>T) n.2898-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568169C= | CA1260102780 | DYSF | c.70-3C= (n.70-3C=) c.2644-3C= (n.2644-3C=) c.2698-3C= (n.2698-3C=) c.2647-3C= (n.2647-3C=) c.2695-3C= (n.2695-3C=) c.2740-3C= (n.2740-3C=) c.2605-3C= (n.2605-3C=) c.2737-3C= (n.2737-3C=) c.2602-3C= (n.2602-3C=) n.2898-3C= | |
| 2 | g.71568169C>T | CA1260102781 | DYSF | c.70-3C>T (n.70-3C>T) c.2644-3C>T (n.2644-3C>T) c.2698-3C>T (n.2698-3C>T) c.2647-3C>T (n.2647-3C>T) c.2695-3C>T (n.2695-3C>T) c.2740-3C>T (n.2740-3C>T) c.2605-3C>T (n.2605-3C>T) c.2737-3C>T (n.2737-3C>T) c.2602-3C>T (n.2602-3C>T) n.2898-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568170A= | CA1260102782 | DYSF | c.70-2A= (n.70-2A=) c.2644-2A= (n.2644-2A=) c.2698-2A= (n.2698-2A=) c.2647-2A= (n.2647-2A=) c.2695-2A= (n.2695-2A=) c.2740-2A= (n.2740-2A=) c.2605-2A= (n.2605-2A=) c.2737-2A= (n.2737-2A=) c.2602-2A= (n.2602-2A=) n.2898-2A= | |
| 2 | g.71568170A>C | CA347214118 | DYSF | c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.2644-2A>C (n.2644-2A>C) c.2698-2A>C (n.2698-2A>C) c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.2695-2A>C (n.2695-2A>C) c.2740-2A>C (n.2740-2A>C) c.2605-2A>C (n.2605-2A>C) c.2737-2A>C (n.2737-2A>C) c.2602-2A>C (n.2602-2A>C) n.2898-2A>C | |
| 2 | g.71568170A>G | CA347214119 | DYSF | c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.2644-2A>G (n.2644-2A>G) c.2698-2A>G (n.2698-2A>G) c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.2695-2A>G (n.2695-2A>G) c.2740-2A>G (n.2740-2A>G) c.2605-2A>G (n.2605-2A>G) c.2737-2A>G (n.2737-2A>G) c.2602-2A>G (n.2602-2A>G) n.2898-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568170A>T | CA347214122 | DYSF | c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.2644-2A>T (n.2644-2A>T) c.2698-2A>T (n.2698-2A>T) c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.2695-2A>T (n.2695-2A>T) c.2740-2A>T (n.2740-2A>T) c.2605-2A>T (n.2605-2A>T) c.2737-2A>T (n.2737-2A>T) c.2602-2A>T (n.2602-2A>T) n.2898-2A>T | |
| 2 | g.71568171G>A | CA347214123 | DYSF | c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.2644-1G>A (n.2644-1G>A) c.2698-1G>A (n.2698-1G>A) c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.2695-1G>A (n.2695-1G>A) c.2740-1G>A (n.2740-1G>A) c.2605-1G>A (n.2605-1G>A) c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.2602-1G>A (n.2602-1G>A) n.2898-1G>A | |
| 2 | g.71568171G>C | CA347214124 | DYSF | c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.2644-1G>C (n.2644-1G>C) c.2698-1G>C (n.2698-1G>C) c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.2695-1G>C (n.2695-1G>C) c.2740-1G>C (n.2740-1G>C) c.2605-1G>C (n.2605-1G>C) c.2737-1G>C (n.2737-1G>C) c.2602-1G>C (n.2602-1G>C) n.2898-1G>C | |
| 2 | g.71568171G>T | CA347214125 | DYSF | c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.2644-1G>T (n.2644-1G>T) c.2698-1G>T (n.2698-1G>T) c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.2695-1G>T (n.2695-1G>T) c.2740-1G>T (n.2740-1G>T) c.2605-1G>T (n.2605-1G>T) c.2737-1G>T (n.2737-1G>T) c.2602-1G>T (n.2602-1G>T) n.2898-1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71568172T>A | CA347214135 | DYSF | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.2644T>A (p.Tyr882Asn) c.2698T>A (p.Tyr900Asn) c.2647T>A (p.Tyr883Asn) c.2695T>A (p.Tyr899Asn) c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.2605T>A (p.Tyr869Asn) c.2737T>A (p.Tyr913Asn) c.2602T>A (p.Tyr868Asn) n.2898T>A | |
| 2 | g.71568172T>C | CA347214132 | DYSF | c.70T>C (p.Tyr24His) c.2644T>C (p.Tyr882His) c.2698T>C (p.Tyr900His) c.2647T>C (p.Tyr883His) c.2695T>C (p.Tyr899His) c.2740T>C (p.Tyr914His) c.2605T>C (p.Tyr869His) c.2737T>C (p.Tyr913His) c.2602T>C (p.Tyr868His) n.2898T>C | |
| 2 | g.71568172T>G | CA347214130 | DYSF | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.2644T>G (p.Tyr882Asp) c.2698T>G (p.Tyr900Asp) c.2647T>G (p.Tyr883Asp) c.2695T>G (p.Tyr899Asp) c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.2605T>G (p.Tyr869Asp) c.2737T>G (p.Tyr913Asp) c.2602T>G (p.Tyr868Asp) n.2898T>G | |
| 2 | g.71568173A>C | CA347214139 | DYSF | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.2645A>C (p.Tyr882Ser) c.2699A>C (p.Tyr900Ser) c.2648A>C (p.Tyr883Ser) c.2696A>C (p.Tyr899Ser) c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.2606A>C (p.Tyr869Ser) c.2738A>C (p.Tyr913Ser) c.2603A>C (p.Tyr868Ser) n.2899A>C | |
| 2 | g.71568173A>G | CA347214141 | DYSF | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.2645A>G (p.Tyr882Cys) c.2699A>G (p.Tyr900Cys) c.2648A>G (p.Tyr883Cys) c.2696A>G (p.Tyr899Cys) c.2741A>G (p.Tyr914Cys) c.2606A>G (p.Tyr869Cys) c.2738A>G (p.Tyr913Cys) c.2603A>G (p.Tyr868Cys) n.2899A>G | |
| 2 | g.71568173A>T | CA347214142 | DYSF | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.2645A>T (p.Tyr882Phe) c.2699A>T (p.Tyr900Phe) c.2648A>T (p.Tyr883Phe) c.2696A>T (p.Tyr899Phe) c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.2606A>T (p.Tyr869Phe) c.2738A>T (p.Tyr913Phe) c.2603A>T (p.Tyr868Phe) n.2899A>T | |
| 2 | g.71568174T>A | CA347214145 | DYSF | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.2646T>A (p.Tyr882Ter) c.2700T>A (p.Tyr900Ter) c.2649T>A (p.Tyr883Ter) c.2697T>A (p.Tyr899Ter) c.2742T>A (p.Tyr914Ter) c.2607T>A (p.Tyr869Ter) c.2739T>A (p.Tyr913Ter) c.2604T>A (p.Tyr868Ter) n.2900T>A | |
| 2 | g.71568174T>C | CA1706267 | DYSF | c.72T>C (p.Tyr24=) c.2646T>C (p.Tyr882=) c.2700T>C (p.Tyr900=) c.2649T>C (p.Tyr883=) c.2697T>C (p.Tyr899=) c.2742T>C (p.Tyr914=) c.2607T>C (p.Tyr869=) c.2739T>C (p.Tyr913=) c.2604T>C (p.Tyr868=) n.2900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568174T>G | CA347214147 | DYSF | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.2646T>G (p.Tyr882Ter) c.2700T>G (p.Tyr900Ter) c.2649T>G (p.Tyr883Ter) c.2697T>G (p.Tyr899Ter) c.2742T>G (p.Tyr914Ter) c.2607T>G (p.Tyr869Ter) c.2739T>G (p.Tyr913Ter) c.2604T>G (p.Tyr868Ter) n.2900T>G | |
| 2 | g.71568174T= | CA1260102783 | DYSF | c.72T= (p.Tyr24=) c.2646T= (p.Tyr882=) c.2700T= (p.Tyr900=) c.2649T= (p.Tyr883=) c.2697T= (p.Tyr899=) c.2742T= (p.Tyr914=) c.2607T= (p.Tyr869=) c.2739T= (p.Tyr913=) c.2604T= (p.Tyr868=) n.2900T= | |
| 2 | g.71568175G>A | CA347214151 | DYSF | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.2647G>A (p.Glu883Lys) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.2743G>A (p.Glu915Lys) c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2605G>A (p.Glu869Lys) n.2901G>A | dbSNP |
| 2 | g.71568175G>C | CA347214153 | DYSF | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.2647G>C (p.Glu883Gln) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.2743G>C (p.Glu915Gln) c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2605G>C (p.Glu869Gln) n.2901G>C | |
| 2 | g.71568175G= | CA1260102784 | DYSF | c.73G= (p.Glu25=) c.2647G= (p.Glu883=) c.2701G= (p.Glu901=) c.2650G= (p.Glu884=) c.2698G= (p.Glu900=) c.2743G= (p.Glu915=) c.2608G= (p.Glu870=) c.2740G= (p.Glu914=) c.2605G= (p.Glu869=) n.2901G= | |
| 2 | g.71568175G>T | CA347214155 | DYSF | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.2743G>T (p.Glu915Ter) c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2605G>T (p.Glu869Ter) n.2901G>T | |
| 2 | g.71568176A>C | CA347214157 | DYSF | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.2648A>C (p.Glu883Ala) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.2744A>C (p.Glu915Ala) c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.2606A>C (p.Glu869Ala) n.2902A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71568176A>G | CA347214159 | DYSF | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.2648A>G (p.Glu883Gly) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.2744A>G (p.Glu915Gly) c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.2606A>G (p.Glu869Gly) n.2902A>G | |
| 2 | g.71568176A>T | CA347214161 | DYSF | c.74A>T (p.Glu25Val) c.2648A>T (p.Glu883Val) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) c.2744A>T (p.Glu915Val) c.2609A>T (p.Glu870Val) c.2741A>T (p.Glu914Val) c.2606A>T (p.Glu869Val) n.2902A>T | |
| 2 | g.71568177G>A | CA426701837 | DYSF | c.75G>A (p.Glu25=) c.2649G>A (p.Glu883=) c.2703G>A (p.Glu901=) c.2652G>A (p.Glu884=) c.2700G>A (p.Glu900=) c.2745G>A (p.Glu915=) c.2610G>A (p.Glu870=) c.2742G>A (p.Glu914=) c.2607G>A (p.Glu869=) n.2903G>A | |
| 2 | g.71568177G>C | CA347214165 | DYSF | c.75G>C (p.Glu25Asp) c.2649G>C (p.Glu883Asp) c.2703G>C (p.Glu901Asp) c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.2745G>C (p.Glu915Asp) c.2610G>C (p.Glu870Asp) c.2742G>C (p.Glu914Asp) c.2607G>C (p.Glu869Asp) n.2903G>C | |
| 2 | g.71568177G>T | CA347214168 | DYSF | c.75G>T (p.Glu25Asp) c.2649G>T (p.Glu883Asp) c.2703G>T (p.Glu901Asp) c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.2745G>T (p.Glu915Asp) c.2610G>T (p.Glu870Asp) c.2742G>T (p.Glu914Asp) c.2607G>T (p.Glu869Asp) n.2903G>T | |
| 2 | g.71568178A>C | CA347214172 | DYSF | c.76A>C (p.Asn26His) c.2650A>C (p.Asn884His) c.2704A>C (p.Asn902His) c.2653A>C (p.Asn885His) c.2701A>C (p.Asn901His) c.2746A>C (p.Asn916His) c.2611A>C (p.Asn871His) c.2743A>C (p.Asn915His) c.2608A>C (p.Asn870His) n.2904A>C | |
| 2 | g.71568178A>G | CA347214174 | DYSF | c.76A>G (p.Asn26Asp) c.2650A>G (p.Asn884Asp) c.2704A>G (p.Asn902Asp) c.2653A>G (p.Asn885Asp) c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2746A>G (p.Asn916Asp) c.2611A>G (p.Asn871Asp) c.2743A>G (p.Asn915Asp) c.2608A>G (p.Asn870Asp) n.2904A>G | |
| 2 | g.71568178A>T | CA347214170 | DYSF | c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.2650A>T (p.Asn884Tyr) c.2704A>T (p.Asn902Tyr) c.2653A>T (p.Asn885Tyr) c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.2611A>T (p.Asn871Tyr) c.2743A>T (p.Asn915Tyr) c.2608A>T (p.Asn870Tyr) n.2904A>T | |
| 2 | g.71568179A>C | CA347214177 | DYSF | c.77A>C (p.Asn26Thr) c.2651A>C (p.Asn884Thr) c.2705A>C (p.Asn902Thr) c.2654A>C (p.Asn885Thr) c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.2612A>C (p.Asn871Thr) c.2744A>C (p.Asn915Thr) c.2609A>C (p.Asn870Thr) n.2905A>C | |
| 2 | g.71568179A>G | CA347214180 | DYSF | c.77A>G (p.Asn26Ser) c.2651A>G (p.Asn884Ser) c.2705A>G (p.Asn902Ser) c.2654A>G (p.Asn885Ser) c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.2612A>G (p.Asn871Ser) c.2744A>G (p.Asn915Ser) c.2609A>G (p.Asn870Ser) n.2905A>G | |
| 2 | g.71568179A>T | CA347214182 | DYSF | c.77A>T (p.Asn26Ile) c.2651A>T (p.Asn884Ile) c.2705A>T (p.Asn902Ile) c.2654A>T (p.Asn885Ile) c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.2612A>T (p.Asn871Ile) c.2744A>T (p.Asn915Ile) c.2609A>T (p.Asn870Ile) n.2905A>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71568180C>A | CA347214186 | DYSF | c.78C>A (p.Asn26Lys) c.2652C>A (p.Asn884Lys) c.2706C>A (p.Asn902Lys) c.2655C>A (p.Asn885Lys) c.2703C>A (p.Asn901Lys) c.2748C>A (p.Asn916Lys) c.2613C>A (p.Asn871Lys) c.2745C>A (p.Asn915Lys) c.2610C>A (p.Asn870Lys) n.2906C>A | dbSNP |
| 2 | g.71568180C= | CA1260102785 | DYSF | c.78C= (p.Asn26=) c.2652C= (p.Asn884=) c.2706C= (p.Asn902=) c.2655C= (p.Asn885=) c.2703C= (p.Asn901=) c.2748C= (p.Asn916=) c.2613C= (p.Asn871=) c.2745C= (p.Asn915=) c.2610C= (p.Asn870=) n.2906C= | |
| 2 | g.71568180C>G | CA347214189 | DYSF | c.78C>G (p.Asn26Lys) c.2652C>G (p.Asn884Lys) c.2706C>G (p.Asn902Lys) c.2655C>G (p.Asn885Lys) c.2703C>G (p.Asn901Lys) c.2748C>G (p.Asn916Lys) c.2613C>G (p.Asn871Lys) c.2745C>G (p.Asn915Lys) c.2610C>G (p.Asn870Lys) n.2906C>G | dbSNP |
| 2 | g.71568180C>T | CA222142 | DYSF | c.78C>T (p.Asn26=) c.2652C>T (p.Asn884=) c.2706C>T (p.Asn902=) c.2655C>T (p.Asn885=) c.2703C>T (p.Asn901=) c.2748C>T (p.Asn916=) c.2613C>T (p.Asn871=) c.2745C>T (p.Asn915=) c.2610C>T (p.Asn870=) n.2906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568181G>A | CA1706268 | DYSF | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.2653G>A (p.Glu885Lys) c.2707G>A (p.Glu903Lys) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.2746G>A (p.Glu916Lys) c.2611G>A (p.Glu871Lys) n.2907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568181G>C | CA347214196 | DYSF | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.2653G>C (p.Glu885Gln) c.2707G>C (p.Glu903Gln) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.2746G>C (p.Glu916Gln) c.2611G>C (p.Glu871Gln) n.2907G>C | ClinVar |
| 2 | g.71568181G= | CA1260102786 | DYSF | c.79G= (p.Glu27=) c.2653G= (p.Glu885=) c.2707G= (p.Glu903=) c.2656G= (p.Glu886=) c.2704G= (p.Glu902=) c.2749G= (p.Glu917=) c.2614G= (p.Glu872=) c.2746G= (p.Glu916=) c.2611G= (p.Glu871=) n.2907G= | |
| 2 | g.71568181G>T | CA49744793 | DYSF | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.2653G>T (p.Glu885Ter) c.2707G>T (p.Glu903Ter) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.2746G>T (p.Glu916Ter) c.2611G>T (p.Glu871Ter) n.2907G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71568182A>C | CA347214202 | DYSF | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.2654A>C (p.Glu885Ala) c.2708A>C (p.Glu903Ala) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.2747A>C (p.Glu916Ala) c.2612A>C (p.Glu871Ala) n.2908A>C | |
| 2 | g.71568182A>G | CA347214204 | DYSF | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.2654A>G (p.Glu885Gly) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.2747A>G (p.Glu916Gly) c.2612A>G (p.Glu871Gly) n.2908A>G | |
| 2 | g.71568182A>T | CA347214206 | DYSF | c.80A>T (p.Glu27Val) c.2654A>T (p.Glu885Val) c.2708A>T (p.Glu903Val) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.2750A>T (p.Glu917Val) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.2747A>T (p.Glu916Val) c.2612A>T (p.Glu871Val) n.2908A>T | |
| 2 | g.71568183G>A | CA49744796 | DYSF | c.81G>A (p.Glu27=) c.2655G>A (p.Glu885=) c.2709G>A (p.Glu903=) c.2658G>A (p.Glu886=) c.2706G>A (p.Glu902=) c.2751G>A (p.Glu917=) c.2616G>A (p.Glu872=) c.2748G>A (p.Glu916=) c.2613G>A (p.Glu871=) n.2909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71568183G>C | CA347214209 | DYSF | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.2655G>C (p.Glu885Asp) c.2709G>C (p.Glu903Asp) c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.2706G>C (p.Glu902Asp) c.2751G>C (p.Glu917Asp) c.2616G>C (p.Glu872Asp) c.2748G>C (p.Glu916Asp) c.2613G>C (p.Glu871Asp) n.2909G>C | dbSNP |
| 2 | g.71568183G= | CA1260102787 | DYSF | c.81G= (p.Glu27=) c.2655G= (p.Glu885=) c.2709G= (p.Glu903=) c.2658G= (p.Glu886=) c.2706G= (p.Glu902=) c.2751G= (p.Glu917=) c.2616G= (p.Glu872=) c.2748G= (p.Glu916=) c.2613G= (p.Glu871=) n.2909G= | |
| 2 | g.71568183G>T | CA347214211 | DYSF | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.2655G>T (p.Glu885Asp) c.2709G>T (p.Glu903Asp) c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.2706G>T (p.Glu902Asp) c.2751G>T (p.Glu917Asp) c.2616G>T (p.Glu872Asp) c.2748G>T (p.Glu916Asp) c.2613G>T (p.Glu871Asp) n.2909G>T |