UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566431_71566441del | CA2600244778 | DYSF | c.2512-1520_2512-1510del (n.2512-1520_2512-1510del) c.2566-1520_2566-1510del (n.2566-1520_2566-1510del) c.2515-1520_2515-1510del (n.2515-1520_2515-1510del) c.2563-1520_2563-1510del (n.2563-1520_2563-1510del) c.2608-1520_2608-1510del (n.2608-1520_2608-1510del) c.2473-1520_2473-1510del (n.2473-1520_2473-1510del) c.2605-1520_2605-1510del (n.2605-1520_2605-1510del) c.2470-1520_2470-1510del (n.2470-1520_2470-1510del) n.2766-1520_2766-1510del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
| 2 | g.71566443A= | CA1260102003 | DYSF | c.2512-1508A= (n.2512-1508A=) c.2566-1508A= (n.2566-1508A=) c.2515-1508A= (n.2515-1508A=) c.2563-1508A= (n.2563-1508A=) c.2608-1508A= (n.2608-1508A=) c.2473-1508A= (n.2473-1508A=) c.2605-1508A= (n.2605-1508A=) c.2470-1508A= (n.2470-1508A=) n.2766-1508A= | |
| 2 | g.71566443A>G | CA892697422 | DYSF | c.2512-1508A>G (n.2512-1508A>G) c.2566-1508A>G (n.2566-1508A>G) c.2515-1508A>G (n.2515-1508A>G) c.2563-1508A>G (n.2563-1508A>G) c.2608-1508A>G (n.2608-1508A>G) c.2473-1508A>G (n.2473-1508A>G) c.2605-1508A>G (n.2605-1508A>G) c.2470-1508A>G (n.2470-1508A>G) n.2766-1508A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566446C= | CA1260102004 | DYSF | c.2512-1505C= (n.2512-1505C=) c.2566-1505C= (n.2566-1505C=) c.2515-1505C= (n.2515-1505C=) c.2563-1505C= (n.2563-1505C=) c.2608-1505C= (n.2608-1505C=) c.2473-1505C= (n.2473-1505C=) c.2605-1505C= (n.2605-1505C=) c.2470-1505C= (n.2470-1505C=) n.2766-1505C= | |
| 2 | g.71566446C>G | CA49743805 | DYSF | c.2512-1505C>G (n.2512-1505C>G) c.2566-1505C>G (n.2566-1505C>G) c.2515-1505C>G (n.2515-1505C>G) c.2563-1505C>G (n.2563-1505C>G) c.2608-1505C>G (n.2608-1505C>G) c.2473-1505C>G (n.2473-1505C>G) c.2605-1505C>G (n.2605-1505C>G) c.2470-1505C>G (n.2470-1505C>G) n.2766-1505C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566447T>G | CA892697427 | DYSF | c.2512-1504T>G (n.2512-1504T>G) c.2566-1504T>G (n.2566-1504T>G) c.2515-1504T>G (n.2515-1504T>G) c.2563-1504T>G (n.2563-1504T>G) c.2608-1504T>G (n.2608-1504T>G) c.2473-1504T>G (n.2473-1504T>G) c.2605-1504T>G (n.2605-1504T>G) c.2470-1504T>G (n.2470-1504T>G) n.2766-1504T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566447T= | CA1260102005 | DYSF | c.2512-1504T= (n.2512-1504T=) c.2566-1504T= (n.2566-1504T=) c.2515-1504T= (n.2515-1504T=) c.2563-1504T= (n.2563-1504T=) c.2608-1504T= (n.2608-1504T=) c.2473-1504T= (n.2473-1504T=) c.2605-1504T= (n.2605-1504T=) c.2470-1504T= (n.2470-1504T=) n.2766-1504T= | |
| 2 | g.71566448C= | CA1260102006 | DYSF | c.2512-1503C= (n.2512-1503C=) c.2566-1503C= (n.2566-1503C=) c.2515-1503C= (n.2515-1503C=) c.2563-1503C= (n.2563-1503C=) c.2608-1503C= (n.2608-1503C=) c.2473-1503C= (n.2473-1503C=) c.2605-1503C= (n.2605-1503C=) c.2470-1503C= (n.2470-1503C=) n.2766-1503C= | |
| 2 | g.71566448C>G | CA49743806 | DYSF | c.2512-1503C>G (n.2512-1503C>G) c.2566-1503C>G (n.2566-1503C>G) c.2515-1503C>G (n.2515-1503C>G) c.2563-1503C>G (n.2563-1503C>G) c.2608-1503C>G (n.2608-1503C>G) c.2473-1503C>G (n.2473-1503C>G) c.2605-1503C>G (n.2605-1503C>G) c.2470-1503C>G (n.2470-1503C>G) n.2766-1503C>G | dbSNP |
| 2 | g.71566450A= | CA1260102007 | DYSF | c.2512-1501A= (n.2512-1501A=) c.2566-1501A= (n.2566-1501A=) c.2515-1501A= (n.2515-1501A=) c.2563-1501A= (n.2563-1501A=) c.2608-1501A= (n.2608-1501A=) c.2473-1501A= (n.2473-1501A=) c.2605-1501A= (n.2605-1501A=) c.2470-1501A= (n.2470-1501A=) n.2766-1501A= | |
| 2 | g.71566450A>G | CA1260102008 | DYSF | c.2512-1501A>G (n.2512-1501A>G) c.2566-1501A>G (n.2566-1501A>G) c.2515-1501A>G (n.2515-1501A>G) c.2563-1501A>G (n.2563-1501A>G) c.2608-1501A>G (n.2608-1501A>G) c.2473-1501A>G (n.2473-1501A>G) c.2605-1501A>G (n.2605-1501A>G) c.2470-1501A>G (n.2470-1501A>G) n.2766-1501A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566451C>A | CA1260102010 | DYSF | c.2512-1500C>A (n.2512-1500C>A) c.2566-1500C>A (n.2566-1500C>A) c.2515-1500C>A (n.2515-1500C>A) c.2563-1500C>A (n.2563-1500C>A) c.2608-1500C>A (n.2608-1500C>A) c.2473-1500C>A (n.2473-1500C>A) c.2605-1500C>A (n.2605-1500C>A) c.2470-1500C>A (n.2470-1500C>A) n.2766-1500C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566451C= | CA1260102009 | DYSF | c.2512-1500C= (n.2512-1500C=) c.2566-1500C= (n.2566-1500C=) c.2515-1500C= (n.2515-1500C=) c.2563-1500C= (n.2563-1500C=) c.2608-1500C= (n.2608-1500C=) c.2473-1500C= (n.2473-1500C=) c.2605-1500C= (n.2605-1500C=) c.2470-1500C= (n.2470-1500C=) n.2766-1500C= | |
| 2 | g.71566451C>T | CA1260102011 | DYSF | c.2512-1500C>T (n.2512-1500C>T) c.2566-1500C>T (n.2566-1500C>T) c.2515-1500C>T (n.2515-1500C>T) c.2563-1500C>T (n.2563-1500C>T) c.2608-1500C>T (n.2608-1500C>T) c.2473-1500C>T (n.2473-1500C>T) c.2605-1500C>T (n.2605-1500C>T) c.2470-1500C>T (n.2470-1500C>T) n.2766-1500C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566452A= | CA1260102013 | DYSF | c.2512-1499A= (n.2512-1499A=) c.2566-1499A= (n.2566-1499A=) c.2515-1499A= (n.2515-1499A=) c.2563-1499A= (n.2563-1499A=) c.2608-1499A= (n.2608-1499A=) c.2473-1499A= (n.2473-1499A=) c.2605-1499A= (n.2605-1499A=) c.2470-1499A= (n.2470-1499A=) n.2766-1499A= | |
| 2 | g.71566452A>G | CA1260102012 | DYSF | c.2512-1499A>G (n.2512-1499A>G) c.2566-1499A>G (n.2566-1499A>G) c.2515-1499A>G (n.2515-1499A>G) c.2563-1499A>G (n.2563-1499A>G) c.2608-1499A>G (n.2608-1499A>G) c.2473-1499A>G (n.2473-1499A>G) c.2605-1499A>G (n.2605-1499A>G) c.2470-1499A>G (n.2470-1499A>G) n.2766-1499A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566455_71566456insTCAGCCAA | CA533258338 | DYSF | c.2512-1496_2512-1495insTCAGCCAA (n.2512-1496_2512-1495insTCAGCCAA) c.2566-1496_2566-1495insTCAGCCAA (n.2566-1496_2566-1495insTCAGCCAA) c.2515-1496_2515-1495insTCAGCCAA (n.2515-1496_2515-1495insTCAGCCAA) c.2563-1496_2563-1495insTCAGCCAA (n.2563-1496_2563-1495insTCAGCCAA) c.2608-1496_2608-1495insTCAGCCAA (n.2608-1496_2608-1495insTCAGCCAA) c.2473-1496_2473-1495insTCAGCCAA (n.2473-1496_2473-1495insTCAGCCAA) c.2605-1496_2605-1495insTCAGCCAA (n.2605-1496_2605-1495insTCAGCCAA) c.2470-1496_2470-1495insTCAGCCAA (n.2470-1496_2470-1495insTCAGCCAA) n.2766-1496_2766-1495insTCAGCCAA | gnomAD v2 |
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| 2 | g.71566456_71566458del | CA2533706180 | DYSF | c.2512-1495_2512-1493del (n.2512-1495_2512-1493del) c.2566-1495_2566-1493del (n.2566-1495_2566-1493del) c.2515-1495_2515-1493del (n.2515-1495_2515-1493del) c.2563-1495_2563-1493del (n.2563-1495_2563-1493del) c.2608-1495_2608-1493del (n.2608-1495_2608-1493del) c.2473-1495_2473-1493del (n.2473-1495_2473-1493del) c.2605-1495_2605-1493del (n.2605-1495_2605-1493del) c.2470-1495_2470-1493del (n.2470-1495_2470-1493del) n.2766-1495_2766-1493del | |
| 2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
| 2 | g.71566458_71566459insGAAGCAC | CA533258339 | DYSF | c.2512-1493_2512-1492insGAAGCAC (n.2512-1493_2512-1492insGAAGCAC) c.2566-1493_2566-1492insGAAGCAC (n.2566-1493_2566-1492insGAAGCAC) c.2515-1493_2515-1492insGAAGCAC (n.2515-1493_2515-1492insGAAGCAC) c.2563-1493_2563-1492insGAAGCAC (n.2563-1493_2563-1492insGAAGCAC) c.2608-1493_2608-1492insGAAGCAC (n.2608-1493_2608-1492insGAAGCAC) c.2473-1493_2473-1492insGAAGCAC (n.2473-1493_2473-1492insGAAGCAC) c.2605-1493_2605-1492insGAAGCAC (n.2605-1493_2605-1492insGAAGCAC) c.2470-1493_2470-1492insGAAGCAC (n.2470-1493_2470-1492insGAAGCAC) n.2766-1493_2766-1492insGAAGCAC | gnomAD v2 |
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| 2 | g.71566459_71566460insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG | CA533258340 | DYSF | c.2512-1492_2512-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2512-1492_2512-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2566-1492_2566-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2566-1492_2566-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2515-1492_2515-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2515-1492_2515-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2563-1492_2563-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2563-1492_2563-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2608-1492_2608-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2608-1492_2608-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2473-1492_2473-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2473-1492_2473-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2605-1492_2605-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2605-1492_2605-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2470-1492_2470-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2470-1492_2470-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) n.2766-1492_2766-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG | gnomAD v2 |
| 2 | g.71566461G>A | CA646933890 | DYSF | c.2512-1490G>A (n.2512-1490G>A) c.2566-1490G>A (n.2566-1490G>A) c.2515-1490G>A (n.2515-1490G>A) c.2563-1490G>A (n.2563-1490G>A) c.2608-1490G>A (n.2608-1490G>A) c.2473-1490G>A (n.2473-1490G>A) c.2605-1490G>A (n.2605-1490G>A) c.2470-1490G>A (n.2470-1490G>A) n.2766-1490G>A | COSMIC |
| 2 | g.71566462_71566463insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC | CA533258342 | DYSF | c.2512-1489_2512-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2512-1489_2512-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2566-1489_2566-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2566-1489_2566-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2515-1489_2515-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2515-1489_2515-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2563-1489_2563-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2563-1489_2563-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2608-1489_2608-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2608-1489_2608-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2473-1489_2473-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2473-1489_2473-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2605-1489_2605-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2605-1489_2605-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2470-1489_2470-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2470-1489_2470-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) n.2766-1489_2766-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC | gnomAD v2 |
| 2 | g.71566463C>A | CA2572087163 | DYSF | c.2512-1488C>A (n.2512-1488C>A) c.2566-1488C>A (n.2566-1488C>A) c.2515-1488C>A (n.2515-1488C>A) c.2563-1488C>A (n.2563-1488C>A) c.2608-1488C>A (n.2608-1488C>A) c.2473-1488C>A (n.2473-1488C>A) c.2605-1488C>A (n.2605-1488C>A) c.2470-1488C>A (n.2470-1488C>A) n.2766-1488C>A | |
| 2 | g.71566464A= | CA1260102014 | DYSF | c.2512-1487A= (n.2512-1487A=) c.2566-1487A= (n.2566-1487A=) c.2515-1487A= (n.2515-1487A=) c.2563-1487A= (n.2563-1487A=) c.2608-1487A= (n.2608-1487A=) c.2473-1487A= (n.2473-1487A=) c.2605-1487A= (n.2605-1487A=) c.2470-1487A= (n.2470-1487A=) n.2766-1487A= | |
| 2 | g.71566464A>G | CA892697439 | DYSF | c.2512-1487A>G (n.2512-1487A>G) c.2566-1487A>G (n.2566-1487A>G) c.2515-1487A>G (n.2515-1487A>G) c.2563-1487A>G (n.2563-1487A>G) c.2608-1487A>G (n.2608-1487A>G) c.2473-1487A>G (n.2473-1487A>G) c.2605-1487A>G (n.2605-1487A>G) c.2470-1487A>G (n.2470-1487A>G) n.2766-1487A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566466C>T | CA646933895 | DYSF | c.2512-1485C>T (n.2512-1485C>T) c.2566-1485C>T (n.2566-1485C>T) c.2515-1485C>T (n.2515-1485C>T) c.2563-1485C>T (n.2563-1485C>T) c.2608-1485C>T (n.2608-1485C>T) c.2473-1485C>T (n.2473-1485C>T) c.2605-1485C>T (n.2605-1485C>T) c.2470-1485C>T (n.2470-1485C>T) n.2766-1485C>T | COSMIC |
| 2 | g.71566467A= | CA1260102015 | DYSF | c.2512-1484A= (n.2512-1484A=) c.2566-1484A= (n.2566-1484A=) c.2515-1484A= (n.2515-1484A=) c.2563-1484A= (n.2563-1484A=) c.2608-1484A= (n.2608-1484A=) c.2473-1484A= (n.2473-1484A=) c.2605-1484A= (n.2605-1484A=) c.2470-1484A= (n.2470-1484A=) n.2766-1484A= | |
| 2 | g.71566467A>G | CA892697441 | DYSF | c.2512-1484A>G (n.2512-1484A>G) c.2566-1484A>G (n.2566-1484A>G) c.2515-1484A>G (n.2515-1484A>G) c.2563-1484A>G (n.2563-1484A>G) c.2608-1484A>G (n.2608-1484A>G) c.2473-1484A>G (n.2473-1484A>G) c.2605-1484A>G (n.2605-1484A>G) c.2470-1484A>G (n.2470-1484A>G) n.2766-1484A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566467_71566468insCTGAAAAGGGTGAGCC | CA2504220626 | DYSF | c.2512-1484_2512-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2512-1484_2512-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2566-1484_2566-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2566-1484_2566-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2515-1484_2515-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2515-1484_2515-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2563-1484_2563-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2563-1484_2563-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2608-1484_2608-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2608-1484_2608-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2473-1484_2473-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2473-1484_2473-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2605-1484_2605-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2605-1484_2605-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2470-1484_2470-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2470-1484_2470-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) n.2766-1484_2766-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC | |
| 2 | g.71566468A= | CA1260102016 | DYSF | c.2512-1483A= (n.2512-1483A=) c.2566-1483A= (n.2566-1483A=) c.2515-1483A= (n.2515-1483A=) c.2563-1483A= (n.2563-1483A=) c.2608-1483A= (n.2608-1483A=) c.2473-1483A= (n.2473-1483A=) c.2605-1483A= (n.2605-1483A=) c.2470-1483A= (n.2470-1483A=) n.2766-1483A= | |
| 2 | g.71566468A>C | CA1260102017 | DYSF | c.2512-1483A>C (n.2512-1483A>C) c.2566-1483A>C (n.2566-1483A>C) c.2515-1483A>C (n.2515-1483A>C) c.2563-1483A>C (n.2563-1483A>C) c.2608-1483A>C (n.2608-1483A>C) c.2473-1483A>C (n.2473-1483A>C) c.2605-1483A>C (n.2605-1483A>C) c.2470-1483A>C (n.2470-1483A>C) n.2766-1483A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566472G>A | CA892697448 | DYSF | c.2512-1479G>A (n.2512-1479G>A) c.2566-1479G>A (n.2566-1479G>A) c.2515-1479G>A (n.2515-1479G>A) c.2563-1479G>A (n.2563-1479G>A) c.2608-1479G>A (n.2608-1479G>A) c.2473-1479G>A (n.2473-1479G>A) c.2605-1479G>A (n.2605-1479G>A) c.2470-1479G>A (n.2470-1479G>A) n.2766-1479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566472G= | CA1260102018 | DYSF | c.2512-1479G= (n.2512-1479G=) c.2566-1479G= (n.2566-1479G=) c.2515-1479G= (n.2515-1479G=) c.2563-1479G= (n.2563-1479G=) c.2608-1479G= (n.2608-1479G=) c.2473-1479G= (n.2473-1479G=) c.2605-1479G= (n.2605-1479G=) c.2470-1479G= (n.2470-1479G=) n.2766-1479G= | |
| 2 | g.71566472_71566473insGTGGTGGGTGGG | CA2558090873 | DYSF | c.2512-1479_2512-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2512-1479_2512-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2566-1479_2566-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2566-1479_2566-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2515-1479_2515-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2515-1479_2515-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2563-1479_2563-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2563-1479_2563-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2608-1479_2608-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2608-1479_2608-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2473-1479_2473-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2473-1479_2473-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2605-1479_2605-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2605-1479_2605-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2470-1479_2470-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2470-1479_2470-1478insGTGGTGGGTGGG) n.2766-1479_2766-1478insGTGGTGGGTGGG | |
| 2 | g.71566474_71566475insTG | CA2532588753 | DYSF | c.2512-1477_2512-1476insTG (n.2512-1477_2512-1476insTG) c.2566-1477_2566-1476insTG (n.2566-1477_2566-1476insTG) c.2515-1477_2515-1476insTG (n.2515-1477_2515-1476insTG) c.2563-1477_2563-1476insTG (n.2563-1477_2563-1476insTG) c.2608-1477_2608-1476insTG (n.2608-1477_2608-1476insTG) c.2473-1477_2473-1476insTG (n.2473-1477_2473-1476insTG) c.2605-1477_2605-1476insTG (n.2605-1477_2605-1476insTG) c.2470-1477_2470-1476insTG (n.2470-1477_2470-1476insTG) n.2766-1477_2766-1476insTG | |
| 2 | g.71566475_71566476insGGCCTGTGGTCACAGGTGG | CA2565035096 | DYSF | c.2512-1476_2512-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2512-1476_2512-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2566-1476_2566-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2566-1476_2566-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2515-1476_2515-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2515-1476_2515-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2563-1476_2563-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2563-1476_2563-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2608-1476_2608-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2608-1476_2608-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2473-1476_2473-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2473-1476_2473-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2605-1476_2605-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2605-1476_2605-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2470-1476_2470-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2470-1476_2470-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) n.2766-1476_2766-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG | |
| 2 | g.71566478_71566479insGTAGGCACAGATGC | CA2519182169 | DYSF | c.2512-1473_2512-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2512-1473_2512-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2566-1473_2566-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2566-1473_2566-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2515-1473_2515-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2515-1473_2515-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2563-1473_2563-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2563-1473_2563-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2608-1473_2608-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2608-1473_2608-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2473-1473_2473-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2473-1473_2473-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2605-1473_2605-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2605-1473_2605-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2470-1473_2470-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2470-1473_2470-1472insGTAGGCACAGATGC) n.2766-1473_2766-1472insGTAGGCACAGATGC | |
| 2 | g.71566479A= | CA1260102019 | DYSF | c.2512-1472A= (n.2512-1472A=) c.2566-1472A= (n.2566-1472A=) c.2515-1472A= (n.2515-1472A=) c.2563-1472A= (n.2563-1472A=) c.2608-1472A= (n.2608-1472A=) c.2473-1472A= (n.2473-1472A=) c.2605-1472A= (n.2605-1472A=) c.2470-1472A= (n.2470-1472A=) n.2766-1472A= | |
| 2 | g.71566479A>G | CA892697454 | DYSF | c.2512-1472A>G (n.2512-1472A>G) c.2566-1472A>G (n.2566-1472A>G) c.2515-1472A>G (n.2515-1472A>G) c.2563-1472A>G (n.2563-1472A>G) c.2608-1472A>G (n.2608-1472A>G) c.2473-1472A>G (n.2473-1472A>G) c.2605-1472A>G (n.2605-1472A>G) c.2470-1472A>G (n.2470-1472A>G) n.2766-1472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566485C>T | CA2699650317 | DYSF | c.2512-1466C>T (n.2512-1466C>T) c.2566-1466C>T (n.2566-1466C>T) c.2515-1466C>T (n.2515-1466C>T) c.2563-1466C>T (n.2563-1466C>T) c.2608-1466C>T (n.2608-1466C>T) c.2473-1466C>T (n.2473-1466C>T) c.2605-1466C>T (n.2605-1466C>T) c.2470-1466C>T (n.2470-1466C>T) n.2766-1466C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566486A>C | CA2569640708 | DYSF | c.2512-1465A>C (n.2512-1465A>C) c.2566-1465A>C (n.2566-1465A>C) c.2515-1465A>C (n.2515-1465A>C) c.2563-1465A>C (n.2563-1465A>C) c.2608-1465A>C (n.2608-1465A>C) c.2473-1465A>C (n.2473-1465A>C) c.2605-1465A>C (n.2605-1465A>C) c.2470-1465A>C (n.2470-1465A>C) n.2766-1465A>C | |
| 2 | g.71566487T>C | CA892697457 | DYSF | c.2512-1464T>C (n.2512-1464T>C) c.2566-1464T>C (n.2566-1464T>C) c.2515-1464T>C (n.2515-1464T>C) c.2563-1464T>C (n.2563-1464T>C) c.2608-1464T>C (n.2608-1464T>C) c.2473-1464T>C (n.2473-1464T>C) c.2605-1464T>C (n.2605-1464T>C) c.2470-1464T>C (n.2470-1464T>C) n.2766-1464T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566487T= | CA1260102020 | DYSF | c.2512-1464T= (n.2512-1464T=) c.2566-1464T= (n.2566-1464T=) c.2515-1464T= (n.2515-1464T=) c.2563-1464T= (n.2563-1464T=) c.2608-1464T= (n.2608-1464T=) c.2473-1464T= (n.2473-1464T=) c.2605-1464T= (n.2605-1464T=) c.2470-1464T= (n.2470-1464T=) n.2766-1464T= | |
| 2 | g.71566489G>A | CA892697460 | DYSF | c.2512-1462G>A (n.2512-1462G>A) c.2566-1462G>A (n.2566-1462G>A) c.2515-1462G>A (n.2515-1462G>A) c.2563-1462G>A (n.2563-1462G>A) c.2608-1462G>A (n.2608-1462G>A) c.2473-1462G>A (n.2473-1462G>A) c.2605-1462G>A (n.2605-1462G>A) c.2470-1462G>A (n.2470-1462G>A) n.2766-1462G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566489G= | CA1260102021 | DYSF | c.2512-1462G= (n.2512-1462G=) c.2566-1462G= (n.2566-1462G=) c.2515-1462G= (n.2515-1462G=) c.2563-1462G= (n.2563-1462G=) c.2608-1462G= (n.2608-1462G=) c.2473-1462G= (n.2473-1462G=) c.2605-1462G= (n.2605-1462G=) c.2470-1462G= (n.2470-1462G=) n.2766-1462G= | |
| 2 | g.71566489G>T | CA49743807 | DYSF | c.2512-1462G>T (n.2512-1462G>T) c.2566-1462G>T (n.2566-1462G>T) c.2515-1462G>T (n.2515-1462G>T) c.2563-1462G>T (n.2563-1462G>T) c.2608-1462G>T (n.2608-1462G>T) c.2473-1462G>T (n.2473-1462G>T) c.2605-1462G>T (n.2605-1462G>T) c.2470-1462G>T (n.2470-1462G>T) n.2766-1462G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566490G>A | CA1260102023 | DYSF | c.2512-1461G>A (n.2512-1461G>A) c.2566-1461G>A (n.2566-1461G>A) c.2515-1461G>A (n.2515-1461G>A) c.2563-1461G>A (n.2563-1461G>A) c.2608-1461G>A (n.2608-1461G>A) c.2473-1461G>A (n.2473-1461G>A) c.2605-1461G>A (n.2605-1461G>A) c.2470-1461G>A (n.2470-1461G>A) n.2766-1461G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566490G= | CA1260102022 | DYSF | c.2512-1461G= (n.2512-1461G=) c.2566-1461G= (n.2566-1461G=) c.2515-1461G= (n.2515-1461G=) c.2563-1461G= (n.2563-1461G=) c.2608-1461G= (n.2608-1461G=) c.2473-1461G= (n.2473-1461G=) c.2605-1461G= (n.2605-1461G=) c.2470-1461G= (n.2470-1461G=) n.2766-1461G= | |
| 2 | g.71566495_71566496delinsTC | CA1260102024 | DYSF | c.2512-1456_2512-1455delinsTC (n.2512-1456_2512-1455delinsTC) c.2566-1456_2566-1455delinsTC (n.2566-1456_2566-1455delinsTC) c.2515-1456_2515-1455delinsTC (n.2515-1456_2515-1455delinsTC) c.2563-1456_2563-1455delinsTC (n.2563-1456_2563-1455delinsTC) c.2608-1456_2608-1455delinsTC (n.2608-1456_2608-1455delinsTC) c.2473-1456_2473-1455delinsTC (n.2473-1456_2473-1455delinsTC) c.2605-1456_2605-1455delinsTC (n.2605-1456_2605-1455delinsTC) c.2470-1456_2470-1455delinsTC (n.2470-1456_2470-1455delinsTC) n.2766-1456_2766-1455delinsTC | |
| 2 | g.71566496del | CA1260102025 | DYSF | c.2512-1455del (n.2512-1455del) c.2566-1455del (n.2566-1455del) c.2515-1455del (n.2515-1455del) c.2563-1455del (n.2563-1455del) c.2608-1455del (n.2608-1455del) c.2473-1455del (n.2473-1455del) c.2605-1455del (n.2605-1455del) c.2470-1455del (n.2470-1455del) n.2766-1455del | dbSNP |
| 2 | g.71566501C= | CA1260102026 | DYSF | c.2512-1450C= (n.2512-1450C=) c.2566-1450C= (n.2566-1450C=) c.2515-1450C= (n.2515-1450C=) c.2563-1450C= (n.2563-1450C=) c.2608-1450C= (n.2608-1450C=) c.2473-1450C= (n.2473-1450C=) c.2605-1450C= (n.2605-1450C=) c.2470-1450C= (n.2470-1450C=) n.2766-1450C= | |
| 2 | g.71566501C>T | CA533258344 | DYSF | c.2512-1450C>T (n.2512-1450C>T) c.2566-1450C>T (n.2566-1450C>T) c.2515-1450C>T (n.2515-1450C>T) c.2563-1450C>T (n.2563-1450C>T) c.2608-1450C>T (n.2608-1450C>T) c.2473-1450C>T (n.2473-1450C>T) c.2605-1450C>T (n.2605-1450C>T) c.2470-1450C>T (n.2470-1450C>T) n.2766-1450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566502T>C | CA1260102028 | DYSF | c.2512-1449T>C (n.2512-1449T>C) c.2566-1449T>C (n.2566-1449T>C) c.2515-1449T>C (n.2515-1449T>C) c.2563-1449T>C (n.2563-1449T>C) c.2608-1449T>C (n.2608-1449T>C) c.2473-1449T>C (n.2473-1449T>C) c.2605-1449T>C (n.2605-1449T>C) c.2470-1449T>C (n.2470-1449T>C) n.2766-1449T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71566502T>G | CA892697462 | DYSF | c.2512-1449T>G (n.2512-1449T>G) c.2566-1449T>G (n.2566-1449T>G) c.2515-1449T>G (n.2515-1449T>G) c.2563-1449T>G (n.2563-1449T>G) c.2608-1449T>G (n.2608-1449T>G) c.2473-1449T>G (n.2473-1449T>G) c.2605-1449T>G (n.2605-1449T>G) c.2470-1449T>G (n.2470-1449T>G) n.2766-1449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566502T= | CA1260102027 | DYSF | c.2512-1449T= (n.2512-1449T=) c.2566-1449T= (n.2566-1449T=) c.2515-1449T= (n.2515-1449T=) c.2563-1449T= (n.2563-1449T=) c.2608-1449T= (n.2608-1449T=) c.2473-1449T= (n.2473-1449T=) c.2605-1449T= (n.2605-1449T=) c.2470-1449T= (n.2470-1449T=) n.2766-1449T= | |
| 2 | g.71566504A= | CA1260102029 | DYSF | c.2512-1447A= (n.2512-1447A=) c.2566-1447A= (n.2566-1447A=) c.2515-1447A= (n.2515-1447A=) c.2563-1447A= (n.2563-1447A=) c.2608-1447A= (n.2608-1447A=) c.2473-1447A= (n.2473-1447A=) c.2605-1447A= (n.2605-1447A=) c.2470-1447A= (n.2470-1447A=) n.2766-1447A= | |
| 2 | g.71566504A>G | CA892697463 | DYSF | c.2512-1447A>G (n.2512-1447A>G) c.2566-1447A>G (n.2566-1447A>G) c.2515-1447A>G (n.2515-1447A>G) c.2563-1447A>G (n.2563-1447A>G) c.2608-1447A>G (n.2608-1447A>G) c.2473-1447A>G (n.2473-1447A>G) c.2605-1447A>G (n.2605-1447A>G) c.2470-1447A>G (n.2470-1447A>G) n.2766-1447A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566507C= | CA1260102030 | DYSF | c.2512-1444C= (n.2512-1444C=) c.2566-1444C= (n.2566-1444C=) c.2515-1444C= (n.2515-1444C=) c.2563-1444C= (n.2563-1444C=) c.2608-1444C= (n.2608-1444C=) c.2473-1444C= (n.2473-1444C=) c.2605-1444C= (n.2605-1444C=) c.2470-1444C= (n.2470-1444C=) n.2766-1444C= | |
| 2 | g.71566507C>T | CA533258346 | DYSF | c.2512-1444C>T (n.2512-1444C>T) c.2566-1444C>T (n.2566-1444C>T) c.2515-1444C>T (n.2515-1444C>T) c.2563-1444C>T (n.2563-1444C>T) c.2608-1444C>T (n.2608-1444C>T) c.2473-1444C>T (n.2473-1444C>T) c.2605-1444C>T (n.2605-1444C>T) c.2470-1444C>T (n.2470-1444C>T) n.2766-1444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566508del | CA2699650319 | DYSF | c.2512-1443del (n.2512-1443del) c.2566-1443del (n.2566-1443del) c.2515-1443del (n.2515-1443del) c.2563-1443del (n.2563-1443del) c.2608-1443del (n.2608-1443del) c.2473-1443del (n.2473-1443del) c.2605-1443del (n.2605-1443del) c.2470-1443del (n.2470-1443del) n.2766-1443del | dbSNP |
| 2 | g.71566508C>A | CA49743811 | DYSF | c.2512-1443C>A (n.2512-1443C>A) c.2566-1443C>A (n.2566-1443C>A) c.2515-1443C>A (n.2515-1443C>A) c.2563-1443C>A (n.2563-1443C>A) c.2608-1443C>A (n.2608-1443C>A) c.2473-1443C>A (n.2473-1443C>A) c.2605-1443C>A (n.2605-1443C>A) c.2470-1443C>A (n.2470-1443C>A) n.2766-1443C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566508C= | CA1260102031 | DYSF | c.2512-1443C= (n.2512-1443C=) c.2566-1443C= (n.2566-1443C=) c.2515-1443C= (n.2515-1443C=) c.2563-1443C= (n.2563-1443C=) c.2608-1443C= (n.2608-1443C=) c.2473-1443C= (n.2473-1443C=) c.2605-1443C= (n.2605-1443C=) c.2470-1443C= (n.2470-1443C=) n.2766-1443C= | |
| 2 | g.71566509A= | CA1260102032 | DYSF | c.2512-1442A= (n.2512-1442A=) c.2566-1442A= (n.2566-1442A=) c.2515-1442A= (n.2515-1442A=) c.2563-1442A= (n.2563-1442A=) c.2608-1442A= (n.2608-1442A=) c.2473-1442A= (n.2473-1442A=) c.2605-1442A= (n.2605-1442A=) c.2470-1442A= (n.2470-1442A=) n.2766-1442A= | |
| 2 | g.71566509A>T | CA1260102033 | DYSF | c.2512-1442A>T (n.2512-1442A>T) c.2566-1442A>T (n.2566-1442A>T) c.2515-1442A>T (n.2515-1442A>T) c.2563-1442A>T (n.2563-1442A>T) c.2608-1442A>T (n.2608-1442A>T) c.2473-1442A>T (n.2473-1442A>T) c.2605-1442A>T (n.2605-1442A>T) c.2470-1442A>T (n.2470-1442A>T) n.2766-1442A>T | dbSNP |
| 2 | g.71566513T>C | CA892697467 | DYSF | c.2512-1438T>C (n.2512-1438T>C) c.2566-1438T>C (n.2566-1438T>C) c.2515-1438T>C (n.2515-1438T>C) c.2563-1438T>C (n.2563-1438T>C) c.2608-1438T>C (n.2608-1438T>C) c.2473-1438T>C (n.2473-1438T>C) c.2605-1438T>C (n.2605-1438T>C) c.2470-1438T>C (n.2470-1438T>C) n.2766-1438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566513T= | CA1260102034 | DYSF | c.2512-1438T= (n.2512-1438T=) c.2566-1438T= (n.2566-1438T=) c.2515-1438T= (n.2515-1438T=) c.2563-1438T= (n.2563-1438T=) c.2608-1438T= (n.2608-1438T=) c.2473-1438T= (n.2473-1438T=) c.2605-1438T= (n.2605-1438T=) c.2470-1438T= (n.2470-1438T=) n.2766-1438T= | |
| 2 | g.71566516_71566517delinsGA | CA1260102035 | DYSF | c.2512-1435_2512-1434delinsGA (n.2512-1435_2512-1434delinsGA) c.2566-1435_2566-1434delinsGA (n.2566-1435_2566-1434delinsGA) c.2515-1435_2515-1434delinsGA (n.2515-1435_2515-1434delinsGA) c.2563-1435_2563-1434delinsGA (n.2563-1435_2563-1434delinsGA) c.2608-1435_2608-1434delinsGA (n.2608-1435_2608-1434delinsGA) c.2473-1435_2473-1434delinsGA (n.2473-1435_2473-1434delinsGA) c.2605-1435_2605-1434delinsGA (n.2605-1435_2605-1434delinsGA) c.2470-1435_2470-1434delinsGA (n.2470-1435_2470-1434delinsGA) n.2766-1435_2766-1434delinsGA | |
| 2 | g.71566522del | CA1260102036 | DYSF | c.2512-1429del (n.2512-1429del) c.2566-1429del (n.2566-1429del) c.2515-1429del (n.2515-1429del) c.2563-1429del (n.2563-1429del) c.2608-1429del (n.2608-1429del) c.2473-1429del (n.2473-1429del) c.2605-1429del (n.2605-1429del) c.2470-1429del (n.2470-1429del) n.2766-1429del | dbSNP |
| 2 | g.71566518A= | CA1260102037 | DYSF | c.2512-1433A= (n.2512-1433A=) c.2566-1433A= (n.2566-1433A=) c.2515-1433A= (n.2515-1433A=) c.2563-1433A= (n.2563-1433A=) c.2608-1433A= (n.2608-1433A=) c.2473-1433A= (n.2473-1433A=) c.2605-1433A= (n.2605-1433A=) c.2470-1433A= (n.2470-1433A=) n.2766-1433A= | |
| 2 | g.71566518A>G | CA533258348 | DYSF | c.2512-1433A>G (n.2512-1433A>G) c.2566-1433A>G (n.2566-1433A>G) c.2515-1433A>G (n.2515-1433A>G) c.2563-1433A>G (n.2563-1433A>G) c.2608-1433A>G (n.2608-1433A>G) c.2473-1433A>G (n.2473-1433A>G) c.2605-1433A>G (n.2605-1433A>G) c.2470-1433A>G (n.2470-1433A>G) n.2766-1433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566523T>A | CA1032074912 | DYSF | c.2512-1428T>A (n.2512-1428T>A) c.2566-1428T>A (n.2566-1428T>A) c.2515-1428T>A (n.2515-1428T>A) c.2563-1428T>A (n.2563-1428T>A) c.2608-1428T>A (n.2608-1428T>A) c.2473-1428T>A (n.2473-1428T>A) c.2605-1428T>A (n.2605-1428T>A) c.2470-1428T>A (n.2470-1428T>A) n.2766-1428T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566523T= | CA1260102038 | DYSF | c.2512-1428T= (n.2512-1428T=) c.2566-1428T= (n.2566-1428T=) c.2515-1428T= (n.2515-1428T=) c.2563-1428T= (n.2563-1428T=) c.2608-1428T= (n.2608-1428T=) c.2473-1428T= (n.2473-1428T=) c.2605-1428T= (n.2605-1428T=) c.2470-1428T= (n.2470-1428T=) n.2766-1428T= | |
| 2 | g.71566528A= | CA1260102039 | DYSF | c.2512-1423A= (n.2512-1423A=) c.2566-1423A= (n.2566-1423A=) c.2515-1423A= (n.2515-1423A=) c.2563-1423A= (n.2563-1423A=) c.2608-1423A= (n.2608-1423A=) c.2473-1423A= (n.2473-1423A=) c.2605-1423A= (n.2605-1423A=) c.2470-1423A= (n.2470-1423A=) n.2766-1423A= | |
| 2 | g.71566528A>C | CA1260102040 | DYSF | c.2512-1423A>C (n.2512-1423A>C) c.2566-1423A>C (n.2566-1423A>C) c.2515-1423A>C (n.2515-1423A>C) c.2563-1423A>C (n.2563-1423A>C) c.2608-1423A>C (n.2608-1423A>C) c.2473-1423A>C (n.2473-1423A>C) c.2605-1423A>C (n.2605-1423A>C) c.2470-1423A>C (n.2470-1423A>C) n.2766-1423A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566530C>T | CA2538684748 | DYSF | c.2512-1421C>T (n.2512-1421C>T) c.2566-1421C>T (n.2566-1421C>T) c.2515-1421C>T (n.2515-1421C>T) c.2563-1421C>T (n.2563-1421C>T) c.2608-1421C>T (n.2608-1421C>T) c.2473-1421C>T (n.2473-1421C>T) c.2605-1421C>T (n.2605-1421C>T) c.2470-1421C>T (n.2470-1421C>T) n.2766-1421C>T | |
| 2 | g.71566533C= | CA1260102043 | DYSF | c.2512-1418C= (n.2512-1418C=) c.2566-1418C= (n.2566-1418C=) c.2515-1418C= (n.2515-1418C=) c.2563-1418C= (n.2563-1418C=) c.2608-1418C= (n.2608-1418C=) c.2473-1418C= (n.2473-1418C=) c.2605-1418C= (n.2605-1418C=) c.2470-1418C= (n.2470-1418C=) n.2766-1418C= | |
| 2 | g.71566533C>T | CA1260102042 | DYSF | c.2512-1418C>T (n.2512-1418C>T) c.2566-1418C>T (n.2566-1418C>T) c.2515-1418C>T (n.2515-1418C>T) c.2563-1418C>T (n.2563-1418C>T) c.2608-1418C>T (n.2608-1418C>T) c.2473-1418C>T (n.2473-1418C>T) c.2605-1418C>T (n.2605-1418C>T) c.2470-1418C>T (n.2470-1418C>T) n.2766-1418C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566533_71566537delinsCAGAG | CA1260102041 | DYSF | c.2512-1418_2512-1414delinsCAGAG (n.2512-1418_2512-1414delinsCAGAG) c.2566-1418_2566-1414delinsCAGAG (n.2566-1418_2566-1414delinsCAGAG) c.2515-1418_2515-1414delinsCAGAG (n.2515-1418_2515-1414delinsCAGAG) c.2563-1418_2563-1414delinsCAGAG (n.2563-1418_2563-1414delinsCAGAG) c.2608-1418_2608-1414delinsCAGAG (n.2608-1418_2608-1414delinsCAGAG) c.2473-1418_2473-1414delinsCAGAG (n.2473-1418_2473-1414delinsCAGAG) c.2605-1418_2605-1414delinsCAGAG (n.2605-1418_2605-1414delinsCAGAG) c.2470-1418_2470-1414delinsCAGAG (n.2470-1418_2470-1414delinsCAGAG) n.2766-1418_2766-1414delinsCAGAG | |
| 2 | g.71566544_71566545del | CA49743829 | DYSF | c.2512-1407_2512-1406del (n.2512-1407_2512-1406del) c.2566-1407_2566-1406del (n.2566-1407_2566-1406del) c.2515-1407_2515-1406del (n.2515-1407_2515-1406del) c.2563-1407_2563-1406del (n.2563-1407_2563-1406del) c.2608-1407_2608-1406del (n.2608-1407_2608-1406del) c.2473-1407_2473-1406del (n.2473-1407_2473-1406del) c.2605-1407_2605-1406del (n.2605-1407_2605-1406del) c.2470-1407_2470-1406del (n.2470-1407_2470-1406del) n.2766-1407_2766-1406del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566542_71566545del | CA49743819 | DYSF | c.2512-1409_2512-1406del (n.2512-1409_2512-1406del) c.2566-1409_2566-1406del (n.2566-1409_2566-1406del) c.2515-1409_2515-1406del (n.2515-1409_2515-1406del) c.2563-1409_2563-1406del (n.2563-1409_2563-1406del) c.2608-1409_2608-1406del (n.2608-1409_2608-1406del) c.2473-1409_2473-1406del (n.2473-1409_2473-1406del) c.2605-1409_2605-1406del (n.2605-1409_2605-1406del) c.2470-1409_2470-1406del (n.2470-1409_2470-1406del) n.2766-1409_2766-1406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566536A= | CA1260102044 | DYSF | c.2512-1415A= (n.2512-1415A=) c.2566-1415A= (n.2566-1415A=) c.2515-1415A= (n.2515-1415A=) c.2563-1415A= (n.2563-1415A=) c.2608-1415A= (n.2608-1415A=) c.2473-1415A= (n.2473-1415A=) c.2605-1415A= (n.2605-1415A=) c.2470-1415A= (n.2470-1415A=) n.2766-1415A= | |
| 2 | g.71566536A>C | CA1032074917 | DYSF | c.2512-1415A>C (n.2512-1415A>C) c.2566-1415A>C (n.2566-1415A>C) c.2515-1415A>C (n.2515-1415A>C) c.2563-1415A>C (n.2563-1415A>C) c.2608-1415A>C (n.2608-1415A>C) c.2473-1415A>C (n.2473-1415A>C) c.2605-1415A>C (n.2605-1415A>C) c.2470-1415A>C (n.2470-1415A>C) n.2766-1415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566536_71566537delinsAG | CA1260102045 | DYSF | c.2512-1415_2512-1414delinsAG (n.2512-1415_2512-1414delinsAG) c.2566-1415_2566-1414delinsAG (n.2566-1415_2566-1414delinsAG) c.2515-1415_2515-1414delinsAG (n.2515-1415_2515-1414delinsAG) c.2563-1415_2563-1414delinsAG (n.2563-1415_2563-1414delinsAG) c.2608-1415_2608-1414delinsAG (n.2608-1415_2608-1414delinsAG) c.2473-1415_2473-1414delinsAG (n.2473-1415_2473-1414delinsAG) c.2605-1415_2605-1414delinsAG (n.2605-1415_2605-1414delinsAG) c.2470-1415_2470-1414delinsAG (n.2470-1415_2470-1414delinsAG) n.2766-1415_2766-1414delinsAG | |
| 2 | g.71566537del | CA1032074918 | DYSF | c.2512-1414del (n.2512-1414del) c.2566-1414del (n.2566-1414del) c.2515-1414del (n.2515-1414del) c.2563-1414del (n.2563-1414del) c.2608-1414del (n.2608-1414del) c.2473-1414del (n.2473-1414del) c.2605-1414del (n.2605-1414del) c.2470-1414del (n.2470-1414del) n.2766-1414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566539del | CA1032074919 | DYSF | c.2512-1412del (n.2512-1412del) c.2566-1412del (n.2566-1412del) c.2515-1412del (n.2515-1412del) c.2563-1412del (n.2563-1412del) c.2608-1412del (n.2608-1412del) c.2473-1412del (n.2473-1412del) c.2605-1412del (n.2605-1412del) c.2470-1412del (n.2470-1412del) n.2766-1412del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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