Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1574del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1579_2766-1574del
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n.2766-1580_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1581_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1582_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1584_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1586_2766-1574del
 dbSNP
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n.2766-1572_2766-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA
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n.2766-1572_2766-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1594A=
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n.2766-1594A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1594_2766-1593insCA
 gnomAD v2
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n.2766-1593A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1590A=
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n.2766-1590A>G
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n.2766-1590_2766-1589insC
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n.2766-1584A=
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n.2766-1584A>T
 dbSNP
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n.2766-1583A=
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n.2766-1583_2766-1582insG
 dbSNP
2g.71566370A>TCA1032074840DYSFc.2512-1581A>T (n.2512-1581A>T)
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n.2766-1581A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1578A=
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n.2766-1578A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566373A>GCA1260101965DYSFc.2512-1578A>G (n.2512-1578A>G)
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n.2766-1578A>G
 dbSNP
2g.71566373_71566374insGCA1032074844DYSFc.2512-1578_2512-1577insG (n.2512-1578_2512-1577insG)
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n.2766-1578_2766-1577insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566374A=CA1260101966DYSFc.2512-1577A= (n.2512-1577A=)
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c.2470-1577A= (n.2470-1577A=)
n.2766-1577A=
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n.2766-1577A>C
 dbSNP
2g.71566374_71566375insCCA892697358DYSFc.2512-1577_2512-1576insC (n.2512-1577_2512-1576insC)
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n.2766-1577_2766-1576insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1577_2766-1576insG
 dbSNP
2g.71566375_71566376insCACA2500758419DYSFc.2512-1576_2512-1575insCA (n.2512-1576_2512-1575insCA)
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n.2766-1576_2766-1575insCA
2g.71566377_71566378insACAAACA1032074845DYSFc.2512-1574_2512-1573insACAAA (n.2512-1574_2512-1573insACAAA)
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n.2766-1574_2766-1573insACAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2473-1575_2473-1572del (n.2473-1575_2473-1572del)
c.2605-1575_2605-1572del (n.2605-1575_2605-1572del)
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n.2766-1575_2766-1572del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566376A=CA1260101967DYSFc.2512-1575A= (n.2512-1575A=)
c.2566-1575A= (n.2566-1575A=)
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c.2470-1575A= (n.2470-1575A=)
n.2766-1575A=
2g.71566376A>CCA1032074847DYSFc.2512-1575A>C (n.2512-1575A>C)
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n.2766-1575A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1575_2766-1574insG
 dbSNP
2g.71566377A=CA1260101968DYSFc.2512-1574A= (n.2512-1574A=)
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c.2470-1574A= (n.2470-1574A=)
n.2766-1574A=
2g.71566377A>GCA892697365DYSFc.2512-1574A>G (n.2512-1574A>G)
c.2566-1574A>G (n.2566-1574A>G)
c.2515-1574A>G (n.2515-1574A>G)
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n.2766-1574A>G
 dbSNP
2g.71566377A>TCA1032074849DYSFc.2512-1574A>T (n.2512-1574A>T)
c.2566-1574A>T (n.2566-1574A>T)
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n.2766-1574A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2470-1574_2470-1573delinsAG (n.2470-1574_2470-1573delinsAG)
n.2766-1574_2766-1573delinsAG
2g.71566378delCA916563950DYSFc.2512-1573del (n.2512-1573del)
c.2566-1573del (n.2566-1573del)
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c.2470-1573del (n.2470-1573del)
n.2766-1573del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566378G>ACA49743732DYSFc.2512-1573G>A (n.2512-1573G>A)
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n.2766-1573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566378G>CCA49743748DYSFc.2512-1573G>C (n.2512-1573G>C)
c.2566-1573G>C (n.2566-1573G>C)
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n.2766-1573G>C
 dbSNP
2g.71566378G=CA1260101970DYSFc.2512-1573G= (n.2512-1573G=)
c.2566-1573G= (n.2566-1573G=)
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n.2766-1573G=
2g.71566378G>TCA892697375DYSFc.2512-1573G>T (n.2512-1573G>T)
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c.2470-1573G>T (n.2470-1573G>T)
n.2766-1573G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566378dupCA1032074854DYSFc.2512-1573dup (n.2512-1573dup)
c.2566-1573dup (n.2566-1573dup)
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c.2470-1573dup (n.2470-1573dup)
n.2766-1573dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566379A=CA1260101971DYSFc.2512-1572A= (n.2512-1572A=)
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n.2766-1572A=
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c.2470-1572A>T (n.2470-1572A>T)
n.2766-1572A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1571del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1571T>A
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n.2766-1571T>C
 dbSNP
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n.2766-1571T>G
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n.2766-1571T=
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n.2766-1571_2766-1570insTT
2g.71566381A=CA1260101974DYSFc.2512-1570A= (n.2512-1570A=)
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n.2766-1570A=
2g.71566381A>GCA49743766DYSFc.2512-1570A>G (n.2512-1570A>G)
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n.2766-1570A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1569T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1569T>C
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n.2766-1569T=
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n.2766-1567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1567G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1567G=
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n.2766-1567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1565A=
2g.71566386A>GCA892697384DYSFc.2512-1565A>G (n.2512-1565A>G)
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n.2766-1565A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566386A>TCA2699406878DYSFc.2512-1565A>T (n.2512-1565A>T)
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n.2766-1565A>T
 dbSNP
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c.2566-1564T>A (n.2566-1564T>A)
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c.2470-1564T>A (n.2470-1564T>A)
n.2766-1564T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1563T>A
 dbSNP
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n.2766-1563T=
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n.2766-1562G=
2g.71566389G>TCA49743770DYSFc.2512-1562G>T (n.2512-1562G>T)
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c.2470-1562G>T (n.2470-1562G>T)
n.2766-1562G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566393C>ACA1032074876DYSFc.2512-1558C>A (n.2512-1558C>A)
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c.2473-1558C>A (n.2473-1558C>A)
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c.2470-1558C>A (n.2470-1558C>A)
n.2766-1558C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566393C>GCA2699650302DYSFc.2512-1558C>G (n.2512-1558C>G)
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n.2766-1558C>G
 dbSNP
2g.71566393C>TCA1032074875DYSFc.2512-1558C>T (n.2512-1558C>T)
c.2566-1558C>T (n.2566-1558C>T)
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n.2766-1558C>T
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n.2766-1556C=
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n.2766-1556C>G
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n.2766-1556C>T
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n.2766-1555G>A
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 dbSNP
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n.2766-1552G>T
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n.2766-1551T>C
 dbSNP
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n.2766-1548dup
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n.2766-1548T>C
 dbSNP
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n.2766-1547C>T
 dbSNP
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n.2766-1546C>A
 dbSNP
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n.2766-1544C=
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n.2766-1544C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1543A>C
 dbSNP
2g.71566408_71566410delinsACTCA1260101992DYSFc.2512-1543_2512-1541delinsACT (n.2512-1543_2512-1541delinsACT)
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n.2766-1543_2766-1541delinsACT
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n.2766-1542_2766-1541del
 dbSNP
2g.71566416T>GCA892697410DYSFc.2512-1535T>G (n.2512-1535T>G)
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n.2766-1535T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1535T=
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n.2766-1532G>A
2g.71566420A=CA1260101994DYSFc.2512-1531A= (n.2512-1531A=)
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n.2766-1531A=
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n.2766-1531A>C
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n.2766-1530G>A
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n.2766-1526C>G
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n.2766-1526C>T
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n.2766-1525G>A
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n.2766-1525G>C
 dbSNP
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n.2766-1520_2766-1510del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1520T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2766-1515C>T
 dbSNP
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n.2766-1508A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1505C>G
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 dbSNP
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n.2766-1503C=
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n.2766-1503C>G
 dbSNP
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n.2766-1501A=
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n.2766-1501A>G
 dbSNP
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 ClinVar

Number of alleles fetched