Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2766-1599del
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n.2766-1599G>C
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n.2766-1599G>T
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n.2766-1599_2766-1598del
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n.2766-1599_2766-1598insA
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n.2766-1599_2766-1598insAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1598del
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n.2766-1598C>A
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n.2766-1598dup
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n.2766-1598_2766-1597del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1598_2766-1594del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1598_2766-1585delinsCAAAAAAAAAAAAA
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n.2766-1597A=
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n.2766-1597A>G
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n.2766-1581_2766-1574dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1582_2766-1574dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1583_2766-1574dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1584_2766-1574dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1585_2766-1574dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1586_2766-1574dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566364_71566377dupCA1032074820DYSFc.2512-1587_2512-1574dup (n.2512-1587_2512-1574dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566363_71566377dupCA1032074825DYSFc.2512-1588_2512-1574dup (n.2512-1588_2512-1574dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1591_2766-1574dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1574del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1575_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1576_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1577_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1578_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1579_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566371_71566377delCA892697296DYSFc.2512-1580_2512-1574del (n.2512-1580_2512-1574del)
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n.2766-1580_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566370_71566377delCA1032074794DYSFc.2512-1581_2512-1574del (n.2512-1581_2512-1574del)
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n.2766-1581_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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n.2766-1593A>T
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n.2766-1590_2766-1589insC
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n.2766-1584A>T
 dbSNP
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n.2766-1583_2766-1582insG
 dbSNP
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n.2766-1581A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1578A=
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n.2766-1578A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1578A>G
 dbSNP
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n.2766-1578_2766-1577insG
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n.2766-1577A=
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n.2766-1577A>C
 dbSNP
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n.2766-1577_2766-1576insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1577_2766-1576insG
 dbSNP
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n.2766-1574_2766-1573insACAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1575_2766-1572del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1575A=
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n.2766-1575A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1575_2766-1574insG
 dbSNP
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n.2766-1574A=
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n.2766-1574A>G
 dbSNP
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n.2766-1574A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1574_2766-1573delinsAG
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n.2766-1573del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1573G>A
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n.2766-1573G>C
 dbSNP
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n.2766-1573G=
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n.2766-1573G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1573dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1572A=
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c.2470-1572A>T (n.2470-1572A>T)
n.2766-1572A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566380delCA1032074858DYSFc.2512-1571del (n.2512-1571del)
c.2566-1571del (n.2566-1571del)
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c.2608-1571del (n.2608-1571del)
c.2473-1571del (n.2473-1571del)
c.2605-1571del (n.2605-1571del)
c.2470-1571del (n.2470-1571del)
n.2766-1571del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566380T>ACA533258334DYSFc.2512-1571T>A (n.2512-1571T>A)
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n.2766-1571T>A
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n.2766-1571T>C
 dbSNP
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n.2766-1571T>G
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n.2766-1571_2766-1570insTT
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n.2766-1570A=
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n.2766-1570A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1569T>A
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n.2766-1569T>C
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n.2766-1569T=
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n.2766-1567G>A
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n.2766-1567G>C
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n.2766-1567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1565A=
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n.2766-1565A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1565A>T
 dbSNP
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n.2766-1564T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1563T>A
 dbSNP
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n.2766-1563T=
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n.2766-1562G=
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n.2766-1562G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2470-1558C>A (n.2470-1558C>A)
n.2766-1558C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566393C>GCA2699650302DYSFc.2512-1558C>G (n.2512-1558C>G)
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n.2766-1558C>G
 dbSNP
2g.71566393C>TCA1032074875DYSFc.2512-1558C>T (n.2512-1558C>T)
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n.2766-1558C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2766-1542_2766-1541del
 dbSNP
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n.2766-1535T>G
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n.2766-1531A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2473-1530G>A (n.2473-1530G>A)
c.2605-1530G>A (n.2605-1530G>A)
c.2470-1530G>A (n.2470-1530G>A)
n.2766-1530G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566421G=CA1260101995DYSFc.2512-1530G= (n.2512-1530G=)
c.2566-1530G= (n.2566-1530G=)
c.2515-1530G= (n.2515-1530G=)
c.2563-1530G= (n.2563-1530G=)
c.2608-1530G= (n.2608-1530G=)
c.2473-1530G= (n.2473-1530G=)
c.2605-1530G= (n.2605-1530G=)
c.2470-1530G= (n.2470-1530G=)
n.2766-1530G=
2g.71566425C=CA1260101996DYSFc.2512-1526C= (n.2512-1526C=)
c.2566-1526C= (n.2566-1526C=)
c.2515-1526C= (n.2515-1526C=)
c.2563-1526C= (n.2563-1526C=)
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c.2470-1526C= (n.2470-1526C=)
n.2766-1526C=
2g.71566425C>GCA1032074896DYSFc.2512-1526C>G (n.2512-1526C>G)
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c.2470-1526C>G (n.2470-1526C>G)
n.2766-1526C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566425C>TCA49743790DYSFc.2512-1526C>T (n.2512-1526C>T)
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c.2470-1526C>T (n.2470-1526C>T)
n.2766-1526C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566426G>ACA49743801DYSFc.2512-1525G>A (n.2512-1525G>A)
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c.2608-1525G>A (n.2608-1525G>A)
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c.2470-1525G>A (n.2470-1525G>A)
n.2766-1525G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566426G>CCA2699374278DYSFc.2512-1525G>C (n.2512-1525G>C)
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c.2515-1525G>C (n.2515-1525G>C)
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c.2470-1525G>C (n.2470-1525G>C)
n.2766-1525G>C
 dbSNP
2g.71566426G=CA1260101997DYSFc.2512-1525G= (n.2512-1525G=)
c.2566-1525G= (n.2566-1525G=)
c.2515-1525G= (n.2515-1525G=)
c.2563-1525G= (n.2563-1525G=)
c.2608-1525G= (n.2608-1525G=)
c.2473-1525G= (n.2473-1525G=)
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c.2470-1525G= (n.2470-1525G=)
n.2766-1525G=
2g.71566431_71566441delCA2600244778DYSFc.2512-1520_2512-1510del (n.2512-1520_2512-1510del)
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c.2515-1520_2515-1510del (n.2515-1520_2515-1510del)
c.2563-1520_2563-1510del (n.2563-1520_2563-1510del)
c.2608-1520_2608-1510del (n.2608-1520_2608-1510del)
c.2473-1520_2473-1510del (n.2473-1520_2473-1510del)
c.2605-1520_2605-1510del (n.2605-1520_2605-1510del)
c.2470-1520_2470-1510del (n.2470-1520_2470-1510del)
n.2766-1520_2766-1510del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566431T>CCA892697421DYSFc.2512-1520T>C (n.2512-1520T>C)
c.2566-1520T>C (n.2566-1520T>C)
c.2515-1520T>C (n.2515-1520T>C)
c.2563-1520T>C (n.2563-1520T>C)
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c.2473-1520T>C (n.2473-1520T>C)
c.2605-1520T>C (n.2605-1520T>C)
c.2470-1520T>C (n.2470-1520T>C)
n.2766-1520T>C
 dbSNP
2g.71566431T=CA1260101998DYSFc.2512-1520T= (n.2512-1520T=)
c.2566-1520T= (n.2566-1520T=)
c.2515-1520T= (n.2515-1520T=)
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c.2470-1520T= (n.2470-1520T=)
n.2766-1520T=
2g.71566432A=CA1260101999DYSFc.2512-1519A= (n.2512-1519A=)
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c.2515-1519A= (n.2515-1519A=)
c.2563-1519A= (n.2563-1519A=)
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n.2766-1519A=
2g.71566432A>GCA1260102000DYSFc.2512-1519A>G (n.2512-1519A>G)
c.2566-1519A>G (n.2566-1519A>G)
c.2515-1519A>G (n.2515-1519A>G)
c.2563-1519A>G (n.2563-1519A>G)
c.2608-1519A>G (n.2608-1519A>G)
c.2473-1519A>G (n.2473-1519A>G)
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c.2470-1519A>G (n.2470-1519A>G)
n.2766-1519A>G
 dbSNP
2g.71566436C=CA1260102001DYSFc.2512-1515C= (n.2512-1515C=)
c.2566-1515C= (n.2566-1515C=)
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n.2766-1515C=
2g.71566436C>TCA1260102002DYSFc.2512-1515C>T (n.2512-1515C>T)
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c.2515-1515C>T (n.2515-1515C>T)
c.2563-1515C>T (n.2563-1515C>T)
c.2608-1515C>T (n.2608-1515C>T)
c.2473-1515C>T (n.2473-1515C>T)
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c.2470-1515C>T (n.2470-1515C>T)
n.2766-1515C>T
 dbSNP
2g.71566439_71570715delCA1139532913DYSFc.2512-1512_3148del
c.2566-1512_3202del
c.2515-1512_3151del
c.2563-1512_3199del
c.2608-1512_3244del
c.2473-1512_3109del
c.2605-1512_3241del
c.2470-1512_3106del
n.2766-1512_3402del

Number of alleles fetched