Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2610-97T>A
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n.2610-96C>T
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n.2610-94G>C
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c.2452-92G>T (n.2452-92G>T)
c.2317-92G>T (n.2317-92G>T)
c.2449-92G>T (n.2449-92G>T)
c.2314-92G>T (n.2314-92G>T)
n.2610-92G>T
2g.71563967G>ACA2577000243DYSFc.2356-91G>A (n.2356-91G>A)
c.2410-91G>A (n.2410-91G>A)
c.2359-91G>A (n.2359-91G>A)
c.2407-91G>A (n.2407-91G>A)
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c.2317-91G>A (n.2317-91G>A)
c.2449-91G>A (n.2449-91G>A)
c.2314-91G>A (n.2314-91G>A)
n.2610-91G>A
 gnomAD v4
2g.71563967G>TCA2659548391DYSFc.2356-91G>T (n.2356-91G>T)
c.2410-91G>T (n.2410-91G>T)
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c.2314-91G>T (n.2314-91G>T)
n.2610-91G>T
 gnomAD v4
2g.71563968C=CA1260100428DYSFc.2356-90C= (n.2356-90C=)
c.2410-90C= (n.2410-90C=)
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n.2610-90C=
2g.71563968C>TCA1032073448DYSFc.2356-90C>T (n.2356-90C>T)
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n.2610-90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2610-89C>T
 gnomAD v4
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n.2610-84A>G
 dbSNP
2g.71563975G>CCA2577000244DYSFc.2356-83G>C (n.2356-83G>C)
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n.2610-83G>C
 gnomAD v4
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n.2610-81C>A
 gnomAD v4
2g.71563978dupCA2659548396DYSFc.2356-80dup (n.2356-80dup)
c.2410-80dup (n.2410-80dup)
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c.2449-80dup (n.2449-80dup)
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n.2610-80dup
 gnomAD v4
2g.71563979G>TCA2659548397DYSFc.2356-79G>T (n.2356-79G>T)
c.2410-79G>T (n.2410-79G>T)
c.2359-79G>T (n.2359-79G>T)
c.2407-79G>T (n.2407-79G>T)
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n.2610-79G>T
 gnomAD v4
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c.2410-78A= (n.2410-78A=)
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n.2610-78A=
2g.71563980A>GCA533258076DYSFc.2356-78A>G (n.2356-78A>G)
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n.2610-78A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71563980A>TCA1260100432DYSFc.2356-78A>T (n.2356-78A>T)
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n.2610-78A>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2410-76G>A (n.2410-76G>A)
c.2359-76G>A (n.2359-76G>A)
c.2407-76G>A (n.2407-76G>A)
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n.2610-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71563982G=CA1260100433DYSFc.2356-76G= (n.2356-76G=)
c.2410-76G= (n.2410-76G=)
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n.2610-76G=
2g.71563983T>CCA2577000245DYSFc.2356-75T>C (n.2356-75T>C)
c.2410-75T>C (n.2410-75T>C)
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c.2407-75T>C (n.2407-75T>C)
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c.2317-75T>C (n.2317-75T>C)
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n.2610-75T>C
2g.71563985A=CA1260100436DYSFc.2356-73A= (n.2356-73A=)
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n.2610-73A=
2g.71563985A>GCA49742155DYSFc.2356-73A>G (n.2356-73A>G)
c.2410-73A>G (n.2410-73A>G)
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c.2314-73A>G (n.2314-73A>G)
n.2610-73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71563986G>ACA646803100DYSFc.2356-72G>A (n.2356-72G>A)
c.2410-72G>A (n.2410-72G>A)
c.2359-72G>A (n.2359-72G>A)
c.2407-72G>A (n.2407-72G>A)
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n.2610-72G>A
 COSMIC
2g.71563986G>CCA2659548398DYSFc.2356-72G>C (n.2356-72G>C)
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n.2610-72G>C
 gnomAD v4
2g.71563988T>CCA2659548399DYSFc.2356-70T>C (n.2356-70T>C)
c.2410-70T>C (n.2410-70T>C)
c.2359-70T>C (n.2359-70T>C)
c.2407-70T>C (n.2407-70T>C)
c.2452-70T>C (n.2452-70T>C)
c.2317-70T>C (n.2317-70T>C)
c.2449-70T>C (n.2449-70T>C)
c.2314-70T>C (n.2314-70T>C)
n.2610-70T>C
 gnomAD v4
2g.71563988T>GCA2659548400DYSFc.2356-70T>G (n.2356-70T>G)
c.2410-70T>G (n.2410-70T>G)
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n.2610-70T>G
 gnomAD v4
2g.71563989C>TCA2659548401DYSFc.2356-69C>T (n.2356-69C>T)
c.2410-69C>T (n.2410-69C>T)
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c.2449-69C>T (n.2449-69C>T)
c.2314-69C>T (n.2314-69C>T)
n.2610-69C>T
 gnomAD v4
2g.71563991delCA2577000246DYSFc.2356-67del (n.2356-67del)
c.2410-67del (n.2410-67del)
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c.2314-67del (n.2314-67del)
n.2610-67del
2g.71563991C>ACA2659548404DYSFc.2356-67C>A (n.2356-67C>A)
c.2410-67C>A (n.2410-67C>A)
c.2359-67C>A (n.2359-67C>A)
c.2407-67C>A (n.2407-67C>A)
c.2452-67C>A (n.2452-67C>A)
c.2317-67C>A (n.2317-67C>A)
c.2449-67C>A (n.2449-67C>A)
c.2314-67C>A (n.2314-67C>A)
n.2610-67C>A
 gnomAD v4
2g.71563991C=CA1260100440DYSFc.2356-67C= (n.2356-67C=)
c.2410-67C= (n.2410-67C=)
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c.2449-67C= (n.2449-67C=)
c.2314-67C= (n.2314-67C=)
n.2610-67C=
2g.71563991C>GCA2659548406DYSFc.2356-67C>G (n.2356-67C>G)
c.2410-67C>G (n.2410-67C>G)
c.2359-67C>G (n.2359-67C>G)
c.2407-67C>G (n.2407-67C>G)
c.2452-67C>G (n.2452-67C>G)
c.2317-67C>G (n.2317-67C>G)
c.2449-67C>G (n.2449-67C>G)
c.2314-67C>G (n.2314-67C>G)
n.2610-67C>G
 gnomAD v4
2g.71563991C>TCA49742156DYSFc.2356-67C>T (n.2356-67C>T)
c.2410-67C>T (n.2410-67C>T)
c.2359-67C>T (n.2359-67C>T)
c.2407-67C>T (n.2407-67C>T)
c.2452-67C>T (n.2452-67C>T)
c.2317-67C>T (n.2317-67C>T)
c.2449-67C>T (n.2449-67C>T)
c.2314-67C>T (n.2314-67C>T)
n.2610-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71563992G>ACA892695558DYSFc.2356-66G>A (n.2356-66G>A)
c.2410-66G>A (n.2410-66G>A)
c.2359-66G>A (n.2359-66G>A)
c.2407-66G>A (n.2407-66G>A)
c.2452-66G>A (n.2452-66G>A)
c.2317-66G>A (n.2317-66G>A)
c.2449-66G>A (n.2449-66G>A)
c.2314-66G>A (n.2314-66G>A)
n.2610-66G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71563992G=CA1260100443DYSFc.2356-66G= (n.2356-66G=)
c.2410-66G= (n.2410-66G=)
c.2359-66G= (n.2359-66G=)
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c.2314-66G= (n.2314-66G=)
n.2610-66G=
2g.71563992G>TCA2577000247DYSFc.2356-66G>T (n.2356-66G>T)
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n.2610-66G>T
2g.71563998_71564021delCA2659548409DYSFc.2356-60_2356-37del (n.2356-60_2356-37del)
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n.2610-60_2610-37del
 gnomAD v4
2g.71563993G>ACA2577000248DYSFc.2356-65G>A (n.2356-65G>A)
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n.2610-65G>A
 gnomAD v4
2g.71563994T>CCA2577000249DYSFc.2356-64T>C (n.2356-64T>C)
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n.2610-64T>C
 gnomAD v4
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c.2314-63G>A (n.2314-63G>A)
n.2610-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71563995G=CA1260100446DYSFc.2356-63G= (n.2356-63G=)
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n.2610-63G=
2g.71563995G>TCA2750415505DYSFc.2356-63G>T (n.2356-63G>T)
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n.2610-63G>T
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n.2610-62T>C
2g.71563999C=CA1260100448DYSFc.2356-59C= (n.2356-59C=)
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n.2610-59C=
2g.71563999C>GCA1260100449DYSFc.2356-59C>G (n.2356-59C>G)
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n.2610-59C>G
 dbSNP
2g.71563999C>TCA1032073451DYSFc.2356-59C>T (n.2356-59C>T)
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n.2610-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2610-58T=
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n.2610-57G>A
 gnomAD v4
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c.2410-57dup (n.2410-57dup)
c.2359-57dup (n.2359-57dup)
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c.2449-57dup (n.2449-57dup)
c.2314-57dup (n.2314-57dup)
n.2610-57dup
 dbSNP
2g.71564002T>GCA1260100453DYSFc.2356-56T>G (n.2356-56T>G)
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n.2610-56T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71564002T=CA1260100452DYSFc.2356-56T= (n.2356-56T=)
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n.2610-56T=
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n.2610-55G>A
 dbSNP
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c.2410-55G= (n.2410-55G=)
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n.2610-55G=
2g.71564004G>ACA2659548412DYSFc.2356-54G>A (n.2356-54G>A)
c.2410-54G>A (n.2410-54G>A)
c.2359-54G>A (n.2359-54G>A)
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n.2610-54G>A
 gnomAD v4
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c.2410-53G>A (n.2410-53G>A)
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c.2314-53G>A (n.2314-53G>A)
n.2610-53G>A
 gnomAD v4
2g.71564006G>ACA49742160DYSFc.2356-52G>A (n.2356-52G>A)
c.2410-52G>A (n.2410-52G>A)
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c.2314-52G>A (n.2314-52G>A)
n.2610-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564006G=CA1260100458DYSFc.2356-52G= (n.2356-52G=)
c.2410-52G= (n.2410-52G=)
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n.2610-52G=
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c.2410-51C>A (n.2410-51C>A)
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c.2317-51C>A (n.2317-51C>A)
c.2449-51C>A (n.2449-51C>A)
c.2314-51C>A (n.2314-51C>A)
n.2610-51C>A
2g.71564007C=CA1260100461DYSFc.2356-51C= (n.2356-51C=)
c.2410-51C= (n.2410-51C=)
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n.2610-51C=
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c.2410-51C>G (n.2410-51C>G)
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c.2314-51C>G (n.2314-51C>G)
n.2610-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564007C>TCA1706153DYSFc.2356-51C>T (n.2356-51C>T)
c.2410-51C>T (n.2410-51C>T)
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c.2407-51C>T (n.2407-51C>T)
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c.2314-51C>T (n.2314-51C>T)
n.2610-51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564008G>ACA1706155DYSFc.2356-50G>A (n.2356-50G>A)
c.2410-50G>A (n.2410-50G>A)
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c.2317-50G>A (n.2317-50G>A)
c.2449-50G>A (n.2449-50G>A)
c.2314-50G>A (n.2314-50G>A)
n.2610-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564008G=CA1260100465DYSFc.2356-50G= (n.2356-50G=)
c.2410-50G= (n.2410-50G=)
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n.2610-50G=
2g.71564009T>CCA533258085DYSFc.2356-49T>C (n.2356-49T>C)
c.2410-49T>C (n.2410-49T>C)
c.2359-49T>C (n.2359-49T>C)
c.2407-49T>C (n.2407-49T>C)
c.2452-49T>C (n.2452-49T>C)
c.2317-49T>C (n.2317-49T>C)
c.2449-49T>C (n.2449-49T>C)
c.2314-49T>C (n.2314-49T>C)
n.2610-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564009T=CA1260100469DYSFc.2356-49T= (n.2356-49T=)
c.2410-49T= (n.2410-49T=)
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c.2449-49T= (n.2449-49T=)
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n.2610-49T=
2g.71564010G>ACA1260100472DYSFc.2356-48G>A (n.2356-48G>A)
c.2410-48G>A (n.2410-48G>A)
c.2359-48G>A (n.2359-48G>A)
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c.2317-48G>A (n.2317-48G>A)
c.2449-48G>A (n.2449-48G>A)
c.2314-48G>A (n.2314-48G>A)
n.2610-48G>A
 dbSNP
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n.2610-48G=
2g.71564010G>TCA646803103DYSFc.2356-48G>T (n.2356-48G>T)
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n.2610-48G>T
 COSMIC
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n.2610-47G>A
 gnomAD v4
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n.2610-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564012G=CA1260100475DYSFc.2356-46G= (n.2356-46G=)
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n.2610-46G=
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n.2610-46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2610-45C>A
 gnomAD v4
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c.2410-44C>A (n.2410-44C>A)
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c.2407-44C>A (n.2407-44C>A)
c.2452-44C>A (n.2452-44C>A)
c.2317-44C>A (n.2317-44C>A)
c.2449-44C>A (n.2449-44C>A)
c.2314-44C>A (n.2314-44C>A)
n.2610-44C>A
 dbSNP
2g.71564014C=CA1260100481DYSFc.2356-44C= (n.2356-44C=)
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n.2610-44C=
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c.2314-44C>G (n.2314-44C>G)
n.2610-44C>G
 gnomAD v4
2g.71564014C>TCA2659548423DYSFc.2356-44C>T (n.2356-44C>T)
c.2410-44C>T (n.2410-44C>T)
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c.2314-44C>T (n.2314-44C>T)
n.2610-44C>T
 gnomAD v4
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c.2410-42G>A (n.2410-42G>A)
c.2359-42G>A (n.2359-42G>A)
c.2407-42G>A (n.2407-42G>A)
c.2452-42G>A (n.2452-42G>A)
c.2317-42G>A (n.2317-42G>A)
c.2449-42G>A (n.2449-42G>A)
c.2314-42G>A (n.2314-42G>A)
n.2610-42G>A
 gnomAD v4
2g.71564016G=CA1260100482DYSFc.2356-42G= (n.2356-42G=)
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n.2610-42G=
2g.71564016G>TCA1706157DYSFc.2356-42G>T (n.2356-42G>T)
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c.2407-42G>T (n.2407-42G>T)
c.2452-42G>T (n.2452-42G>T)
c.2317-42G>T (n.2317-42G>T)
c.2449-42G>T (n.2449-42G>T)
c.2314-42G>T (n.2314-42G>T)
n.2610-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564017G>CCA892695579DYSFc.2356-41G>C (n.2356-41G>C)
c.2410-41G>C (n.2410-41G>C)
c.2359-41G>C (n.2359-41G>C)
c.2407-41G>C (n.2407-41G>C)
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c.2317-41G>C (n.2317-41G>C)
c.2449-41G>C (n.2449-41G>C)
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n.2610-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564017G=CA1260100484DYSFc.2356-41G= (n.2356-41G=)
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n.2610-41G=
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c.2317-41G>T (n.2317-41G>T)
c.2449-41G>T (n.2449-41G>T)
c.2314-41G>T (n.2314-41G>T)
n.2610-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564021_71564022delCA2659548426DYSFc.2356-37_2356-36del (n.2356-37_2356-36del)
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c.2314-37_2314-36del (n.2314-37_2314-36del)
n.2610-37_2610-36del
 gnomAD v4
2g.71564018T>GCA2659548428DYSFc.2356-40T>G (n.2356-40T>G)
c.2410-40T>G (n.2410-40T>G)
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c.2449-40T>G (n.2449-40T>G)
c.2314-40T>G (n.2314-40T>G)
n.2610-40T>G
 gnomAD v4
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c.2407-39G>A (n.2407-39G>A)
c.2452-39G>A (n.2452-39G>A)
c.2317-39G>A (n.2317-39G>A)
c.2449-39G>A (n.2449-39G>A)
c.2314-39G>A (n.2314-39G>A)
n.2610-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564019G=CA1260100486DYSFc.2356-39G= (n.2356-39G=)
c.2410-39G= (n.2410-39G=)
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c.2449-39G= (n.2449-39G=)
c.2314-39G= (n.2314-39G=)
n.2610-39G=
2g.71564019_71564020insACA2514855494DYSFc.2356-39_2356-38insA (n.2356-39_2356-38insA)
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c.2317-39_2317-38insA (n.2317-39_2317-38insA)
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c.2314-39_2314-38insA (n.2314-39_2314-38insA)
n.2610-39_2610-38insA
2g.71564020T>GCA646803120DYSFc.2356-38T>G (n.2356-38T>G)
c.2410-38T>G (n.2410-38T>G)
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c.2314-38T>G (n.2314-38T>G)
n.2610-38T>G
 COSMIC
2g.71564021G>ACA1706160DYSFc.2356-37G>A (n.2356-37G>A)
c.2410-37G>A (n.2410-37G>A)
c.2359-37G>A (n.2359-37G>A)
c.2407-37G>A (n.2407-37G>A)
c.2452-37G>A (n.2452-37G>A)
c.2317-37G>A (n.2317-37G>A)
c.2449-37G>A (n.2449-37G>A)
c.2314-37G>A (n.2314-37G>A)
n.2610-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564021G=CA1260100487DYSFc.2356-37G= (n.2356-37G=)
c.2410-37G= (n.2410-37G=)
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c.2317-37G= (n.2317-37G=)
c.2449-37G= (n.2449-37G=)
c.2314-37G= (n.2314-37G=)
n.2610-37G=
2g.71564021_71564022insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGGCA2560923133DYSFc.2356-37_2356-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2356-37_2356-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG)
c.2410-37_2410-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2410-37_2410-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG)
c.2359-37_2359-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2359-37_2359-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG)
c.2407-37_2407-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2407-37_2407-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG)
c.2452-37_2452-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2452-37_2452-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG)
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c.2449-37_2449-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2449-37_2449-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG)
c.2314-37_2314-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2314-37_2314-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG)
n.2610-37_2610-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG
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c.2314-36T>A (n.2314-36T>A)
n.2610-36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564022T>CCA2659548431DYSFc.2356-36T>C (n.2356-36T>C)
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c.2452-36T>C (n.2452-36T>C)
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c.2449-36T>C (n.2449-36T>C)
c.2314-36T>C (n.2314-36T>C)
n.2610-36T>C
 gnomAD v4
2g.71564022T=CA1260100488DYSFc.2356-36T= (n.2356-36T=)
c.2410-36T= (n.2410-36T=)
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n.2610-36T=
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c.2449-34A= (n.2449-34A=)
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n.2610-34A=
2g.71564024A>CCA1260100491DYSFc.2356-34A>C (n.2356-34A>C)
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c.2314-34A>C (n.2314-34A>C)
n.2610-34A>C
 dbSNP
2g.71564025C>TCA2659548432DYSFc.2356-33C>T (n.2356-33C>T)
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n.2610-33C>T
 gnomAD v4
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n.2610-31A=
2g.71564027A>GCA533258094DYSFc.2356-31A>G (n.2356-31A>G)
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c.2314-31A>G (n.2314-31A>G)
n.2610-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564028T>GCA2577000250DYSFc.2356-30T>G (n.2356-30T>G)
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n.2610-30T>G
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n.2610-29C=
2g.71564029C>GCA2577000251DYSFc.2356-29C>G (n.2356-29C>G)
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n.2610-29C>G
2g.71564029C>TCA1260100495DYSFc.2356-29C>T (n.2356-29C>T)
c.2410-29C>T (n.2410-29C>T)
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c.2407-29C>T (n.2407-29C>T)
c.2452-29C>T (n.2452-29C>T)
c.2317-29C>T (n.2317-29C>T)
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c.2314-29C>T (n.2314-29C>T)
n.2610-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71564031C>GCA2659548434DYSFc.2356-27C>G (n.2356-27C>G)
c.2410-27C>G (n.2410-27C>G)
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c.2407-27C>G (n.2407-27C>G)
c.2452-27C>G (n.2452-27C>G)
c.2317-27C>G (n.2317-27C>G)
c.2449-27C>G (n.2449-27C>G)
c.2314-27C>G (n.2314-27C>G)
n.2610-27C>G
 gnomAD v4
2g.71564031C>TCA2750415507DYSFc.2356-27C>T (n.2356-27C>T)
c.2410-27C>T (n.2410-27C>T)
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c.2407-27C>T (n.2407-27C>T)
c.2452-27C>T (n.2452-27C>T)
c.2317-27C>T (n.2317-27C>T)
c.2449-27C>T (n.2449-27C>T)
c.2314-27C>T (n.2314-27C>T)
n.2610-27C>T
2g.71564032C=CA1260100500DYSFc.2356-26C= (n.2356-26C=)
c.2410-26C= (n.2410-26C=)
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c.2314-26C= (n.2314-26C=)
n.2610-26C=
2g.71564032C>TCA1706162DYSFc.2356-26C>T (n.2356-26C>T)
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c.2359-26C>T (n.2359-26C>T)
c.2407-26C>T (n.2407-26C>T)
c.2452-26C>T (n.2452-26C>T)
c.2317-26C>T (n.2317-26C>T)
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n.2610-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564033A=CA1260100501DYSFc.2356-25A= (n.2356-25A=)
c.2410-25A= (n.2410-25A=)
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c.2452-25A= (n.2452-25A=)
c.2317-25A= (n.2317-25A=)
c.2449-25A= (n.2449-25A=)
c.2314-25A= (n.2314-25A=)
n.2610-25A=
2g.71564033A>CCA1706163DYSFc.2356-25A>C (n.2356-25A>C)
c.2410-25A>C (n.2410-25A>C)
c.2359-25A>C (n.2359-25A>C)
c.2407-25A>C (n.2407-25A>C)
c.2452-25A>C (n.2452-25A>C)
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c.2449-25A>C (n.2449-25A>C)
c.2314-25A>C (n.2314-25A>C)
n.2610-25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564033A>TCA2659548438DYSFc.2356-25A>T (n.2356-25A>T)
c.2410-25A>T (n.2410-25A>T)
c.2359-25A>T (n.2359-25A>T)
c.2407-25A>T (n.2407-25A>T)
c.2452-25A>T (n.2452-25A>T)
c.2317-25A>T (n.2317-25A>T)
c.2449-25A>T (n.2449-25A>T)
c.2314-25A>T (n.2314-25A>T)
n.2610-25A>T
 gnomAD v4
2g.71564034C>ACA1032073461DYSFc.2356-24C>A (n.2356-24C>A)
c.2410-24C>A (n.2410-24C>A)
c.2359-24C>A (n.2359-24C>A)
c.2407-24C>A (n.2407-24C>A)
c.2452-24C>A (n.2452-24C>A)
c.2317-24C>A (n.2317-24C>A)
c.2449-24C>A (n.2449-24C>A)
c.2314-24C>A (n.2314-24C>A)
n.2610-24C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564034C=CA1260100503DYSFc.2356-24C= (n.2356-24C=)
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c.2449-24C= (n.2449-24C=)
c.2314-24C= (n.2314-24C=)
n.2610-24C=
2g.71564034C>TCA1706164DYSFc.2356-24C>T (n.2356-24C>T)
c.2410-24C>T (n.2410-24C>T)
c.2359-24C>T (n.2359-24C>T)
c.2407-24C>T (n.2407-24C>T)
c.2452-24C>T (n.2452-24C>T)
c.2317-24C>T (n.2317-24C>T)
c.2449-24C>T (n.2449-24C>T)
c.2314-24C>T (n.2314-24C>T)
n.2610-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564035C=CA1260100507DYSFc.2356-23C= (n.2356-23C=)
c.2410-23C= (n.2410-23C=)
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c.2449-23C= (n.2449-23C=)
c.2314-23C= (n.2314-23C=)
n.2610-23C=
2g.71564035C>GCA1706165DYSFc.2356-23C>G (n.2356-23C>G)
c.2410-23C>G (n.2410-23C>G)
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c.2452-23C>G (n.2452-23C>G)
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c.2314-23C>G (n.2314-23C>G)
n.2610-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564037C=CA1260100510DYSFc.2356-21C= (n.2356-21C=)
c.2410-21C= (n.2410-21C=)
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c.2317-21C= (n.2317-21C=)
c.2449-21C= (n.2449-21C=)
c.2314-21C= (n.2314-21C=)
n.2610-21C=
2g.71564037C>GCA892695585DYSFc.2356-21C>G (n.2356-21C>G)
c.2410-21C>G (n.2410-21C>G)
c.2359-21C>G (n.2359-21C>G)
c.2407-21C>G (n.2407-21C>G)
c.2452-21C>G (n.2452-21C>G)
c.2317-21C>G (n.2317-21C>G)
c.2449-21C>G (n.2449-21C>G)
c.2314-21C>G (n.2314-21C>G)
n.2610-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564037C>TCA1706166DYSFc.2356-21C>T (n.2356-21C>T)
c.2410-21C>T (n.2410-21C>T)
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c.2407-21C>T (n.2407-21C>T)
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c.2317-21C>T (n.2317-21C>T)
c.2449-21C>T (n.2449-21C>T)
c.2314-21C>T (n.2314-21C>T)
n.2610-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564038G>ACA1706167DYSFc.2356-20G>A (n.2356-20G>A)
c.2410-20G>A (n.2410-20G>A)
c.2359-20G>A (n.2359-20G>A)
c.2407-20G>A (n.2407-20G>A)
c.2452-20G>A (n.2452-20G>A)
c.2317-20G>A (n.2317-20G>A)
c.2449-20G>A (n.2449-20G>A)
c.2314-20G>A (n.2314-20G>A)
n.2610-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564038G=CA1260100511DYSFc.2356-20G= (n.2356-20G=)
c.2410-20G= (n.2410-20G=)
c.2359-20G= (n.2359-20G=)
c.2407-20G= (n.2407-20G=)
c.2452-20G= (n.2452-20G=)
c.2317-20G= (n.2317-20G=)
c.2449-20G= (n.2449-20G=)
c.2314-20G= (n.2314-20G=)
n.2610-20G=
2g.71564038G>TCA2659548440DYSFc.2356-20G>T (n.2356-20G>T)
c.2410-20G>T (n.2410-20G>T)
c.2359-20G>T (n.2359-20G>T)
c.2407-20G>T (n.2407-20G>T)
c.2452-20G>T (n.2452-20G>T)
c.2317-20G>T (n.2317-20G>T)
c.2449-20G>T (n.2449-20G>T)
c.2314-20G>T (n.2314-20G>T)
n.2610-20G>T
 gnomAD v4
2g.71564039A>CCA913203485DYSFc.2356-19A>C (n.2356-19A>C)
c.2410-19A>C (n.2410-19A>C)
c.2359-19A>C (n.2359-19A>C)
c.2407-19A>C (n.2407-19A>C)
c.2452-19A>C (n.2452-19A>C)
c.2317-19A>C (n.2317-19A>C)
c.2449-19A>C (n.2449-19A>C)
c.2314-19A>C (n.2314-19A>C)
n.2610-19A>C
2g.71564040C>ACA2577000252DYSFc.2356-18C>A (n.2356-18C>A)
c.2410-18C>A (n.2410-18C>A)
c.2359-18C>A (n.2359-18C>A)
c.2407-18C>A (n.2407-18C>A)
c.2452-18C>A (n.2452-18C>A)
c.2317-18C>A (n.2317-18C>A)
c.2449-18C>A (n.2449-18C>A)
c.2314-18C>A (n.2314-18C>A)
n.2610-18C>A
2g.71564041C>TCA2577000253DYSFc.2356-17C>T (n.2356-17C>T)
c.2410-17C>T (n.2410-17C>T)
c.2359-17C>T (n.2359-17C>T)
c.2407-17C>T (n.2407-17C>T)
c.2452-17C>T (n.2452-17C>T)
c.2317-17C>T (n.2317-17C>T)
c.2449-17C>T (n.2449-17C>T)
c.2314-17C>T (n.2314-17C>T)
n.2610-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71564042A>GCA2520921693DYSFc.2356-16A>G (n.2356-16A>G)
c.2410-16A>G (n.2410-16A>G)
c.2359-16A>G (n.2359-16A>G)
c.2407-16A>G (n.2407-16A>G)
c.2452-16A>G (n.2452-16A>G)
c.2317-16A>G (n.2317-16A>G)
c.2449-16A>G (n.2449-16A>G)
c.2314-16A>G (n.2314-16A>G)
n.2610-16A>G
 gnomAD v4
2g.71564043C>ACA1706168DYSFc.2356-15C>A (n.2356-15C>A)
c.2410-15C>A (n.2410-15C>A)
c.2359-15C>A (n.2359-15C>A)
c.2407-15C>A (n.2407-15C>A)
c.2452-15C>A (n.2452-15C>A)
c.2317-15C>A (n.2317-15C>A)
c.2449-15C>A (n.2449-15C>A)
c.2314-15C>A (n.2314-15C>A)
n.2610-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564043C=CA1260100513DYSFc.2356-15C= (n.2356-15C=)
c.2410-15C= (n.2410-15C=)
c.2359-15C= (n.2359-15C=)
c.2407-15C= (n.2407-15C=)
c.2452-15C= (n.2452-15C=)
c.2317-15C= (n.2317-15C=)
c.2449-15C= (n.2449-15C=)
c.2314-15C= (n.2314-15C=)
n.2610-15C=
2g.71564045A=CA1260100516DYSFc.2356-13A= (n.2356-13A=)
c.2410-13A= (n.2410-13A=)
c.2359-13A= (n.2359-13A=)
c.2407-13A= (n.2407-13A=)
c.2452-13A= (n.2452-13A=)
c.2317-13A= (n.2317-13A=)
c.2449-13A= (n.2449-13A=)
c.2314-13A= (n.2314-13A=)
n.2610-13A=
2g.71564045A>CCA1260100517DYSFc.2356-13A>C (n.2356-13A>C)
c.2410-13A>C (n.2410-13A>C)
c.2359-13A>C (n.2359-13A>C)
c.2407-13A>C (n.2407-13A>C)
c.2452-13A>C (n.2452-13A>C)
c.2317-13A>C (n.2317-13A>C)
c.2449-13A>C (n.2449-13A>C)
c.2314-13A>C (n.2314-13A>C)
n.2610-13A>C
 dbSNP
2g.71564046C>ACA1706169DYSFc.2356-12C>A (n.2356-12C>A)
c.2410-12C>A (n.2410-12C>A)
c.2359-12C>A (n.2359-12C>A)
c.2407-12C>A (n.2407-12C>A)
c.2452-12C>A (n.2452-12C>A)
c.2317-12C>A (n.2317-12C>A)
c.2449-12C>A (n.2449-12C>A)
c.2314-12C>A (n.2314-12C>A)
n.2610-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564046C=CA1260100519DYSFc.2356-12C= (n.2356-12C=)
c.2410-12C= (n.2410-12C=)
c.2359-12C= (n.2359-12C=)
c.2407-12C= (n.2407-12C=)
c.2452-12C= (n.2452-12C=)
c.2317-12C= (n.2317-12C=)
c.2449-12C= (n.2449-12C=)
c.2314-12C= (n.2314-12C=)
n.2610-12C=
2g.71564047C=CA1260100521DYSFc.2356-11C= (n.2356-11C=)
c.2410-11C= (n.2410-11C=)
c.2359-11C= (n.2359-11C=)
c.2407-11C= (n.2407-11C=)
c.2452-11C= (n.2452-11C=)
c.2317-11C= (n.2317-11C=)
c.2449-11C= (n.2449-11C=)
c.2314-11C= (n.2314-11C=)
n.2610-11C=
2g.71564047C>GCA1260100522DYSFc.2356-11C>G (n.2356-11C>G)
c.2410-11C>G (n.2410-11C>G)
c.2359-11C>G (n.2359-11C>G)
c.2407-11C>G (n.2407-11C>G)
c.2452-11C>G (n.2452-11C>G)
c.2317-11C>G (n.2317-11C>G)
c.2449-11C>G (n.2449-11C>G)
c.2314-11C>G (n.2314-11C>G)
n.2610-11C>G
 dbSNP
2g.71564047C>TCA2697548240DYSFc.2356-11C>T (n.2356-11C>T)
c.2410-11C>T (n.2410-11C>T)
c.2359-11C>T (n.2359-11C>T)
c.2407-11C>T (n.2407-11C>T)
c.2452-11C>T (n.2452-11C>T)
c.2317-11C>T (n.2317-11C>T)
c.2449-11C>T (n.2449-11C>T)
c.2314-11C>T (n.2314-11C>T)
n.2610-11C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched