Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71563926_71563937del | CA2659548347 | DYSF | c.2356-132_2356-121del (n.2356-132_2356-121del) c.2410-132_2410-121del (n.2410-132_2410-121del) c.2359-132_2359-121del (n.2359-132_2359-121del) c.2407-132_2407-121del (n.2407-132_2407-121del) c.2452-132_2452-121del (n.2452-132_2452-121del) c.2317-132_2317-121del (n.2317-132_2317-121del) c.2449-132_2449-121del (n.2449-132_2449-121del) c.2314-132_2314-121del (n.2314-132_2314-121del) n.2610-132_2610-121del | gnomAD v4 |
2 | g.71563928G>A | CA2659548357 | DYSF | c.2356-130G>A (n.2356-130G>A) c.2410-130G>A (n.2410-130G>A) c.2359-130G>A (n.2359-130G>A) c.2407-130G>A (n.2407-130G>A) c.2452-130G>A (n.2452-130G>A) c.2317-130G>A (n.2317-130G>A) c.2449-130G>A (n.2449-130G>A) c.2314-130G>A (n.2314-130G>A) n.2610-130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563933_71563934del | CA2659548355 | DYSF | c.2356-125_2356-124del (n.2356-125_2356-124del) c.2410-125_2410-124del (n.2410-125_2410-124del) c.2359-125_2359-124del (n.2359-125_2359-124del) c.2407-125_2407-124del (n.2407-125_2407-124del) c.2452-125_2452-124del (n.2452-125_2452-124del) c.2317-125_2317-124del (n.2317-125_2317-124del) c.2449-125_2449-124del (n.2449-125_2449-124del) c.2314-125_2314-124del (n.2314-125_2314-124del) n.2610-125_2610-124del | gnomAD v4 |
2 | g.71563929T>C | CA2699649391 | DYSF | c.2356-129T>C (n.2356-129T>C) c.2410-129T>C (n.2410-129T>C) c.2359-129T>C (n.2359-129T>C) c.2407-129T>C (n.2407-129T>C) c.2452-129T>C (n.2452-129T>C) c.2317-129T>C (n.2317-129T>C) c.2449-129T>C (n.2449-129T>C) c.2314-129T>C (n.2314-129T>C) n.2610-129T>C | dbSNP |
2 | g.71563929T>G | CA2659548358 | DYSF | c.2356-129T>G (n.2356-129T>G) c.2410-129T>G (n.2410-129T>G) c.2359-129T>G (n.2359-129T>G) c.2407-129T>G (n.2407-129T>G) c.2452-129T>G (n.2452-129T>G) c.2317-129T>G (n.2317-129T>G) c.2449-129T>G (n.2449-129T>G) c.2314-129T>G (n.2314-129T>G) n.2610-129T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71563930G>A | CA892695528 | DYSF | c.2356-128G>A (n.2356-128G>A) c.2410-128G>A (n.2410-128G>A) c.2359-128G>A (n.2359-128G>A) c.2407-128G>A (n.2407-128G>A) c.2452-128G>A (n.2452-128G>A) c.2317-128G>A (n.2317-128G>A) c.2449-128G>A (n.2449-128G>A) c.2314-128G>A (n.2314-128G>A) n.2610-128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563930G= | CA1260100392 | DYSF | c.2356-128G= (n.2356-128G=) c.2410-128G= (n.2410-128G=) c.2359-128G= (n.2359-128G=) c.2407-128G= (n.2407-128G=) c.2452-128G= (n.2452-128G=) c.2317-128G= (n.2317-128G=) c.2449-128G= (n.2449-128G=) c.2314-128G= (n.2314-128G=) n.2610-128G= | |
2 | g.71563930G>T | CA2659548360 | DYSF | c.2356-128G>T (n.2356-128G>T) c.2410-128G>T (n.2410-128G>T) c.2359-128G>T (n.2359-128G>T) c.2407-128G>T (n.2407-128G>T) c.2452-128G>T (n.2452-128G>T) c.2317-128G>T (n.2317-128G>T) c.2449-128G>T (n.2449-128G>T) c.2314-128G>T (n.2314-128G>T) n.2610-128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563931T>G | CA2659548361 | DYSF | c.2356-127T>G (n.2356-127T>G) c.2410-127T>G (n.2410-127T>G) c.2359-127T>G (n.2359-127T>G) c.2407-127T>G (n.2407-127T>G) c.2452-127T>G (n.2452-127T>G) c.2317-127T>G (n.2317-127T>G) c.2449-127T>G (n.2449-127T>G) c.2314-127T>G (n.2314-127T>G) n.2610-127T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71563932G>A | CA1032073431 | DYSF | c.2356-126G>A (n.2356-126G>A) c.2410-126G>A (n.2410-126G>A) c.2359-126G>A (n.2359-126G>A) c.2407-126G>A (n.2407-126G>A) c.2452-126G>A (n.2452-126G>A) c.2317-126G>A (n.2317-126G>A) c.2449-126G>A (n.2449-126G>A) c.2314-126G>A (n.2314-126G>A) n.2610-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563932G= | CA1260100396 | DYSF | c.2356-126G= (n.2356-126G=) c.2410-126G= (n.2410-126G=) c.2359-126G= (n.2359-126G=) c.2407-126G= (n.2407-126G=) c.2452-126G= (n.2452-126G=) c.2317-126G= (n.2317-126G=) c.2449-126G= (n.2449-126G=) c.2314-126G= (n.2314-126G=) n.2610-126G= | |
2 | g.71563933T>G | CA533258069 | DYSF | c.2356-125T>G (n.2356-125T>G) c.2410-125T>G (n.2410-125T>G) c.2359-125T>G (n.2359-125T>G) c.2407-125T>G (n.2407-125T>G) c.2452-125T>G (n.2452-125T>G) c.2317-125T>G (n.2317-125T>G) c.2449-125T>G (n.2449-125T>G) c.2314-125T>G (n.2314-125T>G) n.2610-125T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563933T= | CA1260100398 | DYSF | c.2356-125T= (n.2356-125T=) c.2410-125T= (n.2410-125T=) c.2359-125T= (n.2359-125T=) c.2407-125T= (n.2407-125T=) c.2452-125T= (n.2452-125T=) c.2317-125T= (n.2317-125T=) c.2449-125T= (n.2449-125T=) c.2314-125T= (n.2314-125T=) n.2610-125T= | |
2 | g.71563936del | CA2659548364 | DYSF | c.2356-122del (n.2356-122del) c.2410-122del (n.2410-122del) c.2359-122del (n.2359-122del) c.2407-122del (n.2407-122del) c.2452-122del (n.2452-122del) c.2317-122del (n.2317-122del) c.2449-122del (n.2449-122del) c.2314-122del (n.2314-122del) n.2610-122del | gnomAD v4 |
2 | g.71563935G>T | CA2659548366 | DYSF | c.2356-123G>T (n.2356-123G>T) c.2410-123G>T (n.2410-123G>T) c.2359-123G>T (n.2359-123G>T) c.2407-123G>T (n.2407-123G>T) c.2452-123G>T (n.2452-123G>T) c.2317-123G>T (n.2317-123G>T) c.2449-123G>T (n.2449-123G>T) c.2314-123G>T (n.2314-123G>T) n.2610-123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563936G>A | CA892695535 | DYSF | c.2356-122G>A (n.2356-122G>A) c.2410-122G>A (n.2410-122G>A) c.2359-122G>A (n.2359-122G>A) c.2407-122G>A (n.2407-122G>A) c.2452-122G>A (n.2452-122G>A) c.2317-122G>A (n.2317-122G>A) c.2449-122G>A (n.2449-122G>A) c.2314-122G>A (n.2314-122G>A) n.2610-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563936G>C | CA892695537 | DYSF | c.2356-122G>C (n.2356-122G>C) c.2410-122G>C (n.2410-122G>C) c.2359-122G>C (n.2359-122G>C) c.2407-122G>C (n.2407-122G>C) c.2452-122G>C (n.2452-122G>C) c.2317-122G>C (n.2317-122G>C) c.2449-122G>C (n.2449-122G>C) c.2314-122G>C (n.2314-122G>C) n.2610-122G>C | dbSNP |
2 | g.71563936G= | CA1260100402 | DYSF | c.2356-122G= (n.2356-122G=) c.2410-122G= (n.2410-122G=) c.2359-122G= (n.2359-122G=) c.2407-122G= (n.2407-122G=) c.2452-122G= (n.2452-122G=) c.2317-122G= (n.2317-122G=) c.2449-122G= (n.2449-122G=) c.2314-122G= (n.2314-122G=) n.2610-122G= | |
2 | g.71563936G>T | CA2659548368 | DYSF | c.2356-122G>T (n.2356-122G>T) c.2410-122G>T (n.2410-122G>T) c.2359-122G>T (n.2359-122G>T) c.2407-122G>T (n.2407-122G>T) c.2452-122G>T (n.2452-122G>T) c.2317-122G>T (n.2317-122G>T) c.2449-122G>T (n.2449-122G>T) c.2314-122G>T (n.2314-122G>T) n.2610-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563937A>G | CA2750415499 | DYSF | c.2356-121A>G (n.2356-121A>G) c.2410-121A>G (n.2410-121A>G) c.2359-121A>G (n.2359-121A>G) c.2407-121A>G (n.2407-121A>G) c.2452-121A>G (n.2452-121A>G) c.2317-121A>G (n.2317-121A>G) c.2449-121A>G (n.2449-121A>G) c.2314-121A>G (n.2314-121A>G) n.2610-121A>G | |
2 | g.71563939G>A | CA2659548369 | DYSF | c.2356-119G>A (n.2356-119G>A) c.2410-119G>A (n.2410-119G>A) c.2359-119G>A (n.2359-119G>A) c.2407-119G>A (n.2407-119G>A) c.2452-119G>A (n.2452-119G>A) c.2317-119G>A (n.2317-119G>A) c.2449-119G>A (n.2449-119G>A) c.2314-119G>A (n.2314-119G>A) n.2610-119G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563940G>C | CA533258070 | DYSF | c.2356-118G>C (n.2356-118G>C) c.2410-118G>C (n.2410-118G>C) c.2359-118G>C (n.2359-118G>C) c.2407-118G>C (n.2407-118G>C) c.2452-118G>C (n.2452-118G>C) c.2317-118G>C (n.2317-118G>C) c.2449-118G>C (n.2449-118G>C) c.2314-118G>C (n.2314-118G>C) n.2610-118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563940G= | CA1260100404 | DYSF | c.2356-118G= (n.2356-118G=) c.2410-118G= (n.2410-118G=) c.2359-118G= (n.2359-118G=) c.2407-118G= (n.2407-118G=) c.2452-118G= (n.2452-118G=) c.2317-118G= (n.2317-118G=) c.2449-118G= (n.2449-118G=) c.2314-118G= (n.2314-118G=) n.2610-118G= | |
2 | g.71563941A= | CA1260100408 | DYSF | c.2356-117A= (n.2356-117A=) c.2410-117A= (n.2410-117A=) c.2359-117A= (n.2359-117A=) c.2407-117A= (n.2407-117A=) c.2452-117A= (n.2452-117A=) c.2317-117A= (n.2317-117A=) c.2449-117A= (n.2449-117A=) c.2314-117A= (n.2314-117A=) n.2610-117A= | |
2 | g.71563941A>G | CA49742153 | DYSF | c.2356-117A>G (n.2356-117A>G) c.2410-117A>G (n.2410-117A>G) c.2359-117A>G (n.2359-117A>G) c.2407-117A>G (n.2407-117A>G) c.2452-117A>G (n.2452-117A>G) c.2317-117A>G (n.2317-117A>G) c.2449-117A>G (n.2449-117A>G) c.2314-117A>G (n.2314-117A>G) n.2610-117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563943G>A | CA2659548373 | DYSF | c.2356-115G>A (n.2356-115G>A) c.2410-115G>A (n.2410-115G>A) c.2359-115G>A (n.2359-115G>A) c.2407-115G>A (n.2407-115G>A) c.2452-115G>A (n.2452-115G>A) c.2317-115G>A (n.2317-115G>A) c.2449-115G>A (n.2449-115G>A) c.2314-115G>A (n.2314-115G>A) n.2610-115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563944C>A | CA2659548375 | DYSF | c.2356-114C>A (n.2356-114C>A) c.2410-114C>A (n.2410-114C>A) c.2359-114C>A (n.2359-114C>A) c.2407-114C>A (n.2407-114C>A) c.2452-114C>A (n.2452-114C>A) c.2317-114C>A (n.2317-114C>A) c.2449-114C>A (n.2449-114C>A) c.2314-114C>A (n.2314-114C>A) n.2610-114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563945T>C | CA1032073439 | DYSF | c.2356-113T>C (n.2356-113T>C) c.2410-113T>C (n.2410-113T>C) c.2359-113T>C (n.2359-113T>C) c.2407-113T>C (n.2407-113T>C) c.2452-113T>C (n.2452-113T>C) c.2317-113T>C (n.2317-113T>C) c.2449-113T>C (n.2449-113T>C) c.2314-113T>C (n.2314-113T>C) n.2610-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563945T= | CA1260100411 | DYSF | c.2356-113T= (n.2356-113T=) c.2410-113T= (n.2410-113T=) c.2359-113T= (n.2359-113T=) c.2407-113T= (n.2407-113T=) c.2452-113T= (n.2452-113T=) c.2317-113T= (n.2317-113T=) c.2449-113T= (n.2449-113T=) c.2314-113T= (n.2314-113T=) n.2610-113T= | |
2 | g.71563946G>A | CA2659548377 | DYSF | c.2356-112G>A (n.2356-112G>A) c.2410-112G>A (n.2410-112G>A) c.2359-112G>A (n.2359-112G>A) c.2407-112G>A (n.2407-112G>A) c.2452-112G>A (n.2452-112G>A) c.2317-112G>A (n.2317-112G>A) c.2449-112G>A (n.2449-112G>A) c.2314-112G>A (n.2314-112G>A) n.2610-112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563948G= | CA1260100413 | DYSF | c.2356-110G= (n.2356-110G=) c.2410-110G= (n.2410-110G=) c.2359-110G= (n.2359-110G=) c.2407-110G= (n.2407-110G=) c.2452-110G= (n.2452-110G=) c.2317-110G= (n.2317-110G=) c.2449-110G= (n.2449-110G=) c.2314-110G= (n.2314-110G=) n.2610-110G= | |
2 | g.71563948G>T | CA1032073445 | DYSF | c.2356-110G>T (n.2356-110G>T) c.2410-110G>T (n.2410-110G>T) c.2359-110G>T (n.2359-110G>T) c.2407-110G>T (n.2407-110G>T) c.2452-110G>T (n.2452-110G>T) c.2317-110G>T (n.2317-110G>T) c.2449-110G>T (n.2449-110G>T) c.2314-110G>T (n.2314-110G>T) n.2610-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563949A>G | CA2659548379 | DYSF | c.2356-109A>G (n.2356-109A>G) c.2410-109A>G (n.2410-109A>G) c.2359-109A>G (n.2359-109A>G) c.2407-109A>G (n.2407-109A>G) c.2452-109A>G (n.2452-109A>G) c.2317-109A>G (n.2317-109A>G) c.2449-109A>G (n.2449-109A>G) c.2314-109A>G (n.2314-109A>G) n.2610-109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71563952G>A | CA533258074 | DYSF | c.2356-106G>A (n.2356-106G>A) c.2410-106G>A (n.2410-106G>A) c.2359-106G>A (n.2359-106G>A) c.2407-106G>A (n.2407-106G>A) c.2452-106G>A (n.2452-106G>A) c.2317-106G>A (n.2317-106G>A) c.2449-106G>A (n.2449-106G>A) c.2314-106G>A (n.2314-106G>A) n.2610-106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563952G= | CA1260100416 | DYSF | c.2356-106G= (n.2356-106G=) c.2410-106G= (n.2410-106G=) c.2359-106G= (n.2359-106G=) c.2407-106G= (n.2407-106G=) c.2452-106G= (n.2452-106G=) c.2317-106G= (n.2317-106G=) c.2449-106G= (n.2449-106G=) c.2314-106G= (n.2314-106G=) n.2610-106G= | |
2 | g.71563952G>T | CA2750415500 | DYSF | c.2356-106G>T (n.2356-106G>T) c.2410-106G>T (n.2410-106G>T) c.2359-106G>T (n.2359-106G>T) c.2407-106G>T (n.2407-106G>T) c.2452-106G>T (n.2452-106G>T) c.2317-106G>T (n.2317-106G>T) c.2449-106G>T (n.2449-106G>T) c.2314-106G>T (n.2314-106G>T) n.2610-106G>T | |
2 | g.71563953G>C | CA2750415502 | DYSF | c.2356-105G>C (n.2356-105G>C) c.2410-105G>C (n.2410-105G>C) c.2359-105G>C (n.2359-105G>C) c.2407-105G>C (n.2407-105G>C) c.2452-105G>C (n.2452-105G>C) c.2317-105G>C (n.2317-105G>C) c.2449-105G>C (n.2449-105G>C) c.2314-105G>C (n.2314-105G>C) n.2610-105G>C | |
2 | g.71563953G>T | CA2659548381 | DYSF | c.2356-105G>T (n.2356-105G>T) c.2410-105G>T (n.2410-105G>T) c.2359-105G>T (n.2359-105G>T) c.2407-105G>T (n.2407-105G>T) c.2452-105G>T (n.2452-105G>T) c.2317-105G>T (n.2317-105G>T) c.2449-105G>T (n.2449-105G>T) c.2314-105G>T (n.2314-105G>T) n.2610-105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563966_71563967insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG | CA2659548382 | DYSF | c.2356-92_2356-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2356-92_2356-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) c.2410-92_2410-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2410-92_2410-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) c.2359-92_2359-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2359-92_2359-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) c.2407-92_2407-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2407-92_2407-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) c.2452-92_2452-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2452-92_2452-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) c.2317-92_2317-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2317-92_2317-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) c.2449-92_2449-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2449-92_2449-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) c.2314-92_2314-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG (n.2314-92_2314-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG) n.2610-92_2610-91insACCTCTGACTCAGAGGCCTCTGTG | gnomAD v4 |
2 | g.71563955G>A | CA2659548383 | DYSF | c.2356-103G>A (n.2356-103G>A) c.2410-103G>A (n.2410-103G>A) c.2359-103G>A (n.2359-103G>A) c.2407-103G>A (n.2407-103G>A) c.2452-103G>A (n.2452-103G>A) c.2317-103G>A (n.2317-103G>A) c.2449-103G>A (n.2449-103G>A) c.2314-103G>A (n.2314-103G>A) n.2610-103G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563956A= | CA1260100419 | DYSF | c.2356-102A= (n.2356-102A=) c.2410-102A= (n.2410-102A=) c.2359-102A= (n.2359-102A=) c.2407-102A= (n.2407-102A=) c.2452-102A= (n.2452-102A=) c.2317-102A= (n.2317-102A=) c.2449-102A= (n.2449-102A=) c.2314-102A= (n.2314-102A=) n.2610-102A= | |
2 | g.71563956A>C | CA1260100420 | DYSF | c.2356-102A>C (n.2356-102A>C) c.2410-102A>C (n.2410-102A>C) c.2359-102A>C (n.2359-102A>C) c.2407-102A>C (n.2407-102A>C) c.2452-102A>C (n.2452-102A>C) c.2317-102A>C (n.2317-102A>C) c.2449-102A>C (n.2449-102A>C) c.2314-102A>C (n.2314-102A>C) n.2610-102A>C | dbSNP |
2 | g.71563956A>G | CA2659548384 | DYSF | c.2356-102A>G (n.2356-102A>G) c.2410-102A>G (n.2410-102A>G) c.2359-102A>G (n.2359-102A>G) c.2407-102A>G (n.2407-102A>G) c.2452-102A>G (n.2452-102A>G) c.2317-102A>G (n.2317-102A>G) c.2449-102A>G (n.2449-102A>G) c.2314-102A>G (n.2314-102A>G) n.2610-102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71563956A>T | CA2659548385 | DYSF | c.2356-102A>T (n.2356-102A>T) c.2410-102A>T (n.2410-102A>T) c.2359-102A>T (n.2359-102A>T) c.2407-102A>T (n.2407-102A>T) c.2452-102A>T (n.2452-102A>T) c.2317-102A>T (n.2317-102A>T) c.2449-102A>T (n.2449-102A>T) c.2314-102A>T (n.2314-102A>T) n.2610-102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563965_71563973del | CA2659548387 | DYSF | c.2356-93_2356-85del (n.2356-93_2356-85del) c.2410-93_2410-85del (n.2410-93_2410-85del) c.2359-93_2359-85del (n.2359-93_2359-85del) c.2407-93_2407-85del (n.2407-93_2407-85del) c.2452-93_2452-85del (n.2452-93_2452-85del) c.2317-93_2317-85del (n.2317-93_2317-85del) c.2449-93_2449-85del (n.2449-93_2449-85del) c.2314-93_2314-85del (n.2314-93_2314-85del) n.2610-93_2610-85del | gnomAD v4 |
2 | g.71563957_71563985delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA | CA1260100422 | DYSF | c.2356-101_2356-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2356-101_2356-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) c.2410-101_2410-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2410-101_2410-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) c.2359-101_2359-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2359-101_2359-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) c.2407-101_2407-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2407-101_2407-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) c.2452-101_2452-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2452-101_2452-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) c.2317-101_2317-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2317-101_2317-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) c.2449-101_2449-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2449-101_2449-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) c.2314-101_2314-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA (n.2314-101_2314-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA) n.2610-101_2610-73delinsGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCA | |
2 | g.71563960_71563987del | CA1260100423 | DYSF | c.2356-98_2356-71del (n.2356-98_2356-71del) c.2410-98_2410-71del (n.2410-98_2410-71del) c.2359-98_2359-71del (n.2359-98_2359-71del) c.2407-98_2407-71del (n.2407-98_2407-71del) c.2452-98_2452-71del (n.2452-98_2452-71del) c.2317-98_2317-71del (n.2317-98_2317-71del) c.2449-98_2449-71del (n.2449-98_2449-71del) c.2314-98_2314-71del (n.2314-98_2314-71del) n.2610-98_2610-71del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71563959C= | CA1260100425 | DYSF | c.2356-99C= (n.2356-99C=) c.2410-99C= (n.2410-99C=) c.2359-99C= (n.2359-99C=) c.2407-99C= (n.2407-99C=) c.2452-99C= (n.2452-99C=) c.2317-99C= (n.2317-99C=) c.2449-99C= (n.2449-99C=) c.2314-99C= (n.2314-99C=) n.2610-99C= | |
2 | g.71563959C>G | CA2659548388 | DYSF | c.2356-99C>G (n.2356-99C>G) c.2410-99C>G (n.2410-99C>G) c.2359-99C>G (n.2359-99C>G) c.2407-99C>G (n.2407-99C>G) c.2452-99C>G (n.2452-99C>G) c.2317-99C>G (n.2317-99C>G) c.2449-99C>G (n.2449-99C>G) c.2314-99C>G (n.2314-99C>G) n.2610-99C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71563959C>T | CA1260100426 | DYSF | c.2356-99C>T (n.2356-99C>T) c.2410-99C>T (n.2410-99C>T) c.2359-99C>T (n.2359-99C>T) c.2407-99C>T (n.2407-99C>T) c.2452-99C>T (n.2452-99C>T) c.2317-99C>T (n.2317-99C>T) c.2449-99C>T (n.2449-99C>T) c.2314-99C>T (n.2314-99C>T) n.2610-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563961T>A | CA2577000238 | DYSF | c.2356-97T>A (n.2356-97T>A) c.2410-97T>A (n.2410-97T>A) c.2359-97T>A (n.2359-97T>A) c.2407-97T>A (n.2407-97T>A) c.2452-97T>A (n.2452-97T>A) c.2317-97T>A (n.2317-97T>A) c.2449-97T>A (n.2449-97T>A) c.2314-97T>A (n.2314-97T>A) n.2610-97T>A | |
2 | g.71563962C>T | CA2659548389 | DYSF | c.2356-96C>T (n.2356-96C>T) c.2410-96C>T (n.2410-96C>T) c.2359-96C>T (n.2359-96C>T) c.2407-96C>T (n.2407-96C>T) c.2452-96C>T (n.2452-96C>T) c.2317-96C>T (n.2317-96C>T) c.2449-96C>T (n.2449-96C>T) c.2314-96C>T (n.2314-96C>T) n.2610-96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563963T>A | CA2577000239 | DYSF | c.2356-95T>A (n.2356-95T>A) c.2410-95T>A (n.2410-95T>A) c.2359-95T>A (n.2359-95T>A) c.2407-95T>A (n.2407-95T>A) c.2452-95T>A (n.2452-95T>A) c.2317-95T>A (n.2317-95T>A) c.2449-95T>A (n.2449-95T>A) c.2314-95T>A (n.2314-95T>A) n.2610-95T>A | |
2 | g.71563964G>A | CA2659548390 | DYSF | c.2356-94G>A (n.2356-94G>A) c.2410-94G>A (n.2410-94G>A) c.2359-94G>A (n.2359-94G>A) c.2407-94G>A (n.2407-94G>A) c.2452-94G>A (n.2452-94G>A) c.2317-94G>A (n.2317-94G>A) c.2449-94G>A (n.2449-94G>A) c.2314-94G>A (n.2314-94G>A) n.2610-94G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563964G>C | CA2577000240 | DYSF | c.2356-94G>C (n.2356-94G>C) c.2410-94G>C (n.2410-94G>C) c.2359-94G>C (n.2359-94G>C) c.2407-94G>C (n.2407-94G>C) c.2452-94G>C (n.2452-94G>C) c.2317-94G>C (n.2317-94G>C) c.2449-94G>C (n.2449-94G>C) c.2314-94G>C (n.2314-94G>C) n.2610-94G>C | |
2 | g.71563965T>A | CA2577000241 | DYSF | c.2356-93T>A (n.2356-93T>A) c.2410-93T>A (n.2410-93T>A) c.2359-93T>A (n.2359-93T>A) c.2407-93T>A (n.2407-93T>A) c.2452-93T>A (n.2452-93T>A) c.2317-93T>A (n.2317-93T>A) c.2449-93T>A (n.2449-93T>A) c.2314-93T>A (n.2314-93T>A) n.2610-93T>A | |
2 | g.71563966G>T | CA2577000242 | DYSF | c.2356-92G>T (n.2356-92G>T) c.2410-92G>T (n.2410-92G>T) c.2359-92G>T (n.2359-92G>T) c.2407-92G>T (n.2407-92G>T) c.2452-92G>T (n.2452-92G>T) c.2317-92G>T (n.2317-92G>T) c.2449-92G>T (n.2449-92G>T) c.2314-92G>T (n.2314-92G>T) n.2610-92G>T | |
2 | g.71563967G>A | CA2577000243 | DYSF | c.2356-91G>A (n.2356-91G>A) c.2410-91G>A (n.2410-91G>A) c.2359-91G>A (n.2359-91G>A) c.2407-91G>A (n.2407-91G>A) c.2452-91G>A (n.2452-91G>A) c.2317-91G>A (n.2317-91G>A) c.2449-91G>A (n.2449-91G>A) c.2314-91G>A (n.2314-91G>A) n.2610-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563967G>T | CA2659548391 | DYSF | c.2356-91G>T (n.2356-91G>T) c.2410-91G>T (n.2410-91G>T) c.2359-91G>T (n.2359-91G>T) c.2407-91G>T (n.2407-91G>T) c.2452-91G>T (n.2452-91G>T) c.2317-91G>T (n.2317-91G>T) c.2449-91G>T (n.2449-91G>T) c.2314-91G>T (n.2314-91G>T) n.2610-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563968C= | CA1260100428 | DYSF | c.2356-90C= (n.2356-90C=) c.2410-90C= (n.2410-90C=) c.2359-90C= (n.2359-90C=) c.2407-90C= (n.2407-90C=) c.2452-90C= (n.2452-90C=) c.2317-90C= (n.2317-90C=) c.2449-90C= (n.2449-90C=) c.2314-90C= (n.2314-90C=) n.2610-90C= | |
2 | g.71563968C>T | CA1032073448 | DYSF | c.2356-90C>T (n.2356-90C>T) c.2410-90C>T (n.2410-90C>T) c.2359-90C>T (n.2359-90C>T) c.2407-90C>T (n.2407-90C>T) c.2452-90C>T (n.2452-90C>T) c.2317-90C>T (n.2317-90C>T) c.2449-90C>T (n.2449-90C>T) c.2314-90C>T (n.2314-90C>T) n.2610-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563969C>T | CA2659548393 | DYSF | c.2356-89C>T (n.2356-89C>T) c.2410-89C>T (n.2410-89C>T) c.2359-89C>T (n.2359-89C>T) c.2407-89C>T (n.2407-89C>T) c.2452-89C>T (n.2452-89C>T) c.2317-89C>T (n.2317-89C>T) c.2449-89C>T (n.2449-89C>T) c.2314-89C>T (n.2314-89C>T) n.2610-89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563974A>G | CA2699649392 | DYSF | c.2356-84A>G (n.2356-84A>G) c.2410-84A>G (n.2410-84A>G) c.2359-84A>G (n.2359-84A>G) c.2407-84A>G (n.2407-84A>G) c.2452-84A>G (n.2452-84A>G) c.2317-84A>G (n.2317-84A>G) c.2449-84A>G (n.2449-84A>G) c.2314-84A>G (n.2314-84A>G) n.2610-84A>G | dbSNP |
2 | g.71563975G>C | CA2577000244 | DYSF | c.2356-83G>C (n.2356-83G>C) c.2410-83G>C (n.2410-83G>C) c.2359-83G>C (n.2359-83G>C) c.2407-83G>C (n.2407-83G>C) c.2452-83G>C (n.2452-83G>C) c.2317-83G>C (n.2317-83G>C) c.2449-83G>C (n.2449-83G>C) c.2314-83G>C (n.2314-83G>C) n.2610-83G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71563977C>A | CA2659548395 | DYSF | c.2356-81C>A (n.2356-81C>A) c.2410-81C>A (n.2410-81C>A) c.2359-81C>A (n.2359-81C>A) c.2407-81C>A (n.2407-81C>A) c.2452-81C>A (n.2452-81C>A) c.2317-81C>A (n.2317-81C>A) c.2449-81C>A (n.2449-81C>A) c.2314-81C>A (n.2314-81C>A) n.2610-81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563978dup | CA2659548396 | DYSF | c.2356-80dup (n.2356-80dup) c.2410-80dup (n.2410-80dup) c.2359-80dup (n.2359-80dup) c.2407-80dup (n.2407-80dup) c.2452-80dup (n.2452-80dup) c.2317-80dup (n.2317-80dup) c.2449-80dup (n.2449-80dup) c.2314-80dup (n.2314-80dup) n.2610-80dup | gnomAD v4 |
2 | g.71563979G>T | CA2659548397 | DYSF | c.2356-79G>T (n.2356-79G>T) c.2410-79G>T (n.2410-79G>T) c.2359-79G>T (n.2359-79G>T) c.2407-79G>T (n.2407-79G>T) c.2452-79G>T (n.2452-79G>T) c.2317-79G>T (n.2317-79G>T) c.2449-79G>T (n.2449-79G>T) c.2314-79G>T (n.2314-79G>T) n.2610-79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563980A= | CA1260100430 | DYSF | c.2356-78A= (n.2356-78A=) c.2410-78A= (n.2410-78A=) c.2359-78A= (n.2359-78A=) c.2407-78A= (n.2407-78A=) c.2452-78A= (n.2452-78A=) c.2317-78A= (n.2317-78A=) c.2449-78A= (n.2449-78A=) c.2314-78A= (n.2314-78A=) n.2610-78A= | |
2 | g.71563980A>G | CA533258076 | DYSF | c.2356-78A>G (n.2356-78A>G) c.2410-78A>G (n.2410-78A>G) c.2359-78A>G (n.2359-78A>G) c.2407-78A>G (n.2407-78A>G) c.2452-78A>G (n.2452-78A>G) c.2317-78A>G (n.2317-78A>G) c.2449-78A>G (n.2449-78A>G) c.2314-78A>G (n.2314-78A>G) n.2610-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563980A>T | CA1260100432 | DYSF | c.2356-78A>T (n.2356-78A>T) c.2410-78A>T (n.2410-78A>T) c.2359-78A>T (n.2359-78A>T) c.2407-78A>T (n.2407-78A>T) c.2452-78A>T (n.2452-78A>T) c.2317-78A>T (n.2317-78A>T) c.2449-78A>T (n.2449-78A>T) c.2314-78A>T (n.2314-78A>T) n.2610-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71563982G>A | CA892695556 | DYSF | c.2356-76G>A (n.2356-76G>A) c.2410-76G>A (n.2410-76G>A) c.2359-76G>A (n.2359-76G>A) c.2407-76G>A (n.2407-76G>A) c.2452-76G>A (n.2452-76G>A) c.2317-76G>A (n.2317-76G>A) c.2449-76G>A (n.2449-76G>A) c.2314-76G>A (n.2314-76G>A) n.2610-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563982G= | CA1260100433 | DYSF | c.2356-76G= (n.2356-76G=) c.2410-76G= (n.2410-76G=) c.2359-76G= (n.2359-76G=) c.2407-76G= (n.2407-76G=) c.2452-76G= (n.2452-76G=) c.2317-76G= (n.2317-76G=) c.2449-76G= (n.2449-76G=) c.2314-76G= (n.2314-76G=) n.2610-76G= | |
2 | g.71563983T>C | CA2577000245 | DYSF | c.2356-75T>C (n.2356-75T>C) c.2410-75T>C (n.2410-75T>C) c.2359-75T>C (n.2359-75T>C) c.2407-75T>C (n.2407-75T>C) c.2452-75T>C (n.2452-75T>C) c.2317-75T>C (n.2317-75T>C) c.2449-75T>C (n.2449-75T>C) c.2314-75T>C (n.2314-75T>C) n.2610-75T>C | |
2 | g.71563985A= | CA1260100436 | DYSF | c.2356-73A= (n.2356-73A=) c.2410-73A= (n.2410-73A=) c.2359-73A= (n.2359-73A=) c.2407-73A= (n.2407-73A=) c.2452-73A= (n.2452-73A=) c.2317-73A= (n.2317-73A=) c.2449-73A= (n.2449-73A=) c.2314-73A= (n.2314-73A=) n.2610-73A= | |
2 | g.71563985A>G | CA49742155 | DYSF | c.2356-73A>G (n.2356-73A>G) c.2410-73A>G (n.2410-73A>G) c.2359-73A>G (n.2359-73A>G) c.2407-73A>G (n.2407-73A>G) c.2452-73A>G (n.2452-73A>G) c.2317-73A>G (n.2317-73A>G) c.2449-73A>G (n.2449-73A>G) c.2314-73A>G (n.2314-73A>G) n.2610-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563986G>A | CA646803100 | DYSF | c.2356-72G>A (n.2356-72G>A) c.2410-72G>A (n.2410-72G>A) c.2359-72G>A (n.2359-72G>A) c.2407-72G>A (n.2407-72G>A) c.2452-72G>A (n.2452-72G>A) c.2317-72G>A (n.2317-72G>A) c.2449-72G>A (n.2449-72G>A) c.2314-72G>A (n.2314-72G>A) n.2610-72G>A | COSMIC |
2 | g.71563986G>C | CA2659548398 | DYSF | c.2356-72G>C (n.2356-72G>C) c.2410-72G>C (n.2410-72G>C) c.2359-72G>C (n.2359-72G>C) c.2407-72G>C (n.2407-72G>C) c.2452-72G>C (n.2452-72G>C) c.2317-72G>C (n.2317-72G>C) c.2449-72G>C (n.2449-72G>C) c.2314-72G>C (n.2314-72G>C) n.2610-72G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71563988T>C | CA2659548399 | DYSF | c.2356-70T>C (n.2356-70T>C) c.2410-70T>C (n.2410-70T>C) c.2359-70T>C (n.2359-70T>C) c.2407-70T>C (n.2407-70T>C) c.2452-70T>C (n.2452-70T>C) c.2317-70T>C (n.2317-70T>C) c.2449-70T>C (n.2449-70T>C) c.2314-70T>C (n.2314-70T>C) n.2610-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71563988T>G | CA2659548400 | DYSF | c.2356-70T>G (n.2356-70T>G) c.2410-70T>G (n.2410-70T>G) c.2359-70T>G (n.2359-70T>G) c.2407-70T>G (n.2407-70T>G) c.2452-70T>G (n.2452-70T>G) c.2317-70T>G (n.2317-70T>G) c.2449-70T>G (n.2449-70T>G) c.2314-70T>G (n.2314-70T>G) n.2610-70T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71563989C>T | CA2659548401 | DYSF | c.2356-69C>T (n.2356-69C>T) c.2410-69C>T (n.2410-69C>T) c.2359-69C>T (n.2359-69C>T) c.2407-69C>T (n.2407-69C>T) c.2452-69C>T (n.2452-69C>T) c.2317-69C>T (n.2317-69C>T) c.2449-69C>T (n.2449-69C>T) c.2314-69C>T (n.2314-69C>T) n.2610-69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71563991del | CA2577000246 | DYSF | c.2356-67del (n.2356-67del) c.2410-67del (n.2410-67del) c.2359-67del (n.2359-67del) c.2407-67del (n.2407-67del) c.2452-67del (n.2452-67del) c.2317-67del (n.2317-67del) c.2449-67del (n.2449-67del) c.2314-67del (n.2314-67del) n.2610-67del | |
2 | g.71563991C>A | CA2659548404 | DYSF | c.2356-67C>A (n.2356-67C>A) c.2410-67C>A (n.2410-67C>A) c.2359-67C>A (n.2359-67C>A) c.2407-67C>A (n.2407-67C>A) c.2452-67C>A (n.2452-67C>A) c.2317-67C>A (n.2317-67C>A) c.2449-67C>A (n.2449-67C>A) c.2314-67C>A (n.2314-67C>A) n.2610-67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563991C= | CA1260100440 | DYSF | c.2356-67C= (n.2356-67C=) c.2410-67C= (n.2410-67C=) c.2359-67C= (n.2359-67C=) c.2407-67C= (n.2407-67C=) c.2452-67C= (n.2452-67C=) c.2317-67C= (n.2317-67C=) c.2449-67C= (n.2449-67C=) c.2314-67C= (n.2314-67C=) n.2610-67C= | |
2 | g.71563991C>G | CA2659548406 | DYSF | c.2356-67C>G (n.2356-67C>G) c.2410-67C>G (n.2410-67C>G) c.2359-67C>G (n.2359-67C>G) c.2407-67C>G (n.2407-67C>G) c.2452-67C>G (n.2452-67C>G) c.2317-67C>G (n.2317-67C>G) c.2449-67C>G (n.2449-67C>G) c.2314-67C>G (n.2314-67C>G) n.2610-67C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71563991C>T | CA49742156 | DYSF | c.2356-67C>T (n.2356-67C>T) c.2410-67C>T (n.2410-67C>T) c.2359-67C>T (n.2359-67C>T) c.2407-67C>T (n.2407-67C>T) c.2452-67C>T (n.2452-67C>T) c.2317-67C>T (n.2317-67C>T) c.2449-67C>T (n.2449-67C>T) c.2314-67C>T (n.2314-67C>T) n.2610-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563992G>A | CA892695558 | DYSF | c.2356-66G>A (n.2356-66G>A) c.2410-66G>A (n.2410-66G>A) c.2359-66G>A (n.2359-66G>A) c.2407-66G>A (n.2407-66G>A) c.2452-66G>A (n.2452-66G>A) c.2317-66G>A (n.2317-66G>A) c.2449-66G>A (n.2449-66G>A) c.2314-66G>A (n.2314-66G>A) n.2610-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71563992G= | CA1260100443 | DYSF | c.2356-66G= (n.2356-66G=) c.2410-66G= (n.2410-66G=) c.2359-66G= (n.2359-66G=) c.2407-66G= (n.2407-66G=) c.2452-66G= (n.2452-66G=) c.2317-66G= (n.2317-66G=) c.2449-66G= (n.2449-66G=) c.2314-66G= (n.2314-66G=) n.2610-66G= | |
2 | g.71563992G>T | CA2577000247 | DYSF | c.2356-66G>T (n.2356-66G>T) c.2410-66G>T (n.2410-66G>T) c.2359-66G>T (n.2359-66G>T) c.2407-66G>T (n.2407-66G>T) c.2452-66G>T (n.2452-66G>T) c.2317-66G>T (n.2317-66G>T) c.2449-66G>T (n.2449-66G>T) c.2314-66G>T (n.2314-66G>T) n.2610-66G>T | |
2 | g.71563998_71564021del | CA2659548409 | DYSF | c.2356-60_2356-37del (n.2356-60_2356-37del) c.2410-60_2410-37del (n.2410-60_2410-37del) c.2359-60_2359-37del (n.2359-60_2359-37del) c.2407-60_2407-37del (n.2407-60_2407-37del) c.2452-60_2452-37del (n.2452-60_2452-37del) c.2317-60_2317-37del (n.2317-60_2317-37del) c.2449-60_2449-37del (n.2449-60_2449-37del) c.2314-60_2314-37del (n.2314-60_2314-37del) n.2610-60_2610-37del | gnomAD v4 |
2 | g.71563993G>A | CA2577000248 | DYSF | c.2356-65G>A (n.2356-65G>A) c.2410-65G>A (n.2410-65G>A) c.2359-65G>A (n.2359-65G>A) c.2407-65G>A (n.2407-65G>A) c.2452-65G>A (n.2452-65G>A) c.2317-65G>A (n.2317-65G>A) c.2449-65G>A (n.2449-65G>A) c.2314-65G>A (n.2314-65G>A) n.2610-65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71563994T>C | CA2577000249 | DYSF | c.2356-64T>C (n.2356-64T>C) c.2410-64T>C (n.2410-64T>C) c.2359-64T>C (n.2359-64T>C) c.2407-64T>C (n.2407-64T>C) c.2452-64T>C (n.2452-64T>C) c.2317-64T>C (n.2317-64T>C) c.2449-64T>C (n.2449-64T>C) c.2314-64T>C (n.2314-64T>C) n.2610-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71563995G>A | CA892695560 | DYSF | c.2356-63G>A (n.2356-63G>A) c.2410-63G>A (n.2410-63G>A) c.2359-63G>A (n.2359-63G>A) c.2407-63G>A (n.2407-63G>A) c.2452-63G>A (n.2452-63G>A) c.2317-63G>A (n.2317-63G>A) c.2449-63G>A (n.2449-63G>A) c.2314-63G>A (n.2314-63G>A) n.2610-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71563995G= | CA1260100446 | DYSF | c.2356-63G= (n.2356-63G=) c.2410-63G= (n.2410-63G=) c.2359-63G= (n.2359-63G=) c.2407-63G= (n.2407-63G=) c.2452-63G= (n.2452-63G=) c.2317-63G= (n.2317-63G=) c.2449-63G= (n.2449-63G=) c.2314-63G= (n.2314-63G=) n.2610-63G= | |
2 | g.71563995G>T | CA2750415505 | DYSF | c.2356-63G>T (n.2356-63G>T) c.2410-63G>T (n.2410-63G>T) c.2359-63G>T (n.2359-63G>T) c.2407-63G>T (n.2407-63G>T) c.2452-63G>T (n.2452-63G>T) c.2317-63G>T (n.2317-63G>T) c.2449-63G>T (n.2449-63G>T) c.2314-63G>T (n.2314-63G>T) n.2610-63G>T | |
2 | g.71563996T>C | CA2750415506 | DYSF | c.2356-62T>C (n.2356-62T>C) c.2410-62T>C (n.2410-62T>C) c.2359-62T>C (n.2359-62T>C) c.2407-62T>C (n.2407-62T>C) c.2452-62T>C (n.2452-62T>C) c.2317-62T>C (n.2317-62T>C) c.2449-62T>C (n.2449-62T>C) c.2314-62T>C (n.2314-62T>C) n.2610-62T>C | |
2 | g.71563999C= | CA1260100448 | DYSF | c.2356-59C= (n.2356-59C=) c.2410-59C= (n.2410-59C=) c.2359-59C= (n.2359-59C=) c.2407-59C= (n.2407-59C=) c.2452-59C= (n.2452-59C=) c.2317-59C= (n.2317-59C=) c.2449-59C= (n.2449-59C=) c.2314-59C= (n.2314-59C=) n.2610-59C= | |
2 | g.71563999C>G | CA1260100449 | DYSF | c.2356-59C>G (n.2356-59C>G) c.2410-59C>G (n.2410-59C>G) c.2359-59C>G (n.2359-59C>G) c.2407-59C>G (n.2407-59C>G) c.2452-59C>G (n.2452-59C>G) c.2317-59C>G (n.2317-59C>G) c.2449-59C>G (n.2449-59C>G) c.2314-59C>G (n.2314-59C>G) n.2610-59C>G | dbSNP |
2 | g.71563999C>T | CA1032073451 | DYSF | c.2356-59C>T (n.2356-59C>T) c.2410-59C>T (n.2410-59C>T) c.2359-59C>T (n.2359-59C>T) c.2407-59C>T (n.2407-59C>T) c.2452-59C>T (n.2452-59C>T) c.2317-59C>T (n.2317-59C>T) c.2449-59C>T (n.2449-59C>T) c.2314-59C>T (n.2314-59C>T) n.2610-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564000T= | CA1260100450 | DYSF | c.2356-58T= (n.2356-58T=) c.2410-58T= (n.2410-58T=) c.2359-58T= (n.2359-58T=) c.2407-58T= (n.2407-58T=) c.2452-58T= (n.2452-58T=) c.2317-58T= (n.2317-58T=) c.2449-58T= (n.2449-58T=) c.2314-58T= (n.2314-58T=) n.2610-58T= | |
2 | g.71564001G>A | CA2659548411 | DYSF | c.2356-57G>A (n.2356-57G>A) c.2410-57G>A (n.2410-57G>A) c.2359-57G>A (n.2359-57G>A) c.2407-57G>A (n.2407-57G>A) c.2452-57G>A (n.2452-57G>A) c.2317-57G>A (n.2317-57G>A) c.2449-57G>A (n.2449-57G>A) c.2314-57G>A (n.2314-57G>A) n.2610-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71564001dup | CA49742158 | DYSF | c.2356-57dup (n.2356-57dup) c.2410-57dup (n.2410-57dup) c.2359-57dup (n.2359-57dup) c.2407-57dup (n.2407-57dup) c.2452-57dup (n.2452-57dup) c.2317-57dup (n.2317-57dup) c.2449-57dup (n.2449-57dup) c.2314-57dup (n.2314-57dup) n.2610-57dup | dbSNP |
2 | g.71564002T>G | CA1260100453 | DYSF | c.2356-56T>G (n.2356-56T>G) c.2410-56T>G (n.2410-56T>G) c.2359-56T>G (n.2359-56T>G) c.2407-56T>G (n.2407-56T>G) c.2452-56T>G (n.2452-56T>G) c.2317-56T>G (n.2317-56T>G) c.2449-56T>G (n.2449-56T>G) c.2314-56T>G (n.2314-56T>G) n.2610-56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71564002T= | CA1260100452 | DYSF | c.2356-56T= (n.2356-56T=) c.2410-56T= (n.2410-56T=) c.2359-56T= (n.2359-56T=) c.2407-56T= (n.2407-56T=) c.2452-56T= (n.2452-56T=) c.2317-56T= (n.2317-56T=) c.2449-56T= (n.2449-56T=) c.2314-56T= (n.2314-56T=) n.2610-56T= | |
2 | g.71564003G>A | CA1260100456 | DYSF | c.2356-55G>A (n.2356-55G>A) c.2410-55G>A (n.2410-55G>A) c.2359-55G>A (n.2359-55G>A) c.2407-55G>A (n.2407-55G>A) c.2452-55G>A (n.2452-55G>A) c.2317-55G>A (n.2317-55G>A) c.2449-55G>A (n.2449-55G>A) c.2314-55G>A (n.2314-55G>A) n.2610-55G>A | dbSNP |
2 | g.71564003G= | CA1260100455 | DYSF | c.2356-55G= (n.2356-55G=) c.2410-55G= (n.2410-55G=) c.2359-55G= (n.2359-55G=) c.2407-55G= (n.2407-55G=) c.2452-55G= (n.2452-55G=) c.2317-55G= (n.2317-55G=) c.2449-55G= (n.2449-55G=) c.2314-55G= (n.2314-55G=) n.2610-55G= | |
2 | g.71564004G>A | CA2659548412 | DYSF | c.2356-54G>A (n.2356-54G>A) c.2410-54G>A (n.2410-54G>A) c.2359-54G>A (n.2359-54G>A) c.2407-54G>A (n.2407-54G>A) c.2452-54G>A (n.2452-54G>A) c.2317-54G>A (n.2317-54G>A) c.2449-54G>A (n.2449-54G>A) c.2314-54G>A (n.2314-54G>A) n.2610-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71564005G>A | CA2659548414 | DYSF | c.2356-53G>A (n.2356-53G>A) c.2410-53G>A (n.2410-53G>A) c.2359-53G>A (n.2359-53G>A) c.2407-53G>A (n.2407-53G>A) c.2452-53G>A (n.2452-53G>A) c.2317-53G>A (n.2317-53G>A) c.2449-53G>A (n.2449-53G>A) c.2314-53G>A (n.2314-53G>A) n.2610-53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71564006G>A | CA49742160 | DYSF | c.2356-52G>A (n.2356-52G>A) c.2410-52G>A (n.2410-52G>A) c.2359-52G>A (n.2359-52G>A) c.2407-52G>A (n.2407-52G>A) c.2452-52G>A (n.2452-52G>A) c.2317-52G>A (n.2317-52G>A) c.2449-52G>A (n.2449-52G>A) c.2314-52G>A (n.2314-52G>A) n.2610-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564006G= | CA1260100458 | DYSF | c.2356-52G= (n.2356-52G=) c.2410-52G= (n.2410-52G=) c.2359-52G= (n.2359-52G=) c.2407-52G= (n.2407-52G=) c.2452-52G= (n.2452-52G=) c.2317-52G= (n.2317-52G=) c.2449-52G= (n.2449-52G=) c.2314-52G= (n.2314-52G=) n.2610-52G= | |
2 | g.71564007C>A | CA2581778224 | DYSF | c.2356-51C>A (n.2356-51C>A) c.2410-51C>A (n.2410-51C>A) c.2359-51C>A (n.2359-51C>A) c.2407-51C>A (n.2407-51C>A) c.2452-51C>A (n.2452-51C>A) c.2317-51C>A (n.2317-51C>A) c.2449-51C>A (n.2449-51C>A) c.2314-51C>A (n.2314-51C>A) n.2610-51C>A | |
2 | g.71564007C= | CA1260100461 | DYSF | c.2356-51C= (n.2356-51C=) c.2410-51C= (n.2410-51C=) c.2359-51C= (n.2359-51C=) c.2407-51C= (n.2407-51C=) c.2452-51C= (n.2452-51C=) c.2317-51C= (n.2317-51C=) c.2449-51C= (n.2449-51C=) c.2314-51C= (n.2314-51C=) n.2610-51C= | |
2 | g.71564007C>G | CA1706154 | DYSF | c.2356-51C>G (n.2356-51C>G) c.2410-51C>G (n.2410-51C>G) c.2359-51C>G (n.2359-51C>G) c.2407-51C>G (n.2407-51C>G) c.2452-51C>G (n.2452-51C>G) c.2317-51C>G (n.2317-51C>G) c.2449-51C>G (n.2449-51C>G) c.2314-51C>G (n.2314-51C>G) n.2610-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71564007C>T | CA1706153 | DYSF | c.2356-51C>T (n.2356-51C>T) c.2410-51C>T (n.2410-51C>T) c.2359-51C>T (n.2359-51C>T) c.2407-51C>T (n.2407-51C>T) c.2452-51C>T (n.2452-51C>T) c.2317-51C>T (n.2317-51C>T) c.2449-51C>T (n.2449-51C>T) c.2314-51C>T (n.2314-51C>T) n.2610-51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564008G>A | CA1706155 | DYSF | c.2356-50G>A (n.2356-50G>A) c.2410-50G>A (n.2410-50G>A) c.2359-50G>A (n.2359-50G>A) c.2407-50G>A (n.2407-50G>A) c.2452-50G>A (n.2452-50G>A) c.2317-50G>A (n.2317-50G>A) c.2449-50G>A (n.2449-50G>A) c.2314-50G>A (n.2314-50G>A) n.2610-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564008G= | CA1260100465 | DYSF | c.2356-50G= (n.2356-50G=) c.2410-50G= (n.2410-50G=) c.2359-50G= (n.2359-50G=) c.2407-50G= (n.2407-50G=) c.2452-50G= (n.2452-50G=) c.2317-50G= (n.2317-50G=) c.2449-50G= (n.2449-50G=) c.2314-50G= (n.2314-50G=) n.2610-50G= | |
2 | g.71564009T>C | CA533258085 | DYSF | c.2356-49T>C (n.2356-49T>C) c.2410-49T>C (n.2410-49T>C) c.2359-49T>C (n.2359-49T>C) c.2407-49T>C (n.2407-49T>C) c.2452-49T>C (n.2452-49T>C) c.2317-49T>C (n.2317-49T>C) c.2449-49T>C (n.2449-49T>C) c.2314-49T>C (n.2314-49T>C) n.2610-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71564009T= | CA1260100469 | DYSF | c.2356-49T= (n.2356-49T=) c.2410-49T= (n.2410-49T=) c.2359-49T= (n.2359-49T=) c.2407-49T= (n.2407-49T=) c.2452-49T= (n.2452-49T=) c.2317-49T= (n.2317-49T=) c.2449-49T= (n.2449-49T=) c.2314-49T= (n.2314-49T=) n.2610-49T= | |
2 | g.71564010G>A | CA1260100472 | DYSF | c.2356-48G>A (n.2356-48G>A) c.2410-48G>A (n.2410-48G>A) c.2359-48G>A (n.2359-48G>A) c.2407-48G>A (n.2407-48G>A) c.2452-48G>A (n.2452-48G>A) c.2317-48G>A (n.2317-48G>A) c.2449-48G>A (n.2449-48G>A) c.2314-48G>A (n.2314-48G>A) n.2610-48G>A | dbSNP |
2 | g.71564010G= | CA1260100471 | DYSF | c.2356-48G= (n.2356-48G=) c.2410-48G= (n.2410-48G=) c.2359-48G= (n.2359-48G=) c.2407-48G= (n.2407-48G=) c.2452-48G= (n.2452-48G=) c.2317-48G= (n.2317-48G=) c.2449-48G= (n.2449-48G=) c.2314-48G= (n.2314-48G=) n.2610-48G= | |
2 | g.71564010G>T | CA646803103 | DYSF | c.2356-48G>T (n.2356-48G>T) c.2410-48G>T (n.2410-48G>T) c.2359-48G>T (n.2359-48G>T) c.2407-48G>T (n.2407-48G>T) c.2452-48G>T (n.2452-48G>T) c.2317-48G>T (n.2317-48G>T) c.2449-48G>T (n.2449-48G>T) c.2314-48G>T (n.2314-48G>T) n.2610-48G>T | COSMIC |
2 | g.71564011G>A | CA2659548421 | DYSF | c.2356-47G>A (n.2356-47G>A) c.2410-47G>A (n.2410-47G>A) c.2359-47G>A (n.2359-47G>A) c.2407-47G>A (n.2407-47G>A) c.2452-47G>A (n.2452-47G>A) c.2317-47G>A (n.2317-47G>A) c.2449-47G>A (n.2449-47G>A) c.2314-47G>A (n.2314-47G>A) n.2610-47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71564012G>A | CA1706156 | DYSF | c.2356-46G>A (n.2356-46G>A) c.2410-46G>A (n.2410-46G>A) c.2359-46G>A (n.2359-46G>A) c.2407-46G>A (n.2407-46G>A) c.2452-46G>A (n.2452-46G>A) c.2317-46G>A (n.2317-46G>A) c.2449-46G>A (n.2449-46G>A) c.2314-46G>A (n.2314-46G>A) n.2610-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71564012G= | CA1260100475 | DYSF | c.2356-46G= (n.2356-46G=) c.2410-46G= (n.2410-46G=) c.2359-46G= (n.2359-46G=) c.2407-46G= (n.2407-46G=) c.2452-46G= (n.2452-46G=) c.2317-46G= (n.2317-46G=) c.2449-46G= (n.2449-46G=) c.2314-46G= (n.2314-46G=) n.2610-46G= | |
2 | g.71564012G>T | CA533258090 | DYSF | c.2356-46G>T (n.2356-46G>T) c.2410-46G>T (n.2410-46G>T) c.2359-46G>T (n.2359-46G>T) c.2407-46G>T (n.2407-46G>T) c.2452-46G>T (n.2452-46G>T) c.2317-46G>T (n.2317-46G>T) c.2449-46G>T (n.2449-46G>T) c.2314-46G>T (n.2314-46G>T) n.2610-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564013C>A | CA2659548422 | DYSF | c.2356-45C>A (n.2356-45C>A) c.2410-45C>A (n.2410-45C>A) c.2359-45C>A (n.2359-45C>A) c.2407-45C>A (n.2407-45C>A) c.2452-45C>A (n.2452-45C>A) c.2317-45C>A (n.2317-45C>A) c.2449-45C>A (n.2449-45C>A) c.2314-45C>A (n.2314-45C>A) n.2610-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71564014C>A | CA49742171 | DYSF | c.2356-44C>A (n.2356-44C>A) c.2410-44C>A (n.2410-44C>A) c.2359-44C>A (n.2359-44C>A) c.2407-44C>A (n.2407-44C>A) c.2452-44C>A (n.2452-44C>A) c.2317-44C>A (n.2317-44C>A) c.2449-44C>A (n.2449-44C>A) c.2314-44C>A (n.2314-44C>A) n.2610-44C>A | dbSNP |
2 | g.71564014C= | CA1260100481 | DYSF | c.2356-44C= (n.2356-44C=) c.2410-44C= (n.2410-44C=) c.2359-44C= (n.2359-44C=) c.2407-44C= (n.2407-44C=) c.2452-44C= (n.2452-44C=) c.2317-44C= (n.2317-44C=) c.2449-44C= (n.2449-44C=) c.2314-44C= (n.2314-44C=) n.2610-44C= | |
2 | g.71564014C>G | CA426701654 | DYSF | c.2356-44C>G (n.2356-44C>G) c.2410-44C>G (n.2410-44C>G) c.2359-44C>G (n.2359-44C>G) c.2407-44C>G (n.2407-44C>G) c.2452-44C>G (n.2452-44C>G) c.2317-44C>G (n.2317-44C>G) c.2449-44C>G (n.2449-44C>G) c.2314-44C>G (n.2314-44C>G) n.2610-44C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71564014C>T | CA2659548423 | DYSF | c.2356-44C>T (n.2356-44C>T) c.2410-44C>T (n.2410-44C>T) c.2359-44C>T (n.2359-44C>T) c.2407-44C>T (n.2407-44C>T) c.2452-44C>T (n.2452-44C>T) c.2317-44C>T (n.2317-44C>T) c.2449-44C>T (n.2449-44C>T) c.2314-44C>T (n.2314-44C>T) n.2610-44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71564016G>A | CA2659548425 | DYSF | c.2356-42G>A (n.2356-42G>A) c.2410-42G>A (n.2410-42G>A) c.2359-42G>A (n.2359-42G>A) c.2407-42G>A (n.2407-42G>A) c.2452-42G>A (n.2452-42G>A) c.2317-42G>A (n.2317-42G>A) c.2449-42G>A (n.2449-42G>A) c.2314-42G>A (n.2314-42G>A) n.2610-42G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71564016G= | CA1260100482 | DYSF | c.2356-42G= (n.2356-42G=) c.2410-42G= (n.2410-42G=) c.2359-42G= (n.2359-42G=) c.2407-42G= (n.2407-42G=) c.2452-42G= (n.2452-42G=) c.2317-42G= (n.2317-42G=) c.2449-42G= (n.2449-42G=) c.2314-42G= (n.2314-42G=) n.2610-42G= | |
2 | g.71564016G>T | CA1706157 | DYSF | c.2356-42G>T (n.2356-42G>T) c.2410-42G>T (n.2410-42G>T) c.2359-42G>T (n.2359-42G>T) c.2407-42G>T (n.2407-42G>T) c.2452-42G>T (n.2452-42G>T) c.2317-42G>T (n.2317-42G>T) c.2449-42G>T (n.2449-42G>T) c.2314-42G>T (n.2314-42G>T) n.2610-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71564017G>C | CA892695579 | DYSF | c.2356-41G>C (n.2356-41G>C) c.2410-41G>C (n.2410-41G>C) c.2359-41G>C (n.2359-41G>C) c.2407-41G>C (n.2407-41G>C) c.2452-41G>C (n.2452-41G>C) c.2317-41G>C (n.2317-41G>C) c.2449-41G>C (n.2449-41G>C) c.2314-41G>C (n.2314-41G>C) n.2610-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564017G= | CA1260100484 | DYSF | c.2356-41G= (n.2356-41G=) c.2410-41G= (n.2410-41G=) c.2359-41G= (n.2359-41G=) c.2407-41G= (n.2407-41G=) c.2452-41G= (n.2452-41G=) c.2317-41G= (n.2317-41G=) c.2449-41G= (n.2449-41G=) c.2314-41G= (n.2314-41G=) n.2610-41G= | |
2 | g.71564017G>T | CA1706158 | DYSF | c.2356-41G>T (n.2356-41G>T) c.2410-41G>T (n.2410-41G>T) c.2359-41G>T (n.2359-41G>T) c.2407-41G>T (n.2407-41G>T) c.2452-41G>T (n.2452-41G>T) c.2317-41G>T (n.2317-41G>T) c.2449-41G>T (n.2449-41G>T) c.2314-41G>T (n.2314-41G>T) n.2610-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564021_71564022del | CA2659548426 | DYSF | c.2356-37_2356-36del (n.2356-37_2356-36del) c.2410-37_2410-36del (n.2410-37_2410-36del) c.2359-37_2359-36del (n.2359-37_2359-36del) c.2407-37_2407-36del (n.2407-37_2407-36del) c.2452-37_2452-36del (n.2452-37_2452-36del) c.2317-37_2317-36del (n.2317-37_2317-36del) c.2449-37_2449-36del (n.2449-37_2449-36del) c.2314-37_2314-36del (n.2314-37_2314-36del) n.2610-37_2610-36del | gnomAD v4 |
2 | g.71564018T>G | CA2659548428 | DYSF | c.2356-40T>G (n.2356-40T>G) c.2410-40T>G (n.2410-40T>G) c.2359-40T>G (n.2359-40T>G) c.2407-40T>G (n.2407-40T>G) c.2452-40T>G (n.2452-40T>G) c.2317-40T>G (n.2317-40T>G) c.2449-40T>G (n.2449-40T>G) c.2314-40T>G (n.2314-40T>G) n.2610-40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71564019G>A | CA1706159 | DYSF | c.2356-39G>A (n.2356-39G>A) c.2410-39G>A (n.2410-39G>A) c.2359-39G>A (n.2359-39G>A) c.2407-39G>A (n.2407-39G>A) c.2452-39G>A (n.2452-39G>A) c.2317-39G>A (n.2317-39G>A) c.2449-39G>A (n.2449-39G>A) c.2314-39G>A (n.2314-39G>A) n.2610-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71564019G= | CA1260100486 | DYSF | c.2356-39G= (n.2356-39G=) c.2410-39G= (n.2410-39G=) c.2359-39G= (n.2359-39G=) c.2407-39G= (n.2407-39G=) c.2452-39G= (n.2452-39G=) c.2317-39G= (n.2317-39G=) c.2449-39G= (n.2449-39G=) c.2314-39G= (n.2314-39G=) n.2610-39G= | |
2 | g.71564019_71564020insA | CA2514855494 | DYSF | c.2356-39_2356-38insA (n.2356-39_2356-38insA) c.2410-39_2410-38insA (n.2410-39_2410-38insA) c.2359-39_2359-38insA (n.2359-39_2359-38insA) c.2407-39_2407-38insA (n.2407-39_2407-38insA) c.2452-39_2452-38insA (n.2452-39_2452-38insA) c.2317-39_2317-38insA (n.2317-39_2317-38insA) c.2449-39_2449-38insA (n.2449-39_2449-38insA) c.2314-39_2314-38insA (n.2314-39_2314-38insA) n.2610-39_2610-38insA | |
2 | g.71564020T>G | CA646803120 | DYSF | c.2356-38T>G (n.2356-38T>G) c.2410-38T>G (n.2410-38T>G) c.2359-38T>G (n.2359-38T>G) c.2407-38T>G (n.2407-38T>G) c.2452-38T>G (n.2452-38T>G) c.2317-38T>G (n.2317-38T>G) c.2449-38T>G (n.2449-38T>G) c.2314-38T>G (n.2314-38T>G) n.2610-38T>G | COSMIC |
2 | g.71564021G>A | CA1706160 | DYSF | c.2356-37G>A (n.2356-37G>A) c.2410-37G>A (n.2410-37G>A) c.2359-37G>A (n.2359-37G>A) c.2407-37G>A (n.2407-37G>A) c.2452-37G>A (n.2452-37G>A) c.2317-37G>A (n.2317-37G>A) c.2449-37G>A (n.2449-37G>A) c.2314-37G>A (n.2314-37G>A) n.2610-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564021G= | CA1260100487 | DYSF | c.2356-37G= (n.2356-37G=) c.2410-37G= (n.2410-37G=) c.2359-37G= (n.2359-37G=) c.2407-37G= (n.2407-37G=) c.2452-37G= (n.2452-37G=) c.2317-37G= (n.2317-37G=) c.2449-37G= (n.2449-37G=) c.2314-37G= (n.2314-37G=) n.2610-37G= | |
2 | g.71564021_71564022insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG | CA2560923133 | DYSF | c.2356-37_2356-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2356-37_2356-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) c.2410-37_2410-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2410-37_2410-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) c.2359-37_2359-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2359-37_2359-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) c.2407-37_2407-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2407-37_2407-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) c.2452-37_2452-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2452-37_2452-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) c.2317-37_2317-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2317-37_2317-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) c.2449-37_2449-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2449-37_2449-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) c.2314-37_2314-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG (n.2314-37_2314-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG) n.2610-37_2610-36insATCACCCTGATCTTCGTCATGATGATCGTCGAGCGTAAACGCGAGTTCGGCACGCTCATTGCCCTGGGCGCGCATAAAGGCCTGGTCGCGCGGATCGTCGTGTCCGAGGCCGTGGCCGTGAACGCGG | |
2 | g.71564022T>A | CA1706161 | DYSF | c.2356-36T>A (n.2356-36T>A) c.2410-36T>A (n.2410-36T>A) c.2359-36T>A (n.2359-36T>A) c.2407-36T>A (n.2407-36T>A) c.2452-36T>A (n.2452-36T>A) c.2317-36T>A (n.2317-36T>A) c.2449-36T>A (n.2449-36T>A) c.2314-36T>A (n.2314-36T>A) n.2610-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71564022T>C | CA2659548431 | DYSF | c.2356-36T>C (n.2356-36T>C) c.2410-36T>C (n.2410-36T>C) c.2359-36T>C (n.2359-36T>C) c.2407-36T>C (n.2407-36T>C) c.2452-36T>C (n.2452-36T>C) c.2317-36T>C (n.2317-36T>C) c.2449-36T>C (n.2449-36T>C) c.2314-36T>C (n.2314-36T>C) n.2610-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71564022T= | CA1260100488 | DYSF | c.2356-36T= (n.2356-36T=) c.2410-36T= (n.2410-36T=) c.2359-36T= (n.2359-36T=) c.2407-36T= (n.2407-36T=) c.2452-36T= (n.2452-36T=) c.2317-36T= (n.2317-36T=) c.2449-36T= (n.2449-36T=) c.2314-36T= (n.2314-36T=) n.2610-36T= | |
2 | g.71564024A= | CA1260100490 | DYSF | c.2356-34A= (n.2356-34A=) c.2410-34A= (n.2410-34A=) c.2359-34A= (n.2359-34A=) c.2407-34A= (n.2407-34A=) c.2452-34A= (n.2452-34A=) c.2317-34A= (n.2317-34A=) c.2449-34A= (n.2449-34A=) c.2314-34A= (n.2314-34A=) n.2610-34A= | |
2 | g.71564024A>C | CA1260100491 | DYSF | c.2356-34A>C (n.2356-34A>C) c.2410-34A>C (n.2410-34A>C) c.2359-34A>C (n.2359-34A>C) c.2407-34A>C (n.2407-34A>C) c.2452-34A>C (n.2452-34A>C) c.2317-34A>C (n.2317-34A>C) c.2449-34A>C (n.2449-34A>C) c.2314-34A>C (n.2314-34A>C) n.2610-34A>C | dbSNP |
2 | g.71564025C>T | CA2659548432 | DYSF | c.2356-33C>T (n.2356-33C>T) c.2410-33C>T (n.2410-33C>T) c.2359-33C>T (n.2359-33C>T) c.2407-33C>T (n.2407-33C>T) c.2452-33C>T (n.2452-33C>T) c.2317-33C>T (n.2317-33C>T) c.2449-33C>T (n.2449-33C>T) c.2314-33C>T (n.2314-33C>T) n.2610-33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71564027A= | CA1260100492 | DYSF | c.2356-31A= (n.2356-31A=) c.2410-31A= (n.2410-31A=) c.2359-31A= (n.2359-31A=) c.2407-31A= (n.2407-31A=) c.2452-31A= (n.2452-31A=) c.2317-31A= (n.2317-31A=) c.2449-31A= (n.2449-31A=) c.2314-31A= (n.2314-31A=) n.2610-31A= | |
2 | g.71564027A>G | CA533258094 | DYSF | c.2356-31A>G (n.2356-31A>G) c.2410-31A>G (n.2410-31A>G) c.2359-31A>G (n.2359-31A>G) c.2407-31A>G (n.2407-31A>G) c.2452-31A>G (n.2452-31A>G) c.2317-31A>G (n.2317-31A>G) c.2449-31A>G (n.2449-31A>G) c.2314-31A>G (n.2314-31A>G) n.2610-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71564028T>G | CA2577000250 | DYSF | c.2356-30T>G (n.2356-30T>G) c.2410-30T>G (n.2410-30T>G) c.2359-30T>G (n.2359-30T>G) c.2407-30T>G (n.2407-30T>G) c.2452-30T>G (n.2452-30T>G) c.2317-30T>G (n.2317-30T>G) c.2449-30T>G (n.2449-30T>G) c.2314-30T>G (n.2314-30T>G) n.2610-30T>G |