Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71561965C= | CA1260099014 | DYSF | c.2355+21C= (n.2355+21C=) c.2409+21C= (n.2409+21C=) c.2358+21C= (n.2358+21C=) c.2406+21C= (n.2406+21C=) c.2451+21C= (n.2451+21C=) c.2316+21C= (n.2316+21C=) c.2448+21C= (n.2448+21C=) c.2313+21C= (n.2313+21C=) n.2609+21C= | |
2 | g.71561965C>G | CA1706144 | DYSF | c.2355+21C>G (n.2355+21C>G) c.2409+21C>G (n.2409+21C>G) c.2358+21C>G (n.2358+21C>G) c.2406+21C>G (n.2406+21C>G) c.2451+21C>G (n.2451+21C>G) c.2316+21C>G (n.2316+21C>G) c.2448+21C>G (n.2448+21C>G) c.2313+21C>G (n.2313+21C>G) n.2609+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71561966_71561969delinsTTTC | CA1260099016 | DYSF | c.2355+22_2355+25delinsTTTC (n.2355+22_2355+25delinsTTTC) c.2409+22_2409+25delinsTTTC (n.2409+22_2409+25delinsTTTC) c.2358+22_2358+25delinsTTTC (n.2358+22_2358+25delinsTTTC) c.2406+22_2406+25delinsTTTC (n.2406+22_2406+25delinsTTTC) c.2451+22_2451+25delinsTTTC (n.2451+22_2451+25delinsTTTC) c.2316+22_2316+25delinsTTTC (n.2316+22_2316+25delinsTTTC) c.2448+22_2448+25delinsTTTC (n.2448+22_2448+25delinsTTTC) c.2313+22_2313+25delinsTTTC (n.2313+22_2313+25delinsTTTC) n.2609+22_2609+25delinsTTTC | |
2 | g.71561974_71561976del | CA1706145 | DYSF | c.2355+30_2355+32del (n.2355+30_2355+32del) c.2409+30_2409+32del (n.2409+30_2409+32del) c.2358+30_2358+32del (n.2358+30_2358+32del) c.2406+30_2406+32del (n.2406+30_2406+32del) c.2451+30_2451+32del (n.2451+30_2451+32del) c.2316+30_2316+32del (n.2316+30_2316+32del) c.2448+30_2448+32del (n.2448+30_2448+32del) c.2313+30_2313+32del (n.2313+30_2313+32del) n.2609+30_2609+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71561969C>A | CA533655708 | DYSF | c.2355+25C>A (n.2355+25C>A) c.2409+25C>A (n.2409+25C>A) c.2358+25C>A (n.2358+25C>A) c.2406+25C>A (n.2406+25C>A) c.2451+25C>A (n.2451+25C>A) c.2316+25C>A (n.2316+25C>A) c.2448+25C>A (n.2448+25C>A) c.2313+25C>A (n.2313+25C>A) n.2609+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71561969C= | CA1260099019 | DYSF | c.2355+25C= (n.2355+25C=) c.2409+25C= (n.2409+25C=) c.2358+25C= (n.2358+25C=) c.2406+25C= (n.2406+25C=) c.2451+25C= (n.2451+25C=) c.2316+25C= (n.2316+25C=) c.2448+25C= (n.2448+25C=) c.2313+25C= (n.2313+25C=) n.2609+25C= | |
2 | g.71561969C>T | CA2659548146 | DYSF | c.2355+25C>T (n.2355+25C>T) c.2409+25C>T (n.2409+25C>T) c.2358+25C>T (n.2358+25C>T) c.2406+25C>T (n.2406+25C>T) c.2451+25C>T (n.2451+25C>T) c.2316+25C>T (n.2316+25C>T) c.2448+25C>T (n.2448+25C>T) c.2313+25C>T (n.2313+25C>T) n.2609+25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71561971T>C | CA1706146 | DYSF | c.2355+27T>C (n.2355+27T>C) c.2409+27T>C (n.2409+27T>C) c.2358+27T>C (n.2358+27T>C) c.2406+27T>C (n.2406+27T>C) c.2451+27T>C (n.2451+27T>C) c.2316+27T>C (n.2316+27T>C) c.2448+27T>C (n.2448+27T>C) c.2313+27T>C (n.2313+27T>C) n.2609+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71561971T= | CA1260099021 | DYSF | c.2355+27T= (n.2355+27T=) c.2409+27T= (n.2409+27T=) c.2358+27T= (n.2358+27T=) c.2406+27T= (n.2406+27T=) c.2451+27T= (n.2451+27T=) c.2316+27T= (n.2316+27T=) c.2448+27T= (n.2448+27T=) c.2313+27T= (n.2313+27T=) n.2609+27T= | |
2 | g.71561972C>A | CA2659548149 | DYSF | c.2355+28C>A (n.2355+28C>A) c.2409+28C>A (n.2409+28C>A) c.2358+28C>A (n.2358+28C>A) c.2406+28C>A (n.2406+28C>A) c.2451+28C>A (n.2451+28C>A) c.2316+28C>A (n.2316+28C>A) c.2448+28C>A (n.2448+28C>A) c.2313+28C>A (n.2313+28C>A) n.2609+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561972C= | CA1260099023 | DYSF | c.2355+28C= (n.2355+28C=) c.2409+28C= (n.2409+28C=) c.2358+28C= (n.2358+28C=) c.2406+28C= (n.2406+28C=) c.2451+28C= (n.2451+28C=) c.2316+28C= (n.2316+28C=) c.2448+28C= (n.2448+28C=) c.2313+28C= (n.2313+28C=) n.2609+28C= | |
2 | g.71561972C>T | CA533655710 | DYSF | c.2355+28C>T (n.2355+28C>T) c.2409+28C>T (n.2409+28C>T) c.2358+28C>T (n.2358+28C>T) c.2406+28C>T (n.2406+28C>T) c.2451+28C>T (n.2451+28C>T) c.2316+28C>T (n.2316+28C>T) c.2448+28C>T (n.2448+28C>T) c.2313+28C>T (n.2313+28C>T) n.2609+28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71561974T>G | CA1706147 | DYSF | c.2355+30T>G (n.2355+30T>G) c.2409+30T>G (n.2409+30T>G) c.2358+30T>G (n.2358+30T>G) c.2406+30T>G (n.2406+30T>G) c.2451+30T>G (n.2451+30T>G) c.2316+30T>G (n.2316+30T>G) c.2448+30T>G (n.2448+30T>G) c.2313+30T>G (n.2313+30T>G) n.2609+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71561974T= | CA1260099025 | DYSF | c.2355+30T= (n.2355+30T=) c.2409+30T= (n.2409+30T=) c.2358+30T= (n.2358+30T=) c.2406+30T= (n.2406+30T=) c.2451+30T= (n.2451+30T=) c.2316+30T= (n.2316+30T=) c.2448+30T= (n.2448+30T=) c.2313+30T= (n.2313+30T=) n.2609+30T= | |
2 | g.71561977G>A | CA2577000209 | DYSF | c.2355+33G>A (n.2355+33G>A) c.2409+33G>A (n.2409+33G>A) c.2358+33G>A (n.2358+33G>A) c.2406+33G>A (n.2406+33G>A) c.2451+33G>A (n.2451+33G>A) c.2316+33G>A (n.2316+33G>A) c.2448+33G>A (n.2448+33G>A) c.2313+33G>A (n.2313+33G>A) n.2609+33G>A | |
2 | g.71561977G>T | CA2659548153 | DYSF | c.2355+33G>T (n.2355+33G>T) c.2409+33G>T (n.2409+33G>T) c.2358+33G>T (n.2358+33G>T) c.2406+33G>T (n.2406+33G>T) c.2451+33G>T (n.2451+33G>T) c.2316+33G>T (n.2316+33G>T) c.2448+33G>T (n.2448+33G>T) c.2313+33G>T (n.2313+33G>T) n.2609+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71561978C>A | CA2659548155 | DYSF | c.2355+34C>A (n.2355+34C>A) c.2409+34C>A (n.2409+34C>A) c.2358+34C>A (n.2358+34C>A) c.2406+34C>A (n.2406+34C>A) c.2451+34C>A (n.2451+34C>A) c.2316+34C>A (n.2316+34C>A) c.2448+34C>A (n.2448+34C>A) c.2313+34C>A (n.2313+34C>A) n.2609+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561978C= | CA1260099027 | DYSF | c.2355+34C= (n.2355+34C=) c.2409+34C= (n.2409+34C=) c.2358+34C= (n.2358+34C=) c.2406+34C= (n.2406+34C=) c.2451+34C= (n.2451+34C=) c.2316+34C= (n.2316+34C=) c.2448+34C= (n.2448+34C=) c.2313+34C= (n.2313+34C=) n.2609+34C= | |
2 | g.71561978C>T | CA533655712 | DYSF | c.2355+34C>T (n.2355+34C>T) c.2409+34C>T (n.2409+34C>T) c.2358+34C>T (n.2358+34C>T) c.2406+34C>T (n.2406+34C>T) c.2451+34C>T (n.2451+34C>T) c.2316+34C>T (n.2316+34C>T) c.2448+34C>T (n.2448+34C>T) c.2313+34C>T (n.2313+34C>T) n.2609+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71561979T>C | CA646803040 | DYSF | c.2355+35T>C (n.2355+35T>C) c.2409+35T>C (n.2409+35T>C) c.2358+35T>C (n.2358+35T>C) c.2406+35T>C (n.2406+35T>C) c.2451+35T>C (n.2451+35T>C) c.2316+35T>C (n.2316+35T>C) c.2448+35T>C (n.2448+35T>C) c.2313+35T>C (n.2313+35T>C) n.2609+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71561979T>G | CA1706148 | DYSF | c.2355+35T>G (n.2355+35T>G) c.2409+35T>G (n.2409+35T>G) c.2358+35T>G (n.2358+35T>G) c.2406+35T>G (n.2406+35T>G) c.2451+35T>G (n.2451+35T>G) c.2316+35T>G (n.2316+35T>G) c.2448+35T>G (n.2448+35T>G) c.2313+35T>G (n.2313+35T>G) n.2609+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71561979T= | CA1260099029 | DYSF | c.2355+35T= (n.2355+35T=) c.2409+35T= (n.2409+35T=) c.2358+35T= (n.2358+35T=) c.2406+35T= (n.2406+35T=) c.2451+35T= (n.2451+35T=) c.2316+35T= (n.2316+35T=) c.2448+35T= (n.2448+35T=) c.2313+35T= (n.2313+35T=) n.2609+35T= | |
2 | g.71561980C>A | CA2659548162 | DYSF | c.2355+36C>A (n.2355+36C>A) c.2409+36C>A (n.2409+36C>A) c.2358+36C>A (n.2358+36C>A) c.2406+36C>A (n.2406+36C>A) c.2451+36C>A (n.2451+36C>A) c.2316+36C>A (n.2316+36C>A) c.2448+36C>A (n.2448+36C>A) c.2313+36C>A (n.2313+36C>A) n.2609+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561980C= | CA1260099030 | DYSF | c.2355+36C= (n.2355+36C=) c.2409+36C= (n.2409+36C=) c.2358+36C= (n.2358+36C=) c.2406+36C= (n.2406+36C=) c.2451+36C= (n.2451+36C=) c.2316+36C= (n.2316+36C=) c.2448+36C= (n.2448+36C=) c.2313+36C= (n.2313+36C=) n.2609+36C= | |
2 | g.71561980C>G | CA1706149 | DYSF | c.2355+36C>G (n.2355+36C>G) c.2409+36C>G (n.2409+36C>G) c.2358+36C>G (n.2358+36C>G) c.2406+36C>G (n.2406+36C>G) c.2451+36C>G (n.2451+36C>G) c.2316+36C>G (n.2316+36C>G) c.2448+36C>G (n.2448+36C>G) c.2313+36C>G (n.2313+36C>G) n.2609+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71561980C>T | CA2659548163 | DYSF | c.2355+36C>T (n.2355+36C>T) c.2409+36C>T (n.2409+36C>T) c.2358+36C>T (n.2358+36C>T) c.2406+36C>T (n.2406+36C>T) c.2451+36C>T (n.2451+36C>T) c.2316+36C>T (n.2316+36C>T) c.2448+36C>T (n.2448+36C>T) c.2313+36C>T (n.2313+36C>T) n.2609+36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71561982C>A | CA2659548164 | DYSF | c.2355+38C>A (n.2355+38C>A) c.2409+38C>A (n.2409+38C>A) c.2358+38C>A (n.2358+38C>A) c.2406+38C>A (n.2406+38C>A) c.2451+38C>A (n.2451+38C>A) c.2316+38C>A (n.2316+38C>A) c.2448+38C>A (n.2448+38C>A) c.2313+38C>A (n.2313+38C>A) n.2609+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561982C= | CA1260099034 | DYSF | c.2355+38C= (n.2355+38C=) c.2409+38C= (n.2409+38C=) c.2358+38C= (n.2358+38C=) c.2406+38C= (n.2406+38C=) c.2451+38C= (n.2451+38C=) c.2316+38C= (n.2316+38C=) c.2448+38C= (n.2448+38C=) c.2313+38C= (n.2313+38C=) n.2609+38C= | |
2 | g.71561982C>T | CA533655717 | DYSF | c.2355+38C>T (n.2355+38C>T) c.2409+38C>T (n.2409+38C>T) c.2358+38C>T (n.2358+38C>T) c.2406+38C>T (n.2406+38C>T) c.2451+38C>T (n.2451+38C>T) c.2316+38C>T (n.2316+38C>T) c.2448+38C>T (n.2448+38C>T) c.2313+38C>T (n.2313+38C>T) n.2609+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71561983dup | CA2750415392 | DYSF | c.2355+39dup (n.2355+39dup) c.2409+39dup (n.2409+39dup) c.2358+39dup (n.2358+39dup) c.2406+39dup (n.2406+39dup) c.2451+39dup (n.2451+39dup) c.2316+39dup (n.2316+39dup) c.2448+39dup (n.2448+39dup) c.2313+39dup (n.2313+39dup) n.2609+39dup | |
2 | g.71561983C= | CA1260099035 | DYSF | c.2355+39C= (n.2355+39C=) c.2409+39C= (n.2409+39C=) c.2358+39C= (n.2358+39C=) c.2406+39C= (n.2406+39C=) c.2451+39C= (n.2451+39C=) c.2316+39C= (n.2316+39C=) c.2448+39C= (n.2448+39C=) c.2313+39C= (n.2313+39C=) n.2609+39C= | |
2 | g.71561983C>T | CA1706150 | DYSF | c.2355+39C>T (n.2355+39C>T) c.2409+39C>T (n.2409+39C>T) c.2358+39C>T (n.2358+39C>T) c.2406+39C>T (n.2406+39C>T) c.2451+39C>T (n.2451+39C>T) c.2316+39C>T (n.2316+39C>T) c.2448+39C>T (n.2448+39C>T) c.2313+39C>T (n.2313+39C>T) n.2609+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71561984T>C | CA2659548165 | DYSF | c.2355+40T>C (n.2355+40T>C) c.2409+40T>C (n.2409+40T>C) c.2358+40T>C (n.2358+40T>C) c.2406+40T>C (n.2406+40T>C) c.2451+40T>C (n.2451+40T>C) c.2316+40T>C (n.2316+40T>C) c.2448+40T>C (n.2448+40T>C) c.2313+40T>C (n.2313+40T>C) n.2609+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71561984_71561985delinsTG | CA1260099037 | DYSF | c.2355+40_2355+41delinsTG (n.2355+40_2355+41delinsTG) c.2409+40_2409+41delinsTG (n.2409+40_2409+41delinsTG) c.2358+40_2358+41delinsTG (n.2358+40_2358+41delinsTG) c.2406+40_2406+41delinsTG (n.2406+40_2406+41delinsTG) c.2451+40_2451+41delinsTG (n.2451+40_2451+41delinsTG) c.2316+40_2316+41delinsTG (n.2316+40_2316+41delinsTG) c.2448+40_2448+41delinsTG (n.2448+40_2448+41delinsTG) c.2313+40_2313+41delinsTG (n.2313+40_2313+41delinsTG) n.2609+40_2609+41delinsTG | |
2 | g.71561985del | CA1706151 | DYSF | c.2355+41del (n.2355+41del) c.2409+41del (n.2409+41del) c.2358+41del (n.2358+41del) c.2406+41del (n.2406+41del) c.2451+41del (n.2451+41del) c.2316+41del (n.2316+41del) c.2448+41del (n.2448+41del) c.2313+41del (n.2313+41del) n.2609+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71561985G>A | CA2659548167 | DYSF | c.2355+41G>A (n.2355+41G>A) c.2409+41G>A (n.2409+41G>A) c.2358+41G>A (n.2358+41G>A) c.2406+41G>A (n.2406+41G>A) c.2451+41G>A (n.2451+41G>A) c.2316+41G>A (n.2316+41G>A) c.2448+41G>A (n.2448+41G>A) c.2313+41G>A (n.2313+41G>A) n.2609+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561986C>A | CA2659548170 | DYSF | c.2355+42C>A (n.2355+42C>A) c.2409+42C>A (n.2409+42C>A) c.2358+42C>A (n.2358+42C>A) c.2406+42C>A (n.2406+42C>A) c.2451+42C>A (n.2451+42C>A) c.2316+42C>A (n.2316+42C>A) c.2448+42C>A (n.2448+42C>A) c.2313+42C>A (n.2313+42C>A) n.2609+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561986C>T | CA2577000211 | DYSF | c.2355+42C>T (n.2355+42C>T) c.2409+42C>T (n.2409+42C>T) c.2358+42C>T (n.2358+42C>T) c.2406+42C>T (n.2406+42C>T) c.2451+42C>T (n.2451+42C>T) c.2316+42C>T (n.2316+42C>T) c.2448+42C>T (n.2448+42C>T) c.2313+42C>T (n.2313+42C>T) n.2609+42C>T | |
2 | g.71561987T>A | CA1032072870 | DYSF | c.2355+43T>A (n.2355+43T>A) c.2409+43T>A (n.2409+43T>A) c.2358+43T>A (n.2358+43T>A) c.2406+43T>A (n.2406+43T>A) c.2451+43T>A (n.2451+43T>A) c.2316+43T>A (n.2316+43T>A) c.2448+43T>A (n.2448+43T>A) c.2313+43T>A (n.2313+43T>A) n.2609+43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71561987T= | CA1260099039 | DYSF | c.2355+43T= (n.2355+43T=) c.2409+43T= (n.2409+43T=) c.2358+43T= (n.2358+43T=) c.2406+43T= (n.2406+43T=) c.2451+43T= (n.2451+43T=) c.2316+43T= (n.2316+43T=) c.2448+43T= (n.2448+43T=) c.2313+43T= (n.2313+43T=) n.2609+43T= | |
2 | g.71561988G>A | CA2659548171 | DYSF | c.2355+44G>A (n.2355+44G>A) c.2409+44G>A (n.2409+44G>A) c.2358+44G>A (n.2358+44G>A) c.2406+44G>A (n.2406+44G>A) c.2451+44G>A (n.2451+44G>A) c.2316+44G>A (n.2316+44G>A) c.2448+44G>A (n.2448+44G>A) c.2313+44G>A (n.2313+44G>A) n.2609+44G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561988G>T | CA2659548172 | DYSF | c.2355+44G>T (n.2355+44G>T) c.2409+44G>T (n.2409+44G>T) c.2358+44G>T (n.2358+44G>T) c.2406+44G>T (n.2406+44G>T) c.2451+44G>T (n.2451+44G>T) c.2316+44G>T (n.2316+44G>T) c.2448+44G>T (n.2448+44G>T) c.2313+44G>T (n.2313+44G>T) n.2609+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71561989C>T | CA2659548174 | DYSF | c.2355+45C>T (n.2355+45C>T) c.2409+45C>T (n.2409+45C>T) c.2358+45C>T (n.2358+45C>T) c.2406+45C>T (n.2406+45C>T) c.2451+45C>T (n.2451+45C>T) c.2316+45C>T (n.2316+45C>T) c.2448+45C>T (n.2448+45C>T) c.2313+45C>T (n.2313+45C>T) n.2609+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71561990C>A | CA2659548175 | DYSF | c.2355+46C>A (n.2355+46C>A) c.2409+46C>A (n.2409+46C>A) c.2358+46C>A (n.2358+46C>A) c.2406+46C>A (n.2406+46C>A) c.2451+46C>A (n.2451+46C>A) c.2316+46C>A (n.2316+46C>A) c.2448+46C>A (n.2448+46C>A) c.2313+46C>A (n.2313+46C>A) n.2609+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561990C= | CA1260099042 | DYSF | c.2355+46C= (n.2355+46C=) c.2409+46C= (n.2409+46C=) c.2358+46C= (n.2358+46C=) c.2406+46C= (n.2406+46C=) c.2451+46C= (n.2451+46C=) c.2316+46C= (n.2316+46C=) c.2448+46C= (n.2448+46C=) c.2313+46C= (n.2313+46C=) n.2609+46C= | |
2 | g.71561990C>G | CA49741063 | DYSF | c.2355+46C>G (n.2355+46C>G) c.2409+46C>G (n.2409+46C>G) c.2358+46C>G (n.2358+46C>G) c.2406+46C>G (n.2406+46C>G) c.2451+46C>G (n.2451+46C>G) c.2316+46C>G (n.2316+46C>G) c.2448+46C>G (n.2448+46C>G) c.2313+46C>G (n.2313+46C>G) n.2609+46C>G | dbSNP |
2 | g.71561991T>A | CA2659548176 | DYSF | c.2355+47T>A (n.2355+47T>A) c.2409+47T>A (n.2409+47T>A) c.2358+47T>A (n.2358+47T>A) c.2406+47T>A (n.2406+47T>A) c.2451+47T>A (n.2451+47T>A) c.2316+47T>A (n.2316+47T>A) c.2448+47T>A (n.2448+47T>A) c.2313+47T>A (n.2313+47T>A) n.2609+47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71561991T>C | CA2659548177 | DYSF | c.2355+47T>C (n.2355+47T>C) c.2409+47T>C (n.2409+47T>C) c.2358+47T>C (n.2358+47T>C) c.2406+47T>C (n.2406+47T>C) c.2451+47T>C (n.2451+47T>C) c.2316+47T>C (n.2316+47T>C) c.2448+47T>C (n.2448+47T>C) c.2313+47T>C (n.2313+47T>C) n.2609+47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71561992G>C | CA2659548179 | DYSF | c.2355+48G>C (n.2355+48G>C) c.2409+48G>C (n.2409+48G>C) c.2358+48G>C (n.2358+48G>C) c.2406+48G>C (n.2406+48G>C) c.2451+48G>C (n.2451+48G>C) c.2316+48G>C (n.2316+48G>C) c.2448+48G>C (n.2448+48G>C) c.2313+48G>C (n.2313+48G>C) n.2609+48G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71561993G>A | CA1706152 | DYSF | c.2355+49G>A (n.2355+49G>A) c.2409+49G>A (n.2409+49G>A) c.2358+49G>A (n.2358+49G>A) c.2406+49G>A (n.2406+49G>A) c.2451+49G>A (n.2451+49G>A) c.2316+49G>A (n.2316+49G>A) c.2448+49G>A (n.2448+49G>A) c.2313+49G>A (n.2313+49G>A) n.2609+49G>A | dbSNP ExAC |
2 | g.71561993G= | CA1260099044 | DYSF | c.2355+49G= (n.2355+49G=) c.2409+49G= (n.2409+49G=) c.2358+49G= (n.2358+49G=) c.2406+49G= (n.2406+49G=) c.2451+49G= (n.2451+49G=) c.2316+49G= (n.2316+49G=) c.2448+49G= (n.2448+49G=) c.2313+49G= (n.2313+49G=) n.2609+49G= | |
2 | g.71561993G>T | CA2659548181 | DYSF | c.2355+49G>T (n.2355+49G>T) c.2409+49G>T (n.2409+49G>T) c.2358+49G>T (n.2358+49G>T) c.2406+49G>T (n.2406+49G>T) c.2451+49G>T (n.2451+49G>T) c.2316+49G>T (n.2316+49G>T) c.2448+49G>T (n.2448+49G>T) c.2313+49G>T (n.2313+49G>T) n.2609+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71561994A>C | CA2659548183 | DYSF | c.2355+50A>C (n.2355+50A>C) c.2409+50A>C (n.2409+50A>C) c.2358+50A>C (n.2358+50A>C) c.2406+50A>C (n.2406+50A>C) c.2451+50A>C (n.2451+50A>C) c.2316+50A>C (n.2316+50A>C) c.2448+50A>C (n.2448+50A>C) c.2313+50A>C (n.2313+50A>C) n.2609+50A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71561996C= | CA1260099046 | DYSF | c.2355+52C= (n.2355+52C=) c.2409+52C= (n.2409+52C=) c.2358+52C= (n.2358+52C=) c.2406+52C= (n.2406+52C=) c.2451+52C= (n.2451+52C=) c.2316+52C= (n.2316+52C=) c.2448+52C= (n.2448+52C=) c.2313+52C= (n.2313+52C=) n.2609+52C= | |
2 | g.71561996C>T | CA533655721 | DYSF | c.2355+52C>T (n.2355+52C>T) c.2409+52C>T (n.2409+52C>T) c.2358+52C>T (n.2358+52C>T) c.2406+52C>T (n.2406+52C>T) c.2451+52C>T (n.2451+52C>T) c.2316+52C>T (n.2316+52C>T) c.2448+52C>T (n.2448+52C>T) c.2313+52C>T (n.2313+52C>T) n.2609+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71561999C= | CA1260099049 | DYSF | c.2355+55C= (n.2355+55C=) c.2409+55C= (n.2409+55C=) c.2358+55C= (n.2358+55C=) c.2406+55C= (n.2406+55C=) c.2451+55C= (n.2451+55C=) c.2316+55C= (n.2316+55C=) c.2448+55C= (n.2448+55C=) c.2313+55C= (n.2313+55C=) n.2609+55C= | |
2 | g.71561999C>G | CA1032072879 | DYSF | c.2355+55C>G (n.2355+55C>G) c.2409+55C>G (n.2409+55C>G) c.2358+55C>G (n.2358+55C>G) c.2406+55C>G (n.2406+55C>G) c.2451+55C>G (n.2451+55C>G) c.2316+55C>G (n.2316+55C>G) c.2448+55C>G (n.2448+55C>G) c.2313+55C>G (n.2313+55C>G) n.2609+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562000_71562004del | CA2659548185 | DYSF | c.2355+56_2355+60del (n.2355+56_2355+60del) c.2409+56_2409+60del (n.2409+56_2409+60del) c.2358+56_2358+60del (n.2358+56_2358+60del) c.2406+56_2406+60del (n.2406+56_2406+60del) c.2451+56_2451+60del (n.2451+56_2451+60del) c.2316+56_2316+60del (n.2316+56_2316+60del) c.2448+56_2448+60del (n.2448+56_2448+60del) c.2313+56_2313+60del (n.2313+56_2313+60del) n.2609+56_2609+60del | gnomAD v4 |
2 | g.71562001G>T | CA2659548188 | DYSF | c.2355+57G>T (n.2355+57G>T) c.2409+57G>T (n.2409+57G>T) c.2358+57G>T (n.2358+57G>T) c.2406+57G>T (n.2406+57G>T) c.2451+57G>T (n.2451+57G>T) c.2316+57G>T (n.2316+57G>T) c.2448+57G>T (n.2448+57G>T) c.2313+57G>T (n.2313+57G>T) n.2609+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562003A>G | CA2577000215 | DYSF | c.2355+59A>G (n.2355+59A>G) c.2409+59A>G (n.2409+59A>G) c.2358+59A>G (n.2358+59A>G) c.2406+59A>G (n.2406+59A>G) c.2451+59A>G (n.2451+59A>G) c.2316+59A>G (n.2316+59A>G) c.2448+59A>G (n.2448+59A>G) c.2313+59A>G (n.2313+59A>G) n.2609+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562004C>T | CA2659548190 | DYSF | c.2355+60C>T (n.2355+60C>T) c.2409+60C>T (n.2409+60C>T) c.2358+60C>T (n.2358+60C>T) c.2406+60C>T (n.2406+60C>T) c.2451+60C>T (n.2451+60C>T) c.2316+60C>T (n.2316+60C>T) c.2448+60C>T (n.2448+60C>T) c.2313+60C>T (n.2313+60C>T) n.2609+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562005T>G | CA2659548192 | DYSF | c.2355+61T>G (n.2355+61T>G) c.2409+61T>G (n.2409+61T>G) c.2358+61T>G (n.2358+61T>G) c.2406+61T>G (n.2406+61T>G) c.2451+61T>G (n.2451+61T>G) c.2316+61T>G (n.2316+61T>G) c.2448+61T>G (n.2448+61T>G) c.2313+61T>G (n.2313+61T>G) n.2609+61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562007G= | CA1260099051 | DYSF | c.2355+63G= (n.2355+63G=) c.2409+63G= (n.2409+63G=) c.2358+63G= (n.2358+63G=) c.2406+63G= (n.2406+63G=) c.2451+63G= (n.2451+63G=) c.2316+63G= (n.2316+63G=) c.2448+63G= (n.2448+63G=) c.2313+63G= (n.2313+63G=) n.2609+63G= | |
2 | g.71562007G>T | CA533655722 | DYSF | c.2355+63G>T (n.2355+63G>T) c.2409+63G>T (n.2409+63G>T) c.2358+63G>T (n.2358+63G>T) c.2406+63G>T (n.2406+63G>T) c.2451+63G>T (n.2451+63G>T) c.2316+63G>T (n.2316+63G>T) c.2448+63G>T (n.2448+63G>T) c.2313+63G>T (n.2313+63G>T) n.2609+63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71562008C>A | CA2577000216 | DYSF | c.2355+64C>A (n.2355+64C>A) c.2409+64C>A (n.2409+64C>A) c.2358+64C>A (n.2358+64C>A) c.2406+64C>A (n.2406+64C>A) c.2451+64C>A (n.2451+64C>A) c.2316+64C>A (n.2316+64C>A) c.2448+64C>A (n.2448+64C>A) c.2313+64C>A (n.2313+64C>A) n.2609+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562008C>T | CA2659548194 | DYSF | c.2355+64C>T (n.2355+64C>T) c.2409+64C>T (n.2409+64C>T) c.2358+64C>T (n.2358+64C>T) c.2406+64C>T (n.2406+64C>T) c.2451+64C>T (n.2451+64C>T) c.2316+64C>T (n.2316+64C>T) c.2448+64C>T (n.2448+64C>T) c.2313+64C>T (n.2313+64C>T) n.2609+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562009A= | CA1260099056 | DYSF | c.2355+65A= (n.2355+65A=) c.2409+65A= (n.2409+65A=) c.2358+65A= (n.2358+65A=) c.2406+65A= (n.2406+65A=) c.2451+65A= (n.2451+65A=) c.2316+65A= (n.2316+65A=) c.2448+65A= (n.2448+65A=) c.2313+65A= (n.2313+65A=) n.2609+65A= | |
2 | g.71562009A>G | CA892694623 | DYSF | c.2355+65A>G (n.2355+65A>G) c.2409+65A>G (n.2409+65A>G) c.2358+65A>G (n.2358+65A>G) c.2406+65A>G (n.2406+65A>G) c.2451+65A>G (n.2451+65A>G) c.2316+65A>G (n.2316+65A>G) c.2448+65A>G (n.2448+65A>G) c.2313+65A>G (n.2313+65A>G) n.2609+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562010G>A | CA2659548197 | DYSF | c.2355+66G>A (n.2355+66G>A) c.2409+66G>A (n.2409+66G>A) c.2358+66G>A (n.2358+66G>A) c.2406+66G>A (n.2406+66G>A) c.2451+66G>A (n.2451+66G>A) c.2316+66G>A (n.2316+66G>A) c.2448+66G>A (n.2448+66G>A) c.2313+66G>A (n.2313+66G>A) n.2609+66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562010G>C | CA1032072882 | DYSF | c.2355+66G>C (n.2355+66G>C) c.2409+66G>C (n.2409+66G>C) c.2358+66G>C (n.2358+66G>C) c.2406+66G>C (n.2406+66G>C) c.2451+66G>C (n.2451+66G>C) c.2316+66G>C (n.2316+66G>C) c.2448+66G>C (n.2448+66G>C) c.2313+66G>C (n.2313+66G>C) n.2609+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562010G= | CA1260099059 | DYSF | c.2355+66G= (n.2355+66G=) c.2409+66G= (n.2409+66G=) c.2358+66G= (n.2358+66G=) c.2406+66G= (n.2406+66G=) c.2451+66G= (n.2451+66G=) c.2316+66G= (n.2316+66G=) c.2448+66G= (n.2448+66G=) c.2313+66G= (n.2313+66G=) n.2609+66G= | |
2 | g.71562010G>T | CA2659548195 | DYSF | c.2355+66G>T (n.2355+66G>T) c.2409+66G>T (n.2409+66G>T) c.2358+66G>T (n.2358+66G>T) c.2406+66G>T (n.2406+66G>T) c.2451+66G>T (n.2451+66G>T) c.2316+66G>T (n.2316+66G>T) c.2448+66G>T (n.2448+66G>T) c.2313+66G>T (n.2313+66G>T) n.2609+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562012dup | CA892694629 | DYSF | c.2355+68dup (n.2355+68dup) c.2409+68dup (n.2409+68dup) c.2358+68dup (n.2358+68dup) c.2406+68dup (n.2406+68dup) c.2451+68dup (n.2451+68dup) c.2316+68dup (n.2316+68dup) c.2448+68dup (n.2448+68dup) c.2313+68dup (n.2313+68dup) n.2609+68dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562011G>T | CA2659548200 | DYSF | c.2355+67G>T (n.2355+67G>T) c.2409+67G>T (n.2409+67G>T) c.2358+67G>T (n.2358+67G>T) c.2406+67G>T (n.2406+67G>T) c.2451+67G>T (n.2451+67G>T) c.2316+67G>T (n.2316+67G>T) c.2448+67G>T (n.2448+67G>T) c.2313+67G>T (n.2313+67G>T) n.2609+67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562012G>A | CA2659548202 | DYSF | c.2355+68G>A (n.2355+68G>A) c.2409+68G>A (n.2409+68G>A) c.2358+68G>A (n.2358+68G>A) c.2406+68G>A (n.2406+68G>A) c.2451+68G>A (n.2451+68G>A) c.2316+68G>A (n.2316+68G>A) c.2448+68G>A (n.2448+68G>A) c.2313+68G>A (n.2313+68G>A) n.2609+68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562013A>G | CA2659548204 | DYSF | c.2355+69A>G (n.2355+69A>G) c.2409+69A>G (n.2409+69A>G) c.2358+69A>G (n.2358+69A>G) c.2406+69A>G (n.2406+69A>G) c.2451+69A>G (n.2451+69A>G) c.2316+69A>G (n.2316+69A>G) c.2448+69A>G (n.2448+69A>G) c.2313+69A>G (n.2313+69A>G) n.2609+69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562014C>A | CA2577000220 | DYSF | c.2355+70C>A (n.2355+70C>A) c.2409+70C>A (n.2409+70C>A) c.2358+70C>A (n.2358+70C>A) c.2406+70C>A (n.2406+70C>A) c.2451+70C>A (n.2451+70C>A) c.2316+70C>A (n.2316+70C>A) c.2448+70C>A (n.2448+70C>A) c.2313+70C>A (n.2313+70C>A) n.2609+70C>A | |
2 | g.71562014C>T | CA2750415393 | DYSF | c.2355+70C>T (n.2355+70C>T) c.2409+70C>T (n.2409+70C>T) c.2358+70C>T (n.2358+70C>T) c.2406+70C>T (n.2406+70C>T) c.2451+70C>T (n.2451+70C>T) c.2316+70C>T (n.2316+70C>T) c.2448+70C>T (n.2448+70C>T) c.2313+70C>T (n.2313+70C>T) n.2609+70C>T | |
2 | g.71562015A= | CA1260099061 | DYSF | c.2355+71A= (n.2355+71A=) c.2409+71A= (n.2409+71A=) c.2358+71A= (n.2358+71A=) c.2406+71A= (n.2406+71A=) c.2451+71A= (n.2451+71A=) c.2316+71A= (n.2316+71A=) c.2448+71A= (n.2448+71A=) c.2313+71A= (n.2313+71A=) n.2609+71A= | |
2 | g.71562015A>G | CA1260099062 | DYSF | c.2355+71A>G (n.2355+71A>G) c.2409+71A>G (n.2409+71A>G) c.2358+71A>G (n.2358+71A>G) c.2406+71A>G (n.2406+71A>G) c.2451+71A>G (n.2451+71A>G) c.2316+71A>G (n.2316+71A>G) c.2448+71A>G (n.2448+71A>G) c.2313+71A>G (n.2313+71A>G) n.2609+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71562016A>G | CA2659548205 | DYSF | c.2355+72A>G (n.2355+72A>G) c.2409+72A>G (n.2409+72A>G) c.2358+72A>G (n.2358+72A>G) c.2406+72A>G (n.2406+72A>G) c.2451+72A>G (n.2451+72A>G) c.2316+72A>G (n.2316+72A>G) c.2448+72A>G (n.2448+72A>G) c.2313+72A>G (n.2313+72A>G) n.2609+72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562016A>T | CA2659548207 | DYSF | c.2355+72A>T (n.2355+72A>T) c.2409+72A>T (n.2409+72A>T) c.2358+72A>T (n.2358+72A>T) c.2406+72A>T (n.2406+72A>T) c.2451+72A>T (n.2451+72A>T) c.2316+72A>T (n.2316+72A>T) c.2448+72A>T (n.2448+72A>T) c.2313+72A>T (n.2313+72A>T) n.2609+72A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562017G>T | CA2659548209 | DYSF | c.2355+73G>T (n.2355+73G>T) c.2409+73G>T (n.2409+73G>T) c.2358+73G>T (n.2358+73G>T) c.2406+73G>T (n.2406+73G>T) c.2451+73G>T (n.2451+73G>T) c.2316+73G>T (n.2316+73G>T) c.2448+73G>T (n.2448+73G>T) c.2313+73G>T (n.2313+73G>T) n.2609+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562018del | CA2659548208 | DYSF | c.2355+74del (n.2355+74del) c.2409+74del (n.2409+74del) c.2358+74del (n.2358+74del) c.2406+74del (n.2406+74del) c.2451+74del (n.2451+74del) c.2316+74del (n.2316+74del) c.2448+74del (n.2448+74del) c.2313+74del (n.2313+74del) n.2609+74del | gnomAD v4 |
2 | g.71562018G>A | CA1260099064 | DYSF | c.2355+74G>A (n.2355+74G>A) c.2409+74G>A (n.2409+74G>A) c.2358+74G>A (n.2358+74G>A) c.2406+74G>A (n.2406+74G>A) c.2451+74G>A (n.2451+74G>A) c.2316+74G>A (n.2316+74G>A) c.2448+74G>A (n.2448+74G>A) c.2313+74G>A (n.2313+74G>A) n.2609+74G>A | dbSNP |
2 | g.71562018G= | CA1260099063 | DYSF | c.2355+74G= (n.2355+74G=) c.2409+74G= (n.2409+74G=) c.2358+74G= (n.2358+74G=) c.2406+74G= (n.2406+74G=) c.2451+74G= (n.2451+74G=) c.2316+74G= (n.2316+74G=) c.2448+74G= (n.2448+74G=) c.2313+74G= (n.2313+74G=) n.2609+74G= | |
2 | g.71562018G>T | CA2577000223 | DYSF | c.2355+74G>T (n.2355+74G>T) c.2409+74G>T (n.2409+74G>T) c.2358+74G>T (n.2358+74G>T) c.2406+74G>T (n.2406+74G>T) c.2451+74G>T (n.2451+74G>T) c.2316+74G>T (n.2316+74G>T) c.2448+74G>T (n.2448+74G>T) c.2313+74G>T (n.2313+74G>T) n.2609+74G>T | |
2 | g.71562019C>A | CA2577000226 | DYSF | c.2355+75C>A (n.2355+75C>A) c.2409+75C>A (n.2409+75C>A) c.2358+75C>A (n.2358+75C>A) c.2406+75C>A (n.2406+75C>A) c.2451+75C>A (n.2451+75C>A) c.2316+75C>A (n.2316+75C>A) c.2448+75C>A (n.2448+75C>A) c.2313+75C>A (n.2313+75C>A) n.2609+75C>A | |
2 | g.71562019C= | CA1260099066 | DYSF | c.2355+75C= (n.2355+75C=) c.2409+75C= (n.2409+75C=) c.2358+75C= (n.2358+75C=) c.2406+75C= (n.2406+75C=) c.2451+75C= (n.2451+75C=) c.2316+75C= (n.2316+75C=) c.2448+75C= (n.2448+75C=) c.2313+75C= (n.2313+75C=) n.2609+75C= | |
2 | g.71562019C>T | CA533655723 | DYSF | c.2355+75C>T (n.2355+75C>T) c.2409+75C>T (n.2409+75C>T) c.2358+75C>T (n.2358+75C>T) c.2406+75C>T (n.2406+75C>T) c.2451+75C>T (n.2451+75C>T) c.2316+75C>T (n.2316+75C>T) c.2448+75C>T (n.2448+75C>T) c.2313+75C>T (n.2313+75C>T) n.2609+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562020G>A | CA49741071 | DYSF | c.2355+76G>A (n.2355+76G>A) c.2409+76G>A (n.2409+76G>A) c.2358+76G>A (n.2358+76G>A) c.2406+76G>A (n.2406+76G>A) c.2451+76G>A (n.2451+76G>A) c.2316+76G>A (n.2316+76G>A) c.2448+76G>A (n.2448+76G>A) c.2313+76G>A (n.2313+76G>A) n.2609+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562020G>C | CA2659548211 | DYSF | c.2355+76G>C (n.2355+76G>C) c.2409+76G>C (n.2409+76G>C) c.2358+76G>C (n.2358+76G>C) c.2406+76G>C (n.2406+76G>C) c.2451+76G>C (n.2451+76G>C) c.2316+76G>C (n.2316+76G>C) c.2448+76G>C (n.2448+76G>C) c.2313+76G>C (n.2313+76G>C) n.2609+76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71562020G= | CA1260099070 | DYSF | c.2355+76G= (n.2355+76G=) c.2409+76G= (n.2409+76G=) c.2358+76G= (n.2358+76G=) c.2406+76G= (n.2406+76G=) c.2451+76G= (n.2451+76G=) c.2316+76G= (n.2316+76G=) c.2448+76G= (n.2448+76G=) c.2313+76G= (n.2313+76G=) n.2609+76G= | |
2 | g.71562023T>C | CA892694636 | DYSF | c.2355+79T>C (n.2355+79T>C) c.2409+79T>C (n.2409+79T>C) c.2358+79T>C (n.2358+79T>C) c.2406+79T>C (n.2406+79T>C) c.2451+79T>C (n.2451+79T>C) c.2316+79T>C (n.2316+79T>C) c.2448+79T>C (n.2448+79T>C) c.2313+79T>C (n.2313+79T>C) n.2609+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71562023T= | CA1260099072 | DYSF | c.2355+79T= (n.2355+79T=) c.2409+79T= (n.2409+79T=) c.2358+79T= (n.2358+79T=) c.2406+79T= (n.2406+79T=) c.2451+79T= (n.2451+79T=) c.2316+79T= (n.2316+79T=) c.2448+79T= (n.2448+79T=) c.2313+79T= (n.2313+79T=) n.2609+79T= | |
2 | g.71562024G>A | CA1260099075 | DYSF | c.2355+80G>A (n.2355+80G>A) c.2409+80G>A (n.2409+80G>A) c.2358+80G>A (n.2358+80G>A) c.2406+80G>A (n.2406+80G>A) c.2451+80G>A (n.2451+80G>A) c.2316+80G>A (n.2316+80G>A) c.2448+80G>A (n.2448+80G>A) c.2313+80G>A (n.2313+80G>A) n.2609+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71562024G= | CA1260099073 | DYSF | c.2355+80G= (n.2355+80G=) c.2409+80G= (n.2409+80G=) c.2358+80G= (n.2358+80G=) c.2406+80G= (n.2406+80G=) c.2451+80G= (n.2451+80G=) c.2316+80G= (n.2316+80G=) c.2448+80G= (n.2448+80G=) c.2313+80G= (n.2313+80G=) n.2609+80G= | |
2 | g.71562024G>T | CA2659548215 | DYSF | c.2355+80G>T (n.2355+80G>T) c.2409+80G>T (n.2409+80G>T) c.2358+80G>T (n.2358+80G>T) c.2406+80G>T (n.2406+80G>T) c.2451+80G>T (n.2451+80G>T) c.2316+80G>T (n.2316+80G>T) c.2448+80G>T (n.2448+80G>T) c.2313+80G>T (n.2313+80G>T) n.2609+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562025T>A | CA2659548216 | DYSF | c.2355+81T>A (n.2355+81T>A) c.2409+81T>A (n.2409+81T>A) c.2358+81T>A (n.2358+81T>A) c.2406+81T>A (n.2406+81T>A) c.2451+81T>A (n.2451+81T>A) c.2316+81T>A (n.2316+81T>A) c.2448+81T>A (n.2448+81T>A) c.2313+81T>A (n.2313+81T>A) n.2609+81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562026C= | CA1260099076 | DYSF | c.2355+82C= (n.2355+82C=) c.2409+82C= (n.2409+82C=) c.2358+82C= (n.2358+82C=) c.2406+82C= (n.2406+82C=) c.2451+82C= (n.2451+82C=) c.2316+82C= (n.2316+82C=) c.2448+82C= (n.2448+82C=) c.2313+82C= (n.2313+82C=) n.2609+82C= | |
2 | g.71562026C>G | CA49741087 | DYSF | c.2355+82C>G (n.2355+82C>G) c.2409+82C>G (n.2409+82C>G) c.2358+82C>G (n.2358+82C>G) c.2406+82C>G (n.2406+82C>G) c.2451+82C>G (n.2451+82C>G) c.2316+82C>G (n.2316+82C>G) c.2448+82C>G (n.2448+82C>G) c.2313+82C>G (n.2313+82C>G) n.2609+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562028G>A | CA2659548219 | DYSF | c.2355+84G>A (n.2355+84G>A) c.2409+84G>A (n.2409+84G>A) c.2358+84G>A (n.2358+84G>A) c.2406+84G>A (n.2406+84G>A) c.2451+84G>A (n.2451+84G>A) c.2316+84G>A (n.2316+84G>A) c.2448+84G>A (n.2448+84G>A) c.2313+84G>A (n.2313+84G>A) n.2609+84G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562029G>T | CA2659548221 | DYSF | c.2355+85G>T (n.2355+85G>T) c.2409+85G>T (n.2409+85G>T) c.2358+85G>T (n.2358+85G>T) c.2406+85G>T (n.2406+85G>T) c.2451+85G>T (n.2451+85G>T) c.2316+85G>T (n.2316+85G>T) c.2448+85G>T (n.2448+85G>T) c.2313+85G>T (n.2313+85G>T) n.2609+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562032T>C | CA2659548222 | DYSF | c.2355+88T>C (n.2355+88T>C) c.2409+88T>C (n.2409+88T>C) c.2358+88T>C (n.2358+88T>C) c.2406+88T>C (n.2406+88T>C) c.2451+88T>C (n.2451+88T>C) c.2316+88T>C (n.2316+88T>C) c.2448+88T>C (n.2448+88T>C) c.2313+88T>C (n.2313+88T>C) n.2609+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71562033A>G | CA2750415394 | DYSF | c.2355+89A>G (n.2355+89A>G) c.2409+89A>G (n.2409+89A>G) c.2358+89A>G (n.2358+89A>G) c.2406+89A>G (n.2406+89A>G) c.2451+89A>G (n.2451+89A>G) c.2316+89A>G (n.2316+89A>G) c.2448+89A>G (n.2448+89A>G) c.2313+89A>G (n.2313+89A>G) n.2609+89A>G | |
2 | g.71562035T>C | CA2659548224 | DYSF | c.2355+91T>C (n.2355+91T>C) c.2409+91T>C (n.2409+91T>C) c.2358+91T>C (n.2358+91T>C) c.2406+91T>C (n.2406+91T>C) c.2451+91T>C (n.2451+91T>C) c.2316+91T>C (n.2316+91T>C) c.2448+91T>C (n.2448+91T>C) c.2313+91T>C (n.2313+91T>C) n.2609+91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71562036A>G | CA2659548225 | DYSF | c.2355+92A>G (n.2355+92A>G) c.2409+92A>G (n.2409+92A>G) c.2358+92A>G (n.2358+92A>G) c.2406+92A>G (n.2406+92A>G) c.2451+92A>G (n.2451+92A>G) c.2316+92A>G (n.2316+92A>G) c.2448+92A>G (n.2448+92A>G) c.2313+92A>G (n.2313+92A>G) n.2609+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562037C>A | CA2659548227 | DYSF | c.2355+93C>A (n.2355+93C>A) c.2409+93C>A (n.2409+93C>A) c.2358+93C>A (n.2358+93C>A) c.2406+93C>A (n.2406+93C>A) c.2451+93C>A (n.2451+93C>A) c.2316+93C>A (n.2316+93C>A) c.2448+93C>A (n.2448+93C>A) c.2313+93C>A (n.2313+93C>A) n.2609+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562037C>T | CA2659548229 | DYSF | c.2355+93C>T (n.2355+93C>T) c.2409+93C>T (n.2409+93C>T) c.2358+93C>T (n.2358+93C>T) c.2406+93C>T (n.2406+93C>T) c.2451+93C>T (n.2451+93C>T) c.2316+93C>T (n.2316+93C>T) c.2448+93C>T (n.2448+93C>T) c.2313+93C>T (n.2313+93C>T) n.2609+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562038C>A | CA1260099078 | DYSF | c.2355+94C>A (n.2355+94C>A) c.2409+94C>A (n.2409+94C>A) c.2358+94C>A (n.2358+94C>A) c.2406+94C>A (n.2406+94C>A) c.2451+94C>A (n.2451+94C>A) c.2316+94C>A (n.2316+94C>A) c.2448+94C>A (n.2448+94C>A) c.2313+94C>A (n.2313+94C>A) n.2609+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71562038C= | CA1260099077 | DYSF | c.2355+94C= (n.2355+94C=) c.2409+94C= (n.2409+94C=) c.2358+94C= (n.2358+94C=) c.2406+94C= (n.2406+94C=) c.2451+94C= (n.2451+94C=) c.2316+94C= (n.2316+94C=) c.2448+94C= (n.2448+94C=) c.2313+94C= (n.2313+94C=) n.2609+94C= | |
2 | g.71562038C>T | CA49741093 | DYSF | c.2355+94C>T (n.2355+94C>T) c.2409+94C>T (n.2409+94C>T) c.2358+94C>T (n.2358+94C>T) c.2406+94C>T (n.2406+94C>T) c.2451+94C>T (n.2451+94C>T) c.2316+94C>T (n.2316+94C>T) c.2448+94C>T (n.2448+94C>T) c.2313+94C>T (n.2313+94C>T) n.2609+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562039C>A | CA2577000231 | DYSF | c.2355+95C>A (n.2355+95C>A) c.2409+95C>A (n.2409+95C>A) c.2358+95C>A (n.2358+95C>A) c.2406+95C>A (n.2406+95C>A) c.2451+95C>A (n.2451+95C>A) c.2316+95C>A (n.2316+95C>A) c.2448+95C>A (n.2448+95C>A) c.2313+95C>A (n.2313+95C>A) n.2609+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562039C>T | CA2577000230 | DYSF | c.2355+95C>T (n.2355+95C>T) c.2409+95C>T (n.2409+95C>T) c.2358+95C>T (n.2358+95C>T) c.2406+95C>T (n.2406+95C>T) c.2451+95C>T (n.2451+95C>T) c.2316+95C>T (n.2316+95C>T) c.2448+95C>T (n.2448+95C>T) c.2313+95C>T (n.2313+95C>T) n.2609+95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562040A>C | CA2659548234 | DYSF | c.2355+96A>C (n.2355+96A>C) c.2409+96A>C (n.2409+96A>C) c.2358+96A>C (n.2358+96A>C) c.2406+96A>C (n.2406+96A>C) c.2451+96A>C (n.2451+96A>C) c.2316+96A>C (n.2316+96A>C) c.2448+96A>C (n.2448+96A>C) c.2313+96A>C (n.2313+96A>C) n.2609+96A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71562040A>G | CA2659548233 | DYSF | c.2355+96A>G (n.2355+96A>G) c.2409+96A>G (n.2409+96A>G) c.2358+96A>G (n.2358+96A>G) c.2406+96A>G (n.2406+96A>G) c.2451+96A>G (n.2451+96A>G) c.2316+96A>G (n.2316+96A>G) c.2448+96A>G (n.2448+96A>G) c.2313+96A>G (n.2313+96A>G) n.2609+96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562041C>A | CA2659548235 | DYSF | c.2355+97C>A (n.2355+97C>A) c.2409+97C>A (n.2409+97C>A) c.2358+97C>A (n.2358+97C>A) c.2406+97C>A (n.2406+97C>A) c.2451+97C>A (n.2451+97C>A) c.2316+97C>A (n.2316+97C>A) c.2448+97C>A (n.2448+97C>A) c.2313+97C>A (n.2313+97C>A) n.2609+97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562042C>A | CA2577000233 | DYSF | c.2355+98C>A (n.2355+98C>A) c.2409+98C>A (n.2409+98C>A) c.2358+98C>A (n.2358+98C>A) c.2406+98C>A (n.2406+98C>A) c.2451+98C>A (n.2451+98C>A) c.2316+98C>A (n.2316+98C>A) c.2448+98C>A (n.2448+98C>A) c.2313+98C>A (n.2313+98C>A) n.2609+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562042C= | CA1260099079 | DYSF | c.2355+98C= (n.2355+98C=) c.2409+98C= (n.2409+98C=) c.2358+98C= (n.2358+98C=) c.2406+98C= (n.2406+98C=) c.2451+98C= (n.2451+98C=) c.2316+98C= (n.2316+98C=) c.2448+98C= (n.2448+98C=) c.2313+98C= (n.2313+98C=) n.2609+98C= | |
2 | g.71562042C>T | CA892694642 | DYSF | c.2355+98C>T (n.2355+98C>T) c.2409+98C>T (n.2409+98C>T) c.2358+98C>T (n.2358+98C>T) c.2406+98C>T (n.2406+98C>T) c.2451+98C>T (n.2451+98C>T) c.2316+98C>T (n.2316+98C>T) c.2448+98C>T (n.2448+98C>T) c.2313+98C>T (n.2313+98C>T) n.2609+98C>T | dbSNP |
2 | g.71562043C>A | CA2659548236 | DYSF | c.2355+99C>A (n.2355+99C>A) c.2409+99C>A (n.2409+99C>A) c.2358+99C>A (n.2358+99C>A) c.2406+99C>A (n.2406+99C>A) c.2451+99C>A (n.2451+99C>A) c.2316+99C>A (n.2316+99C>A) c.2448+99C>A (n.2448+99C>A) c.2313+99C>A (n.2313+99C>A) n.2609+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562043C>T | CA1032072894 | DYSF | c.2355+99C>T (n.2355+99C>T) c.2409+99C>T (n.2409+99C>T) c.2358+99C>T (n.2358+99C>T) c.2406+99C>T (n.2406+99C>T) c.2451+99C>T (n.2451+99C>T) c.2316+99C>T (n.2316+99C>T) c.2448+99C>T (n.2448+99C>T) c.2313+99C>T (n.2313+99C>T) n.2609+99C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562044C>A | CA2659548237 | DYSF | c.2355+100C>A (n.2355+100C>A) c.2409+100C>A (n.2409+100C>A) c.2358+100C>A (n.2358+100C>A) c.2406+100C>A (n.2406+100C>A) c.2451+100C>A (n.2451+100C>A) c.2316+100C>A (n.2316+100C>A) c.2448+100C>A (n.2448+100C>A) c.2313+100C>A (n.2313+100C>A) n.2609+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562044C= | CA1260099080 | DYSF | c.2355+100C= (n.2355+100C=) c.2409+100C= (n.2409+100C=) c.2358+100C= (n.2358+100C=) c.2406+100C= (n.2406+100C=) c.2451+100C= (n.2451+100C=) c.2316+100C= (n.2316+100C=) c.2448+100C= (n.2448+100C=) c.2313+100C= (n.2313+100C=) n.2609+100C= | |
2 | g.71562044C>G | CA2659548238 | DYSF | c.2355+100C>G (n.2355+100C>G) c.2409+100C>G (n.2409+100C>G) c.2358+100C>G (n.2358+100C>G) c.2406+100C>G (n.2406+100C>G) c.2451+100C>G (n.2451+100C>G) c.2316+100C>G (n.2316+100C>G) c.2448+100C>G (n.2448+100C>G) c.2313+100C>G (n.2313+100C>G) n.2609+100C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562044C>T | CA892694645 | DYSF | c.2355+100C>T (n.2355+100C>T) c.2409+100C>T (n.2409+100C>T) c.2358+100C>T (n.2358+100C>T) c.2406+100C>T (n.2406+100C>T) c.2451+100C>T (n.2451+100C>T) c.2316+100C>T (n.2316+100C>T) c.2448+100C>T (n.2448+100C>T) c.2313+100C>T (n.2313+100C>T) n.2609+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562045G>A | CA49741094 | DYSF | c.2355+101G>A (n.2355+101G>A) c.2409+101G>A (n.2409+101G>A) c.2358+101G>A (n.2358+101G>A) c.2406+101G>A (n.2406+101G>A) c.2451+101G>A (n.2451+101G>A) c.2316+101G>A (n.2316+101G>A) c.2448+101G>A (n.2448+101G>A) c.2313+101G>A (n.2313+101G>A) n.2609+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562045G>C | CA1260099082 | DYSF | c.2355+101G>C (n.2355+101G>C) c.2409+101G>C (n.2409+101G>C) c.2358+101G>C (n.2358+101G>C) c.2406+101G>C (n.2406+101G>C) c.2451+101G>C (n.2451+101G>C) c.2316+101G>C (n.2316+101G>C) c.2448+101G>C (n.2448+101G>C) c.2313+101G>C (n.2313+101G>C) n.2609+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71562045G= | CA1260099081 | DYSF | c.2355+101G= (n.2355+101G=) c.2409+101G= (n.2409+101G=) c.2358+101G= (n.2358+101G=) c.2406+101G= (n.2406+101G=) c.2451+101G= (n.2451+101G=) c.2316+101G= (n.2316+101G=) c.2448+101G= (n.2448+101G=) c.2313+101G= (n.2313+101G=) n.2609+101G= | |
2 | g.71562045G>T | CA2659548239 | DYSF | c.2355+101G>T (n.2355+101G>T) c.2409+101G>T (n.2409+101G>T) c.2358+101G>T (n.2358+101G>T) c.2406+101G>T (n.2406+101G>T) c.2451+101G>T (n.2451+101G>T) c.2316+101G>T (n.2316+101G>T) c.2448+101G>T (n.2448+101G>T) c.2313+101G>T (n.2313+101G>T) n.2609+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562046G>A | CA2659548242 | DYSF | c.2355+102G>A (n.2355+102G>A) c.2409+102G>A (n.2409+102G>A) c.2358+102G>A (n.2358+102G>A) c.2406+102G>A (n.2406+102G>A) c.2451+102G>A (n.2451+102G>A) c.2316+102G>A (n.2316+102G>A) c.2448+102G>A (n.2448+102G>A) c.2313+102G>A (n.2313+102G>A) n.2609+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562046G>T | CA2659548243 | DYSF | c.2355+102G>T (n.2355+102G>T) c.2409+102G>T (n.2409+102G>T) c.2358+102G>T (n.2358+102G>T) c.2406+102G>T (n.2406+102G>T) c.2451+102G>T (n.2451+102G>T) c.2316+102G>T (n.2316+102G>T) c.2448+102G>T (n.2448+102G>T) c.2313+102G>T (n.2313+102G>T) n.2609+102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562047T>C | CA2659548244 | DYSF | c.2355+103T>C (n.2355+103T>C) c.2409+103T>C (n.2409+103T>C) c.2358+103T>C (n.2358+103T>C) c.2406+103T>C (n.2406+103T>C) c.2451+103T>C (n.2451+103T>C) c.2316+103T>C (n.2316+103T>C) c.2448+103T>C (n.2448+103T>C) c.2313+103T>C (n.2313+103T>C) n.2609+103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71562049C>A | CA2659548245 | DYSF | c.2355+105C>A (n.2355+105C>A) c.2409+105C>A (n.2409+105C>A) c.2358+105C>A (n.2358+105C>A) c.2406+105C>A (n.2406+105C>A) c.2451+105C>A (n.2451+105C>A) c.2316+105C>A (n.2316+105C>A) c.2448+105C>A (n.2448+105C>A) c.2313+105C>A (n.2313+105C>A) n.2609+105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562050C>A | CA1032072898 | DYSF | c.2355+106C>A (n.2355+106C>A) c.2409+106C>A (n.2409+106C>A) c.2358+106C>A (n.2358+106C>A) c.2406+106C>A (n.2406+106C>A) c.2451+106C>A (n.2451+106C>A) c.2316+106C>A (n.2316+106C>A) c.2448+106C>A (n.2448+106C>A) c.2313+106C>A (n.2313+106C>A) n.2609+106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71562053T>A | CA2659548246 | DYSF | c.2355+109T>A (n.2355+109T>A) c.2409+109T>A (n.2409+109T>A) c.2358+109T>A (n.2358+109T>A) c.2406+109T>A (n.2406+109T>A) c.2451+109T>A (n.2451+109T>A) c.2316+109T>A (n.2316+109T>A) c.2448+109T>A (n.2448+109T>A) c.2313+109T>A (n.2313+109T>A) n.2609+109T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562054G>A | CA2659548247 | DYSF | c.2355+110G>A (n.2355+110G>A) c.2409+110G>A (n.2409+110G>A) c.2358+110G>A (n.2358+110G>A) c.2406+110G>A (n.2406+110G>A) c.2451+110G>A (n.2451+110G>A) c.2316+110G>A (n.2316+110G>A) c.2448+110G>A (n.2448+110G>A) c.2313+110G>A (n.2313+110G>A) n.2609+110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562054G>C | CA892694649 | DYSF | c.2355+110G>C (n.2355+110G>C) c.2409+110G>C (n.2409+110G>C) c.2358+110G>C (n.2358+110G>C) c.2406+110G>C (n.2406+110G>C) c.2451+110G>C (n.2451+110G>C) c.2316+110G>C (n.2316+110G>C) c.2448+110G>C (n.2448+110G>C) c.2313+110G>C (n.2313+110G>C) n.2609+110G>C | dbSNP |
2 | g.71562054G= | CA1260099083 | DYSF | c.2355+110G= (n.2355+110G=) c.2409+110G= (n.2409+110G=) c.2358+110G= (n.2358+110G=) c.2406+110G= (n.2406+110G=) c.2451+110G= (n.2451+110G=) c.2316+110G= (n.2316+110G=) c.2448+110G= (n.2448+110G=) c.2313+110G= (n.2313+110G=) n.2609+110G= | |
2 | g.71562054G>T | CA2659548248 | DYSF | c.2355+110G>T (n.2355+110G>T) c.2409+110G>T (n.2409+110G>T) c.2358+110G>T (n.2358+110G>T) c.2406+110G>T (n.2406+110G>T) c.2451+110G>T (n.2451+110G>T) c.2316+110G>T (n.2316+110G>T) c.2448+110G>T (n.2448+110G>T) c.2313+110G>T (n.2313+110G>T) n.2609+110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562055C>A | CA2659548249 | DYSF | c.2355+111C>A (n.2355+111C>A) c.2409+111C>A (n.2409+111C>A) c.2358+111C>A (n.2358+111C>A) c.2406+111C>A (n.2406+111C>A) c.2451+111C>A (n.2451+111C>A) c.2316+111C>A (n.2316+111C>A) c.2448+111C>A (n.2448+111C>A) c.2313+111C>A (n.2313+111C>A) n.2609+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562056T>C | CA2659548250 | DYSF | c.2355+112T>C (n.2355+112T>C) c.2409+112T>C (n.2409+112T>C) c.2358+112T>C (n.2358+112T>C) c.2406+112T>C (n.2406+112T>C) c.2451+112T>C (n.2451+112T>C) c.2316+112T>C (n.2316+112T>C) c.2448+112T>C (n.2448+112T>C) c.2313+112T>C (n.2313+112T>C) n.2609+112T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71562057G>A | CA2659548252 | DYSF | c.2355+113G>A (n.2355+113G>A) c.2409+113G>A (n.2409+113G>A) c.2358+113G>A (n.2358+113G>A) c.2406+113G>A (n.2406+113G>A) c.2451+113G>A (n.2451+113G>A) c.2316+113G>A (n.2316+113G>A) c.2448+113G>A (n.2448+113G>A) c.2313+113G>A (n.2313+113G>A) n.2609+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562058G>A | CA1260099085 | DYSF | c.2355+114G>A (n.2355+114G>A) c.2409+114G>A (n.2409+114G>A) c.2358+114G>A (n.2358+114G>A) c.2406+114G>A (n.2406+114G>A) c.2451+114G>A (n.2451+114G>A) c.2316+114G>A (n.2316+114G>A) c.2448+114G>A (n.2448+114G>A) c.2313+114G>A (n.2313+114G>A) n.2609+114G>A | dbSNP |
2 | g.71562058G>C | CA1260099086 | DYSF | c.2355+114G>C (n.2355+114G>C) c.2409+114G>C (n.2409+114G>C) c.2358+114G>C (n.2358+114G>C) c.2406+114G>C (n.2406+114G>C) c.2451+114G>C (n.2451+114G>C) c.2316+114G>C (n.2316+114G>C) c.2448+114G>C (n.2448+114G>C) c.2313+114G>C (n.2313+114G>C) n.2609+114G>C | dbSNP |
2 | g.71562058G= | CA1260099084 | DYSF | c.2355+114G= (n.2355+114G=) c.2409+114G= (n.2409+114G=) c.2358+114G= (n.2358+114G=) c.2406+114G= (n.2406+114G=) c.2451+114G= (n.2451+114G=) c.2316+114G= (n.2316+114G=) c.2448+114G= (n.2448+114G=) c.2313+114G= (n.2313+114G=) n.2609+114G= | |
2 | g.71562058G>T | CA2659548253 | DYSF | c.2355+114G>T (n.2355+114G>T) c.2409+114G>T (n.2409+114G>T) c.2358+114G>T (n.2358+114G>T) c.2406+114G>T (n.2406+114G>T) c.2451+114G>T (n.2451+114G>T) c.2316+114G>T (n.2316+114G>T) c.2448+114G>T (n.2448+114G>T) c.2313+114G>T (n.2313+114G>T) n.2609+114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562059G>A | CA49741095 | DYSF | c.2355+115G>A (n.2355+115G>A) c.2409+115G>A (n.2409+115G>A) c.2358+115G>A (n.2358+115G>A) c.2406+115G>A (n.2406+115G>A) c.2451+115G>A (n.2451+115G>A) c.2316+115G>A (n.2316+115G>A) c.2448+115G>A (n.2448+115G>A) c.2313+115G>A (n.2313+115G>A) n.2609+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71562059G= | CA1260099088 | DYSF | c.2355+115G= (n.2355+115G=) c.2409+115G= (n.2409+115G=) c.2358+115G= (n.2358+115G=) c.2406+115G= (n.2406+115G=) c.2451+115G= (n.2451+115G=) c.2316+115G= (n.2316+115G=) c.2448+115G= (n.2448+115G=) c.2313+115G= (n.2313+115G=) n.2609+115G= | |
2 | g.71562060T>G | CA2659548257 | DYSF | c.2355+116T>G (n.2355+116T>G) c.2409+116T>G (n.2409+116T>G) c.2358+116T>G (n.2358+116T>G) c.2406+116T>G (n.2406+116T>G) c.2451+116T>G (n.2451+116T>G) c.2316+116T>G (n.2316+116T>G) c.2448+116T>G (n.2448+116T>G) c.2313+116T>G (n.2313+116T>G) n.2609+116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71562061G>T | CA2659548259 | DYSF | c.2355+117G>T (n.2355+117G>T) c.2409+117G>T (n.2409+117G>T) c.2358+117G>T (n.2358+117G>T) c.2406+117G>T (n.2406+117G>T) c.2451+117G>T (n.2451+117G>T) c.2316+117G>T (n.2316+117G>T) c.2448+117G>T (n.2448+117G>T) c.2313+117G>T (n.2313+117G>T) n.2609+117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562062A= | CA1260099089 | DYSF | c.2355+118A= (n.2355+118A=) c.2409+118A= (n.2409+118A=) c.2358+118A= (n.2358+118A=) c.2406+118A= (n.2406+118A=) c.2451+118A= (n.2451+118A=) c.2316+118A= (n.2316+118A=) c.2448+118A= (n.2448+118A=) c.2313+118A= (n.2313+118A=) n.2609+118A= | |
2 | g.71562062A>C | CA1260099090 | DYSF | c.2355+118A>C (n.2355+118A>C) c.2409+118A>C (n.2409+118A>C) c.2358+118A>C (n.2358+118A>C) c.2406+118A>C (n.2406+118A>C) c.2451+118A>C (n.2451+118A>C) c.2316+118A>C (n.2316+118A>C) c.2448+118A>C (n.2448+118A>C) c.2313+118A>C (n.2313+118A>C) n.2609+118A>C | dbSNP |
2 | g.71562063C>A | CA2659548261 | DYSF | c.2355+119C>A (n.2355+119C>A) c.2409+119C>A (n.2409+119C>A) c.2358+119C>A (n.2358+119C>A) c.2406+119C>A (n.2406+119C>A) c.2451+119C>A (n.2451+119C>A) c.2316+119C>A (n.2316+119C>A) c.2448+119C>A (n.2448+119C>A) c.2313+119C>A (n.2313+119C>A) n.2609+119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562063C>T | CA2659548262 | DYSF | c.2355+119C>T (n.2355+119C>T) c.2409+119C>T (n.2409+119C>T) c.2358+119C>T (n.2358+119C>T) c.2406+119C>T (n.2406+119C>T) c.2451+119C>T (n.2451+119C>T) c.2316+119C>T (n.2316+119C>T) c.2448+119C>T (n.2448+119C>T) c.2313+119C>T (n.2313+119C>T) n.2609+119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71562064C>A | CA2659548264 | DYSF | c.2355+120C>A (n.2355+120C>A) c.2409+120C>A (n.2409+120C>A) c.2358+120C>A (n.2358+120C>A) c.2406+120C>A (n.2406+120C>A) c.2451+120C>A (n.2451+120C>A) c.2316+120C>A (n.2316+120C>A) c.2448+120C>A (n.2448+120C>A) c.2313+120C>A (n.2313+120C>A) n.2609+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71562064C>T | CA2659548265 | DYSF | c.2355+120C>T (n.2355+120C>T) c.2409+120C>T (n.2409+120C>T) c.2358+120C>T (n.2358+120C>T) c.2406+120C>T (n.2406+120C>T) c.2451+120C>T (n.2451+120C>T) c.2316+120C>T (n.2316+120C>T) c.2448+120C>T (n.2448+120C>T) c.2313+120C>T (n.2313+120C>T) n.2609+120C>T | gnomAD v4 |