Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71561960G>ACA1260099003DYSFc.2355+16G>A (n.2355+16G>A)
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n.2609+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2609+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2609+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2609+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2609+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71561962T>GCA1260099009DYSFc.2355+18T>G (n.2355+18T>G)
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n.2609+18T>G
 dbSNP
2g.71561962T=CA1260099011DYSFc.2355+18T= (n.2355+18T=)
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c.2448+18T= (n.2448+18T=)
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n.2609+18T=
2g.71561963G>ACA2659548145DYSFc.2355+19G>A (n.2355+19G>A)
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c.2313+19G>A (n.2313+19G>A)
n.2609+19G>A
 gnomAD v4
2g.71561963G=CA1260099012DYSFc.2355+19G= (n.2355+19G=)
c.2409+19G= (n.2409+19G=)
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c.2448+19G= (n.2448+19G=)
c.2313+19G= (n.2313+19G=)
n.2609+19G=
2g.71561963G>TCA533655703DYSFc.2355+19G>T (n.2355+19G>T)
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c.2448+19G>T (n.2448+19G>T)
c.2313+19G>T (n.2313+19G>T)
n.2609+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561965C=CA1260099014DYSFc.2355+21C= (n.2355+21C=)
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n.2609+21C=
2g.71561965C>GCA1706144DYSFc.2355+21C>G (n.2355+21C>G)
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c.2313+21C>G (n.2313+21C>G)
n.2609+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2609+30_2609+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71561969C>ACA533655708DYSFc.2355+25C>A (n.2355+25C>A)
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c.2406+25C>A (n.2406+25C>A)
c.2451+25C>A (n.2451+25C>A)
c.2316+25C>A (n.2316+25C>A)
c.2448+25C>A (n.2448+25C>A)
c.2313+25C>A (n.2313+25C>A)
n.2609+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71561969C=CA1260099019DYSFc.2355+25C= (n.2355+25C=)
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c.2451+25C>T (n.2451+25C>T)
c.2316+25C>T (n.2316+25C>T)
c.2448+25C>T (n.2448+25C>T)
c.2313+25C>T (n.2313+25C>T)
n.2609+25C>T
 gnomAD v4
2g.71561971T>CCA1706146DYSFc.2355+27T>C (n.2355+27T>C)
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c.2448+27T>C (n.2448+27T>C)
c.2313+27T>C (n.2313+27T>C)
n.2609+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561971T=CA1260099021DYSFc.2355+27T= (n.2355+27T=)
c.2409+27T= (n.2409+27T=)
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c.2448+27T= (n.2448+27T=)
c.2313+27T= (n.2313+27T=)
n.2609+27T=
2g.71561972C>ACA2659548149DYSFc.2355+28C>A (n.2355+28C>A)
c.2409+28C>A (n.2409+28C>A)
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c.2406+28C>A (n.2406+28C>A)
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c.2316+28C>A (n.2316+28C>A)
c.2448+28C>A (n.2448+28C>A)
c.2313+28C>A (n.2313+28C>A)
n.2609+28C>A
 gnomAD v4
2g.71561972C=CA1260099023DYSFc.2355+28C= (n.2355+28C=)
c.2409+28C= (n.2409+28C=)
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c.2406+28C= (n.2406+28C=)
c.2451+28C= (n.2451+28C=)
c.2316+28C= (n.2316+28C=)
c.2448+28C= (n.2448+28C=)
c.2313+28C= (n.2313+28C=)
n.2609+28C=
2g.71561972C>TCA533655710DYSFc.2355+28C>T (n.2355+28C>T)
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c.2406+28C>T (n.2406+28C>T)
c.2451+28C>T (n.2451+28C>T)
c.2316+28C>T (n.2316+28C>T)
c.2448+28C>T (n.2448+28C>T)
c.2313+28C>T (n.2313+28C>T)
n.2609+28C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71561974T>GCA1706147DYSFc.2355+30T>G (n.2355+30T>G)
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c.2358+30T>G (n.2358+30T>G)
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c.2451+30T>G (n.2451+30T>G)
c.2316+30T>G (n.2316+30T>G)
c.2448+30T>G (n.2448+30T>G)
c.2313+30T>G (n.2313+30T>G)
n.2609+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71561974T=CA1260099025DYSFc.2355+30T= (n.2355+30T=)
c.2409+30T= (n.2409+30T=)
c.2358+30T= (n.2358+30T=)
c.2406+30T= (n.2406+30T=)
c.2451+30T= (n.2451+30T=)
c.2316+30T= (n.2316+30T=)
c.2448+30T= (n.2448+30T=)
c.2313+30T= (n.2313+30T=)
n.2609+30T=
2g.71561977G>ACA2577000209DYSFc.2355+33G>A (n.2355+33G>A)
c.2409+33G>A (n.2409+33G>A)
c.2358+33G>A (n.2358+33G>A)
c.2406+33G>A (n.2406+33G>A)
c.2451+33G>A (n.2451+33G>A)
c.2316+33G>A (n.2316+33G>A)
c.2448+33G>A (n.2448+33G>A)
c.2313+33G>A (n.2313+33G>A)
n.2609+33G>A
2g.71561977G>TCA2659548153DYSFc.2355+33G>T (n.2355+33G>T)
c.2409+33G>T (n.2409+33G>T)
c.2358+33G>T (n.2358+33G>T)
c.2406+33G>T (n.2406+33G>T)
c.2451+33G>T (n.2451+33G>T)
c.2316+33G>T (n.2316+33G>T)
c.2448+33G>T (n.2448+33G>T)
c.2313+33G>T (n.2313+33G>T)
n.2609+33G>T
 gnomAD v4
2g.71561978C>ACA2659548155DYSFc.2355+34C>A (n.2355+34C>A)
c.2409+34C>A (n.2409+34C>A)
c.2358+34C>A (n.2358+34C>A)
c.2406+34C>A (n.2406+34C>A)
c.2451+34C>A (n.2451+34C>A)
c.2316+34C>A (n.2316+34C>A)
c.2448+34C>A (n.2448+34C>A)
c.2313+34C>A (n.2313+34C>A)
n.2609+34C>A
 gnomAD v4
2g.71561978C=CA1260099027DYSFc.2355+34C= (n.2355+34C=)
c.2409+34C= (n.2409+34C=)
c.2358+34C= (n.2358+34C=)
c.2406+34C= (n.2406+34C=)
c.2451+34C= (n.2451+34C=)
c.2316+34C= (n.2316+34C=)
c.2448+34C= (n.2448+34C=)
c.2313+34C= (n.2313+34C=)
n.2609+34C=
2g.71561978C>TCA533655712DYSFc.2355+34C>T (n.2355+34C>T)
c.2409+34C>T (n.2409+34C>T)
c.2358+34C>T (n.2358+34C>T)
c.2406+34C>T (n.2406+34C>T)
c.2451+34C>T (n.2451+34C>T)
c.2316+34C>T (n.2316+34C>T)
c.2448+34C>T (n.2448+34C>T)
c.2313+34C>T (n.2313+34C>T)
n.2609+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561979T>CCA646803040DYSFc.2355+35T>C (n.2355+35T>C)
c.2409+35T>C (n.2409+35T>C)
c.2358+35T>C (n.2358+35T>C)
c.2406+35T>C (n.2406+35T>C)
c.2451+35T>C (n.2451+35T>C)
c.2316+35T>C (n.2316+35T>C)
c.2448+35T>C (n.2448+35T>C)
c.2313+35T>C (n.2313+35T>C)
n.2609+35T>C
 gnomAD v4
2g.71561979T>GCA1706148DYSFc.2355+35T>G (n.2355+35T>G)
c.2409+35T>G (n.2409+35T>G)
c.2358+35T>G (n.2358+35T>G)
c.2406+35T>G (n.2406+35T>G)
c.2451+35T>G (n.2451+35T>G)
c.2316+35T>G (n.2316+35T>G)
c.2448+35T>G (n.2448+35T>G)
c.2313+35T>G (n.2313+35T>G)
n.2609+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561979T=CA1260099029DYSFc.2355+35T= (n.2355+35T=)
c.2409+35T= (n.2409+35T=)
c.2358+35T= (n.2358+35T=)
c.2406+35T= (n.2406+35T=)
c.2451+35T= (n.2451+35T=)
c.2316+35T= (n.2316+35T=)
c.2448+35T= (n.2448+35T=)
c.2313+35T= (n.2313+35T=)
n.2609+35T=
2g.71561980C>ACA2659548162DYSFc.2355+36C>A (n.2355+36C>A)
c.2409+36C>A (n.2409+36C>A)
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c.2451+36C>A (n.2451+36C>A)
c.2316+36C>A (n.2316+36C>A)
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c.2313+36C>A (n.2313+36C>A)
n.2609+36C>A
 gnomAD v4
2g.71561980C=CA1260099030DYSFc.2355+36C= (n.2355+36C=)
c.2409+36C= (n.2409+36C=)
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c.2406+36C= (n.2406+36C=)
c.2451+36C= (n.2451+36C=)
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c.2448+36C= (n.2448+36C=)
c.2313+36C= (n.2313+36C=)
n.2609+36C=
2g.71561980C>GCA1706149DYSFc.2355+36C>G (n.2355+36C>G)
c.2409+36C>G (n.2409+36C>G)
c.2358+36C>G (n.2358+36C>G)
c.2406+36C>G (n.2406+36C>G)
c.2451+36C>G (n.2451+36C>G)
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c.2313+36C>G (n.2313+36C>G)
n.2609+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71561980C>TCA2659548163DYSFc.2355+36C>T (n.2355+36C>T)
c.2409+36C>T (n.2409+36C>T)
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c.2451+36C>T (n.2451+36C>T)
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c.2448+36C>T (n.2448+36C>T)
c.2313+36C>T (n.2313+36C>T)
n.2609+36C>T
 gnomAD v4
2g.71561982C>ACA2659548164DYSFc.2355+38C>A (n.2355+38C>A)
c.2409+38C>A (n.2409+38C>A)
c.2358+38C>A (n.2358+38C>A)
c.2406+38C>A (n.2406+38C>A)
c.2451+38C>A (n.2451+38C>A)
c.2316+38C>A (n.2316+38C>A)
c.2448+38C>A (n.2448+38C>A)
c.2313+38C>A (n.2313+38C>A)
n.2609+38C>A
 gnomAD v4
2g.71561982C=CA1260099034DYSFc.2355+38C= (n.2355+38C=)
c.2409+38C= (n.2409+38C=)
c.2358+38C= (n.2358+38C=)
c.2406+38C= (n.2406+38C=)
c.2451+38C= (n.2451+38C=)
c.2316+38C= (n.2316+38C=)
c.2448+38C= (n.2448+38C=)
c.2313+38C= (n.2313+38C=)
n.2609+38C=
2g.71561982C>TCA533655717DYSFc.2355+38C>T (n.2355+38C>T)
c.2409+38C>T (n.2409+38C>T)
c.2358+38C>T (n.2358+38C>T)
c.2406+38C>T (n.2406+38C>T)
c.2451+38C>T (n.2451+38C>T)
c.2316+38C>T (n.2316+38C>T)
c.2448+38C>T (n.2448+38C>T)
c.2313+38C>T (n.2313+38C>T)
n.2609+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561983dupCA2750415392DYSFc.2355+39dup (n.2355+39dup)
c.2409+39dup (n.2409+39dup)
c.2358+39dup (n.2358+39dup)
c.2406+39dup (n.2406+39dup)
c.2451+39dup (n.2451+39dup)
c.2316+39dup (n.2316+39dup)
c.2448+39dup (n.2448+39dup)
c.2313+39dup (n.2313+39dup)
n.2609+39dup
2g.71561983C=CA1260099035DYSFc.2355+39C= (n.2355+39C=)
c.2409+39C= (n.2409+39C=)
c.2358+39C= (n.2358+39C=)
c.2406+39C= (n.2406+39C=)
c.2451+39C= (n.2451+39C=)
c.2316+39C= (n.2316+39C=)
c.2448+39C= (n.2448+39C=)
c.2313+39C= (n.2313+39C=)
n.2609+39C=
2g.71561983C>TCA1706150DYSFc.2355+39C>T (n.2355+39C>T)
c.2409+39C>T (n.2409+39C>T)
c.2358+39C>T (n.2358+39C>T)
c.2406+39C>T (n.2406+39C>T)
c.2451+39C>T (n.2451+39C>T)
c.2316+39C>T (n.2316+39C>T)
c.2448+39C>T (n.2448+39C>T)
c.2313+39C>T (n.2313+39C>T)
n.2609+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561984T>CCA2659548165DYSFc.2355+40T>C (n.2355+40T>C)
c.2409+40T>C (n.2409+40T>C)
c.2358+40T>C (n.2358+40T>C)
c.2406+40T>C (n.2406+40T>C)
c.2451+40T>C (n.2451+40T>C)
c.2316+40T>C (n.2316+40T>C)
c.2448+40T>C (n.2448+40T>C)
c.2313+40T>C (n.2313+40T>C)
n.2609+40T>C
 gnomAD v4
2g.71561984_71561985delinsTGCA1260099037DYSFc.2355+40_2355+41delinsTG (n.2355+40_2355+41delinsTG)
c.2409+40_2409+41delinsTG (n.2409+40_2409+41delinsTG)
c.2358+40_2358+41delinsTG (n.2358+40_2358+41delinsTG)
c.2406+40_2406+41delinsTG (n.2406+40_2406+41delinsTG)
c.2451+40_2451+41delinsTG (n.2451+40_2451+41delinsTG)
c.2316+40_2316+41delinsTG (n.2316+40_2316+41delinsTG)
c.2448+40_2448+41delinsTG (n.2448+40_2448+41delinsTG)
c.2313+40_2313+41delinsTG (n.2313+40_2313+41delinsTG)
n.2609+40_2609+41delinsTG
2g.71561985delCA1706151DYSFc.2355+41del (n.2355+41del)
c.2409+41del (n.2409+41del)
c.2358+41del (n.2358+41del)
c.2406+41del (n.2406+41del)
c.2451+41del (n.2451+41del)
c.2316+41del (n.2316+41del)
c.2448+41del (n.2448+41del)
c.2313+41del (n.2313+41del)
n.2609+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561985G>ACA2659548167DYSFc.2355+41G>A (n.2355+41G>A)
c.2409+41G>A (n.2409+41G>A)
c.2358+41G>A (n.2358+41G>A)
c.2406+41G>A (n.2406+41G>A)
c.2451+41G>A (n.2451+41G>A)
c.2316+41G>A (n.2316+41G>A)
c.2448+41G>A (n.2448+41G>A)
c.2313+41G>A (n.2313+41G>A)
n.2609+41G>A
 gnomAD v4
2g.71561986C>ACA2659548170DYSFc.2355+42C>A (n.2355+42C>A)
c.2409+42C>A (n.2409+42C>A)
c.2358+42C>A (n.2358+42C>A)
c.2406+42C>A (n.2406+42C>A)
c.2451+42C>A (n.2451+42C>A)
c.2316+42C>A (n.2316+42C>A)
c.2448+42C>A (n.2448+42C>A)
c.2313+42C>A (n.2313+42C>A)
n.2609+42C>A
 gnomAD v4
2g.71561986C>TCA2577000211DYSFc.2355+42C>T (n.2355+42C>T)
c.2409+42C>T (n.2409+42C>T)
c.2358+42C>T (n.2358+42C>T)
c.2406+42C>T (n.2406+42C>T)
c.2451+42C>T (n.2451+42C>T)
c.2316+42C>T (n.2316+42C>T)
c.2448+42C>T (n.2448+42C>T)
c.2313+42C>T (n.2313+42C>T)
n.2609+42C>T
2g.71561987T>ACA1032072870DYSFc.2355+43T>A (n.2355+43T>A)
c.2409+43T>A (n.2409+43T>A)
c.2358+43T>A (n.2358+43T>A)
c.2406+43T>A (n.2406+43T>A)
c.2451+43T>A (n.2451+43T>A)
c.2316+43T>A (n.2316+43T>A)
c.2448+43T>A (n.2448+43T>A)
c.2313+43T>A (n.2313+43T>A)
n.2609+43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71561987T=CA1260099039DYSFc.2355+43T= (n.2355+43T=)
c.2409+43T= (n.2409+43T=)
c.2358+43T= (n.2358+43T=)
c.2406+43T= (n.2406+43T=)
c.2451+43T= (n.2451+43T=)
c.2316+43T= (n.2316+43T=)
c.2448+43T= (n.2448+43T=)
c.2313+43T= (n.2313+43T=)
n.2609+43T=
2g.71561988G>ACA2659548171DYSFc.2355+44G>A (n.2355+44G>A)
c.2409+44G>A (n.2409+44G>A)
c.2358+44G>A (n.2358+44G>A)
c.2406+44G>A (n.2406+44G>A)
c.2451+44G>A (n.2451+44G>A)
c.2316+44G>A (n.2316+44G>A)
c.2448+44G>A (n.2448+44G>A)
c.2313+44G>A (n.2313+44G>A)
n.2609+44G>A
 gnomAD v4
2g.71561988G>TCA2659548172DYSFc.2355+44G>T (n.2355+44G>T)
c.2409+44G>T (n.2409+44G>T)
c.2358+44G>T (n.2358+44G>T)
c.2406+44G>T (n.2406+44G>T)
c.2451+44G>T (n.2451+44G>T)
c.2316+44G>T (n.2316+44G>T)
c.2448+44G>T (n.2448+44G>T)
c.2313+44G>T (n.2313+44G>T)
n.2609+44G>T
 gnomAD v4
2g.71561989C>TCA2659548174DYSFc.2355+45C>T (n.2355+45C>T)
c.2409+45C>T (n.2409+45C>T)
c.2358+45C>T (n.2358+45C>T)
c.2406+45C>T (n.2406+45C>T)
c.2451+45C>T (n.2451+45C>T)
c.2316+45C>T (n.2316+45C>T)
c.2448+45C>T (n.2448+45C>T)
c.2313+45C>T (n.2313+45C>T)
n.2609+45C>T
 gnomAD v4
2g.71561990C>ACA2659548175DYSFc.2355+46C>A (n.2355+46C>A)
c.2409+46C>A (n.2409+46C>A)
c.2358+46C>A (n.2358+46C>A)
c.2406+46C>A (n.2406+46C>A)
c.2451+46C>A (n.2451+46C>A)
c.2316+46C>A (n.2316+46C>A)
c.2448+46C>A (n.2448+46C>A)
c.2313+46C>A (n.2313+46C>A)
n.2609+46C>A
 gnomAD v4
2g.71561990C=CA1260099042DYSFc.2355+46C= (n.2355+46C=)
c.2409+46C= (n.2409+46C=)
c.2358+46C= (n.2358+46C=)
c.2406+46C= (n.2406+46C=)
c.2451+46C= (n.2451+46C=)
c.2316+46C= (n.2316+46C=)
c.2448+46C= (n.2448+46C=)
c.2313+46C= (n.2313+46C=)
n.2609+46C=
2g.71561990C>GCA49741063DYSFc.2355+46C>G (n.2355+46C>G)
c.2409+46C>G (n.2409+46C>G)
c.2358+46C>G (n.2358+46C>G)
c.2406+46C>G (n.2406+46C>G)
c.2451+46C>G (n.2451+46C>G)
c.2316+46C>G (n.2316+46C>G)
c.2448+46C>G (n.2448+46C>G)
c.2313+46C>G (n.2313+46C>G)
n.2609+46C>G
 dbSNP
2g.71561991T>ACA2659548176DYSFc.2355+47T>A (n.2355+47T>A)
c.2409+47T>A (n.2409+47T>A)
c.2358+47T>A (n.2358+47T>A)
c.2406+47T>A (n.2406+47T>A)
c.2451+47T>A (n.2451+47T>A)
c.2316+47T>A (n.2316+47T>A)
c.2448+47T>A (n.2448+47T>A)
c.2313+47T>A (n.2313+47T>A)
n.2609+47T>A
 gnomAD v4
2g.71561991T>CCA2659548177DYSFc.2355+47T>C (n.2355+47T>C)
c.2409+47T>C (n.2409+47T>C)
c.2358+47T>C (n.2358+47T>C)
c.2406+47T>C (n.2406+47T>C)
c.2451+47T>C (n.2451+47T>C)
c.2316+47T>C (n.2316+47T>C)
c.2448+47T>C (n.2448+47T>C)
c.2313+47T>C (n.2313+47T>C)
n.2609+47T>C
 gnomAD v4
2g.71561992G>CCA2659548179DYSFc.2355+48G>C (n.2355+48G>C)
c.2409+48G>C (n.2409+48G>C)
c.2358+48G>C (n.2358+48G>C)
c.2406+48G>C (n.2406+48G>C)
c.2451+48G>C (n.2451+48G>C)
c.2316+48G>C (n.2316+48G>C)
c.2448+48G>C (n.2448+48G>C)
c.2313+48G>C (n.2313+48G>C)
n.2609+48G>C
 gnomAD v4
2g.71561993G>ACA1706152DYSFc.2355+49G>A (n.2355+49G>A)
c.2409+49G>A (n.2409+49G>A)
c.2358+49G>A (n.2358+49G>A)
c.2406+49G>A (n.2406+49G>A)
c.2451+49G>A (n.2451+49G>A)
c.2316+49G>A (n.2316+49G>A)
c.2448+49G>A (n.2448+49G>A)
c.2313+49G>A (n.2313+49G>A)
n.2609+49G>A
 dbSNP ExAC
2g.71561993G=CA1260099044DYSFc.2355+49G= (n.2355+49G=)
c.2409+49G= (n.2409+49G=)
c.2358+49G= (n.2358+49G=)
c.2406+49G= (n.2406+49G=)
c.2451+49G= (n.2451+49G=)
c.2316+49G= (n.2316+49G=)
c.2448+49G= (n.2448+49G=)
c.2313+49G= (n.2313+49G=)
n.2609+49G=
2g.71561993G>TCA2659548181DYSFc.2355+49G>T (n.2355+49G>T)
c.2409+49G>T (n.2409+49G>T)
c.2358+49G>T (n.2358+49G>T)
c.2406+49G>T (n.2406+49G>T)
c.2451+49G>T (n.2451+49G>T)
c.2316+49G>T (n.2316+49G>T)
c.2448+49G>T (n.2448+49G>T)
c.2313+49G>T (n.2313+49G>T)
n.2609+49G>T
 gnomAD v4
2g.71561994A>CCA2659548183DYSFc.2355+50A>C (n.2355+50A>C)
c.2409+50A>C (n.2409+50A>C)
c.2358+50A>C (n.2358+50A>C)
c.2406+50A>C (n.2406+50A>C)
c.2451+50A>C (n.2451+50A>C)
c.2316+50A>C (n.2316+50A>C)
c.2448+50A>C (n.2448+50A>C)
c.2313+50A>C (n.2313+50A>C)
n.2609+50A>C
 gnomAD v4
2g.71561996C=CA1260099046DYSFc.2355+52C= (n.2355+52C=)
c.2409+52C= (n.2409+52C=)
c.2358+52C= (n.2358+52C=)
c.2406+52C= (n.2406+52C=)
c.2451+52C= (n.2451+52C=)
c.2316+52C= (n.2316+52C=)
c.2448+52C= (n.2448+52C=)
c.2313+52C= (n.2313+52C=)
n.2609+52C=
2g.71561996C>TCA533655721DYSFc.2355+52C>T (n.2355+52C>T)
c.2409+52C>T (n.2409+52C>T)
c.2358+52C>T (n.2358+52C>T)
c.2406+52C>T (n.2406+52C>T)
c.2451+52C>T (n.2451+52C>T)
c.2316+52C>T (n.2316+52C>T)
c.2448+52C>T (n.2448+52C>T)
c.2313+52C>T (n.2313+52C>T)
n.2609+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71561999C=CA1260099049DYSFc.2355+55C= (n.2355+55C=)
c.2409+55C= (n.2409+55C=)
c.2358+55C= (n.2358+55C=)
c.2406+55C= (n.2406+55C=)
c.2451+55C= (n.2451+55C=)
c.2316+55C= (n.2316+55C=)
c.2448+55C= (n.2448+55C=)
c.2313+55C= (n.2313+55C=)
n.2609+55C=
2g.71561999C>GCA1032072879DYSFc.2355+55C>G (n.2355+55C>G)
c.2409+55C>G (n.2409+55C>G)
c.2358+55C>G (n.2358+55C>G)
c.2406+55C>G (n.2406+55C>G)
c.2451+55C>G (n.2451+55C>G)
c.2316+55C>G (n.2316+55C>G)
c.2448+55C>G (n.2448+55C>G)
c.2313+55C>G (n.2313+55C>G)
n.2609+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562000_71562004delCA2659548185DYSFc.2355+56_2355+60del (n.2355+56_2355+60del)
c.2409+56_2409+60del (n.2409+56_2409+60del)
c.2358+56_2358+60del (n.2358+56_2358+60del)
c.2406+56_2406+60del (n.2406+56_2406+60del)
c.2451+56_2451+60del (n.2451+56_2451+60del)
c.2316+56_2316+60del (n.2316+56_2316+60del)
c.2448+56_2448+60del (n.2448+56_2448+60del)
c.2313+56_2313+60del (n.2313+56_2313+60del)
n.2609+56_2609+60del
 gnomAD v4
2g.71562001G>TCA2659548188DYSFc.2355+57G>T (n.2355+57G>T)
c.2409+57G>T (n.2409+57G>T)
c.2358+57G>T (n.2358+57G>T)
c.2406+57G>T (n.2406+57G>T)
c.2451+57G>T (n.2451+57G>T)
c.2316+57G>T (n.2316+57G>T)
c.2448+57G>T (n.2448+57G>T)
c.2313+57G>T (n.2313+57G>T)
n.2609+57G>T
 gnomAD v4
2g.71562003A>GCA2577000215DYSFc.2355+59A>G (n.2355+59A>G)
c.2409+59A>G (n.2409+59A>G)
c.2358+59A>G (n.2358+59A>G)
c.2406+59A>G (n.2406+59A>G)
c.2451+59A>G (n.2451+59A>G)
c.2316+59A>G (n.2316+59A>G)
c.2448+59A>G (n.2448+59A>G)
c.2313+59A>G (n.2313+59A>G)
n.2609+59A>G
 gnomAD v4
2g.71562004C>TCA2659548190DYSFc.2355+60C>T (n.2355+60C>T)
c.2409+60C>T (n.2409+60C>T)
c.2358+60C>T (n.2358+60C>T)
c.2406+60C>T (n.2406+60C>T)
c.2451+60C>T (n.2451+60C>T)
c.2316+60C>T (n.2316+60C>T)
c.2448+60C>T (n.2448+60C>T)
c.2313+60C>T (n.2313+60C>T)
n.2609+60C>T
 gnomAD v4
2g.71562005T>GCA2659548192DYSFc.2355+61T>G (n.2355+61T>G)
c.2409+61T>G (n.2409+61T>G)
c.2358+61T>G (n.2358+61T>G)
c.2406+61T>G (n.2406+61T>G)
c.2451+61T>G (n.2451+61T>G)
c.2316+61T>G (n.2316+61T>G)
c.2448+61T>G (n.2448+61T>G)
c.2313+61T>G (n.2313+61T>G)
n.2609+61T>G
 gnomAD v4
2g.71562007G=CA1260099051DYSFc.2355+63G= (n.2355+63G=)
c.2409+63G= (n.2409+63G=)
c.2358+63G= (n.2358+63G=)
c.2406+63G= (n.2406+63G=)
c.2451+63G= (n.2451+63G=)
c.2316+63G= (n.2316+63G=)
c.2448+63G= (n.2448+63G=)
c.2313+63G= (n.2313+63G=)
n.2609+63G=
2g.71562007G>TCA533655722DYSFc.2355+63G>T (n.2355+63G>T)
c.2409+63G>T (n.2409+63G>T)
c.2358+63G>T (n.2358+63G>T)
c.2406+63G>T (n.2406+63G>T)
c.2451+63G>T (n.2451+63G>T)
c.2316+63G>T (n.2316+63G>T)
c.2448+63G>T (n.2448+63G>T)
c.2313+63G>T (n.2313+63G>T)
n.2609+63G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71562008C>ACA2577000216DYSFc.2355+64C>A (n.2355+64C>A)
c.2409+64C>A (n.2409+64C>A)
c.2358+64C>A (n.2358+64C>A)
c.2406+64C>A (n.2406+64C>A)
c.2451+64C>A (n.2451+64C>A)
c.2316+64C>A (n.2316+64C>A)
c.2448+64C>A (n.2448+64C>A)
c.2313+64C>A (n.2313+64C>A)
n.2609+64C>A
 gnomAD v4
2g.71562008C>TCA2659548194DYSFc.2355+64C>T (n.2355+64C>T)
c.2409+64C>T (n.2409+64C>T)
c.2358+64C>T (n.2358+64C>T)
c.2406+64C>T (n.2406+64C>T)
c.2451+64C>T (n.2451+64C>T)
c.2316+64C>T (n.2316+64C>T)
c.2448+64C>T (n.2448+64C>T)
c.2313+64C>T (n.2313+64C>T)
n.2609+64C>T
 gnomAD v4
2g.71562009A=CA1260099056DYSFc.2355+65A= (n.2355+65A=)
c.2409+65A= (n.2409+65A=)
c.2358+65A= (n.2358+65A=)
c.2406+65A= (n.2406+65A=)
c.2451+65A= (n.2451+65A=)
c.2316+65A= (n.2316+65A=)
c.2448+65A= (n.2448+65A=)
c.2313+65A= (n.2313+65A=)
n.2609+65A=
2g.71562009A>GCA892694623DYSFc.2355+65A>G (n.2355+65A>G)
c.2409+65A>G (n.2409+65A>G)
c.2358+65A>G (n.2358+65A>G)
c.2406+65A>G (n.2406+65A>G)
c.2451+65A>G (n.2451+65A>G)
c.2316+65A>G (n.2316+65A>G)
c.2448+65A>G (n.2448+65A>G)
c.2313+65A>G (n.2313+65A>G)
n.2609+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562010G>ACA2659548197DYSFc.2355+66G>A (n.2355+66G>A)
c.2409+66G>A (n.2409+66G>A)
c.2358+66G>A (n.2358+66G>A)
c.2406+66G>A (n.2406+66G>A)
c.2451+66G>A (n.2451+66G>A)
c.2316+66G>A (n.2316+66G>A)
c.2448+66G>A (n.2448+66G>A)
c.2313+66G>A (n.2313+66G>A)
n.2609+66G>A
 gnomAD v4
2g.71562010G>CCA1032072882DYSFc.2355+66G>C (n.2355+66G>C)
c.2409+66G>C (n.2409+66G>C)
c.2358+66G>C (n.2358+66G>C)
c.2406+66G>C (n.2406+66G>C)
c.2451+66G>C (n.2451+66G>C)
c.2316+66G>C (n.2316+66G>C)
c.2448+66G>C (n.2448+66G>C)
c.2313+66G>C (n.2313+66G>C)
n.2609+66G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562010G=CA1260099059DYSFc.2355+66G= (n.2355+66G=)
c.2409+66G= (n.2409+66G=)
c.2358+66G= (n.2358+66G=)
c.2406+66G= (n.2406+66G=)
c.2451+66G= (n.2451+66G=)
c.2316+66G= (n.2316+66G=)
c.2448+66G= (n.2448+66G=)
c.2313+66G= (n.2313+66G=)
n.2609+66G=
2g.71562010G>TCA2659548195DYSFc.2355+66G>T (n.2355+66G>T)
c.2409+66G>T (n.2409+66G>T)
c.2358+66G>T (n.2358+66G>T)
c.2406+66G>T (n.2406+66G>T)
c.2451+66G>T (n.2451+66G>T)
c.2316+66G>T (n.2316+66G>T)
c.2448+66G>T (n.2448+66G>T)
c.2313+66G>T (n.2313+66G>T)
n.2609+66G>T
 gnomAD v4
2g.71562012dupCA892694629DYSFc.2355+68dup (n.2355+68dup)
c.2409+68dup (n.2409+68dup)
c.2358+68dup (n.2358+68dup)
c.2406+68dup (n.2406+68dup)
c.2451+68dup (n.2451+68dup)
c.2316+68dup (n.2316+68dup)
c.2448+68dup (n.2448+68dup)
c.2313+68dup (n.2313+68dup)
n.2609+68dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562011G>TCA2659548200DYSFc.2355+67G>T (n.2355+67G>T)
c.2409+67G>T (n.2409+67G>T)
c.2358+67G>T (n.2358+67G>T)
c.2406+67G>T (n.2406+67G>T)
c.2451+67G>T (n.2451+67G>T)
c.2316+67G>T (n.2316+67G>T)
c.2448+67G>T (n.2448+67G>T)
c.2313+67G>T (n.2313+67G>T)
n.2609+67G>T
 gnomAD v4
2g.71562012G>ACA2659548202DYSFc.2355+68G>A (n.2355+68G>A)
c.2409+68G>A (n.2409+68G>A)
c.2358+68G>A (n.2358+68G>A)
c.2406+68G>A (n.2406+68G>A)
c.2451+68G>A (n.2451+68G>A)
c.2316+68G>A (n.2316+68G>A)
c.2448+68G>A (n.2448+68G>A)
c.2313+68G>A (n.2313+68G>A)
n.2609+68G>A
 gnomAD v4
2g.71562013A>GCA2659548204DYSFc.2355+69A>G (n.2355+69A>G)
c.2409+69A>G (n.2409+69A>G)
c.2358+69A>G (n.2358+69A>G)
c.2406+69A>G (n.2406+69A>G)
c.2451+69A>G (n.2451+69A>G)
c.2316+69A>G (n.2316+69A>G)
c.2448+69A>G (n.2448+69A>G)
c.2313+69A>G (n.2313+69A>G)
n.2609+69A>G
 gnomAD v4
2g.71562014C>ACA2577000220DYSFc.2355+70C>A (n.2355+70C>A)
c.2409+70C>A (n.2409+70C>A)
c.2358+70C>A (n.2358+70C>A)
c.2406+70C>A (n.2406+70C>A)
c.2451+70C>A (n.2451+70C>A)
c.2316+70C>A (n.2316+70C>A)
c.2448+70C>A (n.2448+70C>A)
c.2313+70C>A (n.2313+70C>A)
n.2609+70C>A
2g.71562014C>TCA2750415393DYSFc.2355+70C>T (n.2355+70C>T)
c.2409+70C>T (n.2409+70C>T)
c.2358+70C>T (n.2358+70C>T)
c.2406+70C>T (n.2406+70C>T)
c.2451+70C>T (n.2451+70C>T)
c.2316+70C>T (n.2316+70C>T)
c.2448+70C>T (n.2448+70C>T)
c.2313+70C>T (n.2313+70C>T)
n.2609+70C>T
2g.71562015A=CA1260099061DYSFc.2355+71A= (n.2355+71A=)
c.2409+71A= (n.2409+71A=)
c.2358+71A= (n.2358+71A=)
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n.2609+71A=
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c.2313+71A>G (n.2313+71A>G)
n.2609+71A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71562016A>GCA2659548205DYSFc.2355+72A>G (n.2355+72A>G)
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n.2609+72A>G
 gnomAD v4
2g.71562016A>TCA2659548207DYSFc.2355+72A>T (n.2355+72A>T)
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n.2609+72A>T
 gnomAD v4
2g.71562017G>TCA2659548209DYSFc.2355+73G>T (n.2355+73G>T)
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n.2609+73G>T
 gnomAD v4
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c.2409+74del (n.2409+74del)
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n.2609+74del
 gnomAD v4
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n.2609+74G>A
 dbSNP
2g.71562018G=CA1260099063DYSFc.2355+74G= (n.2355+74G=)
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n.2609+74G=
2g.71562018G>TCA2577000223DYSFc.2355+74G>T (n.2355+74G>T)
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n.2609+74G>T
2g.71562019C>ACA2577000226DYSFc.2355+75C>A (n.2355+75C>A)
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c.2451+75C>A (n.2451+75C>A)
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n.2609+75C>A
2g.71562019C=CA1260099066DYSFc.2355+75C= (n.2355+75C=)
c.2409+75C= (n.2409+75C=)
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c.2313+75C= (n.2313+75C=)
n.2609+75C=
2g.71562019C>TCA533655723DYSFc.2355+75C>T (n.2355+75C>T)
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n.2609+75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562020G>ACA49741071DYSFc.2355+76G>A (n.2355+76G>A)
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n.2609+76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562020G>CCA2659548211DYSFc.2355+76G>C (n.2355+76G>C)
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n.2609+76G>C
 gnomAD v4
2g.71562020G=CA1260099070DYSFc.2355+76G= (n.2355+76G=)
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n.2609+76G=
2g.71562023T>CCA892694636DYSFc.2355+79T>C (n.2355+79T>C)
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n.2609+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71562023T=CA1260099072DYSFc.2355+79T= (n.2355+79T=)
c.2409+79T= (n.2409+79T=)
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n.2609+79T=
2g.71562024G>ACA1260099075DYSFc.2355+80G>A (n.2355+80G>A)
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c.2358+80G>A (n.2358+80G>A)
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c.2448+80G>A (n.2448+80G>A)
c.2313+80G>A (n.2313+80G>A)
n.2609+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71562024G=CA1260099073DYSFc.2355+80G= (n.2355+80G=)
c.2409+80G= (n.2409+80G=)
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c.2448+80G>T (n.2448+80G>T)
c.2313+80G>T (n.2313+80G>T)
n.2609+80G>T
 gnomAD v4
2g.71562025T>ACA2659548216DYSFc.2355+81T>A (n.2355+81T>A)
c.2409+81T>A (n.2409+81T>A)
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c.2451+81T>A (n.2451+81T>A)
c.2316+81T>A (n.2316+81T>A)
c.2448+81T>A (n.2448+81T>A)
c.2313+81T>A (n.2313+81T>A)
n.2609+81T>A
 gnomAD v4
2g.71562026C=CA1260099076DYSFc.2355+82C= (n.2355+82C=)
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c.2451+82C= (n.2451+82C=)
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c.2448+82C= (n.2448+82C=)
c.2313+82C= (n.2313+82C=)
n.2609+82C=
2g.71562026C>GCA49741087DYSFc.2355+82C>G (n.2355+82C>G)
c.2409+82C>G (n.2409+82C>G)
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c.2313+82C>G (n.2313+82C>G)
n.2609+82C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562028G>ACA2659548219DYSFc.2355+84G>A (n.2355+84G>A)
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c.2316+84G>A (n.2316+84G>A)
c.2448+84G>A (n.2448+84G>A)
c.2313+84G>A (n.2313+84G>A)
n.2609+84G>A
 gnomAD v4
2g.71562029G>TCA2659548221DYSFc.2355+85G>T (n.2355+85G>T)
c.2409+85G>T (n.2409+85G>T)
c.2358+85G>T (n.2358+85G>T)
c.2406+85G>T (n.2406+85G>T)
c.2451+85G>T (n.2451+85G>T)
c.2316+85G>T (n.2316+85G>T)
c.2448+85G>T (n.2448+85G>T)
c.2313+85G>T (n.2313+85G>T)
n.2609+85G>T
 gnomAD v4
2g.71562032T>CCA2659548222DYSFc.2355+88T>C (n.2355+88T>C)
c.2409+88T>C (n.2409+88T>C)
c.2358+88T>C (n.2358+88T>C)
c.2406+88T>C (n.2406+88T>C)
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c.2316+88T>C (n.2316+88T>C)
c.2448+88T>C (n.2448+88T>C)
c.2313+88T>C (n.2313+88T>C)
n.2609+88T>C
 gnomAD v4
2g.71562033A>GCA2750415394DYSFc.2355+89A>G (n.2355+89A>G)
c.2409+89A>G (n.2409+89A>G)
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c.2406+89A>G (n.2406+89A>G)
c.2451+89A>G (n.2451+89A>G)
c.2316+89A>G (n.2316+89A>G)
c.2448+89A>G (n.2448+89A>G)
c.2313+89A>G (n.2313+89A>G)
n.2609+89A>G
2g.71562035T>CCA2659548224DYSFc.2355+91T>C (n.2355+91T>C)
c.2409+91T>C (n.2409+91T>C)
c.2358+91T>C (n.2358+91T>C)
c.2406+91T>C (n.2406+91T>C)
c.2451+91T>C (n.2451+91T>C)
c.2316+91T>C (n.2316+91T>C)
c.2448+91T>C (n.2448+91T>C)
c.2313+91T>C (n.2313+91T>C)
n.2609+91T>C
 gnomAD v4
2g.71562036A>GCA2659548225DYSFc.2355+92A>G (n.2355+92A>G)
c.2409+92A>G (n.2409+92A>G)
c.2358+92A>G (n.2358+92A>G)
c.2406+92A>G (n.2406+92A>G)
c.2451+92A>G (n.2451+92A>G)
c.2316+92A>G (n.2316+92A>G)
c.2448+92A>G (n.2448+92A>G)
c.2313+92A>G (n.2313+92A>G)
n.2609+92A>G
 gnomAD v4
2g.71562037C>ACA2659548227DYSFc.2355+93C>A (n.2355+93C>A)
c.2409+93C>A (n.2409+93C>A)
c.2358+93C>A (n.2358+93C>A)
c.2406+93C>A (n.2406+93C>A)
c.2451+93C>A (n.2451+93C>A)
c.2316+93C>A (n.2316+93C>A)
c.2448+93C>A (n.2448+93C>A)
c.2313+93C>A (n.2313+93C>A)
n.2609+93C>A
 gnomAD v4
2g.71562037C>TCA2659548229DYSFc.2355+93C>T (n.2355+93C>T)
c.2409+93C>T (n.2409+93C>T)
c.2358+93C>T (n.2358+93C>T)
c.2406+93C>T (n.2406+93C>T)
c.2451+93C>T (n.2451+93C>T)
c.2316+93C>T (n.2316+93C>T)
c.2448+93C>T (n.2448+93C>T)
c.2313+93C>T (n.2313+93C>T)
n.2609+93C>T
 gnomAD v4
2g.71562038C>ACA1260099078DYSFc.2355+94C>A (n.2355+94C>A)
c.2409+94C>A (n.2409+94C>A)
c.2358+94C>A (n.2358+94C>A)
c.2406+94C>A (n.2406+94C>A)
c.2451+94C>A (n.2451+94C>A)
c.2316+94C>A (n.2316+94C>A)
c.2448+94C>A (n.2448+94C>A)
c.2313+94C>A (n.2313+94C>A)
n.2609+94C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71562038C=CA1260099077DYSFc.2355+94C= (n.2355+94C=)
c.2409+94C= (n.2409+94C=)
c.2358+94C= (n.2358+94C=)
c.2406+94C= (n.2406+94C=)
c.2451+94C= (n.2451+94C=)
c.2316+94C= (n.2316+94C=)
c.2448+94C= (n.2448+94C=)
c.2313+94C= (n.2313+94C=)
n.2609+94C=
2g.71562038C>TCA49741093DYSFc.2355+94C>T (n.2355+94C>T)
c.2409+94C>T (n.2409+94C>T)
c.2358+94C>T (n.2358+94C>T)
c.2406+94C>T (n.2406+94C>T)
c.2451+94C>T (n.2451+94C>T)
c.2316+94C>T (n.2316+94C>T)
c.2448+94C>T (n.2448+94C>T)
c.2313+94C>T (n.2313+94C>T)
n.2609+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562039C>ACA2577000231DYSFc.2355+95C>A (n.2355+95C>A)
c.2409+95C>A (n.2409+95C>A)
c.2358+95C>A (n.2358+95C>A)
c.2406+95C>A (n.2406+95C>A)
c.2451+95C>A (n.2451+95C>A)
c.2316+95C>A (n.2316+95C>A)
c.2448+95C>A (n.2448+95C>A)
c.2313+95C>A (n.2313+95C>A)
n.2609+95C>A
 gnomAD v4
2g.71562039C>TCA2577000230DYSFc.2355+95C>T (n.2355+95C>T)
c.2409+95C>T (n.2409+95C>T)
c.2358+95C>T (n.2358+95C>T)
c.2406+95C>T (n.2406+95C>T)
c.2451+95C>T (n.2451+95C>T)
c.2316+95C>T (n.2316+95C>T)
c.2448+95C>T (n.2448+95C>T)
c.2313+95C>T (n.2313+95C>T)
n.2609+95C>T
 gnomAD v4
2g.71562040A>CCA2659548234DYSFc.2355+96A>C (n.2355+96A>C)
c.2409+96A>C (n.2409+96A>C)
c.2358+96A>C (n.2358+96A>C)
c.2406+96A>C (n.2406+96A>C)
c.2451+96A>C (n.2451+96A>C)
c.2316+96A>C (n.2316+96A>C)
c.2448+96A>C (n.2448+96A>C)
c.2313+96A>C (n.2313+96A>C)
n.2609+96A>C
 gnomAD v4
2g.71562040A>GCA2659548233DYSFc.2355+96A>G (n.2355+96A>G)
c.2409+96A>G (n.2409+96A>G)
c.2358+96A>G (n.2358+96A>G)
c.2406+96A>G (n.2406+96A>G)
c.2451+96A>G (n.2451+96A>G)
c.2316+96A>G (n.2316+96A>G)
c.2448+96A>G (n.2448+96A>G)
c.2313+96A>G (n.2313+96A>G)
n.2609+96A>G
 gnomAD v4
2g.71562041C>ACA2659548235DYSFc.2355+97C>A (n.2355+97C>A)
c.2409+97C>A (n.2409+97C>A)
c.2358+97C>A (n.2358+97C>A)
c.2406+97C>A (n.2406+97C>A)
c.2451+97C>A (n.2451+97C>A)
c.2316+97C>A (n.2316+97C>A)
c.2448+97C>A (n.2448+97C>A)
c.2313+97C>A (n.2313+97C>A)
n.2609+97C>A
 gnomAD v4
2g.71562042C>ACA2577000233DYSFc.2355+98C>A (n.2355+98C>A)
c.2409+98C>A (n.2409+98C>A)
c.2358+98C>A (n.2358+98C>A)
c.2406+98C>A (n.2406+98C>A)
c.2451+98C>A (n.2451+98C>A)
c.2316+98C>A (n.2316+98C>A)
c.2448+98C>A (n.2448+98C>A)
c.2313+98C>A (n.2313+98C>A)
n.2609+98C>A
 gnomAD v4
2g.71562042C=CA1260099079DYSFc.2355+98C= (n.2355+98C=)
c.2409+98C= (n.2409+98C=)
c.2358+98C= (n.2358+98C=)
c.2406+98C= (n.2406+98C=)
c.2451+98C= (n.2451+98C=)
c.2316+98C= (n.2316+98C=)
c.2448+98C= (n.2448+98C=)
c.2313+98C= (n.2313+98C=)
n.2609+98C=
2g.71562042C>TCA892694642DYSFc.2355+98C>T (n.2355+98C>T)
c.2409+98C>T (n.2409+98C>T)
c.2358+98C>T (n.2358+98C>T)
c.2406+98C>T (n.2406+98C>T)
c.2451+98C>T (n.2451+98C>T)
c.2316+98C>T (n.2316+98C>T)
c.2448+98C>T (n.2448+98C>T)
c.2313+98C>T (n.2313+98C>T)
n.2609+98C>T
 dbSNP
2g.71562043C>ACA2659548236DYSFc.2355+99C>A (n.2355+99C>A)
c.2409+99C>A (n.2409+99C>A)
c.2358+99C>A (n.2358+99C>A)
c.2406+99C>A (n.2406+99C>A)
c.2451+99C>A (n.2451+99C>A)
c.2316+99C>A (n.2316+99C>A)
c.2448+99C>A (n.2448+99C>A)
c.2313+99C>A (n.2313+99C>A)
n.2609+99C>A
 gnomAD v4
2g.71562043C>TCA1032072894DYSFc.2355+99C>T (n.2355+99C>T)
c.2409+99C>T (n.2409+99C>T)
c.2358+99C>T (n.2358+99C>T)
c.2406+99C>T (n.2406+99C>T)
c.2451+99C>T (n.2451+99C>T)
c.2316+99C>T (n.2316+99C>T)
c.2448+99C>T (n.2448+99C>T)
c.2313+99C>T (n.2313+99C>T)
n.2609+99C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562044C>ACA2659548237DYSFc.2355+100C>A (n.2355+100C>A)
c.2409+100C>A (n.2409+100C>A)
c.2358+100C>A (n.2358+100C>A)
c.2406+100C>A (n.2406+100C>A)
c.2451+100C>A (n.2451+100C>A)
c.2316+100C>A (n.2316+100C>A)
c.2448+100C>A (n.2448+100C>A)
c.2313+100C>A (n.2313+100C>A)
n.2609+100C>A
 gnomAD v4
2g.71562044C=CA1260099080DYSFc.2355+100C= (n.2355+100C=)
c.2409+100C= (n.2409+100C=)
c.2358+100C= (n.2358+100C=)
c.2406+100C= (n.2406+100C=)
c.2451+100C= (n.2451+100C=)
c.2316+100C= (n.2316+100C=)
c.2448+100C= (n.2448+100C=)
c.2313+100C= (n.2313+100C=)
n.2609+100C=
2g.71562044C>GCA2659548238DYSFc.2355+100C>G (n.2355+100C>G)
c.2409+100C>G (n.2409+100C>G)
c.2358+100C>G (n.2358+100C>G)
c.2406+100C>G (n.2406+100C>G)
c.2451+100C>G (n.2451+100C>G)
c.2316+100C>G (n.2316+100C>G)
c.2448+100C>G (n.2448+100C>G)
c.2313+100C>G (n.2313+100C>G)
n.2609+100C>G
 gnomAD v4
2g.71562044C>TCA892694645DYSFc.2355+100C>T (n.2355+100C>T)
c.2409+100C>T (n.2409+100C>T)
c.2358+100C>T (n.2358+100C>T)
c.2406+100C>T (n.2406+100C>T)
c.2451+100C>T (n.2451+100C>T)
c.2316+100C>T (n.2316+100C>T)
c.2448+100C>T (n.2448+100C>T)
c.2313+100C>T (n.2313+100C>T)
n.2609+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562045G>ACA49741094DYSFc.2355+101G>A (n.2355+101G>A)
c.2409+101G>A (n.2409+101G>A)
c.2358+101G>A (n.2358+101G>A)
c.2406+101G>A (n.2406+101G>A)
c.2451+101G>A (n.2451+101G>A)
c.2316+101G>A (n.2316+101G>A)
c.2448+101G>A (n.2448+101G>A)
c.2313+101G>A (n.2313+101G>A)
n.2609+101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562045G>CCA1260099082DYSFc.2355+101G>C (n.2355+101G>C)
c.2409+101G>C (n.2409+101G>C)
c.2358+101G>C (n.2358+101G>C)
c.2406+101G>C (n.2406+101G>C)
c.2451+101G>C (n.2451+101G>C)
c.2316+101G>C (n.2316+101G>C)
c.2448+101G>C (n.2448+101G>C)
c.2313+101G>C (n.2313+101G>C)
n.2609+101G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71562045G=CA1260099081DYSFc.2355+101G= (n.2355+101G=)
c.2409+101G= (n.2409+101G=)
c.2358+101G= (n.2358+101G=)
c.2406+101G= (n.2406+101G=)
c.2451+101G= (n.2451+101G=)
c.2316+101G= (n.2316+101G=)
c.2448+101G= (n.2448+101G=)
c.2313+101G= (n.2313+101G=)
n.2609+101G=
2g.71562045G>TCA2659548239DYSFc.2355+101G>T (n.2355+101G>T)
c.2409+101G>T (n.2409+101G>T)
c.2358+101G>T (n.2358+101G>T)
c.2406+101G>T (n.2406+101G>T)
c.2451+101G>T (n.2451+101G>T)
c.2316+101G>T (n.2316+101G>T)
c.2448+101G>T (n.2448+101G>T)
c.2313+101G>T (n.2313+101G>T)
n.2609+101G>T
 gnomAD v4
2g.71562046G>ACA2659548242DYSFc.2355+102G>A (n.2355+102G>A)
c.2409+102G>A (n.2409+102G>A)
c.2358+102G>A (n.2358+102G>A)
c.2406+102G>A (n.2406+102G>A)
c.2451+102G>A (n.2451+102G>A)
c.2316+102G>A (n.2316+102G>A)
c.2448+102G>A (n.2448+102G>A)
c.2313+102G>A (n.2313+102G>A)
n.2609+102G>A
 gnomAD v4
2g.71562046G>TCA2659548243DYSFc.2355+102G>T (n.2355+102G>T)
c.2409+102G>T (n.2409+102G>T)
c.2358+102G>T (n.2358+102G>T)
c.2406+102G>T (n.2406+102G>T)
c.2451+102G>T (n.2451+102G>T)
c.2316+102G>T (n.2316+102G>T)
c.2448+102G>T (n.2448+102G>T)
c.2313+102G>T (n.2313+102G>T)
n.2609+102G>T
 gnomAD v4
2g.71562047T>CCA2659548244DYSFc.2355+103T>C (n.2355+103T>C)
c.2409+103T>C (n.2409+103T>C)
c.2358+103T>C (n.2358+103T>C)
c.2406+103T>C (n.2406+103T>C)
c.2451+103T>C (n.2451+103T>C)
c.2316+103T>C (n.2316+103T>C)
c.2448+103T>C (n.2448+103T>C)
c.2313+103T>C (n.2313+103T>C)
n.2609+103T>C
 gnomAD v4
2g.71562049C>ACA2659548245DYSFc.2355+105C>A (n.2355+105C>A)
c.2409+105C>A (n.2409+105C>A)
c.2358+105C>A (n.2358+105C>A)
c.2406+105C>A (n.2406+105C>A)
c.2451+105C>A (n.2451+105C>A)
c.2316+105C>A (n.2316+105C>A)
c.2448+105C>A (n.2448+105C>A)
c.2313+105C>A (n.2313+105C>A)
n.2609+105C>A
 gnomAD v4
2g.71562050C>ACA1032072898DYSFc.2355+106C>A (n.2355+106C>A)
c.2409+106C>A (n.2409+106C>A)
c.2358+106C>A (n.2358+106C>A)
c.2406+106C>A (n.2406+106C>A)
c.2451+106C>A (n.2451+106C>A)
c.2316+106C>A (n.2316+106C>A)
c.2448+106C>A (n.2448+106C>A)
c.2313+106C>A (n.2313+106C>A)
n.2609+106C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71562053T>ACA2659548246DYSFc.2355+109T>A (n.2355+109T>A)
c.2409+109T>A (n.2409+109T>A)
c.2358+109T>A (n.2358+109T>A)
c.2406+109T>A (n.2406+109T>A)
c.2451+109T>A (n.2451+109T>A)
c.2316+109T>A (n.2316+109T>A)
c.2448+109T>A (n.2448+109T>A)
c.2313+109T>A (n.2313+109T>A)
n.2609+109T>A
 gnomAD v4
2g.71562054G>ACA2659548247DYSFc.2355+110G>A (n.2355+110G>A)
c.2409+110G>A (n.2409+110G>A)
c.2358+110G>A (n.2358+110G>A)
c.2406+110G>A (n.2406+110G>A)
c.2451+110G>A (n.2451+110G>A)
c.2316+110G>A (n.2316+110G>A)
c.2448+110G>A (n.2448+110G>A)
c.2313+110G>A (n.2313+110G>A)
n.2609+110G>A
 gnomAD v4
2g.71562054G>CCA892694649DYSFc.2355+110G>C (n.2355+110G>C)
c.2409+110G>C (n.2409+110G>C)
c.2358+110G>C (n.2358+110G>C)
c.2406+110G>C (n.2406+110G>C)
c.2451+110G>C (n.2451+110G>C)
c.2316+110G>C (n.2316+110G>C)
c.2448+110G>C (n.2448+110G>C)
c.2313+110G>C (n.2313+110G>C)
n.2609+110G>C
 dbSNP
2g.71562054G=CA1260099083DYSFc.2355+110G= (n.2355+110G=)
c.2409+110G= (n.2409+110G=)
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c.2313+110G= (n.2313+110G=)
n.2609+110G=
2g.71562054G>TCA2659548248DYSFc.2355+110G>T (n.2355+110G>T)
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c.2316+110G>T (n.2316+110G>T)
c.2448+110G>T (n.2448+110G>T)
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n.2609+110G>T
 gnomAD v4
2g.71562055C>ACA2659548249DYSFc.2355+111C>A (n.2355+111C>A)
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c.2316+111C>A (n.2316+111C>A)
c.2448+111C>A (n.2448+111C>A)
c.2313+111C>A (n.2313+111C>A)
n.2609+111C>A
 gnomAD v4
2g.71562056T>CCA2659548250DYSFc.2355+112T>C (n.2355+112T>C)
c.2409+112T>C (n.2409+112T>C)
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n.2609+112T>C
 gnomAD v4
2g.71562057G>ACA2659548252DYSFc.2355+113G>A (n.2355+113G>A)
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c.2313+113G>A (n.2313+113G>A)
n.2609+113G>A
 gnomAD v4
2g.71562058G>ACA1260099085DYSFc.2355+114G>A (n.2355+114G>A)
c.2409+114G>A (n.2409+114G>A)
c.2358+114G>A (n.2358+114G>A)
c.2406+114G>A (n.2406+114G>A)
c.2451+114G>A (n.2451+114G>A)
c.2316+114G>A (n.2316+114G>A)
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n.2609+114G>A
 dbSNP
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n.2609+114G>C
 dbSNP
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2g.71562058G>TCA2659548253DYSFc.2355+114G>T (n.2355+114G>T)
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n.2609+114G>T
 gnomAD v4
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n.2609+115G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71562059G=CA1260099088DYSFc.2355+115G= (n.2355+115G=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched