Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71555312G>ACA413546090OGTc.782G>A (p.Arg261Gln)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1278+720G>A
c.*3719G>A (n.*3719G>A)
c.729-642G>A (n.729-642G>A)
c.*333-642G>A (n.*333-642G>A)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.851G>A (p.Arg284Gln)
n.228G>A
n.4166-642G>A
c.-219-642G>A (n.-219-642G>A)
Xg.71555312G>CCA413546092OGTc.782G>C (p.Arg261Pro)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.1278+720G>C
c.*3719G>C (n.*3719G>C)
c.729-642G>C (n.729-642G>C)
c.*333-642G>C (n.*333-642G>C)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.228G>C
n.4166-642G>C
c.-219-642G>C (n.-219-642G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.71555312G=CA2436503731OGTc.782G= (p.Arg261=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.1278+720G=
c.*3719G= (n.*3719G=)
c.729-642G= (n.729-642G=)
c.*333-642G= (n.*333-642G=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.228G=
n.4166-642G=
c.-219-642G= (n.-219-642G=)
Xg.71555312G>TCA413546104OGTc.782G>T (p.Arg261Leu)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.1278+720G>T
c.*3719G>T (n.*3719G>T)
c.729-642G>T (n.729-642G>T)
c.*333-642G>T (n.*333-642G>T)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.228G>T
n.4166-642G>T
c.-219-642G>T (n.-219-642G>T)
Xg.71555313G>ACA516728135OGTc.783G>A (p.Arg261=)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1278+721G>A
c.*3720G>A (n.*3720G>A)
c.729-641G>A (n.729-641G>A)
c.*333-641G>A (n.*333-641G>A)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.822G>A (p.Arg274=)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.852G>A (p.Arg284=)
n.229G>A
n.4166-641G>A
c.-219-641G>A (n.-219-641G>A)
 dbSNP
Xg.71555313G>CCA516728136OGTc.783G>C (p.Arg261=)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1278+721G>C
c.*3720G>C (n.*3720G>C)
c.729-641G>C (n.729-641G>C)
c.*333-641G>C (n.*333-641G>C)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.822G>C (p.Arg274=)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.852G>C (p.Arg284=)
n.229G>C
n.4166-641G>C
c.-219-641G>C (n.-219-641G>C)
Xg.71555313G=CA2436503732OGTc.783G= (p.Arg261=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.1278+721G=
c.*3720G= (n.*3720G=)
c.729-641G= (n.729-641G=)
c.*333-641G= (n.*333-641G=)
c.753G= (p.Arg251=)
c.822G= (p.Arg274=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.852G= (p.Arg284=)
n.229G=
n.4166-641G=
c.-219-641G= (n.-219-641G=)
Xg.71555313G>TCA516728137OGTc.783G>T (p.Arg261=)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1278+721G>T
c.*3720G>T (n.*3720G>T)
c.729-641G>T (n.729-641G>T)
c.*333-641G>T (n.*333-641G>T)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.822G>T (p.Arg274=)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.852G>T (p.Arg284=)
n.229G>T
n.4166-641G>T
c.-219-641G>T (n.-219-641G>T)
Xg.71555314G>ACA413546130OGTc.784G>A (p.Ala262Thr)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1278+722G>A
c.*3721G>A (n.*3721G>A)
c.729-640G>A (n.729-640G>A)
c.*333-640G>A (n.*333-640G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.230G>A
n.4166-640G>A
c.-219-640G>A (n.-219-640G>A)
Xg.71555314G>CCA413546113OGTc.784G>C (p.Ala262Pro)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1278+722G>C
c.*3721G>C (n.*3721G>C)
c.729-640G>C (n.729-640G>C)
c.*333-640G>C (n.*333-640G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.230G>C
n.4166-640G>C
c.-219-640G>C (n.-219-640G>C)
Xg.71555314G>TCA413546110OGTc.784G>T (p.Ala262Ser)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1278+722G>T
c.*3721G>T (n.*3721G>T)
c.729-640G>T (n.729-640G>T)
c.*333-640G>T (n.*333-640G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.230G>T
n.4166-640G>T
c.-219-640G>T (n.-219-640G>T)
Xg.71555315C>ACA413546137OGTc.785C>A (p.Ala262Asp)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1278+723C>A
c.*3722C>A (n.*3722C>A)
c.729-639C>A (n.729-639C>A)
c.*333-639C>A (n.*333-639C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.231C>A
n.4166-639C>A
c.-219-639C>A (n.-219-639C>A)
Xg.71555315C>GCA413546140OGTc.785C>G (p.Ala262Gly)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1278+723C>G
c.*3722C>G (n.*3722C>G)
c.729-639C>G (n.729-639C>G)
c.*333-639C>G (n.*333-639C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.231C>G
n.4166-639C>G
c.-219-639C>G (n.-219-639C>G)
Xg.71555315C>TCA413546144OGTc.785C>T (p.Ala262Val)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1278+723C>T
c.*3722C>T (n.*3722C>T)
c.729-639C>T (n.729-639C>T)
c.*333-639C>T (n.*333-639C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.231C>T
n.4166-639C>T
c.-219-639C>T (n.-219-639C>T)
Xg.71555316T>ACA516728139OGTc.786T>A (p.Ala262=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1278+724T>A
c.*3723T>A (n.*3723T>A)
c.729-638T>A (n.729-638T>A)
c.*333-638T>A (n.*333-638T>A)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.825T>A (p.Ala275=)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.855T>A (p.Ala285=)
n.232T>A
n.4166-638T>A
c.-219-638T>A (n.-219-638T>A)
Xg.71555316T>CCA516728141OGTc.786T>C (p.Ala262=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1278+724T>C
c.*3723T>C (n.*3723T>C)
c.729-638T>C (n.729-638T>C)
c.*333-638T>C (n.*333-638T>C)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.825T>C (p.Ala275=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.855T>C (p.Ala285=)
n.232T>C
n.4166-638T>C
c.-219-638T>C (n.-219-638T>C)
Xg.71555316T>GCA516728140OGTc.786T>G (p.Ala262=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1278+724T>G
c.*3723T>G (n.*3723T>G)
c.729-638T>G (n.729-638T>G)
c.*333-638T>G (n.*333-638T>G)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.825T>G (p.Ala275=)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.855T>G (p.Ala285=)
n.232T>G
n.4166-638T>G
c.-219-638T>G (n.-219-638T>G)
Xg.71555317A>CCA413546147OGTc.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.1278+725A>C
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
c.729-637A>C (n.729-637A>C)
c.*333-637A>C (n.*333-637A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.233A>C
n.4166-637A>C
c.-219-637A>C (n.-219-637A>C)
Xg.71555317A>GCA413546149OGTc.787A>G (p.Ile263Val)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.1278+725A>G
c.*3724A>G (n.*3724A>G)
c.729-637A>G (n.729-637A>G)
c.*333-637A>G (n.*333-637A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.233A>G
n.4166-637A>G
c.-219-637A>G (n.-219-637A>G)
Xg.71555317A>TCA413546151OGTc.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1278+725A>T
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
c.729-637A>T (n.729-637A>T)
c.*333-637A>T (n.*333-637A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.233A>T
n.4166-637A>T
c.-219-637A>T (n.-219-637A>T)
Xg.71555318T>ACA413546163OGTc.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1278+726T>A
c.*3725T>A (n.*3725T>A)
c.729-636T>A (n.729-636T>A)
c.*333-636T>A (n.*333-636T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.234T>A
n.4166-636T>A
c.-219-636T>A (n.-219-636T>A)
Xg.71555318T>CCA413546157OGTc.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1278+726T>C
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
c.729-636T>C (n.729-636T>C)
c.*333-636T>C (n.*333-636T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.234T>C
n.4166-636T>C
c.-219-636T>C (n.-219-636T>C)
Xg.71555318T>GCA413546159OGTc.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.1278+726T>G
c.*3725T>G (n.*3725T>G)
c.729-636T>G (n.729-636T>G)
c.*333-636T>G (n.*333-636T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.234T>G
n.4166-636T>G
c.-219-636T>G (n.-219-636T>G)
Xg.71555319C>ACA516728143OGTc.789C>A (p.Ile263=)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1278+727C>A
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
c.729-635C>A (n.729-635C>A)
c.*333-635C>A (n.*333-635C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.858C>A (p.Ile286=)
n.235C>A
n.4166-635C>A
c.-219-635C>A (n.-219-635C>A)
Xg.71555319C=CA2436503733OGTc.789C= (p.Ile263=)
c.*717C= (n.*717C=)
n.1278+727C=
c.*3726C= (n.*3726C=)
c.729-635C= (n.729-635C=)
c.*333-635C= (n.*333-635C=)
c.759C= (p.Ile253=)
c.828C= (p.Ile276=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.858C= (p.Ile286=)
n.235C=
n.4166-635C=
c.-219-635C= (n.-219-635C=)
Xg.71555319C>GCA413546166OGTc.789C>G (p.Ile263Met)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1278+727C>G
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
c.729-635C>G (n.729-635C>G)
c.*333-635C>G (n.*333-635C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.858C>G (p.Ile286Met)
n.235C>G
n.4166-635C>G
c.-219-635C>G (n.-219-635C>G)
Xg.71555319C>TCA516728144OGTc.789C>T (p.Ile263=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1278+727C>T
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.729-635C>T (n.729-635C>T)
c.*333-635C>T (n.*333-635C>T)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.828C>T (p.Ile276=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.858C>T (p.Ile286=)
n.235C>T
n.4166-635C>T
c.-219-635C>T (n.-219-635C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555320G>ACA413546176OGTc.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1278+728G>A
c.*3727G>A (n.*3727G>A)
c.729-634G>A (n.729-634G>A)
c.*333-634G>A (n.*333-634G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.236G>A
n.4166-634G>A
c.-219-634G>A (n.-219-634G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555320G>CCA413546171OGTc.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1278+728G>C
c.*3727G>C (n.*3727G>C)
c.729-634G>C (n.729-634G>C)
c.*333-634G>C (n.*333-634G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.236G>C
n.4166-634G>C
c.-219-634G>C (n.-219-634G>C)
Xg.71555320G=CA2436503734OGTc.790G= (p.Glu264=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.1278+728G=
c.*3727G= (n.*3727G=)
c.729-634G= (n.729-634G=)
c.*333-634G= (n.*333-634G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.859G= (p.Glu287=)
n.236G=
n.4166-634G=
c.-219-634G= (n.-219-634G=)
Xg.71555320G>TCA413546173OGTc.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1278+728G>T
c.*3727G>T (n.*3727G>T)
c.729-634G>T (n.729-634G>T)
c.*333-634G>T (n.*333-634G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.236G>T
n.4166-634G>T
c.-219-634G>T (n.-219-634G>T)
Xg.71555321A>CCA413546180OGTc.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1278+729A>C
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
c.729-633A>C (n.729-633A>C)
c.*333-633A>C (n.*333-633A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.237A>C
n.4166-633A>C
c.-219-633A>C (n.-219-633A>C)
Xg.71555321A>GCA413546182OGTc.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1278+729A>G
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
c.729-633A>G (n.729-633A>G)
c.*333-633A>G (n.*333-633A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.237A>G
n.4166-633A>G
c.-219-633A>G (n.-219-633A>G)
Xg.71555321A>TCA413546183OGTc.791A>T (p.Glu264Val)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1278+729A>T
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
c.729-633A>T (n.729-633A>T)
c.*333-633A>T (n.*333-633A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.237A>T
n.4166-633A>T
c.-219-633A>T (n.-219-633A>T)
Xg.71555322A=CA2436503735OGTc.792A= (p.Glu264=)
c.*720A= (n.*720A=)
n.1278+730A=
c.*3729A= (n.*3729A=)
c.729-632A= (n.729-632A=)
c.*333-632A= (n.*333-632A=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.831A= (p.Glu277=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.861A= (p.Glu287=)
n.238A=
n.4166-632A=
c.-219-632A= (n.-219-632A=)
Xg.71555322A>CCA413546187OGTc.792A>C (p.Glu264Asp)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1278+730A>C
c.*3729A>C (n.*3729A>C)
c.729-632A>C (n.729-632A>C)
c.*333-632A>C (n.*333-632A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.238A>C
n.4166-632A>C
c.-219-632A>C (n.-219-632A>C)
Xg.71555322A>GCA10447598OGTc.792A>G (p.Glu264=)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1278+730A>G
c.*3729A>G (n.*3729A>G)
c.729-632A>G (n.729-632A>G)
c.*333-632A>G (n.*333-632A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.861A>G (p.Glu287=)
n.238A>G
n.4166-632A>G
c.-219-632A>G (n.-219-632A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555322A>TCA413546191OGTc.792A>T (p.Glu264Asp)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1278+730A>T
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
c.729-632A>T (n.729-632A>T)
c.*333-632A>T (n.*333-632A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.238A>T
n.4166-632A>T
c.-219-632A>T (n.-219-632A>T)
Xg.71555323C>ACA413546193OGTc.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1278+731C>A
c.*3730C>A (n.*3730C>A)
c.729-631C>A (n.729-631C>A)
c.*333-631C>A (n.*333-631C>A)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.239C>A
n.4166-631C>A
c.-219-631C>A (n.-219-631C>A)
Xg.71555323C=CA2436503736OGTc.793C= (p.Leu265=)
c.*721C= (n.*721C=)
n.1278+731C=
c.*3730C= (n.*3730C=)
c.729-631C= (n.729-631C=)
c.*333-631C= (n.*333-631C=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.*867C= (n.*867C=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.239C=
n.4166-631C=
c.-219-631C= (n.-219-631C=)
Xg.71555323C>GCA413546195OGTc.793C>G (p.Leu265Val)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1278+731C>G
c.*3730C>G (n.*3730C>G)
c.729-631C>G (n.729-631C>G)
c.*333-631C>G (n.*333-631C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.239C>G
n.4166-631C>G
c.-219-631C>G (n.-219-631C>G)
Xg.71555323C>TCA516728145OGTc.793C>T (p.Leu265=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1278+731C>T
c.*3730C>T (n.*3730C>T)
c.729-631C>T (n.729-631C>T)
c.*333-631C>T (n.*333-631C>T)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.239C>T
n.4166-631C>T
c.-219-631C>T (n.-219-631C>T)
 dbSNP
Xg.71555324T>ACA413546200OGTc.794T>A (p.Leu265Gln)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1278+732T>A
c.*3731T>A (n.*3731T>A)
c.729-630T>A (n.729-630T>A)
c.*333-630T>A (n.*333-630T>A)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.240T>A
n.4166-630T>A
c.-219-630T>A (n.-219-630T>A)
Xg.71555324T>CCA413546203OGTc.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1278+732T>C
c.*3731T>C (n.*3731T>C)
c.729-630T>C (n.729-630T>C)
c.*333-630T>C (n.*333-630T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.240T>C
n.4166-630T>C
c.-219-630T>C (n.-219-630T>C)
Xg.71555324T>GCA413546206OGTc.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1278+732T>G
c.*3731T>G (n.*3731T>G)
c.729-630T>G (n.729-630T>G)
c.*333-630T>G (n.*333-630T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.240T>G
n.4166-630T>G
c.-219-630T>G (n.-219-630T>G)
Xg.71555325A=CA2436503737OGTc.795A= (p.Leu265=)
c.*723A= (n.*723A=)
n.1278+733A=
c.*3732A= (n.*3732A=)
c.729-629A= (n.729-629A=)
c.*333-629A= (n.*333-629A=)
c.765A= (p.Leu255=)
c.834A= (p.Leu278=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.864A= (p.Leu288=)
n.241A=
n.4166-629A=
c.-219-629A= (n.-219-629A=)
Xg.71555325A>CCA516728146OGTc.795A>C (p.Leu265=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1278+733A>C
c.*3732A>C (n.*3732A>C)
c.729-629A>C (n.729-629A>C)
c.*333-629A>C (n.*333-629A>C)
c.765A>C (p.Leu255=)
c.834A>C (p.Leu278=)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.864A>C (p.Leu288=)
n.241A>C
n.4166-629A>C
c.-219-629A>C (n.-219-629A>C)
Xg.71555325A>GCA516728147OGTc.795A>G (p.Leu265=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1278+733A>G
c.*3732A>G (n.*3732A>G)
c.729-629A>G (n.729-629A>G)
c.*333-629A>G (n.*333-629A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.834A>G (p.Leu278=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.864A>G (p.Leu288=)
n.241A>G
n.4166-629A>G
c.-219-629A>G (n.-219-629A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555325A>TCA516728148OGTc.795A>T (p.Leu265=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1278+733A>T
c.*3732A>T (n.*3732A>T)
c.729-629A>T (n.729-629A>T)
c.*333-629A>T (n.*333-629A>T)
c.765A>T (p.Leu255=)
c.834A>T (p.Leu278=)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.864A>T (p.Leu288=)
n.241A>T
n.4166-629A>T
c.-219-629A>T (n.-219-629A>T)
Xg.71555326C>ACA413546209OGTc.796C>A (p.Gln266Lys)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1278+734C>A
c.*3733C>A (n.*3733C>A)
c.729-628C>A (n.729-628C>A)
c.*333-628C>A (n.*333-628C>A)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.242C>A
n.4166-628C>A
c.-219-628C>A (n.-219-628C>A)
Xg.71555326C>GCA413546211OGTc.796C>G (p.Gln266Glu)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1278+734C>G
c.*3733C>G (n.*3733C>G)
c.729-628C>G (n.729-628C>G)
c.*333-628C>G (n.*333-628C>G)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.242C>G
n.4166-628C>G
c.-219-628C>G (n.-219-628C>G)
Xg.71555326C>TCA413546216OGTc.796C>T (p.Gln266Ter)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1278+734C>T
c.*3733C>T (n.*3733C>T)
c.729-628C>T (n.729-628C>T)
c.*333-628C>T (n.*333-628C>T)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.242C>T
n.4166-628C>T
c.-219-628C>T (n.-219-628C>T)
Xg.71555327A>CCA413546217OGTc.797A>C (p.Gln266Pro)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1278+735A>C
c.*3734A>C (n.*3734A>C)
c.729-627A>C (n.729-627A>C)
c.*333-627A>C (n.*333-627A>C)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.243A>C
n.4166-627A>C
c.-219-627A>C (n.-219-627A>C)
Xg.71555327A>GCA413546222OGTc.797A>G (p.Gln266Arg)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1278+735A>G
c.*3734A>G (n.*3734A>G)
c.729-627A>G (n.729-627A>G)
c.*333-627A>G (n.*333-627A>G)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.243A>G
n.4166-627A>G
c.-219-627A>G (n.-219-627A>G)
Xg.71555327A>TCA413546219OGTc.797A>T (p.Gln266Leu)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1278+735A>T
c.*3734A>T (n.*3734A>T)
c.729-627A>T (n.729-627A>T)
c.*333-627A>T (n.*333-627A>T)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.243A>T
n.4166-627A>T
c.-219-627A>T (n.-219-627A>T)
Xg.71555328A>CCA413546225OGTc.798A>C (p.Gln266His)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1278+736A>C
c.*3735A>C (n.*3735A>C)
c.729-626A>C (n.729-626A>C)
c.*333-626A>C (n.*333-626A>C)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.837A>C (p.Gln279His)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.867A>C (p.Gln289His)
n.244A>C
n.4166-626A>C
c.-219-626A>C (n.-219-626A>C)
Xg.71555328A>GCA516728149OGTc.798A>G (p.Gln266=)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1278+736A>G
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
c.729-626A>G (n.729-626A>G)
c.*333-626A>G (n.*333-626A>G)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.837A>G (p.Gln279=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.867A>G (p.Gln289=)
n.244A>G
n.4166-626A>G
c.-219-626A>G (n.-219-626A>G)
Xg.71555328A>TCA413546226OGTc.798A>T (p.Gln266His)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1278+736A>T
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
c.729-626A>T (n.729-626A>T)
c.*333-626A>T (n.*333-626A>T)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.837A>T (p.Gln279His)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.867A>T (p.Gln289His)
n.244A>T
n.4166-626A>T
c.-219-626A>T (n.-219-626A>T)
Xg.71555329C>ACA413546227OGTc.799C>A (p.Pro267Thr)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1278+737C>A
c.*3736C>A (n.*3736C>A)
c.729-625C>A (n.729-625C>A)
c.*333-625C>A (n.*333-625C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.245C>A
n.4166-625C>A
c.-219-625C>A (n.-219-625C>A)
Xg.71555329C>GCA413546230OGTc.799C>G (p.Pro267Ala)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1278+737C>G
c.*3736C>G (n.*3736C>G)
c.729-625C>G (n.729-625C>G)
c.*333-625C>G (n.*333-625C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.245C>G
n.4166-625C>G
c.-219-625C>G (n.-219-625C>G)
Xg.71555329C>TCA413546233OGTc.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1278+737C>T
c.*3736C>T (n.*3736C>T)
c.729-625C>T (n.729-625C>T)
c.*333-625C>T (n.*333-625C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.245C>T
n.4166-625C>T
c.-219-625C>T (n.-219-625C>T)
Xg.71555330C>ACA413546238OGTc.800C>A (p.Pro267Gln)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1278+738C>A
c.*3737C>A (n.*3737C>A)
c.729-624C>A (n.729-624C>A)
c.*333-624C>A (n.*333-624C>A)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
n.246C>A
n.4166-624C>A
c.-219-624C>A (n.-219-624C>A)
Xg.71555330C>GCA413546242OGTc.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.1278+738C>G
c.*3737C>G (n.*3737C>G)
c.729-624C>G (n.729-624C>G)
c.*333-624C>G (n.*333-624C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.246C>G
n.4166-624C>G
c.-219-624C>G (n.-219-624C>G)
Xg.71555330C>TCA413546245OGTc.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1278+738C>T
c.*3737C>T (n.*3737C>T)
c.729-624C>T (n.729-624C>T)
c.*333-624C>T (n.*333-624C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.246C>T
n.4166-624C>T
c.-219-624C>T (n.-219-624C>T)
Xg.71555331A=CA2436503738OGTc.801A= (p.Pro267=)
c.*729A= (n.*729A=)
n.1278+739A=
c.*3738A= (n.*3738A=)
c.729-623A= (n.729-623A=)
c.*333-623A= (n.*333-623A=)
c.771A= (p.Pro257=)
c.840A= (p.Pro280=)
c.*875A= (n.*875A=)
c.870A= (p.Pro290=)
n.247A=
n.4166-623A=
c.-219-623A= (n.-219-623A=)
Xg.71555331A>CCA516728151OGTc.801A>C (p.Pro267=)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.1278+739A>C
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
c.729-623A>C (n.729-623A>C)
c.*333-623A>C (n.*333-623A>C)
c.771A>C (p.Pro257=)
c.840A>C (p.Pro280=)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.870A>C (p.Pro290=)
n.247A>C
n.4166-623A>C
c.-219-623A>C (n.-219-623A>C)
Xg.71555331A>GCA10447599OGTc.801A>G (p.Pro267=)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.1278+739A>G
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
c.729-623A>G (n.729-623A>G)
c.*333-623A>G (n.*333-623A>G)
c.771A>G (p.Pro257=)
c.840A>G (p.Pro280=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.870A>G (p.Pro290=)
n.247A>G
n.4166-623A>G
c.-219-623A>G (n.-219-623A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555331A>TCA516728152OGTc.801A>T (p.Pro267=)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.1278+739A>T
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
c.729-623A>T (n.729-623A>T)
c.*333-623A>T (n.*333-623A>T)
c.771A>T (p.Pro257=)
c.840A>T (p.Pro280=)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.870A>T (p.Pro290=)
n.247A>T
n.4166-623A>T
c.-219-623A>T (n.-219-623A>T)
Xg.71555332C>ACA413546252OGTc.802C>A (p.His268Asn)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1278+740C>A
c.*3739C>A (n.*3739C>A)
c.729-622C>A (n.729-622C>A)
c.*333-622C>A (n.*333-622C>A)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.871C>A (p.His291Asn)
n.248C>A
n.4166-622C>A
c.-219-622C>A (n.-219-622C>A)
Xg.71555332C>GCA413546255OGTc.802C>G (p.His268Asp)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1278+740C>G
c.*3739C>G (n.*3739C>G)
c.729-622C>G (n.729-622C>G)
c.*333-622C>G (n.*333-622C>G)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.871C>G (p.His291Asp)
n.248C>G
n.4166-622C>G
c.-219-622C>G (n.-219-622C>G)
Xg.71555332C>TCA413546257OGTc.802C>T (p.His268Tyr)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1278+740C>T
c.*3739C>T (n.*3739C>T)
c.729-622C>T (n.729-622C>T)
c.*333-622C>T (n.*333-622C>T)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.871C>T (p.His291Tyr)
n.248C>T
n.4166-622C>T
c.-219-622C>T (n.-219-622C>T)
Xg.71555333A>CCA413546261OGTc.803A>C (p.His268Pro)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1278+741A>C
c.*3740A>C (n.*3740A>C)
c.729-621A>C (n.729-621A>C)
c.*333-621A>C (n.*333-621A>C)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.872A>C (p.His291Pro)
n.249A>C
n.4166-621A>C
c.-219-621A>C (n.-219-621A>C)
Xg.71555333A>GCA413546267OGTc.803A>G (p.His268Arg)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1278+741A>G
c.*3740A>G (n.*3740A>G)
c.729-621A>G (n.729-621A>G)
c.*333-621A>G (n.*333-621A>G)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.872A>G (p.His291Arg)
n.249A>G
n.4166-621A>G
c.-219-621A>G (n.-219-621A>G)
Xg.71555333A>TCA413546264OGTc.803A>T (p.His268Leu)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1278+741A>T
c.*3740A>T (n.*3740A>T)
c.729-621A>T (n.729-621A>T)
c.*333-621A>T (n.*333-621A>T)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.872A>T (p.His291Leu)
n.249A>T
n.4166-621A>T
c.-219-621A>T (n.-219-621A>T)
 gnomAD v4
Xg.71555334T>ACA413546269OGTc.804T>A (p.His268Gln)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.1278+742T>A
c.*3741T>A (n.*3741T>A)
c.729-620T>A (n.729-620T>A)
c.*333-620T>A (n.*333-620T>A)
c.774T>A (p.His258Gln)
c.843T>A (p.His281Gln)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.873T>A (p.His291Gln)
n.250T>A
n.4166-620T>A
c.-219-620T>A (n.-219-620T>A)
Xg.71555334T>CCA516728153OGTc.804T>C (p.His268=)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1278+742T>C
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.729-620T>C (n.729-620T>C)
c.*333-620T>C (n.*333-620T>C)
c.774T>C (p.His258=)
c.843T>C (p.His281=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.873T>C (p.His291=)
n.250T>C
n.4166-620T>C
c.-219-620T>C (n.-219-620T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555334T>GCA413546273OGTc.804T>G (p.His268Gln)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.1278+742T>G
c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.729-620T>G (n.729-620T>G)
c.*333-620T>G (n.*333-620T>G)
c.774T>G (p.His258Gln)
c.843T>G (p.His281Gln)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.873T>G (p.His291Gln)
n.250T>G
n.4166-620T>G
c.-219-620T>G (n.-219-620T>G)
Xg.71555335T>ACA413546275OGTc.805T>A (p.Phe269Ile)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1278+743T>A
c.*3742T>A (n.*3742T>A)
c.729-619T>A (n.729-619T>A)
c.*333-619T>A (n.*333-619T>A)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.251T>A
n.4166-619T>A
c.-219-619T>A (n.-219-619T>A)
Xg.71555335T>CCA413546278OGTc.805T>C (p.Phe269Leu)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1278+743T>C
c.*3742T>C (n.*3742T>C)
c.729-619T>C (n.729-619T>C)
c.*333-619T>C (n.*333-619T>C)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.251T>C
n.4166-619T>C
c.-219-619T>C (n.-219-619T>C)
Xg.71555335T>GCA413546280OGTc.805T>G (p.Phe269Val)
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1278+743T>G
c.*3742T>G (n.*3742T>G)
c.729-619T>G (n.729-619T>G)
c.*333-619T>G (n.*333-619T>G)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.251T>G
n.4166-619T>G
c.-219-619T>G (n.-219-619T>G)
Xg.71555336T>ACA413546283OGTc.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1278+744T>A
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.729-618T>A (n.729-618T>A)
c.*333-618T>A (n.*333-618T>A)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.252T>A
n.4166-618T>A
c.-219-618T>A (n.-219-618T>A)
Xg.71555336T>CCA413546284OGTc.806T>C (p.Phe269Ser)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1278+744T>C
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.729-618T>C (n.729-618T>C)
c.*333-618T>C (n.*333-618T>C)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.252T>C
n.4166-618T>C
c.-219-618T>C (n.-219-618T>C)
Xg.71555336T>GCA413546285OGTc.806T>G (p.Phe269Cys)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1278+744T>G
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.729-618T>G (n.729-618T>G)
c.*333-618T>G (n.*333-618T>G)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.252T>G
n.4166-618T>G
c.-219-618T>G (n.-219-618T>G)
Xg.71555337C>ACA413546288OGTc.807C>A (p.Phe269Leu)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1278+745C>A
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
c.729-617C>A (n.729-617C>A)
c.*333-617C>A (n.*333-617C>A)
c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
n.253C>A
n.4166-617C>A
c.-219-617C>A (n.-219-617C>A)
Xg.71555337C>GCA413546290OGTc.807C>G (p.Phe269Leu)
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1278+745C>G
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
c.729-617C>G (n.729-617C>G)
c.*333-617C>G (n.*333-617C>G)
c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
n.253C>G
n.4166-617C>G
c.-219-617C>G (n.-219-617C>G)
Xg.71555337C>TCA516728155OGTc.807C>T (p.Phe269=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1278+745C>T
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
c.729-617C>T (n.729-617C>T)
c.*333-617C>T (n.*333-617C>T)
c.777C>T (p.Phe259=)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.876C>T (p.Phe292=)
n.253C>T
n.4166-617C>T
c.-219-617C>T (n.-219-617C>T)
Xg.71555338C>ACA413546294OGTc.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.1278+746C>A
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.729-616C>A (n.729-616C>A)
c.*333-616C>A (n.*333-616C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.254C>A
n.4166-616C>A
c.-219-616C>A (n.-219-616C>A)
Xg.71555338C>GCA413546297OGTc.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.1278+746C>G
c.*3745C>G (n.*3745C>G)
c.729-616C>G (n.729-616C>G)
c.*333-616C>G (n.*333-616C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.254C>G
n.4166-616C>G
c.-219-616C>G (n.-219-616C>G)
Xg.71555338C>TCA413546308OGTc.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1278+746C>T
c.*3745C>T (n.*3745C>T)
c.729-616C>T (n.729-616C>T)
c.*333-616C>T (n.*333-616C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.254C>T
n.4166-616C>T
c.-219-616C>T (n.-219-616C>T)
Xg.71555339C>ACA413546315OGTc.809C>A (p.Pro270His)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.1278+747C>A
c.*3746C>A (n.*3746C>A)
c.729-615C>A (n.729-615C>A)
c.*333-615C>A (n.*333-615C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.255C>A
n.4166-615C>A
c.-219-615C>A (n.-219-615C>A)
Xg.71555339C>GCA413546310OGTc.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.1278+747C>G
c.*3746C>G (n.*3746C>G)
c.729-615C>G (n.729-615C>G)
c.*333-615C>G (n.*333-615C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.255C>G
n.4166-615C>G
c.-219-615C>G (n.-219-615C>G)
Xg.71555339C>TCA413546313OGTc.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.1278+747C>T
c.*3746C>T (n.*3746C>T)
c.729-615C>T (n.729-615C>T)
c.*333-615C>T (n.*333-615C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.255C>T
n.4166-615C>T
c.-219-615C>T (n.-219-615C>T)
Xg.71555340T>ACA516728157OGTc.810T>A (p.Pro270=)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1278+748T>A
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
c.729-614T>A (n.729-614T>A)
c.*333-614T>A (n.*333-614T>A)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.849T>A (p.Pro283=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.256T>A
n.4166-614T>A
c.-219-614T>A (n.-219-614T>A)
Xg.71555340T>CCA516728158OGTc.810T>C (p.Pro270=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1278+748T>C
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
c.729-614T>C (n.729-614T>C)
c.*333-614T>C (n.*333-614T>C)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.256T>C
n.4166-614T>C
c.-219-614T>C (n.-219-614T>C)
 dbSNP
Xg.71555340T>GCA516728159OGTc.810T>G (p.Pro270=)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1278+748T>G
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
c.729-614T>G (n.729-614T>G)
c.*333-614T>G (n.*333-614T>G)
c.780T>G (p.Pro260=)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.256T>G
n.4166-614T>G
c.-219-614T>G (n.-219-614T>G)
Xg.71555340T=CA2436503739OGTc.810T= (p.Pro270=)
c.*738T= (n.*738T=)
n.1278+748T=
c.*3747T= (n.*3747T=)
c.729-614T= (n.729-614T=)
c.*333-614T= (n.*333-614T=)
c.780T= (p.Pro260=)
c.849T= (p.Pro283=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.879T= (p.Pro293=)
n.256T=
n.4166-614T=
c.-219-614T= (n.-219-614T=)
Xg.71555341G>ACA413546326OGTc.811G>A (p.Asp271Asn)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1278+749G>A
c.*3748G>A (n.*3748G>A)
c.729-613G>A (n.729-613G>A)
c.*333-613G>A (n.*333-613G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.257G>A
n.4166-613G>A
c.-219-613G>A (n.-219-613G>A)
Xg.71555341G>CCA413546329OGTc.811G>C (p.Asp271His)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1278+749G>C
c.*3748G>C (n.*3748G>C)
c.729-613G>C (n.729-613G>C)
c.*333-613G>C (n.*333-613G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.257G>C
n.4166-613G>C
c.-219-613G>C (n.-219-613G>C)
Xg.71555341G>TCA413546331OGTc.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1278+749G>T
c.*3748G>T (n.*3748G>T)
c.729-613G>T (n.729-613G>T)
c.*333-613G>T (n.*333-613G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.257G>T
n.4166-613G>T
c.-219-613G>T (n.-219-613G>T)
Xg.71555342A>CCA413546340OGTc.812A>C (p.Asp271Ala)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1278+750A>C
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.729-612A>C (n.729-612A>C)
c.*333-612A>C (n.*333-612A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.258A>C
n.4166-612A>C
c.-219-612A>C (n.-219-612A>C)
Xg.71555342A>GCA413546341OGTc.812A>G (p.Asp271Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1278+750A>G
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.729-612A>G (n.729-612A>G)
c.*333-612A>G (n.*333-612A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.258A>G
n.4166-612A>G
c.-219-612A>G (n.-219-612A>G)
Xg.71555342A>TCA413546342OGTc.812A>T (p.Asp271Val)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1278+750A>T
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.729-612A>T (n.729-612A>T)
c.*333-612A>T (n.*333-612A>T)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.258A>T
n.4166-612A>T
c.-219-612A>T (n.-219-612A>T)
Xg.71555343T>ACA413546344OGTc.813T>A (p.Asp271Glu)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1278+751T>A
c.*3750T>A (n.*3750T>A)
c.729-611T>A (n.729-611T>A)
c.*333-611T>A (n.*333-611T>A)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
n.259T>A
n.4166-611T>A
c.-219-611T>A (n.-219-611T>A)
Xg.71555343T>CCA516728160OGTc.813T>C (p.Asp271=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1278+751T>C
c.*3750T>C (n.*3750T>C)
c.729-611T>C (n.729-611T>C)
c.*333-611T>C (n.*333-611T>C)
c.783T>C (p.Asp261=)
c.852T>C (p.Asp284=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.882T>C (p.Asp294=)
n.259T>C
n.4166-611T>C
c.-219-611T>C (n.-219-611T>C)
Xg.71555343T>GCA413546351OGTc.813T>G (p.Asp271Glu)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1278+751T>G
c.*3750T>G (n.*3750T>G)
c.729-611T>G (n.729-611T>G)
c.*333-611T>G (n.*333-611T>G)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
n.259T>G
n.4166-611T>G
c.-219-611T>G (n.-219-611T>G)
Xg.71555344G>ACA413546352OGTc.814G>A (p.Ala272Thr)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1278+752G>A
c.*3751G>A (n.*3751G>A)
c.729-610G>A (n.729-610G>A)
c.*333-610G>A (n.*333-610G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.260G>A
n.4166-610G>A
c.-219-610G>A (n.-219-610G>A)
Xg.71555344G>CCA413546353OGTc.814G>C (p.Ala272Pro)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1278+752G>C
c.*3751G>C (n.*3751G>C)
c.729-610G>C (n.729-610G>C)
c.*333-610G>C (n.*333-610G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.260G>C
n.4166-610G>C
c.-219-610G>C (n.-219-610G>C)
Xg.71555344G>TCA413546354OGTc.814G>T (p.Ala272Ser)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1278+752G>T
c.*3751G>T (n.*3751G>T)
c.729-610G>T (n.729-610G>T)
c.*333-610G>T (n.*333-610G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.260G>T
n.4166-610G>T
c.-219-610G>T (n.-219-610G>T)
Xg.71555345C>ACA413546358OGTc.815C>A (p.Ala272Asp)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.1278+753C>A
c.*3752C>A (n.*3752C>A)
c.729-609C>A (n.729-609C>A)
c.*333-609C>A (n.*333-609C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.261C>A
n.4166-609C>A
c.-219-609C>A (n.-219-609C>A)
Xg.71555345C>GCA413546361OGTc.815C>G (p.Ala272Gly)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.1278+753C>G
c.*3752C>G (n.*3752C>G)
c.729-609C>G (n.729-609C>G)
c.*333-609C>G (n.*333-609C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.261C>G
n.4166-609C>G
c.-219-609C>G (n.-219-609C>G)
Xg.71555345C>TCA413546359OGTc.815C>T (p.Ala272Val)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1278+753C>T
c.*3752C>T (n.*3752C>T)
c.729-609C>T (n.729-609C>T)
c.*333-609C>T (n.*333-609C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.261C>T
n.4166-609C>T
c.-219-609C>T (n.-219-609C>T)
Xg.71555346T>ACA516728162OGTc.816T>A (p.Ala272=)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.1278+754T>A
c.*3753T>A (n.*3753T>A)
c.729-608T>A (n.729-608T>A)
c.*333-608T>A (n.*333-608T>A)
c.786T>A (p.Ala262=)
c.855T>A (p.Ala285=)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.885T>A (p.Ala295=)
n.262T>A
n.4166-608T>A
c.-219-608T>A (n.-219-608T>A)
Xg.71555346T>CCA516728163OGTc.816T>C (p.Ala272=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.1278+754T>C
c.*3753T>C (n.*3753T>C)
c.729-608T>C (n.729-608T>C)
c.*333-608T>C (n.*333-608T>C)
c.786T>C (p.Ala262=)
c.855T>C (p.Ala285=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.885T>C (p.Ala295=)
n.262T>C
n.4166-608T>C
c.-219-608T>C (n.-219-608T>C)
Xg.71555346T>GCA516728164OGTc.816T>G (p.Ala272=)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.1278+754T>G
c.*3753T>G (n.*3753T>G)
c.729-608T>G (n.729-608T>G)
c.*333-608T>G (n.*333-608T>G)
c.786T>G (p.Ala262=)
c.855T>G (p.Ala285=)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.885T>G (p.Ala295=)
n.262T>G
n.4166-608T>G
c.-219-608T>G (n.-219-608T>G)
Xg.71555347T>ACA413546365OGTc.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.1278+755T>A
c.*3754T>A (n.*3754T>A)
c.729-607T>A (n.729-607T>A)
c.*333-607T>A (n.*333-607T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.263T>A
n.4166-607T>A
c.-219-607T>A (n.-219-607T>A)
Xg.71555347T>CCA413546372OGTc.817T>C (p.Tyr273His)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1278+755T>C
c.*3754T>C (n.*3754T>C)
c.729-607T>C (n.729-607T>C)
c.*333-607T>C (n.*333-607T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.263T>C
n.4166-607T>C
c.-219-607T>C (n.-219-607T>C)
Xg.71555347T>GCA413546370OGTc.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.1278+755T>G
c.*3754T>G (n.*3754T>G)
c.729-607T>G (n.729-607T>G)
c.*333-607T>G (n.*333-607T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.263T>G
n.4166-607T>G
c.-219-607T>G (n.-219-607T>G)
Xg.71555348A>CCA413546376OGTc.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1278+756A>C
c.*3755A>C (n.*3755A>C)
c.729-606A>C (n.729-606A>C)
c.*333-606A>C (n.*333-606A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.264A>C
n.4166-606A>C
c.-219-606A>C (n.-219-606A>C)
Xg.71555348A>GCA413546378OGTc.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1278+756A>G
c.*3755A>G (n.*3755A>G)
c.729-606A>G (n.729-606A>G)
c.*333-606A>G (n.*333-606A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.264A>G
n.4166-606A>G
c.-219-606A>G (n.-219-606A>G)
Xg.71555348A>TCA413546381OGTc.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1278+756A>T
c.*3755A>T (n.*3755A>T)
c.729-606A>T (n.729-606A>T)
c.*333-606A>T (n.*333-606A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.264A>T
n.4166-606A>T
c.-219-606A>T (n.-219-606A>T)
Xg.71555349C>ACA10447600OGTc.819C>A (p.Tyr273Ter)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1278+757C>A
c.*3756C>A (n.*3756C>A)
c.729-605C>A (n.729-605C>A)
c.*333-605C>A (n.*333-605C>A)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.265C>A
n.4166-605C>A
c.-219-605C>A (n.-219-605C>A)
 dbSNP ExAC
Xg.71555349C=CA2436503740OGTc.819C= (p.Tyr273=)
c.*747C= (n.*747C=)
n.1278+757C=
c.*3756C= (n.*3756C=)
c.729-605C= (n.729-605C=)
c.*333-605C= (n.*333-605C=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.858C= (p.Tyr286=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.888C= (p.Tyr296=)
n.265C=
n.4166-605C=
c.-219-605C= (n.-219-605C=)
Xg.71555349C>GCA413546387OGTc.819C>G (p.Tyr273Ter)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.1278+757C>G
c.*3756C>G (n.*3756C>G)
c.729-605C>G (n.729-605C>G)
c.*333-605C>G (n.*333-605C>G)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.265C>G
n.4166-605C>G
c.-219-605C>G (n.-219-605C>G)
Xg.71555349C>TCA516728165OGTc.819C>T (p.Tyr273=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.1278+757C>T
c.*3756C>T (n.*3756C>T)
c.729-605C>T (n.729-605C>T)
c.*333-605C>T (n.*333-605C>T)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.888C>T (p.Tyr296=)
n.265C>T
n.4166-605C>T
c.-219-605C>T (n.-219-605C>T)
Xg.71555350T>ACA413546395OGTc.820T>A (p.Cys274Ser)
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.1278+758T>A
c.*3757T>A (n.*3757T>A)
c.729-604T>A (n.729-604T>A)
c.*333-604T>A (n.*333-604T>A)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.266T>A
n.4166-604T>A
c.-219-604T>A (n.-219-604T>A)
Xg.71555350T>CCA413546398OGTc.820T>C (p.Cys274Arg)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1278+758T>C
c.*3757T>C (n.*3757T>C)
c.729-604T>C (n.729-604T>C)
c.*333-604T>C (n.*333-604T>C)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
n.266T>C
n.4166-604T>C
c.-219-604T>C (n.-219-604T>C)
Xg.71555350T>GCA413546407OGTc.820T>G (p.Cys274Gly)
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.1278+758T>G
c.*3757T>G (n.*3757T>G)
c.729-604T>G (n.729-604T>G)
c.*333-604T>G (n.*333-604T>G)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
n.266T>G
n.4166-604T>G
c.-219-604T>G (n.-219-604T>G)
Xg.71555351G>ACA413546408OGTc.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1278+759G>A
c.*3758G>A (n.*3758G>A)
c.729-603G>A (n.729-603G>A)
c.*333-603G>A (n.*333-603G>A)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
n.267G>A
n.4166-603G>A
c.-219-603G>A (n.-219-603G>A)
Xg.71555351G>CCA413546409OGTc.821G>C (p.Cys274Ser)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.1278+759G>C
c.*3758G>C (n.*3758G>C)
c.729-603G>C (n.729-603G>C)
c.*333-603G>C (n.*333-603G>C)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
n.267G>C
n.4166-603G>C
c.-219-603G>C (n.-219-603G>C)
Xg.71555351G>TCA413546411OGTc.821G>T (p.Cys274Phe)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.1278+759G>T
c.*3758G>T (n.*3758G>T)
c.729-603G>T (n.729-603G>T)
c.*333-603G>T (n.*333-603G>T)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
n.267G>T
n.4166-603G>T
c.-219-603G>T (n.-219-603G>T)
Xg.71555352C>ACA413546415OGTc.822C>A (p.Cys274Ter)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.1278+760C>A
c.*3759C>A (n.*3759C>A)
c.729-602C>A (n.729-602C>A)
c.*333-602C>A (n.*333-602C>A)
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
n.268C>A
n.4166-602C>A
c.-219-602C>A (n.-219-602C>A)
Xg.71555352C=CA2436503741OGTc.822C= (p.Cys274=)
c.*750C= (n.*750C=)
n.1278+760C=
c.*3759C= (n.*3759C=)
c.729-602C= (n.729-602C=)
c.*333-602C= (n.*333-602C=)
c.792C= (p.Cys264=)
c.861C= (p.Cys287=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.891C= (p.Cys297=)
n.268C=
n.4166-602C=
c.-219-602C= (n.-219-602C=)
Xg.71555352C>GCA10447601OGTc.822C>G (p.Cys274Trp)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.1278+760C>G
c.*3759C>G (n.*3759C>G)
c.729-602C>G (n.729-602C>G)
c.*333-602C>G (n.*333-602C>G)
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
n.268C>G
n.4166-602C>G
c.-219-602C>G (n.-219-602C>G)
 dbSNP ExAC
Xg.71555352C>TCA516728167OGTc.822C>T (p.Cys274=)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.1278+760C>T
c.*3759C>T (n.*3759C>T)
c.729-602C>T (n.729-602C>T)
c.*333-602C>T (n.*333-602C>T)
c.792C>T (p.Cys264=)
c.861C>T (p.Cys287=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.891C>T (p.Cys297=)
n.268C>T
n.4166-602C>T
c.-219-602C>T (n.-219-602C>T)
Xg.71555353A=CA2436503742OGTc.823A= (p.Asn275=)
c.*751A= (n.*751A=)
n.1278+761A=
c.*3760A= (n.*3760A=)
c.729-601A= (n.729-601A=)
c.*333-601A= (n.*333-601A=)
c.793A= (p.Asn265=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.269A=
n.4166-601A=
c.-219-601A= (n.-219-601A=)
Xg.71555353A>CCA413546418OGTc.823A>C (p.Asn275His)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.1278+761A>C
c.*3760A>C (n.*3760A>C)
c.729-601A>C (n.729-601A>C)
c.*333-601A>C (n.*333-601A>C)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.269A>C
n.4166-601A>C
c.-219-601A>C (n.-219-601A>C)
Xg.71555353A>GCA413546420OGTc.823A>G (p.Asn275Asp)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.1278+761A>G
c.*3760A>G (n.*3760A>G)
c.729-601A>G (n.729-601A>G)
c.*333-601A>G (n.*333-601A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.269A>G
n.4166-601A>G
c.-219-601A>G (n.-219-601A>G)
Xg.71555353A>TCA413546423OGTc.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.1278+761A>T
c.*3760A>T (n.*3760A>T)
c.729-601A>T (n.729-601A>T)
c.*333-601A>T (n.*333-601A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.269A>T
n.4166-601A>T
c.-219-601A>T (n.-219-601A>T)
Xg.71555353_71555354insTGGTTTGTTCA10447602OGTc.823_824insTGGTTTGTT (p.Asn275delinsMetValCysTyr)
c.*751_*752insTGGTTTGTT (n.*751_*752insTGGTTTGTT)
n.1278+761_1278+762insTGGTTTGTT
c.*3760_*3761insTGGTTTGTT (n.*3760_*3761insTGGTTTGTT)
c.729-601_729-600insTGGTTTGTT (n.729-601_729-600insTGGTTTGTT)
c.*333-601_*333-600insTGGTTTGTT (n.*333-601_*333-600insTGGTTTGTT)
c.793_794insTGGTTTGTT (p.Asn265delinsMetValCysTyr)
c.862_863insTGGTTTGTT (p.Asn288delinsMetValCysTyr)
c.*897_*898insTGGTTTGTT (n.*897_*898insTGGTTTGTT)
c.892_893insTGGTTTGTT (p.Asn298delinsMetValCysTyr)
n.269_270insTGGTTTGTT
n.4166-601_4166-600insTGGTTTGTT
c.-219-601_-219-600insTGGTTTGTT (n.-219-601_-219-600insTGGTTTGTT)
 dbSNP ExAC
Xg.71555354A>CCA413546426OGTc.824A>C (p.Asn275Thr)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.1278+762A>C
c.*3761A>C (n.*3761A>C)
c.729-600A>C (n.729-600A>C)
c.*333-600A>C (n.*333-600A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.270A>C
n.4166-600A>C
c.-219-600A>C (n.-219-600A>C)
Xg.71555354A>GCA413546428OGTc.824A>G (p.Asn275Ser)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.1278+762A>G
c.*3761A>G (n.*3761A>G)
c.729-600A>G (n.729-600A>G)
c.*333-600A>G (n.*333-600A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.270A>G
n.4166-600A>G
c.-219-600A>G (n.-219-600A>G)
Xg.71555354A>TCA413546429OGTc.824A>T (p.Asn275Ile)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1278+762A>T
c.*3761A>T (n.*3761A>T)
c.729-600A>T (n.729-600A>T)
c.*333-600A>T (n.*333-600A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.270A>T
n.4166-600A>T
c.-219-600A>T (n.-219-600A>T)
Xg.71555355C>ACA413546433OGTc.825C>A (p.Asn275Lys)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.1278+763C>A
c.*3762C>A (n.*3762C>A)
c.729-599C>A (n.729-599C>A)
c.*333-599C>A (n.*333-599C>A)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.271C>A
n.4166-599C>A
c.-219-599C>A (n.-219-599C>A)
Xg.71555355C>GCA413546436OGTc.825C>G (p.Asn275Lys)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.1278+763C>G
c.*3762C>G (n.*3762C>G)
c.729-599C>G (n.729-599C>G)
c.*333-599C>G (n.*333-599C>G)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.271C>G
n.4166-599C>G
c.-219-599C>G (n.-219-599C>G)
Xg.71555355C>TCA516728169OGTc.825C>T (p.Asn275=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.1278+763C>T
c.*3762C>T (n.*3762C>T)
c.729-599C>T (n.729-599C>T)
c.*333-599C>T (n.*333-599C>T)
c.795C>T (p.Asn265=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.894C>T (p.Asn298=)
n.271C>T
n.4166-599C>T
c.-219-599C>T (n.-219-599C>T)
Xg.71555356C>ACA413546439OGTc.826C>A (p.Leu276Ile)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1278+764C>A
c.*3763C>A (n.*3763C>A)
c.729-598C>A (n.729-598C>A)
c.*333-598C>A (n.*333-598C>A)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.272C>A
n.4166-598C>A
c.-219-598C>A (n.-219-598C>A)
Xg.71555356C>GCA413546442OGTc.826C>G (p.Leu276Val)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.1278+764C>G
c.*3763C>G (n.*3763C>G)
c.729-598C>G (n.729-598C>G)
c.*333-598C>G (n.*333-598C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.272C>G
n.4166-598C>G
c.-219-598C>G (n.-219-598C>G)
Xg.71555356C>TCA516728170OGTc.826C>T (p.Leu276=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1278+764C>T
c.*3763C>T (n.*3763C>T)
c.729-598C>T (n.729-598C>T)
c.*333-598C>T (n.*333-598C>T)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.272C>T
n.4166-598C>T
c.-219-598C>T (n.-219-598C>T)
 gnomAD v4
Xg.71555357T>ACA413546448OGTc.827T>A (p.Leu276Gln)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.1278+765T>A
c.*3764T>A (n.*3764T>A)
c.729-597T>A (n.729-597T>A)
c.*333-597T>A (n.*333-597T>A)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.273T>A
n.4166-597T>A
c.-219-597T>A (n.-219-597T>A)
Xg.71555357T>CCA413546451OGTc.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.1278+765T>C
c.*3764T>C (n.*3764T>C)
c.729-597T>C (n.729-597T>C)
c.*333-597T>C (n.*333-597T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.273T>C
n.4166-597T>C
c.-219-597T>C (n.-219-597T>C)
Xg.71555357T>GCA413546445OGTc.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1278+765T>G
c.*3764T>G (n.*3764T>G)
c.729-597T>G (n.729-597T>G)
c.*333-597T>G (n.*333-597T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.273T>G
n.4166-597T>G
c.-219-597T>G (n.-219-597T>G)
Xg.71555358delCA2579717569OGTc.828del (p.Ala277ProfsTer?)
c.*756del (n.*756del)
n.1278+766del
c.*3765del (n.*3765del)
c.729-596del (n.729-596del)
c.*333-596del (n.*333-596del)
c.798del (p.Ala267ProfsTer?)
c.867del (p.Ala290ProfsTer?)
c.*902del (n.*902del)
c.897del (p.Ala300ProfsTer?)
n.274del
n.4166-596del
c.-219-596del (n.-219-596del)
Xg.71555358A>CCA516728174OGTc.828A>C (p.Leu276=)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.1278+766A>C
c.*3765A>C (n.*3765A>C)
c.729-596A>C (n.729-596A>C)
c.*333-596A>C (n.*333-596A>C)
c.798A>C (p.Leu266=)
c.867A>C (p.Leu289=)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.897A>C (p.Leu299=)
n.274A>C
n.4166-596A>C
c.-219-596A>C (n.-219-596A>C)
Xg.71555358A>GCA516728173OGTc.828A>G (p.Leu276=)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.1278+766A>G
c.*3765A>G (n.*3765A>G)
c.729-596A>G (n.729-596A>G)
c.*333-596A>G (n.*333-596A>G)
c.798A>G (p.Leu266=)
c.867A>G (p.Leu289=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.897A>G (p.Leu299=)
n.274A>G
n.4166-596A>G
c.-219-596A>G (n.-219-596A>G)
Xg.71555358A>TCA516728172OGTc.828A>T (p.Leu276=)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.1278+766A>T
c.*3765A>T (n.*3765A>T)
c.729-596A>T (n.729-596A>T)
c.*333-596A>T (n.*333-596A>T)
c.798A>T (p.Leu266=)
c.867A>T (p.Leu289=)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.897A>T (p.Leu299=)
n.274A>T
n.4166-596A>T
c.-219-596A>T (n.-219-596A>T)
Xg.71555359G>ACA413546454OGTc.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1278+767G>A
c.*3766G>A (n.*3766G>A)
c.729-595G>A (n.729-595G>A)
c.*333-595G>A (n.*333-595G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.275G>A
n.4166-595G>A
c.-219-595G>A (n.-219-595G>A)
Xg.71555359G>CCA413546456OGTc.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1278+767G>C
c.*3766G>C (n.*3766G>C)
c.729-595G>C (n.729-595G>C)
c.*333-595G>C (n.*333-595G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.275G>C
n.4166-595G>C
c.-219-595G>C (n.-219-595G>C)
Xg.71555359G>TCA413546458OGTc.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1278+767G>T
c.*3766G>T (n.*3766G>T)
c.729-595G>T (n.729-595G>T)
c.*333-595G>T (n.*333-595G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.275G>T
n.4166-595G>T
c.-219-595G>T (n.-219-595G>T)
Xg.71555360C>ACA413546462OGTc.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1278+768C>A
c.*3767C>A (n.*3767C>A)
c.729-594C>A (n.729-594C>A)
c.*333-594C>A (n.*333-594C>A)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.276C>A
n.4166-594C>A
c.-219-594C>A (n.-219-594C>A)
Xg.71555360C>GCA413546465OGTc.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1278+768C>G
c.*3767C>G (n.*3767C>G)
c.729-594C>G (n.729-594C>G)
c.*333-594C>G (n.*333-594C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.276C>G
n.4166-594C>G
c.-219-594C>G (n.-219-594C>G)
Xg.71555360C>TCA413546469OGTc.830C>T (p.Ala277Val)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1278+768C>T
c.*3767C>T (n.*3767C>T)
c.729-594C>T (n.729-594C>T)
c.*333-594C>T (n.*333-594C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.276C>T
n.4166-594C>T
c.-219-594C>T (n.-219-594C>T)
Xg.71555361C>ACA516728175OGTc.831C>A (p.Ala277=)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.1278+769C>A
c.*3768C>A (n.*3768C>A)
c.729-593C>A (n.729-593C>A)
c.*333-593C>A (n.*333-593C>A)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.870C>A (p.Ala290=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.900C>A (p.Ala300=)
n.277C>A
n.4166-593C>A
c.-219-593C>A (n.-219-593C>A)
Xg.71555361C>GCA516728176OGTc.831C>G (p.Ala277=)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.1278+769C>G
c.*3768C>G (n.*3768C>G)
c.729-593C>G (n.729-593C>G)
c.*333-593C>G (n.*333-593C>G)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.870C>G (p.Ala290=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.900C>G (p.Ala300=)
n.277C>G
n.4166-593C>G
c.-219-593C>G (n.-219-593C>G)
Xg.71555361C>TCA516728177OGTc.831C>T (p.Ala277=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1278+769C>T
c.*3768C>T (n.*3768C>T)
c.729-593C>T (n.729-593C>T)
c.*333-593C>T (n.*333-593C>T)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.870C>T (p.Ala290=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.900C>T (p.Ala300=)
n.277C>T
n.4166-593C>T
c.-219-593C>T (n.-219-593C>T)
Xg.71555362A>CCA413546495OGTc.832A>C (p.Asn278His)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.1278+770A>C
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
c.729-592A>C (n.729-592A>C)
c.*333-592A>C (n.*333-592A>C)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.278A>C
n.4166-592A>C
c.-219-592A>C (n.-219-592A>C)
Xg.71555362A>GCA413546476OGTc.832A>G (p.Asn278Asp)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.1278+770A>G
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
c.729-592A>G (n.729-592A>G)
c.*333-592A>G (n.*333-592A>G)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.278A>G
n.4166-592A>G
c.-219-592A>G (n.-219-592A>G)
Xg.71555362A>TCA413546491OGTc.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.1278+770A>T
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
c.729-592A>T (n.729-592A>T)
c.*333-592A>T (n.*333-592A>T)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.278A>T
n.4166-592A>T
c.-219-592A>T (n.-219-592A>T)
Xg.71555363A=CA2436503743OGTc.833A= (p.Asn278=)
c.*761A= (n.*761A=)
n.1278+771A=
c.*3770A= (n.*3770A=)
c.729-591A= (n.729-591A=)
c.*333-591A= (n.*333-591A=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.872A= (p.Asn291=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.902A= (p.Asn301=)
n.279A=
n.4166-591A=
c.-219-591A= (n.-219-591A=)
Xg.71555363A>CCA413546501OGTc.833A>C (p.Asn278Thr)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.1278+771A>C
c.*3770A>C (n.*3770A>C)
c.729-591A>C (n.729-591A>C)
c.*333-591A>C (n.*333-591A>C)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.279A>C
n.4166-591A>C
c.-219-591A>C (n.-219-591A>C)
Xg.71555363A>GCA413546504OGTc.833A>G (p.Asn278Ser)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.1278+771A>G
c.*3770A>G (n.*3770A>G)
c.729-591A>G (n.729-591A>G)
c.*333-591A>G (n.*333-591A>G)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.279A>G
n.4166-591A>G
c.-219-591A>G (n.-219-591A>G)
 dbSNP
Xg.71555363A>TCA413546510OGTc.833A>T (p.Asn278Ile)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.1278+771A>T
c.*3770A>T (n.*3770A>T)
c.729-591A>T (n.729-591A>T)
c.*333-591A>T (n.*333-591A>T)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.279A>T
n.4166-591A>T
c.-219-591A>T (n.-219-591A>T)
Xg.71555364T>ACA413546514OGTc.834T>A (p.Asn278Lys)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.1278+772T>A
c.*3771T>A (n.*3771T>A)
c.729-590T>A (n.729-590T>A)
c.*333-590T>A (n.*333-590T>A)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
n.280T>A
n.4166-590T>A
c.-219-590T>A (n.-219-590T>A)
Xg.71555364T>CCA331037888OGTc.834T>C (p.Asn278=)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.1278+772T>C
c.*3771T>C (n.*3771T>C)
c.729-590T>C (n.729-590T>C)
c.*333-590T>C (n.*333-590T>C)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.873T>C (p.Asn291=)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.903T>C (p.Asn301=)
n.280T>C
n.4166-590T>C
c.-219-590T>C (n.-219-590T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555364T>GCA413546519OGTc.834T>G (p.Asn278Lys)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.1278+772T>G
c.*3771T>G (n.*3771T>G)
c.729-590T>G (n.729-590T>G)
c.*333-590T>G (n.*333-590T>G)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
n.280T>G
n.4166-590T>G
c.-219-590T>G (n.-219-590T>G)
Xg.71555364T=CA2436503744OGTc.834T= (p.Asn278=)
c.*762T= (n.*762T=)
n.1278+772T=
c.*3771T= (n.*3771T=)
c.729-590T= (n.729-590T=)
c.*333-590T= (n.*333-590T=)
c.804T= (p.Asn268=)
c.873T= (p.Asn291=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.903T= (p.Asn301=)
n.280T=
n.4166-590T=
c.-219-590T= (n.-219-590T=)
Xg.71555365G>ACA413546524OGTc.835G>A (p.Ala279Thr)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.1278+773G>A
c.*3772G>A (n.*3772G>A)
c.729-589G>A (n.729-589G>A)
c.*333-589G>A (n.*333-589G>A)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.281G>A
n.4166-589G>A
c.-219-589G>A (n.-219-589G>A)
Xg.71555365G>CCA413546534OGTc.835G>C (p.Ala279Pro)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.1278+773G>C
c.*3772G>C (n.*3772G>C)
c.729-589G>C (n.729-589G>C)
c.*333-589G>C (n.*333-589G>C)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.281G>C
n.4166-589G>C
c.-219-589G>C (n.-219-589G>C)
Xg.71555365G>TCA413546531OGTc.835G>T (p.Ala279Ser)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.1278+773G>T
c.*3772G>T (n.*3772G>T)
c.729-589G>T (n.729-589G>T)
c.*333-589G>T (n.*333-589G>T)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.281G>T
n.4166-589G>T
c.-219-589G>T (n.-219-589G>T)
Xg.71555366C>ACA413546540OGTc.836C>A (p.Ala279Asp)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.1278+774C>A
c.*3773C>A (n.*3773C>A)
c.729-588C>A (n.729-588C>A)
c.*333-588C>A (n.*333-588C>A)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.282C>A
n.4166-588C>A
c.-219-588C>A (n.-219-588C>A)
Xg.71555366C>GCA413546544OGTc.836C>G (p.Ala279Gly)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.1278+774C>G
c.*3773C>G (n.*3773C>G)
c.729-588C>G (n.729-588C>G)
c.*333-588C>G (n.*333-588C>G)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.282C>G
n.4166-588C>G
c.-219-588C>G (n.-219-588C>G)
 gnomAD v4
Xg.71555366C>TCA413546549OGTc.836C>T (p.Ala279Val)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.1278+774C>T
c.*3773C>T (n.*3773C>T)
c.729-588C>T (n.729-588C>T)
c.*333-588C>T (n.*333-588C>T)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.282C>T
n.4166-588C>T
c.-219-588C>T (n.-219-588C>T)
Xg.71555367T>ACA516728180OGTc.837T>A (p.Ala279=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1278+775T>A
c.*3774T>A (n.*3774T>A)
c.729-587T>A (n.729-587T>A)
c.*333-587T>A (n.*333-587T>A)
c.807T>A (p.Ala269=)
c.876T>A (p.Ala292=)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.906T>A (p.Ala302=)
n.283T>A
n.4166-587T>A
c.-219-587T>A (n.-219-587T>A)
Xg.71555367T>CCA516728181OGTc.837T>C (p.Ala279=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1278+775T>C
c.*3774T>C (n.*3774T>C)
c.729-587T>C (n.729-587T>C)
c.*333-587T>C (n.*333-587T>C)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.876T>C (p.Ala292=)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.906T>C (p.Ala302=)
n.283T>C
n.4166-587T>C
c.-219-587T>C (n.-219-587T>C)
Xg.71555367T>GCA516728182OGTc.837T>G (p.Ala279=)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.1278+775T>G
c.*3774T>G (n.*3774T>G)
c.729-587T>G (n.729-587T>G)
c.*333-587T>G (n.*333-587T>G)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.876T>G (p.Ala292=)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.906T>G (p.Ala302=)
n.283T>G
n.4166-587T>G
c.-219-587T>G (n.-219-587T>G)
Xg.71555368C>ACA413546556OGTc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.1278+776C>A
c.*3775C>A (n.*3775C>A)
c.729-586C>A (n.729-586C>A)
c.*333-586C>A (n.*333-586C>A)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.284C>A
n.4166-586C>A
c.-219-586C>A (n.-219-586C>A)
Xg.71555368C>GCA413546559OGTc.838C>G (p.Leu280Val)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.1278+776C>G
c.*3775C>G (n.*3775C>G)
c.729-586C>G (n.729-586C>G)
c.*333-586C>G (n.*333-586C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.284C>G
n.4166-586C>G
c.-219-586C>G (n.-219-586C>G)
Xg.71555368C>TCA413546563OGTc.838C>T (p.Leu280Phe)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.1278+776C>T
c.*3775C>T (n.*3775C>T)
c.729-586C>T (n.729-586C>T)
c.*333-586C>T (n.*333-586C>T)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.284C>T
n.4166-586C>T
c.-219-586C>T (n.-219-586C>T)
 gnomAD v4
Xg.71555369T>ACA413546566OGTc.839T>A (p.Leu280His)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.1278+777T>A
c.*3776T>A (n.*3776T>A)
c.729-585T>A (n.729-585T>A)
c.*333-585T>A (n.*333-585T>A)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.285T>A
n.4166-585T>A
c.-219-585T>A (n.-219-585T>A)
Xg.71555369T>CCA413546569OGTc.839T>C (p.Leu280Pro)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.1278+777T>C
c.*3776T>C (n.*3776T>C)
c.729-585T>C (n.729-585T>C)
c.*333-585T>C (n.*333-585T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.285T>C
n.4166-585T>C
c.-219-585T>C (n.-219-585T>C)
Xg.71555369T>GCA413546574OGTc.839T>G (p.Leu280Arg)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.1278+777T>G
c.*3776T>G (n.*3776T>G)
c.729-585T>G (n.729-585T>G)
c.*333-585T>G (n.*333-585T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.285T>G
n.4166-585T>G
c.-219-585T>G (n.-219-585T>G)
Xg.71555370C>ACA516728184OGTc.840C>A (p.Leu280=)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1278+778C>A
c.*3777C>A (n.*3777C>A)
c.729-584C>A (n.729-584C>A)
c.*333-584C>A (n.*333-584C>A)
c.810C>A (p.Leu270=)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.909C>A (p.Leu303=)
n.286C>A
n.4166-584C>A
c.-219-584C>A (n.-219-584C>A)
Xg.71555370C>GCA516728185OGTc.840C>G (p.Leu280=)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1278+778C>G
c.*3777C>G (n.*3777C>G)
c.729-584C>G (n.729-584C>G)
c.*333-584C>G (n.*333-584C>G)
c.810C>G (p.Leu270=)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.909C>G (p.Leu303=)
n.286C>G
n.4166-584C>G
c.-219-584C>G (n.-219-584C>G)
Xg.71555370C>TCA516728186OGTc.840C>T (p.Leu280=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1278+778C>T
c.*3777C>T (n.*3777C>T)
c.729-584C>T (n.729-584C>T)
c.*333-584C>T (n.*333-584C>T)
c.810C>T (p.Leu270=)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.909C>T (p.Leu303=)
n.286C>T
n.4166-584C>T
c.-219-584C>T (n.-219-584C>T)
Xg.71555371A>CCA413546580OGTc.841A>C (p.Lys281Gln)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1278+779A>C
c.*3778A>C (n.*3778A>C)
c.729-583A>C (n.729-583A>C)
c.*333-583A>C (n.*333-583A>C)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.287A>C
n.4166-583A>C
c.-219-583A>C (n.-219-583A>C)
 gnomAD v4
Xg.71555371A>GCA413546585OGTc.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1278+779A>G
c.*3778A>G (n.*3778A>G)
c.729-583A>G (n.729-583A>G)
c.*333-583A>G (n.*333-583A>G)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.287A>G
n.4166-583A>G
c.-219-583A>G (n.-219-583A>G)
Xg.71555371A>TCA413546590OGTc.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1278+779A>T
c.*3778A>T (n.*3778A>T)
c.729-583A>T (n.729-583A>T)
c.*333-583A>T (n.*333-583A>T)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.287A>T
n.4166-583A>T
c.-219-583A>T (n.-219-583A>T)
Xg.71555372A>CCA413546600OGTc.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.1278+780A>C
c.*3779A>C (n.*3779A>C)
c.729-582A>C (n.729-582A>C)
c.*333-582A>C (n.*333-582A>C)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.288A>C
n.4166-582A>C
c.-219-582A>C (n.-219-582A>C)
Xg.71555372A>GCA413546596OGTc.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.1278+780A>G
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
c.729-582A>G (n.729-582A>G)
c.*333-582A>G (n.*333-582A>G)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.288A>G
n.4166-582A>G
c.-219-582A>G (n.-219-582A>G)
Xg.71555372A>TCA413546594OGTc.842A>T (p.Lys281Ile)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.1278+780A>T
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
c.729-582A>T (n.729-582A>T)
c.*333-582A>T (n.*333-582A>T)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
n.288A>T
n.4166-582A>T
c.-219-582A>T (n.-219-582A>T)
Xg.71555373A>CCA413546609OGTc.843A>C (p.Lys281Asn)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.1278+781A>C
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
c.729-581A>C (n.729-581A>C)
c.*333-581A>C (n.*333-581A>C)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
n.289A>C
n.4166-581A>C
c.-219-581A>C (n.-219-581A>C)
Xg.71555373A>GCA516728187OGTc.843A>G (p.Lys281=)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.1278+781A>G
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
c.729-581A>G (n.729-581A>G)
c.*333-581A>G (n.*333-581A>G)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.912A>G (p.Lys304=)
n.289A>G
n.4166-581A>G
c.-219-581A>G (n.-219-581A>G)
Xg.71555373A>TCA413546604OGTc.843A>T (p.Lys281Asn)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.1278+781A>T
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
c.729-581A>T (n.729-581A>T)
c.*333-581A>T (n.*333-581A>T)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
n.289A>T
n.4166-581A>T
c.-219-581A>T (n.-219-581A>T)
Xg.71555374G>ACA413546620OGTc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.1278+782G>A
c.*3781G>A (n.*3781G>A)
c.729-580G>A (n.729-580G>A)
c.*333-580G>A (n.*333-580G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.290G>A
n.4166-580G>A
c.-219-580G>A (n.-219-580G>A)
Xg.71555374G>CCA413546616OGTc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.1278+782G>C
c.*3781G>C (n.*3781G>C)
c.729-580G>C (n.729-580G>C)
c.*333-580G>C (n.*333-580G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.290G>C
n.4166-580G>C
c.-219-580G>C (n.-219-580G>C)
Xg.71555374G>TCA413546624OGTc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.1278+782G>T
c.*3781G>T (n.*3781G>T)
c.729-580G>T (n.729-580G>T)
c.*333-580G>T (n.*333-580G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.290G>T
n.4166-580G>T
c.-219-580G>T (n.-219-580G>T)
Xg.71555375A>CCA413546632OGTc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1278+783A>C
c.*3782A>C (n.*3782A>C)
c.729-579A>C (n.729-579A>C)
c.*333-579A>C (n.*333-579A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.291A>C
n.4166-579A>C
c.-219-579A>C (n.-219-579A>C)
Xg.71555375A>GCA413546636OGTc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1278+783A>G
c.*3782A>G (n.*3782A>G)
c.729-579A>G (n.729-579A>G)
c.*333-579A>G (n.*333-579A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.291A>G
n.4166-579A>G
c.-219-579A>G (n.-219-579A>G)
Xg.71555375A>TCA413546640OGTc.845A>T (p.Glu282Val)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1278+783A>T
c.*3782A>T (n.*3782A>T)
c.729-579A>T (n.729-579A>T)
c.*333-579A>T (n.*333-579A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.291A>T
n.4166-579A>T
c.-219-579A>T (n.-219-579A>T)
Xg.71555376G>ACA516728189OGTc.846G>A (p.Glu282=)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.1278+784G>A
c.*3783G>A (n.*3783G>A)
c.729-578G>A (n.729-578G>A)
c.*333-578G>A (n.*333-578G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.292G>A
n.4166-578G>A
c.-219-578G>A (n.-219-578G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555376G>CCA413546644OGTc.846G>C (p.Glu282Asp)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.1278+784G>C
c.*3783G>C (n.*3783G>C)
c.729-578G>C (n.729-578G>C)
c.*333-578G>C (n.*333-578G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.292G>C
n.4166-578G>C
c.-219-578G>C (n.-219-578G>C)
Xg.71555376G=CA2436503745OGTc.846G= (p.Glu282=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.1278+784G=
c.*3783G= (n.*3783G=)
c.729-578G= (n.729-578G=)
c.*333-578G= (n.*333-578G=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.915G= (p.Glu305=)
n.292G=
n.4166-578G=
c.-219-578G= (n.-219-578G=)
Xg.71555376G>TCA413546645OGTc.846G>T (p.Glu282Asp)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.1278+784G>T
c.*3783G>T (n.*3783G>T)
c.729-578G>T (n.729-578G>T)
c.*333-578G>T (n.*333-578G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.292G>T
n.4166-578G>T
c.-219-578G>T (n.-219-578G>T)
Xg.71555377A>CCA413546647OGTc.847A>C (p.Lys283Gln)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.1278+785A>C
c.*3784A>C (n.*3784A>C)
c.729-577A>C (n.729-577A>C)
c.*333-577A>C (n.*333-577A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.293A>C
n.4166-577A>C
c.-219-577A>C (n.-219-577A>C)
Xg.71555377A>GCA413546649OGTc.847A>G (p.Lys283Glu)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.1278+785A>G
c.*3784A>G (n.*3784A>G)
c.729-577A>G (n.729-577A>G)
c.*333-577A>G (n.*333-577A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.293A>G
n.4166-577A>G
c.-219-577A>G (n.-219-577A>G)
Xg.71555377A>TCA413546653OGTc.847A>T (p.Lys283Ter)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.1278+785A>T
c.*3784A>T (n.*3784A>T)
c.729-577A>T (n.729-577A>T)
c.*333-577A>T (n.*333-577A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.293A>T
n.4166-577A>T
c.-219-577A>T (n.-219-577A>T)
Xg.71555378A>CCA413546663OGTc.848A>C (p.Lys283Thr)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1278+786A>C
c.*3785A>C (n.*3785A>C)
c.729-576A>C (n.729-576A>C)
c.*333-576A>C (n.*333-576A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.294A>C
n.4166-576A>C
c.-219-576A>C (n.-219-576A>C)
Xg.71555378A>GCA413546665OGTc.848A>G (p.Lys283Arg)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1278+786A>G
c.*3785A>G (n.*3785A>G)
c.729-576A>G (n.729-576A>G)
c.*333-576A>G (n.*333-576A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.294A>G
n.4166-576A>G
c.-219-576A>G (n.-219-576A>G)
 gnomAD v4
Xg.71555378A>TCA413546670OGTc.848A>T (p.Lys283Met)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1278+786A>T
c.*3785A>T (n.*3785A>T)
c.729-576A>T (n.729-576A>T)
c.*333-576A>T (n.*333-576A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.294A>T
n.4166-576A>T
c.-219-576A>T (n.-219-576A>T)
Xg.71555379G>ACA516728190OGTc.849G>A (p.Lys283=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.1278+787G>A
c.*3786G>A (n.*3786G>A)
c.729-575G>A (n.729-575G>A)
c.*333-575G>A (n.*333-575G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.295G>A
n.4166-575G>A
c.-219-575G>A (n.-219-575G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555379G>CCA413546673OGTc.849G>C (p.Lys283Asn)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.1278+787G>C
c.*3786G>C (n.*3786G>C)
c.729-575G>C (n.729-575G>C)
c.*333-575G>C (n.*333-575G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.295G>C
n.4166-575G>C
c.-219-575G>C (n.-219-575G>C)
Xg.71555379G>TCA413546677OGTc.849G>T (p.Lys283Asn)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.1278+787G>T
c.*3786G>T (n.*3786G>T)
c.729-575G>T (n.729-575G>T)
c.*333-575G>T (n.*333-575G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.295G>T
n.4166-575G>T
c.-219-575G>T (n.-219-575G>T)
Xg.71555380G>ACA413546693OGTc.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1278+788G>A
c.*3787G>A (n.*3787G>A)
c.729-574G>A (n.729-574G>A)
c.*333-574G>A (n.*333-574G>A)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.296G>A
n.4166-574G>A
c.-219-574G>A (n.-219-574G>A)
Xg.71555380G>CCA413546683OGTc.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1278+788G>C
c.*3787G>C (n.*3787G>C)
c.729-574G>C (n.729-574G>C)
c.*333-574G>C (n.*333-574G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.296G>C
n.4166-574G>C
c.-219-574G>C (n.-219-574G>C)
Xg.71555380G>TCA413546687OGTc.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1278+788G>T
c.*3787G>T (n.*3787G>T)
c.729-574G>T (n.729-574G>T)
c.*333-574G>T (n.*333-574G>T)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.296G>T
n.4166-574G>T
c.-219-574G>T (n.-219-574G>T)
Xg.71555381G>ACA413546696OGTc.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1278+789G>A
c.*3788G>A (n.*3788G>A)
c.729-573G>A (n.729-573G>A)
c.*333-573G>A (n.*333-573G>A)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.297G>A
n.4166-573G>A
c.-219-573G>A (n.-219-573G>A)
Xg.71555381G>CCA413546699OGTc.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1278+789G>C
c.*3788G>C (n.*3788G>C)
c.729-573G>C (n.729-573G>C)
c.*333-573G>C (n.*333-573G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.297G>C
n.4166-573G>C
c.-219-573G>C (n.-219-573G>C)
Xg.71555381G>TCA413546702OGTc.851G>T (p.Gly284Val)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1278+789G>T
c.*3788G>T (n.*3788G>T)
c.729-573G>T (n.729-573G>T)
c.*333-573G>T (n.*333-573G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.297G>T
n.4166-573G>T
c.-219-573G>T (n.-219-573G>T)
Xg.71555382C>ACA516728193OGTc.852C>A (p.Gly284=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.1278+790C>A
c.*3789C>A (n.*3789C>A)
c.729-572C>A (n.729-572C>A)
c.*333-572C>A (n.*333-572C>A)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.298C>A
n.4166-572C>A
c.-219-572C>A (n.-219-572C>A)
Xg.71555382C>GCA516728194OGTc.852C>G (p.Gly284=)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.1278+790C>G
c.*3789C>G (n.*3789C>G)
c.729-572C>G (n.729-572C>G)
c.*333-572C>G (n.*333-572C>G)
c.822C>G (p.Gly274=)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.921C>G (p.Gly307=)
n.298C>G
n.4166-572C>G
c.-219-572C>G (n.-219-572C>G)
Xg.71555382C>TCA516728195OGTc.852C>T (p.Gly284=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.1278+790C>T
c.*3789C>T (n.*3789C>T)
c.729-572C>T (n.729-572C>T)
c.*333-572C>T (n.*333-572C>T)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.921C>T (p.Gly307=)
n.298C>T
n.4166-572C>T
c.-219-572C>T (n.-219-572C>T)
Xg.71555383A>CCA413546711OGTc.853A>C (p.Ser285Arg)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1278+791A>C
c.*3790A>C (n.*3790A>C)
c.729-571A>C (n.729-571A>C)
c.*333-571A>C (n.*333-571A>C)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
n.299A>C
n.4166-571A>C
c.-219-571A>C (n.-219-571A>C)
Xg.71555383A>GCA413546723OGTc.853A>G (p.Ser285Gly)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1278+791A>G
c.*3790A>G (n.*3790A>G)
c.729-571A>G (n.729-571A>G)
c.*333-571A>G (n.*333-571A>G)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
n.299A>G
n.4166-571A>G
c.-219-571A>G (n.-219-571A>G)
Xg.71555383A>TCA413546725OGTc.853A>T (p.Ser285Cys)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1278+791A>T
c.*3790A>T (n.*3790A>T)
c.729-571A>T (n.729-571A>T)
c.*333-571A>T (n.*333-571A>T)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
n.299A>T
n.4166-571A>T
c.-219-571A>T (n.-219-571A>T)
Xg.71555384G>ACA413546730OGTc.854G>A (p.Ser285Asn)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1278+792G>A
c.*3791G>A (n.*3791G>A)
c.729-570G>A (n.729-570G>A)
c.*333-570G>A (n.*333-570G>A)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
n.300G>A
n.4166-570G>A
c.-219-570G>A (n.-219-570G>A)
 dbSNP
Xg.71555384G>CCA413546734OGTc.854G>C (p.Ser285Thr)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1278+792G>C
c.*3791G>C (n.*3791G>C)
c.729-570G>C (n.729-570G>C)
c.*333-570G>C (n.*333-570G>C)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
n.300G>C
n.4166-570G>C
c.-219-570G>C (n.-219-570G>C)
Xg.71555384G=CA2436503746OGTc.854G= (p.Ser285=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.1278+792G=
c.*3791G= (n.*3791G=)
c.729-570G= (n.729-570G=)
c.*333-570G= (n.*333-570G=)
c.824G= (p.Ser275=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.923G= (p.Ser308=)
n.300G=
n.4166-570G=
c.-219-570G= (n.-219-570G=)
Xg.71555384G>TCA413546736OGTc.854G>T (p.Ser285Ile)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1278+792G>T
c.*3791G>T (n.*3791G>T)
c.729-570G>T (n.729-570G>T)
c.*333-570G>T (n.*333-570G>T)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
n.300G>T
n.4166-570G>T
c.-219-570G>T (n.-219-570G>T)
Xg.71555385T>ACA413546741OGTc.855T>A (p.Ser285Arg)
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.1278+793T>A
c.*3792T>A (n.*3792T>A)
c.729-569T>A (n.729-569T>A)
c.*333-569T>A (n.*333-569T>A)
c.825T>A (p.Ser275Arg)
c.894T>A (p.Ser298Arg)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.924T>A (p.Ser308Arg)
n.301T>A
n.4166-569T>A
c.-219-569T>A (n.-219-569T>A)
Xg.71555385T>CCA516728198OGTc.855T>C (p.Ser285=)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.1278+793T>C
c.*3792T>C (n.*3792T>C)
c.729-569T>C (n.729-569T>C)
c.*333-569T>C (n.*333-569T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.924T>C (p.Ser308=)
n.301T>C
n.4166-569T>C
c.-219-569T>C (n.-219-569T>C)
Xg.71555385T>GCA413546744OGTc.855T>G (p.Ser285Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.1278+793T>G
c.*3792T>G (n.*3792T>G)
c.729-569T>G (n.729-569T>G)
c.*333-569T>G (n.*333-569T>G)
c.825T>G (p.Ser275Arg)
c.894T>G (p.Ser298Arg)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.924T>G (p.Ser308Arg)
n.301T>G
n.4166-569T>G
c.-219-569T>G (n.-219-569T>G)
Xg.71555386G>ACA413546760OGTc.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.*783+1G>A (n.*783+1G>A)
n.1278+794G>A
c.*3792+1G>A (n.*3792+1G>A)
c.729-568G>A (n.729-568G>A)
c.*333-568G>A (n.*333-568G>A)
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.*929+1G>A (n.*929+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.301+1G>A
n.4166-568G>A
c.-219-568G>A (n.-219-568G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555386G>CCA413546755OGTc.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.*783+1G>C (n.*783+1G>C)
n.1278+794G>C
c.*3792+1G>C (n.*3792+1G>C)
c.729-568G>C (n.729-568G>C)
c.*333-568G>C (n.*333-568G>C)
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.*929+1G>C (n.*929+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.301+1G>C
n.4166-568G>C
c.-219-568G>C (n.-219-568G>C)
Xg.71555386G>TCA413546753OGTc.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.*783+1G>T (n.*783+1G>T)
n.1278+794G>T
c.*3792+1G>T (n.*3792+1G>T)
c.729-568G>T (n.729-568G>T)
c.*333-568G>T (n.*333-568G>T)
c.825+1G>T (n.825+1G>T)
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.*929+1G>T (n.*929+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.301+1G>T
n.4166-568G>T
c.-219-568G>T (n.-219-568G>T)
Xg.71555387T>ACA413546764OGTc.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.*783+2T>A (n.*783+2T>A)
n.1278+795T>A
c.*3792+2T>A (n.*3792+2T>A)
c.729-567T>A (n.729-567T>A)
c.*333-567T>A (n.*333-567T>A)
c.825+2T>A (n.825+2T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.*929+2T>A (n.*929+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.301+2T>A
n.4166-567T>A
c.-219-567T>A (n.-219-567T>A)
Xg.71555387T>CCA413546768OGTc.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.*783+2T>C (n.*783+2T>C)
n.1278+795T>C
c.*3792+2T>C (n.*3792+2T>C)
c.729-567T>C (n.729-567T>C)
c.*333-567T>C (n.*333-567T>C)
c.825+2T>C (n.825+2T>C)
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.*929+2T>C (n.*929+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.301+2T>C
n.4166-567T>C
c.-219-567T>C (n.-219-567T>C)
Xg.71555387T>GCA413546771OGTc.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.*783+2T>G (n.*783+2T>G)
n.1278+795T>G
c.*3792+2T>G (n.*3792+2T>G)
c.729-567T>G (n.729-567T>G)
c.*333-567T>G (n.*333-567T>G)
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.*929+2T>G (n.*929+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.301+2T>G
n.4166-567T>G
c.-219-567T>G (n.-219-567T>G)
Xg.71555391G>ACA10447603OGTc.855+6G>A (n.855+6G>A)
c.*783+6G>A (n.*783+6G>A)
n.1278+799G>A
c.*3792+6G>A (n.*3792+6G>A)
c.729-563G>A (n.729-563G>A)
c.*333-563G>A (n.*333-563G>A)
c.825+6G>A (n.825+6G>A)
c.894+6G>A (n.894+6G>A)
c.*929+6G>A (n.*929+6G>A)
c.924+6G>A (n.924+6G>A)
n.301+6G>A
n.4166-563G>A
c.-219-563G>A (n.-219-563G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71555391G>CCA1134103104OGTc.855+6G>C (n.855+6G>C)
c.*783+6G>C (n.*783+6G>C)
n.1278+799G>C
c.*3792+6G>C (n.*3792+6G>C)
c.729-563G>C (n.729-563G>C)
c.*333-563G>C (n.*333-563G>C)
c.825+6G>C (n.825+6G>C)
c.894+6G>C (n.894+6G>C)
c.*929+6G>C (n.*929+6G>C)
c.924+6G>C (n.924+6G>C)
n.301+6G>C
n.4166-563G>C
c.-219-563G>C (n.-219-563G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555391G=CA2436503747OGTc.855+6G= (n.855+6G=)
c.*783+6G= (n.*783+6G=)
n.1278+799G=
c.*3792+6G= (n.*3792+6G=)
c.729-563G= (n.729-563G=)
c.*333-563G= (n.*333-563G=)
c.825+6G= (n.825+6G=)
c.894+6G= (n.894+6G=)
c.*929+6G= (n.*929+6G=)
c.924+6G= (n.924+6G=)
n.301+6G=
n.4166-563G=
c.-219-563G= (n.-219-563G=)
Xg.71555391G>TCA2579717570OGTc.855+6G>T (n.855+6G>T)
c.*783+6G>T (n.*783+6G>T)
n.1278+799G>T
c.*3792+6G>T (n.*3792+6G>T)
c.729-563G>T (n.729-563G>T)
c.*333-563G>T (n.*333-563G>T)
c.825+6G>T (n.825+6G>T)
c.894+6G>T (n.894+6G>T)
c.*929+6G>T (n.*929+6G>T)
c.924+6G>T (n.924+6G>T)
n.301+6G>T
n.4166-563G>T
c.-219-563G>T (n.-219-563G>T)
Xg.71555397delCA2579717571OGTc.855+12del (n.855+12del)
c.*783+12del (n.*783+12del)
n.1278+805del
c.*3792+12del (n.*3792+12del)
c.729-557del (n.729-557del)
c.*333-557del (n.*333-557del)
c.825+12del (n.825+12del)
c.894+12del (n.894+12del)
c.*929+12del (n.*929+12del)
c.924+12del (n.924+12del)
n.301+12del
n.4166-557del
c.-219-557del (n.-219-557del)
Xg.71555396T>CCA10447604OGTc.855+11T>C (n.855+11T>C)
c.*783+11T>C (n.*783+11T>C)
n.1278+804T>C
c.*3792+11T>C (n.*3792+11T>C)
c.729-558T>C (n.729-558T>C)
c.*333-558T>C (n.*333-558T>C)
c.825+11T>C (n.825+11T>C)
c.894+11T>C (n.894+11T>C)
c.*929+11T>C (n.*929+11T>C)
c.924+11T>C (n.924+11T>C)
n.301+11T>C
n.4166-558T>C
c.-219-558T>C (n.-219-558T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555396T=CA2436503748OGTc.855+11T= (n.855+11T=)
c.*783+11T= (n.*783+11T=)
n.1278+804T=
c.*3792+11T= (n.*3792+11T=)
c.729-558T= (n.729-558T=)
c.*333-558T= (n.*333-558T=)
c.825+11T= (n.825+11T=)
c.894+11T= (n.894+11T=)
c.*929+11T= (n.*929+11T=)
c.924+11T= (n.924+11T=)
n.301+11T=
n.4166-558T=
c.-219-558T= (n.-219-558T=)
Xg.71555398A=CA2436503749OGTc.855+13A= (n.855+13A=)
c.*783+13A= (n.*783+13A=)
n.1278+806A=
c.*3792+13A= (n.*3792+13A=)
c.729-556A= (n.729-556A=)
c.*333-556A= (n.*333-556A=)
c.825+13A= (n.825+13A=)
c.894+13A= (n.894+13A=)
c.*929+13A= (n.*929+13A=)
c.924+13A= (n.924+13A=)
n.301+13A=
n.4166-556A=
c.-219-556A= (n.-219-556A=)
Xg.71555398A>CCA641958825OGTc.855+13A>C (n.855+13A>C)
c.*783+13A>C (n.*783+13A>C)
n.1278+806A>C
c.*3792+13A>C (n.*3792+13A>C)
c.729-556A>C (n.729-556A>C)
c.*333-556A>C (n.*333-556A>C)
c.825+13A>C (n.825+13A>C)
c.894+13A>C (n.894+13A>C)
c.*929+13A>C (n.*929+13A>C)
c.924+13A>C (n.924+13A>C)
n.301+13A>C
n.4166-556A>C
c.-219-556A>C (n.-219-556A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555400T>CCA641958826OGTc.855+15T>C (n.855+15T>C)
c.*783+15T>C (n.*783+15T>C)
n.1278+808T>C
c.*3792+15T>C (n.*3792+15T>C)
c.729-554T>C (n.729-554T>C)
c.*333-554T>C (n.*333-554T>C)
c.825+15T>C (n.825+15T>C)
c.894+15T>C (n.894+15T>C)
c.*929+15T>C (n.*929+15T>C)
c.924+15T>C (n.924+15T>C)
n.301+15T>C
n.4166-554T>C
c.-219-554T>C (n.-219-554T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71555400T=CA2436503750OGTc.855+15T= (n.855+15T=)
c.*783+15T= (n.*783+15T=)
n.1278+808T=
c.*3792+15T= (n.*3792+15T=)
c.729-554T= (n.729-554T=)
c.*333-554T= (n.*333-554T=)
c.825+15T= (n.825+15T=)
c.894+15T= (n.894+15T=)
c.*929+15T= (n.*929+15T=)
c.924+15T= (n.924+15T=)
n.301+15T=
n.4166-554T=
c.-219-554T= (n.-219-554T=)
Xg.71555405C>ACA877838802OGTc.855+20C>A (n.855+20C>A)
c.*783+20C>A (n.*783+20C>A)
n.1278+813C>A
c.*3792+20C>A (n.*3792+20C>A)
c.729-549C>A (n.729-549C>A)
c.*333-549C>A (n.*333-549C>A)
c.825+20C>A (n.825+20C>A)
c.894+20C>A (n.894+20C>A)
c.*929+20C>A (n.*929+20C>A)
c.924+20C>A (n.924+20C>A)
n.301+20C>A
n.4166-549C>A
c.-219-549C>A (n.-219-549C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555405C=CA2436503751OGTc.855+20C= (n.855+20C=)
c.*783+20C= (n.*783+20C=)
n.1278+813C=
c.*3792+20C= (n.*3792+20C=)
c.729-549C= (n.729-549C=)
c.*333-549C= (n.*333-549C=)
c.825+20C= (n.825+20C=)
c.894+20C= (n.894+20C=)
c.*929+20C= (n.*929+20C=)
c.924+20C= (n.924+20C=)
n.301+20C=
n.4166-549C=
c.-219-549C= (n.-219-549C=)
Xg.71555406T>CCA2694055117OGTc.855+21T>C (n.855+21T>C)
c.*783+21T>C (n.*783+21T>C)
n.1278+814T>C
c.*3792+21T>C (n.*3792+21T>C)
c.729-548T>C (n.729-548T>C)
c.*333-548T>C (n.*333-548T>C)
c.825+21T>C (n.825+21T>C)
c.894+21T>C (n.894+21T>C)
c.*929+21T>C (n.*929+21T>C)
c.924+21T>C (n.924+21T>C)
n.301+21T>C
n.4166-548T>C
c.-219-548T>C (n.-219-548T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555407A=CA2436503752OGTc.855+22A= (n.855+22A=)
c.*783+22A= (n.*783+22A=)
n.1278+815A=
c.*3792+22A= (n.*3792+22A=)
c.729-547A= (n.729-547A=)
c.*333-547A= (n.*333-547A=)
c.825+22A= (n.825+22A=)
c.894+22A= (n.894+22A=)
c.*929+22A= (n.*929+22A=)
c.924+22A= (n.924+22A=)
n.301+22A=
n.4166-547A=
c.-219-547A= (n.-219-547A=)
Xg.71555407A>GCA641958827OGTc.855+22A>G (n.855+22A>G)
c.*783+22A>G (n.*783+22A>G)
n.1278+815A>G
c.*3792+22A>G (n.*3792+22A>G)
c.729-547A>G (n.729-547A>G)
c.*333-547A>G (n.*333-547A>G)
c.825+22A>G (n.825+22A>G)
c.894+22A>G (n.894+22A>G)
c.*929+22A>G (n.*929+22A>G)
c.924+22A>G (n.924+22A>G)
n.301+22A>G
n.4166-547A>G
c.-219-547A>G (n.-219-547A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555411G>CCA877838812OGTc.855+26G>C (n.855+26G>C)
c.*783+26G>C (n.*783+26G>C)
n.1278+819G>C
c.*3792+26G>C (n.*3792+26G>C)
c.729-543G>C (n.729-543G>C)
c.*333-543G>C (n.*333-543G>C)
c.825+26G>C (n.825+26G>C)
c.894+26G>C (n.894+26G>C)
c.*929+26G>C (n.*929+26G>C)
c.924+26G>C (n.924+26G>C)
n.301+26G>C
n.4166-543G>C
c.-219-543G>C (n.-219-543G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555411G=CA2436503753OGTc.855+26G= (n.855+26G=)
c.*783+26G= (n.*783+26G=)
n.1278+819G=
c.*3792+26G= (n.*3792+26G=)
c.729-543G= (n.729-543G=)
c.*333-543G= (n.*333-543G=)
c.825+26G= (n.825+26G=)
c.894+26G= (n.894+26G=)
c.*929+26G= (n.*929+26G=)
c.924+26G= (n.924+26G=)
n.301+26G=
n.4166-543G=
c.-219-543G= (n.-219-543G=)
Xg.71555412T>ACA641958828OGTc.855+27T>A (n.855+27T>A)
c.*783+27T>A (n.*783+27T>A)
n.1278+820T>A
c.*3792+27T>A (n.*3792+27T>A)
c.729-542T>A (n.729-542T>A)
c.*333-542T>A (n.*333-542T>A)
c.825+27T>A (n.825+27T>A)
c.894+27T>A (n.894+27T>A)
c.*929+27T>A (n.*929+27T>A)
c.924+27T>A (n.924+27T>A)
n.301+27T>A
n.4166-542T>A
c.-219-542T>A (n.-219-542T>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71555412T>CCA10447605OGTc.855+27T>C (n.855+27T>C)
c.*783+27T>C (n.*783+27T>C)
n.1278+820T>C
c.*3792+27T>C (n.*3792+27T>C)
c.729-542T>C (n.729-542T>C)
c.*333-542T>C (n.*333-542T>C)
c.825+27T>C (n.825+27T>C)
c.894+27T>C (n.894+27T>C)
c.*929+27T>C (n.*929+27T>C)
c.924+27T>C (n.924+27T>C)
n.301+27T>C
n.4166-542T>C
c.-219-542T>C (n.-219-542T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555412T=CA2436503754OGTc.855+27T= (n.855+27T=)
c.*783+27T= (n.*783+27T=)
n.1278+820T=
c.*3792+27T= (n.*3792+27T=)
c.729-542T= (n.729-542T=)
c.*333-542T= (n.*333-542T=)
c.825+27T= (n.825+27T=)
c.894+27T= (n.894+27T=)
c.*929+27T= (n.*929+27T=)
c.924+27T= (n.924+27T=)
n.301+27T=
n.4166-542T=
c.-219-542T= (n.-219-542T=)
Xg.71555413delCA2579717572OGTc.855+28del (n.855+28del)
c.*783+28del (n.*783+28del)
n.1278+821del
c.*3792+28del (n.*3792+28del)
c.729-541del (n.729-541del)
c.*333-541del (n.*333-541del)
c.825+28del (n.825+28del)
c.894+28del (n.894+28del)
c.*929+28del (n.*929+28del)
c.924+28del (n.924+28del)
n.301+28del
n.4166-541del
c.-219-541del (n.-219-541del)

Number of alleles fetched