UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71552933_71552935delinsCAG | CA1260095573 | DYSF | c.1753-78_1753-76delinsCAG (n.1753-78_1753-76delinsCAG) c.1807-78_1807-76delinsCAG (n.1807-78_1807-76delinsCAG) c.1756-78_1756-76delinsCAG (n.1756-78_1756-76delinsCAG) c.1804-78_1804-76delinsCAG (n.1804-78_1804-76delinsCAG) c.1849-78_1849-76delinsCAG (n.1849-78_1849-76delinsCAG) c.1714-78_1714-76delinsCAG (n.1714-78_1714-76delinsCAG) c.1846-78_1846-76delinsCAG (n.1846-78_1846-76delinsCAG) c.1711-78_1711-76delinsCAG (n.1711-78_1711-76delinsCAG) n.2007-78_2007-76delinsCAG | |
| 2 | g.71552934A>G | CA2659546674 | DYSF | c.1753-77A>G (n.1753-77A>G) c.1807-77A>G (n.1807-77A>G) c.1756-77A>G (n.1756-77A>G) c.1804-77A>G (n.1804-77A>G) c.1849-77A>G (n.1849-77A>G) c.1714-77A>G (n.1714-77A>G) c.1846-77A>G (n.1846-77A>G) c.1711-77A>G (n.1711-77A>G) n.2007-77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552935_71552936del | CA892681039 | DYSF | c.1753-76_1753-75del (n.1753-76_1753-75del) c.1807-76_1807-75del (n.1807-76_1807-75del) c.1756-76_1756-75del (n.1756-76_1756-75del) c.1804-76_1804-75del (n.1804-76_1804-75del) c.1849-76_1849-75del (n.1849-76_1849-75del) c.1714-76_1714-75del (n.1714-76_1714-75del) c.1846-76_1846-75del (n.1846-76_1846-75del) c.1711-76_1711-75del (n.1711-76_1711-75del) n.2007-76_2007-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552935G>A | CA892681041 | DYSF | c.1753-76G>A (n.1753-76G>A) c.1807-76G>A (n.1807-76G>A) c.1756-76G>A (n.1756-76G>A) c.1804-76G>A (n.1804-76G>A) c.1849-76G>A (n.1849-76G>A) c.1714-76G>A (n.1714-76G>A) c.1846-76G>A (n.1846-76G>A) c.1711-76G>A (n.1711-76G>A) n.2007-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552935G= | CA1260095574 | DYSF | c.1753-76G= (n.1753-76G=) c.1807-76G= (n.1807-76G=) c.1756-76G= (n.1756-76G=) c.1804-76G= (n.1804-76G=) c.1849-76G= (n.1849-76G=) c.1714-76G= (n.1714-76G=) c.1846-76G= (n.1846-76G=) c.1711-76G= (n.1711-76G=) n.2007-76G= | |
| 2 | g.71552936A= | CA1260095575 | DYSF | c.1753-75A= (n.1753-75A=) c.1807-75A= (n.1807-75A=) c.1756-75A= (n.1756-75A=) c.1804-75A= (n.1804-75A=) c.1849-75A= (n.1849-75A=) c.1714-75A= (n.1714-75A=) c.1846-75A= (n.1846-75A=) c.1711-75A= (n.1711-75A=) n.2007-75A= | |
| 2 | g.71552936A>C | CA49794753 | DYSF | c.1753-75A>C (n.1753-75A>C) c.1807-75A>C (n.1807-75A>C) c.1756-75A>C (n.1756-75A>C) c.1804-75A>C (n.1804-75A>C) c.1849-75A>C (n.1849-75A>C) c.1714-75A>C (n.1714-75A>C) c.1846-75A>C (n.1846-75A>C) c.1711-75A>C (n.1711-75A>C) n.2007-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552937C>A | CA2659546680 | DYSF | c.1753-74C>A (n.1753-74C>A) c.1807-74C>A (n.1807-74C>A) c.1756-74C>A (n.1756-74C>A) c.1804-74C>A (n.1804-74C>A) c.1849-74C>A (n.1849-74C>A) c.1714-74C>A (n.1714-74C>A) c.1846-74C>A (n.1846-74C>A) c.1711-74C>A (n.1711-74C>A) n.2007-74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552937C= | CA1260095576 | DYSF | c.1753-74C= (n.1753-74C=) c.1807-74C= (n.1807-74C=) c.1756-74C= (n.1756-74C=) c.1804-74C= (n.1804-74C=) c.1849-74C= (n.1849-74C=) c.1714-74C= (n.1714-74C=) c.1846-74C= (n.1846-74C=) c.1711-74C= (n.1711-74C=) n.2007-74C= | |
| 2 | g.71552937C>T | CA49794765 | DYSF | c.1753-74C>T (n.1753-74C>T) c.1807-74C>T (n.1807-74C>T) c.1756-74C>T (n.1756-74C>T) c.1804-74C>T (n.1804-74C>T) c.1849-74C>T (n.1849-74C>T) c.1714-74C>T (n.1714-74C>T) c.1846-74C>T (n.1846-74C>T) c.1711-74C>T (n.1711-74C>T) n.2007-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552938G>A | CA892681051 | DYSF | c.1753-73G>A (n.1753-73G>A) c.1807-73G>A (n.1807-73G>A) c.1756-73G>A (n.1756-73G>A) c.1804-73G>A (n.1804-73G>A) c.1849-73G>A (n.1849-73G>A) c.1714-73G>A (n.1714-73G>A) c.1846-73G>A (n.1846-73G>A) c.1711-73G>A (n.1711-73G>A) n.2007-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552938G>C | CA2659546682 | DYSF | c.1753-73G>C (n.1753-73G>C) c.1807-73G>C (n.1807-73G>C) c.1756-73G>C (n.1756-73G>C) c.1804-73G>C (n.1804-73G>C) c.1849-73G>C (n.1849-73G>C) c.1714-73G>C (n.1714-73G>C) c.1846-73G>C (n.1846-73G>C) c.1711-73G>C (n.1711-73G>C) n.2007-73G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552938G= | CA1260095577 | DYSF | c.1753-73G= (n.1753-73G=) c.1807-73G= (n.1807-73G=) c.1756-73G= (n.1756-73G=) c.1804-73G= (n.1804-73G=) c.1849-73G= (n.1849-73G=) c.1714-73G= (n.1714-73G=) c.1846-73G= (n.1846-73G=) c.1711-73G= (n.1711-73G=) n.2007-73G= | |
| 2 | g.71552938G>T | CA49794775 | DYSF | c.1753-73G>T (n.1753-73G>T) c.1807-73G>T (n.1807-73G>T) c.1756-73G>T (n.1756-73G>T) c.1804-73G>T (n.1804-73G>T) c.1849-73G>T (n.1849-73G>T) c.1714-73G>T (n.1714-73G>T) c.1846-73G>T (n.1846-73G>T) c.1711-73G>T (n.1711-73G>T) n.2007-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552940A>G | CA2577000170 | DYSF | c.1753-71A>G (n.1753-71A>G) c.1807-71A>G (n.1807-71A>G) c.1756-71A>G (n.1756-71A>G) c.1804-71A>G (n.1804-71A>G) c.1849-71A>G (n.1849-71A>G) c.1714-71A>G (n.1714-71A>G) c.1846-71A>G (n.1846-71A>G) c.1711-71A>G (n.1711-71A>G) n.2007-71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552941T>A | CA49794787 | DYSF | c.1753-70T>A (n.1753-70T>A) c.1807-70T>A (n.1807-70T>A) c.1756-70T>A (n.1756-70T>A) c.1804-70T>A (n.1804-70T>A) c.1849-70T>A (n.1849-70T>A) c.1714-70T>A (n.1714-70T>A) c.1846-70T>A (n.1846-70T>A) c.1711-70T>A (n.1711-70T>A) n.2007-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552941T>C | CA2659546686 | DYSF | c.1753-70T>C (n.1753-70T>C) c.1807-70T>C (n.1807-70T>C) c.1756-70T>C (n.1756-70T>C) c.1804-70T>C (n.1804-70T>C) c.1849-70T>C (n.1849-70T>C) c.1714-70T>C (n.1714-70T>C) c.1846-70T>C (n.1846-70T>C) c.1711-70T>C (n.1711-70T>C) n.2007-70T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552941T= | CA1260095578 | DYSF | c.1753-70T= (n.1753-70T=) c.1807-70T= (n.1807-70T=) c.1756-70T= (n.1756-70T=) c.1804-70T= (n.1804-70T=) c.1849-70T= (n.1849-70T=) c.1714-70T= (n.1714-70T=) c.1846-70T= (n.1846-70T=) c.1711-70T= (n.1711-70T=) n.2007-70T= | |
| 2 | g.71552942G>A | CA1260095580 | DYSF | c.1753-69G>A (n.1753-69G>A) c.1807-69G>A (n.1807-69G>A) c.1756-69G>A (n.1756-69G>A) c.1804-69G>A (n.1804-69G>A) c.1849-69G>A (n.1849-69G>A) c.1714-69G>A (n.1714-69G>A) c.1846-69G>A (n.1846-69G>A) c.1711-69G>A (n.1711-69G>A) n.2007-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552942G= | CA1260095579 | DYSF | c.1753-69G= (n.1753-69G=) c.1807-69G= (n.1807-69G=) c.1756-69G= (n.1756-69G=) c.1804-69G= (n.1804-69G=) c.1849-69G= (n.1849-69G=) c.1714-69G= (n.1714-69G=) c.1846-69G= (n.1846-69G=) c.1711-69G= (n.1711-69G=) n.2007-69G= | |
| 2 | g.71552944C>A | CA49794793 | DYSF | c.1753-67C>A (n.1753-67C>A) c.1807-67C>A (n.1807-67C>A) c.1756-67C>A (n.1756-67C>A) c.1804-67C>A (n.1804-67C>A) c.1849-67C>A (n.1849-67C>A) c.1714-67C>A (n.1714-67C>A) c.1846-67C>A (n.1846-67C>A) c.1711-67C>A (n.1711-67C>A) n.2007-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552944C= | CA1260095581 | DYSF | c.1753-67C= (n.1753-67C=) c.1807-67C= (n.1807-67C=) c.1756-67C= (n.1756-67C=) c.1804-67C= (n.1804-67C=) c.1849-67C= (n.1849-67C=) c.1714-67C= (n.1714-67C=) c.1846-67C= (n.1846-67C=) c.1711-67C= (n.1711-67C=) n.2007-67C= | |
| 2 | g.71552944C>T | CA2577000171 | DYSF | c.1753-67C>T (n.1753-67C>T) c.1807-67C>T (n.1807-67C>T) c.1756-67C>T (n.1756-67C>T) c.1804-67C>T (n.1804-67C>T) c.1849-67C>T (n.1849-67C>T) c.1714-67C>T (n.1714-67C>T) c.1846-67C>T (n.1846-67C>T) c.1711-67C>T (n.1711-67C>T) n.2007-67C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552945C>A | CA2659546692 | DYSF | c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.1807-66C>A (n.1807-66C>A) c.1756-66C>A (n.1756-66C>A) c.1804-66C>A (n.1804-66C>A) c.1849-66C>A (n.1849-66C>A) c.1714-66C>A (n.1714-66C>A) c.1846-66C>A (n.1846-66C>A) c.1711-66C>A (n.1711-66C>A) n.2007-66C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552945C>T | CA2659546693 | DYSF | c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.1807-66C>T (n.1807-66C>T) c.1756-66C>T (n.1756-66C>T) c.1804-66C>T (n.1804-66C>T) c.1849-66C>T (n.1849-66C>T) c.1714-66C>T (n.1714-66C>T) c.1846-66C>T (n.1846-66C>T) c.1711-66C>T (n.1711-66C>T) n.2007-66C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552946C= | CA1260095582 | DYSF | c.1753-65C= (n.1753-65C=) c.1807-65C= (n.1807-65C=) c.1756-65C= (n.1756-65C=) c.1804-65C= (n.1804-65C=) c.1849-65C= (n.1849-65C=) c.1714-65C= (n.1714-65C=) c.1846-65C= (n.1846-65C=) c.1711-65C= (n.1711-65C=) n.2007-65C= | |
| 2 | g.71552946C>T | CA49794796 | DYSF | c.1753-65C>T (n.1753-65C>T) c.1807-65C>T (n.1807-65C>T) c.1756-65C>T (n.1756-65C>T) c.1804-65C>T (n.1804-65C>T) c.1849-65C>T (n.1849-65C>T) c.1714-65C>T (n.1714-65C>T) c.1846-65C>T (n.1846-65C>T) c.1711-65C>T (n.1711-65C>T) n.2007-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552947C>A | CA2577000172 | DYSF | c.1753-64C>A (n.1753-64C>A) c.1807-64C>A (n.1807-64C>A) c.1756-64C>A (n.1756-64C>A) c.1804-64C>A (n.1804-64C>A) c.1849-64C>A (n.1849-64C>A) c.1714-64C>A (n.1714-64C>A) c.1846-64C>A (n.1846-64C>A) c.1711-64C>A (n.1711-64C>A) n.2007-64C>A | |
| 2 | g.71552947C= | CA1260095583 | DYSF | c.1753-64C= (n.1753-64C=) c.1807-64C= (n.1807-64C=) c.1756-64C= (n.1756-64C=) c.1804-64C= (n.1804-64C=) c.1849-64C= (n.1849-64C=) c.1714-64C= (n.1714-64C=) c.1846-64C= (n.1846-64C=) c.1711-64C= (n.1711-64C=) n.2007-64C= | |
| 2 | g.71552947C>T | CA1260095584 | DYSF | c.1753-64C>T (n.1753-64C>T) c.1807-64C>T (n.1807-64C>T) c.1756-64C>T (n.1756-64C>T) c.1804-64C>T (n.1804-64C>T) c.1849-64C>T (n.1849-64C>T) c.1714-64C>T (n.1714-64C>T) c.1846-64C>T (n.1846-64C>T) c.1711-64C>T (n.1711-64C>T) n.2007-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552948dup | CA49794809 | DYSF | c.1753-63dup (n.1753-63dup) c.1807-63dup (n.1807-63dup) c.1756-63dup (n.1756-63dup) c.1804-63dup (n.1804-63dup) c.1849-63dup (n.1849-63dup) c.1714-63dup (n.1714-63dup) c.1846-63dup (n.1846-63dup) c.1711-63dup (n.1711-63dup) n.2007-63dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552949C= | CA1260095585 | DYSF | c.1753-62C= (n.1753-62C=) c.1807-62C= (n.1807-62C=) c.1756-62C= (n.1756-62C=) c.1804-62C= (n.1804-62C=) c.1849-62C= (n.1849-62C=) c.1714-62C= (n.1714-62C=) c.1846-62C= (n.1846-62C=) c.1711-62C= (n.1711-62C=) n.2007-62C= | |
| 2 | g.71552949C>T | CA892681056 | DYSF | c.1753-62C>T (n.1753-62C>T) c.1807-62C>T (n.1807-62C>T) c.1756-62C>T (n.1756-62C>T) c.1804-62C>T (n.1804-62C>T) c.1849-62C>T (n.1849-62C>T) c.1714-62C>T (n.1714-62C>T) c.1846-62C>T (n.1846-62C>T) c.1711-62C>T (n.1711-62C>T) n.2007-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552951C>A | CA2659546696 | DYSF | c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.1807-60C>A (n.1807-60C>A) c.1756-60C>A (n.1756-60C>A) c.1804-60C>A (n.1804-60C>A) c.1849-60C>A (n.1849-60C>A) c.1714-60C>A (n.1714-60C>A) c.1846-60C>A (n.1846-60C>A) c.1711-60C>A (n.1711-60C>A) n.2007-60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552951C= | CA1260095586 | DYSF | c.1753-60C= (n.1753-60C=) c.1807-60C= (n.1807-60C=) c.1756-60C= (n.1756-60C=) c.1804-60C= (n.1804-60C=) c.1849-60C= (n.1849-60C=) c.1714-60C= (n.1714-60C=) c.1846-60C= (n.1846-60C=) c.1711-60C= (n.1711-60C=) n.2007-60C= | |
| 2 | g.71552951C>G | CA49794819 | DYSF | c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.1807-60C>G (n.1807-60C>G) c.1756-60C>G (n.1756-60C>G) c.1804-60C>G (n.1804-60C>G) c.1849-60C>G (n.1849-60C>G) c.1714-60C>G (n.1714-60C>G) c.1846-60C>G (n.1846-60C>G) c.1711-60C>G (n.1711-60C>G) n.2007-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552952C= | CA1260095587 | DYSF | c.1753-59C= (n.1753-59C=) c.1807-59C= (n.1807-59C=) c.1756-59C= (n.1756-59C=) c.1804-59C= (n.1804-59C=) c.1849-59C= (n.1849-59C=) c.1714-59C= (n.1714-59C=) c.1846-59C= (n.1846-59C=) c.1711-59C= (n.1711-59C=) n.2007-59C= | |
| 2 | g.71552952C>G | CA49794825 | DYSF | c.1753-59C>G (n.1753-59C>G) c.1807-59C>G (n.1807-59C>G) c.1756-59C>G (n.1756-59C>G) c.1804-59C>G (n.1804-59C>G) c.1849-59C>G (n.1849-59C>G) c.1714-59C>G (n.1714-59C>G) c.1846-59C>G (n.1846-59C>G) c.1711-59C>G (n.1711-59C>G) n.2007-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552955C>A | CA2659546702 | DYSF | c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) c.1807-56C>A (n.1807-56C>A) c.1756-56C>A (n.1756-56C>A) c.1804-56C>A (n.1804-56C>A) c.1849-56C>A (n.1849-56C>A) c.1714-56C>A (n.1714-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.1711-56C>A (n.1711-56C>A) n.2007-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552955C= | CA1260095588 | DYSF | c.1753-56C= (n.1753-56C=) c.1807-56C= (n.1807-56C=) c.1756-56C= (n.1756-56C=) c.1804-56C= (n.1804-56C=) c.1849-56C= (n.1849-56C=) c.1714-56C= (n.1714-56C=) c.1846-56C= (n.1846-56C=) c.1711-56C= (n.1711-56C=) n.2007-56C= | |
| 2 | g.71552955C>G | CA533655586 | DYSF | c.1753-56C>G (n.1753-56C>G) c.1807-56C>G (n.1807-56C>G) c.1756-56C>G (n.1756-56C>G) c.1804-56C>G (n.1804-56C>G) c.1849-56C>G (n.1849-56C>G) c.1714-56C>G (n.1714-56C>G) c.1846-56C>G (n.1846-56C>G) c.1711-56C>G (n.1711-56C>G) n.2007-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552955C>T | CA1260095589 | DYSF | c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) c.1807-56C>T (n.1807-56C>T) c.1756-56C>T (n.1756-56C>T) c.1804-56C>T (n.1804-56C>T) c.1849-56C>T (n.1849-56C>T) c.1714-56C>T (n.1714-56C>T) c.1846-56C>T (n.1846-56C>T) c.1711-56C>T (n.1711-56C>T) n.2007-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552956C>A | CA646802715 | DYSF | c.1753-55C>A (n.1753-55C>A) c.1807-55C>A (n.1807-55C>A) c.1756-55C>A (n.1756-55C>A) c.1804-55C>A (n.1804-55C>A) c.1849-55C>A (n.1849-55C>A) c.1714-55C>A (n.1714-55C>A) c.1846-55C>A (n.1846-55C>A) c.1711-55C>A (n.1711-55C>A) n.2007-55C>A | COSMIC |
| 2 | g.71552956C>T | CA2659546706 | DYSF | c.1753-55C>T (n.1753-55C>T) c.1807-55C>T (n.1807-55C>T) c.1756-55C>T (n.1756-55C>T) c.1804-55C>T (n.1804-55C>T) c.1849-55C>T (n.1849-55C>T) c.1714-55C>T (n.1714-55C>T) c.1846-55C>T (n.1846-55C>T) c.1711-55C>T (n.1711-55C>T) n.2007-55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552957T>C | CA2659546709 | DYSF | c.1753-54T>C (n.1753-54T>C) c.1807-54T>C (n.1807-54T>C) c.1756-54T>C (n.1756-54T>C) c.1804-54T>C (n.1804-54T>C) c.1849-54T>C (n.1849-54T>C) c.1714-54T>C (n.1714-54T>C) c.1846-54T>C (n.1846-54T>C) c.1711-54T>C (n.1711-54T>C) n.2007-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552958G>C | CA49794826 | DYSF | c.1753-53G>C (n.1753-53G>C) c.1807-53G>C (n.1807-53G>C) c.1756-53G>C (n.1756-53G>C) c.1804-53G>C (n.1804-53G>C) c.1849-53G>C (n.1849-53G>C) c.1714-53G>C (n.1714-53G>C) c.1846-53G>C (n.1846-53G>C) c.1711-53G>C (n.1711-53G>C) n.2007-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552958G= | CA1260095590 | DYSF | c.1753-53G= (n.1753-53G=) c.1807-53G= (n.1807-53G=) c.1756-53G= (n.1756-53G=) c.1804-53G= (n.1804-53G=) c.1849-53G= (n.1849-53G=) c.1714-53G= (n.1714-53G=) c.1846-53G= (n.1846-53G=) c.1711-53G= (n.1711-53G=) n.2007-53G= | |
| 2 | g.71552959G>C | CA2659546712 | DYSF | c.1753-52G>C (n.1753-52G>C) c.1807-52G>C (n.1807-52G>C) c.1756-52G>C (n.1756-52G>C) c.1804-52G>C (n.1804-52G>C) c.1849-52G>C (n.1849-52G>C) c.1714-52G>C (n.1714-52G>C) c.1846-52G>C (n.1846-52G>C) c.1711-52G>C (n.1711-52G>C) n.2007-52G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552960G>A | CA1705946 | DYSF | c.1753-51G>A (n.1753-51G>A) c.1807-51G>A (n.1807-51G>A) c.1756-51G>A (n.1756-51G>A) c.1804-51G>A (n.1804-51G>A) c.1849-51G>A (n.1849-51G>A) c.1714-51G>A (n.1714-51G>A) c.1846-51G>A (n.1846-51G>A) c.1711-51G>A (n.1711-51G>A) n.2007-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552960G= | CA1260095591 | DYSF | c.1753-51G= (n.1753-51G=) c.1807-51G= (n.1807-51G=) c.1756-51G= (n.1756-51G=) c.1804-51G= (n.1804-51G=) c.1849-51G= (n.1849-51G=) c.1714-51G= (n.1714-51G=) c.1846-51G= (n.1846-51G=) c.1711-51G= (n.1711-51G=) n.2007-51G= | |
| 2 | g.71552960G>T | CA533655587 | DYSF | c.1753-51G>T (n.1753-51G>T) c.1807-51G>T (n.1807-51G>T) c.1756-51G>T (n.1756-51G>T) c.1804-51G>T (n.1804-51G>T) c.1849-51G>T (n.1849-51G>T) c.1714-51G>T (n.1714-51G>T) c.1846-51G>T (n.1846-51G>T) c.1711-51G>T (n.1711-51G>T) n.2007-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552961T>A | CA1705947 | DYSF | c.1753-50T>A (n.1753-50T>A) c.1807-50T>A (n.1807-50T>A) c.1756-50T>A (n.1756-50T>A) c.1804-50T>A (n.1804-50T>A) c.1849-50T>A (n.1849-50T>A) c.1714-50T>A (n.1714-50T>A) c.1846-50T>A (n.1846-50T>A) c.1711-50T>A (n.1711-50T>A) n.2007-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552961T>G | CA1260095593 | DYSF | c.1753-50T>G (n.1753-50T>G) c.1807-50T>G (n.1807-50T>G) c.1756-50T>G (n.1756-50T>G) c.1804-50T>G (n.1804-50T>G) c.1849-50T>G (n.1849-50T>G) c.1714-50T>G (n.1714-50T>G) c.1846-50T>G (n.1846-50T>G) c.1711-50T>G (n.1711-50T>G) n.2007-50T>G | dbSNP |
| 2 | g.71552961T= | CA1260095592 | DYSF | c.1753-50T= (n.1753-50T=) c.1807-50T= (n.1807-50T=) c.1756-50T= (n.1756-50T=) c.1804-50T= (n.1804-50T=) c.1849-50T= (n.1849-50T=) c.1714-50T= (n.1714-50T=) c.1846-50T= (n.1846-50T=) c.1711-50T= (n.1711-50T=) n.2007-50T= | |
| 2 | g.71552962G>A | CA2659546717 | DYSF | c.1753-49G>A (n.1753-49G>A) c.1807-49G>A (n.1807-49G>A) c.1756-49G>A (n.1756-49G>A) c.1804-49G>A (n.1804-49G>A) c.1849-49G>A (n.1849-49G>A) c.1714-49G>A (n.1714-49G>A) c.1846-49G>A (n.1846-49G>A) c.1711-49G>A (n.1711-49G>A) n.2007-49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552962G>C | CA1705948 | DYSF | c.1753-49G>C (n.1753-49G>C) c.1807-49G>C (n.1807-49G>C) c.1756-49G>C (n.1756-49G>C) c.1804-49G>C (n.1804-49G>C) c.1849-49G>C (n.1849-49G>C) c.1714-49G>C (n.1714-49G>C) c.1846-49G>C (n.1846-49G>C) c.1711-49G>C (n.1711-49G>C) n.2007-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552962G= | CA1260095594 | DYSF | c.1753-49G= (n.1753-49G=) c.1807-49G= (n.1807-49G=) c.1756-49G= (n.1756-49G=) c.1804-49G= (n.1804-49G=) c.1849-49G= (n.1849-49G=) c.1714-49G= (n.1714-49G=) c.1846-49G= (n.1846-49G=) c.1711-49G= (n.1711-49G=) n.2007-49G= | |
| 2 | g.71552963C>T | CA2659546720 | DYSF | c.1753-48C>T (n.1753-48C>T) c.1807-48C>T (n.1807-48C>T) c.1756-48C>T (n.1756-48C>T) c.1804-48C>T (n.1804-48C>T) c.1849-48C>T (n.1849-48C>T) c.1714-48C>T (n.1714-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) c.1711-48C>T (n.1711-48C>T) n.2007-48C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552964C>T | CA2659546722 | DYSF | c.1753-47C>T (n.1753-47C>T) c.1807-47C>T (n.1807-47C>T) c.1756-47C>T (n.1756-47C>T) c.1804-47C>T (n.1804-47C>T) c.1849-47C>T (n.1849-47C>T) c.1714-47C>T (n.1714-47C>T) c.1846-47C>T (n.1846-47C>T) c.1711-47C>T (n.1711-47C>T) n.2007-47C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552964_71552966delinsCTT | CA1260095595 | DYSF | c.1753-47_1753-45delinsCTT (n.1753-47_1753-45delinsCTT) c.1807-47_1807-45delinsCTT (n.1807-47_1807-45delinsCTT) c.1756-47_1756-45delinsCTT (n.1756-47_1756-45delinsCTT) c.1804-47_1804-45delinsCTT (n.1804-47_1804-45delinsCTT) c.1849-47_1849-45delinsCTT (n.1849-47_1849-45delinsCTT) c.1714-47_1714-45delinsCTT (n.1714-47_1714-45delinsCTT) c.1846-47_1846-45delinsCTT (n.1846-47_1846-45delinsCTT) c.1711-47_1711-45delinsCTT (n.1711-47_1711-45delinsCTT) n.2007-47_2007-45delinsCTT | |
| 2 | g.71552965T>C | CA1032089896 | DYSF | c.1753-46T>C (n.1753-46T>C) c.1807-46T>C (n.1807-46T>C) c.1756-46T>C (n.1756-46T>C) c.1804-46T>C (n.1804-46T>C) c.1849-46T>C (n.1849-46T>C) c.1714-46T>C (n.1714-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.1711-46T>C (n.1711-46T>C) n.2007-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552965T= | CA1260095596 | DYSF | c.1753-46T= (n.1753-46T=) c.1807-46T= (n.1807-46T=) c.1756-46T= (n.1756-46T=) c.1804-46T= (n.1804-46T=) c.1849-46T= (n.1849-46T=) c.1714-46T= (n.1714-46T=) c.1846-46T= (n.1846-46T=) c.1711-46T= (n.1711-46T=) n.2007-46T= | |
| 2 | g.71552966_71552967del | CA1705949 | DYSF | c.1753-45_1753-44del (n.1753-45_1753-44del) c.1807-45_1807-44del (n.1807-45_1807-44del) c.1756-45_1756-44del (n.1756-45_1756-44del) c.1804-45_1804-44del (n.1804-45_1804-44del) c.1849-45_1849-44del (n.1849-45_1849-44del) c.1714-45_1714-44del (n.1714-45_1714-44del) c.1846-45_1846-44del (n.1846-45_1846-44del) c.1711-45_1711-44del (n.1711-45_1711-44del) n.2007-45_2007-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552966T>A | CA1705950 | DYSF | c.1753-45T>A (n.1753-45T>A) c.1807-45T>A (n.1807-45T>A) c.1756-45T>A (n.1756-45T>A) c.1804-45T>A (n.1804-45T>A) c.1849-45T>A (n.1849-45T>A) c.1714-45T>A (n.1714-45T>A) c.1846-45T>A (n.1846-45T>A) c.1711-45T>A (n.1711-45T>A) n.2007-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552966T= | CA1260095597 | DYSF | c.1753-45T= (n.1753-45T=) c.1807-45T= (n.1807-45T=) c.1756-45T= (n.1756-45T=) c.1804-45T= (n.1804-45T=) c.1849-45T= (n.1849-45T=) c.1714-45T= (n.1714-45T=) c.1846-45T= (n.1846-45T=) c.1711-45T= (n.1711-45T=) n.2007-45T= | |
| 2 | g.71552969T>C | CA2659546732 | DYSF | c.1753-42T>C (n.1753-42T>C) c.1807-42T>C (n.1807-42T>C) c.1756-42T>C (n.1756-42T>C) c.1804-42T>C (n.1804-42T>C) c.1849-42T>C (n.1849-42T>C) c.1714-42T>C (n.1714-42T>C) c.1846-42T>C (n.1846-42T>C) c.1711-42T>C (n.1711-42T>C) n.2007-42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552971_71552972delinsTG | CA1260095598 | DYSF | c.1753-40_1753-39delinsTG (n.1753-40_1753-39delinsTG) c.1807-40_1807-39delinsTG (n.1807-40_1807-39delinsTG) c.1756-40_1756-39delinsTG (n.1756-40_1756-39delinsTG) c.1804-40_1804-39delinsTG (n.1804-40_1804-39delinsTG) c.1849-40_1849-39delinsTG (n.1849-40_1849-39delinsTG) c.1714-40_1714-39delinsTG (n.1714-40_1714-39delinsTG) c.1846-40_1846-39delinsTG (n.1846-40_1846-39delinsTG) c.1711-40_1711-39delinsTG (n.1711-40_1711-39delinsTG) n.2007-40_2007-39delinsTG | |
| 2 | g.71552972del | CA533655588 | DYSF | c.1753-39del (n.1753-39del) c.1807-39del (n.1807-39del) c.1756-39del (n.1756-39del) c.1804-39del (n.1804-39del) c.1849-39del (n.1849-39del) c.1714-39del (n.1714-39del) c.1846-39del (n.1846-39del) c.1711-39del (n.1711-39del) n.2007-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552972G>T | CA2505629591 | DYSF | c.1753-39G>T (n.1753-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) c.1756-39G>T (n.1756-39G>T) c.1804-39G>T (n.1804-39G>T) c.1849-39G>T (n.1849-39G>T) c.1714-39G>T (n.1714-39G>T) c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.1711-39G>T (n.1711-39G>T) n.2007-39G>T | |
| 2 | g.71552973C= | CA1260095599 | DYSF | c.1753-38C= (n.1753-38C=) c.1807-38C= (n.1807-38C=) c.1756-38C= (n.1756-38C=) c.1804-38C= (n.1804-38C=) c.1849-38C= (n.1849-38C=) c.1714-38C= (n.1714-38C=) c.1846-38C= (n.1846-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) n.2007-38C= | |
| 2 | g.71552973C>T | CA1705951 | DYSF | c.1753-38C>T (n.1753-38C>T) c.1807-38C>T (n.1807-38C>T) c.1756-38C>T (n.1756-38C>T) c.1804-38C>T (n.1804-38C>T) c.1849-38C>T (n.1849-38C>T) c.1714-38C>T (n.1714-38C>T) c.1846-38C>T (n.1846-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) n.2007-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552975C>T | CA2659546742 | DYSF | c.1753-36C>T (n.1753-36C>T) c.1807-36C>T (n.1807-36C>T) c.1756-36C>T (n.1756-36C>T) c.1804-36C>T (n.1804-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.1714-36C>T (n.1714-36C>T) c.1846-36C>T (n.1846-36C>T) c.1711-36C>T (n.1711-36C>T) n.2007-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552979_71552989del | CA2659546741 | DYSF | c.1753-32_1753-22del (n.1753-32_1753-22del) c.1807-32_1807-22del (n.1807-32_1807-22del) c.1756-32_1756-22del (n.1756-32_1756-22del) c.1804-32_1804-22del (n.1804-32_1804-22del) c.1849-32_1849-22del (n.1849-32_1849-22del) c.1714-32_1714-22del (n.1714-32_1714-22del) c.1846-32_1846-22del (n.1846-32_1846-22del) c.1711-32_1711-22del (n.1711-32_1711-22del) n.2007-32_2007-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552976C>T | CA2659546743 | DYSF | c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.1807-35C>T (n.1807-35C>T) c.1756-35C>T (n.1756-35C>T) c.1804-35C>T (n.1804-35C>T) c.1849-35C>T (n.1849-35C>T) c.1714-35C>T (n.1714-35C>T) c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.1711-35C>T (n.1711-35C>T) n.2007-35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552978C= | CA1260095600 | DYSF | c.1753-33C= (n.1753-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) c.1756-33C= (n.1756-33C=) c.1804-33C= (n.1804-33C=) c.1849-33C= (n.1849-33C=) c.1714-33C= (n.1714-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.1711-33C= (n.1711-33C=) n.2007-33C= | |
| 2 | g.71552978C>T | CA1705952 | DYSF | c.1753-33C>T (n.1753-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) c.1756-33C>T (n.1756-33C>T) c.1804-33C>T (n.1804-33C>T) c.1849-33C>T (n.1849-33C>T) c.1714-33C>T (n.1714-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.1711-33C>T (n.1711-33C>T) n.2007-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552980C>A | CA2659546745 | DYSF | c.1753-31C>A (n.1753-31C>A) c.1807-31C>A (n.1807-31C>A) c.1756-31C>A (n.1756-31C>A) c.1804-31C>A (n.1804-31C>A) c.1849-31C>A (n.1849-31C>A) c.1714-31C>A (n.1714-31C>A) c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) c.1711-31C>A (n.1711-31C>A) n.2007-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552980C= | CA1260095601 | DYSF | c.1753-31C= (n.1753-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) c.1756-31C= (n.1756-31C=) c.1804-31C= (n.1804-31C=) c.1849-31C= (n.1849-31C=) c.1714-31C= (n.1714-31C=) c.1846-31C= (n.1846-31C=) c.1711-31C= (n.1711-31C=) n.2007-31C= | |
| 2 | g.71552980C>T | CA1705953 | DYSF | c.1753-31C>T (n.1753-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) c.1756-31C>T (n.1756-31C>T) c.1804-31C>T (n.1804-31C>T) c.1849-31C>T (n.1849-31C>T) c.1714-31C>T (n.1714-31C>T) c.1846-31C>T (n.1846-31C>T) c.1711-31C>T (n.1711-31C>T) n.2007-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71552981G>A | CA533655589 | DYSF | c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.1807-30G>A (n.1807-30G>A) c.1756-30G>A (n.1756-30G>A) c.1804-30G>A (n.1804-30G>A) c.1849-30G>A (n.1849-30G>A) c.1714-30G>A (n.1714-30G>A) c.1846-30G>A (n.1846-30G>A) c.1711-30G>A (n.1711-30G>A) n.2007-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552981G>C | CA2659546751 | DYSF | c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.1807-30G>C (n.1807-30G>C) c.1756-30G>C (n.1756-30G>C) c.1804-30G>C (n.1804-30G>C) c.1849-30G>C (n.1849-30G>C) c.1714-30G>C (n.1714-30G>C) c.1846-30G>C (n.1846-30G>C) c.1711-30G>C (n.1711-30G>C) n.2007-30G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552981G= | CA1260095602 | DYSF | c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.1807-30G= (n.1807-30G=) c.1756-30G= (n.1756-30G=) c.1804-30G= (n.1804-30G=) c.1849-30G= (n.1849-30G=) c.1714-30G= (n.1714-30G=) c.1846-30G= (n.1846-30G=) c.1711-30G= (n.1711-30G=) n.2007-30G= | |
| 2 | g.71552983G>T | CA2659546753 | DYSF | c.1753-28G>T (n.1753-28G>T) c.1807-28G>T (n.1807-28G>T) c.1756-28G>T (n.1756-28G>T) c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.1849-28G>T (n.1849-28G>T) c.1714-28G>T (n.1714-28G>T) c.1846-28G>T (n.1846-28G>T) c.1711-28G>T (n.1711-28G>T) n.2007-28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552986C>A | CA1260095604 | DYSF | c.1753-25C>A (n.1753-25C>A) c.1807-25C>A (n.1807-25C>A) c.1756-25C>A (n.1756-25C>A) c.1804-25C>A (n.1804-25C>A) c.1849-25C>A (n.1849-25C>A) c.1714-25C>A (n.1714-25C>A) c.1846-25C>A (n.1846-25C>A) c.1711-25C>A (n.1711-25C>A) n.2007-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552986C= | CA1260095603 | DYSF | c.1753-25C= (n.1753-25C=) c.1807-25C= (n.1807-25C=) c.1756-25C= (n.1756-25C=) c.1804-25C= (n.1804-25C=) c.1849-25C= (n.1849-25C=) c.1714-25C= (n.1714-25C=) c.1846-25C= (n.1846-25C=) c.1711-25C= (n.1711-25C=) n.2007-25C= | |
| 2 | g.71552986C>T | CA1032089900 | DYSF | c.1753-25C>T (n.1753-25C>T) c.1807-25C>T (n.1807-25C>T) c.1756-25C>T (n.1756-25C>T) c.1804-25C>T (n.1804-25C>T) c.1849-25C>T (n.1849-25C>T) c.1714-25C>T (n.1714-25C>T) c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.1711-25C>T (n.1711-25C>T) n.2007-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C>A | CA533655590 | DYSF | c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) c.1807-24C>A (n.1807-24C>A) c.1756-24C>A (n.1756-24C>A) c.1804-24C>A (n.1804-24C>A) c.1849-24C>A (n.1849-24C>A) c.1714-24C>A (n.1714-24C>A) c.1846-24C>A (n.1846-24C>A) c.1711-24C>A (n.1711-24C>A) n.2007-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C= | CA1260095605 | DYSF | c.1753-24C= (n.1753-24C=) c.1807-24C= (n.1807-24C=) c.1756-24C= (n.1756-24C=) c.1804-24C= (n.1804-24C=) c.1849-24C= (n.1849-24C=) c.1714-24C= (n.1714-24C=) c.1846-24C= (n.1846-24C=) c.1711-24C= (n.1711-24C=) n.2007-24C= | |
| 2 | g.71552987C>G | CA1705954 | DYSF | c.1753-24C>G (n.1753-24C>G) c.1807-24C>G (n.1807-24C>G) c.1756-24C>G (n.1756-24C>G) c.1804-24C>G (n.1804-24C>G) c.1849-24C>G (n.1849-24C>G) c.1714-24C>G (n.1714-24C>G) c.1846-24C>G (n.1846-24C>G) c.1711-24C>G (n.1711-24C>G) n.2007-24C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C>T | CA2581778682 | DYSF | c.1753-24C>T (n.1753-24C>T) c.1807-24C>T (n.1807-24C>T) c.1756-24C>T (n.1756-24C>T) c.1804-24C>T (n.1804-24C>T) c.1849-24C>T (n.1849-24C>T) c.1714-24C>T (n.1714-24C>T) c.1846-24C>T (n.1846-24C>T) c.1711-24C>T (n.1711-24C>T) n.2007-24C>T | |
| 2 | g.71552989C>G | CA2577000177 | DYSF | c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) c.1807-22C>G (n.1807-22C>G) c.1756-22C>G (n.1756-22C>G) c.1804-22C>G (n.1804-22C>G) c.1849-22C>G (n.1849-22C>G) c.1714-22C>G (n.1714-22C>G) c.1846-22C>G (n.1846-22C>G) c.1711-22C>G (n.1711-22C>G) n.2007-22C>G | |
| 2 | g.71552990T>C | CA2659546765 | DYSF | c.1753-21T>C (n.1753-21T>C) c.1807-21T>C (n.1807-21T>C) c.1756-21T>C (n.1756-21T>C) c.1804-21T>C (n.1804-21T>C) c.1849-21T>C (n.1849-21T>C) c.1714-21T>C (n.1714-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.1711-21T>C (n.1711-21T>C) n.2007-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552991G>A | CA533655591 | DYSF | c.1753-20G>A (n.1753-20G>A) c.1807-20G>A (n.1807-20G>A) c.1756-20G>A (n.1756-20G>A) c.1804-20G>A (n.1804-20G>A) c.1849-20G>A (n.1849-20G>A) c.1714-20G>A (n.1714-20G>A) c.1846-20G>A (n.1846-20G>A) c.1711-20G>A (n.1711-20G>A) n.2007-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552991G= | CA1260095606 | DYSF | c.1753-20G= (n.1753-20G=) c.1807-20G= (n.1807-20G=) c.1756-20G= (n.1756-20G=) c.1804-20G= (n.1804-20G=) c.1849-20G= (n.1849-20G=) c.1714-20G= (n.1714-20G=) c.1846-20G= (n.1846-20G=) c.1711-20G= (n.1711-20G=) n.2007-20G= | |
| 2 | g.71552991G>T | CA1705955 | DYSF | c.1753-20G>T (n.1753-20G>T) c.1807-20G>T (n.1807-20G>T) c.1756-20G>T (n.1756-20G>T) c.1804-20G>T (n.1804-20G>T) c.1849-20G>T (n.1849-20G>T) c.1714-20G>T (n.1714-20G>T) c.1846-20G>T (n.1846-20G>T) c.1711-20G>T (n.1711-20G>T) n.2007-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552992G>C | CA1705956 | DYSF | c.1753-19G>C (n.1753-19G>C) c.1807-19G>C (n.1807-19G>C) c.1756-19G>C (n.1756-19G>C) c.1804-19G>C (n.1804-19G>C) c.1849-19G>C (n.1849-19G>C) c.1714-19G>C (n.1714-19G>C) c.1846-19G>C (n.1846-19G>C) c.1711-19G>C (n.1711-19G>C) n.2007-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552992G= | CA1260095607 | DYSF | c.1753-19G= (n.1753-19G=) c.1807-19G= (n.1807-19G=) c.1756-19G= (n.1756-19G=) c.1804-19G= (n.1804-19G=) c.1849-19G= (n.1849-19G=) c.1714-19G= (n.1714-19G=) c.1846-19G= (n.1846-19G=) c.1711-19G= (n.1711-19G=) n.2007-19G= | |
| 2 | g.71552995T>C | CA2659546775 | DYSF | c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) c.1807-16T>C (n.1807-16T>C) c.1756-16T>C (n.1756-16T>C) c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.1849-16T>C (n.1849-16T>C) c.1714-16T>C (n.1714-16T>C) c.1846-16T>C (n.1846-16T>C) c.1711-16T>C (n.1711-16T>C) n.2007-16T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552996A>G | CA2739274521 | DYSF | c.1753-15A>G (n.1753-15A>G) c.1807-15A>G (n.1807-15A>G) c.1756-15A>G (n.1756-15A>G) c.1804-15A>G (n.1804-15A>G) c.1849-15A>G (n.1849-15A>G) c.1714-15A>G (n.1714-15A>G) c.1846-15A>G (n.1846-15A>G) c.1711-15A>G (n.1711-15A>G) n.2007-15A>G | ClinVar |
| 2 | g.71552997C= | CA1260095608 | DYSF | c.1753-14C= (n.1753-14C=) c.1807-14C= (n.1807-14C=) c.1756-14C= (n.1756-14C=) c.1804-14C= (n.1804-14C=) c.1849-14C= (n.1849-14C=) c.1714-14C= (n.1714-14C=) c.1846-14C= (n.1846-14C=) c.1711-14C= (n.1711-14C=) n.2007-14C= | |
| 2 | g.71552997C>T | CA1705957 | DYSF | c.1753-14C>T (n.1753-14C>T) c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) c.1756-14C>T (n.1756-14C>T) c.1804-14C>T (n.1804-14C>T) c.1849-14C>T (n.1849-14C>T) c.1714-14C>T (n.1714-14C>T) c.1846-14C>T (n.1846-14C>T) c.1711-14C>T (n.1711-14C>T) n.2007-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71552998T>C | CA1705958 | DYSF | c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) c.1807-13T>C (n.1807-13T>C) c.1756-13T>C (n.1756-13T>C) c.1804-13T>C (n.1804-13T>C) c.1849-13T>C (n.1849-13T>C) c.1714-13T>C (n.1714-13T>C) c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) n.2007-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552998T= | CA1260095609 | DYSF | c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1807-13T= (n.1807-13T=) c.1756-13T= (n.1756-13T=) c.1804-13T= (n.1804-13T=) c.1849-13T= (n.1849-13T=) c.1714-13T= (n.1714-13T=) c.1846-13T= (n.1846-13T=) c.1711-13T= (n.1711-13T=) n.2007-13T= | |
| 2 | g.71552999C>A | CA2659546785 | DYSF | c.1753-12C>A (n.1753-12C>A) c.1807-12C>A (n.1807-12C>A) c.1756-12C>A (n.1756-12C>A) c.1804-12C>A (n.1804-12C>A) c.1849-12C>A (n.1849-12C>A) c.1714-12C>A (n.1714-12C>A) c.1846-12C>A (n.1846-12C>A) c.1711-12C>A (n.1711-12C>A) n.2007-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552999C= | CA1260095610 | DYSF | c.1753-12C= (n.1753-12C=) c.1807-12C= (n.1807-12C=) c.1756-12C= (n.1756-12C=) c.1804-12C= (n.1804-12C=) c.1849-12C= (n.1849-12C=) c.1714-12C= (n.1714-12C=) c.1846-12C= (n.1846-12C=) c.1711-12C= (n.1711-12C=) n.2007-12C= | |
| 2 | g.71552999C>T | CA1260095611 | DYSF | c.1753-12C>T (n.1753-12C>T) c.1807-12C>T (n.1807-12C>T) c.1756-12C>T (n.1756-12C>T) c.1804-12C>T (n.1804-12C>T) c.1849-12C>T (n.1849-12C>T) c.1714-12C>T (n.1714-12C>T) c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1711-12C>T (n.1711-12C>T) n.2007-12C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553000T>C | CA1705959 | DYSF | c.1753-11T>C (n.1753-11T>C) c.1807-11T>C (n.1807-11T>C) c.1756-11T>C (n.1756-11T>C) c.1804-11T>C (n.1804-11T>C) c.1849-11T>C (n.1849-11T>C) c.1714-11T>C (n.1714-11T>C) c.1846-11T>C (n.1846-11T>C) c.1711-11T>C (n.1711-11T>C) n.2007-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553000T= | CA1260095612 | DYSF | c.1753-11T= (n.1753-11T=) c.1807-11T= (n.1807-11T=) c.1756-11T= (n.1756-11T=) c.1804-11T= (n.1804-11T=) c.1849-11T= (n.1849-11T=) c.1714-11T= (n.1714-11T=) c.1846-11T= (n.1846-11T=) c.1711-11T= (n.1711-11T=) n.2007-11T= | |
| 2 | g.71553001C= | CA1260095613 | DYSF | c.1753-10C= (n.1753-10C=) c.1807-10C= (n.1807-10C=) c.1756-10C= (n.1756-10C=) c.1804-10C= (n.1804-10C=) c.1849-10C= (n.1849-10C=) c.1714-10C= (n.1714-10C=) c.1846-10C= (n.1846-10C=) c.1711-10C= (n.1711-10C=) n.2007-10C= | |
| 2 | g.71553001C>G | CA2659546791 | DYSF | c.1753-10C>G (n.1753-10C>G) c.1807-10C>G (n.1807-10C>G) c.1756-10C>G (n.1756-10C>G) c.1804-10C>G (n.1804-10C>G) c.1849-10C>G (n.1849-10C>G) c.1714-10C>G (n.1714-10C>G) c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) c.1711-10C>G (n.1711-10C>G) n.2007-10C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553001C>T | CA1705960 | DYSF | c.1753-10C>T (n.1753-10C>T) c.1807-10C>T (n.1807-10C>T) c.1756-10C>T (n.1756-10C>T) c.1804-10C>T (n.1804-10C>T) c.1849-10C>T (n.1849-10C>T) c.1714-10C>T (n.1714-10C>T) c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) c.1711-10C>T (n.1711-10C>T) n.2007-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553002T>C | CA2573135710 | DYSF | c.1753-9T>C (n.1753-9T>C) c.1807-9T>C (n.1807-9T>C) c.1756-9T>C (n.1756-9T>C) c.1804-9T>C (n.1804-9T>C) c.1849-9T>C (n.1849-9T>C) c.1714-9T>C (n.1714-9T>C) c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1711-9T>C (n.1711-9T>C) n.2007-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71553004C>T | CA2577000179 | DYSF | c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.1807-7C>T (n.1807-7C>T) c.1756-7C>T (n.1756-7C>T) c.1804-7C>T (n.1804-7C>T) c.1849-7C>T (n.1849-7C>T) c.1714-7C>T (n.1714-7C>T) c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) c.1711-7C>T (n.1711-7C>T) n.2007-7C>T | ClinVar |
| 2 | g.71553006C>A | CA2697548298 | DYSF | c.1753-5C>A (n.1753-5C>A) c.1807-5C>A (n.1807-5C>A) c.1756-5C>A (n.1756-5C>A) c.1804-5C>A (n.1804-5C>A) c.1849-5C>A (n.1849-5C>A) c.1714-5C>A (n.1714-5C>A) c.1846-5C>A (n.1846-5C>A) c.1711-5C>A (n.1711-5C>A) n.2007-5C>A | ClinVar |
| 2 | g.71553006C= | CA1260095614 | DYSF | c.1753-5C= (n.1753-5C=) c.1807-5C= (n.1807-5C=) c.1756-5C= (n.1756-5C=) c.1804-5C= (n.1804-5C=) c.1849-5C= (n.1849-5C=) c.1714-5C= (n.1714-5C=) c.1846-5C= (n.1846-5C=) c.1711-5C= (n.1711-5C=) n.2007-5C= | |
| 2 | g.71553006C>T | CA1260095615 | DYSF | c.1753-5C>T (n.1753-5C>T) c.1807-5C>T (n.1807-5C>T) c.1756-5C>T (n.1756-5C>T) c.1804-5C>T (n.1804-5C>T) c.1849-5C>T (n.1849-5C>T) c.1714-5C>T (n.1714-5C>T) c.1846-5C>T (n.1846-5C>T) c.1711-5C>T (n.1711-5C>T) n.2007-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553007T>C | CA2659546797 | DYSF | c.1753-4T>C (n.1753-4T>C) c.1807-4T>C (n.1807-4T>C) c.1756-4T>C (n.1756-4T>C) c.1804-4T>C (n.1804-4T>C) c.1849-4T>C (n.1849-4T>C) c.1714-4T>C (n.1714-4T>C) c.1846-4T>C (n.1846-4T>C) c.1711-4T>C (n.1711-4T>C) n.2007-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553008C>A | CA2565532049 | DYSF | c.1753-3C>A (n.1753-3C>A) c.1807-3C>A (n.1807-3C>A) c.1756-3C>A (n.1756-3C>A) c.1804-3C>A (n.1804-3C>A) c.1849-3C>A (n.1849-3C>A) c.1714-3C>A (n.1714-3C>A) c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) c.1711-3C>A (n.1711-3C>A) n.2007-3C>A | |
| 2 | g.71553008C>G | CA2577000181 | DYSF | c.1753-3C>G (n.1753-3C>G) c.1807-3C>G (n.1807-3C>G) c.1756-3C>G (n.1756-3C>G) c.1804-3C>G (n.1804-3C>G) c.1849-3C>G (n.1849-3C>G) c.1714-3C>G (n.1714-3C>G) c.1846-3C>G (n.1846-3C>G) c.1711-3C>G (n.1711-3C>G) n.2007-3C>G | |
| 2 | g.71553009A>C | CA347218276 | DYSF | c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) c.1756-2A>C (n.1756-2A>C) c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.1849-2A>C (n.1849-2A>C) c.1714-2A>C (n.1714-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) n.2007-2A>C | |
| 2 | g.71553009A>G | CA347218279 | DYSF | c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) c.1756-2A>G (n.1756-2A>G) c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.1849-2A>G (n.1849-2A>G) c.1714-2A>G (n.1714-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) n.2007-2A>G | ClinVar |
| 2 | g.71553009A>T | CA347218277 | DYSF | c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) c.1756-2A>T (n.1756-2A>T) c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.1849-2A>T (n.1849-2A>T) c.1714-2A>T (n.1714-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) n.2007-2A>T | |
| 2 | g.71553010G>A | CA347218281 | DYSF | c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) c.1756-1G>A (n.1756-1G>A) c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.1849-1G>A (n.1849-1G>A) c.1714-1G>A (n.1714-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) n.2007-1G>A | |
| 2 | g.71553010G>C | CA347218282 | DYSF | c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) c.1756-1G>C (n.1756-1G>C) c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.1849-1G>C (n.1849-1G>C) c.1714-1G>C (n.1714-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) n.2007-1G>C | |
| 2 | g.71553010G>T | CA347218284 | DYSF | c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) c.1756-1G>T (n.1756-1G>T) c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.1849-1G>T (n.1849-1G>T) c.1714-1G>T (n.1714-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) n.2007-1G>T | |
| 2 | g.71553011A= | CA1260095616 | DYSF | c.1753A= (p.Lys585=) c.1807A= (p.Lys603=) c.1756A= (p.Lys586=) c.1804A= (p.Lys602=) c.1849A= (p.Lys617=) c.1714A= (p.Lys572=) c.1846A= (p.Lys616=) c.1711A= (p.Lys571=) n.2007A= | |
| 2 | g.71553011A>C | CA347218285 | DYSF | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.2007A>C | |
| 2 | g.71553011A>G | CA347218286 | DYSF | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.2007A>G | |
| 2 | g.71553011A>T | CA1705961 | DYSF | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.2007A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553012A>C | CA347218288 | DYSF | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.2008A>C | |
| 2 | g.71553012A>G | CA347218290 | DYSF | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.2008A>G | |
| 2 | g.71553012A>T | CA347218291 | DYSF | c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.2008A>T | |
| 2 | g.71553013G>A | CA426701265 | DYSF | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1809G>A (p.Lys603=) c.1758G>A (p.Lys586=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.1851G>A (p.Lys617=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1848G>A (p.Lys616=) c.1713G>A (p.Lys571=) n.2009G>A | |
| 2 | g.71553013G>C | CA347218293 | DYSF | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) n.2009G>C | |
| 2 | g.71553013G= | CA1260095617 | DYSF | c.1755G= (p.Lys585=) c.1809G= (p.Lys603=) c.1758G= (p.Lys586=) c.1806G= (p.Lys602=) c.1851G= (p.Lys617=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1848G= (p.Lys616=) c.1713G= (p.Lys571=) n.2009G= | |
| 2 | g.71553013G>T | CA1705962 | DYSF | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) n.2009G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553014T>A | CA347218295 | DYSF | c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.2010T>A | |
| 2 | g.71553014T>C | CA347218298 | DYSF | c.1756T>C (p.Tyr586His) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1714T>C (p.Tyr572His) n.2010T>C | |
| 2 | g.71553014T>G | CA347218296 | DYSF | c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.2010T>G | |
| 2 | g.71553016_71553020dup | CA2659546801 | DYSF | c.1758_1762dup (p.Arg588ThrfsTer?) c.1812_1816dup (p.Arg606ThrfsTer?) c.1761_1765dup (p.Arg589ThrfsTer?) c.1809_1813dup (p.Arg605ThrfsTer?) c.1854_1858dup (p.Arg620ThrfsTer?) c.1719_1723dup (p.Arg575ThrfsTer?) c.1851_1855dup (p.Arg619ThrfsTer?) c.1716_1720dup (p.Arg574ThrfsTer?) n.2012_2016dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553015A>C | CA347218300 | DYSF | c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.2011A>C | |
| 2 | g.71553015A>G | CA347218303 | DYSF | c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.2011A>G | |
| 2 | g.71553015A>T | CA347218301 | DYSF | c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.2011A>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71553016C>A | CA347218304 | DYSF | c.1758C>A (p.Tyr586Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) c.1761C>A (p.Tyr587Ter) c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) n.2012C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553016C= | CA1260095618 | DYSF | c.1758C= (p.Tyr586=) c.1812C= (p.Tyr604=) c.1761C= (p.Tyr587=) c.1809C= (p.Tyr603=) c.1854C= (p.Tyr618=) c.1719C= (p.Tyr573=) c.1851C= (p.Tyr617=) c.1716C= (p.Tyr572=) n.2012C= | |
| 2 | g.71553016C>G | CA347218306 | DYSF | c.1758C>G (p.Tyr586Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1761C>G (p.Tyr587Ter) c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) n.2012C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71553016C>T | CA426701266 | DYSF | c.1758C>T (p.Tyr586=) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1761C>T (p.Tyr587=) c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1854C>T (p.Tyr618=) c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1716C>T (p.Tyr572=) n.2012C>T | |
| 2 | g.71553017del | CA2586969588 | DYSF | c.1759del (p.Arg588GlyfsTer?) c.1813del (p.Arg606GlyfsTer?) c.1762del (p.Arg589GlyfsTer?) c.1810del (p.Arg605GlyfsTer?) c.1855del (p.Arg620GlyfsTer?) c.1720del (p.Arg575GlyfsTer?) c.1852del (p.Arg619GlyfsTer?) c.1717del (p.Arg574GlyfsTer?) n.2013del | |
| 2 | g.71553017C>A | CA347218307 | DYSF | c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) n.2013C>A | |
| 2 | g.71553017C= | CA1260095619 | DYSF | c.1759C= (p.Leu587=) c.1813C= (p.Leu605=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1810C= (p.Leu604=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1852C= (p.Leu618=) c.1717C= (p.Leu573=) n.2013C= | |
| 2 | g.71553017C>G | CA347218308 | DYSF | c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) n.2013C>G | |
| 2 | g.71553017C>T | CA1705963 | DYSF | c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) n.2013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553018T>A | CA347218310 | DYSF | c.1760T>A (p.Leu587His) c.1814T>A (p.Leu605His) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1811T>A (p.Leu604His) c.1856T>A (p.Leu619His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1853T>A (p.Leu618His) c.1718T>A (p.Leu573His) n.2014T>A | |
| 2 | g.71553018T>C | CA347218312 | DYSF | c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.2014T>C | |
| 2 | g.71553018T>G | CA347218313 | DYSF | c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.2014T>G | |
| 2 | g.71553019T>A | CA426701267 | DYSF | c.1761T>A (p.Leu587=) c.1815T>A (p.Leu605=) c.1764T>A (p.Leu588=) c.1812T>A (p.Leu604=) c.1857T>A (p.Leu619=) c.1722T>A (p.Leu574=) c.1854T>A (p.Leu618=) c.1719T>A (p.Leu573=) n.2015T>A | |
| 2 | g.71553019T>C | CA426701268 | DYSF | c.1761T>C (p.Leu587=) c.1815T>C (p.Leu605=) c.1764T>C (p.Leu588=) c.1812T>C (p.Leu604=) c.1857T>C (p.Leu619=) c.1722T>C (p.Leu574=) c.1854T>C (p.Leu618=) c.1719T>C (p.Leu573=) n.2015T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553019T>G | CA426701269 | DYSF | c.1761T>G (p.Leu587=) c.1815T>G (p.Leu605=) c.1764T>G (p.Leu588=) c.1812T>G (p.Leu604=) c.1857T>G (p.Leu619=) c.1722T>G (p.Leu574=) c.1854T>G (p.Leu618=) c.1719T>G (p.Leu573=) n.2015T>G | |
| 2 | g.71553020A= | CA1260095620 | DYSF | c.1762A= (p.Arg588=) c.1816A= (p.Arg606=) c.1765A= (p.Arg589=) c.1813A= (p.Arg605=) c.1858A= (p.Arg620=) c.1723A= (p.Arg575=) c.1855A= (p.Arg619=) c.1720A= (p.Arg574=) n.2016A= | |
| 2 | g.71553020A>C | CA426701270 | DYSF | c.1762A>C (p.Arg588=) c.1816A>C (p.Arg606=) c.1765A>C (p.Arg589=) c.1813A>C (p.Arg605=) c.1858A>C (p.Arg620=) c.1723A>C (p.Arg575=) c.1855A>C (p.Arg619=) c.1720A>C (p.Arg574=) n.2016A>C | |
| 2 | g.71553020A>G | CA49794918 | DYSF | c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.1816A>G (p.Arg606Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.1720A>G (p.Arg574Gly) n.2016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553020A>T | CA347218315 | DYSF | c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.1816A>T (p.Arg606Trp) c.1765A>T (p.Arg589Trp) c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.1723A>T (p.Arg575Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.1720A>T (p.Arg574Trp) n.2016A>T | |
| 2 | g.71553023_71553025del | CA2659546802 | DYSF | c.1765_1767del (p.Arg589del) c.1819_1821del (p.Arg607del) c.1768_1770del (p.Arg590del) c.1816_1818del (p.Arg606del) c.1861_1863del (p.Arg621del) c.1726_1728del (p.Arg576del) c.1858_1860del (p.Arg620del) c.1723_1725del (p.Arg575del) n.2019_2021del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553021G>A | CA347218319 | DYSF | c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.1721G>A (p.Arg574Lys) n.2017G>A | |
| 2 | g.71553021G>C | CA1705964 | DYSF | c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.1721G>C (p.Arg574Thr) n.2017G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71553021G= | CA1260095621 | DYSF | c.1763G= (p.Arg588=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1814G= (p.Arg605=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1721G= (p.Arg574=) n.2017G= | |
| 2 | g.71553021G>T | CA347218316 | DYSF | c.1763G>T (p.Arg588Met) c.1817G>T (p.Arg606Met) c.1766G>T (p.Arg589Met) c.1814G>T (p.Arg605Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) c.1724G>T (p.Arg575Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) c.1721G>T (p.Arg574Met) n.2017G>T | |
| 2 | g.71553022G>A | CA426701271 | DYSF | c.1764G>A (p.Arg588=) c.1818G>A (p.Arg606=) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1815G>A (p.Arg605=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1725G>A (p.Arg575=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.1722G>A (p.Arg574=) n.2018G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553022G>C | CA347218320 | DYSF | c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.1818G>C (p.Arg606Ser) c.1767G>C (p.Arg589Ser) c.1815G>C (p.Arg605Ser) c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.1725G>C (p.Arg575Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) c.1722G>C (p.Arg574Ser) n.2018G>C | |
| 2 | g.71553022G= | CA1260095622 | DYSF | c.1764G= (p.Arg588=) c.1818G= (p.Arg606=) c.1767G= (p.Arg589=) c.1815G= (p.Arg605=) c.1860G= (p.Arg620=) c.1725G= (p.Arg575=) c.1857G= (p.Arg619=) c.1722G= (p.Arg574=) n.2018G= | |
| 2 | g.71553022G>T | CA347218322 | DYSF | c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.1818G>T (p.Arg606Ser) c.1767G>T (p.Arg589Ser) c.1815G>T (p.Arg605Ser) c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.1725G>T (p.Arg575Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) c.1722G>T (p.Arg574Ser) n.2018G>T | |
| 2 | g.71553023del | CA2586969589 | DYSF | c.1765del (p.Arg589GlyfsTer?) c.1819del (p.Arg607GlyfsTer?) c.1768del (p.Arg590GlyfsTer?) c.1816del (p.Arg606GlyfsTer?) c.1861del (p.Arg621GlyfsTer?) c.1726del (p.Arg576GlyfsTer?) c.1858del (p.Arg620GlyfsTer?) c.1723del (p.Arg575GlyfsTer?) n.2019del | |
| 2 | g.71553023A= | CA1260095623 | DYSF | c.1765A= (p.Arg589=) c.1819A= (p.Arg607=) c.1768A= (p.Arg590=) c.1816A= (p.Arg606=) c.1861A= (p.Arg621=) c.1726A= (p.Arg576=) c.1858A= (p.Arg620=) c.1723A= (p.Arg575=) n.2019A= | |
| 2 | g.71553023A>C | CA426701272 | DYSF | c.1765A>C (p.Arg589=) c.1819A>C (p.Arg607=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1816A>C (p.Arg606=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.1858A>C (p.Arg620=) c.1723A>C (p.Arg575=) n.2019A>C | |
| 2 | g.71553023A>G | CA347218324 | DYSF | c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1816A>G (p.Arg606Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.1723A>G (p.Arg575Gly) n.2019A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71553023A>T | CA347218325 | DYSF | c.1765A>T (p.Arg589Trp) c.1819A>T (p.Arg607Trp) c.1768A>T (p.Arg590Trp) c.1816A>T (p.Arg606Trp) c.1861A>T (p.Arg621Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.1723A>T (p.Arg575Trp) n.2019A>T | |
| 2 | g.71553024G>A | CA1705965 | DYSF | c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.1724G>A (p.Arg575Lys) n.2020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553024G>C | CA347218327 | DYSF | c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.1724G>C (p.Arg575Thr) n.2020G>C | |
| 2 | g.71553024G= | CA1260095624 | DYSF | c.1766G= (p.Arg589=) c.1820G= (p.Arg607=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1862G= (p.Arg621=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1724G= (p.Arg575=) n.2020G= | |
| 2 | g.71553024G>T | CA347218328 | DYSF | c.1766G>T (p.Arg589Met) c.1820G>T (p.Arg607Met) c.1769G>T (p.Arg590Met) c.1817G>T (p.Arg606Met) c.1862G>T (p.Arg621Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) c.1724G>T (p.Arg575Met) n.2020G>T | |
| 2 | g.71553025G>A | CA426701273 | DYSF | c.1767G>A (p.Arg589=) c.1821G>A (p.Arg607=) c.1770G>A (p.Arg590=) c.1818G>A (p.Arg606=) c.1863G>A (p.Arg621=) c.1728G>A (p.Arg576=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1725G>A (p.Arg575=) n.2021G>A | |
| 2 | g.71553025G>C | CA347218329 | DYSF | c.1767G>C (p.Arg589Ser) c.1821G>C (p.Arg607Ser) c.1770G>C (p.Arg590Ser) c.1818G>C (p.Arg606Ser) c.1863G>C (p.Arg621Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.1725G>C (p.Arg575Ser) n.2021G>C | |
| 2 | g.71553025G>T | CA347218330 | DYSF | c.1767G>T (p.Arg589Ser) c.1821G>T (p.Arg607Ser) c.1770G>T (p.Arg590Ser) c.1818G>T (p.Arg606Ser) c.1863G>T (p.Arg621Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.1725G>T (p.Arg575Ser) n.2021G>T | |
| 2 | g.71553026C>A | CA347218332 | DYSF | c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.1819C>A (p.Arg607Ser) c.1864C>A (p.Arg622Ser) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553026C= | CA1260095625 | DYSF | c.1768C= (p.Arg590=) c.1822C= (p.Arg608=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1819C= (p.Arg607=) c.1864C= (p.Arg622=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1861C= (p.Arg621=) c.1726C= (p.Arg576=) n.2022C= | |
| 2 | g.71553026C>G | CA347218334 | DYSF | c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.2022C>G | |
| 2 | g.71553026C>T | CA241936 | DYSF | c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.1819C>T (p.Arg607Cys) c.1864C>T (p.Arg622Cys) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) n.2022C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553027G>A | CA1705966 | DYSF | c.1769G>A (p.Arg590His) c.1823G>A (p.Arg608His) c.1772G>A (p.Arg591His) c.1820G>A (p.Arg607His) c.1865G>A (p.Arg622His) c.1730G>A (p.Arg577His) c.1862G>A (p.Arg621His) c.1727G>A (p.Arg576His) n.2023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71553027G>C | CA347218338 | DYSF | c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.2023G>C | |
| 2 | g.71553027G= | CA1260095626 | DYSF | c.1769G= (p.Arg590=) c.1823G= (p.Arg608=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1820G= (p.Arg607=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1862G= (p.Arg621=) c.1727G= (p.Arg576=) n.2023G= | |
| 2 | g.71553027G>T | CA347218335 | DYSF | c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.2023G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553028del | CA2577000191 | DYSF | c.1770del (p.Lys591SerfsTer?) c.1824del (p.Lys609SerfsTer?) c.1773del (p.Lys592SerfsTer?) c.1821del (p.Lys608SerfsTer?) c.1866del (p.Lys623SerfsTer?) c.1731del (p.Lys578SerfsTer?) c.1863del (p.Lys622SerfsTer?) c.1728del (p.Lys577SerfsTer?) n.2024del | |
| 2 | g.71553028C>A | CA426701274 | DYSF | c.1770C>A (p.Arg590=) c.1824C>A (p.Arg608=) c.1773C>A (p.Arg591=) c.1821C>A (p.Arg607=) c.1866C>A (p.Arg622=) c.1731C>A (p.Arg577=) c.1863C>A (p.Arg621=) c.1728C>A (p.Arg576=) n.2024C>A | |
| 2 | g.71553028C= | CA1260095627 | DYSF | c.1770C= (p.Arg590=) c.1824C= (p.Arg608=) c.1773C= (p.Arg591=) c.1821C= (p.Arg607=) c.1866C= (p.Arg622=) c.1731C= (p.Arg577=) c.1863C= (p.Arg621=) c.1728C= (p.Arg576=) n.2024C= | |
| 2 | g.71553028C>G | CA426701275 | DYSF | c.1770C>G (p.Arg590=) c.1824C>G (p.Arg608=) c.1773C>G (p.Arg591=) c.1821C>G (p.Arg607=) c.1866C>G (p.Arg622=) c.1731C>G (p.Arg577=) c.1863C>G (p.Arg621=) c.1728C>G (p.Arg576=) n.2024C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71553028C>T | CA426701276 | DYSF | c.1770C>T (p.Arg590=) c.1824C>T (p.Arg608=) c.1773C>T (p.Arg591=) c.1821C>T (p.Arg607=) c.1866C>T (p.Arg622=) c.1731C>T (p.Arg577=) c.1863C>T (p.Arg621=) c.1728C>T (p.Arg576=) n.2024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553028dup | CA49794941 | DYSF | c.1770dup (p.Lys591GlnfsTer19) c.1824dup (p.Lys609GlnfsTer19) c.1773dup (p.Lys592GlnfsTer19) c.1821dup (p.Lys608GlnfsTer19) c.1866dup (p.Lys623GlnfsTer19) c.1731dup (p.Lys578GlnfsTer19) c.1863dup (p.Lys622GlnfsTer19) c.1728dup (p.Lys577GlnfsTer19) n.2024dup | dbSNP |
| 2 | g.71553029A>C | CA347218339 | DYSF | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.2025A>C | |
| 2 | g.71553029A>G | CA347218341 | DYSF | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.2025A>G | |
| 2 | g.71553029A>T | CA347218342 | DYSF | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.2025A>T | |
| 2 | g.71553030A= | CA1260095628 | DYSF | c.1772A= (p.Lys591=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1775A= (p.Lys592=) c.1823A= (p.Lys608=) c.1868A= (p.Lys623=) c.1733A= (p.Lys578=) c.1865A= (p.Lys622=) c.1730A= (p.Lys577=) n.2026A= | |
| 2 | g.71553030A>C | CA347218344 | DYSF | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.2026A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553030A>G | CA347218346 | DYSF | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.2026A>G | |
| 2 | g.71553030A>T | CA347218347 | DYSF | c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1775A>T (p.Lys592Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.1730A>T (p.Lys577Met) n.2026A>T | |
| 2 | g.71553031G>A | CA426701277 | DYSF | c.1773G>A (p.Lys591=) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1776G>A (p.Lys592=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1869G>A (p.Lys623=) c.1734G>A (p.Lys578=) c.1866G>A (p.Lys622=) c.1731G>A (p.Lys577=) n.2027G>A | |
| 2 | g.71553031G>C | CA347218349 | DYSF | c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1776G>C (p.Lys592Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.2027G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553031G= | CA1260095629 | DYSF | c.1773G= (p.Lys591=) c.1827G= (p.Lys609=) c.1776G= (p.Lys592=) c.1824G= (p.Lys608=) c.1869G= (p.Lys623=) c.1734G= (p.Lys578=) c.1866G= (p.Lys622=) c.1731G= (p.Lys577=) n.2027G= | |
| 2 | g.71553031G>T | CA347218350 | DYSF | c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1776G>T (p.Lys592Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.2027G>T | |
| 2 | g.71553032T>A | CA347218352 | DYSF | c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) n.2028T>A | |
| 2 | g.71553032T>C | CA347218353 | DYSF | c.1774T>C (p.Tyr592His) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.1870T>C (p.Tyr624His) c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1732T>C (p.Tyr578His) n.2028T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553032T>G | CA347218355 | DYSF | c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) n.2028T>G | |
| 2 | g.71553032T= | CA1260095630 | DYSF | c.1774T= (p.Tyr592=) c.1828T= (p.Tyr610=) c.1777T= (p.Tyr593=) c.1825T= (p.Tyr609=) c.1870T= (p.Tyr624=) c.1735T= (p.Tyr579=) c.1867T= (p.Tyr623=) c.1732T= (p.Tyr578=) n.2028T= | |
| 2 | g.71553033A= | CA1260095631 | DYSF | c.1775A= (p.Tyr592=) c.1829A= (p.Tyr610=) c.1778A= (p.Tyr593=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.1871A= (p.Tyr624=) c.1736A= (p.Tyr579=) c.1868A= (p.Tyr623=) c.1733A= (p.Tyr578=) n.2029A= | |
| 2 | g.71553033A>C | CA347218356 | DYSF | c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) n.2029A>C | dbSNP |
| 2 | g.71553033A>G | CA347218357 | DYSF | c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) n.2029A>G | |
| 2 | g.71553033A>T | CA347218359 | DYSF | c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) n.2029A>T | |
| 2 | g.71553034C>A | CA347218360 | DYSF | c.1776C>A (p.Tyr592Ter) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1779C>A (p.Tyr593Ter) c.1827C>A (p.Tyr609Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1869C>A (p.Tyr623Ter) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) n.2030C>A | |
| 2 | g.71553034C>G | CA347218362 | DYSF | c.1776C>G (p.Tyr592Ter) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1779C>G (p.Tyr593Ter) c.1827C>G (p.Tyr609Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1869C>G (p.Tyr623Ter) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) n.2030C>G | |
| 2 | g.71553034C>T | CA426701278 | DYSF | c.1776C>T (p.Tyr592=) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1779C>T (p.Tyr593=) c.1827C>T (p.Tyr609=) c.1872C>T (p.Tyr624=) c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1869C>T (p.Tyr623=) c.1734C>T (p.Tyr578=) n.2030C>T | ClinVar dbSNP |