UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71552907G>A | CA2659546602 | DYSF | c.1753-104G>A (n.1753-104G>A) c.1807-104G>A (n.1807-104G>A) c.1756-104G>A (n.1756-104G>A) c.1804-104G>A (n.1804-104G>A) c.1849-104G>A (n.1849-104G>A) c.1714-104G>A (n.1714-104G>A) c.1846-104G>A (n.1846-104G>A) c.1711-104G>A (n.1711-104G>A) n.2007-104G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552907G>T | CA2659546603 | DYSF | c.1753-104G>T (n.1753-104G>T) c.1807-104G>T (n.1807-104G>T) c.1756-104G>T (n.1756-104G>T) c.1804-104G>T (n.1804-104G>T) c.1849-104G>T (n.1849-104G>T) c.1714-104G>T (n.1714-104G>T) c.1846-104G>T (n.1846-104G>T) c.1711-104G>T (n.1711-104G>T) n.2007-104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552908G>A | CA892681017 | DYSF | c.1753-103G>A (n.1753-103G>A) c.1807-103G>A (n.1807-103G>A) c.1756-103G>A (n.1756-103G>A) c.1804-103G>A (n.1804-103G>A) c.1849-103G>A (n.1849-103G>A) c.1714-103G>A (n.1714-103G>A) c.1846-103G>A (n.1846-103G>A) c.1711-103G>A (n.1711-103G>A) n.2007-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552908G>C | CA2659546607 | DYSF | c.1753-103G>C (n.1753-103G>C) c.1807-103G>C (n.1807-103G>C) c.1756-103G>C (n.1756-103G>C) c.1804-103G>C (n.1804-103G>C) c.1849-103G>C (n.1849-103G>C) c.1714-103G>C (n.1714-103G>C) c.1846-103G>C (n.1846-103G>C) c.1711-103G>C (n.1711-103G>C) n.2007-103G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552908G= | CA1260095561 | DYSF | c.1753-103G= (n.1753-103G=) c.1807-103G= (n.1807-103G=) c.1756-103G= (n.1756-103G=) c.1804-103G= (n.1804-103G=) c.1849-103G= (n.1849-103G=) c.1714-103G= (n.1714-103G=) c.1846-103G= (n.1846-103G=) c.1711-103G= (n.1711-103G=) n.2007-103G= | |
| 2 | g.71552908G>T | CA2659546610 | DYSF | c.1753-103G>T (n.1753-103G>T) c.1807-103G>T (n.1807-103G>T) c.1756-103G>T (n.1756-103G>T) c.1804-103G>T (n.1804-103G>T) c.1849-103G>T (n.1849-103G>T) c.1714-103G>T (n.1714-103G>T) c.1846-103G>T (n.1846-103G>T) c.1711-103G>T (n.1711-103G>T) n.2007-103G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552909G>A | CA2659546613 | DYSF | c.1753-102G>A (n.1753-102G>A) c.1807-102G>A (n.1807-102G>A) c.1756-102G>A (n.1756-102G>A) c.1804-102G>A (n.1804-102G>A) c.1849-102G>A (n.1849-102G>A) c.1714-102G>A (n.1714-102G>A) c.1846-102G>A (n.1846-102G>A) c.1711-102G>A (n.1711-102G>A) n.2007-102G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552910T>C | CA2750415352 | DYSF | c.1753-101T>C (n.1753-101T>C) c.1807-101T>C (n.1807-101T>C) c.1756-101T>C (n.1756-101T>C) c.1804-101T>C (n.1804-101T>C) c.1849-101T>C (n.1849-101T>C) c.1714-101T>C (n.1714-101T>C) c.1846-101T>C (n.1846-101T>C) c.1711-101T>C (n.1711-101T>C) n.2007-101T>C | |
| 2 | g.71552911G>A | CA2659546615 | DYSF | c.1753-100G>A (n.1753-100G>A) c.1807-100G>A (n.1807-100G>A) c.1756-100G>A (n.1756-100G>A) c.1804-100G>A (n.1804-100G>A) c.1849-100G>A (n.1849-100G>A) c.1714-100G>A (n.1714-100G>A) c.1846-100G>A (n.1846-100G>A) c.1711-100G>A (n.1711-100G>A) n.2007-100G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552911G>T | CA2659546616 | DYSF | c.1753-100G>T (n.1753-100G>T) c.1807-100G>T (n.1807-100G>T) c.1756-100G>T (n.1756-100G>T) c.1804-100G>T (n.1804-100G>T) c.1849-100G>T (n.1849-100G>T) c.1714-100G>T (n.1714-100G>T) c.1846-100G>T (n.1846-100G>T) c.1711-100G>T (n.1711-100G>T) n.2007-100G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552912C>A | CA2659546619 | DYSF | c.1753-99C>A (n.1753-99C>A) c.1807-99C>A (n.1807-99C>A) c.1756-99C>A (n.1756-99C>A) c.1804-99C>A (n.1804-99C>A) c.1849-99C>A (n.1849-99C>A) c.1714-99C>A (n.1714-99C>A) c.1846-99C>A (n.1846-99C>A) c.1711-99C>A (n.1711-99C>A) n.2007-99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552912C>T | CA2659546621 | DYSF | c.1753-99C>T (n.1753-99C>T) c.1807-99C>T (n.1807-99C>T) c.1756-99C>T (n.1756-99C>T) c.1804-99C>T (n.1804-99C>T) c.1849-99C>T (n.1849-99C>T) c.1714-99C>T (n.1714-99C>T) c.1846-99C>T (n.1846-99C>T) c.1711-99C>T (n.1711-99C>T) n.2007-99C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552913C>A | CA2659546625 | DYSF | c.1753-98C>A (n.1753-98C>A) c.1807-98C>A (n.1807-98C>A) c.1756-98C>A (n.1756-98C>A) c.1804-98C>A (n.1804-98C>A) c.1849-98C>A (n.1849-98C>A) c.1714-98C>A (n.1714-98C>A) c.1846-98C>A (n.1846-98C>A) c.1711-98C>A (n.1711-98C>A) n.2007-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552913C= | CA1260095562 | DYSF | c.1753-98C= (n.1753-98C=) c.1807-98C= (n.1807-98C=) c.1756-98C= (n.1756-98C=) c.1804-98C= (n.1804-98C=) c.1849-98C= (n.1849-98C=) c.1714-98C= (n.1714-98C=) c.1846-98C= (n.1846-98C=) c.1711-98C= (n.1711-98C=) n.2007-98C= | |
| 2 | g.71552913C>T | CA49794700 | DYSF | c.1753-98C>T (n.1753-98C>T) c.1807-98C>T (n.1807-98C>T) c.1756-98C>T (n.1756-98C>T) c.1804-98C>T (n.1804-98C>T) c.1849-98C>T (n.1849-98C>T) c.1714-98C>T (n.1714-98C>T) c.1846-98C>T (n.1846-98C>T) c.1711-98C>T (n.1711-98C>T) n.2007-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552914G>A | CA49794701 | DYSF | c.1753-97G>A (n.1753-97G>A) c.1807-97G>A (n.1807-97G>A) c.1756-97G>A (n.1756-97G>A) c.1804-97G>A (n.1804-97G>A) c.1849-97G>A (n.1849-97G>A) c.1714-97G>A (n.1714-97G>A) c.1846-97G>A (n.1846-97G>A) c.1711-97G>A (n.1711-97G>A) n.2007-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552914G= | CA1260095563 | DYSF | c.1753-97G= (n.1753-97G=) c.1807-97G= (n.1807-97G=) c.1756-97G= (n.1756-97G=) c.1804-97G= (n.1804-97G=) c.1849-97G= (n.1849-97G=) c.1714-97G= (n.1714-97G=) c.1846-97G= (n.1846-97G=) c.1711-97G= (n.1711-97G=) n.2007-97G= | |
| 2 | g.71552914G>T | CA2659546633 | DYSF | c.1753-97G>T (n.1753-97G>T) c.1807-97G>T (n.1807-97G>T) c.1756-97G>T (n.1756-97G>T) c.1804-97G>T (n.1804-97G>T) c.1849-97G>T (n.1849-97G>T) c.1714-97G>T (n.1714-97G>T) c.1846-97G>T (n.1846-97G>T) c.1711-97G>T (n.1711-97G>T) n.2007-97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552915G>A | CA49794702 | DYSF | c.1753-96G>A (n.1753-96G>A) c.1807-96G>A (n.1807-96G>A) c.1756-96G>A (n.1756-96G>A) c.1804-96G>A (n.1804-96G>A) c.1849-96G>A (n.1849-96G>A) c.1714-96G>A (n.1714-96G>A) c.1846-96G>A (n.1846-96G>A) c.1711-96G>A (n.1711-96G>A) n.2007-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552915G= | CA1260095564 | DYSF | c.1753-96G= (n.1753-96G=) c.1807-96G= (n.1807-96G=) c.1756-96G= (n.1756-96G=) c.1804-96G= (n.1804-96G=) c.1849-96G= (n.1849-96G=) c.1714-96G= (n.1714-96G=) c.1846-96G= (n.1846-96G=) c.1711-96G= (n.1711-96G=) n.2007-96G= | |
| 2 | g.71552918A= | CA1260095565 | DYSF | c.1753-93A= (n.1753-93A=) c.1807-93A= (n.1807-93A=) c.1756-93A= (n.1756-93A=) c.1804-93A= (n.1804-93A=) c.1849-93A= (n.1849-93A=) c.1714-93A= (n.1714-93A=) c.1846-93A= (n.1846-93A=) c.1711-93A= (n.1711-93A=) n.2007-93A= | |
| 2 | g.71552918A>G | CA533655585 | DYSF | c.1753-93A>G (n.1753-93A>G) c.1807-93A>G (n.1807-93A>G) c.1756-93A>G (n.1756-93A>G) c.1804-93A>G (n.1804-93A>G) c.1849-93A>G (n.1849-93A>G) c.1714-93A>G (n.1714-93A>G) c.1846-93A>G (n.1846-93A>G) c.1711-93A>G (n.1711-93A>G) n.2007-93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552918A>T | CA2659546639 | DYSF | c.1753-93A>T (n.1753-93A>T) c.1807-93A>T (n.1807-93A>T) c.1756-93A>T (n.1756-93A>T) c.1804-93A>T (n.1804-93A>T) c.1849-93A>T (n.1849-93A>T) c.1714-93A>T (n.1714-93A>T) c.1846-93A>T (n.1846-93A>T) c.1711-93A>T (n.1711-93A>T) n.2007-93A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552921G>A | CA2659546641 | DYSF | c.1753-90G>A (n.1753-90G>A) c.1807-90G>A (n.1807-90G>A) c.1756-90G>A (n.1756-90G>A) c.1804-90G>A (n.1804-90G>A) c.1849-90G>A (n.1849-90G>A) c.1714-90G>A (n.1714-90G>A) c.1846-90G>A (n.1846-90G>A) c.1711-90G>A (n.1711-90G>A) n.2007-90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552921G>T | CA2659546642 | DYSF | c.1753-90G>T (n.1753-90G>T) c.1807-90G>T (n.1807-90G>T) c.1756-90G>T (n.1756-90G>T) c.1804-90G>T (n.1804-90G>T) c.1849-90G>T (n.1849-90G>T) c.1714-90G>T (n.1714-90G>T) c.1846-90G>T (n.1846-90G>T) c.1711-90G>T (n.1711-90G>T) n.2007-90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552922C>A | CA2659546644 | DYSF | c.1753-89C>A (n.1753-89C>A) c.1807-89C>A (n.1807-89C>A) c.1756-89C>A (n.1756-89C>A) c.1804-89C>A (n.1804-89C>A) c.1849-89C>A (n.1849-89C>A) c.1714-89C>A (n.1714-89C>A) c.1846-89C>A (n.1846-89C>A) c.1711-89C>A (n.1711-89C>A) n.2007-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552922C>T | CA2659546646 | DYSF | c.1753-89C>T (n.1753-89C>T) c.1807-89C>T (n.1807-89C>T) c.1756-89C>T (n.1756-89C>T) c.1804-89C>T (n.1804-89C>T) c.1849-89C>T (n.1849-89C>T) c.1714-89C>T (n.1714-89C>T) c.1846-89C>T (n.1846-89C>T) c.1711-89C>T (n.1711-89C>T) n.2007-89C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552923C= | CA1260095566 | DYSF | c.1753-88C= (n.1753-88C=) c.1807-88C= (n.1807-88C=) c.1756-88C= (n.1756-88C=) c.1804-88C= (n.1804-88C=) c.1849-88C= (n.1849-88C=) c.1714-88C= (n.1714-88C=) c.1846-88C= (n.1846-88C=) c.1711-88C= (n.1711-88C=) n.2007-88C= | |
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| 2 | g.71552923C>T | CA49794709 | DYSF | c.1753-88C>T (n.1753-88C>T) c.1807-88C>T (n.1807-88C>T) c.1756-88C>T (n.1756-88C>T) c.1804-88C>T (n.1804-88C>T) c.1849-88C>T (n.1849-88C>T) c.1714-88C>T (n.1714-88C>T) c.1846-88C>T (n.1846-88C>T) c.1711-88C>T (n.1711-88C>T) n.2007-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552925G>C | CA2659546656 | DYSF | c.1753-86G>C (n.1753-86G>C) c.1807-86G>C (n.1807-86G>C) c.1756-86G>C (n.1756-86G>C) c.1804-86G>C (n.1804-86G>C) c.1849-86G>C (n.1849-86G>C) c.1714-86G>C (n.1714-86G>C) c.1846-86G>C (n.1846-86G>C) c.1711-86G>C (n.1711-86G>C) n.2007-86G>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552926G>T | CA892681030 | DYSF | c.1753-85G>T (n.1753-85G>T) c.1807-85G>T (n.1807-85G>T) c.1756-85G>T (n.1756-85G>T) c.1804-85G>T (n.1804-85G>T) c.1849-85G>T (n.1849-85G>T) c.1714-85G>T (n.1714-85G>T) c.1846-85G>T (n.1846-85G>T) c.1711-85G>T (n.1711-85G>T) n.2007-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552928C= | CA1260095569 | DYSF | c.1753-83C= (n.1753-83C=) c.1807-83C= (n.1807-83C=) c.1756-83C= (n.1756-83C=) c.1804-83C= (n.1804-83C=) c.1849-83C= (n.1849-83C=) c.1714-83C= (n.1714-83C=) c.1846-83C= (n.1846-83C=) c.1711-83C= (n.1711-83C=) n.2007-83C= | |
| 2 | g.71552928C>G | CA1260095570 | DYSF | c.1753-83C>G (n.1753-83C>G) c.1807-83C>G (n.1807-83C>G) c.1756-83C>G (n.1756-83C>G) c.1804-83C>G (n.1804-83C>G) c.1849-83C>G (n.1849-83C>G) c.1714-83C>G (n.1714-83C>G) c.1846-83C>G (n.1846-83C>G) c.1711-83C>G (n.1711-83C>G) n.2007-83C>G | dbSNP |
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| 2 | g.71552935G= | CA1260095574 | DYSF | c.1753-76G= (n.1753-76G=) c.1807-76G= (n.1807-76G=) c.1756-76G= (n.1756-76G=) c.1804-76G= (n.1804-76G=) c.1849-76G= (n.1849-76G=) c.1714-76G= (n.1714-76G=) c.1846-76G= (n.1846-76G=) c.1711-76G= (n.1711-76G=) n.2007-76G= | |
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| 2 | g.71552936A>C | CA49794753 | DYSF | c.1753-75A>C (n.1753-75A>C) c.1807-75A>C (n.1807-75A>C) c.1756-75A>C (n.1756-75A>C) c.1804-75A>C (n.1804-75A>C) c.1849-75A>C (n.1849-75A>C) c.1714-75A>C (n.1714-75A>C) c.1846-75A>C (n.1846-75A>C) c.1711-75A>C (n.1711-75A>C) n.2007-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552937C>A | CA2659546680 | DYSF | c.1753-74C>A (n.1753-74C>A) c.1807-74C>A (n.1807-74C>A) c.1756-74C>A (n.1756-74C>A) c.1804-74C>A (n.1804-74C>A) c.1849-74C>A (n.1849-74C>A) c.1714-74C>A (n.1714-74C>A) c.1846-74C>A (n.1846-74C>A) c.1711-74C>A (n.1711-74C>A) n.2007-74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552937C= | CA1260095576 | DYSF | c.1753-74C= (n.1753-74C=) c.1807-74C= (n.1807-74C=) c.1756-74C= (n.1756-74C=) c.1804-74C= (n.1804-74C=) c.1849-74C= (n.1849-74C=) c.1714-74C= (n.1714-74C=) c.1846-74C= (n.1846-74C=) c.1711-74C= (n.1711-74C=) n.2007-74C= | |
| 2 | g.71552937C>T | CA49794765 | DYSF | c.1753-74C>T (n.1753-74C>T) c.1807-74C>T (n.1807-74C>T) c.1756-74C>T (n.1756-74C>T) c.1804-74C>T (n.1804-74C>T) c.1849-74C>T (n.1849-74C>T) c.1714-74C>T (n.1714-74C>T) c.1846-74C>T (n.1846-74C>T) c.1711-74C>T (n.1711-74C>T) n.2007-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552938G>A | CA892681051 | DYSF | c.1753-73G>A (n.1753-73G>A) c.1807-73G>A (n.1807-73G>A) c.1756-73G>A (n.1756-73G>A) c.1804-73G>A (n.1804-73G>A) c.1849-73G>A (n.1849-73G>A) c.1714-73G>A (n.1714-73G>A) c.1846-73G>A (n.1846-73G>A) c.1711-73G>A (n.1711-73G>A) n.2007-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552938G>C | CA2659546682 | DYSF | c.1753-73G>C (n.1753-73G>C) c.1807-73G>C (n.1807-73G>C) c.1756-73G>C (n.1756-73G>C) c.1804-73G>C (n.1804-73G>C) c.1849-73G>C (n.1849-73G>C) c.1714-73G>C (n.1714-73G>C) c.1846-73G>C (n.1846-73G>C) c.1711-73G>C (n.1711-73G>C) n.2007-73G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552938G= | CA1260095577 | DYSF | c.1753-73G= (n.1753-73G=) c.1807-73G= (n.1807-73G=) c.1756-73G= (n.1756-73G=) c.1804-73G= (n.1804-73G=) c.1849-73G= (n.1849-73G=) c.1714-73G= (n.1714-73G=) c.1846-73G= (n.1846-73G=) c.1711-73G= (n.1711-73G=) n.2007-73G= | |
| 2 | g.71552938G>T | CA49794775 | DYSF | c.1753-73G>T (n.1753-73G>T) c.1807-73G>T (n.1807-73G>T) c.1756-73G>T (n.1756-73G>T) c.1804-73G>T (n.1804-73G>T) c.1849-73G>T (n.1849-73G>T) c.1714-73G>T (n.1714-73G>T) c.1846-73G>T (n.1846-73G>T) c.1711-73G>T (n.1711-73G>T) n.2007-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552940A>G | CA2577000170 | DYSF | c.1753-71A>G (n.1753-71A>G) c.1807-71A>G (n.1807-71A>G) c.1756-71A>G (n.1756-71A>G) c.1804-71A>G (n.1804-71A>G) c.1849-71A>G (n.1849-71A>G) c.1714-71A>G (n.1714-71A>G) c.1846-71A>G (n.1846-71A>G) c.1711-71A>G (n.1711-71A>G) n.2007-71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552941T>A | CA49794787 | DYSF | c.1753-70T>A (n.1753-70T>A) c.1807-70T>A (n.1807-70T>A) c.1756-70T>A (n.1756-70T>A) c.1804-70T>A (n.1804-70T>A) c.1849-70T>A (n.1849-70T>A) c.1714-70T>A (n.1714-70T>A) c.1846-70T>A (n.1846-70T>A) c.1711-70T>A (n.1711-70T>A) n.2007-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552941T>C | CA2659546686 | DYSF | c.1753-70T>C (n.1753-70T>C) c.1807-70T>C (n.1807-70T>C) c.1756-70T>C (n.1756-70T>C) c.1804-70T>C (n.1804-70T>C) c.1849-70T>C (n.1849-70T>C) c.1714-70T>C (n.1714-70T>C) c.1846-70T>C (n.1846-70T>C) c.1711-70T>C (n.1711-70T>C) n.2007-70T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552941T= | CA1260095578 | DYSF | c.1753-70T= (n.1753-70T=) c.1807-70T= (n.1807-70T=) c.1756-70T= (n.1756-70T=) c.1804-70T= (n.1804-70T=) c.1849-70T= (n.1849-70T=) c.1714-70T= (n.1714-70T=) c.1846-70T= (n.1846-70T=) c.1711-70T= (n.1711-70T=) n.2007-70T= | |
| 2 | g.71552942G>A | CA1260095580 | DYSF | c.1753-69G>A (n.1753-69G>A) c.1807-69G>A (n.1807-69G>A) c.1756-69G>A (n.1756-69G>A) c.1804-69G>A (n.1804-69G>A) c.1849-69G>A (n.1849-69G>A) c.1714-69G>A (n.1714-69G>A) c.1846-69G>A (n.1846-69G>A) c.1711-69G>A (n.1711-69G>A) n.2007-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552942G= | CA1260095579 | DYSF | c.1753-69G= (n.1753-69G=) c.1807-69G= (n.1807-69G=) c.1756-69G= (n.1756-69G=) c.1804-69G= (n.1804-69G=) c.1849-69G= (n.1849-69G=) c.1714-69G= (n.1714-69G=) c.1846-69G= (n.1846-69G=) c.1711-69G= (n.1711-69G=) n.2007-69G= | |
| 2 | g.71552944C>A | CA49794793 | DYSF | c.1753-67C>A (n.1753-67C>A) c.1807-67C>A (n.1807-67C>A) c.1756-67C>A (n.1756-67C>A) c.1804-67C>A (n.1804-67C>A) c.1849-67C>A (n.1849-67C>A) c.1714-67C>A (n.1714-67C>A) c.1846-67C>A (n.1846-67C>A) c.1711-67C>A (n.1711-67C>A) n.2007-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552944C= | CA1260095581 | DYSF | c.1753-67C= (n.1753-67C=) c.1807-67C= (n.1807-67C=) c.1756-67C= (n.1756-67C=) c.1804-67C= (n.1804-67C=) c.1849-67C= (n.1849-67C=) c.1714-67C= (n.1714-67C=) c.1846-67C= (n.1846-67C=) c.1711-67C= (n.1711-67C=) n.2007-67C= | |
| 2 | g.71552944C>T | CA2577000171 | DYSF | c.1753-67C>T (n.1753-67C>T) c.1807-67C>T (n.1807-67C>T) c.1756-67C>T (n.1756-67C>T) c.1804-67C>T (n.1804-67C>T) c.1849-67C>T (n.1849-67C>T) c.1714-67C>T (n.1714-67C>T) c.1846-67C>T (n.1846-67C>T) c.1711-67C>T (n.1711-67C>T) n.2007-67C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552945C>A | CA2659546692 | DYSF | c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.1807-66C>A (n.1807-66C>A) c.1756-66C>A (n.1756-66C>A) c.1804-66C>A (n.1804-66C>A) c.1849-66C>A (n.1849-66C>A) c.1714-66C>A (n.1714-66C>A) c.1846-66C>A (n.1846-66C>A) c.1711-66C>A (n.1711-66C>A) n.2007-66C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552945C>T | CA2659546693 | DYSF | c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.1807-66C>T (n.1807-66C>T) c.1756-66C>T (n.1756-66C>T) c.1804-66C>T (n.1804-66C>T) c.1849-66C>T (n.1849-66C>T) c.1714-66C>T (n.1714-66C>T) c.1846-66C>T (n.1846-66C>T) c.1711-66C>T (n.1711-66C>T) n.2007-66C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552946C= | CA1260095582 | DYSF | c.1753-65C= (n.1753-65C=) c.1807-65C= (n.1807-65C=) c.1756-65C= (n.1756-65C=) c.1804-65C= (n.1804-65C=) c.1849-65C= (n.1849-65C=) c.1714-65C= (n.1714-65C=) c.1846-65C= (n.1846-65C=) c.1711-65C= (n.1711-65C=) n.2007-65C= | |
| 2 | g.71552946C>T | CA49794796 | DYSF | c.1753-65C>T (n.1753-65C>T) c.1807-65C>T (n.1807-65C>T) c.1756-65C>T (n.1756-65C>T) c.1804-65C>T (n.1804-65C>T) c.1849-65C>T (n.1849-65C>T) c.1714-65C>T (n.1714-65C>T) c.1846-65C>T (n.1846-65C>T) c.1711-65C>T (n.1711-65C>T) n.2007-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552947C>A | CA2577000172 | DYSF | c.1753-64C>A (n.1753-64C>A) c.1807-64C>A (n.1807-64C>A) c.1756-64C>A (n.1756-64C>A) c.1804-64C>A (n.1804-64C>A) c.1849-64C>A (n.1849-64C>A) c.1714-64C>A (n.1714-64C>A) c.1846-64C>A (n.1846-64C>A) c.1711-64C>A (n.1711-64C>A) n.2007-64C>A | |
| 2 | g.71552947C= | CA1260095583 | DYSF | c.1753-64C= (n.1753-64C=) c.1807-64C= (n.1807-64C=) c.1756-64C= (n.1756-64C=) c.1804-64C= (n.1804-64C=) c.1849-64C= (n.1849-64C=) c.1714-64C= (n.1714-64C=) c.1846-64C= (n.1846-64C=) c.1711-64C= (n.1711-64C=) n.2007-64C= | |
| 2 | g.71552947C>T | CA1260095584 | DYSF | c.1753-64C>T (n.1753-64C>T) c.1807-64C>T (n.1807-64C>T) c.1756-64C>T (n.1756-64C>T) c.1804-64C>T (n.1804-64C>T) c.1849-64C>T (n.1849-64C>T) c.1714-64C>T (n.1714-64C>T) c.1846-64C>T (n.1846-64C>T) c.1711-64C>T (n.1711-64C>T) n.2007-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552948dup | CA49794809 | DYSF | c.1753-63dup (n.1753-63dup) c.1807-63dup (n.1807-63dup) c.1756-63dup (n.1756-63dup) c.1804-63dup (n.1804-63dup) c.1849-63dup (n.1849-63dup) c.1714-63dup (n.1714-63dup) c.1846-63dup (n.1846-63dup) c.1711-63dup (n.1711-63dup) n.2007-63dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552949C= | CA1260095585 | DYSF | c.1753-62C= (n.1753-62C=) c.1807-62C= (n.1807-62C=) c.1756-62C= (n.1756-62C=) c.1804-62C= (n.1804-62C=) c.1849-62C= (n.1849-62C=) c.1714-62C= (n.1714-62C=) c.1846-62C= (n.1846-62C=) c.1711-62C= (n.1711-62C=) n.2007-62C= | |
| 2 | g.71552949C>T | CA892681056 | DYSF | c.1753-62C>T (n.1753-62C>T) c.1807-62C>T (n.1807-62C>T) c.1756-62C>T (n.1756-62C>T) c.1804-62C>T (n.1804-62C>T) c.1849-62C>T (n.1849-62C>T) c.1714-62C>T (n.1714-62C>T) c.1846-62C>T (n.1846-62C>T) c.1711-62C>T (n.1711-62C>T) n.2007-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552951C>A | CA2659546696 | DYSF | c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.1807-60C>A (n.1807-60C>A) c.1756-60C>A (n.1756-60C>A) c.1804-60C>A (n.1804-60C>A) c.1849-60C>A (n.1849-60C>A) c.1714-60C>A (n.1714-60C>A) c.1846-60C>A (n.1846-60C>A) c.1711-60C>A (n.1711-60C>A) n.2007-60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552951C= | CA1260095586 | DYSF | c.1753-60C= (n.1753-60C=) c.1807-60C= (n.1807-60C=) c.1756-60C= (n.1756-60C=) c.1804-60C= (n.1804-60C=) c.1849-60C= (n.1849-60C=) c.1714-60C= (n.1714-60C=) c.1846-60C= (n.1846-60C=) c.1711-60C= (n.1711-60C=) n.2007-60C= | |
| 2 | g.71552951C>G | CA49794819 | DYSF | c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.1807-60C>G (n.1807-60C>G) c.1756-60C>G (n.1756-60C>G) c.1804-60C>G (n.1804-60C>G) c.1849-60C>G (n.1849-60C>G) c.1714-60C>G (n.1714-60C>G) c.1846-60C>G (n.1846-60C>G) c.1711-60C>G (n.1711-60C>G) n.2007-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552952C= | CA1260095587 | DYSF | c.1753-59C= (n.1753-59C=) c.1807-59C= (n.1807-59C=) c.1756-59C= (n.1756-59C=) c.1804-59C= (n.1804-59C=) c.1849-59C= (n.1849-59C=) c.1714-59C= (n.1714-59C=) c.1846-59C= (n.1846-59C=) c.1711-59C= (n.1711-59C=) n.2007-59C= | |
| 2 | g.71552952C>G | CA49794825 | DYSF | c.1753-59C>G (n.1753-59C>G) c.1807-59C>G (n.1807-59C>G) c.1756-59C>G (n.1756-59C>G) c.1804-59C>G (n.1804-59C>G) c.1849-59C>G (n.1849-59C>G) c.1714-59C>G (n.1714-59C>G) c.1846-59C>G (n.1846-59C>G) c.1711-59C>G (n.1711-59C>G) n.2007-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552955C>A | CA2659546702 | DYSF | c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) c.1807-56C>A (n.1807-56C>A) c.1756-56C>A (n.1756-56C>A) c.1804-56C>A (n.1804-56C>A) c.1849-56C>A (n.1849-56C>A) c.1714-56C>A (n.1714-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.1711-56C>A (n.1711-56C>A) n.2007-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552955C= | CA1260095588 | DYSF | c.1753-56C= (n.1753-56C=) c.1807-56C= (n.1807-56C=) c.1756-56C= (n.1756-56C=) c.1804-56C= (n.1804-56C=) c.1849-56C= (n.1849-56C=) c.1714-56C= (n.1714-56C=) c.1846-56C= (n.1846-56C=) c.1711-56C= (n.1711-56C=) n.2007-56C= | |
| 2 | g.71552955C>G | CA533655586 | DYSF | c.1753-56C>G (n.1753-56C>G) c.1807-56C>G (n.1807-56C>G) c.1756-56C>G (n.1756-56C>G) c.1804-56C>G (n.1804-56C>G) c.1849-56C>G (n.1849-56C>G) c.1714-56C>G (n.1714-56C>G) c.1846-56C>G (n.1846-56C>G) c.1711-56C>G (n.1711-56C>G) n.2007-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552955C>T | CA1260095589 | DYSF | c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) c.1807-56C>T (n.1807-56C>T) c.1756-56C>T (n.1756-56C>T) c.1804-56C>T (n.1804-56C>T) c.1849-56C>T (n.1849-56C>T) c.1714-56C>T (n.1714-56C>T) c.1846-56C>T (n.1846-56C>T) c.1711-56C>T (n.1711-56C>T) n.2007-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552956C>A | CA646802715 | DYSF | c.1753-55C>A (n.1753-55C>A) c.1807-55C>A (n.1807-55C>A) c.1756-55C>A (n.1756-55C>A) c.1804-55C>A (n.1804-55C>A) c.1849-55C>A (n.1849-55C>A) c.1714-55C>A (n.1714-55C>A) c.1846-55C>A (n.1846-55C>A) c.1711-55C>A (n.1711-55C>A) n.2007-55C>A | COSMIC |
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| 2 | g.71552957T>C | CA2659546709 | DYSF | c.1753-54T>C (n.1753-54T>C) c.1807-54T>C (n.1807-54T>C) c.1756-54T>C (n.1756-54T>C) c.1804-54T>C (n.1804-54T>C) c.1849-54T>C (n.1849-54T>C) c.1714-54T>C (n.1714-54T>C) c.1846-54T>C (n.1846-54T>C) c.1711-54T>C (n.1711-54T>C) n.2007-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552958G>C | CA49794826 | DYSF | c.1753-53G>C (n.1753-53G>C) c.1807-53G>C (n.1807-53G>C) c.1756-53G>C (n.1756-53G>C) c.1804-53G>C (n.1804-53G>C) c.1849-53G>C (n.1849-53G>C) c.1714-53G>C (n.1714-53G>C) c.1846-53G>C (n.1846-53G>C) c.1711-53G>C (n.1711-53G>C) n.2007-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552958G= | CA1260095590 | DYSF | c.1753-53G= (n.1753-53G=) c.1807-53G= (n.1807-53G=) c.1756-53G= (n.1756-53G=) c.1804-53G= (n.1804-53G=) c.1849-53G= (n.1849-53G=) c.1714-53G= (n.1714-53G=) c.1846-53G= (n.1846-53G=) c.1711-53G= (n.1711-53G=) n.2007-53G= | |
| 2 | g.71552959G>C | CA2659546712 | DYSF | c.1753-52G>C (n.1753-52G>C) c.1807-52G>C (n.1807-52G>C) c.1756-52G>C (n.1756-52G>C) c.1804-52G>C (n.1804-52G>C) c.1849-52G>C (n.1849-52G>C) c.1714-52G>C (n.1714-52G>C) c.1846-52G>C (n.1846-52G>C) c.1711-52G>C (n.1711-52G>C) n.2007-52G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552960G>A | CA1705946 | DYSF | c.1753-51G>A (n.1753-51G>A) c.1807-51G>A (n.1807-51G>A) c.1756-51G>A (n.1756-51G>A) c.1804-51G>A (n.1804-51G>A) c.1849-51G>A (n.1849-51G>A) c.1714-51G>A (n.1714-51G>A) c.1846-51G>A (n.1846-51G>A) c.1711-51G>A (n.1711-51G>A) n.2007-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552960G= | CA1260095591 | DYSF | c.1753-51G= (n.1753-51G=) c.1807-51G= (n.1807-51G=) c.1756-51G= (n.1756-51G=) c.1804-51G= (n.1804-51G=) c.1849-51G= (n.1849-51G=) c.1714-51G= (n.1714-51G=) c.1846-51G= (n.1846-51G=) c.1711-51G= (n.1711-51G=) n.2007-51G= | |
| 2 | g.71552960G>T | CA533655587 | DYSF | c.1753-51G>T (n.1753-51G>T) c.1807-51G>T (n.1807-51G>T) c.1756-51G>T (n.1756-51G>T) c.1804-51G>T (n.1804-51G>T) c.1849-51G>T (n.1849-51G>T) c.1714-51G>T (n.1714-51G>T) c.1846-51G>T (n.1846-51G>T) c.1711-51G>T (n.1711-51G>T) n.2007-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552961T>A | CA1705947 | DYSF | c.1753-50T>A (n.1753-50T>A) c.1807-50T>A (n.1807-50T>A) c.1756-50T>A (n.1756-50T>A) c.1804-50T>A (n.1804-50T>A) c.1849-50T>A (n.1849-50T>A) c.1714-50T>A (n.1714-50T>A) c.1846-50T>A (n.1846-50T>A) c.1711-50T>A (n.1711-50T>A) n.2007-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552961T>G | CA1260095593 | DYSF | c.1753-50T>G (n.1753-50T>G) c.1807-50T>G (n.1807-50T>G) c.1756-50T>G (n.1756-50T>G) c.1804-50T>G (n.1804-50T>G) c.1849-50T>G (n.1849-50T>G) c.1714-50T>G (n.1714-50T>G) c.1846-50T>G (n.1846-50T>G) c.1711-50T>G (n.1711-50T>G) n.2007-50T>G | dbSNP |
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| 2 | g.71552962G>C | CA1705948 | DYSF | c.1753-49G>C (n.1753-49G>C) c.1807-49G>C (n.1807-49G>C) c.1756-49G>C (n.1756-49G>C) c.1804-49G>C (n.1804-49G>C) c.1849-49G>C (n.1849-49G>C) c.1714-49G>C (n.1714-49G>C) c.1846-49G>C (n.1846-49G>C) c.1711-49G>C (n.1711-49G>C) n.2007-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552964C>T | CA2659546722 | DYSF | c.1753-47C>T (n.1753-47C>T) c.1807-47C>T (n.1807-47C>T) c.1756-47C>T (n.1756-47C>T) c.1804-47C>T (n.1804-47C>T) c.1849-47C>T (n.1849-47C>T) c.1714-47C>T (n.1714-47C>T) c.1846-47C>T (n.1846-47C>T) c.1711-47C>T (n.1711-47C>T) n.2007-47C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552965T= | CA1260095596 | DYSF | c.1753-46T= (n.1753-46T=) c.1807-46T= (n.1807-46T=) c.1756-46T= (n.1756-46T=) c.1804-46T= (n.1804-46T=) c.1849-46T= (n.1849-46T=) c.1714-46T= (n.1714-46T=) c.1846-46T= (n.1846-46T=) c.1711-46T= (n.1711-46T=) n.2007-46T= | |
| 2 | g.71552966_71552967del | CA1705949 | DYSF | c.1753-45_1753-44del (n.1753-45_1753-44del) c.1807-45_1807-44del (n.1807-45_1807-44del) c.1756-45_1756-44del (n.1756-45_1756-44del) c.1804-45_1804-44del (n.1804-45_1804-44del) c.1849-45_1849-44del (n.1849-45_1849-44del) c.1714-45_1714-44del (n.1714-45_1714-44del) c.1846-45_1846-44del (n.1846-45_1846-44del) c.1711-45_1711-44del (n.1711-45_1711-44del) n.2007-45_2007-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552966T>A | CA1705950 | DYSF | c.1753-45T>A (n.1753-45T>A) c.1807-45T>A (n.1807-45T>A) c.1756-45T>A (n.1756-45T>A) c.1804-45T>A (n.1804-45T>A) c.1849-45T>A (n.1849-45T>A) c.1714-45T>A (n.1714-45T>A) c.1846-45T>A (n.1846-45T>A) c.1711-45T>A (n.1711-45T>A) n.2007-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552966T= | CA1260095597 | DYSF | c.1753-45T= (n.1753-45T=) c.1807-45T= (n.1807-45T=) c.1756-45T= (n.1756-45T=) c.1804-45T= (n.1804-45T=) c.1849-45T= (n.1849-45T=) c.1714-45T= (n.1714-45T=) c.1846-45T= (n.1846-45T=) c.1711-45T= (n.1711-45T=) n.2007-45T= | |
| 2 | g.71552969T>C | CA2659546732 | DYSF | c.1753-42T>C (n.1753-42T>C) c.1807-42T>C (n.1807-42T>C) c.1756-42T>C (n.1756-42T>C) c.1804-42T>C (n.1804-42T>C) c.1849-42T>C (n.1849-42T>C) c.1714-42T>C (n.1714-42T>C) c.1846-42T>C (n.1846-42T>C) c.1711-42T>C (n.1711-42T>C) n.2007-42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552971_71552972delinsTG | CA1260095598 | DYSF | c.1753-40_1753-39delinsTG (n.1753-40_1753-39delinsTG) c.1807-40_1807-39delinsTG (n.1807-40_1807-39delinsTG) c.1756-40_1756-39delinsTG (n.1756-40_1756-39delinsTG) c.1804-40_1804-39delinsTG (n.1804-40_1804-39delinsTG) c.1849-40_1849-39delinsTG (n.1849-40_1849-39delinsTG) c.1714-40_1714-39delinsTG (n.1714-40_1714-39delinsTG) c.1846-40_1846-39delinsTG (n.1846-40_1846-39delinsTG) c.1711-40_1711-39delinsTG (n.1711-40_1711-39delinsTG) n.2007-40_2007-39delinsTG | |
| 2 | g.71552972del | CA533655588 | DYSF | c.1753-39del (n.1753-39del) c.1807-39del (n.1807-39del) c.1756-39del (n.1756-39del) c.1804-39del (n.1804-39del) c.1849-39del (n.1849-39del) c.1714-39del (n.1714-39del) c.1846-39del (n.1846-39del) c.1711-39del (n.1711-39del) n.2007-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552972G>T | CA2505629591 | DYSF | c.1753-39G>T (n.1753-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) c.1756-39G>T (n.1756-39G>T) c.1804-39G>T (n.1804-39G>T) c.1849-39G>T (n.1849-39G>T) c.1714-39G>T (n.1714-39G>T) c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.1711-39G>T (n.1711-39G>T) n.2007-39G>T | |
| 2 | g.71552973C= | CA1260095599 | DYSF | c.1753-38C= (n.1753-38C=) c.1807-38C= (n.1807-38C=) c.1756-38C= (n.1756-38C=) c.1804-38C= (n.1804-38C=) c.1849-38C= (n.1849-38C=) c.1714-38C= (n.1714-38C=) c.1846-38C= (n.1846-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) n.2007-38C= | |
| 2 | g.71552973C>T | CA1705951 | DYSF | c.1753-38C>T (n.1753-38C>T) c.1807-38C>T (n.1807-38C>T) c.1756-38C>T (n.1756-38C>T) c.1804-38C>T (n.1804-38C>T) c.1849-38C>T (n.1849-38C>T) c.1714-38C>T (n.1714-38C>T) c.1846-38C>T (n.1846-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) n.2007-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552975C>T | CA2659546742 | DYSF | c.1753-36C>T (n.1753-36C>T) c.1807-36C>T (n.1807-36C>T) c.1756-36C>T (n.1756-36C>T) c.1804-36C>T (n.1804-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.1714-36C>T (n.1714-36C>T) c.1846-36C>T (n.1846-36C>T) c.1711-36C>T (n.1711-36C>T) n.2007-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552979_71552989del | CA2659546741 | DYSF | c.1753-32_1753-22del (n.1753-32_1753-22del) c.1807-32_1807-22del (n.1807-32_1807-22del) c.1756-32_1756-22del (n.1756-32_1756-22del) c.1804-32_1804-22del (n.1804-32_1804-22del) c.1849-32_1849-22del (n.1849-32_1849-22del) c.1714-32_1714-22del (n.1714-32_1714-22del) c.1846-32_1846-22del (n.1846-32_1846-22del) c.1711-32_1711-22del (n.1711-32_1711-22del) n.2007-32_2007-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552976C>T | CA2659546743 | DYSF | c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.1807-35C>T (n.1807-35C>T) c.1756-35C>T (n.1756-35C>T) c.1804-35C>T (n.1804-35C>T) c.1849-35C>T (n.1849-35C>T) c.1714-35C>T (n.1714-35C>T) c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.1711-35C>T (n.1711-35C>T) n.2007-35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552978C= | CA1260095600 | DYSF | c.1753-33C= (n.1753-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) c.1756-33C= (n.1756-33C=) c.1804-33C= (n.1804-33C=) c.1849-33C= (n.1849-33C=) c.1714-33C= (n.1714-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.1711-33C= (n.1711-33C=) n.2007-33C= | |
| 2 | g.71552978C>T | CA1705952 | DYSF | c.1753-33C>T (n.1753-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) c.1756-33C>T (n.1756-33C>T) c.1804-33C>T (n.1804-33C>T) c.1849-33C>T (n.1849-33C>T) c.1714-33C>T (n.1714-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.1711-33C>T (n.1711-33C>T) n.2007-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552980C>A | CA2659546745 | DYSF | c.1753-31C>A (n.1753-31C>A) c.1807-31C>A (n.1807-31C>A) c.1756-31C>A (n.1756-31C>A) c.1804-31C>A (n.1804-31C>A) c.1849-31C>A (n.1849-31C>A) c.1714-31C>A (n.1714-31C>A) c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) c.1711-31C>A (n.1711-31C>A) n.2007-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552980C= | CA1260095601 | DYSF | c.1753-31C= (n.1753-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) c.1756-31C= (n.1756-31C=) c.1804-31C= (n.1804-31C=) c.1849-31C= (n.1849-31C=) c.1714-31C= (n.1714-31C=) c.1846-31C= (n.1846-31C=) c.1711-31C= (n.1711-31C=) n.2007-31C= | |
| 2 | g.71552980C>T | CA1705953 | DYSF | c.1753-31C>T (n.1753-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) c.1756-31C>T (n.1756-31C>T) c.1804-31C>T (n.1804-31C>T) c.1849-31C>T (n.1849-31C>T) c.1714-31C>T (n.1714-31C>T) c.1846-31C>T (n.1846-31C>T) c.1711-31C>T (n.1711-31C>T) n.2007-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71552981G>A | CA533655589 | DYSF | c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.1807-30G>A (n.1807-30G>A) c.1756-30G>A (n.1756-30G>A) c.1804-30G>A (n.1804-30G>A) c.1849-30G>A (n.1849-30G>A) c.1714-30G>A (n.1714-30G>A) c.1846-30G>A (n.1846-30G>A) c.1711-30G>A (n.1711-30G>A) n.2007-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552981G>C | CA2659546751 | DYSF | c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.1807-30G>C (n.1807-30G>C) c.1756-30G>C (n.1756-30G>C) c.1804-30G>C (n.1804-30G>C) c.1849-30G>C (n.1849-30G>C) c.1714-30G>C (n.1714-30G>C) c.1846-30G>C (n.1846-30G>C) c.1711-30G>C (n.1711-30G>C) n.2007-30G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552981G= | CA1260095602 | DYSF | c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.1807-30G= (n.1807-30G=) c.1756-30G= (n.1756-30G=) c.1804-30G= (n.1804-30G=) c.1849-30G= (n.1849-30G=) c.1714-30G= (n.1714-30G=) c.1846-30G= (n.1846-30G=) c.1711-30G= (n.1711-30G=) n.2007-30G= | |
| 2 | g.71552983G>T | CA2659546753 | DYSF | c.1753-28G>T (n.1753-28G>T) c.1807-28G>T (n.1807-28G>T) c.1756-28G>T (n.1756-28G>T) c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.1849-28G>T (n.1849-28G>T) c.1714-28G>T (n.1714-28G>T) c.1846-28G>T (n.1846-28G>T) c.1711-28G>T (n.1711-28G>T) n.2007-28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552986C>A | CA1260095604 | DYSF | c.1753-25C>A (n.1753-25C>A) c.1807-25C>A (n.1807-25C>A) c.1756-25C>A (n.1756-25C>A) c.1804-25C>A (n.1804-25C>A) c.1849-25C>A (n.1849-25C>A) c.1714-25C>A (n.1714-25C>A) c.1846-25C>A (n.1846-25C>A) c.1711-25C>A (n.1711-25C>A) n.2007-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552986C= | CA1260095603 | DYSF | c.1753-25C= (n.1753-25C=) c.1807-25C= (n.1807-25C=) c.1756-25C= (n.1756-25C=) c.1804-25C= (n.1804-25C=) c.1849-25C= (n.1849-25C=) c.1714-25C= (n.1714-25C=) c.1846-25C= (n.1846-25C=) c.1711-25C= (n.1711-25C=) n.2007-25C= | |
| 2 | g.71552986C>T | CA1032089900 | DYSF | c.1753-25C>T (n.1753-25C>T) c.1807-25C>T (n.1807-25C>T) c.1756-25C>T (n.1756-25C>T) c.1804-25C>T (n.1804-25C>T) c.1849-25C>T (n.1849-25C>T) c.1714-25C>T (n.1714-25C>T) c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.1711-25C>T (n.1711-25C>T) n.2007-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C>A | CA533655590 | DYSF | c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) c.1807-24C>A (n.1807-24C>A) c.1756-24C>A (n.1756-24C>A) c.1804-24C>A (n.1804-24C>A) c.1849-24C>A (n.1849-24C>A) c.1714-24C>A (n.1714-24C>A) c.1846-24C>A (n.1846-24C>A) c.1711-24C>A (n.1711-24C>A) n.2007-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C= | CA1260095605 | DYSF | c.1753-24C= (n.1753-24C=) c.1807-24C= (n.1807-24C=) c.1756-24C= (n.1756-24C=) c.1804-24C= (n.1804-24C=) c.1849-24C= (n.1849-24C=) c.1714-24C= (n.1714-24C=) c.1846-24C= (n.1846-24C=) c.1711-24C= (n.1711-24C=) n.2007-24C= | |
| 2 | g.71552987C>G | CA1705954 | DYSF | c.1753-24C>G (n.1753-24C>G) c.1807-24C>G (n.1807-24C>G) c.1756-24C>G (n.1756-24C>G) c.1804-24C>G (n.1804-24C>G) c.1849-24C>G (n.1849-24C>G) c.1714-24C>G (n.1714-24C>G) c.1846-24C>G (n.1846-24C>G) c.1711-24C>G (n.1711-24C>G) n.2007-24C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C>T | CA2581778682 | DYSF | c.1753-24C>T (n.1753-24C>T) c.1807-24C>T (n.1807-24C>T) c.1756-24C>T (n.1756-24C>T) c.1804-24C>T (n.1804-24C>T) c.1849-24C>T (n.1849-24C>T) c.1714-24C>T (n.1714-24C>T) c.1846-24C>T (n.1846-24C>T) c.1711-24C>T (n.1711-24C>T) n.2007-24C>T | |
| 2 | g.71552989C>G | CA2577000177 | DYSF | c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) c.1807-22C>G (n.1807-22C>G) c.1756-22C>G (n.1756-22C>G) c.1804-22C>G (n.1804-22C>G) c.1849-22C>G (n.1849-22C>G) c.1714-22C>G (n.1714-22C>G) c.1846-22C>G (n.1846-22C>G) c.1711-22C>G (n.1711-22C>G) n.2007-22C>G | |
| 2 | g.71552990T>C | CA2659546765 | DYSF | c.1753-21T>C (n.1753-21T>C) c.1807-21T>C (n.1807-21T>C) c.1756-21T>C (n.1756-21T>C) c.1804-21T>C (n.1804-21T>C) c.1849-21T>C (n.1849-21T>C) c.1714-21T>C (n.1714-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.1711-21T>C (n.1711-21T>C) n.2007-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552991G>A | CA533655591 | DYSF | c.1753-20G>A (n.1753-20G>A) c.1807-20G>A (n.1807-20G>A) c.1756-20G>A (n.1756-20G>A) c.1804-20G>A (n.1804-20G>A) c.1849-20G>A (n.1849-20G>A) c.1714-20G>A (n.1714-20G>A) c.1846-20G>A (n.1846-20G>A) c.1711-20G>A (n.1711-20G>A) n.2007-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552991G= | CA1260095606 | DYSF | c.1753-20G= (n.1753-20G=) c.1807-20G= (n.1807-20G=) c.1756-20G= (n.1756-20G=) c.1804-20G= (n.1804-20G=) c.1849-20G= (n.1849-20G=) c.1714-20G= (n.1714-20G=) c.1846-20G= (n.1846-20G=) c.1711-20G= (n.1711-20G=) n.2007-20G= | |
| 2 | g.71552991G>T | CA1705955 | DYSF | c.1753-20G>T (n.1753-20G>T) c.1807-20G>T (n.1807-20G>T) c.1756-20G>T (n.1756-20G>T) c.1804-20G>T (n.1804-20G>T) c.1849-20G>T (n.1849-20G>T) c.1714-20G>T (n.1714-20G>T) c.1846-20G>T (n.1846-20G>T) c.1711-20G>T (n.1711-20G>T) n.2007-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552992G>C | CA1705956 | DYSF | c.1753-19G>C (n.1753-19G>C) c.1807-19G>C (n.1807-19G>C) c.1756-19G>C (n.1756-19G>C) c.1804-19G>C (n.1804-19G>C) c.1849-19G>C (n.1849-19G>C) c.1714-19G>C (n.1714-19G>C) c.1846-19G>C (n.1846-19G>C) c.1711-19G>C (n.1711-19G>C) n.2007-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552992G= | CA1260095607 | DYSF | c.1753-19G= (n.1753-19G=) c.1807-19G= (n.1807-19G=) c.1756-19G= (n.1756-19G=) c.1804-19G= (n.1804-19G=) c.1849-19G= (n.1849-19G=) c.1714-19G= (n.1714-19G=) c.1846-19G= (n.1846-19G=) c.1711-19G= (n.1711-19G=) n.2007-19G= | |
| 2 | g.71552995T>C | CA2659546775 | DYSF | c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) c.1807-16T>C (n.1807-16T>C) c.1756-16T>C (n.1756-16T>C) c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.1849-16T>C (n.1849-16T>C) c.1714-16T>C (n.1714-16T>C) c.1846-16T>C (n.1846-16T>C) c.1711-16T>C (n.1711-16T>C) n.2007-16T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552996A>G | CA2739274521 | DYSF | c.1753-15A>G (n.1753-15A>G) c.1807-15A>G (n.1807-15A>G) c.1756-15A>G (n.1756-15A>G) c.1804-15A>G (n.1804-15A>G) c.1849-15A>G (n.1849-15A>G) c.1714-15A>G (n.1714-15A>G) c.1846-15A>G (n.1846-15A>G) c.1711-15A>G (n.1711-15A>G) n.2007-15A>G | ClinVar |
| 2 | g.71552997C= | CA1260095608 | DYSF | c.1753-14C= (n.1753-14C=) c.1807-14C= (n.1807-14C=) c.1756-14C= (n.1756-14C=) c.1804-14C= (n.1804-14C=) c.1849-14C= (n.1849-14C=) c.1714-14C= (n.1714-14C=) c.1846-14C= (n.1846-14C=) c.1711-14C= (n.1711-14C=) n.2007-14C= | |
| 2 | g.71552997C>T | CA1705957 | DYSF | c.1753-14C>T (n.1753-14C>T) c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) c.1756-14C>T (n.1756-14C>T) c.1804-14C>T (n.1804-14C>T) c.1849-14C>T (n.1849-14C>T) c.1714-14C>T (n.1714-14C>T) c.1846-14C>T (n.1846-14C>T) c.1711-14C>T (n.1711-14C>T) n.2007-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71552998T>C | CA1705958 | DYSF | c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) c.1807-13T>C (n.1807-13T>C) c.1756-13T>C (n.1756-13T>C) c.1804-13T>C (n.1804-13T>C) c.1849-13T>C (n.1849-13T>C) c.1714-13T>C (n.1714-13T>C) c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) n.2007-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552998T= | CA1260095609 | DYSF | c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1807-13T= (n.1807-13T=) c.1756-13T= (n.1756-13T=) c.1804-13T= (n.1804-13T=) c.1849-13T= (n.1849-13T=) c.1714-13T= (n.1714-13T=) c.1846-13T= (n.1846-13T=) c.1711-13T= (n.1711-13T=) n.2007-13T= | |
| 2 | g.71552999C>A | CA2659546785 | DYSF | c.1753-12C>A (n.1753-12C>A) c.1807-12C>A (n.1807-12C>A) c.1756-12C>A (n.1756-12C>A) c.1804-12C>A (n.1804-12C>A) c.1849-12C>A (n.1849-12C>A) c.1714-12C>A (n.1714-12C>A) c.1846-12C>A (n.1846-12C>A) c.1711-12C>A (n.1711-12C>A) n.2007-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552999C= | CA1260095610 | DYSF | c.1753-12C= (n.1753-12C=) c.1807-12C= (n.1807-12C=) c.1756-12C= (n.1756-12C=) c.1804-12C= (n.1804-12C=) c.1849-12C= (n.1849-12C=) c.1714-12C= (n.1714-12C=) c.1846-12C= (n.1846-12C=) c.1711-12C= (n.1711-12C=) n.2007-12C= | |
| 2 | g.71552999C>T | CA1260095611 | DYSF | c.1753-12C>T (n.1753-12C>T) c.1807-12C>T (n.1807-12C>T) c.1756-12C>T (n.1756-12C>T) c.1804-12C>T (n.1804-12C>T) c.1849-12C>T (n.1849-12C>T) c.1714-12C>T (n.1714-12C>T) c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1711-12C>T (n.1711-12C>T) n.2007-12C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553000T>C | CA1705959 | DYSF | c.1753-11T>C (n.1753-11T>C) c.1807-11T>C (n.1807-11T>C) c.1756-11T>C (n.1756-11T>C) c.1804-11T>C (n.1804-11T>C) c.1849-11T>C (n.1849-11T>C) c.1714-11T>C (n.1714-11T>C) c.1846-11T>C (n.1846-11T>C) c.1711-11T>C (n.1711-11T>C) n.2007-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553000T= | CA1260095612 | DYSF | c.1753-11T= (n.1753-11T=) c.1807-11T= (n.1807-11T=) c.1756-11T= (n.1756-11T=) c.1804-11T= (n.1804-11T=) c.1849-11T= (n.1849-11T=) c.1714-11T= (n.1714-11T=) c.1846-11T= (n.1846-11T=) c.1711-11T= (n.1711-11T=) n.2007-11T= | |
| 2 | g.71553001C= | CA1260095613 | DYSF | c.1753-10C= (n.1753-10C=) c.1807-10C= (n.1807-10C=) c.1756-10C= (n.1756-10C=) c.1804-10C= (n.1804-10C=) c.1849-10C= (n.1849-10C=) c.1714-10C= (n.1714-10C=) c.1846-10C= (n.1846-10C=) c.1711-10C= (n.1711-10C=) n.2007-10C= | |
| 2 | g.71553001C>G | CA2659546791 | DYSF | c.1753-10C>G (n.1753-10C>G) c.1807-10C>G (n.1807-10C>G) c.1756-10C>G (n.1756-10C>G) c.1804-10C>G (n.1804-10C>G) c.1849-10C>G (n.1849-10C>G) c.1714-10C>G (n.1714-10C>G) c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) c.1711-10C>G (n.1711-10C>G) n.2007-10C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553001C>T | CA1705960 | DYSF | c.1753-10C>T (n.1753-10C>T) c.1807-10C>T (n.1807-10C>T) c.1756-10C>T (n.1756-10C>T) c.1804-10C>T (n.1804-10C>T) c.1849-10C>T (n.1849-10C>T) c.1714-10C>T (n.1714-10C>T) c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) c.1711-10C>T (n.1711-10C>T) n.2007-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553002T>C | CA2573135710 | DYSF | c.1753-9T>C (n.1753-9T>C) c.1807-9T>C (n.1807-9T>C) c.1756-9T>C (n.1756-9T>C) c.1804-9T>C (n.1804-9T>C) c.1849-9T>C (n.1849-9T>C) c.1714-9T>C (n.1714-9T>C) c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1711-9T>C (n.1711-9T>C) n.2007-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71553004C>T | CA2577000179 | DYSF | c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.1807-7C>T (n.1807-7C>T) c.1756-7C>T (n.1756-7C>T) c.1804-7C>T (n.1804-7C>T) c.1849-7C>T (n.1849-7C>T) c.1714-7C>T (n.1714-7C>T) c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) c.1711-7C>T (n.1711-7C>T) n.2007-7C>T | ClinVar |
| 2 | g.71553006C>A | CA2697548298 | DYSF | c.1753-5C>A (n.1753-5C>A) c.1807-5C>A (n.1807-5C>A) c.1756-5C>A (n.1756-5C>A) c.1804-5C>A (n.1804-5C>A) c.1849-5C>A (n.1849-5C>A) c.1714-5C>A (n.1714-5C>A) c.1846-5C>A (n.1846-5C>A) c.1711-5C>A (n.1711-5C>A) n.2007-5C>A | ClinVar |
| 2 | g.71553006C= | CA1260095614 | DYSF | c.1753-5C= (n.1753-5C=) c.1807-5C= (n.1807-5C=) c.1756-5C= (n.1756-5C=) c.1804-5C= (n.1804-5C=) c.1849-5C= (n.1849-5C=) c.1714-5C= (n.1714-5C=) c.1846-5C= (n.1846-5C=) c.1711-5C= (n.1711-5C=) n.2007-5C= | |
| 2 | g.71553006C>T | CA1260095615 | DYSF | c.1753-5C>T (n.1753-5C>T) c.1807-5C>T (n.1807-5C>T) c.1756-5C>T (n.1756-5C>T) c.1804-5C>T (n.1804-5C>T) c.1849-5C>T (n.1849-5C>T) c.1714-5C>T (n.1714-5C>T) c.1846-5C>T (n.1846-5C>T) c.1711-5C>T (n.1711-5C>T) n.2007-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |