Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71552898_71552904dup | CA2659546581 | DYSF | c.1753-113_1753-107dup (n.1753-113_1753-107dup) c.1807-113_1807-107dup (n.1807-113_1807-107dup) c.1756-113_1756-107dup (n.1756-113_1756-107dup) c.1804-113_1804-107dup (n.1804-113_1804-107dup) c.1849-113_1849-107dup (n.1849-113_1849-107dup) c.1714-113_1714-107dup (n.1714-113_1714-107dup) c.1846-113_1846-107dup (n.1846-113_1846-107dup) c.1711-113_1711-107dup (n.1711-113_1711-107dup) n.2007-113_2007-107dup | gnomAD v4 |
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2 | g.71552899G>T | CA1260095556 | DYSF | c.1753-112G>T (n.1753-112G>T) c.1807-112G>T (n.1807-112G>T) c.1756-112G>T (n.1756-112G>T) c.1804-112G>T (n.1804-112G>T) c.1849-112G>T (n.1849-112G>T) c.1714-112G>T (n.1714-112G>T) c.1846-112G>T (n.1846-112G>T) c.1711-112G>T (n.1711-112G>T) n.2007-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71552901G>T | CA2659546589 | DYSF | c.1753-110G>T (n.1753-110G>T) c.1807-110G>T (n.1807-110G>T) c.1756-110G>T (n.1756-110G>T) c.1804-110G>T (n.1804-110G>T) c.1849-110G>T (n.1849-110G>T) c.1714-110G>T (n.1714-110G>T) c.1846-110G>T (n.1846-110G>T) c.1711-110G>T (n.1711-110G>T) n.2007-110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552902C>A | CA2659546591 | DYSF | c.1753-109C>A (n.1753-109C>A) c.1807-109C>A (n.1807-109C>A) c.1756-109C>A (n.1756-109C>A) c.1804-109C>A (n.1804-109C>A) c.1849-109C>A (n.1849-109C>A) c.1714-109C>A (n.1714-109C>A) c.1846-109C>A (n.1846-109C>A) c.1711-109C>A (n.1711-109C>A) n.2007-109C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71552902C>G | CA1260095558 | DYSF | c.1753-109C>G (n.1753-109C>G) c.1807-109C>G (n.1807-109C>G) c.1756-109C>G (n.1756-109C>G) c.1804-109C>G (n.1804-109C>G) c.1849-109C>G (n.1849-109C>G) c.1714-109C>G (n.1714-109C>G) c.1846-109C>G (n.1846-109C>G) c.1711-109C>G (n.1711-109C>G) n.2007-109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552902C>T | CA2659546592 | DYSF | c.1753-109C>T (n.1753-109C>T) c.1807-109C>T (n.1807-109C>T) c.1756-109C>T (n.1756-109C>T) c.1804-109C>T (n.1804-109C>T) c.1849-109C>T (n.1849-109C>T) c.1714-109C>T (n.1714-109C>T) c.1846-109C>T (n.1846-109C>T) c.1711-109C>T (n.1711-109C>T) n.2007-109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552904A= | CA1260095559 | DYSF | c.1753-107A= (n.1753-107A=) c.1807-107A= (n.1807-107A=) c.1756-107A= (n.1756-107A=) c.1804-107A= (n.1804-107A=) c.1849-107A= (n.1849-107A=) c.1714-107A= (n.1714-107A=) c.1846-107A= (n.1846-107A=) c.1711-107A= (n.1711-107A=) n.2007-107A= | |
2 | g.71552904A>G | CA49794694 | DYSF | c.1753-107A>G (n.1753-107A>G) c.1807-107A>G (n.1807-107A>G) c.1756-107A>G (n.1756-107A>G) c.1804-107A>G (n.1804-107A>G) c.1849-107A>G (n.1849-107A>G) c.1714-107A>G (n.1714-107A>G) c.1846-107A>G (n.1846-107A>G) c.1711-107A>G (n.1711-107A>G) n.2007-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552904A>T | CA892681012 | DYSF | c.1753-107A>T (n.1753-107A>T) c.1807-107A>T (n.1807-107A>T) c.1756-107A>T (n.1756-107A>T) c.1804-107A>T (n.1804-107A>T) c.1849-107A>T (n.1849-107A>T) c.1714-107A>T (n.1714-107A>T) c.1846-107A>T (n.1846-107A>T) c.1711-107A>T (n.1711-107A>T) n.2007-107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552905T>A | CA2659546601 | DYSF | c.1753-106T>A (n.1753-106T>A) c.1807-106T>A (n.1807-106T>A) c.1756-106T>A (n.1756-106T>A) c.1804-106T>A (n.1804-106T>A) c.1849-106T>A (n.1849-106T>A) c.1714-106T>A (n.1714-106T>A) c.1846-106T>A (n.1846-106T>A) c.1711-106T>A (n.1711-106T>A) n.2007-106T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71552918A>G | CA533655585 | DYSF | c.1753-93A>G (n.1753-93A>G) c.1807-93A>G (n.1807-93A>G) c.1756-93A>G (n.1756-93A>G) c.1804-93A>G (n.1804-93A>G) c.1849-93A>G (n.1849-93A>G) c.1714-93A>G (n.1714-93A>G) c.1846-93A>G (n.1846-93A>G) c.1711-93A>G (n.1711-93A>G) n.2007-93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71552929C>T | CA49794749 | DYSF | c.1753-82C>T (n.1753-82C>T) c.1807-82C>T (n.1807-82C>T) c.1756-82C>T (n.1756-82C>T) c.1804-82C>T (n.1804-82C>T) c.1849-82C>T (n.1849-82C>T) c.1714-82C>T (n.1714-82C>T) c.1846-82C>T (n.1846-82C>T) c.1711-82C>T (n.1711-82C>T) n.2007-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552930T>C | CA892681038 | DYSF | c.1753-81T>C (n.1753-81T>C) c.1807-81T>C (n.1807-81T>C) c.1756-81T>C (n.1756-81T>C) c.1804-81T>C (n.1804-81T>C) c.1849-81T>C (n.1849-81T>C) c.1714-81T>C (n.1714-81T>C) c.1846-81T>C (n.1846-81T>C) c.1711-81T>C (n.1711-81T>C) n.2007-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552930T= | CA1260095572 | DYSF | c.1753-81T= (n.1753-81T=) c.1807-81T= (n.1807-81T=) c.1756-81T= (n.1756-81T=) c.1804-81T= (n.1804-81T=) c.1849-81T= (n.1849-81T=) c.1714-81T= (n.1714-81T=) c.1846-81T= (n.1846-81T=) c.1711-81T= (n.1711-81T=) n.2007-81T= | |
2 | g.71552931G>A | CA2577000166 | DYSF | c.1753-80G>A (n.1753-80G>A) c.1807-80G>A (n.1807-80G>A) c.1756-80G>A (n.1756-80G>A) c.1804-80G>A (n.1804-80G>A) c.1849-80G>A (n.1849-80G>A) c.1714-80G>A (n.1714-80G>A) c.1846-80G>A (n.1846-80G>A) c.1711-80G>A (n.1711-80G>A) n.2007-80G>A | |
2 | g.71552931G>C | CA2659546668 | DYSF | c.1753-80G>C (n.1753-80G>C) c.1807-80G>C (n.1807-80G>C) c.1756-80G>C (n.1756-80G>C) c.1804-80G>C (n.1804-80G>C) c.1849-80G>C (n.1849-80G>C) c.1714-80G>C (n.1714-80G>C) c.1846-80G>C (n.1846-80G>C) c.1711-80G>C (n.1711-80G>C) n.2007-80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552931G>T | CA2577000167 | DYSF | c.1753-80G>T (n.1753-80G>T) c.1807-80G>T (n.1807-80G>T) c.1756-80G>T (n.1756-80G>T) c.1804-80G>T (n.1804-80G>T) c.1849-80G>T (n.1849-80G>T) c.1714-80G>T (n.1714-80G>T) c.1846-80G>T (n.1846-80G>T) c.1711-80G>T (n.1711-80G>T) n.2007-80G>T | |
2 | g.71552932C>A | CA2659546670 | DYSF | c.1753-79C>A (n.1753-79C>A) c.1807-79C>A (n.1807-79C>A) c.1756-79C>A (n.1756-79C>A) c.1804-79C>A (n.1804-79C>A) c.1849-79C>A (n.1849-79C>A) c.1714-79C>A (n.1714-79C>A) c.1846-79C>A (n.1846-79C>A) c.1711-79C>A (n.1711-79C>A) n.2007-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552932C>T | CA2577000168 | DYSF | c.1753-79C>T (n.1753-79C>T) c.1807-79C>T (n.1807-79C>T) c.1756-79C>T (n.1756-79C>T) c.1804-79C>T (n.1804-79C>T) c.1849-79C>T (n.1849-79C>T) c.1714-79C>T (n.1714-79C>T) c.1846-79C>T (n.1846-79C>T) c.1711-79C>T (n.1711-79C>T) n.2007-79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552933_71552935delinsCAG | CA1260095573 | DYSF | c.1753-78_1753-76delinsCAG (n.1753-78_1753-76delinsCAG) c.1807-78_1807-76delinsCAG (n.1807-78_1807-76delinsCAG) c.1756-78_1756-76delinsCAG (n.1756-78_1756-76delinsCAG) c.1804-78_1804-76delinsCAG (n.1804-78_1804-76delinsCAG) c.1849-78_1849-76delinsCAG (n.1849-78_1849-76delinsCAG) c.1714-78_1714-76delinsCAG (n.1714-78_1714-76delinsCAG) c.1846-78_1846-76delinsCAG (n.1846-78_1846-76delinsCAG) c.1711-78_1711-76delinsCAG (n.1711-78_1711-76delinsCAG) n.2007-78_2007-76delinsCAG | |
2 | g.71552934A>G | CA2659546674 | DYSF | c.1753-77A>G (n.1753-77A>G) c.1807-77A>G (n.1807-77A>G) c.1756-77A>G (n.1756-77A>G) c.1804-77A>G (n.1804-77A>G) c.1849-77A>G (n.1849-77A>G) c.1714-77A>G (n.1714-77A>G) c.1846-77A>G (n.1846-77A>G) c.1711-77A>G (n.1711-77A>G) n.2007-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71552935_71552936del | CA892681039 | DYSF | c.1753-76_1753-75del (n.1753-76_1753-75del) c.1807-76_1807-75del (n.1807-76_1807-75del) c.1756-76_1756-75del (n.1756-76_1756-75del) c.1804-76_1804-75del (n.1804-76_1804-75del) c.1849-76_1849-75del (n.1849-76_1849-75del) c.1714-76_1714-75del (n.1714-76_1714-75del) c.1846-76_1846-75del (n.1846-76_1846-75del) c.1711-76_1711-75del (n.1711-76_1711-75del) n.2007-76_2007-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552935G>A | CA892681041 | DYSF | c.1753-76G>A (n.1753-76G>A) c.1807-76G>A (n.1807-76G>A) c.1756-76G>A (n.1756-76G>A) c.1804-76G>A (n.1804-76G>A) c.1849-76G>A (n.1849-76G>A) c.1714-76G>A (n.1714-76G>A) c.1846-76G>A (n.1846-76G>A) c.1711-76G>A (n.1711-76G>A) n.2007-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552935G= | CA1260095574 | DYSF | c.1753-76G= (n.1753-76G=) c.1807-76G= (n.1807-76G=) c.1756-76G= (n.1756-76G=) c.1804-76G= (n.1804-76G=) c.1849-76G= (n.1849-76G=) c.1714-76G= (n.1714-76G=) c.1846-76G= (n.1846-76G=) c.1711-76G= (n.1711-76G=) n.2007-76G= | |
2 | g.71552936A= | CA1260095575 | DYSF | c.1753-75A= (n.1753-75A=) c.1807-75A= (n.1807-75A=) c.1756-75A= (n.1756-75A=) c.1804-75A= (n.1804-75A=) c.1849-75A= (n.1849-75A=) c.1714-75A= (n.1714-75A=) c.1846-75A= (n.1846-75A=) c.1711-75A= (n.1711-75A=) n.2007-75A= | |
2 | g.71552936A>C | CA49794753 | DYSF | c.1753-75A>C (n.1753-75A>C) c.1807-75A>C (n.1807-75A>C) c.1756-75A>C (n.1756-75A>C) c.1804-75A>C (n.1804-75A>C) c.1849-75A>C (n.1849-75A>C) c.1714-75A>C (n.1714-75A>C) c.1846-75A>C (n.1846-75A>C) c.1711-75A>C (n.1711-75A>C) n.2007-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71552937C= | CA1260095576 | DYSF | c.1753-74C= (n.1753-74C=) c.1807-74C= (n.1807-74C=) c.1756-74C= (n.1756-74C=) c.1804-74C= (n.1804-74C=) c.1849-74C= (n.1849-74C=) c.1714-74C= (n.1714-74C=) c.1846-74C= (n.1846-74C=) c.1711-74C= (n.1711-74C=) n.2007-74C= | |
2 | g.71552937C>T | CA49794765 | DYSF | c.1753-74C>T (n.1753-74C>T) c.1807-74C>T (n.1807-74C>T) c.1756-74C>T (n.1756-74C>T) c.1804-74C>T (n.1804-74C>T) c.1849-74C>T (n.1849-74C>T) c.1714-74C>T (n.1714-74C>T) c.1846-74C>T (n.1846-74C>T) c.1711-74C>T (n.1711-74C>T) n.2007-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71552938G>C | CA2659546682 | DYSF | c.1753-73G>C (n.1753-73G>C) c.1807-73G>C (n.1807-73G>C) c.1756-73G>C (n.1756-73G>C) c.1804-73G>C (n.1804-73G>C) c.1849-73G>C (n.1849-73G>C) c.1714-73G>C (n.1714-73G>C) c.1846-73G>C (n.1846-73G>C) c.1711-73G>C (n.1711-73G>C) n.2007-73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552938G= | CA1260095577 | DYSF | c.1753-73G= (n.1753-73G=) c.1807-73G= (n.1807-73G=) c.1756-73G= (n.1756-73G=) c.1804-73G= (n.1804-73G=) c.1849-73G= (n.1849-73G=) c.1714-73G= (n.1714-73G=) c.1846-73G= (n.1846-73G=) c.1711-73G= (n.1711-73G=) n.2007-73G= | |
2 | g.71552938G>T | CA49794775 | DYSF | c.1753-73G>T (n.1753-73G>T) c.1807-73G>T (n.1807-73G>T) c.1756-73G>T (n.1756-73G>T) c.1804-73G>T (n.1804-73G>T) c.1849-73G>T (n.1849-73G>T) c.1714-73G>T (n.1714-73G>T) c.1846-73G>T (n.1846-73G>T) c.1711-73G>T (n.1711-73G>T) n.2007-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71552941T>A | CA49794787 | DYSF | c.1753-70T>A (n.1753-70T>A) c.1807-70T>A (n.1807-70T>A) c.1756-70T>A (n.1756-70T>A) c.1804-70T>A (n.1804-70T>A) c.1849-70T>A (n.1849-70T>A) c.1714-70T>A (n.1714-70T>A) c.1846-70T>A (n.1846-70T>A) c.1711-70T>A (n.1711-70T>A) n.2007-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71552941T= | CA1260095578 | DYSF | c.1753-70T= (n.1753-70T=) c.1807-70T= (n.1807-70T=) c.1756-70T= (n.1756-70T=) c.1804-70T= (n.1804-70T=) c.1849-70T= (n.1849-70T=) c.1714-70T= (n.1714-70T=) c.1846-70T= (n.1846-70T=) c.1711-70T= (n.1711-70T=) n.2007-70T= | |
2 | g.71552942G>A | CA1260095580 | DYSF | c.1753-69G>A (n.1753-69G>A) c.1807-69G>A (n.1807-69G>A) c.1756-69G>A (n.1756-69G>A) c.1804-69G>A (n.1804-69G>A) c.1849-69G>A (n.1849-69G>A) c.1714-69G>A (n.1714-69G>A) c.1846-69G>A (n.1846-69G>A) c.1711-69G>A (n.1711-69G>A) n.2007-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552942G= | CA1260095579 | DYSF | c.1753-69G= (n.1753-69G=) c.1807-69G= (n.1807-69G=) c.1756-69G= (n.1756-69G=) c.1804-69G= (n.1804-69G=) c.1849-69G= (n.1849-69G=) c.1714-69G= (n.1714-69G=) c.1846-69G= (n.1846-69G=) c.1711-69G= (n.1711-69G=) n.2007-69G= | |
2 | g.71552944C>A | CA49794793 | DYSF | c.1753-67C>A (n.1753-67C>A) c.1807-67C>A (n.1807-67C>A) c.1756-67C>A (n.1756-67C>A) c.1804-67C>A (n.1804-67C>A) c.1849-67C>A (n.1849-67C>A) c.1714-67C>A (n.1714-67C>A) c.1846-67C>A (n.1846-67C>A) c.1711-67C>A (n.1711-67C>A) n.2007-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552944C= | CA1260095581 | DYSF | c.1753-67C= (n.1753-67C=) c.1807-67C= (n.1807-67C=) c.1756-67C= (n.1756-67C=) c.1804-67C= (n.1804-67C=) c.1849-67C= (n.1849-67C=) c.1714-67C= (n.1714-67C=) c.1846-67C= (n.1846-67C=) c.1711-67C= (n.1711-67C=) n.2007-67C= | |
2 | g.71552944C>T | CA2577000171 | DYSF | c.1753-67C>T (n.1753-67C>T) c.1807-67C>T (n.1807-67C>T) c.1756-67C>T (n.1756-67C>T) c.1804-67C>T (n.1804-67C>T) c.1849-67C>T (n.1849-67C>T) c.1714-67C>T (n.1714-67C>T) c.1846-67C>T (n.1846-67C>T) c.1711-67C>T (n.1711-67C>T) n.2007-67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552945C>A | CA2659546692 | DYSF | c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.1807-66C>A (n.1807-66C>A) c.1756-66C>A (n.1756-66C>A) c.1804-66C>A (n.1804-66C>A) c.1849-66C>A (n.1849-66C>A) c.1714-66C>A (n.1714-66C>A) c.1846-66C>A (n.1846-66C>A) c.1711-66C>A (n.1711-66C>A) n.2007-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552945C>T | CA2659546693 | DYSF | c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.1807-66C>T (n.1807-66C>T) c.1756-66C>T (n.1756-66C>T) c.1804-66C>T (n.1804-66C>T) c.1849-66C>T (n.1849-66C>T) c.1714-66C>T (n.1714-66C>T) c.1846-66C>T (n.1846-66C>T) c.1711-66C>T (n.1711-66C>T) n.2007-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552946C= | CA1260095582 | DYSF | c.1753-65C= (n.1753-65C=) c.1807-65C= (n.1807-65C=) c.1756-65C= (n.1756-65C=) c.1804-65C= (n.1804-65C=) c.1849-65C= (n.1849-65C=) c.1714-65C= (n.1714-65C=) c.1846-65C= (n.1846-65C=) c.1711-65C= (n.1711-65C=) n.2007-65C= | |
2 | g.71552946C>T | CA49794796 | DYSF | c.1753-65C>T (n.1753-65C>T) c.1807-65C>T (n.1807-65C>T) c.1756-65C>T (n.1756-65C>T) c.1804-65C>T (n.1804-65C>T) c.1849-65C>T (n.1849-65C>T) c.1714-65C>T (n.1714-65C>T) c.1846-65C>T (n.1846-65C>T) c.1711-65C>T (n.1711-65C>T) n.2007-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552947C>A | CA2577000172 | DYSF | c.1753-64C>A (n.1753-64C>A) c.1807-64C>A (n.1807-64C>A) c.1756-64C>A (n.1756-64C>A) c.1804-64C>A (n.1804-64C>A) c.1849-64C>A (n.1849-64C>A) c.1714-64C>A (n.1714-64C>A) c.1846-64C>A (n.1846-64C>A) c.1711-64C>A (n.1711-64C>A) n.2007-64C>A | |
2 | g.71552947C= | CA1260095583 | DYSF | c.1753-64C= (n.1753-64C=) c.1807-64C= (n.1807-64C=) c.1756-64C= (n.1756-64C=) c.1804-64C= (n.1804-64C=) c.1849-64C= (n.1849-64C=) c.1714-64C= (n.1714-64C=) c.1846-64C= (n.1846-64C=) c.1711-64C= (n.1711-64C=) n.2007-64C= | |
2 | g.71552947C>T | CA1260095584 | DYSF | c.1753-64C>T (n.1753-64C>T) c.1807-64C>T (n.1807-64C>T) c.1756-64C>T (n.1756-64C>T) c.1804-64C>T (n.1804-64C>T) c.1849-64C>T (n.1849-64C>T) c.1714-64C>T (n.1714-64C>T) c.1846-64C>T (n.1846-64C>T) c.1711-64C>T (n.1711-64C>T) n.2007-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552948dup | CA49794809 | DYSF | c.1753-63dup (n.1753-63dup) c.1807-63dup (n.1807-63dup) c.1756-63dup (n.1756-63dup) c.1804-63dup (n.1804-63dup) c.1849-63dup (n.1849-63dup) c.1714-63dup (n.1714-63dup) c.1846-63dup (n.1846-63dup) c.1711-63dup (n.1711-63dup) n.2007-63dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552949C= | CA1260095585 | DYSF | c.1753-62C= (n.1753-62C=) c.1807-62C= (n.1807-62C=) c.1756-62C= (n.1756-62C=) c.1804-62C= (n.1804-62C=) c.1849-62C= (n.1849-62C=) c.1714-62C= (n.1714-62C=) c.1846-62C= (n.1846-62C=) c.1711-62C= (n.1711-62C=) n.2007-62C= | |
2 | g.71552949C>T | CA892681056 | DYSF | c.1753-62C>T (n.1753-62C>T) c.1807-62C>T (n.1807-62C>T) c.1756-62C>T (n.1756-62C>T) c.1804-62C>T (n.1804-62C>T) c.1849-62C>T (n.1849-62C>T) c.1714-62C>T (n.1714-62C>T) c.1846-62C>T (n.1846-62C>T) c.1711-62C>T (n.1711-62C>T) n.2007-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552951C>A | CA2659546696 | DYSF | c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.1807-60C>A (n.1807-60C>A) c.1756-60C>A (n.1756-60C>A) c.1804-60C>A (n.1804-60C>A) c.1849-60C>A (n.1849-60C>A) c.1714-60C>A (n.1714-60C>A) c.1846-60C>A (n.1846-60C>A) c.1711-60C>A (n.1711-60C>A) n.2007-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552951C= | CA1260095586 | DYSF | c.1753-60C= (n.1753-60C=) c.1807-60C= (n.1807-60C=) c.1756-60C= (n.1756-60C=) c.1804-60C= (n.1804-60C=) c.1849-60C= (n.1849-60C=) c.1714-60C= (n.1714-60C=) c.1846-60C= (n.1846-60C=) c.1711-60C= (n.1711-60C=) n.2007-60C= | |
2 | g.71552951C>G | CA49794819 | DYSF | c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.1807-60C>G (n.1807-60C>G) c.1756-60C>G (n.1756-60C>G) c.1804-60C>G (n.1804-60C>G) c.1849-60C>G (n.1849-60C>G) c.1714-60C>G (n.1714-60C>G) c.1846-60C>G (n.1846-60C>G) c.1711-60C>G (n.1711-60C>G) n.2007-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552952C= | CA1260095587 | DYSF | c.1753-59C= (n.1753-59C=) c.1807-59C= (n.1807-59C=) c.1756-59C= (n.1756-59C=) c.1804-59C= (n.1804-59C=) c.1849-59C= (n.1849-59C=) c.1714-59C= (n.1714-59C=) c.1846-59C= (n.1846-59C=) c.1711-59C= (n.1711-59C=) n.2007-59C= | |
2 | g.71552952C>G | CA49794825 | DYSF | c.1753-59C>G (n.1753-59C>G) c.1807-59C>G (n.1807-59C>G) c.1756-59C>G (n.1756-59C>G) c.1804-59C>G (n.1804-59C>G) c.1849-59C>G (n.1849-59C>G) c.1714-59C>G (n.1714-59C>G) c.1846-59C>G (n.1846-59C>G) c.1711-59C>G (n.1711-59C>G) n.2007-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552955C>A | CA2659546702 | DYSF | c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) c.1807-56C>A (n.1807-56C>A) c.1756-56C>A (n.1756-56C>A) c.1804-56C>A (n.1804-56C>A) c.1849-56C>A (n.1849-56C>A) c.1714-56C>A (n.1714-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.1711-56C>A (n.1711-56C>A) n.2007-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552955C= | CA1260095588 | DYSF | c.1753-56C= (n.1753-56C=) c.1807-56C= (n.1807-56C=) c.1756-56C= (n.1756-56C=) c.1804-56C= (n.1804-56C=) c.1849-56C= (n.1849-56C=) c.1714-56C= (n.1714-56C=) c.1846-56C= (n.1846-56C=) c.1711-56C= (n.1711-56C=) n.2007-56C= | |
2 | g.71552955C>G | CA533655586 | DYSF | c.1753-56C>G (n.1753-56C>G) c.1807-56C>G (n.1807-56C>G) c.1756-56C>G (n.1756-56C>G) c.1804-56C>G (n.1804-56C>G) c.1849-56C>G (n.1849-56C>G) c.1714-56C>G (n.1714-56C>G) c.1846-56C>G (n.1846-56C>G) c.1711-56C>G (n.1711-56C>G) n.2007-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552955C>T | CA1260095589 | DYSF | c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) c.1807-56C>T (n.1807-56C>T) c.1756-56C>T (n.1756-56C>T) c.1804-56C>T (n.1804-56C>T) c.1849-56C>T (n.1849-56C>T) c.1714-56C>T (n.1714-56C>T) c.1846-56C>T (n.1846-56C>T) c.1711-56C>T (n.1711-56C>T) n.2007-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552956C>A | CA646802715 | DYSF | c.1753-55C>A (n.1753-55C>A) c.1807-55C>A (n.1807-55C>A) c.1756-55C>A (n.1756-55C>A) c.1804-55C>A (n.1804-55C>A) c.1849-55C>A (n.1849-55C>A) c.1714-55C>A (n.1714-55C>A) c.1846-55C>A (n.1846-55C>A) c.1711-55C>A (n.1711-55C>A) n.2007-55C>A | COSMIC |
2 | g.71552956C>T | CA2659546706 | DYSF | c.1753-55C>T (n.1753-55C>T) c.1807-55C>T (n.1807-55C>T) c.1756-55C>T (n.1756-55C>T) c.1804-55C>T (n.1804-55C>T) c.1849-55C>T (n.1849-55C>T) c.1714-55C>T (n.1714-55C>T) c.1846-55C>T (n.1846-55C>T) c.1711-55C>T (n.1711-55C>T) n.2007-55C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552957T>C | CA2659546709 | DYSF | c.1753-54T>C (n.1753-54T>C) c.1807-54T>C (n.1807-54T>C) c.1756-54T>C (n.1756-54T>C) c.1804-54T>C (n.1804-54T>C) c.1849-54T>C (n.1849-54T>C) c.1714-54T>C (n.1714-54T>C) c.1846-54T>C (n.1846-54T>C) c.1711-54T>C (n.1711-54T>C) n.2007-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552958G>C | CA49794826 | DYSF | c.1753-53G>C (n.1753-53G>C) c.1807-53G>C (n.1807-53G>C) c.1756-53G>C (n.1756-53G>C) c.1804-53G>C (n.1804-53G>C) c.1849-53G>C (n.1849-53G>C) c.1714-53G>C (n.1714-53G>C) c.1846-53G>C (n.1846-53G>C) c.1711-53G>C (n.1711-53G>C) n.2007-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552958G= | CA1260095590 | DYSF | c.1753-53G= (n.1753-53G=) c.1807-53G= (n.1807-53G=) c.1756-53G= (n.1756-53G=) c.1804-53G= (n.1804-53G=) c.1849-53G= (n.1849-53G=) c.1714-53G= (n.1714-53G=) c.1846-53G= (n.1846-53G=) c.1711-53G= (n.1711-53G=) n.2007-53G= | |
2 | g.71552959G>C | CA2659546712 | DYSF | c.1753-52G>C (n.1753-52G>C) c.1807-52G>C (n.1807-52G>C) c.1756-52G>C (n.1756-52G>C) c.1804-52G>C (n.1804-52G>C) c.1849-52G>C (n.1849-52G>C) c.1714-52G>C (n.1714-52G>C) c.1846-52G>C (n.1846-52G>C) c.1711-52G>C (n.1711-52G>C) n.2007-52G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552960G>A | CA1705946 | DYSF | c.1753-51G>A (n.1753-51G>A) c.1807-51G>A (n.1807-51G>A) c.1756-51G>A (n.1756-51G>A) c.1804-51G>A (n.1804-51G>A) c.1849-51G>A (n.1849-51G>A) c.1714-51G>A (n.1714-51G>A) c.1846-51G>A (n.1846-51G>A) c.1711-51G>A (n.1711-51G>A) n.2007-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552960G= | CA1260095591 | DYSF | c.1753-51G= (n.1753-51G=) c.1807-51G= (n.1807-51G=) c.1756-51G= (n.1756-51G=) c.1804-51G= (n.1804-51G=) c.1849-51G= (n.1849-51G=) c.1714-51G= (n.1714-51G=) c.1846-51G= (n.1846-51G=) c.1711-51G= (n.1711-51G=) n.2007-51G= | |
2 | g.71552960G>T | CA533655587 | DYSF | c.1753-51G>T (n.1753-51G>T) c.1807-51G>T (n.1807-51G>T) c.1756-51G>T (n.1756-51G>T) c.1804-51G>T (n.1804-51G>T) c.1849-51G>T (n.1849-51G>T) c.1714-51G>T (n.1714-51G>T) c.1846-51G>T (n.1846-51G>T) c.1711-51G>T (n.1711-51G>T) n.2007-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552961T>A | CA1705947 | DYSF | c.1753-50T>A (n.1753-50T>A) c.1807-50T>A (n.1807-50T>A) c.1756-50T>A (n.1756-50T>A) c.1804-50T>A (n.1804-50T>A) c.1849-50T>A (n.1849-50T>A) c.1714-50T>A (n.1714-50T>A) c.1846-50T>A (n.1846-50T>A) c.1711-50T>A (n.1711-50T>A) n.2007-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552961T>G | CA1260095593 | DYSF | c.1753-50T>G (n.1753-50T>G) c.1807-50T>G (n.1807-50T>G) c.1756-50T>G (n.1756-50T>G) c.1804-50T>G (n.1804-50T>G) c.1849-50T>G (n.1849-50T>G) c.1714-50T>G (n.1714-50T>G) c.1846-50T>G (n.1846-50T>G) c.1711-50T>G (n.1711-50T>G) n.2007-50T>G | dbSNP |
2 | g.71552961T= | CA1260095592 | DYSF | c.1753-50T= (n.1753-50T=) c.1807-50T= (n.1807-50T=) c.1756-50T= (n.1756-50T=) c.1804-50T= (n.1804-50T=) c.1849-50T= (n.1849-50T=) c.1714-50T= (n.1714-50T=) c.1846-50T= (n.1846-50T=) c.1711-50T= (n.1711-50T=) n.2007-50T= | |
2 | g.71552962G>A | CA2659546717 | DYSF | c.1753-49G>A (n.1753-49G>A) c.1807-49G>A (n.1807-49G>A) c.1756-49G>A (n.1756-49G>A) c.1804-49G>A (n.1804-49G>A) c.1849-49G>A (n.1849-49G>A) c.1714-49G>A (n.1714-49G>A) c.1846-49G>A (n.1846-49G>A) c.1711-49G>A (n.1711-49G>A) n.2007-49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552962G>C | CA1705948 | DYSF | c.1753-49G>C (n.1753-49G>C) c.1807-49G>C (n.1807-49G>C) c.1756-49G>C (n.1756-49G>C) c.1804-49G>C (n.1804-49G>C) c.1849-49G>C (n.1849-49G>C) c.1714-49G>C (n.1714-49G>C) c.1846-49G>C (n.1846-49G>C) c.1711-49G>C (n.1711-49G>C) n.2007-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552962G= | CA1260095594 | DYSF | c.1753-49G= (n.1753-49G=) c.1807-49G= (n.1807-49G=) c.1756-49G= (n.1756-49G=) c.1804-49G= (n.1804-49G=) c.1849-49G= (n.1849-49G=) c.1714-49G= (n.1714-49G=) c.1846-49G= (n.1846-49G=) c.1711-49G= (n.1711-49G=) n.2007-49G= | |
2 | g.71552963C>T | CA2659546720 | DYSF | c.1753-48C>T (n.1753-48C>T) c.1807-48C>T (n.1807-48C>T) c.1756-48C>T (n.1756-48C>T) c.1804-48C>T (n.1804-48C>T) c.1849-48C>T (n.1849-48C>T) c.1714-48C>T (n.1714-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) c.1711-48C>T (n.1711-48C>T) n.2007-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552964C>G | CA2659546724 | DYSF | c.1753-47C>G (n.1753-47C>G) c.1807-47C>G (n.1807-47C>G) c.1756-47C>G (n.1756-47C>G) c.1804-47C>G (n.1804-47C>G) c.1849-47C>G (n.1849-47C>G) c.1714-47C>G (n.1714-47C>G) c.1846-47C>G (n.1846-47C>G) c.1711-47C>G (n.1711-47C>G) n.2007-47C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71552964C>T | CA2659546722 | DYSF | c.1753-47C>T (n.1753-47C>T) c.1807-47C>T (n.1807-47C>T) c.1756-47C>T (n.1756-47C>T) c.1804-47C>T (n.1804-47C>T) c.1849-47C>T (n.1849-47C>T) c.1714-47C>T (n.1714-47C>T) c.1846-47C>T (n.1846-47C>T) c.1711-47C>T (n.1711-47C>T) n.2007-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552964_71552966delinsCTT | CA1260095595 | DYSF | c.1753-47_1753-45delinsCTT (n.1753-47_1753-45delinsCTT) c.1807-47_1807-45delinsCTT (n.1807-47_1807-45delinsCTT) c.1756-47_1756-45delinsCTT (n.1756-47_1756-45delinsCTT) c.1804-47_1804-45delinsCTT (n.1804-47_1804-45delinsCTT) c.1849-47_1849-45delinsCTT (n.1849-47_1849-45delinsCTT) c.1714-47_1714-45delinsCTT (n.1714-47_1714-45delinsCTT) c.1846-47_1846-45delinsCTT (n.1846-47_1846-45delinsCTT) c.1711-47_1711-45delinsCTT (n.1711-47_1711-45delinsCTT) n.2007-47_2007-45delinsCTT | |
2 | g.71552965T>C | CA1032089896 | DYSF | c.1753-46T>C (n.1753-46T>C) c.1807-46T>C (n.1807-46T>C) c.1756-46T>C (n.1756-46T>C) c.1804-46T>C (n.1804-46T>C) c.1849-46T>C (n.1849-46T>C) c.1714-46T>C (n.1714-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.1711-46T>C (n.1711-46T>C) n.2007-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552965T= | CA1260095596 | DYSF | c.1753-46T= (n.1753-46T=) c.1807-46T= (n.1807-46T=) c.1756-46T= (n.1756-46T=) c.1804-46T= (n.1804-46T=) c.1849-46T= (n.1849-46T=) c.1714-46T= (n.1714-46T=) c.1846-46T= (n.1846-46T=) c.1711-46T= (n.1711-46T=) n.2007-46T= | |
2 | g.71552966_71552967del | CA1705949 | DYSF | c.1753-45_1753-44del (n.1753-45_1753-44del) c.1807-45_1807-44del (n.1807-45_1807-44del) c.1756-45_1756-44del (n.1756-45_1756-44del) c.1804-45_1804-44del (n.1804-45_1804-44del) c.1849-45_1849-44del (n.1849-45_1849-44del) c.1714-45_1714-44del (n.1714-45_1714-44del) c.1846-45_1846-44del (n.1846-45_1846-44del) c.1711-45_1711-44del (n.1711-45_1711-44del) n.2007-45_2007-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552966T>A | CA1705950 | DYSF | c.1753-45T>A (n.1753-45T>A) c.1807-45T>A (n.1807-45T>A) c.1756-45T>A (n.1756-45T>A) c.1804-45T>A (n.1804-45T>A) c.1849-45T>A (n.1849-45T>A) c.1714-45T>A (n.1714-45T>A) c.1846-45T>A (n.1846-45T>A) c.1711-45T>A (n.1711-45T>A) n.2007-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552966T= | CA1260095597 | DYSF | c.1753-45T= (n.1753-45T=) c.1807-45T= (n.1807-45T=) c.1756-45T= (n.1756-45T=) c.1804-45T= (n.1804-45T=) c.1849-45T= (n.1849-45T=) c.1714-45T= (n.1714-45T=) c.1846-45T= (n.1846-45T=) c.1711-45T= (n.1711-45T=) n.2007-45T= | |
2 | g.71552969T>C | CA2659546732 | DYSF | c.1753-42T>C (n.1753-42T>C) c.1807-42T>C (n.1807-42T>C) c.1756-42T>C (n.1756-42T>C) c.1804-42T>C (n.1804-42T>C) c.1849-42T>C (n.1849-42T>C) c.1714-42T>C (n.1714-42T>C) c.1846-42T>C (n.1846-42T>C) c.1711-42T>C (n.1711-42T>C) n.2007-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552971_71552972delinsTG | CA1260095598 | DYSF | c.1753-40_1753-39delinsTG (n.1753-40_1753-39delinsTG) c.1807-40_1807-39delinsTG (n.1807-40_1807-39delinsTG) c.1756-40_1756-39delinsTG (n.1756-40_1756-39delinsTG) c.1804-40_1804-39delinsTG (n.1804-40_1804-39delinsTG) c.1849-40_1849-39delinsTG (n.1849-40_1849-39delinsTG) c.1714-40_1714-39delinsTG (n.1714-40_1714-39delinsTG) c.1846-40_1846-39delinsTG (n.1846-40_1846-39delinsTG) c.1711-40_1711-39delinsTG (n.1711-40_1711-39delinsTG) n.2007-40_2007-39delinsTG | |
2 | g.71552972del | CA533655588 | DYSF | c.1753-39del (n.1753-39del) c.1807-39del (n.1807-39del) c.1756-39del (n.1756-39del) c.1804-39del (n.1804-39del) c.1849-39del (n.1849-39del) c.1714-39del (n.1714-39del) c.1846-39del (n.1846-39del) c.1711-39del (n.1711-39del) n.2007-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552972G>T | CA2505629591 | DYSF | c.1753-39G>T (n.1753-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) c.1756-39G>T (n.1756-39G>T) c.1804-39G>T (n.1804-39G>T) c.1849-39G>T (n.1849-39G>T) c.1714-39G>T (n.1714-39G>T) c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.1711-39G>T (n.1711-39G>T) n.2007-39G>T | |
2 | g.71552973C= | CA1260095599 | DYSF | c.1753-38C= (n.1753-38C=) c.1807-38C= (n.1807-38C=) c.1756-38C= (n.1756-38C=) c.1804-38C= (n.1804-38C=) c.1849-38C= (n.1849-38C=) c.1714-38C= (n.1714-38C=) c.1846-38C= (n.1846-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) n.2007-38C= | |
2 | g.71552973C>T | CA1705951 | DYSF | c.1753-38C>T (n.1753-38C>T) c.1807-38C>T (n.1807-38C>T) c.1756-38C>T (n.1756-38C>T) c.1804-38C>T (n.1804-38C>T) c.1849-38C>T (n.1849-38C>T) c.1714-38C>T (n.1714-38C>T) c.1846-38C>T (n.1846-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) n.2007-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552975C>T | CA2659546742 | DYSF | c.1753-36C>T (n.1753-36C>T) c.1807-36C>T (n.1807-36C>T) c.1756-36C>T (n.1756-36C>T) c.1804-36C>T (n.1804-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.1714-36C>T (n.1714-36C>T) c.1846-36C>T (n.1846-36C>T) c.1711-36C>T (n.1711-36C>T) n.2007-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552979_71552989del | CA2659546741 | DYSF | c.1753-32_1753-22del (n.1753-32_1753-22del) c.1807-32_1807-22del (n.1807-32_1807-22del) c.1756-32_1756-22del (n.1756-32_1756-22del) c.1804-32_1804-22del (n.1804-32_1804-22del) c.1849-32_1849-22del (n.1849-32_1849-22del) c.1714-32_1714-22del (n.1714-32_1714-22del) c.1846-32_1846-22del (n.1846-32_1846-22del) c.1711-32_1711-22del (n.1711-32_1711-22del) n.2007-32_2007-22del | gnomAD v4 |
2 | g.71552976C>T | CA2659546743 | DYSF | c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.1807-35C>T (n.1807-35C>T) c.1756-35C>T (n.1756-35C>T) c.1804-35C>T (n.1804-35C>T) c.1849-35C>T (n.1849-35C>T) c.1714-35C>T (n.1714-35C>T) c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.1711-35C>T (n.1711-35C>T) n.2007-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552978C= | CA1260095600 | DYSF | c.1753-33C= (n.1753-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) c.1756-33C= (n.1756-33C=) c.1804-33C= (n.1804-33C=) c.1849-33C= (n.1849-33C=) c.1714-33C= (n.1714-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.1711-33C= (n.1711-33C=) n.2007-33C= | |
2 | g.71552978C>T | CA1705952 | DYSF | c.1753-33C>T (n.1753-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) c.1756-33C>T (n.1756-33C>T) c.1804-33C>T (n.1804-33C>T) c.1849-33C>T (n.1849-33C>T) c.1714-33C>T (n.1714-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.1711-33C>T (n.1711-33C>T) n.2007-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552980C>A | CA2659546745 | DYSF | c.1753-31C>A (n.1753-31C>A) c.1807-31C>A (n.1807-31C>A) c.1756-31C>A (n.1756-31C>A) c.1804-31C>A (n.1804-31C>A) c.1849-31C>A (n.1849-31C>A) c.1714-31C>A (n.1714-31C>A) c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) c.1711-31C>A (n.1711-31C>A) n.2007-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552980C= | CA1260095601 | DYSF | c.1753-31C= (n.1753-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) c.1756-31C= (n.1756-31C=) c.1804-31C= (n.1804-31C=) c.1849-31C= (n.1849-31C=) c.1714-31C= (n.1714-31C=) c.1846-31C= (n.1846-31C=) c.1711-31C= (n.1711-31C=) n.2007-31C= | |
2 | g.71552980C>T | CA1705953 | DYSF | c.1753-31C>T (n.1753-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) c.1756-31C>T (n.1756-31C>T) c.1804-31C>T (n.1804-31C>T) c.1849-31C>T (n.1849-31C>T) c.1714-31C>T (n.1714-31C>T) c.1846-31C>T (n.1846-31C>T) c.1711-31C>T (n.1711-31C>T) n.2007-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71552981G>A | CA533655589 | DYSF | c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.1807-30G>A (n.1807-30G>A) c.1756-30G>A (n.1756-30G>A) c.1804-30G>A (n.1804-30G>A) c.1849-30G>A (n.1849-30G>A) c.1714-30G>A (n.1714-30G>A) c.1846-30G>A (n.1846-30G>A) c.1711-30G>A (n.1711-30G>A) n.2007-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552981G>C | CA2659546751 | DYSF | c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.1807-30G>C (n.1807-30G>C) c.1756-30G>C (n.1756-30G>C) c.1804-30G>C (n.1804-30G>C) c.1849-30G>C (n.1849-30G>C) c.1714-30G>C (n.1714-30G>C) c.1846-30G>C (n.1846-30G>C) c.1711-30G>C (n.1711-30G>C) n.2007-30G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552981G= | CA1260095602 | DYSF | c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.1807-30G= (n.1807-30G=) c.1756-30G= (n.1756-30G=) c.1804-30G= (n.1804-30G=) c.1849-30G= (n.1849-30G=) c.1714-30G= (n.1714-30G=) c.1846-30G= (n.1846-30G=) c.1711-30G= (n.1711-30G=) n.2007-30G= | |
2 | g.71552983G>T | CA2659546753 | DYSF | c.1753-28G>T (n.1753-28G>T) c.1807-28G>T (n.1807-28G>T) c.1756-28G>T (n.1756-28G>T) c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.1849-28G>T (n.1849-28G>T) c.1714-28G>T (n.1714-28G>T) c.1846-28G>T (n.1846-28G>T) c.1711-28G>T (n.1711-28G>T) n.2007-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552986C>A | CA1260095604 | DYSF | c.1753-25C>A (n.1753-25C>A) c.1807-25C>A (n.1807-25C>A) c.1756-25C>A (n.1756-25C>A) c.1804-25C>A (n.1804-25C>A) c.1849-25C>A (n.1849-25C>A) c.1714-25C>A (n.1714-25C>A) c.1846-25C>A (n.1846-25C>A) c.1711-25C>A (n.1711-25C>A) n.2007-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552986C= | CA1260095603 | DYSF | c.1753-25C= (n.1753-25C=) c.1807-25C= (n.1807-25C=) c.1756-25C= (n.1756-25C=) c.1804-25C= (n.1804-25C=) c.1849-25C= (n.1849-25C=) c.1714-25C= (n.1714-25C=) c.1846-25C= (n.1846-25C=) c.1711-25C= (n.1711-25C=) n.2007-25C= | |
2 | g.71552986C>T | CA1032089900 | DYSF | c.1753-25C>T (n.1753-25C>T) c.1807-25C>T (n.1807-25C>T) c.1756-25C>T (n.1756-25C>T) c.1804-25C>T (n.1804-25C>T) c.1849-25C>T (n.1849-25C>T) c.1714-25C>T (n.1714-25C>T) c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.1711-25C>T (n.1711-25C>T) n.2007-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552987C>A | CA533655590 | DYSF | c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) c.1807-24C>A (n.1807-24C>A) c.1756-24C>A (n.1756-24C>A) c.1804-24C>A (n.1804-24C>A) c.1849-24C>A (n.1849-24C>A) c.1714-24C>A (n.1714-24C>A) c.1846-24C>A (n.1846-24C>A) c.1711-24C>A (n.1711-24C>A) n.2007-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552987C= | CA1260095605 | DYSF | c.1753-24C= (n.1753-24C=) c.1807-24C= (n.1807-24C=) c.1756-24C= (n.1756-24C=) c.1804-24C= (n.1804-24C=) c.1849-24C= (n.1849-24C=) c.1714-24C= (n.1714-24C=) c.1846-24C= (n.1846-24C=) c.1711-24C= (n.1711-24C=) n.2007-24C= | |
2 | g.71552987C>G | CA1705954 | DYSF | c.1753-24C>G (n.1753-24C>G) c.1807-24C>G (n.1807-24C>G) c.1756-24C>G (n.1756-24C>G) c.1804-24C>G (n.1804-24C>G) c.1849-24C>G (n.1849-24C>G) c.1714-24C>G (n.1714-24C>G) c.1846-24C>G (n.1846-24C>G) c.1711-24C>G (n.1711-24C>G) n.2007-24C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552987C>T | CA2581778682 | DYSF | c.1753-24C>T (n.1753-24C>T) c.1807-24C>T (n.1807-24C>T) c.1756-24C>T (n.1756-24C>T) c.1804-24C>T (n.1804-24C>T) c.1849-24C>T (n.1849-24C>T) c.1714-24C>T (n.1714-24C>T) c.1846-24C>T (n.1846-24C>T) c.1711-24C>T (n.1711-24C>T) n.2007-24C>T | |
2 | g.71552989C>G | CA2577000177 | DYSF | c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) c.1807-22C>G (n.1807-22C>G) c.1756-22C>G (n.1756-22C>G) c.1804-22C>G (n.1804-22C>G) c.1849-22C>G (n.1849-22C>G) c.1714-22C>G (n.1714-22C>G) c.1846-22C>G (n.1846-22C>G) c.1711-22C>G (n.1711-22C>G) n.2007-22C>G | |
2 | g.71552990T>C | CA2659546765 | DYSF | c.1753-21T>C (n.1753-21T>C) c.1807-21T>C (n.1807-21T>C) c.1756-21T>C (n.1756-21T>C) c.1804-21T>C (n.1804-21T>C) c.1849-21T>C (n.1849-21T>C) c.1714-21T>C (n.1714-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.1711-21T>C (n.1711-21T>C) n.2007-21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552991G>A | CA533655591 | DYSF | c.1753-20G>A (n.1753-20G>A) c.1807-20G>A (n.1807-20G>A) c.1756-20G>A (n.1756-20G>A) c.1804-20G>A (n.1804-20G>A) c.1849-20G>A (n.1849-20G>A) c.1714-20G>A (n.1714-20G>A) c.1846-20G>A (n.1846-20G>A) c.1711-20G>A (n.1711-20G>A) n.2007-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552991G= | CA1260095606 | DYSF | c.1753-20G= (n.1753-20G=) c.1807-20G= (n.1807-20G=) c.1756-20G= (n.1756-20G=) c.1804-20G= (n.1804-20G=) c.1849-20G= (n.1849-20G=) c.1714-20G= (n.1714-20G=) c.1846-20G= (n.1846-20G=) c.1711-20G= (n.1711-20G=) n.2007-20G= | |
2 | g.71552991G>T | CA1705955 | DYSF | c.1753-20G>T (n.1753-20G>T) c.1807-20G>T (n.1807-20G>T) c.1756-20G>T (n.1756-20G>T) c.1804-20G>T (n.1804-20G>T) c.1849-20G>T (n.1849-20G>T) c.1714-20G>T (n.1714-20G>T) c.1846-20G>T (n.1846-20G>T) c.1711-20G>T (n.1711-20G>T) n.2007-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552992G>C | CA1705956 | DYSF | c.1753-19G>C (n.1753-19G>C) c.1807-19G>C (n.1807-19G>C) c.1756-19G>C (n.1756-19G>C) c.1804-19G>C (n.1804-19G>C) c.1849-19G>C (n.1849-19G>C) c.1714-19G>C (n.1714-19G>C) c.1846-19G>C (n.1846-19G>C) c.1711-19G>C (n.1711-19G>C) n.2007-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552992G= | CA1260095607 | DYSF | c.1753-19G= (n.1753-19G=) c.1807-19G= (n.1807-19G=) c.1756-19G= (n.1756-19G=) c.1804-19G= (n.1804-19G=) c.1849-19G= (n.1849-19G=) c.1714-19G= (n.1714-19G=) c.1846-19G= (n.1846-19G=) c.1711-19G= (n.1711-19G=) n.2007-19G= | |
2 | g.71552995T>C | CA2659546775 | DYSF | c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) c.1807-16T>C (n.1807-16T>C) c.1756-16T>C (n.1756-16T>C) c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.1849-16T>C (n.1849-16T>C) c.1714-16T>C (n.1714-16T>C) c.1846-16T>C (n.1846-16T>C) c.1711-16T>C (n.1711-16T>C) n.2007-16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552996A>G | CA2739274521 | DYSF | c.1753-15A>G (n.1753-15A>G) c.1807-15A>G (n.1807-15A>G) c.1756-15A>G (n.1756-15A>G) c.1804-15A>G (n.1804-15A>G) c.1849-15A>G (n.1849-15A>G) c.1714-15A>G (n.1714-15A>G) c.1846-15A>G (n.1846-15A>G) c.1711-15A>G (n.1711-15A>G) n.2007-15A>G | ClinVar |
2 | g.71552997C= | CA1260095608 | DYSF | c.1753-14C= (n.1753-14C=) c.1807-14C= (n.1807-14C=) c.1756-14C= (n.1756-14C=) c.1804-14C= (n.1804-14C=) c.1849-14C= (n.1849-14C=) c.1714-14C= (n.1714-14C=) c.1846-14C= (n.1846-14C=) c.1711-14C= (n.1711-14C=) n.2007-14C= | |
2 | g.71552997C>T | CA1705957 | DYSF | c.1753-14C>T (n.1753-14C>T) c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) c.1756-14C>T (n.1756-14C>T) c.1804-14C>T (n.1804-14C>T) c.1849-14C>T (n.1849-14C>T) c.1714-14C>T (n.1714-14C>T) c.1846-14C>T (n.1846-14C>T) c.1711-14C>T (n.1711-14C>T) n.2007-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71552998T>C | CA1705958 | DYSF | c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) c.1807-13T>C (n.1807-13T>C) c.1756-13T>C (n.1756-13T>C) c.1804-13T>C (n.1804-13T>C) c.1849-13T>C (n.1849-13T>C) c.1714-13T>C (n.1714-13T>C) c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) n.2007-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552998T= | CA1260095609 | DYSF | c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1807-13T= (n.1807-13T=) c.1756-13T= (n.1756-13T=) c.1804-13T= (n.1804-13T=) c.1849-13T= (n.1849-13T=) c.1714-13T= (n.1714-13T=) c.1846-13T= (n.1846-13T=) c.1711-13T= (n.1711-13T=) n.2007-13T= |