Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.71552881_71552886del | CA1032089860 | DYSF | c.1753-130_1753-125del (n.1753-130_1753-125del) c.1807-130_1807-125del (n.1807-130_1807-125del) c.1756-130_1756-125del (n.1756-130_1756-125del) c.1804-130_1804-125del (n.1804-130_1804-125del) c.1849-130_1849-125del (n.1849-130_1849-125del) c.1714-130_1714-125del (n.1714-130_1714-125del) c.1846-130_1846-125del (n.1846-130_1846-125del) c.1711-130_1711-125del (n.1711-130_1711-125del) n.2007-130_2007-125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552881_71552887delinsACCCGTC | CA1260095542 | DYSF | c.1753-130_1753-124delinsACCCGTC (n.1753-130_1753-124delinsACCCGTC) c.1807-130_1807-124delinsACCCGTC (n.1807-130_1807-124delinsACCCGTC) c.1756-130_1756-124delinsACCCGTC (n.1756-130_1756-124delinsACCCGTC) c.1804-130_1804-124delinsACCCGTC (n.1804-130_1804-124delinsACCCGTC) c.1849-130_1849-124delinsACCCGTC (n.1849-130_1849-124delinsACCCGTC) c.1714-130_1714-124delinsACCCGTC (n.1714-130_1714-124delinsACCCGTC) c.1846-130_1846-124delinsACCCGTC (n.1846-130_1846-124delinsACCCGTC) c.1711-130_1711-124delinsACCCGTC (n.1711-130_1711-124delinsACCCGTC) n.2007-130_2007-124delinsACCCGTC | |
2 | g.71552882_71552887del | CA892681000 | DYSF | c.1753-129_1753-124del (n.1753-129_1753-124del) c.1807-129_1807-124del (n.1807-129_1807-124del) c.1756-129_1756-124del (n.1756-129_1756-124del) c.1804-129_1804-124del (n.1804-129_1804-124del) c.1849-129_1849-124del (n.1849-129_1849-124del) c.1714-129_1714-124del (n.1714-129_1714-124del) c.1846-129_1846-124del (n.1846-129_1846-124del) c.1711-129_1711-124del (n.1711-129_1711-124del) n.2007-129_2007-124del | dbSNP |
2 | g.71552883C>A | CA2659546536 | DYSF | c.1753-128C>A (n.1753-128C>A) c.1807-128C>A (n.1807-128C>A) c.1756-128C>A (n.1756-128C>A) c.1804-128C>A (n.1804-128C>A) c.1849-128C>A (n.1849-128C>A) c.1714-128C>A (n.1714-128C>A) c.1846-128C>A (n.1846-128C>A) c.1711-128C>A (n.1711-128C>A) n.2007-128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552883C= | CA1260095546 | DYSF | c.1753-128C= (n.1753-128C=) c.1807-128C= (n.1807-128C=) c.1756-128C= (n.1756-128C=) c.1804-128C= (n.1804-128C=) c.1849-128C= (n.1849-128C=) c.1714-128C= (n.1714-128C=) c.1846-128C= (n.1846-128C=) c.1711-128C= (n.1711-128C=) n.2007-128C= | |
2 | g.71552883C>T | CA1260095547 | DYSF | c.1753-128C>T (n.1753-128C>T) c.1807-128C>T (n.1807-128C>T) c.1756-128C>T (n.1756-128C>T) c.1804-128C>T (n.1804-128C>T) c.1849-128C>T (n.1849-128C>T) c.1714-128C>T (n.1714-128C>T) c.1846-128C>T (n.1846-128C>T) c.1711-128C>T (n.1711-128C>T) n.2007-128C>T | dbSNP |
2 | g.71552884_71552887del | CA2659546534 | DYSF | c.1753-127_1753-124del (n.1753-127_1753-124del) c.1807-127_1807-124del (n.1807-127_1807-124del) c.1756-127_1756-124del (n.1756-127_1756-124del) c.1804-127_1804-124del (n.1804-127_1804-124del) c.1849-127_1849-124del (n.1849-127_1849-124del) c.1714-127_1714-124del (n.1714-127_1714-124del) c.1846-127_1846-124del (n.1846-127_1846-124del) c.1711-127_1711-124del (n.1711-127_1711-124del) n.2007-127_2007-124del | gnomAD v4 |
2 | g.71552884C>A | CA2659546543 | DYSF | c.1753-127C>A (n.1753-127C>A) c.1807-127C>A (n.1807-127C>A) c.1756-127C>A (n.1756-127C>A) c.1804-127C>A (n.1804-127C>A) c.1849-127C>A (n.1849-127C>A) c.1714-127C>A (n.1714-127C>A) c.1846-127C>A (n.1846-127C>A) c.1711-127C>A (n.1711-127C>A) n.2007-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552884C= | CA1260095548 | DYSF | c.1753-127C= (n.1753-127C=) c.1807-127C= (n.1807-127C=) c.1756-127C= (n.1756-127C=) c.1804-127C= (n.1804-127C=) c.1849-127C= (n.1849-127C=) c.1714-127C= (n.1714-127C=) c.1846-127C= (n.1846-127C=) c.1711-127C= (n.1711-127C=) n.2007-127C= | |
2 | g.71552884C>T | CA49794693 | DYSF | c.1753-127C>T (n.1753-127C>T) c.1807-127C>T (n.1807-127C>T) c.1756-127C>T (n.1756-127C>T) c.1804-127C>T (n.1804-127C>T) c.1849-127C>T (n.1849-127C>T) c.1714-127C>T (n.1714-127C>T) c.1846-127C>T (n.1846-127C>T) c.1711-127C>T (n.1711-127C>T) n.2007-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552885G>A | CA533258364 | DYSF | c.1753-126G>A (n.1753-126G>A) c.1807-126G>A (n.1807-126G>A) c.1756-126G>A (n.1756-126G>A) c.1804-126G>A (n.1804-126G>A) c.1849-126G>A (n.1849-126G>A) c.1714-126G>A (n.1714-126G>A) c.1846-126G>A (n.1846-126G>A) c.1711-126G>A (n.1711-126G>A) n.2007-126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552885G= | CA1260095549 | DYSF | c.1753-126G= (n.1753-126G=) c.1807-126G= (n.1807-126G=) c.1756-126G= (n.1756-126G=) c.1804-126G= (n.1804-126G=) c.1849-126G= (n.1849-126G=) c.1714-126G= (n.1714-126G=) c.1846-126G= (n.1846-126G=) c.1711-126G= (n.1711-126G=) n.2007-126G= | |
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2 | g.71552923C>T | CA49794709 | DYSF | c.1753-88C>T (n.1753-88C>T) c.1807-88C>T (n.1807-88C>T) c.1756-88C>T (n.1756-88C>T) c.1804-88C>T (n.1804-88C>T) c.1849-88C>T (n.1849-88C>T) c.1714-88C>T (n.1714-88C>T) c.1846-88C>T (n.1846-88C>T) c.1711-88C>T (n.1711-88C>T) n.2007-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552924G>A | CA49794719 | DYSF | c.1753-87G>A (n.1753-87G>A) c.1807-87G>A (n.1807-87G>A) c.1756-87G>A (n.1756-87G>A) c.1804-87G>A (n.1804-87G>A) c.1849-87G>A (n.1849-87G>A) c.1714-87G>A (n.1714-87G>A) c.1846-87G>A (n.1846-87G>A) c.1711-87G>A (n.1711-87G>A) n.2007-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552924G>C | CA2659546653 | DYSF | c.1753-87G>C (n.1753-87G>C) c.1807-87G>C (n.1807-87G>C) c.1756-87G>C (n.1756-87G>C) c.1804-87G>C (n.1804-87G>C) c.1849-87G>C (n.1849-87G>C) c.1714-87G>C (n.1714-87G>C) c.1846-87G>C (n.1846-87G>C) c.1711-87G>C (n.1711-87G>C) n.2007-87G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552924G= | CA1260095567 | DYSF | c.1753-87G= (n.1753-87G=) c.1807-87G= (n.1807-87G=) c.1756-87G= (n.1756-87G=) c.1804-87G= (n.1804-87G=) c.1849-87G= (n.1849-87G=) c.1714-87G= (n.1714-87G=) c.1846-87G= (n.1846-87G=) c.1711-87G= (n.1711-87G=) n.2007-87G= | |
2 | g.71552924G>T | CA2577000164 | DYSF | c.1753-87G>T (n.1753-87G>T) c.1807-87G>T (n.1807-87G>T) c.1756-87G>T (n.1756-87G>T) c.1804-87G>T (n.1804-87G>T) c.1849-87G>T (n.1849-87G>T) c.1714-87G>T (n.1714-87G>T) c.1846-87G>T (n.1846-87G>T) c.1711-87G>T (n.1711-87G>T) n.2007-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552925G>A | CA2577000165 | DYSF | c.1753-86G>A (n.1753-86G>A) c.1807-86G>A (n.1807-86G>A) c.1756-86G>A (n.1756-86G>A) c.1804-86G>A (n.1804-86G>A) c.1849-86G>A (n.1849-86G>A) c.1714-86G>A (n.1714-86G>A) c.1846-86G>A (n.1846-86G>A) c.1711-86G>A (n.1711-86G>A) n.2007-86G>A | |
2 | g.71552925G>C | CA2659546656 | DYSF | c.1753-86G>C (n.1753-86G>C) c.1807-86G>C (n.1807-86G>C) c.1756-86G>C (n.1756-86G>C) c.1804-86G>C (n.1804-86G>C) c.1849-86G>C (n.1849-86G>C) c.1714-86G>C (n.1714-86G>C) c.1846-86G>C (n.1846-86G>C) c.1711-86G>C (n.1711-86G>C) n.2007-86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552926G= | CA1260095568 | DYSF | c.1753-85G= (n.1753-85G=) c.1807-85G= (n.1807-85G=) c.1756-85G= (n.1756-85G=) c.1804-85G= (n.1804-85G=) c.1849-85G= (n.1849-85G=) c.1714-85G= (n.1714-85G=) c.1846-85G= (n.1846-85G=) c.1711-85G= (n.1711-85G=) n.2007-85G= | |
2 | g.71552926G>T | CA892681030 | DYSF | c.1753-85G>T (n.1753-85G>T) c.1807-85G>T (n.1807-85G>T) c.1756-85G>T (n.1756-85G>T) c.1804-85G>T (n.1804-85G>T) c.1849-85G>T (n.1849-85G>T) c.1714-85G>T (n.1714-85G>T) c.1846-85G>T (n.1846-85G>T) c.1711-85G>T (n.1711-85G>T) n.2007-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552927G>T | CA2659546658 | DYSF | c.1753-84G>T (n.1753-84G>T) c.1807-84G>T (n.1807-84G>T) c.1756-84G>T (n.1756-84G>T) c.1804-84G>T (n.1804-84G>T) c.1849-84G>T (n.1849-84G>T) c.1714-84G>T (n.1714-84G>T) c.1846-84G>T (n.1846-84G>T) c.1711-84G>T (n.1711-84G>T) n.2007-84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552928C>A | CA49794743 | DYSF | c.1753-83C>A (n.1753-83C>A) c.1807-83C>A (n.1807-83C>A) c.1756-83C>A (n.1756-83C>A) c.1804-83C>A (n.1804-83C>A) c.1849-83C>A (n.1849-83C>A) c.1714-83C>A (n.1714-83C>A) c.1846-83C>A (n.1846-83C>A) c.1711-83C>A (n.1711-83C>A) n.2007-83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552928C= | CA1260095569 | DYSF | c.1753-83C= (n.1753-83C=) c.1807-83C= (n.1807-83C=) c.1756-83C= (n.1756-83C=) c.1804-83C= (n.1804-83C=) c.1849-83C= (n.1849-83C=) c.1714-83C= (n.1714-83C=) c.1846-83C= (n.1846-83C=) c.1711-83C= (n.1711-83C=) n.2007-83C= | |
2 | g.71552928C>G | CA1260095570 | DYSF | c.1753-83C>G (n.1753-83C>G) c.1807-83C>G (n.1807-83C>G) c.1756-83C>G (n.1756-83C>G) c.1804-83C>G (n.1804-83C>G) c.1849-83C>G (n.1849-83C>G) c.1714-83C>G (n.1714-83C>G) c.1846-83C>G (n.1846-83C>G) c.1711-83C>G (n.1711-83C>G) n.2007-83C>G | dbSNP |
2 | g.71552929C= | CA1260095571 | DYSF | c.1753-82C= (n.1753-82C=) c.1807-82C= (n.1807-82C=) c.1756-82C= (n.1756-82C=) c.1804-82C= (n.1804-82C=) c.1849-82C= (n.1849-82C=) c.1714-82C= (n.1714-82C=) c.1846-82C= (n.1846-82C=) c.1711-82C= (n.1711-82C=) n.2007-82C= | |
2 | g.71552929C>T | CA49794749 | DYSF | c.1753-82C>T (n.1753-82C>T) c.1807-82C>T (n.1807-82C>T) c.1756-82C>T (n.1756-82C>T) c.1804-82C>T (n.1804-82C>T) c.1849-82C>T (n.1849-82C>T) c.1714-82C>T (n.1714-82C>T) c.1846-82C>T (n.1846-82C>T) c.1711-82C>T (n.1711-82C>T) n.2007-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552930T>C | CA892681038 | DYSF | c.1753-81T>C (n.1753-81T>C) c.1807-81T>C (n.1807-81T>C) c.1756-81T>C (n.1756-81T>C) c.1804-81T>C (n.1804-81T>C) c.1849-81T>C (n.1849-81T>C) c.1714-81T>C (n.1714-81T>C) c.1846-81T>C (n.1846-81T>C) c.1711-81T>C (n.1711-81T>C) n.2007-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552930T= | CA1260095572 | DYSF | c.1753-81T= (n.1753-81T=) c.1807-81T= (n.1807-81T=) c.1756-81T= (n.1756-81T=) c.1804-81T= (n.1804-81T=) c.1849-81T= (n.1849-81T=) c.1714-81T= (n.1714-81T=) c.1846-81T= (n.1846-81T=) c.1711-81T= (n.1711-81T=) n.2007-81T= | |
2 | g.71552931G>A | CA2577000166 | DYSF | c.1753-80G>A (n.1753-80G>A) c.1807-80G>A (n.1807-80G>A) c.1756-80G>A (n.1756-80G>A) c.1804-80G>A (n.1804-80G>A) c.1849-80G>A (n.1849-80G>A) c.1714-80G>A (n.1714-80G>A) c.1846-80G>A (n.1846-80G>A) c.1711-80G>A (n.1711-80G>A) n.2007-80G>A | |
2 | g.71552931G>C | CA2659546668 | DYSF | c.1753-80G>C (n.1753-80G>C) c.1807-80G>C (n.1807-80G>C) c.1756-80G>C (n.1756-80G>C) c.1804-80G>C (n.1804-80G>C) c.1849-80G>C (n.1849-80G>C) c.1714-80G>C (n.1714-80G>C) c.1846-80G>C (n.1846-80G>C) c.1711-80G>C (n.1711-80G>C) n.2007-80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552931G>T | CA2577000167 | DYSF | c.1753-80G>T (n.1753-80G>T) c.1807-80G>T (n.1807-80G>T) c.1756-80G>T (n.1756-80G>T) c.1804-80G>T (n.1804-80G>T) c.1849-80G>T (n.1849-80G>T) c.1714-80G>T (n.1714-80G>T) c.1846-80G>T (n.1846-80G>T) c.1711-80G>T (n.1711-80G>T) n.2007-80G>T | |
2 | g.71552932C>A | CA2659546670 | DYSF | c.1753-79C>A (n.1753-79C>A) c.1807-79C>A (n.1807-79C>A) c.1756-79C>A (n.1756-79C>A) c.1804-79C>A (n.1804-79C>A) c.1849-79C>A (n.1849-79C>A) c.1714-79C>A (n.1714-79C>A) c.1846-79C>A (n.1846-79C>A) c.1711-79C>A (n.1711-79C>A) n.2007-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552932C>T | CA2577000168 | DYSF | c.1753-79C>T (n.1753-79C>T) c.1807-79C>T (n.1807-79C>T) c.1756-79C>T (n.1756-79C>T) c.1804-79C>T (n.1804-79C>T) c.1849-79C>T (n.1849-79C>T) c.1714-79C>T (n.1714-79C>T) c.1846-79C>T (n.1846-79C>T) c.1711-79C>T (n.1711-79C>T) n.2007-79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552933_71552935delinsCAG | CA1260095573 | DYSF | c.1753-78_1753-76delinsCAG (n.1753-78_1753-76delinsCAG) c.1807-78_1807-76delinsCAG (n.1807-78_1807-76delinsCAG) c.1756-78_1756-76delinsCAG (n.1756-78_1756-76delinsCAG) c.1804-78_1804-76delinsCAG (n.1804-78_1804-76delinsCAG) c.1849-78_1849-76delinsCAG (n.1849-78_1849-76delinsCAG) c.1714-78_1714-76delinsCAG (n.1714-78_1714-76delinsCAG) c.1846-78_1846-76delinsCAG (n.1846-78_1846-76delinsCAG) c.1711-78_1711-76delinsCAG (n.1711-78_1711-76delinsCAG) n.2007-78_2007-76delinsCAG | |
2 | g.71552934A>G | CA2659546674 | DYSF | c.1753-77A>G (n.1753-77A>G) c.1807-77A>G (n.1807-77A>G) c.1756-77A>G (n.1756-77A>G) c.1804-77A>G (n.1804-77A>G) c.1849-77A>G (n.1849-77A>G) c.1714-77A>G (n.1714-77A>G) c.1846-77A>G (n.1846-77A>G) c.1711-77A>G (n.1711-77A>G) n.2007-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71552935_71552936del | CA892681039 | DYSF | c.1753-76_1753-75del (n.1753-76_1753-75del) c.1807-76_1807-75del (n.1807-76_1807-75del) c.1756-76_1756-75del (n.1756-76_1756-75del) c.1804-76_1804-75del (n.1804-76_1804-75del) c.1849-76_1849-75del (n.1849-76_1849-75del) c.1714-76_1714-75del (n.1714-76_1714-75del) c.1846-76_1846-75del (n.1846-76_1846-75del) c.1711-76_1711-75del (n.1711-76_1711-75del) n.2007-76_2007-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552935G>A | CA892681041 | DYSF | c.1753-76G>A (n.1753-76G>A) c.1807-76G>A (n.1807-76G>A) c.1756-76G>A (n.1756-76G>A) c.1804-76G>A (n.1804-76G>A) c.1849-76G>A (n.1849-76G>A) c.1714-76G>A (n.1714-76G>A) c.1846-76G>A (n.1846-76G>A) c.1711-76G>A (n.1711-76G>A) n.2007-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552935G= | CA1260095574 | DYSF | c.1753-76G= (n.1753-76G=) c.1807-76G= (n.1807-76G=) c.1756-76G= (n.1756-76G=) c.1804-76G= (n.1804-76G=) c.1849-76G= (n.1849-76G=) c.1714-76G= (n.1714-76G=) c.1846-76G= (n.1846-76G=) c.1711-76G= (n.1711-76G=) n.2007-76G= | |
2 | g.71552936A= | CA1260095575 | DYSF | c.1753-75A= (n.1753-75A=) c.1807-75A= (n.1807-75A=) c.1756-75A= (n.1756-75A=) c.1804-75A= (n.1804-75A=) c.1849-75A= (n.1849-75A=) c.1714-75A= (n.1714-75A=) c.1846-75A= (n.1846-75A=) c.1711-75A= (n.1711-75A=) n.2007-75A= | |
2 | g.71552936A>C | CA49794753 | DYSF | c.1753-75A>C (n.1753-75A>C) c.1807-75A>C (n.1807-75A>C) c.1756-75A>C (n.1756-75A>C) c.1804-75A>C (n.1804-75A>C) c.1849-75A>C (n.1849-75A>C) c.1714-75A>C (n.1714-75A>C) c.1846-75A>C (n.1846-75A>C) c.1711-75A>C (n.1711-75A>C) n.2007-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552937C>A | CA2659546680 | DYSF | c.1753-74C>A (n.1753-74C>A) c.1807-74C>A (n.1807-74C>A) c.1756-74C>A (n.1756-74C>A) c.1804-74C>A (n.1804-74C>A) c.1849-74C>A (n.1849-74C>A) c.1714-74C>A (n.1714-74C>A) c.1846-74C>A (n.1846-74C>A) c.1711-74C>A (n.1711-74C>A) n.2007-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552937C= | CA1260095576 | DYSF | c.1753-74C= (n.1753-74C=) c.1807-74C= (n.1807-74C=) c.1756-74C= (n.1756-74C=) c.1804-74C= (n.1804-74C=) c.1849-74C= (n.1849-74C=) c.1714-74C= (n.1714-74C=) c.1846-74C= (n.1846-74C=) c.1711-74C= (n.1711-74C=) n.2007-74C= | |
2 | g.71552937C>T | CA49794765 | DYSF | c.1753-74C>T (n.1753-74C>T) c.1807-74C>T (n.1807-74C>T) c.1756-74C>T (n.1756-74C>T) c.1804-74C>T (n.1804-74C>T) c.1849-74C>T (n.1849-74C>T) c.1714-74C>T (n.1714-74C>T) c.1846-74C>T (n.1846-74C>T) c.1711-74C>T (n.1711-74C>T) n.2007-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552938G>A | CA892681051 | DYSF | c.1753-73G>A (n.1753-73G>A) c.1807-73G>A (n.1807-73G>A) c.1756-73G>A (n.1756-73G>A) c.1804-73G>A (n.1804-73G>A) c.1849-73G>A (n.1849-73G>A) c.1714-73G>A (n.1714-73G>A) c.1846-73G>A (n.1846-73G>A) c.1711-73G>A (n.1711-73G>A) n.2007-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552938G>C | CA2659546682 | DYSF | c.1753-73G>C (n.1753-73G>C) c.1807-73G>C (n.1807-73G>C) c.1756-73G>C (n.1756-73G>C) c.1804-73G>C (n.1804-73G>C) c.1849-73G>C (n.1849-73G>C) c.1714-73G>C (n.1714-73G>C) c.1846-73G>C (n.1846-73G>C) c.1711-73G>C (n.1711-73G>C) n.2007-73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552938G= | CA1260095577 | DYSF | c.1753-73G= (n.1753-73G=) c.1807-73G= (n.1807-73G=) c.1756-73G= (n.1756-73G=) c.1804-73G= (n.1804-73G=) c.1849-73G= (n.1849-73G=) c.1714-73G= (n.1714-73G=) c.1846-73G= (n.1846-73G=) c.1711-73G= (n.1711-73G=) n.2007-73G= | |
2 | g.71552938G>T | CA49794775 | DYSF | c.1753-73G>T (n.1753-73G>T) c.1807-73G>T (n.1807-73G>T) c.1756-73G>T (n.1756-73G>T) c.1804-73G>T (n.1804-73G>T) c.1849-73G>T (n.1849-73G>T) c.1714-73G>T (n.1714-73G>T) c.1846-73G>T (n.1846-73G>T) c.1711-73G>T (n.1711-73G>T) n.2007-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552940A>G | CA2577000170 | DYSF | c.1753-71A>G (n.1753-71A>G) c.1807-71A>G (n.1807-71A>G) c.1756-71A>G (n.1756-71A>G) c.1804-71A>G (n.1804-71A>G) c.1849-71A>G (n.1849-71A>G) c.1714-71A>G (n.1714-71A>G) c.1846-71A>G (n.1846-71A>G) c.1711-71A>G (n.1711-71A>G) n.2007-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71552941T>A | CA49794787 | DYSF | c.1753-70T>A (n.1753-70T>A) c.1807-70T>A (n.1807-70T>A) c.1756-70T>A (n.1756-70T>A) c.1804-70T>A (n.1804-70T>A) c.1849-70T>A (n.1849-70T>A) c.1714-70T>A (n.1714-70T>A) c.1846-70T>A (n.1846-70T>A) c.1711-70T>A (n.1711-70T>A) n.2007-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552941T>C | CA2659546686 | DYSF | c.1753-70T>C (n.1753-70T>C) c.1807-70T>C (n.1807-70T>C) c.1756-70T>C (n.1756-70T>C) c.1804-70T>C (n.1804-70T>C) c.1849-70T>C (n.1849-70T>C) c.1714-70T>C (n.1714-70T>C) c.1846-70T>C (n.1846-70T>C) c.1711-70T>C (n.1711-70T>C) n.2007-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552941T= | CA1260095578 | DYSF | c.1753-70T= (n.1753-70T=) c.1807-70T= (n.1807-70T=) c.1756-70T= (n.1756-70T=) c.1804-70T= (n.1804-70T=) c.1849-70T= (n.1849-70T=) c.1714-70T= (n.1714-70T=) c.1846-70T= (n.1846-70T=) c.1711-70T= (n.1711-70T=) n.2007-70T= | |
2 | g.71552942G>A | CA1260095580 | DYSF | c.1753-69G>A (n.1753-69G>A) c.1807-69G>A (n.1807-69G>A) c.1756-69G>A (n.1756-69G>A) c.1804-69G>A (n.1804-69G>A) c.1849-69G>A (n.1849-69G>A) c.1714-69G>A (n.1714-69G>A) c.1846-69G>A (n.1846-69G>A) c.1711-69G>A (n.1711-69G>A) n.2007-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552942G= | CA1260095579 | DYSF | c.1753-69G= (n.1753-69G=) c.1807-69G= (n.1807-69G=) c.1756-69G= (n.1756-69G=) c.1804-69G= (n.1804-69G=) c.1849-69G= (n.1849-69G=) c.1714-69G= (n.1714-69G=) c.1846-69G= (n.1846-69G=) c.1711-69G= (n.1711-69G=) n.2007-69G= | |
2 | g.71552944C>A | CA49794793 | DYSF | c.1753-67C>A (n.1753-67C>A) c.1807-67C>A (n.1807-67C>A) c.1756-67C>A (n.1756-67C>A) c.1804-67C>A (n.1804-67C>A) c.1849-67C>A (n.1849-67C>A) c.1714-67C>A (n.1714-67C>A) c.1846-67C>A (n.1846-67C>A) c.1711-67C>A (n.1711-67C>A) n.2007-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552944C= | CA1260095581 | DYSF | c.1753-67C= (n.1753-67C=) c.1807-67C= (n.1807-67C=) c.1756-67C= (n.1756-67C=) c.1804-67C= (n.1804-67C=) c.1849-67C= (n.1849-67C=) c.1714-67C= (n.1714-67C=) c.1846-67C= (n.1846-67C=) c.1711-67C= (n.1711-67C=) n.2007-67C= | |
2 | g.71552944C>T | CA2577000171 | DYSF | c.1753-67C>T (n.1753-67C>T) c.1807-67C>T (n.1807-67C>T) c.1756-67C>T (n.1756-67C>T) c.1804-67C>T (n.1804-67C>T) c.1849-67C>T (n.1849-67C>T) c.1714-67C>T (n.1714-67C>T) c.1846-67C>T (n.1846-67C>T) c.1711-67C>T (n.1711-67C>T) n.2007-67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552945C>A | CA2659546692 | DYSF | c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.1807-66C>A (n.1807-66C>A) c.1756-66C>A (n.1756-66C>A) c.1804-66C>A (n.1804-66C>A) c.1849-66C>A (n.1849-66C>A) c.1714-66C>A (n.1714-66C>A) c.1846-66C>A (n.1846-66C>A) c.1711-66C>A (n.1711-66C>A) n.2007-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552945C>T | CA2659546693 | DYSF | c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.1807-66C>T (n.1807-66C>T) c.1756-66C>T (n.1756-66C>T) c.1804-66C>T (n.1804-66C>T) c.1849-66C>T (n.1849-66C>T) c.1714-66C>T (n.1714-66C>T) c.1846-66C>T (n.1846-66C>T) c.1711-66C>T (n.1711-66C>T) n.2007-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552946C= | CA1260095582 | DYSF | c.1753-65C= (n.1753-65C=) c.1807-65C= (n.1807-65C=) c.1756-65C= (n.1756-65C=) c.1804-65C= (n.1804-65C=) c.1849-65C= (n.1849-65C=) c.1714-65C= (n.1714-65C=) c.1846-65C= (n.1846-65C=) c.1711-65C= (n.1711-65C=) n.2007-65C= | |
2 | g.71552946C>T | CA49794796 | DYSF | c.1753-65C>T (n.1753-65C>T) c.1807-65C>T (n.1807-65C>T) c.1756-65C>T (n.1756-65C>T) c.1804-65C>T (n.1804-65C>T) c.1849-65C>T (n.1849-65C>T) c.1714-65C>T (n.1714-65C>T) c.1846-65C>T (n.1846-65C>T) c.1711-65C>T (n.1711-65C>T) n.2007-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552947C>A | CA2577000172 | DYSF | c.1753-64C>A (n.1753-64C>A) c.1807-64C>A (n.1807-64C>A) c.1756-64C>A (n.1756-64C>A) c.1804-64C>A (n.1804-64C>A) c.1849-64C>A (n.1849-64C>A) c.1714-64C>A (n.1714-64C>A) c.1846-64C>A (n.1846-64C>A) c.1711-64C>A (n.1711-64C>A) n.2007-64C>A | |
2 | g.71552947C= | CA1260095583 | DYSF | c.1753-64C= (n.1753-64C=) c.1807-64C= (n.1807-64C=) c.1756-64C= (n.1756-64C=) c.1804-64C= (n.1804-64C=) c.1849-64C= (n.1849-64C=) c.1714-64C= (n.1714-64C=) c.1846-64C= (n.1846-64C=) c.1711-64C= (n.1711-64C=) n.2007-64C= | |
2 | g.71552947C>T | CA1260095584 | DYSF | c.1753-64C>T (n.1753-64C>T) c.1807-64C>T (n.1807-64C>T) c.1756-64C>T (n.1756-64C>T) c.1804-64C>T (n.1804-64C>T) c.1849-64C>T (n.1849-64C>T) c.1714-64C>T (n.1714-64C>T) c.1846-64C>T (n.1846-64C>T) c.1711-64C>T (n.1711-64C>T) n.2007-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552948dup | CA49794809 | DYSF | c.1753-63dup (n.1753-63dup) c.1807-63dup (n.1807-63dup) c.1756-63dup (n.1756-63dup) c.1804-63dup (n.1804-63dup) c.1849-63dup (n.1849-63dup) c.1714-63dup (n.1714-63dup) c.1846-63dup (n.1846-63dup) c.1711-63dup (n.1711-63dup) n.2007-63dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552949C= | CA1260095585 | DYSF | c.1753-62C= (n.1753-62C=) c.1807-62C= (n.1807-62C=) c.1756-62C= (n.1756-62C=) c.1804-62C= (n.1804-62C=) c.1849-62C= (n.1849-62C=) c.1714-62C= (n.1714-62C=) c.1846-62C= (n.1846-62C=) c.1711-62C= (n.1711-62C=) n.2007-62C= | |
2 | g.71552949C>T | CA892681056 | DYSF | c.1753-62C>T (n.1753-62C>T) c.1807-62C>T (n.1807-62C>T) c.1756-62C>T (n.1756-62C>T) c.1804-62C>T (n.1804-62C>T) c.1849-62C>T (n.1849-62C>T) c.1714-62C>T (n.1714-62C>T) c.1846-62C>T (n.1846-62C>T) c.1711-62C>T (n.1711-62C>T) n.2007-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552951C>A | CA2659546696 | DYSF | c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.1807-60C>A (n.1807-60C>A) c.1756-60C>A (n.1756-60C>A) c.1804-60C>A (n.1804-60C>A) c.1849-60C>A (n.1849-60C>A) c.1714-60C>A (n.1714-60C>A) c.1846-60C>A (n.1846-60C>A) c.1711-60C>A (n.1711-60C>A) n.2007-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552951C= | CA1260095586 | DYSF | c.1753-60C= (n.1753-60C=) c.1807-60C= (n.1807-60C=) c.1756-60C= (n.1756-60C=) c.1804-60C= (n.1804-60C=) c.1849-60C= (n.1849-60C=) c.1714-60C= (n.1714-60C=) c.1846-60C= (n.1846-60C=) c.1711-60C= (n.1711-60C=) n.2007-60C= | |
2 | g.71552951C>G | CA49794819 | DYSF | c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.1807-60C>G (n.1807-60C>G) c.1756-60C>G (n.1756-60C>G) c.1804-60C>G (n.1804-60C>G) c.1849-60C>G (n.1849-60C>G) c.1714-60C>G (n.1714-60C>G) c.1846-60C>G (n.1846-60C>G) c.1711-60C>G (n.1711-60C>G) n.2007-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552952C= | CA1260095587 | DYSF | c.1753-59C= (n.1753-59C=) c.1807-59C= (n.1807-59C=) c.1756-59C= (n.1756-59C=) c.1804-59C= (n.1804-59C=) c.1849-59C= (n.1849-59C=) c.1714-59C= (n.1714-59C=) c.1846-59C= (n.1846-59C=) c.1711-59C= (n.1711-59C=) n.2007-59C= | |
2 | g.71552952C>G | CA49794825 | DYSF | c.1753-59C>G (n.1753-59C>G) c.1807-59C>G (n.1807-59C>G) c.1756-59C>G (n.1756-59C>G) c.1804-59C>G (n.1804-59C>G) c.1849-59C>G (n.1849-59C>G) c.1714-59C>G (n.1714-59C>G) c.1846-59C>G (n.1846-59C>G) c.1711-59C>G (n.1711-59C>G) n.2007-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552955C>A | CA2659546702 | DYSF | c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) c.1807-56C>A (n.1807-56C>A) c.1756-56C>A (n.1756-56C>A) c.1804-56C>A (n.1804-56C>A) c.1849-56C>A (n.1849-56C>A) c.1714-56C>A (n.1714-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.1711-56C>A (n.1711-56C>A) n.2007-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552955C= | CA1260095588 | DYSF | c.1753-56C= (n.1753-56C=) c.1807-56C= (n.1807-56C=) c.1756-56C= (n.1756-56C=) c.1804-56C= (n.1804-56C=) c.1849-56C= (n.1849-56C=) c.1714-56C= (n.1714-56C=) c.1846-56C= (n.1846-56C=) c.1711-56C= (n.1711-56C=) n.2007-56C= | |
2 | g.71552955C>G | CA533655586 | DYSF | c.1753-56C>G (n.1753-56C>G) c.1807-56C>G (n.1807-56C>G) c.1756-56C>G (n.1756-56C>G) c.1804-56C>G (n.1804-56C>G) c.1849-56C>G (n.1849-56C>G) c.1714-56C>G (n.1714-56C>G) c.1846-56C>G (n.1846-56C>G) c.1711-56C>G (n.1711-56C>G) n.2007-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552955C>T | CA1260095589 | DYSF | c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) c.1807-56C>T (n.1807-56C>T) c.1756-56C>T (n.1756-56C>T) c.1804-56C>T (n.1804-56C>T) c.1849-56C>T (n.1849-56C>T) c.1714-56C>T (n.1714-56C>T) c.1846-56C>T (n.1846-56C>T) c.1711-56C>T (n.1711-56C>T) n.2007-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552956C>A | CA646802715 | DYSF | c.1753-55C>A (n.1753-55C>A) c.1807-55C>A (n.1807-55C>A) c.1756-55C>A (n.1756-55C>A) c.1804-55C>A (n.1804-55C>A) c.1849-55C>A (n.1849-55C>A) c.1714-55C>A (n.1714-55C>A) c.1846-55C>A (n.1846-55C>A) c.1711-55C>A (n.1711-55C>A) n.2007-55C>A | COSMIC |
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2 | g.71552957T>C | CA2659546709 | DYSF | c.1753-54T>C (n.1753-54T>C) c.1807-54T>C (n.1807-54T>C) c.1756-54T>C (n.1756-54T>C) c.1804-54T>C (n.1804-54T>C) c.1849-54T>C (n.1849-54T>C) c.1714-54T>C (n.1714-54T>C) c.1846-54T>C (n.1846-54T>C) c.1711-54T>C (n.1711-54T>C) n.2007-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552958G>C | CA49794826 | DYSF | c.1753-53G>C (n.1753-53G>C) c.1807-53G>C (n.1807-53G>C) c.1756-53G>C (n.1756-53G>C) c.1804-53G>C (n.1804-53G>C) c.1849-53G>C (n.1849-53G>C) c.1714-53G>C (n.1714-53G>C) c.1846-53G>C (n.1846-53G>C) c.1711-53G>C (n.1711-53G>C) n.2007-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552958G= | CA1260095590 | DYSF | c.1753-53G= (n.1753-53G=) c.1807-53G= (n.1807-53G=) c.1756-53G= (n.1756-53G=) c.1804-53G= (n.1804-53G=) c.1849-53G= (n.1849-53G=) c.1714-53G= (n.1714-53G=) c.1846-53G= (n.1846-53G=) c.1711-53G= (n.1711-53G=) n.2007-53G= | |
2 | g.71552959G>C | CA2659546712 | DYSF | c.1753-52G>C (n.1753-52G>C) c.1807-52G>C (n.1807-52G>C) c.1756-52G>C (n.1756-52G>C) c.1804-52G>C (n.1804-52G>C) c.1849-52G>C (n.1849-52G>C) c.1714-52G>C (n.1714-52G>C) c.1846-52G>C (n.1846-52G>C) c.1711-52G>C (n.1711-52G>C) n.2007-52G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552960G>A | CA1705946 | DYSF | c.1753-51G>A (n.1753-51G>A) c.1807-51G>A (n.1807-51G>A) c.1756-51G>A (n.1756-51G>A) c.1804-51G>A (n.1804-51G>A) c.1849-51G>A (n.1849-51G>A) c.1714-51G>A (n.1714-51G>A) c.1846-51G>A (n.1846-51G>A) c.1711-51G>A (n.1711-51G>A) n.2007-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552960G= | CA1260095591 | DYSF | c.1753-51G= (n.1753-51G=) c.1807-51G= (n.1807-51G=) c.1756-51G= (n.1756-51G=) c.1804-51G= (n.1804-51G=) c.1849-51G= (n.1849-51G=) c.1714-51G= (n.1714-51G=) c.1846-51G= (n.1846-51G=) c.1711-51G= (n.1711-51G=) n.2007-51G= | |
2 | g.71552960G>T | CA533655587 | DYSF | c.1753-51G>T (n.1753-51G>T) c.1807-51G>T (n.1807-51G>T) c.1756-51G>T (n.1756-51G>T) c.1804-51G>T (n.1804-51G>T) c.1849-51G>T (n.1849-51G>T) c.1714-51G>T (n.1714-51G>T) c.1846-51G>T (n.1846-51G>T) c.1711-51G>T (n.1711-51G>T) n.2007-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552961T>A | CA1705947 | DYSF | c.1753-50T>A (n.1753-50T>A) c.1807-50T>A (n.1807-50T>A) c.1756-50T>A (n.1756-50T>A) c.1804-50T>A (n.1804-50T>A) c.1849-50T>A (n.1849-50T>A) c.1714-50T>A (n.1714-50T>A) c.1846-50T>A (n.1846-50T>A) c.1711-50T>A (n.1711-50T>A) n.2007-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552961T>G | CA1260095593 | DYSF | c.1753-50T>G (n.1753-50T>G) c.1807-50T>G (n.1807-50T>G) c.1756-50T>G (n.1756-50T>G) c.1804-50T>G (n.1804-50T>G) c.1849-50T>G (n.1849-50T>G) c.1714-50T>G (n.1714-50T>G) c.1846-50T>G (n.1846-50T>G) c.1711-50T>G (n.1711-50T>G) n.2007-50T>G | dbSNP |
2 | g.71552961T= | CA1260095592 | DYSF | c.1753-50T= (n.1753-50T=) c.1807-50T= (n.1807-50T=) c.1756-50T= (n.1756-50T=) c.1804-50T= (n.1804-50T=) c.1849-50T= (n.1849-50T=) c.1714-50T= (n.1714-50T=) c.1846-50T= (n.1846-50T=) c.1711-50T= (n.1711-50T=) n.2007-50T= | |
2 | g.71552962G>A | CA2659546717 | DYSF | c.1753-49G>A (n.1753-49G>A) c.1807-49G>A (n.1807-49G>A) c.1756-49G>A (n.1756-49G>A) c.1804-49G>A (n.1804-49G>A) c.1849-49G>A (n.1849-49G>A) c.1714-49G>A (n.1714-49G>A) c.1846-49G>A (n.1846-49G>A) c.1711-49G>A (n.1711-49G>A) n.2007-49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552962G>C | CA1705948 | DYSF | c.1753-49G>C (n.1753-49G>C) c.1807-49G>C (n.1807-49G>C) c.1756-49G>C (n.1756-49G>C) c.1804-49G>C (n.1804-49G>C) c.1849-49G>C (n.1849-49G>C) c.1714-49G>C (n.1714-49G>C) c.1846-49G>C (n.1846-49G>C) c.1711-49G>C (n.1711-49G>C) n.2007-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552962G= | CA1260095594 | DYSF | c.1753-49G= (n.1753-49G=) c.1807-49G= (n.1807-49G=) c.1756-49G= (n.1756-49G=) c.1804-49G= (n.1804-49G=) c.1849-49G= (n.1849-49G=) c.1714-49G= (n.1714-49G=) c.1846-49G= (n.1846-49G=) c.1711-49G= (n.1711-49G=) n.2007-49G= | |
2 | g.71552963C>T | CA2659546720 | DYSF | c.1753-48C>T (n.1753-48C>T) c.1807-48C>T (n.1807-48C>T) c.1756-48C>T (n.1756-48C>T) c.1804-48C>T (n.1804-48C>T) c.1849-48C>T (n.1849-48C>T) c.1714-48C>T (n.1714-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) c.1711-48C>T (n.1711-48C>T) n.2007-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552964C>G | CA2659546724 | DYSF | c.1753-47C>G (n.1753-47C>G) c.1807-47C>G (n.1807-47C>G) c.1756-47C>G (n.1756-47C>G) c.1804-47C>G (n.1804-47C>G) c.1849-47C>G (n.1849-47C>G) c.1714-47C>G (n.1714-47C>G) c.1846-47C>G (n.1846-47C>G) c.1711-47C>G (n.1711-47C>G) n.2007-47C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71552964C>T | CA2659546722 | DYSF | c.1753-47C>T (n.1753-47C>T) c.1807-47C>T (n.1807-47C>T) c.1756-47C>T (n.1756-47C>T) c.1804-47C>T (n.1804-47C>T) c.1849-47C>T (n.1849-47C>T) c.1714-47C>T (n.1714-47C>T) c.1846-47C>T (n.1846-47C>T) c.1711-47C>T (n.1711-47C>T) n.2007-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552964_71552966delinsCTT | CA1260095595 | DYSF | c.1753-47_1753-45delinsCTT (n.1753-47_1753-45delinsCTT) c.1807-47_1807-45delinsCTT (n.1807-47_1807-45delinsCTT) c.1756-47_1756-45delinsCTT (n.1756-47_1756-45delinsCTT) c.1804-47_1804-45delinsCTT (n.1804-47_1804-45delinsCTT) c.1849-47_1849-45delinsCTT (n.1849-47_1849-45delinsCTT) c.1714-47_1714-45delinsCTT (n.1714-47_1714-45delinsCTT) c.1846-47_1846-45delinsCTT (n.1846-47_1846-45delinsCTT) c.1711-47_1711-45delinsCTT (n.1711-47_1711-45delinsCTT) n.2007-47_2007-45delinsCTT | |
2 | g.71552965T>C | CA1032089896 | DYSF | c.1753-46T>C (n.1753-46T>C) c.1807-46T>C (n.1807-46T>C) c.1756-46T>C (n.1756-46T>C) c.1804-46T>C (n.1804-46T>C) c.1849-46T>C (n.1849-46T>C) c.1714-46T>C (n.1714-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.1711-46T>C (n.1711-46T>C) n.2007-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552965T= | CA1260095596 | DYSF | c.1753-46T= (n.1753-46T=) c.1807-46T= (n.1807-46T=) c.1756-46T= (n.1756-46T=) c.1804-46T= (n.1804-46T=) c.1849-46T= (n.1849-46T=) c.1714-46T= (n.1714-46T=) c.1846-46T= (n.1846-46T=) c.1711-46T= (n.1711-46T=) n.2007-46T= | |
2 | g.71552966_71552967del | CA1705949 | DYSF | c.1753-45_1753-44del (n.1753-45_1753-44del) c.1807-45_1807-44del (n.1807-45_1807-44del) c.1756-45_1756-44del (n.1756-45_1756-44del) c.1804-45_1804-44del (n.1804-45_1804-44del) c.1849-45_1849-44del (n.1849-45_1849-44del) c.1714-45_1714-44del (n.1714-45_1714-44del) c.1846-45_1846-44del (n.1846-45_1846-44del) c.1711-45_1711-44del (n.1711-45_1711-44del) n.2007-45_2007-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552966T>A | CA1705950 | DYSF | c.1753-45T>A (n.1753-45T>A) c.1807-45T>A (n.1807-45T>A) c.1756-45T>A (n.1756-45T>A) c.1804-45T>A (n.1804-45T>A) c.1849-45T>A (n.1849-45T>A) c.1714-45T>A (n.1714-45T>A) c.1846-45T>A (n.1846-45T>A) c.1711-45T>A (n.1711-45T>A) n.2007-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552966T= | CA1260095597 | DYSF | c.1753-45T= (n.1753-45T=) c.1807-45T= (n.1807-45T=) c.1756-45T= (n.1756-45T=) c.1804-45T= (n.1804-45T=) c.1849-45T= (n.1849-45T=) c.1714-45T= (n.1714-45T=) c.1846-45T= (n.1846-45T=) c.1711-45T= (n.1711-45T=) n.2007-45T= | |
2 | g.71552969T>C | CA2659546732 | DYSF | c.1753-42T>C (n.1753-42T>C) c.1807-42T>C (n.1807-42T>C) c.1756-42T>C (n.1756-42T>C) c.1804-42T>C (n.1804-42T>C) c.1849-42T>C (n.1849-42T>C) c.1714-42T>C (n.1714-42T>C) c.1846-42T>C (n.1846-42T>C) c.1711-42T>C (n.1711-42T>C) n.2007-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552971_71552972delinsTG | CA1260095598 | DYSF | c.1753-40_1753-39delinsTG (n.1753-40_1753-39delinsTG) c.1807-40_1807-39delinsTG (n.1807-40_1807-39delinsTG) c.1756-40_1756-39delinsTG (n.1756-40_1756-39delinsTG) c.1804-40_1804-39delinsTG (n.1804-40_1804-39delinsTG) c.1849-40_1849-39delinsTG (n.1849-40_1849-39delinsTG) c.1714-40_1714-39delinsTG (n.1714-40_1714-39delinsTG) c.1846-40_1846-39delinsTG (n.1846-40_1846-39delinsTG) c.1711-40_1711-39delinsTG (n.1711-40_1711-39delinsTG) n.2007-40_2007-39delinsTG | |
2 | g.71552972del | CA533655588 | DYSF | c.1753-39del (n.1753-39del) c.1807-39del (n.1807-39del) c.1756-39del (n.1756-39del) c.1804-39del (n.1804-39del) c.1849-39del (n.1849-39del) c.1714-39del (n.1714-39del) c.1846-39del (n.1846-39del) c.1711-39del (n.1711-39del) n.2007-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552972G>T | CA2505629591 | DYSF | c.1753-39G>T (n.1753-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) c.1756-39G>T (n.1756-39G>T) c.1804-39G>T (n.1804-39G>T) c.1849-39G>T (n.1849-39G>T) c.1714-39G>T (n.1714-39G>T) c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.1711-39G>T (n.1711-39G>T) n.2007-39G>T | |
2 | g.71552973C= | CA1260095599 | DYSF | c.1753-38C= (n.1753-38C=) c.1807-38C= (n.1807-38C=) c.1756-38C= (n.1756-38C=) c.1804-38C= (n.1804-38C=) c.1849-38C= (n.1849-38C=) c.1714-38C= (n.1714-38C=) c.1846-38C= (n.1846-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) n.2007-38C= | |
2 | g.71552973C>T | CA1705951 | DYSF | c.1753-38C>T (n.1753-38C>T) c.1807-38C>T (n.1807-38C>T) c.1756-38C>T (n.1756-38C>T) c.1804-38C>T (n.1804-38C>T) c.1849-38C>T (n.1849-38C>T) c.1714-38C>T (n.1714-38C>T) c.1846-38C>T (n.1846-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) n.2007-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552975C>T | CA2659546742 | DYSF | c.1753-36C>T (n.1753-36C>T) c.1807-36C>T (n.1807-36C>T) c.1756-36C>T (n.1756-36C>T) c.1804-36C>T (n.1804-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.1714-36C>T (n.1714-36C>T) c.1846-36C>T (n.1846-36C>T) c.1711-36C>T (n.1711-36C>T) n.2007-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71552979_71552989del | CA2659546741 | DYSF | c.1753-32_1753-22del (n.1753-32_1753-22del) c.1807-32_1807-22del (n.1807-32_1807-22del) c.1756-32_1756-22del (n.1756-32_1756-22del) c.1804-32_1804-22del (n.1804-32_1804-22del) c.1849-32_1849-22del (n.1849-32_1849-22del) c.1714-32_1714-22del (n.1714-32_1714-22del) c.1846-32_1846-22del (n.1846-32_1846-22del) c.1711-32_1711-22del (n.1711-32_1711-22del) n.2007-32_2007-22del | gnomAD v4 |
2 | g.71552976C>T | CA2659546743 | DYSF | c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.1807-35C>T (n.1807-35C>T) c.1756-35C>T (n.1756-35C>T) c.1804-35C>T (n.1804-35C>T) c.1849-35C>T (n.1849-35C>T) c.1714-35C>T (n.1714-35C>T) c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.1711-35C>T (n.1711-35C>T) n.2007-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71552978C= | CA1260095600 | DYSF | c.1753-33C= (n.1753-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) c.1756-33C= (n.1756-33C=) c.1804-33C= (n.1804-33C=) c.1849-33C= (n.1849-33C=) c.1714-33C= (n.1714-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.1711-33C= (n.1711-33C=) n.2007-33C= | |
2 | g.71552978C>T | CA1705952 | DYSF | c.1753-33C>T (n.1753-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) c.1756-33C>T (n.1756-33C>T) c.1804-33C>T (n.1804-33C>T) c.1849-33C>T (n.1849-33C>T) c.1714-33C>T (n.1714-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.1711-33C>T (n.1711-33C>T) n.2007-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71552980C>A | CA2659546745 | DYSF | c.1753-31C>A (n.1753-31C>A) c.1807-31C>A (n.1807-31C>A) c.1756-31C>A (n.1756-31C>A) c.1804-31C>A (n.1804-31C>A) c.1849-31C>A (n.1849-31C>A) c.1714-31C>A (n.1714-31C>A) c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) c.1711-31C>A (n.1711-31C>A) n.2007-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71552980C= | CA1260095601 | DYSF | c.1753-31C= (n.1753-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) c.1756-31C= (n.1756-31C=) c.1804-31C= (n.1804-31C=) c.1849-31C= (n.1849-31C=) c.1714-31C= (n.1714-31C=) c.1846-31C= (n.1846-31C=) c.1711-31C= (n.1711-31C=) n.2007-31C= | |
2 | g.71552980C>T | CA1705953 | DYSF | c.1753-31C>T (n.1753-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) c.1756-31C>T (n.1756-31C>T) c.1804-31C>T (n.1804-31C>T) c.1849-31C>T (n.1849-31C>T) c.1714-31C>T (n.1714-31C>T) c.1846-31C>T (n.1846-31C>T) c.1711-31C>T (n.1711-31C>T) n.2007-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71552981G>A | CA533655589 | DYSF | c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.1807-30G>A (n.1807-30G>A) c.1756-30G>A (n.1756-30G>A) c.1804-30G>A (n.1804-30G>A) c.1849-30G>A (n.1849-30G>A) c.1714-30G>A (n.1714-30G>A) c.1846-30G>A (n.1846-30G>A) c.1711-30G>A (n.1711-30G>A) n.2007-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71552981G>C | CA2659546751 | DYSF | c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.1807-30G>C (n.1807-30G>C) c.1756-30G>C (n.1756-30G>C) c.1804-30G>C (n.1804-30G>C) c.1849-30G>C (n.1849-30G>C) c.1714-30G>C (n.1714-30G>C) c.1846-30G>C (n.1846-30G>C) c.1711-30G>C (n.1711-30G>C) n.2007-30G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71552981G= | CA1260095602 | DYSF | c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.1807-30G= (n.1807-30G=) c.1756-30G= (n.1756-30G=) c.1804-30G= (n.1804-30G=) c.1849-30G= (n.1849-30G=) c.1714-30G= (n.1714-30G=) c.1846-30G= (n.1846-30G=) c.1711-30G= (n.1711-30G=) n.2007-30G= | |
2 | g.71552983G>T | CA2659546753 | DYSF | c.1753-28G>T (n.1753-28G>T) c.1807-28G>T (n.1807-28G>T) c.1756-28G>T (n.1756-28G>T) c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.1849-28G>T (n.1849-28G>T) c.1714-28G>T (n.1714-28G>T) c.1846-28G>T (n.1846-28G>T) c.1711-28G>T (n.1711-28G>T) n.2007-28G>T | gnomAD v4 |