Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1777-47G>A
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n.1777-43C>A
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c.1616-42C>A (n.1616-42C>A)
c.1481-42C>A (n.1481-42C>A)
n.1777-42C>A
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c.1577-40C>A (n.1577-40C>A)
c.1526-40C>A (n.1526-40C>A)
c.1574-40C>A (n.1574-40C>A)
c.1619-40C>A (n.1619-40C>A)
c.1484-40C>A (n.1484-40C>A)
c.1616-40C>A (n.1616-40C>A)
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n.1777-40C>A
 gnomAD v4
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n.1777-40C>T
 gnomAD v4
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c.1481-39A>C (n.1481-39A>C)
n.1777-39A>C
2g.71551002A>GCA2659545766DYSFc.1523-39A>G (n.1523-39A>G)
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n.1777-39A>G
 gnomAD v4
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n.1777-38C>A
2g.71551003C=CA1260094679DYSFc.1523-38C= (n.1523-38C=)
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n.1777-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1777-37T>G
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n.1777-37T=
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n.1777-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1777-35G>A
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n.1777-35G=
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c.1616-34G>A (n.1616-34G>A)
c.1481-34G>A (n.1481-34G>A)
n.1777-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1777-34G=
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c.1616-33C>A (n.1616-33C>A)
c.1481-33C>A (n.1481-33C>A)
n.1777-33C>A
 gnomAD v4
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n.1777-33C>T
2g.71551009C=CA1260094684DYSFc.1523-32C= (n.1523-32C=)
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n.1777-32C=
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c.1481-32C>T (n.1481-32C>T)
n.1777-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551010G>ACA1705863DYSFc.1523-31G>A (n.1523-31G>A)
c.1577-31G>A (n.1577-31G>A)
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c.1619-31G>A (n.1619-31G>A)
c.1484-31G>A (n.1484-31G>A)
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c.1481-31G>A (n.1481-31G>A)
n.1777-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551010G=CA1260094685DYSFc.1523-31G= (n.1523-31G=)
c.1577-31G= (n.1577-31G=)
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n.1777-31G=
2g.71551010G>TCA2659545772DYSFc.1523-31G>T (n.1523-31G>T)
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n.1777-31G>T
 gnomAD v4
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n.1777-30A=
2g.71551011A>TCA1260094687DYSFc.1523-30A>T (n.1523-30A>T)
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n.1777-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71551012C>TCA2699652122DYSFc.1523-29C>T (n.1523-29C>T)
c.1577-29C>T (n.1577-29C>T)
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n.1777-29C>T
 dbSNP
2g.71551013C>ACA533258149DYSFc.1523-28C>A (n.1523-28C>A)
c.1577-28C>A (n.1577-28C>A)
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c.1481-28C>A (n.1481-28C>A)
n.1777-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551013C=CA1260094688DYSFc.1523-28C= (n.1523-28C=)
c.1577-28C= (n.1577-28C=)
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c.1616-28C= (n.1616-28C=)
c.1481-28C= (n.1481-28C=)
n.1777-28C=
2g.71551013C>TCA49792806DYSFc.1523-28C>T (n.1523-28C>T)
c.1577-28C>T (n.1577-28C>T)
c.1526-28C>T (n.1526-28C>T)
c.1574-28C>T (n.1574-28C>T)
c.1619-28C>T (n.1619-28C>T)
c.1484-28C>T (n.1484-28C>T)
c.1616-28C>T (n.1616-28C>T)
c.1481-28C>T (n.1481-28C>T)
n.1777-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551014C>TCA2659545775DYSFc.1523-27C>T (n.1523-27C>T)
c.1577-27C>T (n.1577-27C>T)
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c.1481-27C>T (n.1481-27C>T)
n.1777-27C>T
 gnomAD v4
2g.71551014_71551016delinsCCTCA1260094689DYSFc.1523-27_1523-25delinsCCT (n.1523-27_1523-25delinsCCT)
c.1577-27_1577-25delinsCCT (n.1577-27_1577-25delinsCCT)
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c.1481-27_1481-25delinsCCT (n.1481-27_1481-25delinsCCT)
n.1777-27_1777-25delinsCCT
2g.71551015C>TCA2659545776DYSFc.1523-26C>T (n.1523-26C>T)
c.1577-26C>T (n.1577-26C>T)
c.1526-26C>T (n.1526-26C>T)
c.1574-26C>T (n.1574-26C>T)
c.1619-26C>T (n.1619-26C>T)
c.1484-26C>T (n.1484-26C>T)
c.1616-26C>T (n.1616-26C>T)
c.1481-26C>T (n.1481-26C>T)
n.1777-26C>T
 gnomAD v4
2g.71551017_71551018delCA533258150DYSFc.1523-24_1523-23del (n.1523-24_1523-23del)
c.1577-24_1577-23del (n.1577-24_1577-23del)
c.1526-24_1526-23del (n.1526-24_1526-23del)
c.1574-24_1574-23del (n.1574-24_1574-23del)
c.1619-24_1619-23del (n.1619-24_1619-23del)
c.1484-24_1484-23del (n.1484-24_1484-23del)
c.1616-24_1616-23del (n.1616-24_1616-23del)
c.1481-24_1481-23del (n.1481-24_1481-23del)
n.1777-24_1777-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551016T>CCA1705864DYSFc.1523-25T>C (n.1523-25T>C)
c.1577-25T>C (n.1577-25T>C)
c.1526-25T>C (n.1526-25T>C)
c.1574-25T>C (n.1574-25T>C)
c.1619-25T>C (n.1619-25T>C)
c.1484-25T>C (n.1484-25T>C)
c.1616-25T>C (n.1616-25T>C)
c.1481-25T>C (n.1481-25T>C)
n.1777-25T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551016T=CA1260094690DYSFc.1523-25T= (n.1523-25T=)
c.1577-25T= (n.1577-25T=)
c.1526-25T= (n.1526-25T=)
c.1574-25T= (n.1574-25T=)
c.1619-25T= (n.1619-25T=)
c.1484-25T= (n.1484-25T=)
c.1616-25T= (n.1616-25T=)
c.1481-25T= (n.1481-25T=)
n.1777-25T=
2g.71551017C=CA1260094691DYSFc.1523-24C= (n.1523-24C=)
c.1577-24C= (n.1577-24C=)
c.1526-24C= (n.1526-24C=)
c.1574-24C= (n.1574-24C=)
c.1619-24C= (n.1619-24C=)
c.1484-24C= (n.1484-24C=)
c.1616-24C= (n.1616-24C=)
c.1481-24C= (n.1481-24C=)
n.1777-24C=
2g.71551017C>GCA1260094692DYSFc.1523-24C>G (n.1523-24C>G)
c.1577-24C>G (n.1577-24C>G)
c.1526-24C>G (n.1526-24C>G)
c.1574-24C>G (n.1574-24C>G)
c.1619-24C>G (n.1619-24C>G)
c.1484-24C>G (n.1484-24C>G)
c.1616-24C>G (n.1616-24C>G)
c.1481-24C>G (n.1481-24C>G)
n.1777-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71551019G>ACA1032089304DYSFc.1523-22G>A (n.1523-22G>A)
c.1577-22G>A (n.1577-22G>A)
c.1526-22G>A (n.1526-22G>A)
c.1574-22G>A (n.1574-22G>A)
c.1619-22G>A (n.1619-22G>A)
c.1484-22G>A (n.1484-22G>A)
c.1616-22G>A (n.1616-22G>A)
c.1481-22G>A (n.1481-22G>A)
n.1777-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551019G=CA1260094693DYSFc.1523-22G= (n.1523-22G=)
c.1577-22G= (n.1577-22G=)
c.1526-22G= (n.1526-22G=)
c.1574-22G= (n.1574-22G=)
c.1619-22G= (n.1619-22G=)
c.1484-22G= (n.1484-22G=)
c.1616-22G= (n.1616-22G=)
c.1481-22G= (n.1481-22G=)
n.1777-22G=
2g.71551020_71551050delinsGGCTTCA2695200812DYSFc.1523-21_1532delinsGGCTT
c.1577-21_1586delinsGGCTT
c.1526-21_1535delinsGGCTT
c.1574-21_1583delinsGGCTT
c.1619-21_1628delinsGGCTT
c.1484-21_1493delinsGGCTT
c.1616-21_1625delinsGGCTT
c.1481-21_1490delinsGGCTT
n.1777-21_1786delinsGGCTT
 ClinVar
2g.71551021T>ACA49792821DYSFc.1523-20T>A (n.1523-20T>A)
c.1577-20T>A (n.1577-20T>A)
c.1526-20T>A (n.1526-20T>A)
c.1574-20T>A (n.1574-20T>A)
c.1619-20T>A (n.1619-20T>A)
c.1484-20T>A (n.1484-20T>A)
c.1616-20T>A (n.1616-20T>A)
c.1481-20T>A (n.1481-20T>A)
n.1777-20T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71551021T>CCA2659545779DYSFc.1523-20T>C (n.1523-20T>C)
c.1577-20T>C (n.1577-20T>C)
c.1526-20T>C (n.1526-20T>C)
c.1574-20T>C (n.1574-20T>C)
c.1619-20T>C (n.1619-20T>C)
c.1484-20T>C (n.1484-20T>C)
c.1616-20T>C (n.1616-20T>C)
c.1481-20T>C (n.1481-20T>C)
n.1777-20T>C
 gnomAD v4
2g.71551021T=CA1260094694DYSFc.1523-20T= (n.1523-20T=)
c.1577-20T= (n.1577-20T=)
c.1526-20T= (n.1526-20T=)
c.1574-20T= (n.1574-20T=)
c.1619-20T= (n.1619-20T=)
c.1484-20T= (n.1484-20T=)
c.1616-20T= (n.1616-20T=)
c.1481-20T= (n.1481-20T=)
n.1777-20T=
2g.71551022T>ACA2659545781DYSFc.1523-19T>A (n.1523-19T>A)
c.1577-19T>A (n.1577-19T>A)
c.1526-19T>A (n.1526-19T>A)
c.1574-19T>A (n.1574-19T>A)
c.1619-19T>A (n.1619-19T>A)
c.1484-19T>A (n.1484-19T>A)
c.1616-19T>A (n.1616-19T>A)
c.1481-19T>A (n.1481-19T>A)
n.1777-19T>A
 gnomAD v4
2g.71551022T>GCA2576999973DYSFc.1523-19T>G (n.1523-19T>G)
c.1577-19T>G (n.1577-19T>G)
c.1526-19T>G (n.1526-19T>G)
c.1574-19T>G (n.1574-19T>G)
c.1619-19T>G (n.1619-19T>G)
c.1484-19T>G (n.1484-19T>G)
c.1616-19T>G (n.1616-19T>G)
c.1481-19T>G (n.1481-19T>G)
n.1777-19T>G
 gnomAD v4
2g.71551024C>ACA1705865DYSFc.1523-17C>A (n.1523-17C>A)
c.1577-17C>A (n.1577-17C>A)
c.1526-17C>A (n.1526-17C>A)
c.1574-17C>A (n.1574-17C>A)
c.1619-17C>A (n.1619-17C>A)
c.1484-17C>A (n.1484-17C>A)
c.1616-17C>A (n.1616-17C>A)
c.1481-17C>A (n.1481-17C>A)
n.1777-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551024C=CA1260094695DYSFc.1523-17C= (n.1523-17C=)
c.1577-17C= (n.1577-17C=)
c.1526-17C= (n.1526-17C=)
c.1574-17C= (n.1574-17C=)
c.1619-17C= (n.1619-17C=)
c.1484-17C= (n.1484-17C=)
c.1616-17C= (n.1616-17C=)
c.1481-17C= (n.1481-17C=)
n.1777-17C=
2g.71551024C>TCA533258151DYSFc.1523-17C>T (n.1523-17C>T)
c.1577-17C>T (n.1577-17C>T)
c.1526-17C>T (n.1526-17C>T)
c.1574-17C>T (n.1574-17C>T)
c.1619-17C>T (n.1619-17C>T)
c.1484-17C>T (n.1484-17C>T)
c.1616-17C>T (n.1616-17C>T)
c.1481-17C>T (n.1481-17C>T)
n.1777-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551025C>ACA1032089305DYSFc.1523-16C>A (n.1523-16C>A)
c.1577-16C>A (n.1577-16C>A)
c.1526-16C>A (n.1526-16C>A)
c.1574-16C>A (n.1574-16C>A)
c.1619-16C>A (n.1619-16C>A)
c.1484-16C>A (n.1484-16C>A)
c.1616-16C>A (n.1616-16C>A)
c.1481-16C>A (n.1481-16C>A)
n.1777-16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551025C=CA1260094696DYSFc.1523-16C= (n.1523-16C=)
c.1577-16C= (n.1577-16C=)
c.1526-16C= (n.1526-16C=)
c.1574-16C= (n.1574-16C=)
c.1619-16C= (n.1619-16C=)
c.1484-16C= (n.1484-16C=)
c.1616-16C= (n.1616-16C=)
c.1481-16C= (n.1481-16C=)
n.1777-16C=
2g.71551026A>GCA2573135857DYSFc.1523-15A>G (n.1523-15A>G)
c.1577-15A>G (n.1577-15A>G)
c.1526-15A>G (n.1526-15A>G)
c.1574-15A>G (n.1574-15A>G)
c.1619-15A>G (n.1619-15A>G)
c.1484-15A>G (n.1484-15A>G)
c.1616-15A>G (n.1616-15A>G)
c.1481-15A>G (n.1481-15A>G)
n.1777-15A>G
 ClinVar dbSNP
2g.71551027C>ACA2576999974DYSFc.1523-14C>A (n.1523-14C>A)
c.1577-14C>A (n.1577-14C>A)
c.1526-14C>A (n.1526-14C>A)
c.1574-14C>A (n.1574-14C>A)
c.1619-14C>A (n.1619-14C>A)
c.1484-14C>A (n.1484-14C>A)
c.1616-14C>A (n.1616-14C>A)
c.1481-14C>A (n.1481-14C>A)
n.1777-14C>A
 gnomAD v4
2g.71551027C>TCA2740095626DYSFc.1523-14C>T (n.1523-14C>T)
c.1577-14C>T (n.1577-14C>T)
c.1526-14C>T (n.1526-14C>T)
c.1574-14C>T (n.1574-14C>T)
c.1619-14C>T (n.1619-14C>T)
c.1484-14C>T (n.1484-14C>T)
c.1616-14C>T (n.1616-14C>T)
c.1481-14C>T (n.1481-14C>T)
n.1777-14C>T
 ClinVar
2g.71551029T>GCA2750415268DYSFc.1523-12T>G (n.1523-12T>G)
c.1577-12T>G (n.1577-12T>G)
c.1526-12T>G (n.1526-12T>G)
c.1574-12T>G (n.1574-12T>G)
c.1619-12T>G (n.1619-12T>G)
c.1484-12T>G (n.1484-12T>G)
c.1616-12T>G (n.1616-12T>G)
c.1481-12T>G (n.1481-12T>G)
n.1777-12T>G
2g.71551032_71551033delCA2567601905DYSFc.1523-9_1523-8del (n.1523-9_1523-8del)
c.1577-9_1577-8del (n.1577-9_1577-8del)
c.1526-9_1526-8del (n.1526-9_1526-8del)
c.1574-9_1574-8del (n.1574-9_1574-8del)
c.1619-9_1619-8del (n.1619-9_1619-8del)
c.1484-9_1484-8del (n.1484-9_1484-8del)
c.1616-9_1616-8del (n.1616-9_1616-8del)
c.1481-9_1481-8del (n.1481-9_1481-8del)
n.1777-9_1777-8del
2g.71551030G>ACA2659545783DYSFc.1523-11G>A (n.1523-11G>A)
c.1577-11G>A (n.1577-11G>A)
c.1526-11G>A (n.1526-11G>A)
c.1574-11G>A (n.1574-11G>A)
c.1619-11G>A (n.1619-11G>A)
c.1484-11G>A (n.1484-11G>A)
c.1616-11G>A (n.1616-11G>A)
c.1481-11G>A (n.1481-11G>A)
n.1777-11G>A
 gnomAD v4
2g.71551030G=CA1260094697DYSFc.1523-11G= (n.1523-11G=)
c.1577-11G= (n.1577-11G=)
c.1526-11G= (n.1526-11G=)
c.1574-11G= (n.1574-11G=)
c.1619-11G= (n.1619-11G=)
c.1484-11G= (n.1484-11G=)
c.1616-11G= (n.1616-11G=)
c.1481-11G= (n.1481-11G=)
n.1777-11G=
2g.71551030G>TCA1260094698DYSFc.1523-11G>T (n.1523-11G>T)
c.1577-11G>T (n.1577-11G>T)
c.1526-11G>T (n.1526-11G>T)
c.1574-11G>T (n.1574-11G>T)
c.1619-11G>T (n.1619-11G>T)
c.1484-11G>T (n.1484-11G>T)
c.1616-11G>T (n.1616-11G>T)
c.1481-11G>T (n.1481-11G>T)
n.1777-11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71551031T>CCA1705866DYSFc.1523-10T>C (n.1523-10T>C)
c.1577-10T>C (n.1577-10T>C)
c.1526-10T>C (n.1526-10T>C)
c.1574-10T>C (n.1574-10T>C)
c.1619-10T>C (n.1619-10T>C)
c.1484-10T>C (n.1484-10T>C)
c.1616-10T>C (n.1616-10T>C)
c.1481-10T>C (n.1481-10T>C)
n.1777-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551031T=CA1260094699DYSFc.1523-10T= (n.1523-10T=)
c.1577-10T= (n.1577-10T=)
c.1526-10T= (n.1526-10T=)
c.1574-10T= (n.1574-10T=)
c.1619-10T= (n.1619-10T=)
c.1484-10T= (n.1484-10T=)
c.1616-10T= (n.1616-10T=)
c.1481-10T= (n.1481-10T=)
n.1777-10T=
2g.71551032G>ACA533258152DYSFc.1523-9G>A (n.1523-9G>A)
c.1577-9G>A (n.1577-9G>A)
c.1526-9G>A (n.1526-9G>A)
c.1574-9G>A (n.1574-9G>A)
c.1619-9G>A (n.1619-9G>A)
c.1484-9G>A (n.1484-9G>A)
c.1616-9G>A (n.1616-9G>A)
c.1481-9G>A (n.1481-9G>A)
n.1777-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551032G=CA1260094700DYSFc.1523-9G= (n.1523-9G=)
c.1577-9G= (n.1577-9G=)
c.1526-9G= (n.1526-9G=)
c.1574-9G= (n.1574-9G=)
c.1619-9G= (n.1619-9G=)
c.1484-9G= (n.1484-9G=)
c.1616-9G= (n.1616-9G=)
c.1481-9G= (n.1481-9G=)
n.1777-9G=
2g.71551034C=CA1260094701DYSFc.1523-7C= (n.1523-7C=)
c.1577-7C= (n.1577-7C=)
c.1526-7C= (n.1526-7C=)
c.1574-7C= (n.1574-7C=)
c.1619-7C= (n.1619-7C=)
c.1484-7C= (n.1484-7C=)
c.1616-7C= (n.1616-7C=)
c.1481-7C= (n.1481-7C=)
n.1777-7C=
2g.71551034C>TCA1705867DYSFc.1523-7C>T (n.1523-7C>T)
c.1577-7C>T (n.1577-7C>T)
c.1526-7C>T (n.1526-7C>T)
c.1574-7C>T (n.1574-7C>T)
c.1619-7C>T (n.1619-7C>T)
c.1484-7C>T (n.1484-7C>T)
c.1616-7C>T (n.1616-7C>T)
c.1481-7C>T (n.1481-7C>T)
n.1777-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551035T>CCA2576999975DYSFc.1523-6T>C (n.1523-6T>C)
c.1577-6T>C (n.1577-6T>C)
c.1526-6T>C (n.1526-6T>C)
c.1574-6T>C (n.1574-6T>C)
c.1619-6T>C (n.1619-6T>C)
c.1484-6T>C (n.1484-6T>C)
c.1616-6T>C (n.1616-6T>C)
c.1481-6T>C (n.1481-6T>C)
n.1777-6T>C
 ClinVar
2g.71551036C>ACA2659545788DYSFc.1523-5C>A (n.1523-5C>A)
c.1577-5C>A (n.1577-5C>A)
c.1526-5C>A (n.1526-5C>A)
c.1574-5C>A (n.1574-5C>A)
c.1619-5C>A (n.1619-5C>A)
c.1484-5C>A (n.1484-5C>A)
c.1616-5C>A (n.1616-5C>A)
c.1481-5C>A (n.1481-5C>A)
n.1777-5C>A
 gnomAD v4
2g.71551037C=CA1260094702DYSFc.1523-4C= (n.1523-4C=)
c.1577-4C= (n.1577-4C=)
c.1526-4C= (n.1526-4C=)
c.1574-4C= (n.1574-4C=)
c.1619-4C= (n.1619-4C=)
c.1484-4C= (n.1484-4C=)
c.1616-4C= (n.1616-4C=)
c.1481-4C= (n.1481-4C=)
n.1777-4C=
2g.71551037C>TCA533258153DYSFc.1523-4C>T (n.1523-4C>T)
c.1577-4C>T (n.1577-4C>T)
c.1526-4C>T (n.1526-4C>T)
c.1574-4C>T (n.1574-4C>T)
c.1619-4C>T (n.1619-4C>T)
c.1484-4C>T (n.1484-4C>T)
c.1616-4C>T (n.1616-4C>T)
c.1481-4C>T (n.1481-4C>T)
n.1777-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551038C>TCA2576999976DYSFc.1523-3C>T (n.1523-3C>T)
c.1577-3C>T (n.1577-3C>T)
c.1526-3C>T (n.1526-3C>T)
c.1574-3C>T (n.1574-3C>T)
c.1619-3C>T (n.1619-3C>T)
c.1484-3C>T (n.1484-3C>T)
c.1616-3C>T (n.1616-3C>T)
c.1481-3C>T (n.1481-3C>T)
n.1777-3C>T
 gnomAD v4
2g.71551039A=CA1260094703DYSFc.1523-2A= (n.1523-2A=)
c.1577-2A= (n.1577-2A=)
c.1526-2A= (n.1526-2A=)
c.1574-2A= (n.1574-2A=)
c.1619-2A= (n.1619-2A=)
c.1484-2A= (n.1484-2A=)
c.1616-2A= (n.1616-2A=)
c.1481-2A= (n.1481-2A=)
n.1777-2A=
2g.71551039A>CCA347217279DYSFc.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
c.1526-2A>C (n.1526-2A>C)
c.1574-2A>C (n.1574-2A>C)
c.1619-2A>C (n.1619-2A>C)
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.1616-2A>C (n.1616-2A>C)
c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
n.1777-2A>C
2g.71551039A>GCA347217280DYSFc.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
c.1577-2A>G (n.1577-2A>G)
c.1526-2A>G (n.1526-2A>G)
c.1574-2A>G (n.1574-2A>G)
c.1619-2A>G (n.1619-2A>G)
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1616-2A>G (n.1616-2A>G)
c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
n.1777-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.71551039A>TCA347217281DYSFc.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
c.1526-2A>T (n.1526-2A>T)
c.1574-2A>T (n.1574-2A>T)
c.1619-2A>T (n.1619-2A>T)
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.1616-2A>T (n.1616-2A>T)
c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
n.1777-2A>T
2g.71551040G>ACA1705868DYSFc.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
c.1526-1G>A (n.1526-1G>A)
c.1574-1G>A (n.1574-1G>A)
c.1619-1G>A (n.1619-1G>A)
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.1616-1G>A (n.1616-1G>A)
c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
n.1777-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551040G>CCA347217282DYSFc.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.1526-1G>C (n.1526-1G>C)
c.1574-1G>C (n.1574-1G>C)
c.1619-1G>C (n.1619-1G>C)
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.1616-1G>C (n.1616-1G>C)
c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
n.1777-1G>C
 gnomAD v4
2g.71551040G=CA1260094704DYSFc.1523-1G= (n.1523-1G=)
c.1577-1G= (n.1577-1G=)
c.1526-1G= (n.1526-1G=)
c.1574-1G= (n.1574-1G=)
c.1619-1G= (n.1619-1G=)
c.1484-1G= (n.1484-1G=)
c.1616-1G= (n.1616-1G=)
c.1481-1G= (n.1481-1G=)
n.1777-1G=
2g.71551040G>TCA347217283DYSFc.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
c.1526-1G>T (n.1526-1G>T)
c.1574-1G>T (n.1574-1G>T)
c.1619-1G>T (n.1619-1G>T)
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1616-1G>T (n.1616-1G>T)
c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
n.1777-1G>T
2g.71551041T>ACA347217284DYSFc.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1777T>A
2g.71551041T>CCA347217285DYSFc.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1777T>C
2g.71551041T>GCA347217286DYSFc.1523T>G (p.Leu508Trp)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1616T>G (p.Leu539Trp)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1777T>G
2g.71551042G>ACA426701115DYSFc.1524G>A (p.Leu508=)
c.1578G>A (p.Val526=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1575G>A (p.Val525=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551042G>CCA347217287DYSFc.1524G>C (p.Leu508Phe)
c.1578G>C (p.Val526=)
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
c.1575G>C (p.Val525=)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.1617G>C (p.Leu539Phe)
c.1482G>C (p.Val494=)
n.1778G>C
2g.71551042G=CA1260094705DYSFc.1524G= (p.Leu508=)
c.1578G= (p.Val526=)
c.1527G= (p.Leu509=)
c.1575G= (p.Val525=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.1485G= (p.Val495=)
c.1617G= (p.Leu539=)
c.1482G= (p.Val494=)
n.1778G=
2g.71551042G>TCA347217288DYSFc.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.1578G>T (p.Val526=)
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
c.1575G>T (p.Val525=)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.1617G>T (p.Leu539Phe)
c.1482G>T (p.Val494=)
n.1778G>T
2g.71551043G>ACA347217291DYSFc.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.1779G>A
2g.71551043G>CCA347217290DYSFc.1525G>C (p.Asp509His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.1779G>C
2g.71551043G>TCA347217289DYSFc.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.1779G>T
2g.71551044A>CCA347217292DYSFc.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.1780A>C
2g.71551044A>GCA347217294DYSFc.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.1780A>G
2g.71551044A>TCA347217293DYSFc.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.1780A>T
2g.71551045delCA2659545793DYSFc.1527del (p.Asp509GlufsTer?)
c.1581del (p.Asp527GlufsTer?)
c.1530del (p.Asp510GlufsTer?)
c.1578del (p.Asp526GlufsTer?)
c.1623del (p.Asp541GlufsTer?)
c.1488del (p.Asp496GlufsTer?)
c.1620del (p.Asp540GlufsTer?)
c.1485del (p.Asp495GlufsTer?)
n.1781del
 gnomAD v4
2g.71551045T>ACA347217295DYSFc.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.1530T>A (p.Asp510Glu)
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.1620T>A (p.Asp540Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.1781T>A
2g.71551045T>CCA426701116DYSFc.1527T>C (p.Asp509=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.1530T>C (p.Asp510=)
c.1578T>C (p.Asp526=)
c.1623T>C (p.Asp541=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.1620T>C (p.Asp540=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.1781T>C
2g.71551045T>GCA347217296DYSFc.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
c.1530T>G (p.Asp510Glu)
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.1620T>G (p.Asp540Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.1781T>G
2g.71551046G>ACA347217297DYSFc.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.1782G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551046G>CCA347217298DYSFc.1528G>C (p.Asp510His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
n.1782G>C
2g.71551046G=CA1260094706DYSFc.1528G= (p.Asp510=)
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1579G= (p.Asp527=)
c.1624G= (p.Asp542=)
c.1489G= (p.Asp497=)
c.1621G= (p.Asp541=)
c.1486G= (p.Asp496=)
n.1782G=
2g.71551046G>TCA347217299DYSFc.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.1782G>T
2g.71551047A>CCA347217300DYSFc.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.1783A>C
2g.71551047A>GCA347217301DYSFc.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.1783A>G
2g.71551047A>TCA347217302DYSFc.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.1783A>T
2g.71551048C>ACA347217303DYSFc.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
n.1784C>A
2g.71551048C>GCA347217304DYSFc.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
n.1784C>G
 gnomAD v4
2g.71551048C>TCA426701117DYSFc.1530C>T (p.Asp510=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.1626C>T (p.Asp542=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.1488C>T (p.Asp496=)
n.1784C>T
2g.71551049T>ACA347217305DYSFc.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
n.1785T>A
2g.71551049T>CCA347217306DYSFc.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1627T>C (p.Tyr543His)
c.1492T>C (p.Tyr498His)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.1489T>C (p.Tyr497His)
n.1785T>C
2g.71551049T>GCA347217307DYSFc.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
c.1492T>G (p.Tyr498Asp)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
n.1785T>G
2g.71551050A=CA1260094707DYSFc.1532A= (p.Tyr511=)
c.1586A= (p.Tyr529=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1583A= (p.Tyr528=)
c.1628A= (p.Tyr543=)
c.1493A= (p.Tyr498=)
c.1625A= (p.Tyr542=)
c.1490A= (p.Tyr497=)
n.1786A=
2g.71551050A>CCA347217310DYSFc.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
n.1786A>C
2g.71551050A>GCA347217309DYSFc.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
c.1493A>G (p.Tyr498Cys)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
n.1786A>G
2g.71551050A>TCA347217308DYSFc.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
c.1493A>T (p.Tyr498Phe)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
n.1786A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551051C>ACA347217311DYSFc.1533C>A (p.Tyr511Ter)
c.1587C>A (p.Tyr529Ter)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.1629C>A (p.Tyr543Ter)
c.1494C>A (p.Tyr498Ter)
c.1626C>A (p.Tyr542Ter)
c.1491C>A (p.Tyr497Ter)
n.1787C>A
2g.71551051C>GCA347217312DYSFc.1533C>G (p.Tyr511Ter)
c.1587C>G (p.Tyr529Ter)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
c.1494C>G (p.Tyr498Ter)
c.1626C>G (p.Tyr542Ter)
c.1491C>G (p.Tyr497Ter)
n.1787C>G
 gnomAD v4
2g.71551051C>TCA426701118DYSFc.1533C>T (p.Tyr511=)
c.1587C>T (p.Tyr529=)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1629C>T (p.Tyr543=)
c.1494C>T (p.Tyr498=)
c.1626C>T (p.Tyr542=)
c.1491C>T (p.Tyr497=)
n.1787C>T
 ClinVar
2g.71551052C>ACA347217313DYSFc.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
n.1788C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71551052C=CA1260094708DYSFc.1534C= (p.Leu512=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.1630C= (p.Leu544=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.1492C= (p.Leu498=)
n.1788C=
2g.71551052C>GCA347217314DYSFc.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1788C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551052C>TCA426701119DYSFc.1534C>T (p.Leu512=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
n.1788C>T
2g.71551053T>ACA347217315DYSFc.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.1789T>A
2g.71551053T>CCA347217316DYSFc.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1789T>C
2g.71551053T>GCA347217317DYSFc.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1789T>G
2g.71551053_71551056dupCA913190077DYSFc.1535_1538dup (p.Phe514GlyfsTer?)
c.1589_1592dup (p.Phe532GlyfsTer?)
c.1538_1541dup (p.Phe515GlyfsTer?)
c.1586_1589dup (p.Phe531GlyfsTer?)
c.1631_1634dup (p.Phe546GlyfsTer?)
c.1496_1499dup (p.Phe501GlyfsTer?)
c.1628_1631dup (p.Phe545GlyfsTer?)
c.1493_1496dup (p.Phe500GlyfsTer?)
n.1789_1792dup
 ClinVar dbSNP
2g.71551058_71551076delCA2586969584DYSFc.1540_1558del (p.Phe514ProfsTer?)
c.1594_1612del (p.Phe532ProfsTer?)
c.1543_1561del (p.Phe515ProfsTer?)
c.1591_1609del (p.Phe531ProfsTer?)
c.1636_1654del (p.Phe546ProfsTer?)
c.1501_1519del (p.Phe501ProfsTer?)
c.1633_1651del (p.Phe545ProfsTer?)
c.1498_1516del (p.Phe500ProfsTer?)
n.1794_1812del
2g.71551054G>ACA426701120DYSFc.1536G>A (p.Leu512=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.1790G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71551054G>CCA426701121DYSFc.1536G>C (p.Leu512=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.1790G>C
2g.71551054G=CA1260094709DYSFc.1536G= (p.Leu512=)
c.1590G= (p.Leu530=)
c.1539G= (p.Leu513=)
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1632G= (p.Leu544=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.1629G= (p.Leu543=)
c.1494G= (p.Leu498=)
n.1790G=
2g.71551054G>TCA426701122DYSFc.1536G>T (p.Leu512=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
n.1790G>T
2g.71551055G>ACA347217318DYSFc.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
n.1791G>A
2g.71551055G>CCA347217319DYSFc.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.1791G>C
2g.71551055G>TCA347217320DYSFc.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
n.1791G>T
 COSMIC COSMIC
2g.71551056G>ACA347217321DYSFc.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
n.1792G>A
2g.71551056G>CCA347217322DYSFc.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.1792G>C
2g.71551056G=CA1260094710DYSFc.1538G= (p.Gly513=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.1589G= (p.Gly530=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1496G= (p.Gly499=)
n.1792G=
2g.71551056G>TCA347217323DYSFc.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.1792G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551057C>ACA426701123DYSFc.1539C>A (p.Gly513=)
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.1635C>A (p.Gly545=)
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.1497C>A (p.Gly499=)
n.1793C>A
2g.71551057C>GCA426701124DYSFc.1539C>G (p.Gly513=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.1635C>G (p.Gly545=)
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.1497C>G (p.Gly499=)
n.1793C>G
2g.71551057C>TCA426701125DYSFc.1539C>T (p.Gly513=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.1635C>T (p.Gly545=)
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.1497C>T (p.Gly499=)
n.1793C>T
2g.71551058T>ACA347217325DYSFc.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.1794T>A
2g.71551058T>CCA347217326DYSFc.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.1794T>C
2g.71551058T>GCA347217324DYSFc.1540T>G (p.Phe514Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.1636T>G (p.Phe546Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
n.1794T>G
2g.71551059delCA2695200813DYSFc.1541del (p.Phe514SerfsTer?)
c.1595del (p.Phe532SerfsTer?)
c.1544del (p.Phe515SerfsTer?)
c.1592del (p.Phe531SerfsTer?)
c.1637del (p.Phe546SerfsTer?)
c.1502del (p.Phe501SerfsTer?)
c.1634del (p.Phe545SerfsTer?)
c.1499del (p.Phe500SerfsTer?)
n.1795del
 ClinVar
2g.71551059T>ACA347217327DYSFc.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.1795T>A
2g.71551059T>CCA347217328DYSFc.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.1795T>C
2g.71551059T>GCA347217329DYSFc.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.1795T>G
2g.71551060C>ACA347217330DYSFc.1542C>A (p.Phe514Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.1545C>A (p.Phe515Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
n.1796C>A
2g.71551060C>GCA347217331DYSFc.1542C>G (p.Phe514Leu)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
c.1545C>G (p.Phe515Leu)
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
n.1796C>G
2g.71551060C>TCA426701126DYSFc.1542C>T (p.Phe514=)
c.1596C>T (p.Phe532=)
c.1545C>T (p.Phe515=)
c.1593C>T (p.Phe531=)
c.1638C>T (p.Phe546=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.1500C>T (p.Phe500=)
n.1796C>T
2g.71551061delCA2580067797DYSFc.1543del (p.Leu515SerfsTer?)
c.1597del (p.Leu533SerfsTer?)
c.1546del (p.Leu516SerfsTer?)
c.1594del (p.Leu532SerfsTer?)
c.1639del (p.Leu547SerfsTer?)
c.1504del (p.Leu502SerfsTer?)
c.1636del (p.Leu546SerfsTer?)
c.1501del (p.Leu501SerfsTer?)
n.1797del
 ClinVar gnomAD v4
2g.71551061C>ACA347217332DYSFc.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
n.1797C>A
2g.71551061C=CA1260094711DYSFc.1543C= (p.Leu515=)
c.1597C= (p.Leu533=)
c.1546C= (p.Leu516=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1501C= (p.Leu501=)
n.1797C=
2g.71551061C>GCA347217333DYSFc.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.1797C>G
2g.71551061C>TCA1705869DYSFc.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
n.1797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551062T>ACA347217334DYSFc.1544T>A (p.Leu515His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1595T>A (p.Leu532His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
n.1798T>A
2g.71551062T>CCA347217335DYSFc.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.1798T>C
2g.71551062T>GCA347217336DYSFc.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.1798T>G
2g.71551063C>ACA426701127DYSFc.1545C>A (p.Leu515=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.1596C>A (p.Leu532=)
c.1641C>A (p.Leu547=)
c.1506C>A (p.Leu502=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
n.1799C>A
2g.71551063C=CA1260094712DYSFc.1545C= (p.Leu515=)
c.1599C= (p.Leu533=)
c.1548C= (p.Leu516=)
c.1596C= (p.Leu532=)
c.1641C= (p.Leu547=)
c.1506C= (p.Leu502=)
c.1638C= (p.Leu546=)
c.1503C= (p.Leu501=)
n.1799C=
2g.71551063C>GCA1705870DYSFc.1545C>G (p.Leu515=)
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1596C>G (p.Leu532=)
c.1641C>G (p.Leu547=)
c.1506C>G (p.Leu502=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
n.1799C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551063C>TCA426701128DYSFc.1545C>T (p.Leu515=)
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.1596C>T (p.Leu532=)
c.1641C>T (p.Leu547=)
c.1506C>T (p.Leu502=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
n.1799C>T
 ClinVar
2g.71551064C>ACA347217339DYSFc.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1800C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71551064C=CA1260094713DYSFc.1546C= (p.Pro516=)
c.1600C= (p.Pro534=)
c.1549C= (p.Pro517=)
c.1597C= (p.Pro533=)
c.1642C= (p.Pro548=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1639C= (p.Pro547=)
c.1504C= (p.Pro502=)
n.1800C=
2g.71551064C>GCA347217337DYSFc.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1800C>G
 gnomAD v4
2g.71551064C>TCA347217338DYSFc.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1800C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551065C>ACA347217340DYSFc.1547C>A (p.Pro516His)
c.1601C>A (p.Pro534His)
c.1550C>A (p.Pro517His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
n.1801C>A
2g.71551065C>GCA347217341DYSFc.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1801C>G
2g.71551065C>TCA347217342DYSFc.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1801C>T
2g.71551066C>ACA49792853DYSFc.1548C>A (p.Pro516=)
c.1602C>A (p.Pro534=)
c.1551C>A (p.Pro517=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
c.1644C>A (p.Pro548=)
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1641C>A (p.Pro547=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
n.1802C>A
 dbSNP
2g.71551066C=CA1260094714DYSFc.1548C= (p.Pro516=)
c.1602C= (p.Pro534=)
c.1551C= (p.Pro517=)
c.1599C= (p.Pro533=)
c.1644C= (p.Pro548=)
c.1509C= (p.Pro503=)
c.1641C= (p.Pro547=)
c.1506C= (p.Pro502=)
n.1802C=
2g.71551066C>GCA426701129DYSFc.1548C>G (p.Pro516=)
c.1602C>G (p.Pro534=)
c.1551C>G (p.Pro517=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
c.1644C>G (p.Pro548=)
c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1641C>G (p.Pro547=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
n.1802C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71551066C>TCA426701130DYSFc.1548C>T (p.Pro516=)
c.1602C>T (p.Pro534=)
c.1551C>T (p.Pro517=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
c.1644C>T (p.Pro548=)
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1641C>T (p.Pro547=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
n.1802C>T
2g.71551067A>CCA347217343DYSFc.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.1803A>C
2g.71551067A>GCA347217344DYSFc.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.1803A>G
2g.71551067A>TCA347217345DYSFc.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.1803A>T
2g.71551068C>ACA347217346DYSFc.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.1804C>A
2g.71551068C=CA1260094716DYSFc.1550C= (p.Thr517=)
c.1604C= (p.Thr535=)
c.1553C= (p.Thr518=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1508C= (p.Thr503=)
n.1804C=
2g.71551068C>GCA347217347DYSFc.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.1804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551068C>TCA347217348DYSFc.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.1804C>T
2g.71551068_71551069delinsCTCA1260094715DYSFc.1550_1551delinsCT (p.Thr517=)
c.1604_1605delinsCT (p.Thr535=)
c.1553_1554delinsCT (p.Thr518=)
c.1601_1602delinsCT (p.Thr534=)
c.1646_1647delinsCT (p.Thr549=)
c.1511_1512delinsCT (p.Thr504=)
c.1643_1644delinsCT (p.Thr548=)
c.1508_1509delinsCT (p.Thr503=)
n.1804_1805delinsCT
2g.71551069T>ACA426701131DYSFc.1551T>A (p.Thr517=)
c.1605T>A (p.Thr535=)
c.1554T>A (p.Thr518=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1509T>A (p.Thr503=)
n.1805T>A
2g.71551069T>CCA426701132DYSFc.1551T>C (p.Thr517=)
c.1605T>C (p.Thr535=)
c.1554T>C (p.Thr518=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1509T>C (p.Thr503=)
n.1805T>C
2g.71551069T>GCA426701133DYSFc.1551T>G (p.Thr517=)
c.1605T>G (p.Thr535=)
c.1554T>G (p.Thr518=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1509T>G (p.Thr503=)
n.1805T>G
2g.71551072delCA892679889DYSFc.1554del (p.Phe518LeufsTer?)
c.1608del (p.Phe536LeufsTer?)
c.1557del (p.Phe519LeufsTer?)
c.1605del (p.Phe535LeufsTer?)
c.1650del (p.Phe550LeufsTer?)
c.1515del (p.Phe505LeufsTer?)
c.1647del (p.Phe549LeufsTer?)
c.1512del (p.Phe504LeufsTer?)
n.1808del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551070T>ACA347217351DYSFc.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.1806T>A
2g.71551070T>CCA347217350DYSFc.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.1806T>C
2g.71551070T>GCA347217349DYSFc.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.1806T>G
2g.71551071T>ACA347217352DYSFc.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.1807T>A
2g.71551071T>CCA1705871DYSFc.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.1807T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551071T>GCA347217353DYSFc.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.1807T>G
2g.71551071T=CA1260094717DYSFc.1553T= (p.Phe518=)
c.1607T= (p.Phe536=)
c.1556T= (p.Phe519=)
c.1604T= (p.Phe535=)
c.1649T= (p.Phe550=)
c.1514T= (p.Phe505=)
c.1646T= (p.Phe549=)
c.1511T= (p.Phe504=)
n.1807T=
2g.71551072T>ACA347217354DYSFc.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1608T>A (p.Phe536Leu)
c.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
n.1808T>A
2g.71551072T>CCA426701134DYSFc.1554T>C (p.Phe518=)
c.1608T>C (p.Phe536=)
c.1557T>C (p.Phe519=)
c.1605T>C (p.Phe535=)
c.1650T>C (p.Phe550=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1647T>C (p.Phe549=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
n.1808T>C
2g.71551072T>GCA347217355DYSFc.1554T>G (p.Phe518Leu)
c.1608T>G (p.Phe536Leu)
c.1557T>G (p.Phe519Leu)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
n.1808T>G
2g.71551073G>ACA253913DYSFc.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
n.1809G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71551073G>CCA347217356DYSFc.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.1809G>C
2g.71551073G=CA1260094718DYSFc.1555G= (p.Gly519=)
c.1609G= (p.Gly537=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1606G= (p.Gly536=)
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1513G= (p.Gly505=)
n.1809G=
2g.71551073G>TCA347217357DYSFc.1555G>T (p.Gly519Trp)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.1606G>T (p.Gly536Trp)
c.1651G>T (p.Gly551Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
n.1809G>T
 ClinVar
2g.71551074G>ACA347217358DYSFc.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
n.1810G>A
2g.71551074G>CCA347217360DYSFc.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.1810G>C
2g.71551074G>TCA347217359DYSFc.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.1810G>T
2g.71551075G>ACA426701135DYSFc.1557G>A (p.Gly519=)
c.1611G>A (p.Gly537=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.1608G>A (p.Gly536=)
c.1653G>A (p.Gly551=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
c.1650G>A (p.Gly550=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
n.1811G>A
2g.71551075G>CCA1705872DYSFc.1557G>C (p.Gly519=)
c.1611G>C (p.Gly537=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.1608G>C (p.Gly536=)
c.1653G>C (p.Gly551=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1650G>C (p.Gly550=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
n.1811G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71551075G=CA1260094719DYSFc.1557G= (p.Gly519=)
c.1611G= (p.Gly537=)
c.1560G= (p.Gly520=)
c.1608G= (p.Gly536=)
c.1653G= (p.Gly551=)
c.1518G= (p.Gly506=)
c.1650G= (p.Gly550=)
c.1515G= (p.Gly505=)
n.1811G=
2g.71551075G>TCA426701136DYSFc.1557G>T (p.Gly519=)
c.1611G>T (p.Gly537=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.1608G>T (p.Gly536=)
c.1653G>T (p.Gly551=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1650G>T (p.Gly550=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
n.1811G>T
2g.71551076C>ACA347217361DYSFc.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.1812C>A
2g.71551076C=CA1260094720DYSFc.1558C= (p.Pro520=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1651C= (p.Pro551=)
c.1516C= (p.Pro506=)
n.1812C=
2g.71551076C>GCA347217362DYSFc.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.1812C>G
 dbSNP
2g.71551076C>TCA347217363DYSFc.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
n.1812C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched