| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71550958G>A | CA2659545737 | DYSF | c.1523-83G>A (n.1523-83G>A) c.1577-83G>A (n.1577-83G>A) c.1526-83G>A (n.1526-83G>A) c.1574-83G>A (n.1574-83G>A) c.1619-83G>A (n.1619-83G>A) c.1484-83G>A (n.1484-83G>A) c.1616-83G>A (n.1616-83G>A) c.1481-83G>A (n.1481-83G>A) n.1777-83G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550958G>T | CA2659545738 | DYSF | c.1523-83G>T (n.1523-83G>T) c.1577-83G>T (n.1577-83G>T) c.1526-83G>T (n.1526-83G>T) c.1574-83G>T (n.1574-83G>T) c.1619-83G>T (n.1619-83G>T) c.1484-83G>T (n.1484-83G>T) c.1616-83G>T (n.1616-83G>T) c.1481-83G>T (n.1481-83G>T) n.1777-83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550960del | CA2576999956 | DYSF | c.1523-81del (n.1523-81del) c.1577-81del (n.1577-81del) c.1526-81del (n.1526-81del) c.1574-81del (n.1574-81del) c.1619-81del (n.1619-81del) c.1484-81del (n.1484-81del) c.1616-81del (n.1616-81del) c.1481-81del (n.1481-81del) n.1777-81del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550960G>A | CA2576999957 | DYSF | c.1523-81G>A (n.1523-81G>A) c.1577-81G>A (n.1577-81G>A) c.1526-81G>A (n.1526-81G>A) c.1574-81G>A (n.1574-81G>A) c.1619-81G>A (n.1619-81G>A) c.1484-81G>A (n.1484-81G>A) c.1616-81G>A (n.1616-81G>A) c.1481-81G>A (n.1481-81G>A) n.1777-81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550960G>T | CA2576999958 | DYSF | c.1523-81G>T (n.1523-81G>T) c.1577-81G>T (n.1577-81G>T) c.1526-81G>T (n.1526-81G>T) c.1574-81G>T (n.1574-81G>T) c.1619-81G>T (n.1619-81G>T) c.1484-81G>T (n.1484-81G>T) c.1616-81G>T (n.1616-81G>T) c.1481-81G>T (n.1481-81G>T) n.1777-81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550961C>A | CA2659545740 | DYSF | c.1523-80C>A (n.1523-80C>A) c.1577-80C>A (n.1577-80C>A) c.1526-80C>A (n.1526-80C>A) c.1574-80C>A (n.1574-80C>A) c.1619-80C>A (n.1619-80C>A) c.1484-80C>A (n.1484-80C>A) c.1616-80C>A (n.1616-80C>A) c.1481-80C>A (n.1481-80C>A) n.1777-80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550963C>T | CA2659545741 | DYSF | c.1523-78C>T (n.1523-78C>T) c.1577-78C>T (n.1577-78C>T) c.1526-78C>T (n.1526-78C>T) c.1574-78C>T (n.1574-78C>T) c.1619-78C>T (n.1619-78C>T) c.1484-78C>T (n.1484-78C>T) c.1616-78C>T (n.1616-78C>T) c.1481-78C>T (n.1481-78C>T) n.1777-78C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550964A>G | CA2576999959 | DYSF | c.1523-77A>G (n.1523-77A>G) c.1577-77A>G (n.1577-77A>G) c.1526-77A>G (n.1526-77A>G) c.1574-77A>G (n.1574-77A>G) c.1619-77A>G (n.1619-77A>G) c.1484-77A>G (n.1484-77A>G) c.1616-77A>G (n.1616-77A>G) c.1481-77A>G (n.1481-77A>G) n.1777-77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550965G>C | CA2505631342 | DYSF | c.1523-76G>C (n.1523-76G>C) c.1577-76G>C (n.1577-76G>C) c.1526-76G>C (n.1526-76G>C) c.1574-76G>C (n.1574-76G>C) c.1619-76G>C (n.1619-76G>C) c.1484-76G>C (n.1484-76G>C) c.1616-76G>C (n.1616-76G>C) c.1481-76G>C (n.1481-76G>C) n.1777-76G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550966G>A | CA2699652119 | DYSF | c.1523-75G>A (n.1523-75G>A) c.1577-75G>A (n.1577-75G>A) c.1526-75G>A (n.1526-75G>A) c.1574-75G>A (n.1574-75G>A) c.1619-75G>A (n.1619-75G>A) c.1484-75G>A (n.1484-75G>A) c.1616-75G>A (n.1616-75G>A) c.1481-75G>A (n.1481-75G>A) n.1777-75G>A | dbSNP |
| 2 | g.71550966G>T | CA2659545743 | DYSF | c.1523-75G>T (n.1523-75G>T) c.1577-75G>T (n.1577-75G>T) c.1526-75G>T (n.1526-75G>T) c.1574-75G>T (n.1574-75G>T) c.1619-75G>T (n.1619-75G>T) c.1484-75G>T (n.1484-75G>T) c.1616-75G>T (n.1616-75G>T) c.1481-75G>T (n.1481-75G>T) n.1777-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550969G>T | CA2659545744 | DYSF | c.1523-72G>T (n.1523-72G>T) c.1577-72G>T (n.1577-72G>T) c.1526-72G>T (n.1526-72G>T) c.1574-72G>T (n.1574-72G>T) c.1619-72G>T (n.1619-72G>T) c.1484-72G>T (n.1484-72G>T) c.1616-72G>T (n.1616-72G>T) c.1481-72G>T (n.1481-72G>T) n.1777-72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550970G>T | CA2659545745 | DYSF | c.1523-71G>T (n.1523-71G>T) c.1577-71G>T (n.1577-71G>T) c.1526-71G>T (n.1526-71G>T) c.1574-71G>T (n.1574-71G>T) c.1619-71G>T (n.1619-71G>T) c.1484-71G>T (n.1484-71G>T) c.1616-71G>T (n.1616-71G>T) c.1481-71G>T (n.1481-71G>T) n.1777-71G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550972del | CA2576999960 | DYSF | c.1523-69del (n.1523-69del) c.1577-69del (n.1577-69del) c.1526-69del (n.1526-69del) c.1574-69del (n.1574-69del) c.1619-69del (n.1619-69del) c.1484-69del (n.1484-69del) c.1616-69del (n.1616-69del) c.1481-69del (n.1481-69del) n.1777-69del | |
| 2 | g.71550972A= | CA1260094671 | DYSF | c.1523-69A= (n.1523-69A=) c.1577-69A= (n.1577-69A=) c.1526-69A= (n.1526-69A=) c.1574-69A= (n.1574-69A=) c.1619-69A= (n.1619-69A=) c.1484-69A= (n.1484-69A=) c.1616-69A= (n.1616-69A=) c.1481-69A= (n.1481-69A=) n.1777-69A= | |
| 2 | g.71550972A>G | CA49792748 | DYSF | c.1523-69A>G (n.1523-69A>G) c.1577-69A>G (n.1577-69A>G) c.1526-69A>G (n.1526-69A>G) c.1574-69A>G (n.1574-69A>G) c.1619-69A>G (n.1619-69A>G) c.1484-69A>G (n.1484-69A>G) c.1616-69A>G (n.1616-69A>G) c.1481-69A>G (n.1481-69A>G) n.1777-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550974G>A | CA49792750 | DYSF | c.1523-67G>A (n.1523-67G>A) c.1577-67G>A (n.1577-67G>A) c.1526-67G>A (n.1526-67G>A) c.1574-67G>A (n.1574-67G>A) c.1619-67G>A (n.1619-67G>A) c.1484-67G>A (n.1484-67G>A) c.1616-67G>A (n.1616-67G>A) c.1481-67G>A (n.1481-67G>A) n.1777-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550974G>C | CA1032089296 | DYSF | c.1523-67G>C (n.1523-67G>C) c.1577-67G>C (n.1577-67G>C) c.1526-67G>C (n.1526-67G>C) c.1574-67G>C (n.1574-67G>C) c.1619-67G>C (n.1619-67G>C) c.1484-67G>C (n.1484-67G>C) c.1616-67G>C (n.1616-67G>C) c.1481-67G>C (n.1481-67G>C) n.1777-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550974G= | CA1260094672 | DYSF | c.1523-67G= (n.1523-67G=) c.1577-67G= (n.1577-67G=) c.1526-67G= (n.1526-67G=) c.1574-67G= (n.1574-67G=) c.1619-67G= (n.1619-67G=) c.1484-67G= (n.1484-67G=) c.1616-67G= (n.1616-67G=) c.1481-67G= (n.1481-67G=) n.1777-67G= | |
| 2 | g.71550975T>C | CA2659545748 | DYSF | c.1523-66T>C (n.1523-66T>C) c.1577-66T>C (n.1577-66T>C) c.1526-66T>C (n.1526-66T>C) c.1574-66T>C (n.1574-66T>C) c.1619-66T>C (n.1619-66T>C) c.1484-66T>C (n.1484-66T>C) c.1616-66T>C (n.1616-66T>C) c.1481-66T>C (n.1481-66T>C) n.1777-66T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71550976G>T | CA2576999962 | DYSF | c.1523-65G>T (n.1523-65G>T) c.1577-65G>T (n.1577-65G>T) c.1526-65G>T (n.1526-65G>T) c.1574-65G>T (n.1574-65G>T) c.1619-65G>T (n.1619-65G>T) c.1484-65G>T (n.1484-65G>T) c.1616-65G>T (n.1616-65G>T) c.1481-65G>T (n.1481-65G>T) n.1777-65G>T | |
| 2 | g.71550977G>C | CA2659545749 | DYSF | c.1523-64G>C (n.1523-64G>C) c.1577-64G>C (n.1577-64G>C) c.1526-64G>C (n.1526-64G>C) c.1574-64G>C (n.1574-64G>C) c.1619-64G>C (n.1619-64G>C) c.1484-64G>C (n.1484-64G>C) c.1616-64G>C (n.1616-64G>C) c.1481-64G>C (n.1481-64G>C) n.1777-64G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550977G>T | CA2659545750 | DYSF | c.1523-64G>T (n.1523-64G>T) c.1577-64G>T (n.1577-64G>T) c.1526-64G>T (n.1526-64G>T) c.1574-64G>T (n.1574-64G>T) c.1619-64G>T (n.1619-64G>T) c.1484-64G>T (n.1484-64G>T) c.1616-64G>T (n.1616-64G>T) c.1481-64G>T (n.1481-64G>T) n.1777-64G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550978C>A | CA2576999963 | DYSF | c.1523-63C>A (n.1523-63C>A) c.1577-63C>A (n.1577-63C>A) c.1526-63C>A (n.1526-63C>A) c.1574-63C>A (n.1574-63C>A) c.1619-63C>A (n.1619-63C>A) c.1484-63C>A (n.1484-63C>A) c.1616-63C>A (n.1616-63C>A) c.1481-63C>A (n.1481-63C>A) n.1777-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550978C>T | CA2659545751 | DYSF | c.1523-63C>T (n.1523-63C>T) c.1577-63C>T (n.1577-63C>T) c.1526-63C>T (n.1526-63C>T) c.1574-63C>T (n.1574-63C>T) c.1619-63C>T (n.1619-63C>T) c.1484-63C>T (n.1484-63C>T) c.1616-63C>T (n.1616-63C>T) c.1481-63C>T (n.1481-63C>T) n.1777-63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550980G>A | CA2659545753 | DYSF | c.1523-61G>A (n.1523-61G>A) c.1577-61G>A (n.1577-61G>A) c.1526-61G>A (n.1526-61G>A) c.1574-61G>A (n.1574-61G>A) c.1619-61G>A (n.1619-61G>A) c.1484-61G>A (n.1484-61G>A) c.1616-61G>A (n.1616-61G>A) c.1481-61G>A (n.1481-61G>A) n.1777-61G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550982G>A | CA2659545754 | DYSF | c.1523-59G>A (n.1523-59G>A) c.1577-59G>A (n.1577-59G>A) c.1526-59G>A (n.1526-59G>A) c.1574-59G>A (n.1574-59G>A) c.1619-59G>A (n.1619-59G>A) c.1484-59G>A (n.1484-59G>A) c.1616-59G>A (n.1616-59G>A) c.1481-59G>A (n.1481-59G>A) n.1777-59G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550982G= | CA1260094673 | DYSF | c.1523-59G= (n.1523-59G=) c.1577-59G= (n.1577-59G=) c.1526-59G= (n.1526-59G=) c.1574-59G= (n.1574-59G=) c.1619-59G= (n.1619-59G=) c.1484-59G= (n.1484-59G=) c.1616-59G= (n.1616-59G=) c.1481-59G= (n.1481-59G=) n.1777-59G= | |
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| 2 | g.71550984G>A | CA2659545756 | DYSF | c.1523-57G>A (n.1523-57G>A) c.1577-57G>A (n.1577-57G>A) c.1526-57G>A (n.1526-57G>A) c.1574-57G>A (n.1574-57G>A) c.1619-57G>A (n.1619-57G>A) c.1484-57G>A (n.1484-57G>A) c.1616-57G>A (n.1616-57G>A) c.1481-57G>A (n.1481-57G>A) n.1777-57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550985del | CA2659545757 | DYSF | c.1523-56del (n.1523-56del) c.1577-56del (n.1577-56del) c.1526-56del (n.1526-56del) c.1574-56del (n.1574-56del) c.1619-56del (n.1619-56del) c.1484-56del (n.1484-56del) c.1616-56del (n.1616-56del) c.1481-56del (n.1481-56del) n.1777-56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550986A>G | CA2576999964 | DYSF | c.1523-55A>G (n.1523-55A>G) c.1577-55A>G (n.1577-55A>G) c.1526-55A>G (n.1526-55A>G) c.1574-55A>G (n.1574-55A>G) c.1619-55A>G (n.1619-55A>G) c.1484-55A>G (n.1484-55A>G) c.1616-55A>G (n.1616-55A>G) c.1481-55A>G (n.1481-55A>G) n.1777-55A>G | |
| 2 | g.71550988C>A | CA2659545758 | DYSF | c.1523-53C>A (n.1523-53C>A) c.1577-53C>A (n.1577-53C>A) c.1526-53C>A (n.1526-53C>A) c.1574-53C>A (n.1574-53C>A) c.1619-53C>A (n.1619-53C>A) c.1484-53C>A (n.1484-53C>A) c.1616-53C>A (n.1616-53C>A) c.1481-53C>A (n.1481-53C>A) n.1777-53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550988C= | CA1260094675 | DYSF | c.1523-53C= (n.1523-53C=) c.1577-53C= (n.1577-53C=) c.1526-53C= (n.1526-53C=) c.1574-53C= (n.1574-53C=) c.1619-53C= (n.1619-53C=) c.1484-53C= (n.1484-53C=) c.1616-53C= (n.1616-53C=) c.1481-53C= (n.1481-53C=) n.1777-53C= | |
| 2 | g.71550988C>G | CA2659545759 | DYSF | c.1523-53C>G (n.1523-53C>G) c.1577-53C>G (n.1577-53C>G) c.1526-53C>G (n.1526-53C>G) c.1574-53C>G (n.1574-53C>G) c.1619-53C>G (n.1619-53C>G) c.1484-53C>G (n.1484-53C>G) c.1616-53C>G (n.1616-53C>G) c.1481-53C>G (n.1481-53C>G) n.1777-53C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550988C>T | CA892679775 | DYSF | c.1523-53C>T (n.1523-53C>T) c.1577-53C>T (n.1577-53C>T) c.1526-53C>T (n.1526-53C>T) c.1574-53C>T (n.1574-53C>T) c.1619-53C>T (n.1619-53C>T) c.1484-53C>T (n.1484-53C>T) c.1616-53C>T (n.1616-53C>T) c.1481-53C>T (n.1481-53C>T) n.1777-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550990T>C | CA533258144 | DYSF | c.1523-51T>C (n.1523-51T>C) c.1577-51T>C (n.1577-51T>C) c.1526-51T>C (n.1526-51T>C) c.1574-51T>C (n.1574-51T>C) c.1619-51T>C (n.1619-51T>C) c.1484-51T>C (n.1484-51T>C) c.1616-51T>C (n.1616-51T>C) c.1481-51T>C (n.1481-51T>C) n.1777-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550990T>G | CA2659545761 | DYSF | c.1523-51T>G (n.1523-51T>G) c.1577-51T>G (n.1577-51T>G) c.1526-51T>G (n.1526-51T>G) c.1574-51T>G (n.1574-51T>G) c.1619-51T>G (n.1619-51T>G) c.1484-51T>G (n.1484-51T>G) c.1616-51T>G (n.1616-51T>G) c.1481-51T>G (n.1481-51T>G) n.1777-51T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550990T= | CA1260094676 | DYSF | c.1523-51T= (n.1523-51T=) c.1577-51T= (n.1577-51T=) c.1526-51T= (n.1526-51T=) c.1574-51T= (n.1574-51T=) c.1619-51T= (n.1619-51T=) c.1484-51T= (n.1484-51T=) c.1616-51T= (n.1616-51T=) c.1481-51T= (n.1481-51T=) n.1777-51T= | |
| 2 | g.71550992G>A | CA533258145 | DYSF | c.1523-49G>A (n.1523-49G>A) c.1577-49G>A (n.1577-49G>A) c.1526-49G>A (n.1526-49G>A) c.1574-49G>A (n.1574-49G>A) c.1619-49G>A (n.1619-49G>A) c.1484-49G>A (n.1484-49G>A) c.1616-49G>A (n.1616-49G>A) c.1481-49G>A (n.1481-49G>A) n.1777-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550992G>C | CA49792753 | DYSF | c.1523-49G>C (n.1523-49G>C) c.1577-49G>C (n.1577-49G>C) c.1526-49G>C (n.1526-49G>C) c.1574-49G>C (n.1574-49G>C) c.1619-49G>C (n.1619-49G>C) c.1484-49G>C (n.1484-49G>C) c.1616-49G>C (n.1616-49G>C) c.1481-49G>C (n.1481-49G>C) n.1777-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550992G= | CA1260094677 | DYSF | c.1523-49G= (n.1523-49G=) c.1577-49G= (n.1577-49G=) c.1526-49G= (n.1526-49G=) c.1574-49G= (n.1574-49G=) c.1619-49G= (n.1619-49G=) c.1484-49G= (n.1484-49G=) c.1616-49G= (n.1616-49G=) c.1481-49G= (n.1481-49G=) n.1777-49G= | |
| 2 | g.71550992G>T | CA2576999965 | DYSF | c.1523-49G>T (n.1523-49G>T) c.1577-49G>T (n.1577-49G>T) c.1526-49G>T (n.1526-49G>T) c.1574-49G>T (n.1574-49G>T) c.1619-49G>T (n.1619-49G>T) c.1484-49G>T (n.1484-49G>T) c.1616-49G>T (n.1616-49G>T) c.1481-49G>T (n.1481-49G>T) n.1777-49G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550993G>A | CA2750415264 | DYSF | c.1523-48G>A (n.1523-48G>A) c.1577-48G>A (n.1577-48G>A) c.1526-48G>A (n.1526-48G>A) c.1574-48G>A (n.1574-48G>A) c.1619-48G>A (n.1619-48G>A) c.1484-48G>A (n.1484-48G>A) c.1616-48G>A (n.1616-48G>A) c.1481-48G>A (n.1481-48G>A) n.1777-48G>A | |
| 2 | g.71550994G>A | CA2576999966 | DYSF | c.1523-47G>A (n.1523-47G>A) c.1577-47G>A (n.1577-47G>A) c.1526-47G>A (n.1526-47G>A) c.1574-47G>A (n.1574-47G>A) c.1619-47G>A (n.1619-47G>A) c.1484-47G>A (n.1484-47G>A) c.1616-47G>A (n.1616-47G>A) c.1481-47G>A (n.1481-47G>A) n.1777-47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550997G>A | CA2750415265 | DYSF | c.1523-44G>A (n.1523-44G>A) c.1577-44G>A (n.1577-44G>A) c.1526-44G>A (n.1526-44G>A) c.1574-44G>A (n.1574-44G>A) c.1619-44G>A (n.1619-44G>A) c.1484-44G>A (n.1484-44G>A) c.1616-44G>A (n.1616-44G>A) c.1481-44G>A (n.1481-44G>A) n.1777-44G>A | |
| 2 | g.71550998C>A | CA2576999967 | DYSF | c.1523-43C>A (n.1523-43C>A) c.1577-43C>A (n.1577-43C>A) c.1526-43C>A (n.1526-43C>A) c.1574-43C>A (n.1574-43C>A) c.1619-43C>A (n.1619-43C>A) c.1484-43C>A (n.1484-43C>A) c.1616-43C>A (n.1616-43C>A) c.1481-43C>A (n.1481-43C>A) n.1777-43C>A | |
| 2 | g.71550998C= | CA1260094678 | DYSF | c.1523-43C= (n.1523-43C=) c.1577-43C= (n.1577-43C=) c.1526-43C= (n.1526-43C=) c.1574-43C= (n.1574-43C=) c.1619-43C= (n.1619-43C=) c.1484-43C= (n.1484-43C=) c.1616-43C= (n.1616-43C=) c.1481-43C= (n.1481-43C=) n.1777-43C= | |
| 2 | g.71550998C>T | CA1705860 | DYSF | c.1523-43C>T (n.1523-43C>T) c.1577-43C>T (n.1577-43C>T) c.1526-43C>T (n.1526-43C>T) c.1574-43C>T (n.1574-43C>T) c.1619-43C>T (n.1619-43C>T) c.1484-43C>T (n.1484-43C>T) c.1616-43C>T (n.1616-43C>T) c.1481-43C>T (n.1481-43C>T) n.1777-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550999C>A | CA2576999968 | DYSF | c.1523-42C>A (n.1523-42C>A) c.1577-42C>A (n.1577-42C>A) c.1526-42C>A (n.1526-42C>A) c.1574-42C>A (n.1574-42C>A) c.1619-42C>A (n.1619-42C>A) c.1484-42C>A (n.1484-42C>A) c.1616-42C>A (n.1616-42C>A) c.1481-42C>A (n.1481-42C>A) n.1777-42C>A | |
| 2 | g.71551001C>A | CA2576999969 | DYSF | c.1523-40C>A (n.1523-40C>A) c.1577-40C>A (n.1577-40C>A) c.1526-40C>A (n.1526-40C>A) c.1574-40C>A (n.1574-40C>A) c.1619-40C>A (n.1619-40C>A) c.1484-40C>A (n.1484-40C>A) c.1616-40C>A (n.1616-40C>A) c.1481-40C>A (n.1481-40C>A) n.1777-40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551001C>T | CA2659545765 | DYSF | c.1523-40C>T (n.1523-40C>T) c.1577-40C>T (n.1577-40C>T) c.1526-40C>T (n.1526-40C>T) c.1574-40C>T (n.1574-40C>T) c.1619-40C>T (n.1619-40C>T) c.1484-40C>T (n.1484-40C>T) c.1616-40C>T (n.1616-40C>T) c.1481-40C>T (n.1481-40C>T) n.1777-40C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551002A>C | CA2576999970 | DYSF | c.1523-39A>C (n.1523-39A>C) c.1577-39A>C (n.1577-39A>C) c.1526-39A>C (n.1526-39A>C) c.1574-39A>C (n.1574-39A>C) c.1619-39A>C (n.1619-39A>C) c.1484-39A>C (n.1484-39A>C) c.1616-39A>C (n.1616-39A>C) c.1481-39A>C (n.1481-39A>C) n.1777-39A>C | |
| 2 | g.71551002A>G | CA2659545766 | DYSF | c.1523-39A>G (n.1523-39A>G) c.1577-39A>G (n.1577-39A>G) c.1526-39A>G (n.1526-39A>G) c.1574-39A>G (n.1574-39A>G) c.1619-39A>G (n.1619-39A>G) c.1484-39A>G (n.1484-39A>G) c.1616-39A>G (n.1616-39A>G) c.1481-39A>G (n.1481-39A>G) n.1777-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551003C>A | CA2576999971 | DYSF | c.1523-38C>A (n.1523-38C>A) c.1577-38C>A (n.1577-38C>A) c.1526-38C>A (n.1526-38C>A) c.1574-38C>A (n.1574-38C>A) c.1619-38C>A (n.1619-38C>A) c.1484-38C>A (n.1484-38C>A) c.1616-38C>A (n.1616-38C>A) c.1481-38C>A (n.1481-38C>A) n.1777-38C>A | |
| 2 | g.71551003C= | CA1260094679 | DYSF | c.1523-38C= (n.1523-38C=) c.1577-38C= (n.1577-38C=) c.1526-38C= (n.1526-38C=) c.1574-38C= (n.1574-38C=) c.1619-38C= (n.1619-38C=) c.1484-38C= (n.1484-38C=) c.1616-38C= (n.1616-38C=) c.1481-38C= (n.1481-38C=) n.1777-38C= | |
| 2 | g.71551003C>T | CA533258146 | DYSF | c.1523-38C>T (n.1523-38C>T) c.1577-38C>T (n.1577-38C>T) c.1526-38C>T (n.1526-38C>T) c.1574-38C>T (n.1574-38C>T) c.1619-38C>T (n.1619-38C>T) c.1484-38C>T (n.1484-38C>T) c.1616-38C>T (n.1616-38C>T) c.1481-38C>T (n.1481-38C>T) n.1777-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551004T>G | CA892679786 | DYSF | c.1523-37T>G (n.1523-37T>G) c.1577-37T>G (n.1577-37T>G) c.1526-37T>G (n.1526-37T>G) c.1574-37T>G (n.1574-37T>G) c.1619-37T>G (n.1619-37T>G) c.1484-37T>G (n.1484-37T>G) c.1616-37T>G (n.1616-37T>G) c.1481-37T>G (n.1481-37T>G) n.1777-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551004T= | CA1260094680 | DYSF | c.1523-37T= (n.1523-37T=) c.1577-37T= (n.1577-37T=) c.1526-37T= (n.1526-37T=) c.1574-37T= (n.1574-37T=) c.1619-37T= (n.1619-37T=) c.1484-37T= (n.1484-37T=) c.1616-37T= (n.1616-37T=) c.1481-37T= (n.1481-37T=) n.1777-37T= | |
| 2 | g.71551005G>A | CA533258147 | DYSF | c.1523-36G>A (n.1523-36G>A) c.1577-36G>A (n.1577-36G>A) c.1526-36G>A (n.1526-36G>A) c.1574-36G>A (n.1574-36G>A) c.1619-36G>A (n.1619-36G>A) c.1484-36G>A (n.1484-36G>A) c.1616-36G>A (n.1616-36G>A) c.1481-36G>A (n.1481-36G>A) n.1777-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551005G= | CA1260094681 | DYSF | c.1523-36G= (n.1523-36G=) c.1577-36G= (n.1577-36G=) c.1526-36G= (n.1526-36G=) c.1574-36G= (n.1574-36G=) c.1619-36G= (n.1619-36G=) c.1484-36G= (n.1484-36G=) c.1616-36G= (n.1616-36G=) c.1481-36G= (n.1481-36G=) n.1777-36G= | |
| 2 | g.71551006G>A | CA1705861 | DYSF | c.1523-35G>A (n.1523-35G>A) c.1577-35G>A (n.1577-35G>A) c.1526-35G>A (n.1526-35G>A) c.1574-35G>A (n.1574-35G>A) c.1619-35G>A (n.1619-35G>A) c.1484-35G>A (n.1484-35G>A) c.1616-35G>A (n.1616-35G>A) c.1481-35G>A (n.1481-35G>A) n.1777-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551006G= | CA1260094682 | DYSF | c.1523-35G= (n.1523-35G=) c.1577-35G= (n.1577-35G=) c.1526-35G= (n.1526-35G=) c.1574-35G= (n.1574-35G=) c.1619-35G= (n.1619-35G=) c.1484-35G= (n.1484-35G=) c.1616-35G= (n.1616-35G=) c.1481-35G= (n.1481-35G=) n.1777-35G= | |
| 2 | g.71551007G>A | CA533258148 | DYSF | c.1523-34G>A (n.1523-34G>A) c.1577-34G>A (n.1577-34G>A) c.1526-34G>A (n.1526-34G>A) c.1574-34G>A (n.1574-34G>A) c.1619-34G>A (n.1619-34G>A) c.1484-34G>A (n.1484-34G>A) c.1616-34G>A (n.1616-34G>A) c.1481-34G>A (n.1481-34G>A) n.1777-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551007G= | CA1260094683 | DYSF | c.1523-34G= (n.1523-34G=) c.1577-34G= (n.1577-34G=) c.1526-34G= (n.1526-34G=) c.1574-34G= (n.1574-34G=) c.1619-34G= (n.1619-34G=) c.1484-34G= (n.1484-34G=) c.1616-34G= (n.1616-34G=) c.1481-34G= (n.1481-34G=) n.1777-34G= | |
| 2 | g.71551008C>A | CA2659545770 | DYSF | c.1523-33C>A (n.1523-33C>A) c.1577-33C>A (n.1577-33C>A) c.1526-33C>A (n.1526-33C>A) c.1574-33C>A (n.1574-33C>A) c.1619-33C>A (n.1619-33C>A) c.1484-33C>A (n.1484-33C>A) c.1616-33C>A (n.1616-33C>A) c.1481-33C>A (n.1481-33C>A) n.1777-33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551008C>T | CA2576999972 | DYSF | c.1523-33C>T (n.1523-33C>T) c.1577-33C>T (n.1577-33C>T) c.1526-33C>T (n.1526-33C>T) c.1574-33C>T (n.1574-33C>T) c.1619-33C>T (n.1619-33C>T) c.1484-33C>T (n.1484-33C>T) c.1616-33C>T (n.1616-33C>T) c.1481-33C>T (n.1481-33C>T) n.1777-33C>T | |
| 2 | g.71551009C= | CA1260094684 | DYSF | c.1523-32C= (n.1523-32C=) c.1577-32C= (n.1577-32C=) c.1526-32C= (n.1526-32C=) c.1574-32C= (n.1574-32C=) c.1619-32C= (n.1619-32C=) c.1484-32C= (n.1484-32C=) c.1616-32C= (n.1616-32C=) c.1481-32C= (n.1481-32C=) n.1777-32C= | |
| 2 | g.71551009C>T | CA1705862 | DYSF | c.1523-32C>T (n.1523-32C>T) c.1577-32C>T (n.1577-32C>T) c.1526-32C>T (n.1526-32C>T) c.1574-32C>T (n.1574-32C>T) c.1619-32C>T (n.1619-32C>T) c.1484-32C>T (n.1484-32C>T) c.1616-32C>T (n.1616-32C>T) c.1481-32C>T (n.1481-32C>T) n.1777-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551010G>A | CA1705863 | DYSF | c.1523-31G>A (n.1523-31G>A) c.1577-31G>A (n.1577-31G>A) c.1526-31G>A (n.1526-31G>A) c.1574-31G>A (n.1574-31G>A) c.1619-31G>A (n.1619-31G>A) c.1484-31G>A (n.1484-31G>A) c.1616-31G>A (n.1616-31G>A) c.1481-31G>A (n.1481-31G>A) n.1777-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551010G= | CA1260094685 | DYSF | c.1523-31G= (n.1523-31G=) c.1577-31G= (n.1577-31G=) c.1526-31G= (n.1526-31G=) c.1574-31G= (n.1574-31G=) c.1619-31G= (n.1619-31G=) c.1484-31G= (n.1484-31G=) c.1616-31G= (n.1616-31G=) c.1481-31G= (n.1481-31G=) n.1777-31G= | |
| 2 | g.71551010G>T | CA2659545772 | DYSF | c.1523-31G>T (n.1523-31G>T) c.1577-31G>T (n.1577-31G>T) c.1526-31G>T (n.1526-31G>T) c.1574-31G>T (n.1574-31G>T) c.1619-31G>T (n.1619-31G>T) c.1484-31G>T (n.1484-31G>T) c.1616-31G>T (n.1616-31G>T) c.1481-31G>T (n.1481-31G>T) n.1777-31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551011A= | CA1260094686 | DYSF | c.1523-30A= (n.1523-30A=) c.1577-30A= (n.1577-30A=) c.1526-30A= (n.1526-30A=) c.1574-30A= (n.1574-30A=) c.1619-30A= (n.1619-30A=) c.1484-30A= (n.1484-30A=) c.1616-30A= (n.1616-30A=) c.1481-30A= (n.1481-30A=) n.1777-30A= | |
| 2 | g.71551011A>T | CA1260094687 | DYSF | c.1523-30A>T (n.1523-30A>T) c.1577-30A>T (n.1577-30A>T) c.1526-30A>T (n.1526-30A>T) c.1574-30A>T (n.1574-30A>T) c.1619-30A>T (n.1619-30A>T) c.1484-30A>T (n.1484-30A>T) c.1616-30A>T (n.1616-30A>T) c.1481-30A>T (n.1481-30A>T) n.1777-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551012C>T | CA2699652122 | DYSF | c.1523-29C>T (n.1523-29C>T) c.1577-29C>T (n.1577-29C>T) c.1526-29C>T (n.1526-29C>T) c.1574-29C>T (n.1574-29C>T) c.1619-29C>T (n.1619-29C>T) c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) c.1616-29C>T (n.1616-29C>T) c.1481-29C>T (n.1481-29C>T) n.1777-29C>T | dbSNP |
| 2 | g.71551013C>A | CA533258149 | DYSF | c.1523-28C>A (n.1523-28C>A) c.1577-28C>A (n.1577-28C>A) c.1526-28C>A (n.1526-28C>A) c.1574-28C>A (n.1574-28C>A) c.1619-28C>A (n.1619-28C>A) c.1484-28C>A (n.1484-28C>A) c.1616-28C>A (n.1616-28C>A) c.1481-28C>A (n.1481-28C>A) n.1777-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551013C= | CA1260094688 | DYSF | c.1523-28C= (n.1523-28C=) c.1577-28C= (n.1577-28C=) c.1526-28C= (n.1526-28C=) c.1574-28C= (n.1574-28C=) c.1619-28C= (n.1619-28C=) c.1484-28C= (n.1484-28C=) c.1616-28C= (n.1616-28C=) c.1481-28C= (n.1481-28C=) n.1777-28C= | |
| 2 | g.71551013C>T | CA49792806 | DYSF | c.1523-28C>T (n.1523-28C>T) c.1577-28C>T (n.1577-28C>T) c.1526-28C>T (n.1526-28C>T) c.1574-28C>T (n.1574-28C>T) c.1619-28C>T (n.1619-28C>T) c.1484-28C>T (n.1484-28C>T) c.1616-28C>T (n.1616-28C>T) c.1481-28C>T (n.1481-28C>T) n.1777-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551014C>T | CA2659545775 | DYSF | c.1523-27C>T (n.1523-27C>T) c.1577-27C>T (n.1577-27C>T) c.1526-27C>T (n.1526-27C>T) c.1574-27C>T (n.1574-27C>T) c.1619-27C>T (n.1619-27C>T) c.1484-27C>T (n.1484-27C>T) c.1616-27C>T (n.1616-27C>T) c.1481-27C>T (n.1481-27C>T) n.1777-27C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551014_71551016delinsCCT | CA1260094689 | DYSF | c.1523-27_1523-25delinsCCT (n.1523-27_1523-25delinsCCT) c.1577-27_1577-25delinsCCT (n.1577-27_1577-25delinsCCT) c.1526-27_1526-25delinsCCT (n.1526-27_1526-25delinsCCT) c.1574-27_1574-25delinsCCT (n.1574-27_1574-25delinsCCT) c.1619-27_1619-25delinsCCT (n.1619-27_1619-25delinsCCT) c.1484-27_1484-25delinsCCT (n.1484-27_1484-25delinsCCT) c.1616-27_1616-25delinsCCT (n.1616-27_1616-25delinsCCT) c.1481-27_1481-25delinsCCT (n.1481-27_1481-25delinsCCT) n.1777-27_1777-25delinsCCT | |
| 2 | g.71551015C>T | CA2659545776 | DYSF | c.1523-26C>T (n.1523-26C>T) c.1577-26C>T (n.1577-26C>T) c.1526-26C>T (n.1526-26C>T) c.1574-26C>T (n.1574-26C>T) c.1619-26C>T (n.1619-26C>T) c.1484-26C>T (n.1484-26C>T) c.1616-26C>T (n.1616-26C>T) c.1481-26C>T (n.1481-26C>T) n.1777-26C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551017_71551018del | CA533258150 | DYSF | c.1523-24_1523-23del (n.1523-24_1523-23del) c.1577-24_1577-23del (n.1577-24_1577-23del) c.1526-24_1526-23del (n.1526-24_1526-23del) c.1574-24_1574-23del (n.1574-24_1574-23del) c.1619-24_1619-23del (n.1619-24_1619-23del) c.1484-24_1484-23del (n.1484-24_1484-23del) c.1616-24_1616-23del (n.1616-24_1616-23del) c.1481-24_1481-23del (n.1481-24_1481-23del) n.1777-24_1777-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551016T>C | CA1705864 | DYSF | c.1523-25T>C (n.1523-25T>C) c.1577-25T>C (n.1577-25T>C) c.1526-25T>C (n.1526-25T>C) c.1574-25T>C (n.1574-25T>C) c.1619-25T>C (n.1619-25T>C) c.1484-25T>C (n.1484-25T>C) c.1616-25T>C (n.1616-25T>C) c.1481-25T>C (n.1481-25T>C) n.1777-25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551016T= | CA1260094690 | DYSF | c.1523-25T= (n.1523-25T=) c.1577-25T= (n.1577-25T=) c.1526-25T= (n.1526-25T=) c.1574-25T= (n.1574-25T=) c.1619-25T= (n.1619-25T=) c.1484-25T= (n.1484-25T=) c.1616-25T= (n.1616-25T=) c.1481-25T= (n.1481-25T=) n.1777-25T= | |
| 2 | g.71551017C= | CA1260094691 | DYSF | c.1523-24C= (n.1523-24C=) c.1577-24C= (n.1577-24C=) c.1526-24C= (n.1526-24C=) c.1574-24C= (n.1574-24C=) c.1619-24C= (n.1619-24C=) c.1484-24C= (n.1484-24C=) c.1616-24C= (n.1616-24C=) c.1481-24C= (n.1481-24C=) n.1777-24C= | |
| 2 | g.71551017C>G | CA1260094692 | DYSF | c.1523-24C>G (n.1523-24C>G) c.1577-24C>G (n.1577-24C>G) c.1526-24C>G (n.1526-24C>G) c.1574-24C>G (n.1574-24C>G) c.1619-24C>G (n.1619-24C>G) c.1484-24C>G (n.1484-24C>G) c.1616-24C>G (n.1616-24C>G) c.1481-24C>G (n.1481-24C>G) n.1777-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551019G>A | CA1032089304 | DYSF | c.1523-22G>A (n.1523-22G>A) c.1577-22G>A (n.1577-22G>A) c.1526-22G>A (n.1526-22G>A) c.1574-22G>A (n.1574-22G>A) c.1619-22G>A (n.1619-22G>A) c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) c.1616-22G>A (n.1616-22G>A) c.1481-22G>A (n.1481-22G>A) n.1777-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551019G= | CA1260094693 | DYSF | c.1523-22G= (n.1523-22G=) c.1577-22G= (n.1577-22G=) c.1526-22G= (n.1526-22G=) c.1574-22G= (n.1574-22G=) c.1619-22G= (n.1619-22G=) c.1484-22G= (n.1484-22G=) c.1616-22G= (n.1616-22G=) c.1481-22G= (n.1481-22G=) n.1777-22G= | |
| 2 | g.71551020_71551050delinsGGCTT | CA2695200812 | DYSF | c.1523-21_1532delinsGGCTT c.1577-21_1586delinsGGCTT c.1526-21_1535delinsGGCTT c.1574-21_1583delinsGGCTT c.1619-21_1628delinsGGCTT c.1484-21_1493delinsGGCTT c.1616-21_1625delinsGGCTT c.1481-21_1490delinsGGCTT n.1777-21_1786delinsGGCTT | ClinVar |
| 2 | g.71551021T>A | CA49792821 | DYSF | c.1523-20T>A (n.1523-20T>A) c.1577-20T>A (n.1577-20T>A) c.1526-20T>A (n.1526-20T>A) c.1574-20T>A (n.1574-20T>A) c.1619-20T>A (n.1619-20T>A) c.1484-20T>A (n.1484-20T>A) c.1616-20T>A (n.1616-20T>A) c.1481-20T>A (n.1481-20T>A) n.1777-20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551021T>C | CA2659545779 | DYSF | c.1523-20T>C (n.1523-20T>C) c.1577-20T>C (n.1577-20T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1574-20T>C (n.1574-20T>C) c.1619-20T>C (n.1619-20T>C) c.1484-20T>C (n.1484-20T>C) c.1616-20T>C (n.1616-20T>C) c.1481-20T>C (n.1481-20T>C) n.1777-20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551021T= | CA1260094694 | DYSF | c.1523-20T= (n.1523-20T=) c.1577-20T= (n.1577-20T=) c.1526-20T= (n.1526-20T=) c.1574-20T= (n.1574-20T=) c.1619-20T= (n.1619-20T=) c.1484-20T= (n.1484-20T=) c.1616-20T= (n.1616-20T=) c.1481-20T= (n.1481-20T=) n.1777-20T= | |
| 2 | g.71551022T>A | CA2659545781 | DYSF | c.1523-19T>A (n.1523-19T>A) c.1577-19T>A (n.1577-19T>A) c.1526-19T>A (n.1526-19T>A) c.1574-19T>A (n.1574-19T>A) c.1619-19T>A (n.1619-19T>A) c.1484-19T>A (n.1484-19T>A) c.1616-19T>A (n.1616-19T>A) c.1481-19T>A (n.1481-19T>A) n.1777-19T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551022T>G | CA2576999973 | DYSF | c.1523-19T>G (n.1523-19T>G) c.1577-19T>G (n.1577-19T>G) c.1526-19T>G (n.1526-19T>G) c.1574-19T>G (n.1574-19T>G) c.1619-19T>G (n.1619-19T>G) c.1484-19T>G (n.1484-19T>G) c.1616-19T>G (n.1616-19T>G) c.1481-19T>G (n.1481-19T>G) n.1777-19T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551024C>A | CA1705865 | DYSF | c.1523-17C>A (n.1523-17C>A) c.1577-17C>A (n.1577-17C>A) c.1526-17C>A (n.1526-17C>A) c.1574-17C>A (n.1574-17C>A) c.1619-17C>A (n.1619-17C>A) c.1484-17C>A (n.1484-17C>A) c.1616-17C>A (n.1616-17C>A) c.1481-17C>A (n.1481-17C>A) n.1777-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551024C= | CA1260094695 | DYSF | c.1523-17C= (n.1523-17C=) c.1577-17C= (n.1577-17C=) c.1526-17C= (n.1526-17C=) c.1574-17C= (n.1574-17C=) c.1619-17C= (n.1619-17C=) c.1484-17C= (n.1484-17C=) c.1616-17C= (n.1616-17C=) c.1481-17C= (n.1481-17C=) n.1777-17C= | |
| 2 | g.71551024C>T | CA533258151 | DYSF | c.1523-17C>T (n.1523-17C>T) c.1577-17C>T (n.1577-17C>T) c.1526-17C>T (n.1526-17C>T) c.1574-17C>T (n.1574-17C>T) c.1619-17C>T (n.1619-17C>T) c.1484-17C>T (n.1484-17C>T) c.1616-17C>T (n.1616-17C>T) c.1481-17C>T (n.1481-17C>T) n.1777-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551025C>A | CA1032089305 | DYSF | c.1523-16C>A (n.1523-16C>A) c.1577-16C>A (n.1577-16C>A) c.1526-16C>A (n.1526-16C>A) c.1574-16C>A (n.1574-16C>A) c.1619-16C>A (n.1619-16C>A) c.1484-16C>A (n.1484-16C>A) c.1616-16C>A (n.1616-16C>A) c.1481-16C>A (n.1481-16C>A) n.1777-16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551025C= | CA1260094696 | DYSF | c.1523-16C= (n.1523-16C=) c.1577-16C= (n.1577-16C=) c.1526-16C= (n.1526-16C=) c.1574-16C= (n.1574-16C=) c.1619-16C= (n.1619-16C=) c.1484-16C= (n.1484-16C=) c.1616-16C= (n.1616-16C=) c.1481-16C= (n.1481-16C=) n.1777-16C= | |
| 2 | g.71551026A>G | CA2573135857 | DYSF | c.1523-15A>G (n.1523-15A>G) c.1577-15A>G (n.1577-15A>G) c.1526-15A>G (n.1526-15A>G) c.1574-15A>G (n.1574-15A>G) c.1619-15A>G (n.1619-15A>G) c.1484-15A>G (n.1484-15A>G) c.1616-15A>G (n.1616-15A>G) c.1481-15A>G (n.1481-15A>G) n.1777-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71551027C>A | CA2576999974 | DYSF | c.1523-14C>A (n.1523-14C>A) c.1577-14C>A (n.1577-14C>A) c.1526-14C>A (n.1526-14C>A) c.1574-14C>A (n.1574-14C>A) c.1619-14C>A (n.1619-14C>A) c.1484-14C>A (n.1484-14C>A) c.1616-14C>A (n.1616-14C>A) c.1481-14C>A (n.1481-14C>A) n.1777-14C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551027C>T | CA2740095626 | DYSF | c.1523-14C>T (n.1523-14C>T) c.1577-14C>T (n.1577-14C>T) c.1526-14C>T (n.1526-14C>T) c.1574-14C>T (n.1574-14C>T) c.1619-14C>T (n.1619-14C>T) c.1484-14C>T (n.1484-14C>T) c.1616-14C>T (n.1616-14C>T) c.1481-14C>T (n.1481-14C>T) n.1777-14C>T | ClinVar |
| 2 | g.71551029T>G | CA2750415268 | DYSF | c.1523-12T>G (n.1523-12T>G) c.1577-12T>G (n.1577-12T>G) c.1526-12T>G (n.1526-12T>G) c.1574-12T>G (n.1574-12T>G) c.1619-12T>G (n.1619-12T>G) c.1484-12T>G (n.1484-12T>G) c.1616-12T>G (n.1616-12T>G) c.1481-12T>G (n.1481-12T>G) n.1777-12T>G | |
| 2 | g.71551032_71551033del | CA2567601905 | DYSF | c.1523-9_1523-8del (n.1523-9_1523-8del) c.1577-9_1577-8del (n.1577-9_1577-8del) c.1526-9_1526-8del (n.1526-9_1526-8del) c.1574-9_1574-8del (n.1574-9_1574-8del) c.1619-9_1619-8del (n.1619-9_1619-8del) c.1484-9_1484-8del (n.1484-9_1484-8del) c.1616-9_1616-8del (n.1616-9_1616-8del) c.1481-9_1481-8del (n.1481-9_1481-8del) n.1777-9_1777-8del | |
| 2 | g.71551030G>A | CA2659545783 | DYSF | c.1523-11G>A (n.1523-11G>A) c.1577-11G>A (n.1577-11G>A) c.1526-11G>A (n.1526-11G>A) c.1574-11G>A (n.1574-11G>A) c.1619-11G>A (n.1619-11G>A) c.1484-11G>A (n.1484-11G>A) c.1616-11G>A (n.1616-11G>A) c.1481-11G>A (n.1481-11G>A) n.1777-11G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551030G= | CA1260094697 | DYSF | c.1523-11G= (n.1523-11G=) c.1577-11G= (n.1577-11G=) c.1526-11G= (n.1526-11G=) c.1574-11G= (n.1574-11G=) c.1619-11G= (n.1619-11G=) c.1484-11G= (n.1484-11G=) c.1616-11G= (n.1616-11G=) c.1481-11G= (n.1481-11G=) n.1777-11G= | |
| 2 | g.71551030G>T | CA1260094698 | DYSF | c.1523-11G>T (n.1523-11G>T) c.1577-11G>T (n.1577-11G>T) c.1526-11G>T (n.1526-11G>T) c.1574-11G>T (n.1574-11G>T) c.1619-11G>T (n.1619-11G>T) c.1484-11G>T (n.1484-11G>T) c.1616-11G>T (n.1616-11G>T) c.1481-11G>T (n.1481-11G>T) n.1777-11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551031T>C | CA1705866 | DYSF | c.1523-10T>C (n.1523-10T>C) c.1577-10T>C (n.1577-10T>C) c.1526-10T>C (n.1526-10T>C) c.1574-10T>C (n.1574-10T>C) c.1619-10T>C (n.1619-10T>C) c.1484-10T>C (n.1484-10T>C) c.1616-10T>C (n.1616-10T>C) c.1481-10T>C (n.1481-10T>C) n.1777-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551031T= | CA1260094699 | DYSF | c.1523-10T= (n.1523-10T=) c.1577-10T= (n.1577-10T=) c.1526-10T= (n.1526-10T=) c.1574-10T= (n.1574-10T=) c.1619-10T= (n.1619-10T=) c.1484-10T= (n.1484-10T=) c.1616-10T= (n.1616-10T=) c.1481-10T= (n.1481-10T=) n.1777-10T= | |
| 2 | g.71551032G>A | CA533258152 | DYSF | c.1523-9G>A (n.1523-9G>A) c.1577-9G>A (n.1577-9G>A) c.1526-9G>A (n.1526-9G>A) c.1574-9G>A (n.1574-9G>A) c.1619-9G>A (n.1619-9G>A) c.1484-9G>A (n.1484-9G>A) c.1616-9G>A (n.1616-9G>A) c.1481-9G>A (n.1481-9G>A) n.1777-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551032G= | CA1260094700 | DYSF | c.1523-9G= (n.1523-9G=) c.1577-9G= (n.1577-9G=) c.1526-9G= (n.1526-9G=) c.1574-9G= (n.1574-9G=) c.1619-9G= (n.1619-9G=) c.1484-9G= (n.1484-9G=) c.1616-9G= (n.1616-9G=) c.1481-9G= (n.1481-9G=) n.1777-9G= | |
| 2 | g.71551034C= | CA1260094701 | DYSF | c.1523-7C= (n.1523-7C=) c.1577-7C= (n.1577-7C=) c.1526-7C= (n.1526-7C=) c.1574-7C= (n.1574-7C=) c.1619-7C= (n.1619-7C=) c.1484-7C= (n.1484-7C=) c.1616-7C= (n.1616-7C=) c.1481-7C= (n.1481-7C=) n.1777-7C= | |
| 2 | g.71551034C>T | CA1705867 | DYSF | c.1523-7C>T (n.1523-7C>T) c.1577-7C>T (n.1577-7C>T) c.1526-7C>T (n.1526-7C>T) c.1574-7C>T (n.1574-7C>T) c.1619-7C>T (n.1619-7C>T) c.1484-7C>T (n.1484-7C>T) c.1616-7C>T (n.1616-7C>T) c.1481-7C>T (n.1481-7C>T) n.1777-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551035T>C | CA2576999975 | DYSF | c.1523-6T>C (n.1523-6T>C) c.1577-6T>C (n.1577-6T>C) c.1526-6T>C (n.1526-6T>C) c.1574-6T>C (n.1574-6T>C) c.1619-6T>C (n.1619-6T>C) c.1484-6T>C (n.1484-6T>C) c.1616-6T>C (n.1616-6T>C) c.1481-6T>C (n.1481-6T>C) n.1777-6T>C | ClinVar |
| 2 | g.71551036C>A | CA2659545788 | DYSF | c.1523-5C>A (n.1523-5C>A) c.1577-5C>A (n.1577-5C>A) c.1526-5C>A (n.1526-5C>A) c.1574-5C>A (n.1574-5C>A) c.1619-5C>A (n.1619-5C>A) c.1484-5C>A (n.1484-5C>A) c.1616-5C>A (n.1616-5C>A) c.1481-5C>A (n.1481-5C>A) n.1777-5C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551037C= | CA1260094702 | DYSF | c.1523-4C= (n.1523-4C=) c.1577-4C= (n.1577-4C=) c.1526-4C= (n.1526-4C=) c.1574-4C= (n.1574-4C=) c.1619-4C= (n.1619-4C=) c.1484-4C= (n.1484-4C=) c.1616-4C= (n.1616-4C=) c.1481-4C= (n.1481-4C=) n.1777-4C= | |
| 2 | g.71551037C>T | CA533258153 | DYSF | c.1523-4C>T (n.1523-4C>T) c.1577-4C>T (n.1577-4C>T) c.1526-4C>T (n.1526-4C>T) c.1574-4C>T (n.1574-4C>T) c.1619-4C>T (n.1619-4C>T) c.1484-4C>T (n.1484-4C>T) c.1616-4C>T (n.1616-4C>T) c.1481-4C>T (n.1481-4C>T) n.1777-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551038C>T | CA2576999976 | DYSF | c.1523-3C>T (n.1523-3C>T) c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.1574-3C>T (n.1574-3C>T) c.1619-3C>T (n.1619-3C>T) c.1484-3C>T (n.1484-3C>T) c.1616-3C>T (n.1616-3C>T) c.1481-3C>T (n.1481-3C>T) n.1777-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551039A= | CA1260094703 | DYSF | c.1523-2A= (n.1523-2A=) c.1577-2A= (n.1577-2A=) c.1526-2A= (n.1526-2A=) c.1574-2A= (n.1574-2A=) c.1619-2A= (n.1619-2A=) c.1484-2A= (n.1484-2A=) c.1616-2A= (n.1616-2A=) c.1481-2A= (n.1481-2A=) n.1777-2A= | |
| 2 | g.71551039A>C | CA347217279 | DYSF | c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) c.1619-2A>C (n.1619-2A>C) c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1616-2A>C (n.1616-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) n.1777-2A>C | |
| 2 | g.71551039A>G | CA347217280 | DYSF | c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) c.1619-2A>G (n.1619-2A>G) c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1616-2A>G (n.1616-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) n.1777-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71551039A>T | CA347217281 | DYSF | c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) c.1619-2A>T (n.1619-2A>T) c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1616-2A>T (n.1616-2A>T) c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) n.1777-2A>T | |
| 2 | g.71551040G>A | CA1705868 | DYSF | c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1616-1G>A (n.1616-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) n.1777-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551040G>C | CA347217282 | DYSF | c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1616-1G>C (n.1616-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) n.1777-1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551040G= | CA1260094704 | DYSF | c.1523-1G= (n.1523-1G=) c.1577-1G= (n.1577-1G=) c.1526-1G= (n.1526-1G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.1619-1G= (n.1619-1G=) c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1616-1G= (n.1616-1G=) c.1481-1G= (n.1481-1G=) n.1777-1G= | |
| 2 | g.71551040G>T | CA347217283 | DYSF | c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.1619-1G>T (n.1619-1G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1616-1G>T (n.1616-1G>T) c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) n.1777-1G>T | |
| 2 | g.71551041T>A | CA347217284 | DYSF | c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1777T>A | |
| 2 | g.71551041T>C | CA347217285 | DYSF | c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1777T>C | |
| 2 | g.71551041T>G | CA347217286 | DYSF | c.1523T>G (p.Leu508Trp) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1526T>G (p.Leu509Trp) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1619T>G (p.Leu540Trp) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1777T>G | |
| 2 | g.71551042G>A | CA426701115 | DYSF | c.1524G>A (p.Leu508=) c.1578G>A (p.Val526=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1575G>A (p.Val525=) c.1620G>A (p.Leu540=) c.1485G>A (p.Val495=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1482G>A (p.Val494=) n.1778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551042G>C | CA347217287 | DYSF | c.1524G>C (p.Leu508Phe) c.1578G>C (p.Val526=) c.1527G>C (p.Leu509Phe) c.1575G>C (p.Val525=) c.1620G>C (p.Leu540Phe) c.1485G>C (p.Val495=) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1482G>C (p.Val494=) n.1778G>C | |
| 2 | g.71551042G= | CA1260094705 | DYSF | c.1524G= (p.Leu508=) c.1578G= (p.Val526=) c.1527G= (p.Leu509=) c.1575G= (p.Val525=) c.1620G= (p.Leu540=) c.1485G= (p.Val495=) c.1617G= (p.Leu539=) c.1482G= (p.Val494=) n.1778G= | |
| 2 | g.71551042G>T | CA347217288 | DYSF | c.1524G>T (p.Leu508Phe) c.1578G>T (p.Val526=) c.1527G>T (p.Leu509Phe) c.1575G>T (p.Val525=) c.1620G>T (p.Leu540Phe) c.1485G>T (p.Val495=) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1482G>T (p.Val494=) n.1778G>T | |
| 2 | g.71551043G>A | CA347217291 | DYSF | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1779G>A | |
| 2 | g.71551043G>C | CA347217290 | DYSF | c.1525G>C (p.Asp509His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1483G>C (p.Asp495His) n.1779G>C | |
| 2 | g.71551043G>T | CA347217289 | DYSF | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1779G>T | |
| 2 | g.71551044A>C | CA347217292 | DYSF | c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1780A>C | |
| 2 | g.71551044A>G | CA347217294 | DYSF | c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1780A>G | |
| 2 | g.71551044A>T | CA347217293 | DYSF | c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.1780A>T | |
| 2 | g.71551045del | CA2659545793 | DYSF | c.1527del (p.Asp509GlufsTer?) c.1581del (p.Asp527GlufsTer?) c.1530del (p.Asp510GlufsTer?) c.1578del (p.Asp526GlufsTer?) c.1623del (p.Asp541GlufsTer?) c.1488del (p.Asp496GlufsTer?) c.1620del (p.Asp540GlufsTer?) c.1485del (p.Asp495GlufsTer?) n.1781del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551045T>A | CA347217295 | DYSF | c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1781T>A | |
| 2 | g.71551045T>C | CA426701116 | DYSF | c.1527T>C (p.Asp509=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1530T>C (p.Asp510=) c.1578T>C (p.Asp526=) c.1623T>C (p.Asp541=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1485T>C (p.Asp495=) n.1781T>C | |
| 2 | g.71551045T>G | CA347217296 | DYSF | c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1781T>G | |
| 2 | g.71551046G>A | CA347217297 | DYSF | c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551046G>C | CA347217298 | DYSF | c.1528G>C (p.Asp510His) c.1582G>C (p.Asp528His) c.1531G>C (p.Asp511His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1624G>C (p.Asp542His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1486G>C (p.Asp496His) n.1782G>C | |
| 2 | g.71551046G= | CA1260094706 | DYSF | c.1528G= (p.Asp510=) c.1582G= (p.Asp528=) c.1531G= (p.Asp511=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1624G= (p.Asp542=) c.1489G= (p.Asp497=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1486G= (p.Asp496=) n.1782G= | |
| 2 | g.71551046G>T | CA347217299 | DYSF | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1782G>T | |
| 2 | g.71551047A>C | CA347217300 | DYSF | c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1783A>C | |
| 2 | g.71551047A>G | CA347217301 | DYSF | c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1783A>G | |
| 2 | g.71551047A>T | CA347217302 | DYSF | c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1783A>T | |
| 2 | g.71551048C>A | CA347217303 | DYSF | c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) n.1784C>A | |
| 2 | g.71551048C>G | CA347217304 | DYSF | c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) n.1784C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551048C>T | CA426701117 | DYSF | c.1530C>T (p.Asp510=) c.1584C>T (p.Asp528=) c.1533C>T (p.Asp511=) c.1581C>T (p.Asp527=) c.1626C>T (p.Asp542=) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1488C>T (p.Asp496=) n.1784C>T | |
| 2 | g.71551049T>A | CA347217305 | DYSF | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.1489T>A (p.Tyr497Asn) n.1785T>A | |
| 2 | g.71551049T>C | CA347217306 | DYSF | c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.1489T>C (p.Tyr497His) n.1785T>C | |
| 2 | g.71551049T>G | CA347217307 | DYSF | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.1489T>G (p.Tyr497Asp) n.1785T>G | |
| 2 | g.71551050A= | CA1260094707 | DYSF | c.1532A= (p.Tyr511=) c.1586A= (p.Tyr529=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1583A= (p.Tyr528=) c.1628A= (p.Tyr543=) c.1493A= (p.Tyr498=) c.1625A= (p.Tyr542=) c.1490A= (p.Tyr497=) n.1786A= | |
| 2 | g.71551050A>C | CA347217310 | DYSF | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.1490A>C (p.Tyr497Ser) n.1786A>C | |
| 2 | g.71551050A>G | CA347217309 | DYSF | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.1490A>G (p.Tyr497Cys) n.1786A>G | |
| 2 | g.71551050A>T | CA347217308 | DYSF | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.1490A>T (p.Tyr497Phe) n.1786A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551051C>A | CA347217311 | DYSF | c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.1587C>A (p.Tyr529Ter) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.1491C>A (p.Tyr497Ter) n.1787C>A | |
| 2 | g.71551051C>G | CA347217312 | DYSF | c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.1587C>G (p.Tyr529Ter) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1626C>G (p.Tyr542Ter) c.1491C>G (p.Tyr497Ter) n.1787C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551051C>T | CA426701118 | DYSF | c.1533C>T (p.Tyr511=) c.1587C>T (p.Tyr529=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1629C>T (p.Tyr543=) c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1626C>T (p.Tyr542=) c.1491C>T (p.Tyr497=) n.1787C>T | ClinVar |
| 2 | g.71551052C>A | CA347217313 | DYSF | c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.1788C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71551052C= | CA1260094708 | DYSF | c.1534C= (p.Leu512=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1537C= (p.Leu513=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1627C= (p.Leu543=) c.1492C= (p.Leu498=) n.1788C= | |
| 2 | g.71551052C>G | CA347217314 | DYSF | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1788C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551052C>T | CA426701119 | DYSF | c.1534C>T (p.Leu512=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1630C>T (p.Leu544=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1492C>T (p.Leu498=) n.1788C>T | |
| 2 | g.71551053T>A | CA347217315 | DYSF | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.1789T>A | |
| 2 | g.71551053T>C | CA347217316 | DYSF | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.1789T>C | |
| 2 | g.71551053T>G | CA347217317 | DYSF | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.1789T>G | |
| 2 | g.71551053_71551056dup | CA913190077 | DYSF | c.1535_1538dup (p.Phe514GlyfsTer?) c.1589_1592dup (p.Phe532GlyfsTer?) c.1538_1541dup (p.Phe515GlyfsTer?) c.1586_1589dup (p.Phe531GlyfsTer?) c.1631_1634dup (p.Phe546GlyfsTer?) c.1496_1499dup (p.Phe501GlyfsTer?) c.1628_1631dup (p.Phe545GlyfsTer?) c.1493_1496dup (p.Phe500GlyfsTer?) n.1789_1792dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71551058_71551076del | CA2586969584 | DYSF | c.1540_1558del (p.Phe514ProfsTer?) c.1594_1612del (p.Phe532ProfsTer?) c.1543_1561del (p.Phe515ProfsTer?) c.1591_1609del (p.Phe531ProfsTer?) c.1636_1654del (p.Phe546ProfsTer?) c.1501_1519del (p.Phe501ProfsTer?) c.1633_1651del (p.Phe545ProfsTer?) c.1498_1516del (p.Phe500ProfsTer?) n.1794_1812del | |
| 2 | g.71551054G>A | CA426701120 | DYSF | c.1536G>A (p.Leu512=) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1632G>A (p.Leu544=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1790G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71551054G>C | CA426701121 | DYSF | c.1536G>C (p.Leu512=) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1632G>C (p.Leu544=) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1494G>C (p.Leu498=) n.1790G>C | |
| 2 | g.71551054G= | CA1260094709 | DYSF | c.1536G= (p.Leu512=) c.1590G= (p.Leu530=) c.1539G= (p.Leu513=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1632G= (p.Leu544=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1494G= (p.Leu498=) n.1790G= | |
| 2 | g.71551054G>T | CA426701122 | DYSF | c.1536G>T (p.Leu512=) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1632G>T (p.Leu544=) c.1497G>T (p.Leu499=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1494G>T (p.Leu498=) n.1790G>T | |
| 2 | g.71551055G>A | CA347217318 | DYSF | c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) n.1791G>A | |
| 2 | g.71551055G>C | CA347217319 | DYSF | c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1791G>C | |
| 2 | g.71551055G>T | CA347217320 | DYSF | c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) n.1791G>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71551056G>A | CA347217321 | DYSF | c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) n.1792G>A | |
| 2 | g.71551056G>C | CA347217322 | DYSF | c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1792G>C | |
| 2 | g.71551056G= | CA1260094710 | DYSF | c.1538G= (p.Gly513=) c.1592G= (p.Gly531=) c.1541G= (p.Gly514=) c.1589G= (p.Gly530=) c.1634G= (p.Gly545=) c.1499G= (p.Gly500=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1496G= (p.Gly499=) n.1792G= | |
| 2 | g.71551056G>T | CA347217323 | DYSF | c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551057C>A | CA426701123 | DYSF | c.1539C>A (p.Gly513=) c.1593C>A (p.Gly531=) c.1542C>A (p.Gly514=) c.1590C>A (p.Gly530=) c.1635C>A (p.Gly545=) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1497C>A (p.Gly499=) n.1793C>A | |
| 2 | g.71551057C>G | CA426701124 | DYSF | c.1539C>G (p.Gly513=) c.1593C>G (p.Gly531=) c.1542C>G (p.Gly514=) c.1590C>G (p.Gly530=) c.1635C>G (p.Gly545=) c.1500C>G (p.Gly500=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1497C>G (p.Gly499=) n.1793C>G | |
| 2 | g.71551057C>T | CA426701125 | DYSF | c.1539C>T (p.Gly513=) c.1593C>T (p.Gly531=) c.1542C>T (p.Gly514=) c.1590C>T (p.Gly530=) c.1635C>T (p.Gly545=) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1497C>T (p.Gly499=) n.1793C>T | |
| 2 | g.71551058T>A | CA347217325 | DYSF | c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1794T>A | |
| 2 | g.71551058T>C | CA347217326 | DYSF | c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1794T>C | |
| 2 | g.71551058T>G | CA347217324 | DYSF | c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1794T>G | |
| 2 | g.71551059del | CA2695200813 | DYSF | c.1541del (p.Phe514SerfsTer?) c.1595del (p.Phe532SerfsTer?) c.1544del (p.Phe515SerfsTer?) c.1592del (p.Phe531SerfsTer?) c.1637del (p.Phe546SerfsTer?) c.1502del (p.Phe501SerfsTer?) c.1634del (p.Phe545SerfsTer?) c.1499del (p.Phe500SerfsTer?) n.1795del | ClinVar |