Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71550886C>A | CA892679719 | DYSF | c.1523-155C>A (n.1523-155C>A) c.1577-155C>A (n.1577-155C>A) c.1526-155C>A (n.1526-155C>A) c.1574-155C>A (n.1574-155C>A) c.1619-155C>A (n.1619-155C>A) c.1484-155C>A (n.1484-155C>A) c.1616-155C>A (n.1616-155C>A) c.1481-155C>A (n.1481-155C>A) n.1777-155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550886C= | CA1260094636 | DYSF | c.1523-155C= (n.1523-155C=) c.1577-155C= (n.1577-155C=) c.1526-155C= (n.1526-155C=) c.1574-155C= (n.1574-155C=) c.1619-155C= (n.1619-155C=) c.1484-155C= (n.1484-155C=) c.1616-155C= (n.1616-155C=) c.1481-155C= (n.1481-155C=) n.1777-155C= | |
2 | g.71550886C>G | CA49792624 | DYSF | c.1523-155C>G (n.1523-155C>G) c.1577-155C>G (n.1577-155C>G) c.1526-155C>G (n.1526-155C>G) c.1574-155C>G (n.1574-155C>G) c.1619-155C>G (n.1619-155C>G) c.1484-155C>G (n.1484-155C>G) c.1616-155C>G (n.1616-155C>G) c.1481-155C>G (n.1481-155C>G) n.1777-155C>G | dbSNP |
2 | g.71550886C>T | CA49792630 | DYSF | c.1523-155C>T (n.1523-155C>T) c.1577-155C>T (n.1577-155C>T) c.1526-155C>T (n.1526-155C>T) c.1574-155C>T (n.1574-155C>T) c.1619-155C>T (n.1619-155C>T) c.1484-155C>T (n.1484-155C>T) c.1616-155C>T (n.1616-155C>T) c.1481-155C>T (n.1481-155C>T) n.1777-155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550887G>A | CA49792651 | DYSF | c.1523-154G>A (n.1523-154G>A) c.1577-154G>A (n.1577-154G>A) c.1526-154G>A (n.1526-154G>A) c.1574-154G>A (n.1574-154G>A) c.1619-154G>A (n.1619-154G>A) c.1484-154G>A (n.1484-154G>A) c.1616-154G>A (n.1616-154G>A) c.1481-154G>A (n.1481-154G>A) n.1777-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550887G>C | CA2750415252 | DYSF | c.1523-154G>C (n.1523-154G>C) c.1577-154G>C (n.1577-154G>C) c.1526-154G>C (n.1526-154G>C) c.1574-154G>C (n.1574-154G>C) c.1619-154G>C (n.1619-154G>C) c.1484-154G>C (n.1484-154G>C) c.1616-154G>C (n.1616-154G>C) c.1481-154G>C (n.1481-154G>C) n.1777-154G>C | |
2 | g.71550887G= | CA1260094637 | DYSF | c.1523-154G= (n.1523-154G=) c.1577-154G= (n.1577-154G=) c.1526-154G= (n.1526-154G=) c.1574-154G= (n.1574-154G=) c.1619-154G= (n.1619-154G=) c.1484-154G= (n.1484-154G=) c.1616-154G= (n.1616-154G=) c.1481-154G= (n.1481-154G=) n.1777-154G= | |
2 | g.71550889G>T | CA2659545612 | DYSF | c.1523-152G>T (n.1523-152G>T) c.1577-152G>T (n.1577-152G>T) c.1526-152G>T (n.1526-152G>T) c.1574-152G>T (n.1574-152G>T) c.1619-152G>T (n.1619-152G>T) c.1484-152G>T (n.1484-152G>T) c.1616-152G>T (n.1616-152G>T) c.1481-152G>T (n.1481-152G>T) n.1777-152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550890G>A | CA2659545614 | DYSF | c.1523-151G>A (n.1523-151G>A) c.1577-151G>A (n.1577-151G>A) c.1526-151G>A (n.1526-151G>A) c.1574-151G>A (n.1574-151G>A) c.1619-151G>A (n.1619-151G>A) c.1484-151G>A (n.1484-151G>A) c.1616-151G>A (n.1616-151G>A) c.1481-151G>A (n.1481-151G>A) n.1777-151G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550891C>A | CA2659545616 | DYSF | c.1523-150C>A (n.1523-150C>A) c.1577-150C>A (n.1577-150C>A) c.1526-150C>A (n.1526-150C>A) c.1574-150C>A (n.1574-150C>A) c.1619-150C>A (n.1619-150C>A) c.1484-150C>A (n.1484-150C>A) c.1616-150C>A (n.1616-150C>A) c.1481-150C>A (n.1481-150C>A) n.1777-150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550891C= | CA1260094638 | DYSF | c.1523-150C= (n.1523-150C=) c.1577-150C= (n.1577-150C=) c.1526-150C= (n.1526-150C=) c.1574-150C= (n.1574-150C=) c.1619-150C= (n.1619-150C=) c.1484-150C= (n.1484-150C=) c.1616-150C= (n.1616-150C=) c.1481-150C= (n.1481-150C=) n.1777-150C= | |
2 | g.71550891C>T | CA49792685 | DYSF | c.1523-150C>T (n.1523-150C>T) c.1577-150C>T (n.1577-150C>T) c.1526-150C>T (n.1526-150C>T) c.1574-150C>T (n.1574-150C>T) c.1619-150C>T (n.1619-150C>T) c.1484-150C>T (n.1484-150C>T) c.1616-150C>T (n.1616-150C>T) c.1481-150C>T (n.1481-150C>T) n.1777-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550892G>A | CA49792700 | DYSF | c.1523-149G>A (n.1523-149G>A) c.1577-149G>A (n.1577-149G>A) c.1526-149G>A (n.1526-149G>A) c.1574-149G>A (n.1574-149G>A) c.1619-149G>A (n.1619-149G>A) c.1484-149G>A (n.1484-149G>A) c.1616-149G>A (n.1616-149G>A) c.1481-149G>A (n.1481-149G>A) n.1777-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550892G= | CA1260094639 | DYSF | c.1523-149G= (n.1523-149G=) c.1577-149G= (n.1577-149G=) c.1526-149G= (n.1526-149G=) c.1574-149G= (n.1574-149G=) c.1619-149G= (n.1619-149G=) c.1484-149G= (n.1484-149G=) c.1616-149G= (n.1616-149G=) c.1481-149G= (n.1481-149G=) n.1777-149G= | |
2 | g.71550892G>T | CA2659545618 | DYSF | c.1523-149G>T (n.1523-149G>T) c.1577-149G>T (n.1577-149G>T) c.1526-149G>T (n.1526-149G>T) c.1574-149G>T (n.1574-149G>T) c.1619-149G>T (n.1619-149G>T) c.1484-149G>T (n.1484-149G>T) c.1616-149G>T (n.1616-149G>T) c.1481-149G>T (n.1481-149G>T) n.1777-149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550898_71550900del | CA2659545620 | DYSF | c.1523-143_1523-141del (n.1523-143_1523-141del) c.1577-143_1577-141del (n.1577-143_1577-141del) c.1526-143_1526-141del (n.1526-143_1526-141del) c.1574-143_1574-141del (n.1574-143_1574-141del) c.1619-143_1619-141del (n.1619-143_1619-141del) c.1484-143_1484-141del (n.1484-143_1484-141del) c.1616-143_1616-141del (n.1616-143_1616-141del) c.1481-143_1481-141del (n.1481-143_1481-141del) n.1777-143_1777-141del | gnomAD v4 |
2 | g.71550896T>C | CA2659545621 | DYSF | c.1523-145T>C (n.1523-145T>C) c.1577-145T>C (n.1577-145T>C) c.1526-145T>C (n.1526-145T>C) c.1574-145T>C (n.1574-145T>C) c.1619-145T>C (n.1619-145T>C) c.1484-145T>C (n.1484-145T>C) c.1616-145T>C (n.1616-145T>C) c.1481-145T>C (n.1481-145T>C) n.1777-145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550898C>A | CA2659545623 | DYSF | c.1523-143C>A (n.1523-143C>A) c.1577-143C>A (n.1577-143C>A) c.1526-143C>A (n.1526-143C>A) c.1574-143C>A (n.1574-143C>A) c.1619-143C>A (n.1619-143C>A) c.1484-143C>A (n.1484-143C>A) c.1616-143C>A (n.1616-143C>A) c.1481-143C>A (n.1481-143C>A) n.1777-143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550899T>A | CA1260094641 | DYSF | c.1523-142T>A (n.1523-142T>A) c.1577-142T>A (n.1577-142T>A) c.1526-142T>A (n.1526-142T>A) c.1574-142T>A (n.1574-142T>A) c.1619-142T>A (n.1619-142T>A) c.1484-142T>A (n.1484-142T>A) c.1616-142T>A (n.1616-142T>A) c.1481-142T>A (n.1481-142T>A) n.1777-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550899T>C | CA2659545625 | DYSF | c.1523-142T>C (n.1523-142T>C) c.1577-142T>C (n.1577-142T>C) c.1526-142T>C (n.1526-142T>C) c.1574-142T>C (n.1574-142T>C) c.1619-142T>C (n.1619-142T>C) c.1484-142T>C (n.1484-142T>C) c.1616-142T>C (n.1616-142T>C) c.1481-142T>C (n.1481-142T>C) n.1777-142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550899T= | CA1260094640 | DYSF | c.1523-142T= (n.1523-142T=) c.1577-142T= (n.1577-142T=) c.1526-142T= (n.1526-142T=) c.1574-142T= (n.1574-142T=) c.1619-142T= (n.1619-142T=) c.1484-142T= (n.1484-142T=) c.1616-142T= (n.1616-142T=) c.1481-142T= (n.1481-142T=) n.1777-142T= | |
2 | g.71550901T>C | CA2659545626 | DYSF | c.1523-140T>C (n.1523-140T>C) c.1577-140T>C (n.1577-140T>C) c.1526-140T>C (n.1526-140T>C) c.1574-140T>C (n.1574-140T>C) c.1619-140T>C (n.1619-140T>C) c.1484-140T>C (n.1484-140T>C) c.1616-140T>C (n.1616-140T>C) c.1481-140T>C (n.1481-140T>C) n.1777-140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550902A= | CA1260094642 | DYSF | c.1523-139A= (n.1523-139A=) c.1577-139A= (n.1577-139A=) c.1526-139A= (n.1526-139A=) c.1574-139A= (n.1574-139A=) c.1619-139A= (n.1619-139A=) c.1484-139A= (n.1484-139A=) c.1616-139A= (n.1616-139A=) c.1481-139A= (n.1481-139A=) n.1777-139A= | |
2 | g.71550902A>G | CA892679722 | DYSF | c.1523-139A>G (n.1523-139A>G) c.1577-139A>G (n.1577-139A>G) c.1526-139A>G (n.1526-139A>G) c.1574-139A>G (n.1574-139A>G) c.1619-139A>G (n.1619-139A>G) c.1484-139A>G (n.1484-139A>G) c.1616-139A>G (n.1616-139A>G) c.1481-139A>G (n.1481-139A>G) n.1777-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550903T>C | CA2659545628 | DYSF | c.1523-138T>C (n.1523-138T>C) c.1577-138T>C (n.1577-138T>C) c.1526-138T>C (n.1526-138T>C) c.1574-138T>C (n.1574-138T>C) c.1619-138T>C (n.1619-138T>C) c.1484-138T>C (n.1484-138T>C) c.1616-138T>C (n.1616-138T>C) c.1481-138T>C (n.1481-138T>C) n.1777-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550905C>A | CA2659545630 | DYSF | c.1523-136C>A (n.1523-136C>A) c.1577-136C>A (n.1577-136C>A) c.1526-136C>A (n.1526-136C>A) c.1574-136C>A (n.1574-136C>A) c.1619-136C>A (n.1619-136C>A) c.1484-136C>A (n.1484-136C>A) c.1616-136C>A (n.1616-136C>A) c.1481-136C>A (n.1481-136C>A) n.1777-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550905C>T | CA2659545631 | DYSF | c.1523-136C>T (n.1523-136C>T) c.1577-136C>T (n.1577-136C>T) c.1526-136C>T (n.1526-136C>T) c.1574-136C>T (n.1574-136C>T) c.1619-136C>T (n.1619-136C>T) c.1484-136C>T (n.1484-136C>T) c.1616-136C>T (n.1616-136C>T) c.1481-136C>T (n.1481-136C>T) n.1777-136C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71550906A>G | CA1260094644 | DYSF | c.1523-135A>G (n.1523-135A>G) c.1577-135A>G (n.1577-135A>G) c.1526-135A>G (n.1526-135A>G) c.1574-135A>G (n.1574-135A>G) c.1619-135A>G (n.1619-135A>G) c.1484-135A>G (n.1484-135A>G) c.1616-135A>G (n.1616-135A>G) c.1481-135A>G (n.1481-135A>G) n.1777-135A>G | dbSNP |
2 | g.71550907C>A | CA2659545633 | DYSF | c.1523-134C>A (n.1523-134C>A) c.1577-134C>A (n.1577-134C>A) c.1526-134C>A (n.1526-134C>A) c.1574-134C>A (n.1574-134C>A) c.1619-134C>A (n.1619-134C>A) c.1484-134C>A (n.1484-134C>A) c.1616-134C>A (n.1616-134C>A) c.1481-134C>A (n.1481-134C>A) n.1777-134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550907C= | CA1260094645 | DYSF | c.1523-134C= (n.1523-134C=) c.1577-134C= (n.1577-134C=) c.1526-134C= (n.1526-134C=) c.1574-134C= (n.1574-134C=) c.1619-134C= (n.1619-134C=) c.1484-134C= (n.1484-134C=) c.1616-134C= (n.1616-134C=) c.1481-134C= (n.1481-134C=) n.1777-134C= | |
2 | g.71550907C>G | CA2659545635 | DYSF | c.1523-134C>G (n.1523-134C>G) c.1577-134C>G (n.1577-134C>G) c.1526-134C>G (n.1526-134C>G) c.1574-134C>G (n.1574-134C>G) c.1619-134C>G (n.1619-134C>G) c.1484-134C>G (n.1484-134C>G) c.1616-134C>G (n.1616-134C>G) c.1481-134C>G (n.1481-134C>G) n.1777-134C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550907C>T | CA892679724 | DYSF | c.1523-134C>T (n.1523-134C>T) c.1577-134C>T (n.1577-134C>T) c.1526-134C>T (n.1526-134C>T) c.1574-134C>T (n.1574-134C>T) c.1619-134C>T (n.1619-134C>T) c.1484-134C>T (n.1484-134C>T) c.1616-134C>T (n.1616-134C>T) c.1481-134C>T (n.1481-134C>T) n.1777-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550907_71550908del | CA2659545636 | DYSF | c.1523-134_1523-133del (n.1523-134_1523-133del) c.1577-134_1577-133del (n.1577-134_1577-133del) c.1526-134_1526-133del (n.1526-134_1526-133del) c.1574-134_1574-133del (n.1574-134_1574-133del) c.1619-134_1619-133del (n.1619-134_1619-133del) c.1484-134_1484-133del (n.1484-134_1484-133del) c.1616-134_1616-133del (n.1616-134_1616-133del) c.1481-134_1481-133del (n.1481-134_1481-133del) n.1777-134_1777-133del | gnomAD v4 |
2 | g.71550908T>A | CA2659545638 | DYSF | c.1523-133T>A (n.1523-133T>A) c.1577-133T>A (n.1577-133T>A) c.1526-133T>A (n.1526-133T>A) c.1574-133T>A (n.1574-133T>A) c.1619-133T>A (n.1619-133T>A) c.1484-133T>A (n.1484-133T>A) c.1616-133T>A (n.1616-133T>A) c.1481-133T>A (n.1481-133T>A) n.1777-133T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550908T>C | CA2659545639 | DYSF | c.1523-133T>C (n.1523-133T>C) c.1577-133T>C (n.1577-133T>C) c.1526-133T>C (n.1526-133T>C) c.1574-133T>C (n.1574-133T>C) c.1619-133T>C (n.1619-133T>C) c.1484-133T>C (n.1484-133T>C) c.1616-133T>C (n.1616-133T>C) c.1481-133T>C (n.1481-133T>C) n.1777-133T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550908T>G | CA2659545640 | DYSF | c.1523-133T>G (n.1523-133T>G) c.1577-133T>G (n.1577-133T>G) c.1526-133T>G (n.1526-133T>G) c.1574-133T>G (n.1574-133T>G) c.1619-133T>G (n.1619-133T>G) c.1484-133T>G (n.1484-133T>G) c.1616-133T>G (n.1616-133T>G) c.1481-133T>G (n.1481-133T>G) n.1777-133T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550909G>T | CA2659545641 | DYSF | c.1523-132G>T (n.1523-132G>T) c.1577-132G>T (n.1577-132G>T) c.1526-132G>T (n.1526-132G>T) c.1574-132G>T (n.1574-132G>T) c.1619-132G>T (n.1619-132G>T) c.1484-132G>T (n.1484-132G>T) c.1616-132G>T (n.1616-132G>T) c.1481-132G>T (n.1481-132G>T) n.1777-132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550910A>G | CA2659545643 | DYSF | c.1523-131A>G (n.1523-131A>G) c.1577-131A>G (n.1577-131A>G) c.1526-131A>G (n.1526-131A>G) c.1574-131A>G (n.1574-131A>G) c.1619-131A>G (n.1619-131A>G) c.1484-131A>G (n.1484-131A>G) c.1616-131A>G (n.1616-131A>G) c.1481-131A>G (n.1481-131A>G) n.1777-131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550910A>T | CA2659545644 | DYSF | c.1523-131A>T (n.1523-131A>T) c.1577-131A>T (n.1577-131A>T) c.1526-131A>T (n.1526-131A>T) c.1574-131A>T (n.1574-131A>T) c.1619-131A>T (n.1619-131A>T) c.1484-131A>T (n.1484-131A>T) c.1616-131A>T (n.1616-131A>T) c.1481-131A>T (n.1481-131A>T) n.1777-131A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550911C>A | CA49792701 | DYSF | c.1523-130C>A (n.1523-130C>A) c.1577-130C>A (n.1577-130C>A) c.1526-130C>A (n.1526-130C>A) c.1574-130C>A (n.1574-130C>A) c.1619-130C>A (n.1619-130C>A) c.1484-130C>A (n.1484-130C>A) c.1616-130C>A (n.1616-130C>A) c.1481-130C>A (n.1481-130C>A) n.1777-130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550911C>G | CA2659545646 | DYSF | c.1523-130C>G (n.1523-130C>G) c.1577-130C>G (n.1577-130C>G) c.1526-130C>G (n.1526-130C>G) c.1574-130C>G (n.1574-130C>G) c.1619-130C>G (n.1619-130C>G) c.1484-130C>G (n.1484-130C>G) c.1616-130C>G (n.1616-130C>G) c.1481-130C>G (n.1481-130C>G) n.1777-130C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71550912A>C | CA2659545648 | DYSF | c.1523-129A>C (n.1523-129A>C) c.1577-129A>C (n.1577-129A>C) c.1526-129A>C (n.1526-129A>C) c.1574-129A>C (n.1574-129A>C) c.1619-129A>C (n.1619-129A>C) c.1484-129A>C (n.1484-129A>C) c.1616-129A>C (n.1616-129A>C) c.1481-129A>C (n.1481-129A>C) n.1777-129A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550912A>G | CA533258142 | DYSF | c.1523-129A>G (n.1523-129A>G) c.1577-129A>G (n.1577-129A>G) c.1526-129A>G (n.1526-129A>G) c.1574-129A>G (n.1574-129A>G) c.1619-129A>G (n.1619-129A>G) c.1484-129A>G (n.1484-129A>G) c.1616-129A>G (n.1616-129A>G) c.1481-129A>G (n.1481-129A>G) n.1777-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550915A>G | CA2659545651 | DYSF | c.1523-126A>G (n.1523-126A>G) c.1577-126A>G (n.1577-126A>G) c.1526-126A>G (n.1526-126A>G) c.1574-126A>G (n.1574-126A>G) c.1619-126A>G (n.1619-126A>G) c.1484-126A>G (n.1484-126A>G) c.1616-126A>G (n.1616-126A>G) c.1481-126A>G (n.1481-126A>G) n.1777-126A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71550916G>T | CA2659545654 | DYSF | c.1523-125G>T (n.1523-125G>T) c.1577-125G>T (n.1577-125G>T) c.1526-125G>T (n.1526-125G>T) c.1574-125G>T (n.1574-125G>T) c.1619-125G>T (n.1619-125G>T) c.1484-125G>T (n.1484-125G>T) c.1616-125G>T (n.1616-125G>T) c.1481-125G>T (n.1481-125G>T) n.1777-125G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71550917C= | CA1260094649 | DYSF | c.1523-124C= (n.1523-124C=) c.1577-124C= (n.1577-124C=) c.1526-124C= (n.1526-124C=) c.1574-124C= (n.1574-124C=) c.1619-124C= (n.1619-124C=) c.1484-124C= (n.1484-124C=) c.1616-124C= (n.1616-124C=) c.1481-124C= (n.1481-124C=) n.1777-124C= | |
2 | g.71550917C>G | CA49792706 | DYSF | c.1523-124C>G (n.1523-124C>G) c.1577-124C>G (n.1577-124C>G) c.1526-124C>G (n.1526-124C>G) c.1574-124C>G (n.1574-124C>G) c.1619-124C>G (n.1619-124C>G) c.1484-124C>G (n.1484-124C>G) c.1616-124C>G (n.1616-124C>G) c.1481-124C>G (n.1481-124C>G) n.1777-124C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550917C>T | CA2659545659 | DYSF | c.1523-124C>T (n.1523-124C>T) c.1577-124C>T (n.1577-124C>T) c.1526-124C>T (n.1526-124C>T) c.1574-124C>T (n.1574-124C>T) c.1619-124C>T (n.1619-124C>T) c.1484-124C>T (n.1484-124C>T) c.1616-124C>T (n.1616-124C>T) c.1481-124C>T (n.1481-124C>T) n.1777-124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550918T>C | CA2659545661 | DYSF | c.1523-123T>C (n.1523-123T>C) c.1577-123T>C (n.1577-123T>C) c.1526-123T>C (n.1526-123T>C) c.1574-123T>C (n.1574-123T>C) c.1619-123T>C (n.1619-123T>C) c.1484-123T>C (n.1484-123T>C) c.1616-123T>C (n.1616-123T>C) c.1481-123T>C (n.1481-123T>C) n.1777-123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550919G>A | CA892679742 | DYSF | c.1523-122G>A (n.1523-122G>A) c.1577-122G>A (n.1577-122G>A) c.1526-122G>A (n.1526-122G>A) c.1574-122G>A (n.1574-122G>A) c.1619-122G>A (n.1619-122G>A) c.1484-122G>A (n.1484-122G>A) c.1616-122G>A (n.1616-122G>A) c.1481-122G>A (n.1481-122G>A) n.1777-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550919G>C | CA2659545662 | DYSF | c.1523-122G>C (n.1523-122G>C) c.1577-122G>C (n.1577-122G>C) c.1526-122G>C (n.1526-122G>C) c.1574-122G>C (n.1574-122G>C) c.1619-122G>C (n.1619-122G>C) c.1484-122G>C (n.1484-122G>C) c.1616-122G>C (n.1616-122G>C) c.1481-122G>C (n.1481-122G>C) n.1777-122G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550919G= | CA1260094650 | DYSF | c.1523-122G= (n.1523-122G=) c.1577-122G= (n.1577-122G=) c.1526-122G= (n.1526-122G=) c.1574-122G= (n.1574-122G=) c.1619-122G= (n.1619-122G=) c.1484-122G= (n.1484-122G=) c.1616-122G= (n.1616-122G=) c.1481-122G= (n.1481-122G=) n.1777-122G= | |
2 | g.71550919G>T | CA2659545664 | DYSF | c.1523-122G>T (n.1523-122G>T) c.1577-122G>T (n.1577-122G>T) c.1526-122G>T (n.1526-122G>T) c.1574-122G>T (n.1574-122G>T) c.1619-122G>T (n.1619-122G>T) c.1484-122G>T (n.1484-122G>T) c.1616-122G>T (n.1616-122G>T) c.1481-122G>T (n.1481-122G>T) n.1777-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550920C>A | CA2659545665 | DYSF | c.1523-121C>A (n.1523-121C>A) c.1577-121C>A (n.1577-121C>A) c.1526-121C>A (n.1526-121C>A) c.1574-121C>A (n.1574-121C>A) c.1619-121C>A (n.1619-121C>A) c.1484-121C>A (n.1484-121C>A) c.1616-121C>A (n.1616-121C>A) c.1481-121C>A (n.1481-121C>A) n.1777-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550920C>T | CA2659545666 | DYSF | c.1523-121C>T (n.1523-121C>T) c.1577-121C>T (n.1577-121C>T) c.1526-121C>T (n.1526-121C>T) c.1574-121C>T (n.1574-121C>T) c.1619-121C>T (n.1619-121C>T) c.1484-121C>T (n.1484-121C>T) c.1616-121C>T (n.1616-121C>T) c.1481-121C>T (n.1481-121C>T) n.1777-121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550921A>G | CA2659545668 | DYSF | c.1523-120A>G (n.1523-120A>G) c.1577-120A>G (n.1577-120A>G) c.1526-120A>G (n.1526-120A>G) c.1574-120A>G (n.1574-120A>G) c.1619-120A>G (n.1619-120A>G) c.1484-120A>G (n.1484-120A>G) c.1616-120A>G (n.1616-120A>G) c.1481-120A>G (n.1481-120A>G) n.1777-120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550921A>T | CA2659545667 | DYSF | c.1523-120A>T (n.1523-120A>T) c.1577-120A>T (n.1577-120A>T) c.1526-120A>T (n.1526-120A>T) c.1574-120A>T (n.1574-120A>T) c.1619-120A>T (n.1619-120A>T) c.1484-120A>T (n.1484-120A>T) c.1616-120A>T (n.1616-120A>T) c.1481-120A>T (n.1481-120A>T) n.1777-120A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550923C>T | CA2659545670 | DYSF | c.1523-118C>T (n.1523-118C>T) c.1577-118C>T (n.1577-118C>T) c.1526-118C>T (n.1526-118C>T) c.1574-118C>T (n.1574-118C>T) c.1619-118C>T (n.1619-118C>T) c.1484-118C>T (n.1484-118C>T) c.1616-118C>T (n.1616-118C>T) c.1481-118C>T (n.1481-118C>T) n.1777-118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550925G>A | CA1260094652 | DYSF | c.1523-116G>A (n.1523-116G>A) c.1577-116G>A (n.1577-116G>A) c.1526-116G>A (n.1526-116G>A) c.1574-116G>A (n.1574-116G>A) c.1619-116G>A (n.1619-116G>A) c.1484-116G>A (n.1484-116G>A) c.1616-116G>A (n.1616-116G>A) c.1481-116G>A (n.1481-116G>A) n.1777-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71550925G>T | CA2659545672 | DYSF | c.1523-116G>T (n.1523-116G>T) c.1577-116G>T (n.1577-116G>T) c.1526-116G>T (n.1526-116G>T) c.1574-116G>T (n.1574-116G>T) c.1619-116G>T (n.1619-116G>T) c.1484-116G>T (n.1484-116G>T) c.1616-116G>T (n.1616-116G>T) c.1481-116G>T (n.1481-116G>T) n.1777-116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550926del | CA2659545671 | DYSF | c.1523-115del (n.1523-115del) c.1577-115del (n.1577-115del) c.1526-115del (n.1526-115del) c.1574-115del (n.1574-115del) c.1619-115del (n.1619-115del) c.1484-115del (n.1484-115del) c.1616-115del (n.1616-115del) c.1481-115del (n.1481-115del) n.1777-115del | gnomAD v4 |
2 | g.71550926G>T | CA2659545674 | DYSF | c.1523-115G>T (n.1523-115G>T) c.1577-115G>T (n.1577-115G>T) c.1526-115G>T (n.1526-115G>T) c.1574-115G>T (n.1574-115G>T) c.1619-115G>T (n.1619-115G>T) c.1484-115G>T (n.1484-115G>T) c.1616-115G>T (n.1616-115G>T) c.1481-115G>T (n.1481-115G>T) n.1777-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550927del | CA2659545675 | DYSF | c.1523-114del (n.1523-114del) c.1577-114del (n.1577-114del) c.1526-114del (n.1526-114del) c.1574-114del (n.1574-114del) c.1619-114del (n.1619-114del) c.1484-114del (n.1484-114del) c.1616-114del (n.1616-114del) c.1481-114del (n.1481-114del) n.1777-114del | gnomAD v4 |
2 | g.71550927T>C | CA2659545676 | DYSF | c.1523-114T>C (n.1523-114T>C) c.1577-114T>C (n.1577-114T>C) c.1526-114T>C (n.1526-114T>C) c.1574-114T>C (n.1574-114T>C) c.1619-114T>C (n.1619-114T>C) c.1484-114T>C (n.1484-114T>C) c.1616-114T>C (n.1616-114T>C) c.1481-114T>C (n.1481-114T>C) n.1777-114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550927T>G | CA892679744 | DYSF | c.1523-114T>G (n.1523-114T>G) c.1577-114T>G (n.1577-114T>G) c.1526-114T>G (n.1526-114T>G) c.1574-114T>G (n.1574-114T>G) c.1619-114T>G (n.1619-114T>G) c.1484-114T>G (n.1484-114T>G) c.1616-114T>G (n.1616-114T>G) c.1481-114T>G (n.1481-114T>G) n.1777-114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550927T= | CA1260094653 | DYSF | c.1523-114T= (n.1523-114T=) c.1577-114T= (n.1577-114T=) c.1526-114T= (n.1526-114T=) c.1574-114T= (n.1574-114T=) c.1619-114T= (n.1619-114T=) c.1484-114T= (n.1484-114T=) c.1616-114T= (n.1616-114T=) c.1481-114T= (n.1481-114T=) n.1777-114T= | |
2 | g.71550928G>A | CA2659545678 | DYSF | c.1523-113G>A (n.1523-113G>A) c.1577-113G>A (n.1577-113G>A) c.1526-113G>A (n.1526-113G>A) c.1574-113G>A (n.1574-113G>A) c.1619-113G>A (n.1619-113G>A) c.1484-113G>A (n.1484-113G>A) c.1616-113G>A (n.1616-113G>A) c.1481-113G>A (n.1481-113G>A) n.1777-113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550928G>C | CA2659545679 | DYSF | c.1523-113G>C (n.1523-113G>C) c.1577-113G>C (n.1577-113G>C) c.1526-113G>C (n.1526-113G>C) c.1574-113G>C (n.1574-113G>C) c.1619-113G>C (n.1619-113G>C) c.1484-113G>C (n.1484-113G>C) c.1616-113G>C (n.1616-113G>C) c.1481-113G>C (n.1481-113G>C) n.1777-113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550928G= | CA1260094654 | DYSF | c.1523-113G= (n.1523-113G=) c.1577-113G= (n.1577-113G=) c.1526-113G= (n.1526-113G=) c.1574-113G= (n.1574-113G=) c.1619-113G= (n.1619-113G=) c.1484-113G= (n.1484-113G=) c.1616-113G= (n.1616-113G=) c.1481-113G= (n.1481-113G=) n.1777-113G= | |
2 | g.71550928G>T | CA1260094655 | DYSF | c.1523-113G>T (n.1523-113G>T) c.1577-113G>T (n.1577-113G>T) c.1526-113G>T (n.1526-113G>T) c.1574-113G>T (n.1574-113G>T) c.1619-113G>T (n.1619-113G>T) c.1484-113G>T (n.1484-113G>T) c.1616-113G>T (n.1616-113G>T) c.1481-113G>T (n.1481-113G>T) n.1777-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550929C>A | CA2659545681 | DYSF | c.1523-112C>A (n.1523-112C>A) c.1577-112C>A (n.1577-112C>A) c.1526-112C>A (n.1526-112C>A) c.1574-112C>A (n.1574-112C>A) c.1619-112C>A (n.1619-112C>A) c.1484-112C>A (n.1484-112C>A) c.1616-112C>A (n.1616-112C>A) c.1481-112C>A (n.1481-112C>A) n.1777-112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550929C>G | CA646802638 | DYSF | c.1523-112C>G (n.1523-112C>G) c.1577-112C>G (n.1577-112C>G) c.1526-112C>G (n.1526-112C>G) c.1574-112C>G (n.1574-112C>G) c.1619-112C>G (n.1619-112C>G) c.1484-112C>G (n.1484-112C>G) c.1616-112C>G (n.1616-112C>G) c.1481-112C>G (n.1481-112C>G) n.1777-112C>G | COSMIC |
2 | g.71550929C>T | CA2659545682 | DYSF | c.1523-112C>T (n.1523-112C>T) c.1577-112C>T (n.1577-112C>T) c.1526-112C>T (n.1526-112C>T) c.1574-112C>T (n.1574-112C>T) c.1619-112C>T (n.1619-112C>T) c.1484-112C>T (n.1484-112C>T) c.1616-112C>T (n.1616-112C>T) c.1481-112C>T (n.1481-112C>T) n.1777-112C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550930A>C | CA2659545683 | DYSF | c.1523-111A>C (n.1523-111A>C) c.1577-111A>C (n.1577-111A>C) c.1526-111A>C (n.1526-111A>C) c.1574-111A>C (n.1574-111A>C) c.1619-111A>C (n.1619-111A>C) c.1484-111A>C (n.1484-111A>C) c.1616-111A>C (n.1616-111A>C) c.1481-111A>C (n.1481-111A>C) n.1777-111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550931T>A | CA2659545686 | DYSF | c.1523-110T>A (n.1523-110T>A) c.1577-110T>A (n.1577-110T>A) c.1526-110T>A (n.1526-110T>A) c.1574-110T>A (n.1574-110T>A) c.1619-110T>A (n.1619-110T>A) c.1484-110T>A (n.1484-110T>A) c.1616-110T>A (n.1616-110T>A) c.1481-110T>A (n.1481-110T>A) n.1777-110T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550931T>C | CA2659545685 | DYSF | c.1523-110T>C (n.1523-110T>C) c.1577-110T>C (n.1577-110T>C) c.1526-110T>C (n.1526-110T>C) c.1574-110T>C (n.1574-110T>C) c.1619-110T>C (n.1619-110T>C) c.1484-110T>C (n.1484-110T>C) c.1616-110T>C (n.1616-110T>C) c.1481-110T>C (n.1481-110T>C) n.1777-110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550932G>A | CA533258143 | DYSF | c.1523-109G>A (n.1523-109G>A) c.1577-109G>A (n.1577-109G>A) c.1526-109G>A (n.1526-109G>A) c.1574-109G>A (n.1574-109G>A) c.1619-109G>A (n.1619-109G>A) c.1484-109G>A (n.1484-109G>A) c.1616-109G>A (n.1616-109G>A) c.1481-109G>A (n.1481-109G>A) n.1777-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550932G= | CA1260094656 | DYSF | c.1523-109G= (n.1523-109G=) c.1577-109G= (n.1577-109G=) c.1526-109G= (n.1526-109G=) c.1574-109G= (n.1574-109G=) c.1619-109G= (n.1619-109G=) c.1484-109G= (n.1484-109G=) c.1616-109G= (n.1616-109G=) c.1481-109G= (n.1481-109G=) n.1777-109G= | |
2 | g.71550932G>T | CA2659545687 | DYSF | c.1523-109G>T (n.1523-109G>T) c.1577-109G>T (n.1577-109G>T) c.1526-109G>T (n.1526-109G>T) c.1574-109G>T (n.1574-109G>T) c.1619-109G>T (n.1619-109G>T) c.1484-109G>T (n.1484-109G>T) c.1616-109G>T (n.1616-109G>T) c.1481-109G>T (n.1481-109G>T) n.1777-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550933T>A | CA2659545689 | DYSF | c.1523-108T>A (n.1523-108T>A) c.1577-108T>A (n.1577-108T>A) c.1526-108T>A (n.1526-108T>A) c.1574-108T>A (n.1574-108T>A) c.1619-108T>A (n.1619-108T>A) c.1484-108T>A (n.1484-108T>A) c.1616-108T>A (n.1616-108T>A) c.1481-108T>A (n.1481-108T>A) n.1777-108T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550933T= | CA1260094657 | DYSF | c.1523-108T= (n.1523-108T=) c.1577-108T= (n.1577-108T=) c.1526-108T= (n.1526-108T=) c.1574-108T= (n.1574-108T=) c.1619-108T= (n.1619-108T=) c.1484-108T= (n.1484-108T=) c.1616-108T= (n.1616-108T=) c.1481-108T= (n.1481-108T=) n.1777-108T= | |
2 | g.71550933dup | CA892679751 | DYSF | c.1523-108dup (n.1523-108dup) c.1577-108dup (n.1577-108dup) c.1526-108dup (n.1526-108dup) c.1574-108dup (n.1574-108dup) c.1619-108dup (n.1619-108dup) c.1484-108dup (n.1484-108dup) c.1616-108dup (n.1616-108dup) c.1481-108dup (n.1481-108dup) n.1777-108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550934G>A | CA892679755 | DYSF | c.1523-107G>A (n.1523-107G>A) c.1577-107G>A (n.1577-107G>A) c.1526-107G>A (n.1526-107G>A) c.1574-107G>A (n.1574-107G>A) c.1619-107G>A (n.1619-107G>A) c.1484-107G>A (n.1484-107G>A) c.1616-107G>A (n.1616-107G>A) c.1481-107G>A (n.1481-107G>A) n.1777-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550934G>C | CA49792717 | DYSF | c.1523-107G>C (n.1523-107G>C) c.1577-107G>C (n.1577-107G>C) c.1526-107G>C (n.1526-107G>C) c.1574-107G>C (n.1574-107G>C) c.1619-107G>C (n.1619-107G>C) c.1484-107G>C (n.1484-107G>C) c.1616-107G>C (n.1616-107G>C) c.1481-107G>C (n.1481-107G>C) n.1777-107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550934G= | CA1260094658 | DYSF | c.1523-107G= (n.1523-107G=) c.1577-107G= (n.1577-107G=) c.1526-107G= (n.1526-107G=) c.1574-107G= (n.1574-107G=) c.1619-107G= (n.1619-107G=) c.1484-107G= (n.1484-107G=) c.1616-107G= (n.1616-107G=) c.1481-107G= (n.1481-107G=) n.1777-107G= | |
2 | g.71550934G>T | CA49792718 | DYSF | c.1523-107G>T (n.1523-107G>T) c.1577-107G>T (n.1577-107G>T) c.1526-107G>T (n.1526-107G>T) c.1574-107G>T (n.1574-107G>T) c.1619-107G>T (n.1619-107G>T) c.1484-107G>T (n.1484-107G>T) c.1616-107G>T (n.1616-107G>T) c.1481-107G>T (n.1481-107G>T) n.1777-107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550940dup | CA49792716 | DYSF | c.1523-101dup (n.1523-101dup) c.1577-101dup (n.1577-101dup) c.1526-101dup (n.1526-101dup) c.1574-101dup (n.1574-101dup) c.1619-101dup (n.1619-101dup) c.1484-101dup (n.1484-101dup) c.1616-101dup (n.1616-101dup) c.1481-101dup (n.1481-101dup) n.1777-101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550939_71550940dup | CA2659545692 | DYSF | c.1523-102_1523-101dup (n.1523-102_1523-101dup) c.1577-102_1577-101dup (n.1577-102_1577-101dup) c.1526-102_1526-101dup (n.1526-102_1526-101dup) c.1574-102_1574-101dup (n.1574-102_1574-101dup) c.1619-102_1619-101dup (n.1619-102_1619-101dup) c.1484-102_1484-101dup (n.1484-102_1484-101dup) c.1616-102_1616-101dup (n.1616-102_1616-101dup) c.1481-102_1481-101dup (n.1481-102_1481-101dup) n.1777-102_1777-101dup | gnomAD v4 |
2 | g.71550940del | CA2659545694 | DYSF | c.1523-101del (n.1523-101del) c.1577-101del (n.1577-101del) c.1526-101del (n.1526-101del) c.1574-101del (n.1574-101del) c.1619-101del (n.1619-101del) c.1484-101del (n.1484-101del) c.1616-101del (n.1616-101del) c.1481-101del (n.1481-101del) n.1777-101del | gnomAD v4 |
2 | g.71550935G>A | CA2659545697 | DYSF | c.1523-106G>A (n.1523-106G>A) c.1577-106G>A (n.1577-106G>A) c.1526-106G>A (n.1526-106G>A) c.1574-106G>A (n.1574-106G>A) c.1619-106G>A (n.1619-106G>A) c.1484-106G>A (n.1484-106G>A) c.1616-106G>A (n.1616-106G>A) c.1481-106G>A (n.1481-106G>A) n.1777-106G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550935G>C | CA2659545696 | DYSF | c.1523-106G>C (n.1523-106G>C) c.1577-106G>C (n.1577-106G>C) c.1526-106G>C (n.1526-106G>C) c.1574-106G>C (n.1574-106G>C) c.1619-106G>C (n.1619-106G>C) c.1484-106G>C (n.1484-106G>C) c.1616-106G>C (n.1616-106G>C) c.1481-106G>C (n.1481-106G>C) n.1777-106G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550935G>T | CA2659545698 | DYSF | c.1523-106G>T (n.1523-106G>T) c.1577-106G>T (n.1577-106G>T) c.1526-106G>T (n.1526-106G>T) c.1574-106G>T (n.1574-106G>T) c.1619-106G>T (n.1619-106G>T) c.1484-106G>T (n.1484-106G>T) c.1616-106G>T (n.1616-106G>T) c.1481-106G>T (n.1481-106G>T) n.1777-106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550936G>A | CA49792719 | DYSF | c.1523-105G>A (n.1523-105G>A) c.1577-105G>A (n.1577-105G>A) c.1526-105G>A (n.1526-105G>A) c.1574-105G>A (n.1574-105G>A) c.1619-105G>A (n.1619-105G>A) c.1484-105G>A (n.1484-105G>A) c.1616-105G>A (n.1616-105G>A) c.1481-105G>A (n.1481-105G>A) n.1777-105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550936G>C | CA892679757 | DYSF | c.1523-105G>C (n.1523-105G>C) c.1577-105G>C (n.1577-105G>C) c.1526-105G>C (n.1526-105G>C) c.1574-105G>C (n.1574-105G>C) c.1619-105G>C (n.1619-105G>C) c.1484-105G>C (n.1484-105G>C) c.1616-105G>C (n.1616-105G>C) c.1481-105G>C (n.1481-105G>C) n.1777-105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550936G= | CA1260094659 | DYSF | c.1523-105G= (n.1523-105G=) c.1577-105G= (n.1577-105G=) c.1526-105G= (n.1526-105G=) c.1574-105G= (n.1574-105G=) c.1619-105G= (n.1619-105G=) c.1484-105G= (n.1484-105G=) c.1616-105G= (n.1616-105G=) c.1481-105G= (n.1481-105G=) n.1777-105G= | |
2 | g.71550936G>T | CA892679759 | DYSF | c.1523-105G>T (n.1523-105G>T) c.1577-105G>T (n.1577-105G>T) c.1526-105G>T (n.1526-105G>T) c.1574-105G>T (n.1574-105G>T) c.1619-105G>T (n.1619-105G>T) c.1484-105G>T (n.1484-105G>T) c.1616-105G>T (n.1616-105G>T) c.1481-105G>T (n.1481-105G>T) n.1777-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550937G>A | CA2659545701 | DYSF | c.1523-104G>A (n.1523-104G>A) c.1577-104G>A (n.1577-104G>A) c.1526-104G>A (n.1526-104G>A) c.1574-104G>A (n.1574-104G>A) c.1619-104G>A (n.1619-104G>A) c.1484-104G>A (n.1484-104G>A) c.1616-104G>A (n.1616-104G>A) c.1481-104G>A (n.1481-104G>A) n.1777-104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550937G>T | CA2659545702 | DYSF | c.1523-104G>T (n.1523-104G>T) c.1577-104G>T (n.1577-104G>T) c.1526-104G>T (n.1526-104G>T) c.1574-104G>T (n.1574-104G>T) c.1619-104G>T (n.1619-104G>T) c.1484-104G>T (n.1484-104G>T) c.1616-104G>T (n.1616-104G>T) c.1481-104G>T (n.1481-104G>T) n.1777-104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550938G>A | CA49792721 | DYSF | c.1523-103G>A (n.1523-103G>A) c.1577-103G>A (n.1577-103G>A) c.1526-103G>A (n.1526-103G>A) c.1574-103G>A (n.1574-103G>A) c.1619-103G>A (n.1619-103G>A) c.1484-103G>A (n.1484-103G>A) c.1616-103G>A (n.1616-103G>A) c.1481-103G>A (n.1481-103G>A) n.1777-103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550938G= | CA1260094660 | DYSF | c.1523-103G= (n.1523-103G=) c.1577-103G= (n.1577-103G=) c.1526-103G= (n.1526-103G=) c.1574-103G= (n.1574-103G=) c.1619-103G= (n.1619-103G=) c.1484-103G= (n.1484-103G=) c.1616-103G= (n.1616-103G=) c.1481-103G= (n.1481-103G=) n.1777-103G= | |
2 | g.71550938G>T | CA2659545705 | DYSF | c.1523-103G>T (n.1523-103G>T) c.1577-103G>T (n.1577-103G>T) c.1526-103G>T (n.1526-103G>T) c.1574-103G>T (n.1574-103G>T) c.1619-103G>T (n.1619-103G>T) c.1484-103G>T (n.1484-103G>T) c.1616-103G>T (n.1616-103G>T) c.1481-103G>T (n.1481-103G>T) n.1777-103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550939G>A | CA1032089294 | DYSF | c.1523-102G>A (n.1523-102G>A) c.1577-102G>A (n.1577-102G>A) c.1526-102G>A (n.1526-102G>A) c.1574-102G>A (n.1574-102G>A) c.1619-102G>A (n.1619-102G>A) c.1484-102G>A (n.1484-102G>A) c.1616-102G>A (n.1616-102G>A) c.1481-102G>A (n.1481-102G>A) n.1777-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550939G>C | CA2659545707 | DYSF | c.1523-102G>C (n.1523-102G>C) c.1577-102G>C (n.1577-102G>C) c.1526-102G>C (n.1526-102G>C) c.1574-102G>C (n.1574-102G>C) c.1619-102G>C (n.1619-102G>C) c.1484-102G>C (n.1484-102G>C) c.1616-102G>C (n.1616-102G>C) c.1481-102G>C (n.1481-102G>C) n.1777-102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550939G= | CA1260094661 | DYSF | c.1523-102G= (n.1523-102G=) c.1577-102G= (n.1577-102G=) c.1526-102G= (n.1526-102G=) c.1574-102G= (n.1574-102G=) c.1619-102G= (n.1619-102G=) c.1484-102G= (n.1484-102G=) c.1616-102G= (n.1616-102G=) c.1481-102G= (n.1481-102G=) n.1777-102G= | |
2 | g.71550939G>T | CA49792727 | DYSF | c.1523-102G>T (n.1523-102G>T) c.1577-102G>T (n.1577-102G>T) c.1526-102G>T (n.1526-102G>T) c.1574-102G>T (n.1574-102G>T) c.1619-102G>T (n.1619-102G>T) c.1484-102G>T (n.1484-102G>T) c.1616-102G>T (n.1616-102G>T) c.1481-102G>T (n.1481-102G>T) n.1777-102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550940G>C | CA2750415260 | DYSF | c.1523-101G>C (n.1523-101G>C) c.1577-101G>C (n.1577-101G>C) c.1526-101G>C (n.1526-101G>C) c.1574-101G>C (n.1574-101G>C) c.1619-101G>C (n.1619-101G>C) c.1484-101G>C (n.1484-101G>C) c.1616-101G>C (n.1616-101G>C) c.1481-101G>C (n.1481-101G>C) n.1777-101G>C | |
2 | g.71550940G>T | CA2659545709 | DYSF | c.1523-101G>T (n.1523-101G>T) c.1577-101G>T (n.1577-101G>T) c.1526-101G>T (n.1526-101G>T) c.1574-101G>T (n.1574-101G>T) c.1619-101G>T (n.1619-101G>T) c.1484-101G>T (n.1484-101G>T) c.1616-101G>T (n.1616-101G>T) c.1481-101G>T (n.1481-101G>T) n.1777-101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550942A= | CA1260094662 | DYSF | c.1523-99A= (n.1523-99A=) c.1577-99A= (n.1577-99A=) c.1526-99A= (n.1526-99A=) c.1574-99A= (n.1574-99A=) c.1619-99A= (n.1619-99A=) c.1484-99A= (n.1484-99A=) c.1616-99A= (n.1616-99A=) c.1481-99A= (n.1481-99A=) n.1777-99A= | |
2 | g.71550942A>C | CA2540593625 | DYSF | c.1523-99A>C (n.1523-99A>C) c.1577-99A>C (n.1577-99A>C) c.1526-99A>C (n.1526-99A>C) c.1574-99A>C (n.1574-99A>C) c.1619-99A>C (n.1619-99A>C) c.1484-99A>C (n.1484-99A>C) c.1616-99A>C (n.1616-99A>C) c.1481-99A>C (n.1481-99A>C) n.1777-99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550942A>G | CA892679766 | DYSF | c.1523-99A>G (n.1523-99A>G) c.1577-99A>G (n.1577-99A>G) c.1526-99A>G (n.1526-99A>G) c.1574-99A>G (n.1574-99A>G) c.1619-99A>G (n.1619-99A>G) c.1484-99A>G (n.1484-99A>G) c.1616-99A>G (n.1616-99A>G) c.1481-99A>G (n.1481-99A>G) n.1777-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550942A>T | CA49792732 | DYSF | c.1523-99A>T (n.1523-99A>T) c.1577-99A>T (n.1577-99A>T) c.1526-99A>T (n.1526-99A>T) c.1574-99A>T (n.1574-99A>T) c.1619-99A>T (n.1619-99A>T) c.1484-99A>T (n.1484-99A>T) c.1616-99A>T (n.1616-99A>T) c.1481-99A>T (n.1481-99A>T) n.1777-99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550943C>A | CA2659545712 | DYSF | c.1523-98C>A (n.1523-98C>A) c.1577-98C>A (n.1577-98C>A) c.1526-98C>A (n.1526-98C>A) c.1574-98C>A (n.1574-98C>A) c.1619-98C>A (n.1619-98C>A) c.1484-98C>A (n.1484-98C>A) c.1616-98C>A (n.1616-98C>A) c.1481-98C>A (n.1481-98C>A) n.1777-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550943C>G | CA2576999954 | DYSF | c.1523-98C>G (n.1523-98C>G) c.1577-98C>G (n.1577-98C>G) c.1526-98C>G (n.1526-98C>G) c.1574-98C>G (n.1574-98C>G) c.1619-98C>G (n.1619-98C>G) c.1484-98C>G (n.1484-98C>G) c.1616-98C>G (n.1616-98C>G) c.1481-98C>G (n.1481-98C>G) n.1777-98C>G | |
2 | g.71550944T>A | CA2659545713 | DYSF | c.1523-97T>A (n.1523-97T>A) c.1577-97T>A (n.1577-97T>A) c.1526-97T>A (n.1526-97T>A) c.1574-97T>A (n.1574-97T>A) c.1619-97T>A (n.1619-97T>A) c.1484-97T>A (n.1484-97T>A) c.1616-97T>A (n.1616-97T>A) c.1481-97T>A (n.1481-97T>A) n.1777-97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550944T>C | CA2659545715 | DYSF | c.1523-97T>C (n.1523-97T>C) c.1577-97T>C (n.1577-97T>C) c.1526-97T>C (n.1526-97T>C) c.1574-97T>C (n.1574-97T>C) c.1619-97T>C (n.1619-97T>C) c.1484-97T>C (n.1484-97T>C) c.1616-97T>C (n.1616-97T>C) c.1481-97T>C (n.1481-97T>C) n.1777-97T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550944T>G | CA2659545714 | DYSF | c.1523-97T>G (n.1523-97T>G) c.1577-97T>G (n.1577-97T>G) c.1526-97T>G (n.1526-97T>G) c.1574-97T>G (n.1574-97T>G) c.1619-97T>G (n.1619-97T>G) c.1484-97T>G (n.1484-97T>G) c.1616-97T>G (n.1616-97T>G) c.1481-97T>G (n.1481-97T>G) n.1777-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550945del | CA2659545717 | DYSF | c.1523-96del (n.1523-96del) c.1577-96del (n.1577-96del) c.1526-96del (n.1526-96del) c.1574-96del (n.1574-96del) c.1619-96del (n.1619-96del) c.1484-96del (n.1484-96del) c.1616-96del (n.1616-96del) c.1481-96del (n.1481-96del) n.1777-96del | gnomAD v4 |
2 | g.71550945G>A | CA2659545718 | DYSF | c.1523-96G>A (n.1523-96G>A) c.1577-96G>A (n.1577-96G>A) c.1526-96G>A (n.1526-96G>A) c.1574-96G>A (n.1574-96G>A) c.1619-96G>A (n.1619-96G>A) c.1484-96G>A (n.1484-96G>A) c.1616-96G>A (n.1616-96G>A) c.1481-96G>A (n.1481-96G>A) n.1777-96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550945G>T | CA2659545719 | DYSF | c.1523-96G>T (n.1523-96G>T) c.1577-96G>T (n.1577-96G>T) c.1526-96G>T (n.1526-96G>T) c.1574-96G>T (n.1574-96G>T) c.1619-96G>T (n.1619-96G>T) c.1484-96G>T (n.1484-96G>T) c.1616-96G>T (n.1616-96G>T) c.1481-96G>T (n.1481-96G>T) n.1777-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550946A>G | CA2750415261 | DYSF | c.1523-95A>G (n.1523-95A>G) c.1577-95A>G (n.1577-95A>G) c.1526-95A>G (n.1526-95A>G) c.1574-95A>G (n.1574-95A>G) c.1619-95A>G (n.1619-95A>G) c.1484-95A>G (n.1484-95A>G) c.1616-95A>G (n.1616-95A>G) c.1481-95A>G (n.1481-95A>G) n.1777-95A>G | |
2 | g.71550947G>A | CA1260094664 | DYSF | c.1523-94G>A (n.1523-94G>A) c.1577-94G>A (n.1577-94G>A) c.1526-94G>A (n.1526-94G>A) c.1574-94G>A (n.1574-94G>A) c.1619-94G>A (n.1619-94G>A) c.1484-94G>A (n.1484-94G>A) c.1616-94G>A (n.1616-94G>A) c.1481-94G>A (n.1481-94G>A) n.1777-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550947G= | CA1260094663 | DYSF | c.1523-94G= (n.1523-94G=) c.1577-94G= (n.1577-94G=) c.1526-94G= (n.1526-94G=) c.1574-94G= (n.1574-94G=) c.1619-94G= (n.1619-94G=) c.1484-94G= (n.1484-94G=) c.1616-94G= (n.1616-94G=) c.1481-94G= (n.1481-94G=) n.1777-94G= | |
2 | g.71550947G>T | CA2659545720 | DYSF | c.1523-94G>T (n.1523-94G>T) c.1577-94G>T (n.1577-94G>T) c.1526-94G>T (n.1526-94G>T) c.1574-94G>T (n.1574-94G>T) c.1619-94G>T (n.1619-94G>T) c.1484-94G>T (n.1484-94G>T) c.1616-94G>T (n.1616-94G>T) c.1481-94G>T (n.1481-94G>T) n.1777-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550948G>A | CA2659545722 | DYSF | c.1523-93G>A (n.1523-93G>A) c.1577-93G>A (n.1577-93G>A) c.1526-93G>A (n.1526-93G>A) c.1574-93G>A (n.1574-93G>A) c.1619-93G>A (n.1619-93G>A) c.1484-93G>A (n.1484-93G>A) c.1616-93G>A (n.1616-93G>A) c.1481-93G>A (n.1481-93G>A) n.1777-93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550948G>T | CA2659545723 | DYSF | c.1523-93G>T (n.1523-93G>T) c.1577-93G>T (n.1577-93G>T) c.1526-93G>T (n.1526-93G>T) c.1574-93G>T (n.1574-93G>T) c.1619-93G>T (n.1619-93G>T) c.1484-93G>T (n.1484-93G>T) c.1616-93G>T (n.1616-93G>T) c.1481-93G>T (n.1481-93G>T) n.1777-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550949G>T | CA2659545724 | DYSF | c.1523-92G>T (n.1523-92G>T) c.1577-92G>T (n.1577-92G>T) c.1526-92G>T (n.1526-92G>T) c.1574-92G>T (n.1574-92G>T) c.1619-92G>T (n.1619-92G>T) c.1484-92G>T (n.1484-92G>T) c.1616-92G>T (n.1616-92G>T) c.1481-92G>T (n.1481-92G>T) n.1777-92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550950C>A | CA2659545725 | DYSF | c.1523-91C>A (n.1523-91C>A) c.1577-91C>A (n.1577-91C>A) c.1526-91C>A (n.1526-91C>A) c.1574-91C>A (n.1574-91C>A) c.1619-91C>A (n.1619-91C>A) c.1484-91C>A (n.1484-91C>A) c.1616-91C>A (n.1616-91C>A) c.1481-91C>A (n.1481-91C>A) n.1777-91C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71550951C>A | CA2659545727 | DYSF | c.1523-90C>A (n.1523-90C>A) c.1577-90C>A (n.1577-90C>A) c.1526-90C>A (n.1526-90C>A) c.1574-90C>A (n.1574-90C>A) c.1619-90C>A (n.1619-90C>A) c.1484-90C>A (n.1484-90C>A) c.1616-90C>A (n.1616-90C>A) c.1481-90C>A (n.1481-90C>A) n.1777-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550951_71550952delinsCA | CA1260094665 | DYSF | c.1523-90_1523-89delinsCA (n.1523-90_1523-89delinsCA) c.1577-90_1577-89delinsCA (n.1577-90_1577-89delinsCA) c.1526-90_1526-89delinsCA (n.1526-90_1526-89delinsCA) c.1574-90_1574-89delinsCA (n.1574-90_1574-89delinsCA) c.1619-90_1619-89delinsCA (n.1619-90_1619-89delinsCA) c.1484-90_1484-89delinsCA (n.1484-90_1484-89delinsCA) c.1616-90_1616-89delinsCA (n.1616-90_1616-89delinsCA) c.1481-90_1481-89delinsCA (n.1481-90_1481-89delinsCA) n.1777-90_1777-89delinsCA | |
2 | g.71550952del | CA1260094666 | DYSF | c.1523-89del (n.1523-89del) c.1577-89del (n.1577-89del) c.1526-89del (n.1526-89del) c.1574-89del (n.1574-89del) c.1619-89del (n.1619-89del) c.1484-89del (n.1484-89del) c.1616-89del (n.1616-89del) c.1481-89del (n.1481-89del) n.1777-89del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550952A>G | CA2659545728 | DYSF | c.1523-89A>G (n.1523-89A>G) c.1577-89A>G (n.1577-89A>G) c.1526-89A>G (n.1526-89A>G) c.1574-89A>G (n.1574-89A>G) c.1619-89A>G (n.1619-89A>G) c.1484-89A>G (n.1484-89A>G) c.1616-89A>G (n.1616-89A>G) c.1481-89A>G (n.1481-89A>G) n.1777-89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550953G>C | CA1260094668 | DYSF | c.1523-88G>C (n.1523-88G>C) c.1577-88G>C (n.1577-88G>C) c.1526-88G>C (n.1526-88G>C) c.1574-88G>C (n.1574-88G>C) c.1619-88G>C (n.1619-88G>C) c.1484-88G>C (n.1484-88G>C) c.1616-88G>C (n.1616-88G>C) c.1481-88G>C (n.1481-88G>C) n.1777-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550953G= | CA1260094667 | DYSF | c.1523-88G= (n.1523-88G=) c.1577-88G= (n.1577-88G=) c.1526-88G= (n.1526-88G=) c.1574-88G= (n.1574-88G=) c.1619-88G= (n.1619-88G=) c.1484-88G= (n.1484-88G=) c.1616-88G= (n.1616-88G=) c.1481-88G= (n.1481-88G=) n.1777-88G= | |
2 | g.71550953G>T | CA2659545730 | DYSF | c.1523-88G>T (n.1523-88G>T) c.1577-88G>T (n.1577-88G>T) c.1526-88G>T (n.1526-88G>T) c.1574-88G>T (n.1574-88G>T) c.1619-88G>T (n.1619-88G>T) c.1484-88G>T (n.1484-88G>T) c.1616-88G>T (n.1616-88G>T) c.1481-88G>T (n.1481-88G>T) n.1777-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550954G>A | CA49792735 | DYSF | c.1523-87G>A (n.1523-87G>A) c.1577-87G>A (n.1577-87G>A) c.1526-87G>A (n.1526-87G>A) c.1574-87G>A (n.1574-87G>A) c.1619-87G>A (n.1619-87G>A) c.1484-87G>A (n.1484-87G>A) c.1616-87G>A (n.1616-87G>A) c.1481-87G>A (n.1481-87G>A) n.1777-87G>A | dbSNP |
2 | g.71550954G= | CA1260094669 | DYSF | c.1523-87G= (n.1523-87G=) c.1577-87G= (n.1577-87G=) c.1526-87G= (n.1526-87G=) c.1574-87G= (n.1574-87G=) c.1619-87G= (n.1619-87G=) c.1484-87G= (n.1484-87G=) c.1616-87G= (n.1616-87G=) c.1481-87G= (n.1481-87G=) n.1777-87G= | |
2 | g.71550954G>T | CA2659545731 | DYSF | c.1523-87G>T (n.1523-87G>T) c.1577-87G>T (n.1577-87G>T) c.1526-87G>T (n.1526-87G>T) c.1574-87G>T (n.1574-87G>T) c.1619-87G>T (n.1619-87G>T) c.1484-87G>T (n.1484-87G>T) c.1616-87G>T (n.1616-87G>T) c.1481-87G>T (n.1481-87G>T) n.1777-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550955G>T | CA2659545733 | DYSF | c.1523-86G>T (n.1523-86G>T) c.1577-86G>T (n.1577-86G>T) c.1526-86G>T (n.1526-86G>T) c.1574-86G>T (n.1574-86G>T) c.1619-86G>T (n.1619-86G>T) c.1484-86G>T (n.1484-86G>T) c.1616-86G>T (n.1616-86G>T) c.1481-86G>T (n.1481-86G>T) n.1777-86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550956G>A | CA892679771 | DYSF | c.1523-85G>A (n.1523-85G>A) c.1577-85G>A (n.1577-85G>A) c.1526-85G>A (n.1526-85G>A) c.1574-85G>A (n.1574-85G>A) c.1619-85G>A (n.1619-85G>A) c.1484-85G>A (n.1484-85G>A) c.1616-85G>A (n.1616-85G>A) c.1481-85G>A (n.1481-85G>A) n.1777-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550956G= | CA1260094670 | DYSF | c.1523-85G= (n.1523-85G=) c.1577-85G= (n.1577-85G=) c.1526-85G= (n.1526-85G=) c.1574-85G= (n.1574-85G=) c.1619-85G= (n.1619-85G=) c.1484-85G= (n.1484-85G=) c.1616-85G= (n.1616-85G=) c.1481-85G= (n.1481-85G=) n.1777-85G= | |
2 | g.71550956G>T | CA2659545735 | DYSF | c.1523-85G>T (n.1523-85G>T) c.1577-85G>T (n.1577-85G>T) c.1526-85G>T (n.1526-85G>T) c.1574-85G>T (n.1574-85G>T) c.1619-85G>T (n.1619-85G>T) c.1484-85G>T (n.1484-85G>T) c.1616-85G>T (n.1616-85G>T) c.1481-85G>T (n.1481-85G>T) n.1777-85G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71550958G>T | CA2659545738 | DYSF | c.1523-83G>T (n.1523-83G>T) c.1577-83G>T (n.1577-83G>T) c.1526-83G>T (n.1526-83G>T) c.1574-83G>T (n.1574-83G>T) c.1619-83G>T (n.1619-83G>T) c.1484-83G>T (n.1484-83G>T) c.1616-83G>T (n.1616-83G>T) c.1481-83G>T (n.1481-83G>T) n.1777-83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550960del | CA2576999956 | DYSF | c.1523-81del (n.1523-81del) c.1577-81del (n.1577-81del) c.1526-81del (n.1526-81del) c.1574-81del (n.1574-81del) c.1619-81del (n.1619-81del) c.1484-81del (n.1484-81del) c.1616-81del (n.1616-81del) c.1481-81del (n.1481-81del) n.1777-81del | gnomAD v4 |
2 | g.71550960G>A | CA2576999957 | DYSF | c.1523-81G>A (n.1523-81G>A) c.1577-81G>A (n.1577-81G>A) c.1526-81G>A (n.1526-81G>A) c.1574-81G>A (n.1574-81G>A) c.1619-81G>A (n.1619-81G>A) c.1484-81G>A (n.1484-81G>A) c.1616-81G>A (n.1616-81G>A) c.1481-81G>A (n.1481-81G>A) n.1777-81G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550960G>T | CA2576999958 | DYSF | c.1523-81G>T (n.1523-81G>T) c.1577-81G>T (n.1577-81G>T) c.1526-81G>T (n.1526-81G>T) c.1574-81G>T (n.1574-81G>T) c.1619-81G>T (n.1619-81G>T) c.1484-81G>T (n.1484-81G>T) c.1616-81G>T (n.1616-81G>T) c.1481-81G>T (n.1481-81G>T) n.1777-81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550961C>A | CA2659545740 | DYSF | c.1523-80C>A (n.1523-80C>A) c.1577-80C>A (n.1577-80C>A) c.1526-80C>A (n.1526-80C>A) c.1574-80C>A (n.1574-80C>A) c.1619-80C>A (n.1619-80C>A) c.1484-80C>A (n.1484-80C>A) c.1616-80C>A (n.1616-80C>A) c.1481-80C>A (n.1481-80C>A) n.1777-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550963C>T | CA2659545741 | DYSF | c.1523-78C>T (n.1523-78C>T) c.1577-78C>T (n.1577-78C>T) c.1526-78C>T (n.1526-78C>T) c.1574-78C>T (n.1574-78C>T) c.1619-78C>T (n.1619-78C>T) c.1484-78C>T (n.1484-78C>T) c.1616-78C>T (n.1616-78C>T) c.1481-78C>T (n.1481-78C>T) n.1777-78C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550964A>G | CA2576999959 | DYSF | c.1523-77A>G (n.1523-77A>G) c.1577-77A>G (n.1577-77A>G) c.1526-77A>G (n.1526-77A>G) c.1574-77A>G (n.1574-77A>G) c.1619-77A>G (n.1619-77A>G) c.1484-77A>G (n.1484-77A>G) c.1616-77A>G (n.1616-77A>G) c.1481-77A>G (n.1481-77A>G) n.1777-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550965G>C | CA2505631342 | DYSF | c.1523-76G>C (n.1523-76G>C) c.1577-76G>C (n.1577-76G>C) c.1526-76G>C (n.1526-76G>C) c.1574-76G>C (n.1574-76G>C) c.1619-76G>C (n.1619-76G>C) c.1484-76G>C (n.1484-76G>C) c.1616-76G>C (n.1616-76G>C) c.1481-76G>C (n.1481-76G>C) n.1777-76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550965G>T | CA2841138554 | DYSF | c.1523-76G>T (n.1523-76G>T) c.1577-76G>T (n.1577-76G>T) c.1526-76G>T (n.1526-76G>T) c.1574-76G>T (n.1574-76G>T) c.1619-76G>T (n.1619-76G>T) c.1484-76G>T (n.1484-76G>T) c.1616-76G>T (n.1616-76G>T) c.1481-76G>T (n.1481-76G>T) n.1777-76G>T | |
2 | g.71550966G>A | CA2699652119 | DYSF | c.1523-75G>A (n.1523-75G>A) c.1577-75G>A (n.1577-75G>A) c.1526-75G>A (n.1526-75G>A) c.1574-75G>A (n.1574-75G>A) c.1619-75G>A (n.1619-75G>A) c.1484-75G>A (n.1484-75G>A) c.1616-75G>A (n.1616-75G>A) c.1481-75G>A (n.1481-75G>A) n.1777-75G>A | dbSNP |
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2 | g.71550972A= | CA1260094671 | DYSF | c.1523-69A= (n.1523-69A=) c.1577-69A= (n.1577-69A=) c.1526-69A= (n.1526-69A=) c.1574-69A= (n.1574-69A=) c.1619-69A= (n.1619-69A=) c.1484-69A= (n.1484-69A=) c.1616-69A= (n.1616-69A=) c.1481-69A= (n.1481-69A=) n.1777-69A= | |
2 | g.71550972A>G | CA49792748 | DYSF | c.1523-69A>G (n.1523-69A>G) c.1577-69A>G (n.1577-69A>G) c.1526-69A>G (n.1526-69A>G) c.1574-69A>G (n.1574-69A>G) c.1619-69A>G (n.1619-69A>G) c.1484-69A>G (n.1484-69A>G) c.1616-69A>G (n.1616-69A>G) c.1481-69A>G (n.1481-69A>G) n.1777-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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