Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1777-159C>T
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 dbSNP
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n.1777-150C>A
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n.1777-150C>T
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c.1481-149G>A (n.1481-149G>A)
n.1777-149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-149G>T
 gnomAD v4
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c.1619-143_1619-141del (n.1619-143_1619-141del)
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c.1616-143_1616-141del (n.1616-143_1616-141del)
c.1481-143_1481-141del (n.1481-143_1481-141del)
n.1777-143_1777-141del
 gnomAD v4
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c.1619-145T>C (n.1619-145T>C)
c.1484-145T>C (n.1484-145T>C)
c.1616-145T>C (n.1616-145T>C)
c.1481-145T>C (n.1481-145T>C)
n.1777-145T>C
 gnomAD v4
2g.71550898C>ACA2659545623DYSFc.1523-143C>A (n.1523-143C>A)
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n.1777-143C>A
 gnomAD v4
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n.1777-142T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1777-142T>C
 gnomAD v4
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n.1777-142T=
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n.1777-140T>C
 gnomAD v4
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n.1777-139A=
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n.1777-139A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1777-138T>C
 gnomAD v4
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n.1777-136C>A
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n.1777-136C>T
 gnomAD v4
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n.1777-135A=
2g.71550906A>GCA1260094644DYSFc.1523-135A>G (n.1523-135A>G)
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n.1777-135A>G
 dbSNP
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n.1777-134C>A
 gnomAD v4
2g.71550907C=CA1260094645DYSFc.1523-134C= (n.1523-134C=)
c.1577-134C= (n.1577-134C=)
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c.1481-134C= (n.1481-134C=)
n.1777-134C=
2g.71550907C>GCA2659545635DYSFc.1523-134C>G (n.1523-134C>G)
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n.1777-134C>G
 gnomAD v4
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n.1777-134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550907_71550908delCA2659545636DYSFc.1523-134_1523-133del (n.1523-134_1523-133del)
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c.1481-134_1481-133del (n.1481-134_1481-133del)
n.1777-134_1777-133del
 gnomAD v4
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c.1616-133T>A (n.1616-133T>A)
c.1481-133T>A (n.1481-133T>A)
n.1777-133T>A
 gnomAD v4
2g.71550908T>CCA2659545639DYSFc.1523-133T>C (n.1523-133T>C)
c.1577-133T>C (n.1577-133T>C)
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c.1574-133T>C (n.1574-133T>C)
c.1619-133T>C (n.1619-133T>C)
c.1484-133T>C (n.1484-133T>C)
c.1616-133T>C (n.1616-133T>C)
c.1481-133T>C (n.1481-133T>C)
n.1777-133T>C
 gnomAD v4
2g.71550908T>GCA2659545640DYSFc.1523-133T>G (n.1523-133T>G)
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n.1777-133T>G
 gnomAD v4
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c.1481-132G>T (n.1481-132G>T)
n.1777-132G>T
 gnomAD v4
2g.71550910A>GCA2659545643DYSFc.1523-131A>G (n.1523-131A>G)
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c.1484-131A>G (n.1484-131A>G)
c.1616-131A>G (n.1616-131A>G)
c.1481-131A>G (n.1481-131A>G)
n.1777-131A>G
 gnomAD v4
2g.71550910A>TCA2659545644DYSFc.1523-131A>T (n.1523-131A>T)
c.1577-131A>T (n.1577-131A>T)
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c.1481-131A>T (n.1481-131A>T)
n.1777-131A>T
 gnomAD v4
2g.71550911C>ACA49792701DYSFc.1523-130C>A (n.1523-130C>A)
c.1577-130C>A (n.1577-130C>A)
c.1526-130C>A (n.1526-130C>A)
c.1574-130C>A (n.1574-130C>A)
c.1619-130C>A (n.1619-130C>A)
c.1484-130C>A (n.1484-130C>A)
c.1616-130C>A (n.1616-130C>A)
c.1481-130C>A (n.1481-130C>A)
n.1777-130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550911C=CA1260094646DYSFc.1523-130C= (n.1523-130C=)
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c.1481-130C= (n.1481-130C=)
n.1777-130C=
2g.71550911C>GCA2659545646DYSFc.1523-130C>G (n.1523-130C>G)
c.1577-130C>G (n.1577-130C>G)
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n.1777-130C>G
 gnomAD v4
2g.71550911C>TCA892679725DYSFc.1523-130C>T (n.1523-130C>T)
c.1577-130C>T (n.1577-130C>T)
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c.1574-130C>T (n.1574-130C>T)
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n.1777-130C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71550912A=CA1260094647DYSFc.1523-129A= (n.1523-129A=)
c.1577-129A= (n.1577-129A=)
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c.1619-129A= (n.1619-129A=)
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c.1616-129A= (n.1616-129A=)
c.1481-129A= (n.1481-129A=)
n.1777-129A=
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n.1777-129A>C
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n.1777-129A>G
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n.1777-126A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-125G>T
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n.1777-123_1777-112dup
 gnomAD v4
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n.1777-124C>A
 gnomAD v4
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n.1777-124C=
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n.1777-124C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-124C>T
 gnomAD v4
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n.1777-123T>C
 gnomAD v4
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n.1777-122G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1777-122G>C
 gnomAD v4
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n.1777-122G=
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n.1777-122G>T
 gnomAD v4
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c.1577-121C>A (n.1577-121C>A)
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c.1481-121C>A (n.1481-121C>A)
n.1777-121C>A
 gnomAD v4
2g.71550920C>TCA2659545666DYSFc.1523-121C>T (n.1523-121C>T)
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n.1777-121C>T
 gnomAD v4
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n.1777-120A>G
 gnomAD v4
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n.1777-120A>T
 gnomAD v4
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n.1777-118C>T
 gnomAD v4
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c.1481-116G>A (n.1481-116G>A)
n.1777-116G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1481-116G= (n.1481-116G=)
n.1777-116G=
2g.71550925G>TCA2659545672DYSFc.1523-116G>T (n.1523-116G>T)
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n.1777-116G>T
 gnomAD v4
2g.71550926delCA2659545671DYSFc.1523-115del (n.1523-115del)
c.1577-115del (n.1577-115del)
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c.1574-115del (n.1574-115del)
c.1619-115del (n.1619-115del)
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c.1616-115del (n.1616-115del)
c.1481-115del (n.1481-115del)
n.1777-115del
 gnomAD v4
2g.71550926G>TCA2659545674DYSFc.1523-115G>T (n.1523-115G>T)
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n.1777-115G>T
 gnomAD v4
2g.71550927delCA2659545675DYSFc.1523-114del (n.1523-114del)
c.1577-114del (n.1577-114del)
c.1526-114del (n.1526-114del)
c.1574-114del (n.1574-114del)
c.1619-114del (n.1619-114del)
c.1484-114del (n.1484-114del)
c.1616-114del (n.1616-114del)
c.1481-114del (n.1481-114del)
n.1777-114del
 gnomAD v4
2g.71550927T>CCA2659545676DYSFc.1523-114T>C (n.1523-114T>C)
c.1577-114T>C (n.1577-114T>C)
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c.1481-114T>C (n.1481-114T>C)
n.1777-114T>C
 gnomAD v4
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c.1481-114T>G (n.1481-114T>G)
n.1777-114T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550927T=CA1260094653DYSFc.1523-114T= (n.1523-114T=)
c.1577-114T= (n.1577-114T=)
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c.1616-114T= (n.1616-114T=)
c.1481-114T= (n.1481-114T=)
n.1777-114T=
2g.71550928G>ACA2659545678DYSFc.1523-113G>A (n.1523-113G>A)
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n.1777-113G>A
 gnomAD v4
2g.71550928G>CCA2659545679DYSFc.1523-113G>C (n.1523-113G>C)
c.1577-113G>C (n.1577-113G>C)
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n.1777-113G>C
 gnomAD v4
2g.71550928G=CA1260094654DYSFc.1523-113G= (n.1523-113G=)
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n.1777-113G=
2g.71550928G>TCA1260094655DYSFc.1523-113G>T (n.1523-113G>T)
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c.1481-113G>T (n.1481-113G>T)
n.1777-113G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71550929C>ACA2659545681DYSFc.1523-112C>A (n.1523-112C>A)
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c.1526-112C>A (n.1526-112C>A)
c.1574-112C>A (n.1574-112C>A)
c.1619-112C>A (n.1619-112C>A)
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c.1616-112C>A (n.1616-112C>A)
c.1481-112C>A (n.1481-112C>A)
n.1777-112C>A
 gnomAD v4
2g.71550929C>GCA646802638DYSFc.1523-112C>G (n.1523-112C>G)
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n.1777-112C>G
 COSMIC
2g.71550929C>TCA2659545682DYSFc.1523-112C>T (n.1523-112C>T)
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n.1777-112C>T
 gnomAD v4
2g.71550930A>CCA2659545683DYSFc.1523-111A>C (n.1523-111A>C)
c.1577-111A>C (n.1577-111A>C)
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c.1619-111A>C (n.1619-111A>C)
c.1484-111A>C (n.1484-111A>C)
c.1616-111A>C (n.1616-111A>C)
c.1481-111A>C (n.1481-111A>C)
n.1777-111A>C
 gnomAD v4
2g.71550931T>ACA2659545686DYSFc.1523-110T>A (n.1523-110T>A)
c.1577-110T>A (n.1577-110T>A)
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c.1484-110T>A (n.1484-110T>A)
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c.1481-110T>A (n.1481-110T>A)
n.1777-110T>A
 gnomAD v4
2g.71550931T>CCA2659545685DYSFc.1523-110T>C (n.1523-110T>C)
c.1577-110T>C (n.1577-110T>C)
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c.1484-110T>C (n.1484-110T>C)
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c.1481-110T>C (n.1481-110T>C)
n.1777-110T>C
 gnomAD v4
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c.1577-109G>A (n.1577-109G>A)
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c.1484-109G>A (n.1484-109G>A)
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c.1481-109G>A (n.1481-109G>A)
n.1777-109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550932G=CA1260094656DYSFc.1523-109G= (n.1523-109G=)
c.1577-109G= (n.1577-109G=)
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c.1619-109G= (n.1619-109G=)
c.1484-109G= (n.1484-109G=)
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c.1481-109G= (n.1481-109G=)
n.1777-109G=
2g.71550932G>TCA2659545687DYSFc.1523-109G>T (n.1523-109G>T)
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n.1777-109G>T
 gnomAD v4
2g.71550933T>ACA2659545689DYSFc.1523-108T>A (n.1523-108T>A)
c.1577-108T>A (n.1577-108T>A)
c.1526-108T>A (n.1526-108T>A)
c.1574-108T>A (n.1574-108T>A)
c.1619-108T>A (n.1619-108T>A)
c.1484-108T>A (n.1484-108T>A)
c.1616-108T>A (n.1616-108T>A)
c.1481-108T>A (n.1481-108T>A)
n.1777-108T>A
 gnomAD v4
2g.71550933T=CA1260094657DYSFc.1523-108T= (n.1523-108T=)
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n.1777-108T=
2g.71550933dupCA892679751DYSFc.1523-108dup (n.1523-108dup)
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c.1481-108dup (n.1481-108dup)
n.1777-108dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550934G>ACA892679755DYSFc.1523-107G>A (n.1523-107G>A)
c.1577-107G>A (n.1577-107G>A)
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n.1777-107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550934G>CCA49792717DYSFc.1523-107G>C (n.1523-107G>C)
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n.1777-107G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550934G=CA1260094658DYSFc.1523-107G= (n.1523-107G=)
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n.1777-107G=
2g.71550934G>TCA49792718DYSFc.1523-107G>T (n.1523-107G>T)
c.1577-107G>T (n.1577-107G>T)
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n.1777-107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550940dupCA49792716DYSFc.1523-101dup (n.1523-101dup)
c.1577-101dup (n.1577-101dup)
c.1526-101dup (n.1526-101dup)
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c.1481-101dup (n.1481-101dup)
n.1777-101dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550939_71550940dupCA2659545692DYSFc.1523-102_1523-101dup (n.1523-102_1523-101dup)
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c.1616-102_1616-101dup (n.1616-102_1616-101dup)
c.1481-102_1481-101dup (n.1481-102_1481-101dup)
n.1777-102_1777-101dup
 gnomAD v4
2g.71550940delCA2659545694DYSFc.1523-101del (n.1523-101del)
c.1577-101del (n.1577-101del)
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c.1484-101del (n.1484-101del)
c.1616-101del (n.1616-101del)
c.1481-101del (n.1481-101del)
n.1777-101del
 gnomAD v4
2g.71550935G>ACA2659545697DYSFc.1523-106G>A (n.1523-106G>A)
c.1577-106G>A (n.1577-106G>A)
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c.1484-106G>A (n.1484-106G>A)
c.1616-106G>A (n.1616-106G>A)
c.1481-106G>A (n.1481-106G>A)
n.1777-106G>A
 gnomAD v4
2g.71550935G>CCA2659545696DYSFc.1523-106G>C (n.1523-106G>C)
c.1577-106G>C (n.1577-106G>C)
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c.1619-106G>C (n.1619-106G>C)
c.1484-106G>C (n.1484-106G>C)
c.1616-106G>C (n.1616-106G>C)
c.1481-106G>C (n.1481-106G>C)
n.1777-106G>C
 gnomAD v4
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n.1777-106G>T
 gnomAD v4
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n.1777-105G>A
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n.1777-105G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-105G>T
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n.1777-104G>A
 gnomAD v4
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n.1777-104G>T
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n.1777-103G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-103G=
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n.1777-103G>T
 gnomAD v4
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n.1777-102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-102G>C
 gnomAD v4
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n.1777-102G=
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n.1777-102G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1777-101G>C
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n.1777-101G>T
 gnomAD v4
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n.1777-99A=
2g.71550942A>CCA2540593625DYSFc.1523-99A>C (n.1523-99A>C)
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n.1777-99A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-99A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71550942A>TCA49792732DYSFc.1523-99A>T (n.1523-99A>T)
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n.1777-99A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1777-98C>A
 gnomAD v4
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n.1777-98C>G
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n.1777-97T>A
 gnomAD v4
2g.71550944T>CCA2659545715DYSFc.1523-97T>C (n.1523-97T>C)
c.1577-97T>C (n.1577-97T>C)
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c.1619-97T>C (n.1619-97T>C)
c.1484-97T>C (n.1484-97T>C)
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n.1777-97T>C
 gnomAD v4
2g.71550944T>GCA2659545714DYSFc.1523-97T>G (n.1523-97T>G)
c.1577-97T>G (n.1577-97T>G)
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n.1777-97T>G
 gnomAD v4
2g.71550945delCA2659545717DYSFc.1523-96del (n.1523-96del)
c.1577-96del (n.1577-96del)
c.1526-96del (n.1526-96del)
c.1574-96del (n.1574-96del)
c.1619-96del (n.1619-96del)
c.1484-96del (n.1484-96del)
c.1616-96del (n.1616-96del)
c.1481-96del (n.1481-96del)
n.1777-96del
 gnomAD v4
2g.71550945G>ACA2659545718DYSFc.1523-96G>A (n.1523-96G>A)
c.1577-96G>A (n.1577-96G>A)
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c.1574-96G>A (n.1574-96G>A)
c.1619-96G>A (n.1619-96G>A)
c.1484-96G>A (n.1484-96G>A)
c.1616-96G>A (n.1616-96G>A)
c.1481-96G>A (n.1481-96G>A)
n.1777-96G>A
 gnomAD v4
2g.71550945G>TCA2659545719DYSFc.1523-96G>T (n.1523-96G>T)
c.1577-96G>T (n.1577-96G>T)
c.1526-96G>T (n.1526-96G>T)
c.1574-96G>T (n.1574-96G>T)
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n.1777-96G>T
 gnomAD v4
2g.71550946A>GCA2750415261DYSFc.1523-95A>G (n.1523-95A>G)
c.1577-95A>G (n.1577-95A>G)
c.1526-95A>G (n.1526-95A>G)
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c.1619-95A>G (n.1619-95A>G)
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n.1777-77A>G
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n.1777-76G>C
 gnomAD v4
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n.1777-75G>A
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n.1777-75G>T
 gnomAD v4
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n.1777-65G>T

Number of alleles fetched