Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71539100G>ACA2659547275DYSFc.1398-57G>A (n.1398-57G>A)
c.1494-57G>A (n.1494-57G>A)
c.1401-57G>A (n.1401-57G>A)
c.1491-57G>A (n.1491-57G>A)
n.1652-57G>A
 gnomAD v4
2g.71539101G>ACA2659547277DYSFc.1398-56G>A (n.1398-56G>A)
c.1494-56G>A (n.1494-56G>A)
c.1401-56G>A (n.1401-56G>A)
c.1491-56G>A (n.1491-56G>A)
n.1652-56G>A
 gnomAD v4
2g.71539101G>CCA2576999861DYSFc.1398-56G>C (n.1398-56G>C)
c.1494-56G>C (n.1494-56G>C)
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c.1491-56G>C (n.1491-56G>C)
n.1652-56G>C
 gnomAD v4
2g.71539101G>TCA2659547278DYSFc.1398-56G>T (n.1398-56G>T)
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n.1652-56G>T
 gnomAD v4
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c.1491-55C>A (n.1491-55C>A)
n.1652-55C>A
 gnomAD v4
2g.71539102C=CA1260088890DYSFc.1398-55C= (n.1398-55C=)
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n.1652-55C=
2g.71539102C>GCA2659547280DYSFc.1398-55C>G (n.1398-55C>G)
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n.1652-55C>G
 gnomAD v4
2g.71539102C>TCA49782643DYSFc.1398-55C>T (n.1398-55C>T)
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n.1652-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539104G>ACA2659547282DYSFc.1398-53G>A (n.1398-53G>A)
c.1494-53G>A (n.1494-53G>A)
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n.1652-53G>A
 gnomAD v4
2g.71539106G>ACA2659547283DYSFc.1398-51G>A (n.1398-51G>A)
c.1494-51G>A (n.1494-51G>A)
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c.1491-51G>A (n.1491-51G>A)
n.1652-51G>A
 gnomAD v4
2g.71539106G=CA1260088891DYSFc.1398-51G= (n.1398-51G=)
c.1494-51G= (n.1494-51G=)
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n.1652-51G=
2g.71539106G>TCA533257303DYSFc.1398-51G>T (n.1398-51G>T)
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n.1652-51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539107G>ACA2659547285DYSFc.1398-50G>A (n.1398-50G>A)
c.1494-50G>A (n.1494-50G>A)
c.1401-50G>A (n.1401-50G>A)
c.1491-50G>A (n.1491-50G>A)
n.1652-50G>A
 gnomAD v4
2g.71539107G>TCA2659547286DYSFc.1398-50G>T (n.1398-50G>T)
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n.1652-50G>T
 gnomAD v4
2g.71539108C>ACA2659547288DYSFc.1398-49C>A (n.1398-49C>A)
c.1494-49C>A (n.1494-49C>A)
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c.1491-49C>A (n.1491-49C>A)
n.1652-49C>A
 gnomAD v4
2g.71539110T>ACA49782647DYSFc.1398-47T>A (n.1398-47T>A)
c.1494-47T>A (n.1494-47T>A)
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c.1491-47T>A (n.1491-47T>A)
n.1652-47T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539110T=CA1260088892DYSFc.1398-47T= (n.1398-47T=)
c.1494-47T= (n.1494-47T=)
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c.1491-47T= (n.1491-47T=)
n.1652-47T=
2g.71539111G>ACA1705785DYSFc.1398-46G>A (n.1398-46G>A)
c.1494-46G>A (n.1494-46G>A)
c.1401-46G>A (n.1401-46G>A)
c.1491-46G>A (n.1491-46G>A)
n.1652-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539111G=CA1260088893DYSFc.1398-46G= (n.1398-46G=)
c.1494-46G= (n.1494-46G=)
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n.1652-46G=
2g.71539112delCA2659547292DYSFc.1398-45del (n.1398-45del)
c.1494-45del (n.1494-45del)
c.1401-45del (n.1401-45del)
c.1491-45del (n.1491-45del)
n.1652-45del
 gnomAD v4
2g.71539112C>ACA2659547293DYSFc.1398-45C>A (n.1398-45C>A)
c.1494-45C>A (n.1494-45C>A)
c.1401-45C>A (n.1401-45C>A)
c.1491-45C>A (n.1491-45C>A)
n.1652-45C>A
 gnomAD v4
2g.71539112C>TCA2576999864DYSFc.1398-45C>T (n.1398-45C>T)
c.1494-45C>T (n.1494-45C>T)
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c.1491-45C>T (n.1491-45C>T)
n.1652-45C>T
 gnomAD v4
2g.71539113A=CA1260088894DYSFc.1398-44A= (n.1398-44A=)
c.1494-44A= (n.1494-44A=)
c.1401-44A= (n.1401-44A=)
c.1491-44A= (n.1491-44A=)
n.1652-44A=
2g.71539113A>GCA892671803DYSFc.1398-44A>G (n.1398-44A>G)
c.1494-44A>G (n.1494-44A>G)
c.1401-44A>G (n.1401-44A>G)
c.1491-44A>G (n.1491-44A>G)
n.1652-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539114G>ACA892671816DYSFc.1398-43G>A (n.1398-43G>A)
c.1494-43G>A (n.1494-43G>A)
c.1401-43G>A (n.1401-43G>A)
c.1491-43G>A (n.1491-43G>A)
n.1652-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539114G=CA1260088895DYSFc.1398-43G= (n.1398-43G=)
c.1494-43G= (n.1494-43G=)
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c.1491-43G= (n.1491-43G=)
n.1652-43G=
2g.71539114G>TCA1705786DYSFc.1398-43G>T (n.1398-43G>T)
c.1494-43G>T (n.1494-43G>T)
c.1401-43G>T (n.1401-43G>T)
c.1491-43G>T (n.1491-43G>T)
n.1652-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539115T>CCA2659547299DYSFc.1398-42T>C (n.1398-42T>C)
c.1494-42T>C (n.1494-42T>C)
c.1401-42T>C (n.1401-42T>C)
c.1491-42T>C (n.1491-42T>C)
n.1652-42T>C
 gnomAD v4
2g.71539116T>ACA1032083224DYSFc.1398-41T>A (n.1398-41T>A)
c.1494-41T>A (n.1494-41T>A)
c.1401-41T>A (n.1401-41T>A)
c.1491-41T>A (n.1491-41T>A)
n.1652-41T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539116T=CA1260088896DYSFc.1398-41T= (n.1398-41T=)
c.1494-41T= (n.1494-41T=)
c.1401-41T= (n.1401-41T=)
c.1491-41T= (n.1491-41T=)
n.1652-41T=
2g.71539117C>ACA892671821DYSFc.1398-40C>A (n.1398-40C>A)
c.1494-40C>A (n.1494-40C>A)
c.1401-40C>A (n.1401-40C>A)
c.1491-40C>A (n.1491-40C>A)
n.1652-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539117C=CA1260088897DYSFc.1398-40C= (n.1398-40C=)
c.1494-40C= (n.1494-40C=)
c.1401-40C= (n.1401-40C=)
c.1491-40C= (n.1491-40C=)
n.1652-40C=
2g.71539118delCA2659547302DYSFc.1398-39del (n.1398-39del)
c.1494-39del (n.1494-39del)
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c.1491-39del (n.1491-39del)
n.1652-39del
 gnomAD v4
2g.71539119T>CCA2576999868DYSFc.1398-38T>C (n.1398-38T>C)
c.1494-38T>C (n.1494-38T>C)
c.1401-38T>C (n.1401-38T>C)
c.1491-38T>C (n.1491-38T>C)
n.1652-38T>C
2g.71539122C>ACA2659547303DYSFc.1398-35C>A (n.1398-35C>A)
c.1494-35C>A (n.1494-35C>A)
c.1401-35C>A (n.1401-35C>A)
c.1491-35C>A (n.1491-35C>A)
n.1652-35C>A
 gnomAD v4
2g.71539122C>TCA2659547305DYSFc.1398-35C>T (n.1398-35C>T)
c.1494-35C>T (n.1494-35C>T)
c.1401-35C>T (n.1401-35C>T)
c.1491-35C>T (n.1491-35C>T)
n.1652-35C>T
 gnomAD v4
2g.71539123C=CA1260088898DYSFc.1398-34C= (n.1398-34C=)
c.1494-34C= (n.1494-34C=)
c.1401-34C= (n.1401-34C=)
c.1491-34C= (n.1491-34C=)
n.1652-34C=
2g.71539123C>TCA533257304DYSFc.1398-34C>T (n.1398-34C>T)
c.1494-34C>T (n.1494-34C>T)
c.1401-34C>T (n.1401-34C>T)
c.1491-34C>T (n.1491-34C>T)
n.1652-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539124T>CCA2659547309DYSFc.1398-33T>C (n.1398-33T>C)
c.1494-33T>C (n.1494-33T>C)
c.1401-33T>C (n.1401-33T>C)
c.1491-33T>C (n.1491-33T>C)
n.1652-33T>C
 gnomAD v4
2g.71539124T>GCA2659547310DYSFc.1398-33T>G (n.1398-33T>G)
c.1494-33T>G (n.1494-33T>G)
c.1401-33T>G (n.1401-33T>G)
c.1491-33T>G (n.1491-33T>G)
n.1652-33T>G
 gnomAD v4
2g.71539125G>ACA533257305DYSFc.1398-32G>A (n.1398-32G>A)
c.1494-32G>A (n.1494-32G>A)
c.1401-32G>A (n.1401-32G>A)
c.1491-32G>A (n.1491-32G>A)
n.1652-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539125G=CA1260088899DYSFc.1398-32G= (n.1398-32G=)
c.1494-32G= (n.1494-32G=)
c.1401-32G= (n.1401-32G=)
c.1491-32G= (n.1491-32G=)
n.1652-32G=
2g.71539126T>CCA49782649DYSFc.1398-31T>C (n.1398-31T>C)
c.1494-31T>C (n.1494-31T>C)
c.1401-31T>C (n.1401-31T>C)
c.1491-31T>C (n.1491-31T>C)
n.1652-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539126T=CA1260088900DYSFc.1398-31T= (n.1398-31T=)
c.1494-31T= (n.1494-31T=)
c.1401-31T= (n.1401-31T=)
c.1491-31T= (n.1491-31T=)
n.1652-31T=
2g.71539127G>ACA49782653DYSFc.1398-30G>A (n.1398-30G>A)
c.1494-30G>A (n.1494-30G>A)
c.1401-30G>A (n.1401-30G>A)
c.1491-30G>A (n.1491-30G>A)
n.1652-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539127G=CA1260088901DYSFc.1398-30G= (n.1398-30G=)
c.1494-30G= (n.1494-30G=)
c.1401-30G= (n.1401-30G=)
c.1491-30G= (n.1491-30G=)
n.1652-30G=
2g.71539130C>ACA2659547315DYSFc.1398-27C>A (n.1398-27C>A)
c.1494-27C>A (n.1494-27C>A)
c.1401-27C>A (n.1401-27C>A)
c.1491-27C>A (n.1491-27C>A)
n.1652-27C>A
 gnomAD v4
2g.71539130C>TCA2576999870DYSFc.1398-27C>T (n.1398-27C>T)
c.1494-27C>T (n.1494-27C>T)
c.1401-27C>T (n.1401-27C>T)
c.1491-27C>T (n.1491-27C>T)
n.1652-27C>T
 gnomAD v4
2g.71539131A=CA1260088902DYSFc.1398-26A= (n.1398-26A=)
c.1494-26A= (n.1494-26A=)
c.1401-26A= (n.1401-26A=)
c.1491-26A= (n.1491-26A=)
n.1652-26A=
2g.71539131A>GCA1705787DYSFc.1398-26A>G (n.1398-26A>G)
c.1494-26A>G (n.1494-26A>G)
c.1401-26A>G (n.1401-26A>G)
c.1491-26A>G (n.1491-26A>G)
n.1652-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539132G=CA1260088903DYSFc.1398-25G= (n.1398-25G=)
c.1494-25G= (n.1494-25G=)
c.1401-25G= (n.1401-25G=)
c.1491-25G= (n.1491-25G=)
n.1652-25G=
2g.71539132G>TCA1705788DYSFc.1398-25G>T (n.1398-25G>T)
c.1494-25G>T (n.1494-25G>T)
c.1401-25G>T (n.1401-25G>T)
c.1491-25G>T (n.1491-25G>T)
n.1652-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539133G>ACA49782662DYSFc.1398-24G>A (n.1398-24G>A)
c.1494-24G>A (n.1494-24G>A)
c.1401-24G>A (n.1401-24G>A)
c.1491-24G>A (n.1491-24G>A)
n.1652-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539133G=CA1260088904DYSFc.1398-24G= (n.1398-24G=)
c.1494-24G= (n.1494-24G=)
c.1401-24G= (n.1401-24G=)
c.1491-24G= (n.1491-24G=)
n.1652-24G=
2g.71539135C>ACA2699462060DYSFc.1398-22C>A (n.1398-22C>A)
c.1494-22C>A (n.1494-22C>A)
c.1401-22C>A (n.1401-22C>A)
c.1491-22C>A (n.1491-22C>A)
n.1652-22C>A
 dbSNP
2g.71539135C=CA1260088905DYSFc.1398-22C= (n.1398-22C=)
c.1494-22C= (n.1494-22C=)
c.1401-22C= (n.1401-22C=)
c.1491-22C= (n.1491-22C=)
n.1652-22C=
2g.71539135C>TCA1260088906DYSFc.1398-22C>T (n.1398-22C>T)
c.1494-22C>T (n.1494-22C>T)
c.1401-22C>T (n.1401-22C>T)
c.1491-22C>T (n.1491-22C>T)
n.1652-22C>T
 dbSNP
2g.71539136C=CA1260088907DYSFc.1398-21C= (n.1398-21C=)
c.1494-21C= (n.1494-21C=)
c.1401-21C= (n.1401-21C=)
c.1491-21C= (n.1491-21C=)
n.1652-21C=
2g.71539136C>GCA2576999873DYSFc.1398-21C>G (n.1398-21C>G)
c.1494-21C>G (n.1494-21C>G)
c.1401-21C>G (n.1401-21C>G)
c.1491-21C>G (n.1491-21C>G)
n.1652-21C>G
2g.71539136C>TCA1032083229DYSFc.1398-21C>T (n.1398-21C>T)
c.1494-21C>T (n.1494-21C>T)
c.1401-21C>T (n.1401-21C>T)
c.1491-21C>T (n.1491-21C>T)
n.1652-21C>T
 dbSNP
2g.71539138C>GCA2530322431DYSFc.1398-19C>G (n.1398-19C>G)
c.1494-19C>G (n.1494-19C>G)
c.1401-19C>G (n.1401-19C>G)
c.1491-19C>G (n.1491-19C>G)
n.1652-19C>G
2g.71539140C>ACA1705789DYSFc.1398-17C>A (n.1398-17C>A)
c.1494-17C>A (n.1494-17C>A)
c.1401-17C>A (n.1401-17C>A)
c.1491-17C>A (n.1491-17C>A)
n.1652-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539140C=CA1260088908DYSFc.1398-17C= (n.1398-17C=)
c.1494-17C= (n.1494-17C=)
c.1401-17C= (n.1401-17C=)
c.1491-17C= (n.1491-17C=)
n.1652-17C=
2g.71539140C>GCA533257306DYSFc.1398-17C>G (n.1398-17C>G)
c.1494-17C>G (n.1494-17C>G)
c.1401-17C>G (n.1401-17C>G)
c.1491-17C>G (n.1491-17C>G)
n.1652-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539143C>ACA2659547322DYSFc.1398-14C>A (n.1398-14C>A)
c.1494-14C>A (n.1494-14C>A)
c.1401-14C>A (n.1401-14C>A)
c.1491-14C>A (n.1491-14C>A)
n.1652-14C>A
 gnomAD v4
2g.71539143C=CA1260088909DYSFc.1398-14C= (n.1398-14C=)
c.1494-14C= (n.1494-14C=)
c.1401-14C= (n.1401-14C=)
c.1491-14C= (n.1491-14C=)
n.1652-14C=
2g.71539143C>GCA1260088910DYSFc.1398-14C>G (n.1398-14C>G)
c.1494-14C>G (n.1494-14C>G)
c.1401-14C>G (n.1401-14C>G)
c.1491-14C>G (n.1491-14C>G)
n.1652-14C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539144T>ACA2659547324DYSFc.1398-13T>A (n.1398-13T>A)
c.1494-13T>A (n.1494-13T>A)
c.1401-13T>A (n.1401-13T>A)
c.1491-13T>A (n.1491-13T>A)
n.1652-13T>A
 gnomAD v4
2g.71539145C>ACA2659547326DYSFc.1398-12C>A (n.1398-12C>A)
c.1494-12C>A (n.1494-12C>A)
c.1401-12C>A (n.1401-12C>A)
c.1491-12C>A (n.1491-12C>A)
n.1652-12C>A
 gnomAD v4
2g.71539145C=CA1260088911DYSFc.1398-12C= (n.1398-12C=)
c.1494-12C= (n.1494-12C=)
c.1401-12C= (n.1401-12C=)
c.1491-12C= (n.1491-12C=)
n.1652-12C=
2g.71539145C>TCA1705790DYSFc.1398-12C>T (n.1398-12C>T)
c.1494-12C>T (n.1494-12C>T)
c.1401-12C>T (n.1401-12C>T)
c.1491-12C>T (n.1491-12C>T)
n.1652-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539146C>GCA2659547328DYSFc.1398-11C>G (n.1398-11C>G)
c.1494-11C>G (n.1494-11C>G)
c.1401-11C>G (n.1401-11C>G)
c.1491-11C>G (n.1491-11C>G)
n.1652-11C>G
 gnomAD v4
2g.71539147C>TCA2740095625DYSFc.1398-10C>T (n.1398-10C>T)
c.1494-10C>T (n.1494-10C>T)
c.1401-10C>T (n.1401-10C>T)
c.1491-10C>T (n.1491-10C>T)
n.1652-10C>T
 ClinVar
2g.71539148T>GCA533257307DYSFc.1398-9T>G (n.1398-9T>G)
c.1494-9T>G (n.1494-9T>G)
c.1401-9T>G (n.1401-9T>G)
c.1491-9T>G (n.1491-9T>G)
n.1652-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539148T=CA1260088912DYSFc.1398-9T= (n.1398-9T=)
c.1494-9T= (n.1494-9T=)
c.1401-9T= (n.1401-9T=)
c.1491-9T= (n.1491-9T=)
n.1652-9T=
2g.71539149T>CCA1705791DYSFc.1398-8T>C (n.1398-8T>C)
c.1494-8T>C (n.1494-8T>C)
c.1401-8T>C (n.1401-8T>C)
c.1491-8T>C (n.1491-8T>C)
n.1652-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539149T=CA1260088913DYSFc.1398-8T= (n.1398-8T=)
c.1494-8T= (n.1494-8T=)
c.1401-8T= (n.1401-8T=)
c.1491-8T= (n.1491-8T=)
n.1652-8T=
2g.71539150G>ACA1705792DYSFc.1398-7G>A (n.1398-7G>A)
c.1494-7G>A (n.1494-7G>A)
c.1401-7G>A (n.1401-7G>A)
c.1491-7G>A (n.1491-7G>A)
n.1652-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539150G=CA1260088914DYSFc.1398-7G= (n.1398-7G=)
c.1494-7G= (n.1494-7G=)
c.1401-7G= (n.1401-7G=)
c.1491-7G= (n.1491-7G=)
n.1652-7G=
2g.71539153C=CA1260088915DYSFc.1398-4C= (n.1398-4C=)
c.1494-4C= (n.1494-4C=)
c.1401-4C= (n.1401-4C=)
c.1491-4C= (n.1491-4C=)
n.1652-4C=
2g.71539153C>GCA1705793DYSFc.1398-4C>G (n.1398-4C>G)
c.1494-4C>G (n.1494-4C>G)
c.1401-4C>G (n.1401-4C>G)
c.1491-4C>G (n.1491-4C>G)
n.1652-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539153C>TCA915942531DYSFc.1398-4C>T (n.1398-4C>T)
c.1494-4C>T (n.1494-4C>T)
c.1401-4C>T (n.1401-4C>T)
c.1491-4C>T (n.1491-4C>T)
n.1652-4C>T
 ClinVar dbSNP
2g.71539154T>CCA2576999879DYSFc.1398-3T>C (n.1398-3T>C)
c.1494-3T>C (n.1494-3T>C)
c.1401-3T>C (n.1401-3T>C)
c.1491-3T>C (n.1491-3T>C)
n.1652-3T>C
 gnomAD v4
2g.71539155A=CA1260088916DYSFc.1398-2A= (n.1398-2A=)
c.1494-2A= (n.1494-2A=)
c.1401-2A= (n.1401-2A=)
c.1491-2A= (n.1491-2A=)
n.1652-2A=
2g.71539155A>CCA347216595DYSFc.1398-2A>C (n.1398-2A>C)
c.1494-2A>C (n.1494-2A>C)
c.1401-2A>C (n.1401-2A>C)
c.1491-2A>C (n.1491-2A>C)
n.1652-2A>C
2g.71539155A>GCA222129DYSFc.1398-2A>G (n.1398-2A>G)
c.1494-2A>G (n.1494-2A>G)
c.1401-2A>G (n.1401-2A>G)
c.1491-2A>G (n.1491-2A>G)
n.1652-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.71539155A>TCA347216601DYSFc.1398-2A>T (n.1398-2A>T)
c.1494-2A>T (n.1494-2A>T)
c.1401-2A>T (n.1401-2A>T)
c.1491-2A>T (n.1491-2A>T)
n.1652-2A>T
2g.71539156G>ACA222128DYSFc.1398-1G>A (n.1398-1G>A)
c.1494-1G>A (n.1494-1G>A)
c.1401-1G>A (n.1401-1G>A)
c.1491-1G>A (n.1491-1G>A)
n.1652-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71539156G>CCA347216604DYSFc.1398-1G>C (n.1398-1G>C)
c.1494-1G>C (n.1494-1G>C)
c.1401-1G>C (n.1401-1G>C)
c.1491-1G>C (n.1491-1G>C)
n.1652-1G>C
2g.71539156G=CA1260088917DYSFc.1398-1G= (n.1398-1G=)
c.1494-1G= (n.1494-1G=)
c.1401-1G= (n.1401-1G=)
c.1491-1G= (n.1491-1G=)
n.1652-1G=
2g.71539156G>TCA347216606DYSFc.1398-1G>T (n.1398-1G>T)
c.1494-1G>T (n.1494-1G>T)
c.1401-1G>T (n.1401-1G>T)
c.1491-1G>T (n.1491-1G>T)
n.1652-1G>T
2g.71539157G>ACA1705794DYSFc.1398G>A (p.Trp466Ter)
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
c.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
n.1652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71539157G>CCA347216609DYSFc.1398G>C (p.Trp466Cys)
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
c.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
n.1652G>C
2g.71539157G=CA1260088918DYSFc.1398G= (p.Trp466=)
c.1494G= (p.Trp498=)
c.1401G= (p.Trp467=)
c.1491G= (p.Trp497=)
n.1652G=
2g.71539157G>TCA347216611DYSFc.1398G>T (p.Trp466Cys)
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
c.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.1491G>T (p.Trp497Cys)
n.1652G>T
2g.71539158G>ACA347216613DYSFc.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1653G>A
2g.71539158G>CCA347216614DYSFc.1399G>C (p.Asp467His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1653G>C
2g.71539158G>TCA347216616DYSFc.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1653G>T
 COSMIC COSMIC
2g.71539159A=CA1260088919DYSFc.1400A= (p.Asp467=)
c.1496A= (p.Asp499=)
c.1403A= (p.Asp468=)
c.1493A= (p.Asp498=)
n.1654A=
2g.71539159A>CCA347216617DYSFc.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1654A>C
2g.71539159A>GCA10606454DYSFc.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1654A>G
 ClinVar dbSNP
2g.71539159A>TCA347216618DYSFc.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1654A>T
2g.71539160C>ACA347216620DYSFc.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.1655C>A
2g.71539160C>GCA347216621DYSFc.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.1655C>G
2g.71539160C>TCA426701047DYSFc.1401C>T (p.Asp467=)
c.1497C>T (p.Asp499=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.1655C>T
 gnomAD v4
2g.71539161C>ACA347216622DYSFc.1402C>A (p.Arg468Ser)
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
n.1656C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539161C=CA1260088920DYSFc.1402C= (p.Arg468=)
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1495C= (p.Arg499=)
n.1656C=
2g.71539161C>GCA347216623DYSFc.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.1656C>G
2g.71539161C>TCA1705795DYSFc.1402C>T (p.Arg468Cys)
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539162G>ACA1705796DYSFc.1403G>A (p.Arg468His)
c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1496G>A (p.Arg499His)
n.1657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71539162G>CCA347216625DYSFc.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.1657G>C
2g.71539162G=CA1260088922DYSFc.1403G= (p.Arg468=)
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1496G= (p.Arg499=)
n.1657G=
2g.71539162G>TCA347216627DYSFc.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.1657G>T
 gnomAD v4
2g.71539162_71539163delinsGCCA1260088921DYSFc.1403_1404delinsGC (p.Arg468=)
c.1499_1500delinsGC (p.Arg500=)
c.1406_1407delinsGC (p.Arg469=)
c.1496_1497delinsGC (p.Arg499=)
n.1657_1658delinsGC
2g.71539163C>ACA426701048DYSFc.1404C>A (p.Arg468=)
c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1407C>A (p.Arg469=)
c.1497C>A (p.Arg499=)
n.1658C>A
2g.71539163C>GCA426701049DYSFc.1404C>G (p.Arg468=)
c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1407C>G (p.Arg469=)
c.1497C>G (p.Arg499=)
n.1658C>G
2g.71539163C>TCA426701050DYSFc.1404C>T (p.Arg468=)
c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1497C>T (p.Arg499=)
n.1658C>T
2g.71539164delCA1032083246DYSFc.1405del (p.Leu469Ter)
c.1501del (p.Leu501Ter)
c.1408del (p.Leu470Ter)
c.1498del (p.Leu500Ter)
n.1659del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539164C>ACA347216629DYSFc.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.1659C>A
2g.71539164C>GCA347216631DYSFc.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.1659C>G
2g.71539164C>TCA426701051DYSFc.1405C>T (p.Leu469=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.1659C>T
 ClinVar
2g.71539165T>ACA347216634DYSFc.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.1660T>A
2g.71539165T>CCA347216636DYSFc.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.1660T>C
2g.71539165T>GCA347216632DYSFc.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.1660T>G
2g.71539166G>ACA10616102DYSFc.1407G>A (p.Leu469=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.1661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539166G>CCA426701053DYSFc.1407G>C (p.Leu469=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.1661G>C
2g.71539166G=CA1260088923DYSFc.1407G= (p.Leu469=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1500G= (p.Leu500=)
n.1661G=
2g.71539166G>TCA426701052DYSFc.1407G>T (p.Leu469=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.1661G>T
2g.71539167A>CCA347216638DYSFc.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.1662A>C
2g.71539167A>GCA347216639DYSFc.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.1662A>G
2g.71539167A>TCA347216641DYSFc.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.1662A>T
2g.71539168C>ACA347216642DYSFc.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.1663C>A
2g.71539168C=CA1260088924DYSFc.1409C= (p.Thr470=)
c.1505C= (p.Thr502=)
c.1412C= (p.Thr471=)
c.1502C= (p.Thr501=)
n.1663C=
2g.71539168C>GCA347216643DYSFc.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.1663C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539168C>TCA347216645DYSFc.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.1663C>T
2g.71539169T>ACA426701054DYSFc.1410T>A (p.Thr470=)
c.1506T>A (p.Thr502=)
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1503T>A (p.Thr501=)
n.1664T>A
2g.71539169T>CCA426701055DYSFc.1410T>C (p.Thr470=)
c.1506T>C (p.Thr502=)
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1503T>C (p.Thr501=)
n.1664T>C
2g.71539169T>GCA426701056DYSFc.1410T>G (p.Thr470=)
c.1506T>G (p.Thr502=)
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1503T>G (p.Thr501=)
n.1664T>G
2g.71539170C>ACA347216646DYSFc.1411C>A (p.His471Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
n.1665C>A
2g.71539170C>GCA347216647DYSFc.1411C>G (p.His471Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
n.1665C>G
2g.71539170C>TCA347216648DYSFc.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.1665C>T
2g.71539171A>CCA347216649DYSFc.1412A>C (p.His471Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
n.1666A>C
2g.71539171A>GCA347216650DYSFc.1412A>G (p.His471Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
c.1415A>G (p.His472Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
n.1666A>G
2g.71539171A>TCA347216651DYSFc.1412A>T (p.His471Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
c.1415A>T (p.His472Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
n.1666A>T
2g.71539172delCA915941053DYSFc.1413del (p.His471GlnfsTer10)
c.1509del (p.His503GlnfsTer10)
c.1416del (p.His472GlnfsTer10)
c.1506del (p.His502GlnfsTer10)
n.1667del
2g.71539172C>ACA347216655DYSFc.1413C>A (p.His471Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
c.1416C>A (p.His472Gln)
c.1506C>A (p.His502Gln)
n.1667C>A
 gnomAD v4
2g.71539172C>GCA347216653DYSFc.1413C>G (p.His471Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
c.1416C>G (p.His472Gln)
c.1506C>G (p.His502Gln)
n.1667C>G
2g.71539172C>TCA426701057DYSFc.1413C>T (p.His471=)
c.1509C>T (p.His503=)
c.1416C>T (p.His472=)
c.1506C>T (p.His502=)
n.1667C>T
 gnomAD v4
2g.71539173A=CA1260088925DYSFc.1414A= (p.Asn472=)
c.1510A= (p.Asn504=)
c.1417A= (p.Asn473=)
c.1507A= (p.Asn503=)
n.1668A=
2g.71539173A>CCA347216657DYSFc.1414A>C (p.Asn472His)
c.1510A>C (p.Asn504His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1507A>C (p.Asn503His)
n.1668A>C
2g.71539173A>GCA347216659DYSFc.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1510A>G (p.Asn504Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
n.1668A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.71539173A>TCA347216660DYSFc.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1510A>T (p.Asn504Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
n.1668A>T
2g.71539174delCA2659547368DYSFc.1415del (p.Asn472MetfsTer9)
c.1511del (p.Asn504MetfsTer9)
c.1418del (p.Asn473MetfsTer9)
c.1508del (p.Asn503MetfsTer9)
n.1669del
 gnomAD v4
2g.71539174A=CA1260088926DYSFc.1415A= (p.Asn472=)
c.1511A= (p.Asn504=)
c.1418A= (p.Asn473=)
c.1508A= (p.Asn503=)
n.1669A=
2g.71539174A>CCA347216661DYSFc.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1511A>C (p.Asn504Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
n.1669A>C
2g.71539174A>GCA1705797DYSFc.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1511A>G (p.Asn504Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
n.1669A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539174A>TCA347216663DYSFc.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1511A>T (p.Asn504Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
n.1669A>T
2g.71539175T>ACA347216664DYSFc.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.1512T>A (p.Asn504Lys)
c.1419T>A (p.Asn473Lys)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
n.1670T>A
2g.71539175T>CCA426701058DYSFc.1416T>C (p.Asn472=)
c.1512T>C (p.Asn504=)
c.1419T>C (p.Asn473=)
c.1509T>C (p.Asn503=)
n.1670T>C
 dbSNP
2g.71539175T>GCA347216665DYSFc.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.1512T>G (p.Asn504Lys)
c.1419T>G (p.Asn473Lys)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
n.1670T>G
2g.71539175T=CA1260088927DYSFc.1416T= (p.Asn472=)
c.1512T= (p.Asn504=)
c.1419T= (p.Asn473=)
c.1509T= (p.Asn503=)
n.1670T=
2g.71539176G>ACA347216666DYSFc.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
n.1671G>A
2g.71539176G>CCA347216667DYSFc.1417G>C (p.Asp473His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
n.1671G>C
2g.71539176G>TCA347216668DYSFc.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
n.1671G>T
 COSMIC COSMIC
2g.71539177A>CCA347216669DYSFc.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
n.1672A>C
2g.71539177A>GCA347216671DYSFc.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
n.1672A>G
2g.71539177A>TCA347216672DYSFc.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
n.1672A>T
2g.71539178delCA2580067763DYSFc.1419del (p.Asp473GlufsTer8)
c.1515del (p.Asp505GlufsTer8)
c.1422del (p.Asp474GlufsTer8)
c.1512del (p.Asp504GlufsTer8)
n.1673del
 ClinVar
2g.71539178C>ACA347216673DYSFc.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1512C>A (p.Asp504Glu)
n.1673C>A
2g.71539178C>GCA347216675DYSFc.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
n.1673C>G
2g.71539178C>TCA426701059DYSFc.1419C>T (p.Asp473=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.1512C>T (p.Asp504=)
n.1673C>T
2g.71539179A>CCA347216676DYSFc.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.1674A>C
2g.71539179A>GCA347216677DYSFc.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.1674A>G
2g.71539179A>TCA347216678DYSFc.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.1674A>T
2g.71539180T>ACA347216679DYSFc.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.1675T>A
2g.71539180T>CCA347216680DYSFc.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.1675T>C
2g.71539180T>GCA347216682DYSFc.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.1675T>G
2g.71539181C>ACA1705798DYSFc.1422C>A (p.Ile474=)
c.1518C>A (p.Ile506=)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
n.1676C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539181C=CA1260088928DYSFc.1422C= (p.Ile474=)
c.1518C= (p.Ile506=)
c.1425C= (p.Ile475=)
c.1515C= (p.Ile505=)
n.1676C=
2g.71539181C>GCA347216684DYSFc.1422C>G (p.Ile474Met)
c.1518C>G (p.Ile506Met)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.1676C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539181C>TCA152661DYSFc.1422C>T (p.Ile474=)
c.1518C>T (p.Ile506=)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
n.1676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539182G>ACA1705799DYSFc.1423G>A (p.Val475Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1426G>A (p.Val476Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
n.1677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71539182G>CCA347216687DYSFc.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.1677G>C
2g.71539182G=CA1260088929DYSFc.1423G= (p.Val475=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.1426G= (p.Val476=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.1677G=
2g.71539182G>TCA347216688DYSFc.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.1677G>T
2g.71539183T>ACA347216692DYSFc.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.1678T>A
2g.71539183T>CCA347216694DYSFc.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.1678T>C
2g.71539183T>GCA347216695DYSFc.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.1678T>G
2g.71539184G>ACA426701060DYSFc.1425G>A (p.Val475=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.1428G>A (p.Val476=)
c.1518G>A (p.Val506=)
n.1679G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71539184G>CCA426701061DYSFc.1425G>C (p.Val475=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1428G>C (p.Val476=)
c.1518G>C (p.Val506=)
n.1679G>C
2g.71539184G>TCA426701062DYSFc.1425G>T (p.Val475=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.1428G>T (p.Val476=)
c.1518G>T (p.Val506=)
n.1679G>T
2g.71539185G>ACA347216696DYSFc.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539185G>CCA347216699DYSFc.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1680G>C
2g.71539185G=CA1260088930DYSFc.1426G= (p.Ala476=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.1429G= (p.Ala477=)
c.1519G= (p.Ala507=)
n.1680G=
2g.71539185G>TCA347216697DYSFc.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1680G>T
2g.71539186C>ACA347216701DYSFc.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.1681C>A
2g.71539186C=CA1260088931DYSFc.1427C= (p.Ala476=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.1520C= (p.Ala507=)
n.1681C=
2g.71539186C>GCA347216703DYSFc.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1681C>G
2g.71539186C>TCA1705800DYSFc.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539187T>ACA426701063DYSFc.1428T>A (p.Ala476=)
c.1524T>A (p.Ala508=)
c.1431T>A (p.Ala477=)
c.1521T>A (p.Ala507=)
n.1682T>A
2g.71539187T>CCA426701064DYSFc.1428T>C (p.Ala476=)
c.1524T>C (p.Ala508=)
c.1431T>C (p.Ala477=)
c.1521T>C (p.Ala507=)
n.1682T>C
2g.71539187T>GCA426701065DYSFc.1428T>G (p.Ala476=)
c.1524T>G (p.Ala508=)
c.1431T>G (p.Ala477=)
c.1521T>G (p.Ala507=)
n.1682T>G
2g.71539188A>CCA347216704DYSFc.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.1683A>C
2g.71539188A>GCA347216705DYSFc.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.1683A>G
2g.71539188A>TCA347216707DYSFc.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.1683A>T
2g.71539189C>ACA1705801DYSFc.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
n.1684C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539189C=CA1260088932DYSFc.1430C= (p.Thr477=)
c.1526C= (p.Thr509=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1523C= (p.Thr508=)
n.1684C=
2g.71539189C>GCA347216709DYSFc.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
n.1684C>G
2g.71539189C>TCA347216710DYSFc.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.1684C>T
 gnomAD v4
2g.71539190C>ACA426701066DYSFc.1431C>A (p.Thr477=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1524C>A (p.Thr508=)
n.1685C>A
2g.71539190C=CA1260088933DYSFc.1431C= (p.Thr477=)
c.1527C= (p.Thr509=)
c.1434C= (p.Thr478=)
c.1524C= (p.Thr508=)
n.1685C=
2g.71539190C>GCA426701067DYSFc.1431C>G (p.Thr477=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1524C>G (p.Thr508=)
n.1685C>G
2g.71539190C>TCA426701068DYSFc.1431C>T (p.Thr477=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1524C>T (p.Thr508=)
n.1685C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539191A>CCA347216711DYSFc.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.1686A>C
2g.71539191A>GCA347216712DYSFc.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.1686A>G
2g.71539191A>TCA347216713DYSFc.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.1686A>T
2g.71539191_71539192delinsACCA1260088934DYSFc.1432_1433delinsAC (p.Thr478=)
c.1528_1529delinsAC (p.Thr510=)
c.1435_1436delinsAC (p.Thr479=)
c.1525_1526delinsAC (p.Thr509=)
n.1686_1687delinsAC
2g.71539192C>ACA347216716DYSFc.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.1687C>A
2g.71539192C>GCA347216717DYSFc.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.1687C>G
2g.71539192C>TCA347216718DYSFc.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.1687C>T
2g.71539192_71539193delCA2573052005DYSFc.1433_1434del (p.Thr478IlefsTer?)
c.1529_1530del (p.Thr510IlefsTer18)
c.1436_1437del (p.Thr479IlefsTer?)
c.1526_1527del (p.Thr509IlefsTer18)
c.1529_1530del (p.Thr510IlefsTer?)
c.1436_1437del (p.Thr479IlefsTer18)
c.1526_1527del (p.Thr509IlefsTer?)
c.1433_1434del (p.Thr478IlefsTer18)
n.1687_1688del
 ClinVar dbSNP
2g.71539193delCA236413DYSFc.1434del (p.Tyr479ThrfsTer2)
c.1530del (p.Tyr511ThrfsTer2)
c.1437del (p.Tyr480ThrfsTer2)
c.1527del (p.Tyr510ThrfsTer2)
n.1688del
 ClinVar dbSNP
2g.71539193C>ACA426701069DYSFc.1434C>A (p.Thr478=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1437C>A (p.Thr479=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
n.1688C>A
 gnomAD v4
2g.71539193C>GCA426701070DYSFc.1434C>G (p.Thr478=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1437C>G (p.Thr479=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
n.1688C>G
2g.71539193C>TCA426701071DYSFc.1434C>T (p.Thr478=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1437C>T (p.Thr479=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
n.1688C>T
 gnomAD v4
2g.71539193_71539194delCA2580067768DYSFc.1434_1435del (p.Tyr479ProfsTer?)
c.1530_1531del (p.Tyr511ProfsTer17)
c.1437_1438del (p.Tyr480ProfsTer?)
c.1527_1528del (p.Tyr510ProfsTer17)
c.1530_1531del (p.Tyr511ProfsTer?)
c.1437_1438del (p.Tyr480ProfsTer17)
c.1527_1528del (p.Tyr510ProfsTer?)
c.1434_1435del (p.Tyr479ProfsTer17)
n.1688_1689del
 ClinVar
2g.71539194T>ACA347216720DYSFc.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.1689T>A
2g.71539194T>CCA347216722DYSFc.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
n.1689T>C
2g.71539194T>GCA347216723DYSFc.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.1689T>G
2g.71539195A>CCA347216725DYSFc.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.1690A>C
2g.71539195A>GCA347216726DYSFc.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.1690A>G
2g.71539195A>TCA347216728DYSFc.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.1690A>T
2g.71539196C>ACA347216729DYSFc.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1533C>A (p.Tyr511Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
n.1691C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71539196C>GCA347216731DYSFc.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1533C>G (p.Tyr511Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
n.1691C>G
2g.71539196C>TCA426701072DYSFc.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1533C>T (p.Tyr511=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
n.1691C>T
 ClinVar dbSNP
2g.71539197C>ACA347216732DYSFc.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.1692C>A
2g.71539197C>GCA347216734DYSFc.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.1692C>G
2g.71539197C>TCA426701073DYSFc.1438C>T (p.Leu480=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.1692C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71539197_71539201delinsCTGAGCA1260088935DYSFc.1438_1442delinsCTGAG (p.Leu480=)
c.1534_1538delinsCTGAG (p.Leu512=)
c.1441_1445delinsCTGAG (p.Leu481=)
c.1531_1535delinsCTGAG (p.Leu511=)
n.1692_1696delinsCTGAG
2g.71539198T>ACA347216739DYSFc.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.1693T>A
2g.71539198T>CCA347216738DYSFc.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.1693T>C
 gnomAD v4
2g.71539198T>GCA347216736DYSFc.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.1693T>G
 gnomAD v4
2g.71539199_71539202delCA49782801DYSFc.1440_1443del (p.Ser481CysfsTer11)
c.1536_1539del (p.Ser513CysfsTer11)
c.1443_1446del (p.Ser482CysfsTer11)
c.1533_1536del (p.Ser512CysfsTer11)
n.1694_1697del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71539199G>ACA426701074DYSFc.1440G>A (p.Leu480=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
n.1694G>A
 ClinVar
2g.71539199G>CCA426701075DYSFc.1440G>C (p.Leu480=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
n.1694G>C
2g.71539199G=CA1260088936DYSFc.1440G= (p.Leu480=)
c.1536G= (p.Leu512=)
c.1443G= (p.Leu481=)
c.1533G= (p.Leu511=)
n.1694G=
2g.71539199G>TCA426701076DYSFc.1440G>T (p.Leu480=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
n.1694G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539200A>CCA347216740DYSFc.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
n.1695A>C
2g.71539200A>GCA347216742DYSFc.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
n.1695A>G
2g.71539200A>TCA347216744DYSFc.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
n.1695A>T

Number of alleles fetched