Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71539081del | CA2576999852 | DYSF | c.1398-76del (n.1398-76del) c.1494-76del (n.1494-76del) c.1401-76del (n.1401-76del) c.1491-76del (n.1491-76del) n.1652-76del | |
2 | g.71539081G>A | CA49782625 | DYSF | c.1398-76G>A (n.1398-76G>A) c.1494-76G>A (n.1494-76G>A) c.1401-76G>A (n.1401-76G>A) c.1491-76G>A (n.1491-76G>A) n.1652-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539081G= | CA1260088883 | DYSF | c.1398-76G= (n.1398-76G=) c.1494-76G= (n.1494-76G=) c.1401-76G= (n.1401-76G=) c.1491-76G= (n.1491-76G=) n.1652-76G= | |
2 | g.71539081G>T | CA2659547253 | DYSF | c.1398-76G>T (n.1398-76G>T) c.1494-76G>T (n.1494-76G>T) c.1401-76G>T (n.1401-76G>T) c.1491-76G>T (n.1491-76G>T) n.1652-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539082C>A | CA2659547256 | DYSF | c.1398-75C>A (n.1398-75C>A) c.1494-75C>A (n.1494-75C>A) c.1401-75C>A (n.1401-75C>A) c.1491-75C>A (n.1491-75C>A) n.1652-75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539083C= | CA1260088884 | DYSF | c.1398-74C= (n.1398-74C=) c.1494-74C= (n.1494-74C=) c.1401-74C= (n.1401-74C=) c.1491-74C= (n.1491-74C=) n.1652-74C= | |
2 | g.71539083C>T | CA49782630 | DYSF | c.1398-74C>T (n.1398-74C>T) c.1494-74C>T (n.1494-74C>T) c.1401-74C>T (n.1401-74C>T) c.1491-74C>T (n.1491-74C>T) n.1652-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539084G>A | CA49782639 | DYSF | c.1398-73G>A (n.1398-73G>A) c.1494-73G>A (n.1494-73G>A) c.1401-73G>A (n.1401-73G>A) c.1491-73G>A (n.1491-73G>A) n.1652-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539084G>C | CA2659547258 | DYSF | c.1398-73G>C (n.1398-73G>C) c.1494-73G>C (n.1494-73G>C) c.1401-73G>C (n.1401-73G>C) c.1491-73G>C (n.1491-73G>C) n.1652-73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539084G= | CA1260088885 | DYSF | c.1398-73G= (n.1398-73G=) c.1494-73G= (n.1494-73G=) c.1401-73G= (n.1401-73G=) c.1491-73G= (n.1491-73G=) n.1652-73G= | |
2 | g.71539084G>T | CA2659547259 | DYSF | c.1398-73G>T (n.1398-73G>T) c.1494-73G>T (n.1494-73G>T) c.1401-73G>T (n.1401-73G>T) c.1491-73G>T (n.1491-73G>T) n.1652-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539086A>C | CA2659547262 | DYSF | c.1398-71A>C (n.1398-71A>C) c.1494-71A>C (n.1494-71A>C) c.1401-71A>C (n.1401-71A>C) c.1491-71A>C (n.1491-71A>C) n.1652-71A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539086A>G | CA2659547263 | DYSF | c.1398-71A>G (n.1398-71A>G) c.1494-71A>G (n.1494-71A>G) c.1401-71A>G (n.1401-71A>G) c.1491-71A>G (n.1491-71A>G) n.1652-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71539087T>C | CA2659547264 | DYSF | c.1398-70T>C (n.1398-70T>C) c.1494-70T>C (n.1494-70T>C) c.1401-70T>C (n.1401-70T>C) c.1491-70T>C (n.1491-70T>C) n.1652-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539088A>T | CA2659547266 | DYSF | c.1398-69A>T (n.1398-69A>T) c.1494-69A>T (n.1494-69A>T) c.1401-69A>T (n.1401-69A>T) c.1491-69A>T (n.1491-69A>T) n.1652-69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539089C>A | CA2659547268 | DYSF | c.1398-68C>A (n.1398-68C>A) c.1494-68C>A (n.1494-68C>A) c.1401-68C>A (n.1401-68C>A) c.1491-68C>A (n.1491-68C>A) n.1652-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539089C= | CA1260088886 | DYSF | c.1398-68C= (n.1398-68C=) c.1494-68C= (n.1494-68C=) c.1401-68C= (n.1401-68C=) c.1491-68C= (n.1491-68C=) n.1652-68C= | |
2 | g.71539089C>G | CA892671787 | DYSF | c.1398-68C>G (n.1398-68C>G) c.1494-68C>G (n.1494-68C>G) c.1401-68C>G (n.1401-68C>G) c.1491-68C>G (n.1491-68C>G) n.1652-68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539092C>A | CA2576999857 | DYSF | c.1398-65C>A (n.1398-65C>A) c.1494-65C>A (n.1494-65C>A) c.1401-65C>A (n.1401-65C>A) c.1491-65C>A (n.1491-65C>A) n.1652-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539092C= | CA1260088887 | DYSF | c.1398-65C= (n.1398-65C=) c.1494-65C= (n.1494-65C=) c.1401-65C= (n.1401-65C=) c.1491-65C= (n.1491-65C=) n.1652-65C= | |
2 | g.71539092C>T | CA892671788 | DYSF | c.1398-65C>T (n.1398-65C>T) c.1494-65C>T (n.1494-65C>T) c.1401-65C>T (n.1401-65C>T) c.1491-65C>T (n.1491-65C>T) n.1652-65C>T | dbSNP |
2 | g.71539093C= | CA1260088888 | DYSF | c.1398-64C= (n.1398-64C=) c.1494-64C= (n.1494-64C=) c.1401-64C= (n.1401-64C=) c.1491-64C= (n.1491-64C=) n.1652-64C= | |
2 | g.71539093C>T | CA1032083214 | DYSF | c.1398-64C>T (n.1398-64C>T) c.1494-64C>T (n.1494-64C>T) c.1401-64C>T (n.1401-64C>T) c.1491-64C>T (n.1491-64C>T) n.1652-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539094T>C | CA2576999858 | DYSF | c.1398-63T>C (n.1398-63T>C) c.1494-63T>C (n.1494-63T>C) c.1401-63T>C (n.1401-63T>C) c.1491-63T>C (n.1491-63T>C) n.1652-63T>C | |
2 | g.71539095G>A | CA2659547270 | DYSF | c.1398-62G>A (n.1398-62G>A) c.1494-62G>A (n.1494-62G>A) c.1401-62G>A (n.1401-62G>A) c.1491-62G>A (n.1491-62G>A) n.1652-62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539097del | CA2576999859 | DYSF | c.1398-60del (n.1398-60del) c.1494-60del (n.1494-60del) c.1401-60del (n.1401-60del) c.1491-60del (n.1491-60del) n.1652-60del | |
2 | g.71539097G>T | CA2659547272 | DYSF | c.1398-60G>T (n.1398-60G>T) c.1494-60G>T (n.1494-60G>T) c.1401-60G>T (n.1401-60G>T) c.1491-60G>T (n.1491-60G>T) n.1652-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539098T>C | CA2659547273 | DYSF | c.1398-59T>C (n.1398-59T>C) c.1494-59T>C (n.1494-59T>C) c.1401-59T>C (n.1401-59T>C) c.1491-59T>C (n.1491-59T>C) n.1652-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539099G>A | CA49782642 | DYSF | c.1398-58G>A (n.1398-58G>A) c.1494-58G>A (n.1494-58G>A) c.1401-58G>A (n.1401-58G>A) c.1491-58G>A (n.1491-58G>A) n.1652-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539099G= | CA1260088889 | DYSF | c.1398-58G= (n.1398-58G=) c.1494-58G= (n.1494-58G=) c.1401-58G= (n.1401-58G=) c.1491-58G= (n.1491-58G=) n.1652-58G= | |
2 | g.71539100G>A | CA2659547275 | DYSF | c.1398-57G>A (n.1398-57G>A) c.1494-57G>A (n.1494-57G>A) c.1401-57G>A (n.1401-57G>A) c.1491-57G>A (n.1491-57G>A) n.1652-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539101G>A | CA2659547277 | DYSF | c.1398-56G>A (n.1398-56G>A) c.1494-56G>A (n.1494-56G>A) c.1401-56G>A (n.1401-56G>A) c.1491-56G>A (n.1491-56G>A) n.1652-56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539101G>C | CA2576999861 | DYSF | c.1398-56G>C (n.1398-56G>C) c.1494-56G>C (n.1494-56G>C) c.1401-56G>C (n.1401-56G>C) c.1491-56G>C (n.1491-56G>C) n.1652-56G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539101G>T | CA2659547278 | DYSF | c.1398-56G>T (n.1398-56G>T) c.1494-56G>T (n.1494-56G>T) c.1401-56G>T (n.1401-56G>T) c.1491-56G>T (n.1491-56G>T) n.1652-56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539102C>A | CA2576999862 | DYSF | c.1398-55C>A (n.1398-55C>A) c.1494-55C>A (n.1494-55C>A) c.1401-55C>A (n.1401-55C>A) c.1491-55C>A (n.1491-55C>A) n.1652-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539102C= | CA1260088890 | DYSF | c.1398-55C= (n.1398-55C=) c.1494-55C= (n.1494-55C=) c.1401-55C= (n.1401-55C=) c.1491-55C= (n.1491-55C=) n.1652-55C= | |
2 | g.71539102C>G | CA2659547280 | DYSF | c.1398-55C>G (n.1398-55C>G) c.1494-55C>G (n.1494-55C>G) c.1401-55C>G (n.1401-55C>G) c.1491-55C>G (n.1491-55C>G) n.1652-55C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71539102C>T | CA49782643 | DYSF | c.1398-55C>T (n.1398-55C>T) c.1494-55C>T (n.1494-55C>T) c.1401-55C>T (n.1401-55C>T) c.1491-55C>T (n.1491-55C>T) n.1652-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539104G>A | CA2659547282 | DYSF | c.1398-53G>A (n.1398-53G>A) c.1494-53G>A (n.1494-53G>A) c.1401-53G>A (n.1401-53G>A) c.1491-53G>A (n.1491-53G>A) n.1652-53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539106G>A | CA2659547283 | DYSF | c.1398-51G>A (n.1398-51G>A) c.1494-51G>A (n.1494-51G>A) c.1401-51G>A (n.1401-51G>A) c.1491-51G>A (n.1491-51G>A) n.1652-51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539106G= | CA1260088891 | DYSF | c.1398-51G= (n.1398-51G=) c.1494-51G= (n.1494-51G=) c.1401-51G= (n.1401-51G=) c.1491-51G= (n.1491-51G=) n.1652-51G= | |
2 | g.71539106G>T | CA533257303 | DYSF | c.1398-51G>T (n.1398-51G>T) c.1494-51G>T (n.1494-51G>T) c.1401-51G>T (n.1401-51G>T) c.1491-51G>T (n.1491-51G>T) n.1652-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539107G>A | CA2659547285 | DYSF | c.1398-50G>A (n.1398-50G>A) c.1494-50G>A (n.1494-50G>A) c.1401-50G>A (n.1401-50G>A) c.1491-50G>A (n.1491-50G>A) n.1652-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539107G>T | CA2659547286 | DYSF | c.1398-50G>T (n.1398-50G>T) c.1494-50G>T (n.1494-50G>T) c.1401-50G>T (n.1401-50G>T) c.1491-50G>T (n.1491-50G>T) n.1652-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539108C>A | CA2659547288 | DYSF | c.1398-49C>A (n.1398-49C>A) c.1494-49C>A (n.1494-49C>A) c.1401-49C>A (n.1401-49C>A) c.1491-49C>A (n.1491-49C>A) n.1652-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539110T>A | CA49782647 | DYSF | c.1398-47T>A (n.1398-47T>A) c.1494-47T>A (n.1494-47T>A) c.1401-47T>A (n.1401-47T>A) c.1491-47T>A (n.1491-47T>A) n.1652-47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539110T= | CA1260088892 | DYSF | c.1398-47T= (n.1398-47T=) c.1494-47T= (n.1494-47T=) c.1401-47T= (n.1401-47T=) c.1491-47T= (n.1491-47T=) n.1652-47T= | |
2 | g.71539111G>A | CA1705785 | DYSF | c.1398-46G>A (n.1398-46G>A) c.1494-46G>A (n.1494-46G>A) c.1401-46G>A (n.1401-46G>A) c.1491-46G>A (n.1491-46G>A) n.1652-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539111G= | CA1260088893 | DYSF | c.1398-46G= (n.1398-46G=) c.1494-46G= (n.1494-46G=) c.1401-46G= (n.1401-46G=) c.1491-46G= (n.1491-46G=) n.1652-46G= | |
2 | g.71539112del | CA2659547292 | DYSF | c.1398-45del (n.1398-45del) c.1494-45del (n.1494-45del) c.1401-45del (n.1401-45del) c.1491-45del (n.1491-45del) n.1652-45del | gnomAD v4 |
2 | g.71539112C>A | CA2659547293 | DYSF | c.1398-45C>A (n.1398-45C>A) c.1494-45C>A (n.1494-45C>A) c.1401-45C>A (n.1401-45C>A) c.1491-45C>A (n.1491-45C>A) n.1652-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539112C>T | CA2576999864 | DYSF | c.1398-45C>T (n.1398-45C>T) c.1494-45C>T (n.1494-45C>T) c.1401-45C>T (n.1401-45C>T) c.1491-45C>T (n.1491-45C>T) n.1652-45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539113A= | CA1260088894 | DYSF | c.1398-44A= (n.1398-44A=) c.1494-44A= (n.1494-44A=) c.1401-44A= (n.1401-44A=) c.1491-44A= (n.1491-44A=) n.1652-44A= | |
2 | g.71539113A>G | CA892671803 | DYSF | c.1398-44A>G (n.1398-44A>G) c.1494-44A>G (n.1494-44A>G) c.1401-44A>G (n.1401-44A>G) c.1491-44A>G (n.1491-44A>G) n.1652-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539114G>A | CA892671816 | DYSF | c.1398-43G>A (n.1398-43G>A) c.1494-43G>A (n.1494-43G>A) c.1401-43G>A (n.1401-43G>A) c.1491-43G>A (n.1491-43G>A) n.1652-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539114G= | CA1260088895 | DYSF | c.1398-43G= (n.1398-43G=) c.1494-43G= (n.1494-43G=) c.1401-43G= (n.1401-43G=) c.1491-43G= (n.1491-43G=) n.1652-43G= | |
2 | g.71539114G>T | CA1705786 | DYSF | c.1398-43G>T (n.1398-43G>T) c.1494-43G>T (n.1494-43G>T) c.1401-43G>T (n.1401-43G>T) c.1491-43G>T (n.1491-43G>T) n.1652-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539115T>C | CA2659547299 | DYSF | c.1398-42T>C (n.1398-42T>C) c.1494-42T>C (n.1494-42T>C) c.1401-42T>C (n.1401-42T>C) c.1491-42T>C (n.1491-42T>C) n.1652-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539116T>A | CA1032083224 | DYSF | c.1398-41T>A (n.1398-41T>A) c.1494-41T>A (n.1494-41T>A) c.1401-41T>A (n.1401-41T>A) c.1491-41T>A (n.1491-41T>A) n.1652-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539116T= | CA1260088896 | DYSF | c.1398-41T= (n.1398-41T=) c.1494-41T= (n.1494-41T=) c.1401-41T= (n.1401-41T=) c.1491-41T= (n.1491-41T=) n.1652-41T= | |
2 | g.71539117C>A | CA892671821 | DYSF | c.1398-40C>A (n.1398-40C>A) c.1494-40C>A (n.1494-40C>A) c.1401-40C>A (n.1401-40C>A) c.1491-40C>A (n.1491-40C>A) n.1652-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539117C= | CA1260088897 | DYSF | c.1398-40C= (n.1398-40C=) c.1494-40C= (n.1494-40C=) c.1401-40C= (n.1401-40C=) c.1491-40C= (n.1491-40C=) n.1652-40C= | |
2 | g.71539118del | CA2659547302 | DYSF | c.1398-39del (n.1398-39del) c.1494-39del (n.1494-39del) c.1401-39del (n.1401-39del) c.1491-39del (n.1491-39del) n.1652-39del | gnomAD v4 |
2 | g.71539119T>C | CA2576999868 | DYSF | c.1398-38T>C (n.1398-38T>C) c.1494-38T>C (n.1494-38T>C) c.1401-38T>C (n.1401-38T>C) c.1491-38T>C (n.1491-38T>C) n.1652-38T>C | |
2 | g.71539122C>A | CA2659547303 | DYSF | c.1398-35C>A (n.1398-35C>A) c.1494-35C>A (n.1494-35C>A) c.1401-35C>A (n.1401-35C>A) c.1491-35C>A (n.1491-35C>A) n.1652-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539122C>T | CA2659547305 | DYSF | c.1398-35C>T (n.1398-35C>T) c.1494-35C>T (n.1494-35C>T) c.1401-35C>T (n.1401-35C>T) c.1491-35C>T (n.1491-35C>T) n.1652-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539123C= | CA1260088898 | DYSF | c.1398-34C= (n.1398-34C=) c.1494-34C= (n.1494-34C=) c.1401-34C= (n.1401-34C=) c.1491-34C= (n.1491-34C=) n.1652-34C= | |
2 | g.71539123C>T | CA533257304 | DYSF | c.1398-34C>T (n.1398-34C>T) c.1494-34C>T (n.1494-34C>T) c.1401-34C>T (n.1401-34C>T) c.1491-34C>T (n.1491-34C>T) n.1652-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539124T>C | CA2659547309 | DYSF | c.1398-33T>C (n.1398-33T>C) c.1494-33T>C (n.1494-33T>C) c.1401-33T>C (n.1401-33T>C) c.1491-33T>C (n.1491-33T>C) n.1652-33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539124T>G | CA2659547310 | DYSF | c.1398-33T>G (n.1398-33T>G) c.1494-33T>G (n.1494-33T>G) c.1401-33T>G (n.1401-33T>G) c.1491-33T>G (n.1491-33T>G) n.1652-33T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71539125G>A | CA533257305 | DYSF | c.1398-32G>A (n.1398-32G>A) c.1494-32G>A (n.1494-32G>A) c.1401-32G>A (n.1401-32G>A) c.1491-32G>A (n.1491-32G>A) n.1652-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539125G= | CA1260088899 | DYSF | c.1398-32G= (n.1398-32G=) c.1494-32G= (n.1494-32G=) c.1401-32G= (n.1401-32G=) c.1491-32G= (n.1491-32G=) n.1652-32G= | |
2 | g.71539126T>C | CA49782649 | DYSF | c.1398-31T>C (n.1398-31T>C) c.1494-31T>C (n.1494-31T>C) c.1401-31T>C (n.1401-31T>C) c.1491-31T>C (n.1491-31T>C) n.1652-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539126T= | CA1260088900 | DYSF | c.1398-31T= (n.1398-31T=) c.1494-31T= (n.1494-31T=) c.1401-31T= (n.1401-31T=) c.1491-31T= (n.1491-31T=) n.1652-31T= | |
2 | g.71539127G>A | CA49782653 | DYSF | c.1398-30G>A (n.1398-30G>A) c.1494-30G>A (n.1494-30G>A) c.1401-30G>A (n.1401-30G>A) c.1491-30G>A (n.1491-30G>A) n.1652-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539127G= | CA1260088901 | DYSF | c.1398-30G= (n.1398-30G=) c.1494-30G= (n.1494-30G=) c.1401-30G= (n.1401-30G=) c.1491-30G= (n.1491-30G=) n.1652-30G= | |
2 | g.71539130C>A | CA2659547315 | DYSF | c.1398-27C>A (n.1398-27C>A) c.1494-27C>A (n.1494-27C>A) c.1401-27C>A (n.1401-27C>A) c.1491-27C>A (n.1491-27C>A) n.1652-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539130C>T | CA2576999870 | DYSF | c.1398-27C>T (n.1398-27C>T) c.1494-27C>T (n.1494-27C>T) c.1401-27C>T (n.1401-27C>T) c.1491-27C>T (n.1491-27C>T) n.1652-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539131A= | CA1260088902 | DYSF | c.1398-26A= (n.1398-26A=) c.1494-26A= (n.1494-26A=) c.1401-26A= (n.1401-26A=) c.1491-26A= (n.1491-26A=) n.1652-26A= | |
2 | g.71539131A>G | CA1705787 | DYSF | c.1398-26A>G (n.1398-26A>G) c.1494-26A>G (n.1494-26A>G) c.1401-26A>G (n.1401-26A>G) c.1491-26A>G (n.1491-26A>G) n.1652-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539132G= | CA1260088903 | DYSF | c.1398-25G= (n.1398-25G=) c.1494-25G= (n.1494-25G=) c.1401-25G= (n.1401-25G=) c.1491-25G= (n.1491-25G=) n.1652-25G= | |
2 | g.71539132G>T | CA1705788 | DYSF | c.1398-25G>T (n.1398-25G>T) c.1494-25G>T (n.1494-25G>T) c.1401-25G>T (n.1401-25G>T) c.1491-25G>T (n.1491-25G>T) n.1652-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539133G>A | CA49782662 | DYSF | c.1398-24G>A (n.1398-24G>A) c.1494-24G>A (n.1494-24G>A) c.1401-24G>A (n.1401-24G>A) c.1491-24G>A (n.1491-24G>A) n.1652-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539133G= | CA1260088904 | DYSF | c.1398-24G= (n.1398-24G=) c.1494-24G= (n.1494-24G=) c.1401-24G= (n.1401-24G=) c.1491-24G= (n.1491-24G=) n.1652-24G= | |
2 | g.71539135C>A | CA2699462060 | DYSF | c.1398-22C>A (n.1398-22C>A) c.1494-22C>A (n.1494-22C>A) c.1401-22C>A (n.1401-22C>A) c.1491-22C>A (n.1491-22C>A) n.1652-22C>A | dbSNP |
2 | g.71539135C= | CA1260088905 | DYSF | c.1398-22C= (n.1398-22C=) c.1494-22C= (n.1494-22C=) c.1401-22C= (n.1401-22C=) c.1491-22C= (n.1491-22C=) n.1652-22C= | |
2 | g.71539135C>T | CA1260088906 | DYSF | c.1398-22C>T (n.1398-22C>T) c.1494-22C>T (n.1494-22C>T) c.1401-22C>T (n.1401-22C>T) c.1491-22C>T (n.1491-22C>T) n.1652-22C>T | dbSNP |
2 | g.71539136C= | CA1260088907 | DYSF | c.1398-21C= (n.1398-21C=) c.1494-21C= (n.1494-21C=) c.1401-21C= (n.1401-21C=) c.1491-21C= (n.1491-21C=) n.1652-21C= | |
2 | g.71539136C>G | CA2576999873 | DYSF | c.1398-21C>G (n.1398-21C>G) c.1494-21C>G (n.1494-21C>G) c.1401-21C>G (n.1401-21C>G) c.1491-21C>G (n.1491-21C>G) n.1652-21C>G | |
2 | g.71539136C>T | CA1032083229 | DYSF | c.1398-21C>T (n.1398-21C>T) c.1494-21C>T (n.1494-21C>T) c.1401-21C>T (n.1401-21C>T) c.1491-21C>T (n.1491-21C>T) n.1652-21C>T | dbSNP |
2 | g.71539138C>G | CA2530322431 | DYSF | c.1398-19C>G (n.1398-19C>G) c.1494-19C>G (n.1494-19C>G) c.1401-19C>G (n.1401-19C>G) c.1491-19C>G (n.1491-19C>G) n.1652-19C>G | |
2 | g.71539140C>A | CA1705789 | DYSF | c.1398-17C>A (n.1398-17C>A) c.1494-17C>A (n.1494-17C>A) c.1401-17C>A (n.1401-17C>A) c.1491-17C>A (n.1491-17C>A) n.1652-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539140C= | CA1260088908 | DYSF | c.1398-17C= (n.1398-17C=) c.1494-17C= (n.1494-17C=) c.1401-17C= (n.1401-17C=) c.1491-17C= (n.1491-17C=) n.1652-17C= | |
2 | g.71539140C>G | CA533257306 | DYSF | c.1398-17C>G (n.1398-17C>G) c.1494-17C>G (n.1494-17C>G) c.1401-17C>G (n.1401-17C>G) c.1491-17C>G (n.1491-17C>G) n.1652-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539143C>A | CA2659547322 | DYSF | c.1398-14C>A (n.1398-14C>A) c.1494-14C>A (n.1494-14C>A) c.1401-14C>A (n.1401-14C>A) c.1491-14C>A (n.1491-14C>A) n.1652-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539143C= | CA1260088909 | DYSF | c.1398-14C= (n.1398-14C=) c.1494-14C= (n.1494-14C=) c.1401-14C= (n.1401-14C=) c.1491-14C= (n.1491-14C=) n.1652-14C= | |
2 | g.71539143C>G | CA1260088910 | DYSF | c.1398-14C>G (n.1398-14C>G) c.1494-14C>G (n.1494-14C>G) c.1401-14C>G (n.1401-14C>G) c.1491-14C>G (n.1491-14C>G) n.1652-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539144T>A | CA2659547324 | DYSF | c.1398-13T>A (n.1398-13T>A) c.1494-13T>A (n.1494-13T>A) c.1401-13T>A (n.1401-13T>A) c.1491-13T>A (n.1491-13T>A) n.1652-13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539145C>A | CA2659547326 | DYSF | c.1398-12C>A (n.1398-12C>A) c.1494-12C>A (n.1494-12C>A) c.1401-12C>A (n.1401-12C>A) c.1491-12C>A (n.1491-12C>A) n.1652-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539145C= | CA1260088911 | DYSF | c.1398-12C= (n.1398-12C=) c.1494-12C= (n.1494-12C=) c.1401-12C= (n.1401-12C=) c.1491-12C= (n.1491-12C=) n.1652-12C= | |
2 | g.71539145C>T | CA1705790 | DYSF | c.1398-12C>T (n.1398-12C>T) c.1494-12C>T (n.1494-12C>T) c.1401-12C>T (n.1401-12C>T) c.1491-12C>T (n.1491-12C>T) n.1652-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539146C>G | CA2659547328 | DYSF | c.1398-11C>G (n.1398-11C>G) c.1494-11C>G (n.1494-11C>G) c.1401-11C>G (n.1401-11C>G) c.1491-11C>G (n.1491-11C>G) n.1652-11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71539147C>T | CA2740095625 | DYSF | c.1398-10C>T (n.1398-10C>T) c.1494-10C>T (n.1494-10C>T) c.1401-10C>T (n.1401-10C>T) c.1491-10C>T (n.1491-10C>T) n.1652-10C>T | ClinVar |
2 | g.71539148T>G | CA533257307 | DYSF | c.1398-9T>G (n.1398-9T>G) c.1494-9T>G (n.1494-9T>G) c.1401-9T>G (n.1401-9T>G) c.1491-9T>G (n.1491-9T>G) n.1652-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539148T= | CA1260088912 | DYSF | c.1398-9T= (n.1398-9T=) c.1494-9T= (n.1494-9T=) c.1401-9T= (n.1401-9T=) c.1491-9T= (n.1491-9T=) n.1652-9T= | |
2 | g.71539149T>C | CA1705791 | DYSF | c.1398-8T>C (n.1398-8T>C) c.1494-8T>C (n.1494-8T>C) c.1401-8T>C (n.1401-8T>C) c.1491-8T>C (n.1491-8T>C) n.1652-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539149T= | CA1260088913 | DYSF | c.1398-8T= (n.1398-8T=) c.1494-8T= (n.1494-8T=) c.1401-8T= (n.1401-8T=) c.1491-8T= (n.1491-8T=) n.1652-8T= | |
2 | g.71539150G>A | CA1705792 | DYSF | c.1398-7G>A (n.1398-7G>A) c.1494-7G>A (n.1494-7G>A) c.1401-7G>A (n.1401-7G>A) c.1491-7G>A (n.1491-7G>A) n.1652-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539150G= | CA1260088914 | DYSF | c.1398-7G= (n.1398-7G=) c.1494-7G= (n.1494-7G=) c.1401-7G= (n.1401-7G=) c.1491-7G= (n.1491-7G=) n.1652-7G= | |
2 | g.71539153C= | CA1260088915 | DYSF | c.1398-4C= (n.1398-4C=) c.1494-4C= (n.1494-4C=) c.1401-4C= (n.1401-4C=) c.1491-4C= (n.1491-4C=) n.1652-4C= | |
2 | g.71539153C>G | CA1705793 | DYSF | c.1398-4C>G (n.1398-4C>G) c.1494-4C>G (n.1494-4C>G) c.1401-4C>G (n.1401-4C>G) c.1491-4C>G (n.1491-4C>G) n.1652-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539153C>T | CA915942531 | DYSF | c.1398-4C>T (n.1398-4C>T) c.1494-4C>T (n.1494-4C>T) c.1401-4C>T (n.1401-4C>T) c.1491-4C>T (n.1491-4C>T) n.1652-4C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.71539154T>C | CA2576999879 | DYSF | c.1398-3T>C (n.1398-3T>C) c.1494-3T>C (n.1494-3T>C) c.1401-3T>C (n.1401-3T>C) c.1491-3T>C (n.1491-3T>C) n.1652-3T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539155A= | CA1260088916 | DYSF | c.1398-2A= (n.1398-2A=) c.1494-2A= (n.1494-2A=) c.1401-2A= (n.1401-2A=) c.1491-2A= (n.1491-2A=) n.1652-2A= | |
2 | g.71539155A>C | CA347216595 | DYSF | c.1398-2A>C (n.1398-2A>C) c.1494-2A>C (n.1494-2A>C) c.1401-2A>C (n.1401-2A>C) c.1491-2A>C (n.1491-2A>C) n.1652-2A>C | |
2 | g.71539155A>G | CA222129 | DYSF | c.1398-2A>G (n.1398-2A>G) c.1494-2A>G (n.1494-2A>G) c.1401-2A>G (n.1401-2A>G) c.1491-2A>G (n.1491-2A>G) n.1652-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71539155A>T | CA347216601 | DYSF | c.1398-2A>T (n.1398-2A>T) c.1494-2A>T (n.1494-2A>T) c.1401-2A>T (n.1401-2A>T) c.1491-2A>T (n.1491-2A>T) n.1652-2A>T | |
2 | g.71539156G>A | CA222128 | DYSF | c.1398-1G>A (n.1398-1G>A) c.1494-1G>A (n.1494-1G>A) c.1401-1G>A (n.1401-1G>A) c.1491-1G>A (n.1491-1G>A) n.1652-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71539156G>C | CA347216604 | DYSF | c.1398-1G>C (n.1398-1G>C) c.1494-1G>C (n.1494-1G>C) c.1401-1G>C (n.1401-1G>C) c.1491-1G>C (n.1491-1G>C) n.1652-1G>C | |
2 | g.71539156G= | CA1260088917 | DYSF | c.1398-1G= (n.1398-1G=) c.1494-1G= (n.1494-1G=) c.1401-1G= (n.1401-1G=) c.1491-1G= (n.1491-1G=) n.1652-1G= | |
2 | g.71539156G>T | CA347216606 | DYSF | c.1398-1G>T (n.1398-1G>T) c.1494-1G>T (n.1494-1G>T) c.1401-1G>T (n.1401-1G>T) c.1491-1G>T (n.1491-1G>T) n.1652-1G>T | |
2 | g.71539157G>A | CA1705794 | DYSF | c.1398G>A (p.Trp466Ter) c.1494G>A (p.Trp498Ter) c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.1491G>A (p.Trp497Ter) n.1652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71539157G>C | CA347216609 | DYSF | c.1398G>C (p.Trp466Cys) c.1494G>C (p.Trp498Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.1491G>C (p.Trp497Cys) n.1652G>C | |
2 | g.71539157G= | CA1260088918 | DYSF | c.1398G= (p.Trp466=) c.1494G= (p.Trp498=) c.1401G= (p.Trp467=) c.1491G= (p.Trp497=) n.1652G= | |
2 | g.71539157G>T | CA347216611 | DYSF | c.1398G>T (p.Trp466Cys) c.1494G>T (p.Trp498Cys) c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.1491G>T (p.Trp497Cys) n.1652G>T | |
2 | g.71539158G>A | CA347216613 | DYSF | c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.1653G>A | |
2 | g.71539158G>C | CA347216614 | DYSF | c.1399G>C (p.Asp467His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1492G>C (p.Asp498His) n.1653G>C | |
2 | g.71539158G>T | CA347216616 | DYSF | c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.1653G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.71539159A= | CA1260088919 | DYSF | c.1400A= (p.Asp467=) c.1496A= (p.Asp499=) c.1403A= (p.Asp468=) c.1493A= (p.Asp498=) n.1654A= | |
2 | g.71539159A>C | CA347216617 | DYSF | c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.1654A>C | |
2 | g.71539159A>G | CA10606454 | DYSF | c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.1654A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71539159A>T | CA347216618 | DYSF | c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.1654A>T | |
2 | g.71539160C>A | CA347216620 | DYSF | c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.1655C>A | |
2 | g.71539160C>G | CA347216621 | DYSF | c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.1655C>G | |
2 | g.71539160C>T | CA426701047 | DYSF | c.1401C>T (p.Asp467=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1494C>T (p.Asp498=) n.1655C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539161C>A | CA347216622 | DYSF | c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) n.1656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539161C= | CA1260088920 | DYSF | c.1402C= (p.Arg468=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1495C= (p.Arg499=) n.1656C= | |
2 | g.71539161C>G | CA347216623 | DYSF | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.1656C>G | |
2 | g.71539161C>T | CA1705795 | DYSF | c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) n.1656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539162G>A | CA1705796 | DYSF | c.1403G>A (p.Arg468His) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1496G>A (p.Arg499His) n.1657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71539162G>C | CA347216625 | DYSF | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) n.1657G>C | |
2 | g.71539162G= | CA1260088922 | DYSF | c.1403G= (p.Arg468=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1496G= (p.Arg499=) n.1657G= | |
2 | g.71539162G>T | CA347216627 | DYSF | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.1657G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539162_71539163delinsGC | CA1260088921 | DYSF | c.1403_1404delinsGC (p.Arg468=) c.1499_1500delinsGC (p.Arg500=) c.1406_1407delinsGC (p.Arg469=) c.1496_1497delinsGC (p.Arg499=) n.1657_1658delinsGC | |
2 | g.71539163C>A | CA426701048 | DYSF | c.1404C>A (p.Arg468=) c.1500C>A (p.Arg500=) c.1407C>A (p.Arg469=) c.1497C>A (p.Arg499=) n.1658C>A | |
2 | g.71539163C>G | CA426701049 | DYSF | c.1404C>G (p.Arg468=) c.1500C>G (p.Arg500=) c.1407C>G (p.Arg469=) c.1497C>G (p.Arg499=) n.1658C>G | |
2 | g.71539163C>T | CA426701050 | DYSF | c.1404C>T (p.Arg468=) c.1500C>T (p.Arg500=) c.1407C>T (p.Arg469=) c.1497C>T (p.Arg499=) n.1658C>T | |
2 | g.71539164del | CA1032083246 | DYSF | c.1405del (p.Leu469Ter) c.1501del (p.Leu501Ter) c.1408del (p.Leu470Ter) c.1498del (p.Leu500Ter) n.1659del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539164C>A | CA347216629 | DYSF | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) n.1659C>A | |
2 | g.71539164C>G | CA347216631 | DYSF | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) n.1659C>G | |
2 | g.71539164C>T | CA426701051 | DYSF | c.1405C>T (p.Leu469=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1498C>T (p.Leu500=) n.1659C>T | ClinVar |
2 | g.71539165T>A | CA347216634 | DYSF | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.1660T>A | |
2 | g.71539165T>C | CA347216636 | DYSF | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.1660T>C | |
2 | g.71539165T>G | CA347216632 | DYSF | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.1660T>G | |
2 | g.71539166G>A | CA10616102 | DYSF | c.1407G>A (p.Leu469=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1500G>A (p.Leu500=) n.1661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539166G>C | CA426701053 | DYSF | c.1407G>C (p.Leu469=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1500G>C (p.Leu500=) n.1661G>C | |
2 | g.71539166G= | CA1260088923 | DYSF | c.1407G= (p.Leu469=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1500G= (p.Leu500=) n.1661G= | |
2 | g.71539166G>T | CA426701052 | DYSF | c.1407G>T (p.Leu469=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1500G>T (p.Leu500=) n.1661G>T | |
2 | g.71539167A>C | CA347216638 | DYSF | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1662A>C | |
2 | g.71539167A>G | CA347216639 | DYSF | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1662A>G | |
2 | g.71539167A>T | CA347216641 | DYSF | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1662A>T | |
2 | g.71539168C>A | CA347216642 | DYSF | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.1663C>A | |
2 | g.71539168C= | CA1260088924 | DYSF | c.1409C= (p.Thr470=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1663C= | |
2 | g.71539168C>G | CA347216643 | DYSF | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.1663C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539168C>T | CA347216645 | DYSF | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1663C>T | |
2 | g.71539169T>A | CA426701054 | DYSF | c.1410T>A (p.Thr470=) c.1506T>A (p.Thr502=) c.1413T>A (p.Thr471=) c.1503T>A (p.Thr501=) n.1664T>A | |
2 | g.71539169T>C | CA426701055 | DYSF | c.1410T>C (p.Thr470=) c.1506T>C (p.Thr502=) c.1413T>C (p.Thr471=) c.1503T>C (p.Thr501=) n.1664T>C | |
2 | g.71539169T>G | CA426701056 | DYSF | c.1410T>G (p.Thr470=) c.1506T>G (p.Thr502=) c.1413T>G (p.Thr471=) c.1503T>G (p.Thr501=) n.1664T>G | |
2 | g.71539170C>A | CA347216646 | DYSF | c.1411C>A (p.His471Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) n.1665C>A | |
2 | g.71539170C>G | CA347216647 | DYSF | c.1411C>G (p.His471Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) n.1665C>G | |
2 | g.71539170C>T | CA347216648 | DYSF | c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) n.1665C>T | |
2 | g.71539171A>C | CA347216649 | DYSF | c.1412A>C (p.His471Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) n.1666A>C | |
2 | g.71539171A>G | CA347216650 | DYSF | c.1412A>G (p.His471Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) n.1666A>G | |
2 | g.71539171A>T | CA347216651 | DYSF | c.1412A>T (p.His471Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) n.1666A>T | |
2 | g.71539172del | CA915941053 | DYSF | c.1413del (p.His471GlnfsTer10) c.1509del (p.His503GlnfsTer10) c.1416del (p.His472GlnfsTer10) c.1506del (p.His502GlnfsTer10) n.1667del | |
2 | g.71539172C>A | CA347216655 | DYSF | c.1413C>A (p.His471Gln) c.1509C>A (p.His503Gln) c.1416C>A (p.His472Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) n.1667C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539172C>G | CA347216653 | DYSF | c.1413C>G (p.His471Gln) c.1509C>G (p.His503Gln) c.1416C>G (p.His472Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) n.1667C>G | |
2 | g.71539172C>T | CA426701057 | DYSF | c.1413C>T (p.His471=) c.1509C>T (p.His503=) c.1416C>T (p.His472=) c.1506C>T (p.His502=) n.1667C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539173A= | CA1260088925 | DYSF | c.1414A= (p.Asn472=) c.1510A= (p.Asn504=) c.1417A= (p.Asn473=) c.1507A= (p.Asn503=) n.1668A= | |
2 | g.71539173A>C | CA347216657 | DYSF | c.1414A>C (p.Asn472His) c.1510A>C (p.Asn504His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1507A>C (p.Asn503His) n.1668A>C | |
2 | g.71539173A>G | CA347216659 | DYSF | c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1507A>G (p.Asn503Asp) n.1668A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.71539173A>T | CA347216660 | DYSF | c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) n.1668A>T | |
2 | g.71539174del | CA2659547368 | DYSF | c.1415del (p.Asn472MetfsTer9) c.1511del (p.Asn504MetfsTer9) c.1418del (p.Asn473MetfsTer9) c.1508del (p.Asn503MetfsTer9) n.1669del | gnomAD v4 |
2 | g.71539174A= | CA1260088926 | DYSF | c.1415A= (p.Asn472=) c.1511A= (p.Asn504=) c.1418A= (p.Asn473=) c.1508A= (p.Asn503=) n.1669A= | |
2 | g.71539174A>C | CA347216661 | DYSF | c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1508A>C (p.Asn503Thr) n.1669A>C | |
2 | g.71539174A>G | CA1705797 | DYSF | c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1508A>G (p.Asn503Ser) n.1669A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539174A>T | CA347216663 | DYSF | c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1508A>T (p.Asn503Ile) n.1669A>T | |
2 | g.71539175T>A | CA347216664 | DYSF | c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1512T>A (p.Asn504Lys) c.1419T>A (p.Asn473Lys) c.1509T>A (p.Asn503Lys) n.1670T>A | |
2 | g.71539175T>C | CA426701058 | DYSF | c.1416T>C (p.Asn472=) c.1512T>C (p.Asn504=) c.1419T>C (p.Asn473=) c.1509T>C (p.Asn503=) n.1670T>C | dbSNP |
2 | g.71539175T>G | CA347216665 | DYSF | c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1512T>G (p.Asn504Lys) c.1419T>G (p.Asn473Lys) c.1509T>G (p.Asn503Lys) n.1670T>G | |
2 | g.71539175T= | CA1260088927 | DYSF | c.1416T= (p.Asn472=) c.1512T= (p.Asn504=) c.1419T= (p.Asn473=) c.1509T= (p.Asn503=) n.1670T= | |
2 | g.71539176G>A | CA347216666 | DYSF | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1671G>A | |
2 | g.71539176G>C | CA347216667 | DYSF | c.1417G>C (p.Asp473His) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1510G>C (p.Asp504His) n.1671G>C | |
2 | g.71539176G>T | CA347216668 | DYSF | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1671G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.71539177A>C | CA347216669 | DYSF | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1672A>C | |
2 | g.71539177A>G | CA347216671 | DYSF | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1672A>G | |
2 | g.71539177A>T | CA347216672 | DYSF | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1672A>T | |
2 | g.71539178del | CA2580067763 | DYSF | c.1419del (p.Asp473GlufsTer8) c.1515del (p.Asp505GlufsTer8) c.1422del (p.Asp474GlufsTer8) c.1512del (p.Asp504GlufsTer8) n.1673del | ClinVar |
2 | g.71539178C>A | CA347216673 | DYSF | c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1512C>A (p.Asp504Glu) n.1673C>A | |
2 | g.71539178C>G | CA347216675 | DYSF | c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1512C>G (p.Asp504Glu) n.1673C>G | |
2 | g.71539178C>T | CA426701059 | DYSF | c.1419C>T (p.Asp473=) c.1515C>T (p.Asp505=) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1512C>T (p.Asp504=) n.1673C>T | |
2 | g.71539179A>C | CA347216676 | DYSF | c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1674A>C | |
2 | g.71539179A>G | CA347216677 | DYSF | c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1674A>G | |
2 | g.71539179A>T | CA347216678 | DYSF | c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.1674A>T | |
2 | g.71539180T>A | CA347216679 | DYSF | c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.1675T>A | |
2 | g.71539180T>C | CA347216680 | DYSF | c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1675T>C | |
2 | g.71539180T>G | CA347216682 | DYSF | c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.1675T>G | |
2 | g.71539181C>A | CA1705798 | DYSF | c.1422C>A (p.Ile474=) c.1518C>A (p.Ile506=) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1515C>A (p.Ile505=) n.1676C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539181C= | CA1260088928 | DYSF | c.1422C= (p.Ile474=) c.1518C= (p.Ile506=) c.1425C= (p.Ile475=) c.1515C= (p.Ile505=) n.1676C= | |
2 | g.71539181C>G | CA347216684 | DYSF | c.1422C>G (p.Ile474Met) c.1518C>G (p.Ile506Met) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.1676C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539181C>T | CA152661 | DYSF | c.1422C>T (p.Ile474=) c.1518C>T (p.Ile506=) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1515C>T (p.Ile505=) n.1676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |