Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1652-173C=
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n.1652-173C>G
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 dbSNP
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n.1652-169A>C
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n.1652-165C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1652-163G>C
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n.1652-163G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1652-161G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1652-155C>A
 dbSNP
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n.1652-152dup
 dbSNP
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n.1652-152G>A
 gnomAD v4
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n.1652-152G>T
 gnomAD v4
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n.1652-151C>A
 gnomAD v4 COSMIC
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n.1652-150C>A
 gnomAD v4
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n.1652-150C>T
 dbSNP
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n.1652-148C>A
 gnomAD v4
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n.1652-148C>T
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n.1652-147A>G
 gnomAD v4
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n.1652-146G>A
 gnomAD v4
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n.1652-146G>T
 gnomAD v4
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n.1652-145del
 gnomAD v4
2g.71539013A>GCA2659547145DYSFc.1398-144A>G (n.1398-144A>G)
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c.1401-144A>G (n.1401-144A>G)
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n.1652-144A>G
 gnomAD v4
2g.71539014delCA2659547144DYSFc.1398-143del (n.1398-143del)
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n.1652-143del
 gnomAD v4
2g.71539014A=CA1260088847DYSFc.1398-143A= (n.1398-143A=)
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n.1652-143A=
2g.71539014A>GCA1260088848DYSFc.1398-143A>G (n.1398-143A>G)
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n.1652-143A>G
 dbSNP
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c.1494-142C>A (n.1494-142C>A)
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n.1652-142C>A
 gnomAD v4
2g.71539016A>GCA2659547147DYSFc.1398-141A>G (n.1398-141A>G)
c.1494-141A>G (n.1494-141A>G)
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n.1652-141A>G
 gnomAD v4
2g.71539016A>TCA2659547148DYSFc.1398-141A>T (n.1398-141A>T)
c.1494-141A>T (n.1494-141A>T)
c.1401-141A>T (n.1401-141A>T)
c.1491-141A>T (n.1491-141A>T)
n.1652-141A>T
 gnomAD v4
2g.71539017T>CCA892671753DYSFc.1398-140T>C (n.1398-140T>C)
c.1494-140T>C (n.1494-140T>C)
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n.1652-140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539017T=CA1260088849DYSFc.1398-140T= (n.1398-140T=)
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n.1652-140T=
2g.71539019C>ACA2659547149DYSFc.1398-138C>A (n.1398-138C>A)
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c.1491-138C>A (n.1491-138C>A)
n.1652-138C>A
 gnomAD v4
2g.71539019C>TCA2659547150DYSFc.1398-138C>T (n.1398-138C>T)
c.1494-138C>T (n.1494-138C>T)
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c.1491-138C>T (n.1491-138C>T)
n.1652-138C>T
 gnomAD v4
2g.71539020C>ACA2659547151DYSFc.1398-137C>A (n.1398-137C>A)
c.1494-137C>A (n.1494-137C>A)
c.1401-137C>A (n.1401-137C>A)
c.1491-137C>A (n.1491-137C>A)
n.1652-137C>A
 gnomAD v4
2g.71539021A>GCA2659547153DYSFc.1398-136A>G (n.1398-136A>G)
c.1494-136A>G (n.1494-136A>G)
c.1401-136A>G (n.1401-136A>G)
c.1491-136A>G (n.1491-136A>G)
n.1652-136A>G
 gnomAD v4
2g.71539023delCA2659547152DYSFc.1398-134del (n.1398-134del)
c.1494-134del (n.1494-134del)
c.1401-134del (n.1401-134del)
c.1491-134del (n.1491-134del)
n.1652-134del
 gnomAD v4
2g.71539026G>ACA2659547154DYSFc.1398-131G>A (n.1398-131G>A)
c.1494-131G>A (n.1494-131G>A)
c.1401-131G>A (n.1401-131G>A)
c.1491-131G>A (n.1491-131G>A)
n.1652-131G>A
 gnomAD v4
2g.71539026G>TCA2659547155DYSFc.1398-131G>T (n.1398-131G>T)
c.1494-131G>T (n.1494-131G>T)
c.1401-131G>T (n.1401-131G>T)
c.1491-131G>T (n.1491-131G>T)
n.1652-131G>T
 gnomAD v4
2g.71539027A>GCA2659547156DYSFc.1398-130A>G (n.1398-130A>G)
c.1494-130A>G (n.1494-130A>G)
c.1401-130A>G (n.1401-130A>G)
c.1491-130A>G (n.1491-130A>G)
n.1652-130A>G
 gnomAD v4
2g.71539028A>GCA2659547157DYSFc.1398-129A>G (n.1398-129A>G)
c.1494-129A>G (n.1494-129A>G)
c.1401-129A>G (n.1401-129A>G)
c.1491-129A>G (n.1491-129A>G)
n.1652-129A>G
 gnomAD v4
2g.71539029G>ACA2659547159DYSFc.1398-128G>A (n.1398-128G>A)
c.1494-128G>A (n.1494-128G>A)
c.1401-128G>A (n.1401-128G>A)
c.1491-128G>A (n.1491-128G>A)
n.1652-128G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539029G>TCA2659547158DYSFc.1398-128G>T (n.1398-128G>T)
c.1494-128G>T (n.1494-128G>T)
c.1401-128G>T (n.1401-128G>T)
c.1491-128G>T (n.1491-128G>T)
n.1652-128G>T
 gnomAD v4
2g.71539030A>GCA2659547160DYSFc.1398-127A>G (n.1398-127A>G)
c.1494-127A>G (n.1494-127A>G)
c.1401-127A>G (n.1401-127A>G)
c.1491-127A>G (n.1491-127A>G)
n.1652-127A>G
 gnomAD v4
2g.71539030A>TCA2659547161DYSFc.1398-127A>T (n.1398-127A>T)
c.1494-127A>T (n.1494-127A>T)
c.1401-127A>T (n.1401-127A>T)
c.1491-127A>T (n.1491-127A>T)
n.1652-127A>T
 gnomAD v4
2g.71539031C>ACA2659547163DYSFc.1398-126C>A (n.1398-126C>A)
c.1494-126C>A (n.1494-126C>A)
c.1401-126C>A (n.1401-126C>A)
c.1491-126C>A (n.1491-126C>A)
n.1652-126C>A
 gnomAD v4
2g.71539031C>TCA2659547164DYSFc.1398-126C>T (n.1398-126C>T)
c.1494-126C>T (n.1494-126C>T)
c.1401-126C>T (n.1401-126C>T)
c.1491-126C>T (n.1491-126C>T)
n.1652-126C>T
 gnomAD v4
2g.71539032C>ACA1260088851DYSFc.1398-125C>A (n.1398-125C>A)
c.1494-125C>A (n.1494-125C>A)
c.1401-125C>A (n.1401-125C>A)
c.1491-125C>A (n.1491-125C>A)
n.1652-125C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539032C=CA1260088850DYSFc.1398-125C= (n.1398-125C=)
c.1494-125C= (n.1494-125C=)
c.1401-125C= (n.1401-125C=)
c.1491-125C= (n.1491-125C=)
n.1652-125C=
2g.71539033A>GCA2659547165DYSFc.1398-124A>G (n.1398-124A>G)
c.1494-124A>G (n.1494-124A>G)
c.1401-124A>G (n.1401-124A>G)
c.1491-124A>G (n.1491-124A>G)
n.1652-124A>G
 gnomAD v4
2g.71539034G>ACA892671756DYSFc.1398-123G>A (n.1398-123G>A)
c.1494-123G>A (n.1494-123G>A)
c.1401-123G>A (n.1401-123G>A)
c.1491-123G>A (n.1491-123G>A)
n.1652-123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539034G=CA1260088852DYSFc.1398-123G= (n.1398-123G=)
c.1494-123G= (n.1494-123G=)
c.1401-123G= (n.1401-123G=)
c.1491-123G= (n.1491-123G=)
n.1652-123G=
2g.71539035A>CCA2659547167DYSFc.1398-122A>C (n.1398-122A>C)
c.1494-122A>C (n.1494-122A>C)
c.1401-122A>C (n.1401-122A>C)
c.1491-122A>C (n.1491-122A>C)
n.1652-122A>C
 gnomAD v4
2g.71539035A>GCA2659547168DYSFc.1398-122A>G (n.1398-122A>G)
c.1494-122A>G (n.1494-122A>G)
c.1401-122A>G (n.1401-122A>G)
c.1491-122A>G (n.1491-122A>G)
n.1652-122A>G
 gnomAD v4
2g.71539037G>ACA2659547169DYSFc.1398-120G>A (n.1398-120G>A)
c.1494-120G>A (n.1494-120G>A)
c.1401-120G>A (n.1401-120G>A)
c.1491-120G>A (n.1491-120G>A)
n.1652-120G>A
 gnomAD v4
2g.71539037G>CCA2659547170DYSFc.1398-120G>C (n.1398-120G>C)
c.1494-120G>C (n.1494-120G>C)
c.1401-120G>C (n.1401-120G>C)
c.1491-120G>C (n.1491-120G>C)
n.1652-120G>C
 gnomAD v4
2g.71539037G>TCA2659547171DYSFc.1398-120G>T (n.1398-120G>T)
c.1494-120G>T (n.1494-120G>T)
c.1401-120G>T (n.1401-120G>T)
c.1491-120G>T (n.1491-120G>T)
n.1652-120G>T
 gnomAD v4
2g.71539038C>ACA49782521DYSFc.1398-119C>A (n.1398-119C>A)
c.1494-119C>A (n.1494-119C>A)
c.1401-119C>A (n.1401-119C>A)
c.1491-119C>A (n.1491-119C>A)
n.1652-119C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539038C=CA1260088853DYSFc.1398-119C= (n.1398-119C=)
c.1494-119C= (n.1494-119C=)
c.1401-119C= (n.1401-119C=)
c.1491-119C= (n.1491-119C=)
n.1652-119C=
2g.71539038C>TCA49782526DYSFc.1398-119C>T (n.1398-119C>T)
c.1494-119C>T (n.1494-119C>T)
c.1401-119C>T (n.1401-119C>T)
c.1491-119C>T (n.1491-119C>T)
n.1652-119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539039G>ACA533257300DYSFc.1398-118G>A (n.1398-118G>A)
c.1494-118G>A (n.1494-118G>A)
c.1401-118G>A (n.1401-118G>A)
c.1491-118G>A (n.1491-118G>A)
n.1652-118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539039G>CCA1032083181DYSFc.1398-118G>C (n.1398-118G>C)
c.1494-118G>C (n.1494-118G>C)
c.1401-118G>C (n.1401-118G>C)
c.1491-118G>C (n.1491-118G>C)
n.1652-118G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539039G=CA1260088854DYSFc.1398-118G= (n.1398-118G=)
c.1494-118G= (n.1494-118G=)
c.1401-118G= (n.1401-118G=)
c.1491-118G= (n.1491-118G=)
n.1652-118G=
2g.71539039G>TCA2659547173DYSFc.1398-118G>T (n.1398-118G>T)
c.1494-118G>T (n.1494-118G>T)
c.1401-118G>T (n.1401-118G>T)
c.1491-118G>T (n.1491-118G>T)
n.1652-118G>T
 gnomAD v4
2g.71539040C>ACA2659547174DYSFc.1398-117C>A (n.1398-117C>A)
c.1494-117C>A (n.1494-117C>A)
c.1401-117C>A (n.1401-117C>A)
c.1491-117C>A (n.1491-117C>A)
n.1652-117C>A
 gnomAD v4
2g.71539040C>TCA2659547175DYSFc.1398-117C>T (n.1398-117C>T)
c.1494-117C>T (n.1494-117C>T)
c.1401-117C>T (n.1401-117C>T)
c.1491-117C>T (n.1491-117C>T)
n.1652-117C>T
 gnomAD v4
2g.71539041T>CCA2659547176DYSFc.1398-116T>C (n.1398-116T>C)
c.1494-116T>C (n.1494-116T>C)
c.1401-116T>C (n.1401-116T>C)
c.1491-116T>C (n.1491-116T>C)
n.1652-116T>C
 gnomAD v4
2g.71539041T>GCA2659547177DYSFc.1398-116T>G (n.1398-116T>G)
c.1494-116T>G (n.1494-116T>G)
c.1401-116T>G (n.1401-116T>G)
c.1491-116T>G (n.1491-116T>G)
n.1652-116T>G
 gnomAD v4
2g.71539042C>ACA2659547178DYSFc.1398-115C>A (n.1398-115C>A)
c.1494-115C>A (n.1494-115C>A)
c.1401-115C>A (n.1401-115C>A)
c.1491-115C>A (n.1491-115C>A)
n.1652-115C>A
 gnomAD v4
2g.71539042C=CA1260088855DYSFc.1398-115C= (n.1398-115C=)
c.1494-115C= (n.1494-115C=)
c.1401-115C= (n.1401-115C=)
c.1491-115C= (n.1491-115C=)
n.1652-115C=
2g.71539042C>GCA49782543DYSFc.1398-115C>G (n.1398-115C>G)
c.1494-115C>G (n.1494-115C>G)
c.1401-115C>G (n.1401-115C>G)
c.1491-115C>G (n.1491-115C>G)
n.1652-115C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539043T>CCA2659547180DYSFc.1398-114T>C (n.1398-114T>C)
c.1494-114T>C (n.1494-114T>C)
c.1401-114T>C (n.1401-114T>C)
c.1491-114T>C (n.1491-114T>C)
n.1652-114T>C
 gnomAD v4
2g.71539044C>ACA2659547181DYSFc.1398-113C>A (n.1398-113C>A)
c.1494-113C>A (n.1494-113C>A)
c.1401-113C>A (n.1401-113C>A)
c.1491-113C>A (n.1491-113C>A)
n.1652-113C>A
 gnomAD v4
2g.71539044C>TCA2659547182DYSFc.1398-113C>T (n.1398-113C>T)
c.1494-113C>T (n.1494-113C>T)
c.1401-113C>T (n.1401-113C>T)
c.1491-113C>T (n.1491-113C>T)
n.1652-113C>T
 gnomAD v4
2g.71539046G>ACA2659547183DYSFc.1398-111G>A (n.1398-111G>A)
c.1494-111G>A (n.1494-111G>A)
c.1401-111G>A (n.1401-111G>A)
c.1491-111G>A (n.1491-111G>A)
n.1652-111G>A
 gnomAD v4
2g.71539047C>ACA2659547187DYSFc.1398-110C>A (n.1398-110C>A)
c.1494-110C>A (n.1494-110C>A)
c.1401-110C>A (n.1401-110C>A)
c.1491-110C>A (n.1491-110C>A)
n.1652-110C>A
 gnomAD v4
2g.71539047C>TCA2659547186DYSFc.1398-110C>T (n.1398-110C>T)
c.1494-110C>T (n.1494-110C>T)
c.1401-110C>T (n.1401-110C>T)
c.1491-110C>T (n.1491-110C>T)
n.1652-110C>T
 gnomAD v4
2g.71539049_71539055delCA2659547185DYSFc.1398-108_1398-102del (n.1398-108_1398-102del)
c.1494-108_1494-102del (n.1494-108_1494-102del)
c.1401-108_1401-102del (n.1401-108_1401-102del)
c.1491-108_1491-102del (n.1491-108_1491-102del)
n.1652-108_1652-102del
 gnomAD v4
2g.71539048C>ACA2659547189DYSFc.1398-109C>A (n.1398-109C>A)
c.1494-109C>A (n.1494-109C>A)
c.1401-109C>A (n.1401-109C>A)
c.1491-109C>A (n.1491-109C>A)
n.1652-109C>A
 gnomAD v4
2g.71539048C>TCA2659547190DYSFc.1398-109C>T (n.1398-109C>T)
c.1494-109C>T (n.1494-109C>T)
c.1401-109C>T (n.1401-109C>T)
c.1491-109C>T (n.1491-109C>T)
n.1652-109C>T
 gnomAD v4
2g.71539049T>CCA2659547192DYSFc.1398-108T>C (n.1398-108T>C)
c.1494-108T>C (n.1494-108T>C)
c.1401-108T>C (n.1401-108T>C)
c.1491-108T>C (n.1491-108T>C)
n.1652-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539049T>GCA892671764DYSFc.1398-108T>G (n.1398-108T>G)
c.1494-108T>G (n.1494-108T>G)
c.1401-108T>G (n.1401-108T>G)
c.1491-108T>G (n.1491-108T>G)
n.1652-108T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539049T=CA1260088856DYSFc.1398-108T= (n.1398-108T=)
c.1494-108T= (n.1494-108T=)
c.1401-108T= (n.1401-108T=)
c.1491-108T= (n.1491-108T=)
n.1652-108T=
2g.71539050G>ACA2659547195DYSFc.1398-107G>A (n.1398-107G>A)
c.1494-107G>A (n.1494-107G>A)
c.1401-107G>A (n.1401-107G>A)
c.1491-107G>A (n.1491-107G>A)
n.1652-107G>A
 gnomAD v4
2g.71539050G>TCA646802339DYSFc.1398-107G>T (n.1398-107G>T)
c.1494-107G>T (n.1494-107G>T)
c.1401-107G>T (n.1401-107G>T)
c.1491-107G>T (n.1491-107G>T)
n.1652-107G>T
 COSMIC
2g.71539050_71539051delinsGCCA1260088857DYSFc.1398-107_1398-106delinsGC (n.1398-107_1398-106delinsGC)
c.1494-107_1494-106delinsGC (n.1494-107_1494-106delinsGC)
c.1401-107_1401-106delinsGC (n.1401-107_1401-106delinsGC)
c.1491-107_1491-106delinsGC (n.1491-107_1491-106delinsGC)
n.1652-107_1652-106delinsGC
2g.71539057_71539063delCA2659547194DYSFc.1398-100_1398-94del (n.1398-100_1398-94del)
c.1494-100_1494-94del (n.1494-100_1494-94del)
c.1401-100_1401-94del (n.1401-100_1401-94del)
c.1491-100_1491-94del (n.1491-100_1491-94del)
n.1652-100_1652-94del
 gnomAD v4
2g.71539051C>ACA2659547197DYSFc.1398-106C>A (n.1398-106C>A)
c.1494-106C>A (n.1494-106C>A)
c.1401-106C>A (n.1401-106C>A)
c.1491-106C>A (n.1491-106C>A)
n.1652-106C>A
 gnomAD v4
2g.71539051C=CA1260088858DYSFc.1398-106C= (n.1398-106C=)
c.1494-106C= (n.1494-106C=)
c.1401-106C= (n.1401-106C=)
c.1491-106C= (n.1491-106C=)
n.1652-106C=
2g.71539051C>GCA1032083190DYSFc.1398-106C>G (n.1398-106C>G)
c.1494-106C>G (n.1494-106C>G)
c.1401-106C>G (n.1401-106C>G)
c.1491-106C>G (n.1491-106C>G)
n.1652-106C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539051C>TCA2659547199DYSFc.1398-106C>T (n.1398-106C>T)
c.1494-106C>T (n.1494-106C>T)
c.1401-106C>T (n.1401-106C>T)
c.1491-106C>T (n.1491-106C>T)
n.1652-106C>T
 gnomAD v4
2g.71539056dupCA49782561DYSFc.1398-101dup (n.1398-101dup)
c.1494-101dup (n.1494-101dup)
c.1401-101dup (n.1401-101dup)
c.1491-101dup (n.1491-101dup)
n.1652-101dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539056delCA916563654DYSFc.1398-101del (n.1398-101del)
c.1494-101del (n.1494-101del)
c.1401-101del (n.1401-101del)
c.1491-101del (n.1491-101del)
n.1652-101del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539052C>ACA2659547200DYSFc.1398-105C>A (n.1398-105C>A)
c.1494-105C>A (n.1494-105C>A)
c.1401-105C>A (n.1401-105C>A)
c.1491-105C>A (n.1491-105C>A)
n.1652-105C>A
 gnomAD v4
2g.71539052C>TCA2659547202DYSFc.1398-105C>T (n.1398-105C>T)
c.1494-105C>T (n.1494-105C>T)
c.1401-105C>T (n.1401-105C>T)
c.1491-105C>T (n.1491-105C>T)
n.1652-105C>T
 gnomAD v4
2g.71539053C>TCA2659547203DYSFc.1398-104C>T (n.1398-104C>T)
c.1494-104C>T (n.1494-104C>T)
c.1401-104C>T (n.1401-104C>T)
c.1491-104C>T (n.1491-104C>T)
n.1652-104C>T
 gnomAD v4
2g.71539054C=CA1260088859DYSFc.1398-103C= (n.1398-103C=)
c.1494-103C= (n.1494-103C=)
c.1401-103C= (n.1401-103C=)
c.1491-103C= (n.1491-103C=)
n.1652-103C=
2g.71539054C>TCA533257301DYSFc.1398-103C>T (n.1398-103C>T)
c.1494-103C>T (n.1494-103C>T)
c.1401-103C>T (n.1401-103C>T)
c.1491-103C>T (n.1491-103C>T)
n.1652-103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539055C>ACA2659547205DYSFc.1398-102C>A (n.1398-102C>A)
c.1494-102C>A (n.1494-102C>A)
c.1401-102C>A (n.1401-102C>A)
c.1491-102C>A (n.1491-102C>A)
n.1652-102C>A
 gnomAD v4
2g.71539055C=CA1260088860DYSFc.1398-102C= (n.1398-102C=)
c.1494-102C= (n.1494-102C=)
c.1401-102C= (n.1401-102C=)
c.1491-102C= (n.1491-102C=)
n.1652-102C=
2g.71539055C>GCA2659547207DYSFc.1398-102C>G (n.1398-102C>G)
c.1494-102C>G (n.1494-102C>G)
c.1401-102C>G (n.1401-102C>G)
c.1491-102C>G (n.1491-102C>G)
n.1652-102C>G
 gnomAD v4
2g.71539055C>TCA1032083192DYSFc.1398-102C>T (n.1398-102C>T)
c.1494-102C>T (n.1494-102C>T)
c.1401-102C>T (n.1401-102C>T)
c.1491-102C>T (n.1491-102C>T)
n.1652-102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539056C>ACA1260088862DYSFc.1398-101C>A (n.1398-101C>A)
c.1494-101C>A (n.1494-101C>A)
c.1401-101C>A (n.1401-101C>A)
c.1491-101C>A (n.1491-101C>A)
n.1652-101C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539056C=CA1260088863DYSFc.1398-101C= (n.1398-101C=)
c.1494-101C= (n.1494-101C=)
c.1401-101C= (n.1401-101C=)
c.1491-101C= (n.1491-101C=)
n.1652-101C=
2g.71539056C>TCA533257302DYSFc.1398-101C>T (n.1398-101C>T)
c.1494-101C>T (n.1494-101C>T)
c.1401-101C>T (n.1401-101C>T)
c.1491-101C>T (n.1491-101C>T)
n.1652-101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539056_71539057delinsCGCA1260088861DYSFc.1398-101_1398-100delinsCG (n.1398-101_1398-100delinsCG)
c.1494-101_1494-100delinsCG (n.1494-101_1494-100delinsCG)
c.1401-101_1401-100delinsCG (n.1401-101_1401-100delinsCG)
c.1491-101_1491-100delinsCG (n.1491-101_1491-100delinsCG)
n.1652-101_1652-100delinsCG
2g.71539057delCA1260088864DYSFc.1398-100del (n.1398-100del)
c.1494-100del (n.1494-100del)
c.1401-100del (n.1401-100del)
c.1491-100del (n.1491-100del)
n.1652-100del
 dbSNP
2g.71539057G>ACA49782568DYSFc.1398-100G>A (n.1398-100G>A)
c.1494-100G>A (n.1494-100G>A)
c.1401-100G>A (n.1401-100G>A)
c.1491-100G>A (n.1491-100G>A)
n.1652-100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539057G>CCA1260088866DYSFc.1398-100G>C (n.1398-100G>C)
c.1494-100G>C (n.1494-100G>C)
c.1401-100G>C (n.1401-100G>C)
c.1491-100G>C (n.1491-100G>C)
n.1652-100G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539057G=CA1260088865DYSFc.1398-100G= (n.1398-100G=)
c.1494-100G= (n.1494-100G=)
c.1401-100G= (n.1401-100G=)
c.1491-100G= (n.1491-100G=)
n.1652-100G=
2g.71539057G>TCA2659547211DYSFc.1398-100G>T (n.1398-100G>T)
c.1494-100G>T (n.1494-100G>T)
c.1401-100G>T (n.1401-100G>T)
c.1491-100G>T (n.1491-100G>T)
n.1652-100G>T
 gnomAD v4
2g.71539058C>ACA2576999836DYSFc.1398-99C>A (n.1398-99C>A)
c.1494-99C>A (n.1494-99C>A)
c.1401-99C>A (n.1401-99C>A)
c.1491-99C>A (n.1491-99C>A)
n.1652-99C>A
 gnomAD v4
2g.71539058C=CA1260088867DYSFc.1398-99C= (n.1398-99C=)
c.1494-99C= (n.1494-99C=)
c.1401-99C= (n.1401-99C=)
c.1491-99C= (n.1491-99C=)
n.1652-99C=
2g.71539058C>GCA1260088868DYSFc.1398-99C>G (n.1398-99C>G)
c.1494-99C>G (n.1494-99C>G)
c.1401-99C>G (n.1401-99C>G)
c.1491-99C>G (n.1491-99C>G)
n.1652-99C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539058C>TCA1260088869DYSFc.1398-99C>T (n.1398-99C>T)
c.1494-99C>T (n.1494-99C>T)
c.1401-99C>T (n.1401-99C>T)
c.1491-99C>T (n.1491-99C>T)
n.1652-99C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539063dupCA2659547213DYSFc.1398-94dup (n.1398-94dup)
c.1494-94dup (n.1494-94dup)
c.1401-94dup (n.1401-94dup)
c.1491-94dup (n.1491-94dup)
n.1652-94dup
 gnomAD v4
2g.71539062_71539063dupCA2750414809DYSFc.1398-95_1398-94dup (n.1398-95_1398-94dup)
c.1494-95_1494-94dup (n.1494-95_1494-94dup)
c.1401-95_1401-94dup (n.1401-95_1401-94dup)
c.1491-95_1491-94dup (n.1491-95_1491-94dup)
n.1652-95_1652-94dup
2g.71539063delCA2659547214DYSFc.1398-94del (n.1398-94del)
c.1494-94del (n.1494-94del)
c.1401-94del (n.1401-94del)
c.1491-94del (n.1491-94del)
n.1652-94del
 gnomAD v4
2g.71539062_71539063delCA2659547215DYSFc.1398-95_1398-94del (n.1398-95_1398-94del)
c.1494-95_1494-94del (n.1494-95_1494-94del)
c.1401-95_1401-94del (n.1401-95_1401-94del)
c.1491-95_1491-94del (n.1491-95_1491-94del)
n.1652-95_1652-94del
 gnomAD v4
2g.71539059C>ACA2659547220DYSFc.1398-98C>A (n.1398-98C>A)
c.1494-98C>A (n.1494-98C>A)
c.1401-98C>A (n.1401-98C>A)
c.1491-98C>A (n.1491-98C>A)
n.1652-98C>A
 gnomAD v4
2g.71539059C=CA1260088870DYSFc.1398-98C= (n.1398-98C=)
c.1494-98C= (n.1494-98C=)
c.1401-98C= (n.1401-98C=)
c.1491-98C= (n.1491-98C=)
n.1652-98C=
2g.71539059C>TCA49782583DYSFc.1398-98C>T (n.1398-98C>T)
c.1494-98C>T (n.1494-98C>T)
c.1401-98C>T (n.1401-98C>T)
c.1491-98C>T (n.1491-98C>T)
n.1652-98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539060C>ACA1260088873DYSFc.1398-97C>A (n.1398-97C>A)
c.1494-97C>A (n.1494-97C>A)
c.1401-97C>A (n.1401-97C>A)
c.1491-97C>A (n.1491-97C>A)
n.1652-97C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539060C=CA1260088871DYSFc.1398-97C= (n.1398-97C=)
c.1494-97C= (n.1494-97C=)
c.1401-97C= (n.1401-97C=)
c.1491-97C= (n.1491-97C=)
n.1652-97C=
2g.71539060C>TCA1260088872DYSFc.1398-97C>T (n.1398-97C>T)
c.1494-97C>T (n.1494-97C>T)
c.1401-97C>T (n.1401-97C>T)
c.1491-97C>T (n.1491-97C>T)
n.1652-97C>T
 dbSNP
2g.71539061C>ACA2659547224DYSFc.1398-96C>A (n.1398-96C>A)
c.1494-96C>A (n.1494-96C>A)
c.1401-96C>A (n.1401-96C>A)
c.1491-96C>A (n.1491-96C>A)
n.1652-96C>A
 gnomAD v4
2g.71539062C>ACA49782600DYSFc.1398-95C>A (n.1398-95C>A)
c.1494-95C>A (n.1494-95C>A)
c.1401-95C>A (n.1401-95C>A)
c.1491-95C>A (n.1491-95C>A)
n.1652-95C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539062C=CA1260088874DYSFc.1398-95C= (n.1398-95C=)
c.1494-95C= (n.1494-95C=)
c.1401-95C= (n.1401-95C=)
c.1491-95C= (n.1491-95C=)
n.1652-95C=
2g.71539062C>GCA49782605DYSFc.1398-95C>G (n.1398-95C>G)
c.1494-95C>G (n.1494-95C>G)
c.1401-95C>G (n.1401-95C>G)
c.1491-95C>G (n.1491-95C>G)
n.1652-95C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539062C>TCA49782616DYSFc.1398-95C>T (n.1398-95C>T)
c.1494-95C>T (n.1494-95C>T)
c.1401-95C>T (n.1401-95C>T)
c.1491-95C>T (n.1491-95C>T)
n.1652-95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539063C>ACA2659547227DYSFc.1398-94C>A (n.1398-94C>A)
c.1494-94C>A (n.1494-94C>A)
c.1401-94C>A (n.1401-94C>A)
c.1491-94C>A (n.1491-94C>A)
n.1652-94C>A
 gnomAD v4
2g.71539063C=CA1260088875DYSFc.1398-94C= (n.1398-94C=)
c.1494-94C= (n.1494-94C=)
c.1401-94C= (n.1401-94C=)
c.1491-94C= (n.1491-94C=)
n.1652-94C=
2g.71539063_71539064insACA49782623DYSFc.1398-94_1398-93insA (n.1398-94_1398-93insA)
c.1494-94_1494-93insA (n.1494-94_1494-93insA)
c.1401-94_1401-93insA (n.1401-94_1401-93insA)
c.1491-94_1491-93insA (n.1491-94_1491-93insA)
n.1652-94_1652-93insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539064delCA2659547230DYSFc.1398-93del (n.1398-93del)
c.1494-93del (n.1494-93del)
c.1401-93del (n.1401-93del)
c.1491-93del (n.1491-93del)
n.1652-93del
 gnomAD v4
2g.71539064T>ACA2659547231DYSFc.1398-93T>A (n.1398-93T>A)
c.1494-93T>A (n.1494-93T>A)
c.1401-93T>A (n.1401-93T>A)
c.1491-93T>A (n.1491-93T>A)
n.1652-93T>A
 gnomAD v4
2g.71539064T>CCA2576999839DYSFc.1398-93T>C (n.1398-93T>C)
c.1494-93T>C (n.1494-93T>C)
c.1401-93T>C (n.1401-93T>C)
c.1491-93T>C (n.1491-93T>C)
n.1652-93T>C
 gnomAD v4
2g.71539064T>GCA2576999840DYSFc.1398-93T>G (n.1398-93T>G)
c.1494-93T>G (n.1494-93T>G)
c.1401-93T>G (n.1401-93T>G)
c.1491-93T>G (n.1491-93T>G)
n.1652-93T>G
 gnomAD v4
2g.71539065G>ACA2576999841DYSFc.1398-92G>A (n.1398-92G>A)
c.1494-92G>A (n.1494-92G>A)
c.1401-92G>A (n.1401-92G>A)
c.1491-92G>A (n.1491-92G>A)
n.1652-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539065G=CA1260088876DYSFc.1398-92G= (n.1398-92G=)
c.1494-92G= (n.1494-92G=)
c.1401-92G= (n.1401-92G=)
c.1491-92G= (n.1491-92G=)
n.1652-92G=
2g.71539065G>TCA1260088877DYSFc.1398-92G>T (n.1398-92G>T)
c.1494-92G>T (n.1494-92G>T)
c.1401-92G>T (n.1401-92G>T)
c.1491-92G>T (n.1491-92G>T)
n.1652-92G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539066T>GCA2659547232DYSFc.1398-91T>G (n.1398-91T>G)
c.1494-91T>G (n.1494-91T>G)
c.1401-91T>G (n.1401-91T>G)
c.1491-91T>G (n.1491-91T>G)
n.1652-91T>G
 gnomAD v4
2g.71539067G>TCA2659547233DYSFc.1398-90G>T (n.1398-90G>T)
c.1494-90G>T (n.1494-90G>T)
c.1401-90G>T (n.1401-90G>T)
c.1491-90G>T (n.1491-90G>T)
n.1652-90G>T
 gnomAD v4
2g.71539068A>GCA2659547234DYSFc.1398-89A>G (n.1398-89A>G)
c.1494-89A>G (n.1494-89A>G)
c.1401-89A>G (n.1401-89A>G)
c.1491-89A>G (n.1491-89A>G)
n.1652-89A>G
 gnomAD v4
2g.71539068A>TCA2659547236DYSFc.1398-89A>T (n.1398-89A>T)
c.1494-89A>T (n.1494-89A>T)
c.1401-89A>T (n.1401-89A>T)
c.1491-89A>T (n.1491-89A>T)
n.1652-89A>T
 gnomAD v4
2g.71539069T>CCA892671776DYSFc.1398-88T>C (n.1398-88T>C)
c.1494-88T>C (n.1494-88T>C)
c.1401-88T>C (n.1401-88T>C)
c.1491-88T>C (n.1491-88T>C)
n.1652-88T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539069T>GCA892671778DYSFc.1398-88T>G (n.1398-88T>G)
c.1494-88T>G (n.1494-88T>G)
c.1401-88T>G (n.1401-88T>G)
c.1491-88T>G (n.1491-88T>G)
n.1652-88T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539069T=CA1260088878DYSFc.1398-88T= (n.1398-88T=)
c.1494-88T= (n.1494-88T=)
c.1401-88T= (n.1401-88T=)
c.1491-88T= (n.1491-88T=)
n.1652-88T=
2g.71539070G>TCA2659547237DYSFc.1398-87G>T (n.1398-87G>T)
c.1494-87G>T (n.1494-87G>T)
c.1401-87G>T (n.1401-87G>T)
c.1491-87G>T (n.1491-87G>T)
n.1652-87G>T
 gnomAD v4
2g.71539071T>GCA2659547238DYSFc.1398-86T>G (n.1398-86T>G)
c.1494-86T>G (n.1494-86T>G)
c.1401-86T>G (n.1401-86T>G)
c.1491-86T>G (n.1491-86T>G)
n.1652-86T>G
 gnomAD v4
2g.71539072G>ACA2576999843DYSFc.1398-85G>A (n.1398-85G>A)
c.1494-85G>A (n.1494-85G>A)
c.1401-85G>A (n.1401-85G>A)
c.1491-85G>A (n.1491-85G>A)
n.1652-85G>A
 gnomAD v4
2g.71539072G>TCA2659547239DYSFc.1398-85G>T (n.1398-85G>T)
c.1494-85G>T (n.1494-85G>T)
c.1401-85G>T (n.1401-85G>T)
c.1491-85G>T (n.1491-85G>T)
n.1652-85G>T
 gnomAD v4
2g.71539073T>GCA2576999844DYSFc.1398-84T>G (n.1398-84T>G)
c.1494-84T>G (n.1494-84T>G)
c.1401-84T>G (n.1401-84T>G)
c.1491-84T>G (n.1491-84T>G)
n.1652-84T>G
2g.71539074A>CCA2659547241DYSFc.1398-83A>C (n.1398-83A>C)
c.1494-83A>C (n.1494-83A>C)
c.1401-83A>C (n.1401-83A>C)
c.1491-83A>C (n.1491-83A>C)
n.1652-83A>C
 gnomAD v4
2g.71539074A>TCA2659547242DYSFc.1398-83A>T (n.1398-83A>T)
c.1494-83A>T (n.1494-83A>T)
c.1401-83A>T (n.1401-83A>T)
c.1491-83A>T (n.1491-83A>T)
n.1652-83A>T
 gnomAD v4
2g.71539075delCA2576999845DYSFc.1398-82del (n.1398-82del)
c.1494-82del (n.1494-82del)
c.1401-82del (n.1401-82del)
c.1491-82del (n.1491-82del)
n.1652-82del
 gnomAD v4
2g.71539076C>ACA2576999846DYSFc.1398-81C>A (n.1398-81C>A)
c.1494-81C>A (n.1494-81C>A)
c.1401-81C>A (n.1401-81C>A)
c.1491-81C>A (n.1491-81C>A)
n.1652-81C>A
 gnomAD v4
2g.71539076C>TCA2659547244DYSFc.1398-81C>T (n.1398-81C>T)
c.1494-81C>T (n.1494-81C>T)
c.1401-81C>T (n.1401-81C>T)
c.1491-81C>T (n.1491-81C>T)
n.1652-81C>T
 gnomAD v4
2g.71539077delCA2659547243DYSFc.1398-80del (n.1398-80del)
c.1494-80del (n.1494-80del)
c.1401-80del (n.1401-80del)
c.1491-80del (n.1491-80del)
n.1652-80del
 gnomAD v4
2g.71539077C>ACA2659547245DYSFc.1398-80C>A (n.1398-80C>A)
c.1494-80C>A (n.1494-80C>A)
c.1401-80C>A (n.1401-80C>A)
c.1491-80C>A (n.1491-80C>A)
n.1652-80C>A
 gnomAD v4
2g.71539077C=CA1260088879DYSFc.1398-80C= (n.1398-80C=)
c.1494-80C= (n.1494-80C=)
c.1401-80C= (n.1401-80C=)
c.1491-80C= (n.1491-80C=)
n.1652-80C=
2g.71539077C>GCA2576999849DYSFc.1398-80C>G (n.1398-80C>G)
c.1494-80C>G (n.1494-80C>G)
c.1401-80C>G (n.1401-80C>G)
c.1491-80C>G (n.1491-80C>G)
n.1652-80C>G
 gnomAD v4
2g.71539077C>TCA49782624DYSFc.1398-80C>T (n.1398-80C>T)
c.1494-80C>T (n.1494-80C>T)
c.1401-80C>T (n.1401-80C>T)
c.1491-80C>T (n.1491-80C>T)
n.1652-80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539078G>ACA1260088881DYSFc.1398-79G>A (n.1398-79G>A)
c.1494-79G>A (n.1494-79G>A)
c.1401-79G>A (n.1401-79G>A)
c.1491-79G>A (n.1491-79G>A)
n.1652-79G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71539078G=CA1260088880DYSFc.1398-79G= (n.1398-79G=)
c.1494-79G= (n.1494-79G=)
c.1401-79G= (n.1401-79G=)
c.1491-79G= (n.1491-79G=)
n.1652-79G=
2g.71539078G>TCA2659547246DYSFc.1398-79G>T (n.1398-79G>T)
c.1494-79G>T (n.1494-79G>T)
c.1401-79G>T (n.1401-79G>T)
c.1491-79G>T (n.1491-79G>T)
n.1652-79G>T
 gnomAD v4
2g.71539078_71539079delinsGACA1260088882DYSFc.1398-79_1398-78delinsGA (n.1398-79_1398-78delinsGA)
c.1494-79_1494-78delinsGA (n.1494-79_1494-78delinsGA)
c.1401-79_1401-78delinsGA (n.1401-79_1401-78delinsGA)
c.1491-79_1491-78delinsGA (n.1491-79_1491-78delinsGA)
n.1652-79_1652-78delinsGA
2g.71539079delCA1032083203DYSFc.1398-78del (n.1398-78del)
c.1494-78del (n.1494-78del)
c.1401-78del (n.1401-78del)
c.1491-78del (n.1491-78del)
n.1652-78del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539079A>GCA2659547248DYSFc.1398-78A>G (n.1398-78A>G)
c.1494-78A>G (n.1494-78A>G)
c.1401-78A>G (n.1401-78A>G)
c.1491-78A>G (n.1491-78A>G)
n.1652-78A>G
 gnomAD v4
2g.71539081delCA2576999852DYSFc.1398-76del (n.1398-76del)
c.1494-76del (n.1494-76del)
c.1401-76del (n.1401-76del)
c.1491-76del (n.1491-76del)
n.1652-76del
2g.71539081G>ACA49782625DYSFc.1398-76G>A (n.1398-76G>A)
c.1494-76G>A (n.1494-76G>A)
c.1401-76G>A (n.1401-76G>A)
c.1491-76G>A (n.1491-76G>A)
n.1652-76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539081G=CA1260088883DYSFc.1398-76G= (n.1398-76G=)
c.1494-76G= (n.1494-76G=)
c.1401-76G= (n.1401-76G=)
c.1491-76G= (n.1491-76G=)
n.1652-76G=
2g.71539081G>TCA2659547253DYSFc.1398-76G>T (n.1398-76G>T)
c.1494-76G>T (n.1494-76G>T)
c.1401-76G>T (n.1401-76G>T)
c.1491-76G>T (n.1491-76G>T)
n.1652-76G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched