Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71534919A>TCA2659547048DYSFc.1285-102A>T (n.1285-102A>T)
c.1381-102A>T (n.1381-102A>T)
c.1288-102A>T (n.1288-102A>T)
c.1378-102A>T (n.1378-102A>T)
n.1539-102A>T
 gnomAD v4
2g.71534921C>ACA2576999614DYSFc.1285-100C>A (n.1285-100C>A)
c.1381-100C>A (n.1381-100C>A)
c.1288-100C>A (n.1288-100C>A)
c.1378-100C>A (n.1378-100C>A)
n.1539-100C>A
 gnomAD v4
2g.71534921C>TCA2659547050DYSFc.1285-100C>T (n.1285-100C>T)
c.1381-100C>T (n.1381-100C>T)
c.1288-100C>T (n.1288-100C>T)
c.1378-100C>T (n.1378-100C>T)
n.1539-100C>T
 gnomAD v4
2g.71534922C>ACA2659547052DYSFc.1285-99C>A (n.1285-99C>A)
c.1381-99C>A (n.1381-99C>A)
c.1288-99C>A (n.1288-99C>A)
c.1378-99C>A (n.1378-99C>A)
n.1539-99C>A
 gnomAD v4
2g.71534922C=CA1260086949DYSFc.1285-99C= (n.1285-99C=)
c.1381-99C= (n.1381-99C=)
c.1288-99C= (n.1288-99C=)
c.1378-99C= (n.1378-99C=)
n.1539-99C=
2g.71534922C>TCA892669398DYSFc.1285-99C>T (n.1285-99C>T)
c.1381-99C>T (n.1381-99C>T)
c.1288-99C>T (n.1288-99C>T)
c.1378-99C>T (n.1378-99C>T)
n.1539-99C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534923A>GCA2576999622DYSFc.1285-98A>G (n.1285-98A>G)
c.1381-98A>G (n.1381-98A>G)
c.1288-98A>G (n.1288-98A>G)
c.1378-98A>G (n.1378-98A>G)
n.1539-98A>G
2g.71534924G>ACA2576999623DYSFc.1285-97G>A (n.1285-97G>A)
c.1381-97G>A (n.1381-97G>A)
c.1288-97G>A (n.1288-97G>A)
c.1378-97G>A (n.1378-97G>A)
n.1539-97G>A
 gnomAD v4
2g.71534924G>TCA2659547054DYSFc.1285-97G>T (n.1285-97G>T)
c.1381-97G>T (n.1381-97G>T)
c.1288-97G>T (n.1288-97G>T)
c.1378-97G>T (n.1378-97G>T)
n.1539-97G>T
 gnomAD v4
2g.71534925C>ACA2659547055DYSFc.1285-96C>A (n.1285-96C>A)
c.1381-96C>A (n.1381-96C>A)
c.1288-96C>A (n.1288-96C>A)
c.1378-96C>A (n.1378-96C>A)
n.1539-96C>A
 gnomAD v4
2g.71534926A=CA1260086950DYSFc.1285-95A= (n.1285-95A=)
c.1381-95A= (n.1381-95A=)
c.1288-95A= (n.1288-95A=)
c.1378-95A= (n.1378-95A=)
n.1539-95A=
2g.71534926A>GCA1260086951DYSFc.1285-95A>G (n.1285-95A>G)
c.1381-95A>G (n.1381-95A>G)
c.1288-95A>G (n.1288-95A>G)
c.1378-95A>G (n.1378-95A>G)
n.1539-95A>G
 dbSNP
2g.71534927T>CCA2699651316DYSFc.1285-94T>C (n.1285-94T>C)
c.1381-94T>C (n.1381-94T>C)
c.1288-94T>C (n.1288-94T>C)
c.1378-94T>C (n.1378-94T>C)
n.1539-94T>C
 dbSNP
2g.71534930C>ACA2515838751DYSFc.1285-91C>A (n.1285-91C>A)
c.1381-91C>A (n.1381-91C>A)
c.1288-91C>A (n.1288-91C>A)
c.1378-91C>A (n.1378-91C>A)
n.1539-91C>A
 gnomAD v4
2g.71534931A>TCA2576999624DYSFc.1285-90A>T (n.1285-90A>T)
c.1381-90A>T (n.1381-90A>T)
c.1288-90A>T (n.1288-90A>T)
c.1378-90A>T (n.1378-90A>T)
n.1539-90A>T
2g.71534934G>ACA49778707DYSFc.1285-87G>A (n.1285-87G>A)
c.1381-87G>A (n.1381-87G>A)
c.1288-87G>A (n.1288-87G>A)
c.1378-87G>A (n.1378-87G>A)
n.1539-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71534934G=CA1260086952DYSFc.1285-87G= (n.1285-87G=)
c.1381-87G= (n.1381-87G=)
c.1288-87G= (n.1288-87G=)
c.1378-87G= (n.1378-87G=)
n.1539-87G=
2g.71534935A>CCA2750414671DYSFc.1285-86A>C (n.1285-86A>C)
c.1381-86A>C (n.1381-86A>C)
c.1288-86A>C (n.1288-86A>C)
c.1378-86A>C (n.1378-86A>C)
n.1539-86A>C
2g.71534937T>ACA1032080701DYSFc.1285-84T>A (n.1285-84T>A)
c.1381-84T>A (n.1381-84T>A)
c.1288-84T>A (n.1288-84T>A)
c.1378-84T>A (n.1378-84T>A)
n.1539-84T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534937T=CA1260086953DYSFc.1285-84T= (n.1285-84T=)
c.1381-84T= (n.1381-84T=)
c.1288-84T= (n.1288-84T=)
c.1378-84T= (n.1378-84T=)
n.1539-84T=
2g.71534938G>ACA2659547058DYSFc.1285-83G>A (n.1285-83G>A)
c.1381-83G>A (n.1381-83G>A)
c.1288-83G>A (n.1288-83G>A)
c.1378-83G>A (n.1378-83G>A)
n.1539-83G>A
 gnomAD v4
2g.71534939G>ACA1260086955DYSFc.1285-82G>A (n.1285-82G>A)
c.1381-82G>A (n.1381-82G>A)
c.1288-82G>A (n.1288-82G>A)
c.1378-82G>A (n.1378-82G>A)
n.1539-82G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71534939G=CA1260086954DYSFc.1285-82G= (n.1285-82G=)
c.1381-82G= (n.1381-82G=)
c.1288-82G= (n.1288-82G=)
c.1378-82G= (n.1378-82G=)
n.1539-82G=
2g.71534940T>CCA2699651347DYSFc.1285-81T>C (n.1285-81T>C)
c.1381-81T>C (n.1381-81T>C)
c.1288-81T>C (n.1288-81T>C)
c.1378-81T>C (n.1378-81T>C)
n.1539-81T>C
 dbSNP
2g.71534941C>ACA2659547062DYSFc.1285-80C>A (n.1285-80C>A)
c.1381-80C>A (n.1381-80C>A)
c.1288-80C>A (n.1288-80C>A)
c.1378-80C>A (n.1378-80C>A)
n.1539-80C>A
 gnomAD v4
2g.71534941C>TCA2576999625DYSFc.1285-80C>T (n.1285-80C>T)
c.1381-80C>T (n.1381-80C>T)
c.1288-80C>T (n.1288-80C>T)
c.1378-80C>T (n.1378-80C>T)
n.1539-80C>T
 gnomAD v4
2g.71534942A=CA1260086956DYSFc.1285-79A= (n.1285-79A=)
c.1381-79A= (n.1381-79A=)
c.1288-79A= (n.1288-79A=)
c.1378-79A= (n.1378-79A=)
n.1539-79A=
2g.71534942A>CCA1032080702DYSFc.1285-79A>C (n.1285-79A>C)
c.1381-79A>C (n.1381-79A>C)
c.1288-79A>C (n.1288-79A>C)
c.1378-79A>C (n.1378-79A>C)
n.1539-79A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534942A>GCA2576999627DYSFc.1285-79A>G (n.1285-79A>G)
c.1381-79A>G (n.1381-79A>G)
c.1288-79A>G (n.1288-79A>G)
c.1378-79A>G (n.1378-79A>G)
n.1539-79A>G
2g.71534943C>ACA2576999629DYSFc.1285-78C>A (n.1285-78C>A)
c.1381-78C>A (n.1381-78C>A)
c.1288-78C>A (n.1288-78C>A)
c.1378-78C>A (n.1378-78C>A)
n.1539-78C>A
2g.71534943C=CA1260086957DYSFc.1285-78C= (n.1285-78C=)
c.1381-78C= (n.1381-78C=)
c.1288-78C= (n.1288-78C=)
c.1378-78C= (n.1378-78C=)
n.1539-78C=
2g.71534943C>TCA892669400DYSFc.1285-78C>T (n.1285-78C>T)
c.1381-78C>T (n.1381-78C>T)
c.1288-78C>T (n.1288-78C>T)
c.1378-78C>T (n.1378-78C>T)
n.1539-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534944T>CCA2659547064DYSFc.1285-77T>C (n.1285-77T>C)
c.1381-77T>C (n.1381-77T>C)
c.1288-77T>C (n.1288-77T>C)
c.1378-77T>C (n.1378-77T>C)
n.1539-77T>C
 gnomAD v4
2g.71534945G>CCA2659547065DYSFc.1285-76G>C (n.1285-76G>C)
c.1381-76G>C (n.1381-76G>C)
c.1288-76G>C (n.1288-76G>C)
c.1378-76G>C (n.1378-76G>C)
n.1539-76G>C
 gnomAD v4
2g.71534946G>ACA892669406DYSFc.1285-75G>A (n.1285-75G>A)
c.1381-75G>A (n.1381-75G>A)
c.1288-75G>A (n.1288-75G>A)
c.1378-75G>A (n.1378-75G>A)
n.1539-75G>A
 dbSNP
2g.71534946G=CA1260086958DYSFc.1285-75G= (n.1285-75G=)
c.1381-75G= (n.1381-75G=)
c.1288-75G= (n.1288-75G=)
c.1378-75G= (n.1378-75G=)
n.1539-75G=
2g.71534946G>TCA1260086959DYSFc.1285-75G>T (n.1285-75G>T)
c.1381-75G>T (n.1381-75G>T)
c.1288-75G>T (n.1288-75G>T)
c.1378-75G>T (n.1378-75G>T)
n.1539-75G>T
 dbSNP
2g.71534947C>TCA2699651355DYSFc.1285-74C>T (n.1285-74C>T)
c.1381-74C>T (n.1381-74C>T)
c.1288-74C>T (n.1288-74C>T)
c.1378-74C>T (n.1378-74C>T)
n.1539-74C>T
 dbSNP
2g.71534950G>ACA2750414673DYSFc.1285-71G>A (n.1285-71G>A)
c.1381-71G>A (n.1381-71G>A)
c.1288-71G>A (n.1288-71G>A)
c.1378-71G>A (n.1378-71G>A)
n.1539-71G>A
2g.71534950G>CCA2576999630DYSFc.1285-71G>C (n.1285-71G>C)
c.1381-71G>C (n.1381-71G>C)
c.1288-71G>C (n.1288-71G>C)
c.1378-71G>C (n.1378-71G>C)
n.1539-71G>C
2g.71534950G>TCA2659547066DYSFc.1285-71G>T (n.1285-71G>T)
c.1381-71G>T (n.1381-71G>T)
c.1288-71G>T (n.1288-71G>T)
c.1378-71G>T (n.1378-71G>T)
n.1539-71G>T
 gnomAD v4
2g.71534951C>ACA2659547067DYSFc.1285-70C>A (n.1285-70C>A)
c.1381-70C>A (n.1381-70C>A)
c.1288-70C>A (n.1288-70C>A)
c.1378-70C>A (n.1378-70C>A)
n.1539-70C>A
 gnomAD v4
2g.71534951C>GCA2659547068DYSFc.1285-70C>G (n.1285-70C>G)
c.1381-70C>G (n.1381-70C>G)
c.1288-70C>G (n.1288-70C>G)
c.1378-70C>G (n.1378-70C>G)
n.1539-70C>G
 gnomAD v4
2g.71534951C>TCA2576999631DYSFc.1285-70C>T (n.1285-70C>T)
c.1381-70C>T (n.1381-70C>T)
c.1288-70C>T (n.1288-70C>T)
c.1378-70C>T (n.1378-70C>T)
n.1539-70C>T
 gnomAD v4
2g.71534953T>CCA49778713DYSFc.1285-68T>C (n.1285-68T>C)
c.1381-68T>C (n.1381-68T>C)
c.1288-68T>C (n.1288-68T>C)
c.1378-68T>C (n.1378-68T>C)
n.1539-68T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71534953T=CA1260086960DYSFc.1285-68T= (n.1285-68T=)
c.1381-68T= (n.1381-68T=)
c.1288-68T= (n.1288-68T=)
c.1378-68T= (n.1378-68T=)
n.1539-68T=
2g.71534954G>CCA892669408DYSFc.1285-67G>C (n.1285-67G>C)
c.1381-67G>C (n.1381-67G>C)
c.1288-67G>C (n.1288-67G>C)
c.1378-67G>C (n.1378-67G>C)
n.1539-67G>C
 dbSNP
2g.71534954G=CA1260086961DYSFc.1285-67G= (n.1285-67G=)
c.1381-67G= (n.1381-67G=)
c.1288-67G= (n.1288-67G=)
c.1378-67G= (n.1378-67G=)
n.1539-67G=
2g.71534955T>ACA2659547074DYSFc.1285-66T>A (n.1285-66T>A)
c.1381-66T>A (n.1381-66T>A)
c.1288-66T>A (n.1288-66T>A)
c.1378-66T>A (n.1378-66T>A)
n.1539-66T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71534955T>GCA1260086963DYSFc.1285-66T>G (n.1285-66T>G)
c.1381-66T>G (n.1381-66T>G)
c.1288-66T>G (n.1288-66T>G)
c.1378-66T>G (n.1378-66T>G)
n.1539-66T>G
 dbSNP
2g.71534955T=CA1260086962DYSFc.1285-66T= (n.1285-66T=)
c.1381-66T= (n.1381-66T=)
c.1288-66T= (n.1288-66T=)
c.1378-66T= (n.1378-66T=)
n.1539-66T=
2g.71534956G>ACA533256999DYSFc.1285-65G>A (n.1285-65G>A)
c.1381-65G>A (n.1381-65G>A)
c.1288-65G>A (n.1288-65G>A)
c.1378-65G>A (n.1378-65G>A)
n.1539-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534956G=CA1260086964DYSFc.1285-65G= (n.1285-65G=)
c.1381-65G= (n.1381-65G=)
c.1288-65G= (n.1288-65G=)
c.1378-65G= (n.1378-65G=)
n.1539-65G=
2g.71534956G>TCA1260086965DYSFc.1285-65G>T (n.1285-65G>T)
c.1381-65G>T (n.1381-65G>T)
c.1288-65G>T (n.1288-65G>T)
c.1378-65G>T (n.1378-65G>T)
n.1539-65G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71534957dupCA2659547076DYSFc.1285-64dup (n.1285-64dup)
c.1381-64dup (n.1381-64dup)
c.1288-64dup (n.1288-64dup)
c.1378-64dup (n.1378-64dup)
n.1539-64dup
 gnomAD v4
2g.71534958C>ACA2576999634DYSFc.1285-63C>A (n.1285-63C>A)
c.1381-63C>A (n.1381-63C>A)
c.1288-63C>A (n.1288-63C>A)
c.1378-63C>A (n.1378-63C>A)
n.1539-63C>A
 gnomAD v4
2g.71534959C>ACA2576999635DYSFc.1285-62C>A (n.1285-62C>A)
c.1381-62C>A (n.1381-62C>A)
c.1288-62C>A (n.1288-62C>A)
c.1378-62C>A (n.1378-62C>A)
n.1539-62C>A
2g.71534959C>TCA2576999636DYSFc.1285-62C>T (n.1285-62C>T)
c.1381-62C>T (n.1381-62C>T)
c.1288-62C>T (n.1288-62C>T)
c.1378-62C>T (n.1378-62C>T)
n.1539-62C>T
 gnomAD v4
2g.71534960C>TCA2659547078DYSFc.1285-61C>T (n.1285-61C>T)
c.1381-61C>T (n.1381-61C>T)
c.1288-61C>T (n.1288-61C>T)
c.1378-61C>T (n.1378-61C>T)
n.1539-61C>T
 gnomAD v4
2g.71534961C=CA1260086966DYSFc.1285-60C= (n.1285-60C=)
c.1381-60C= (n.1381-60C=)
c.1288-60C= (n.1288-60C=)
c.1378-60C= (n.1378-60C=)
n.1539-60C=
2g.71534961C>GCA2659547080DYSFc.1285-60C>G (n.1285-60C>G)
c.1381-60C>G (n.1381-60C>G)
c.1288-60C>G (n.1288-60C>G)
c.1378-60C>G (n.1378-60C>G)
n.1539-60C>G
 gnomAD v4
2g.71534961C>TCA49778719DYSFc.1285-60C>T (n.1285-60C>T)
c.1381-60C>T (n.1381-60C>T)
c.1288-60C>T (n.1288-60C>T)
c.1378-60C>T (n.1378-60C>T)
n.1539-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534962G>ACA49778723DYSFc.1285-59G>A (n.1285-59G>A)
c.1381-59G>A (n.1381-59G>A)
c.1288-59G>A (n.1288-59G>A)
c.1378-59G>A (n.1378-59G>A)
n.1539-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534962G=CA1260086967DYSFc.1285-59G= (n.1285-59G=)
c.1381-59G= (n.1381-59G=)
c.1288-59G= (n.1288-59G=)
c.1378-59G= (n.1378-59G=)
n.1539-59G=
2g.71534966delCA2576999638DYSFc.1285-55del (n.1285-55del)
c.1381-55del (n.1381-55del)
c.1288-55del (n.1288-55del)
c.1378-55del (n.1378-55del)
n.1539-55del
 gnomAD v4
2g.71534963G>ACA2659547083DYSFc.1285-58G>A (n.1285-58G>A)
c.1381-58G>A (n.1381-58G>A)
c.1288-58G>A (n.1288-58G>A)
c.1378-58G>A (n.1378-58G>A)
n.1539-58G>A
 gnomAD v4
2g.71534966G>ACA892669418DYSFc.1285-55G>A (n.1285-55G>A)
c.1381-55G>A (n.1381-55G>A)
c.1288-55G>A (n.1288-55G>A)
c.1378-55G>A (n.1378-55G>A)
n.1539-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534966G>CCA2659547086DYSFc.1285-55G>C (n.1285-55G>C)
c.1381-55G>C (n.1381-55G>C)
c.1288-55G>C (n.1288-55G>C)
c.1378-55G>C (n.1378-55G>C)
n.1539-55G>C
 gnomAD v4
2g.71534966G=CA1260086968DYSFc.1285-55G= (n.1285-55G=)
c.1381-55G= (n.1381-55G=)
c.1288-55G= (n.1288-55G=)
c.1378-55G= (n.1378-55G=)
n.1539-55G=
2g.71534967A>TCA2659547089DYSFc.1285-54A>T (n.1285-54A>T)
c.1381-54A>T (n.1381-54A>T)
c.1288-54A>T (n.1288-54A>T)
c.1378-54A>T (n.1378-54A>T)
n.1539-54A>T
 gnomAD v4
2g.71534969C>ACA2659547091DYSFc.1285-52C>A (n.1285-52C>A)
c.1381-52C>A (n.1381-52C>A)
c.1288-52C>A (n.1288-52C>A)
c.1378-52C>A (n.1378-52C>A)
n.1539-52C>A
 gnomAD v4
2g.71534969C=CA1260086969DYSFc.1285-52C= (n.1285-52C=)
c.1381-52C= (n.1381-52C=)
c.1288-52C= (n.1288-52C=)
c.1378-52C= (n.1378-52C=)
n.1539-52C=
2g.71534969C>GCA2659547093DYSFc.1285-52C>G (n.1285-52C>G)
c.1381-52C>G (n.1381-52C>G)
c.1288-52C>G (n.1288-52C>G)
c.1378-52C>G (n.1378-52C>G)
n.1539-52C>G
 gnomAD v4
2g.71534969C>TCA1260086970DYSFc.1285-52C>T (n.1285-52C>T)
c.1381-52C>T (n.1381-52C>T)
c.1288-52C>T (n.1288-52C>T)
c.1378-52C>T (n.1378-52C>T)
n.1539-52C>T
 dbSNP
2g.71534970C>ACA2659546744DYSFc.1285-51C>A (n.1285-51C>A)
c.1381-51C>A (n.1381-51C>A)
c.1288-51C>A (n.1288-51C>A)
c.1378-51C>A (n.1378-51C>A)
n.1539-51C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71534970C=CA1260086971DYSFc.1285-51C= (n.1285-51C=)
c.1381-51C= (n.1381-51C=)
c.1288-51C= (n.1288-51C=)
c.1378-51C= (n.1378-51C=)
n.1539-51C=
2g.71534970C>TCA1260086972DYSFc.1285-51C>T (n.1285-51C>T)
c.1381-51C>T (n.1381-51C>T)
c.1288-51C>T (n.1288-51C>T)
c.1378-51C>T (n.1378-51C>T)
n.1539-51C>T
 dbSNP
2g.71534971C>ACA1705719DYSFc.1285-50C>A (n.1285-50C>A)
c.1381-50C>A (n.1381-50C>A)
c.1288-50C>A (n.1288-50C>A)
c.1378-50C>A (n.1378-50C>A)
n.1539-50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534971C=CA1260086973DYSFc.1285-50C= (n.1285-50C=)
c.1381-50C= (n.1381-50C=)
c.1288-50C= (n.1288-50C=)
c.1378-50C= (n.1378-50C=)
n.1539-50C=
2g.71534971C>GCA1705720DYSFc.1285-50C>G (n.1285-50C>G)
c.1381-50C>G (n.1381-50C>G)
c.1288-50C>G (n.1288-50C>G)
c.1378-50C>G (n.1378-50C>G)
n.1539-50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534973G>CCA49778744DYSFc.1285-48G>C (n.1285-48G>C)
c.1381-48G>C (n.1381-48G>C)
c.1288-48G>C (n.1288-48G>C)
c.1378-48G>C (n.1378-48G>C)
n.1539-48G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71534973G=CA1260086974DYSFc.1285-48G= (n.1285-48G=)
c.1381-48G= (n.1381-48G=)
c.1288-48G= (n.1288-48G=)
c.1378-48G= (n.1378-48G=)
n.1539-48G=
2g.71534973G>TCA2659546757DYSFc.1285-48G>T (n.1285-48G>T)
c.1381-48G>T (n.1381-48G>T)
c.1288-48G>T (n.1288-48G>T)
c.1378-48G>T (n.1378-48G>T)
n.1539-48G>T
 gnomAD v4
2g.71534975G>ACA2659546758DYSFc.1285-46G>A (n.1285-46G>A)
c.1381-46G>A (n.1381-46G>A)
c.1288-46G>A (n.1288-46G>A)
c.1378-46G>A (n.1378-46G>A)
n.1539-46G>A
 gnomAD v4
2g.71534977C>ACA533257001DYSFc.1285-44C>A (n.1285-44C>A)
c.1381-44C>A (n.1381-44C>A)
c.1288-44C>A (n.1288-44C>A)
c.1378-44C>A (n.1378-44C>A)
n.1539-44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534977C=CA1260086975DYSFc.1285-44C= (n.1285-44C=)
c.1381-44C= (n.1381-44C=)
c.1288-44C= (n.1288-44C=)
c.1378-44C= (n.1378-44C=)
n.1539-44C=
2g.71534977C>TCA533257002DYSFc.1285-44C>T (n.1285-44C>T)
c.1381-44C>T (n.1381-44C>T)
c.1288-44C>T (n.1288-44C>T)
c.1378-44C>T (n.1378-44C>T)
n.1539-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534978C>TCA2750414678DYSFc.1285-43C>T (n.1285-43C>T)
c.1381-43C>T (n.1381-43C>T)
c.1288-43C>T (n.1288-43C>T)
c.1378-43C>T (n.1378-43C>T)
n.1539-43C>T
2g.71534980C>ACA2576999646DYSFc.1285-41C>A (n.1285-41C>A)
c.1381-41C>A (n.1381-41C>A)
c.1288-41C>A (n.1288-41C>A)
c.1378-41C>A (n.1378-41C>A)
n.1539-41C>A
2g.71534980C>TCA2659546763DYSFc.1285-41C>T (n.1285-41C>T)
c.1381-41C>T (n.1381-41C>T)
c.1288-41C>T (n.1288-41C>T)
c.1378-41C>T (n.1378-41C>T)
n.1539-41C>T
 gnomAD v4
2g.71534981A=CA1260086976DYSFc.1285-40A= (n.1285-40A=)
c.1381-40A= (n.1381-40A=)
c.1288-40A= (n.1288-40A=)
c.1378-40A= (n.1378-40A=)
n.1539-40A=
2g.71534981A>CCA2659546766DYSFc.1285-40A>C (n.1285-40A>C)
c.1381-40A>C (n.1381-40A>C)
c.1288-40A>C (n.1288-40A>C)
c.1378-40A>C (n.1378-40A>C)
n.1539-40A>C
 gnomAD v4
2g.71534981A>GCA533257060DYSFc.1285-40A>G (n.1285-40A>G)
c.1381-40A>G (n.1381-40A>G)
c.1288-40A>G (n.1288-40A>G)
c.1378-40A>G (n.1378-40A>G)
n.1539-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534981A>TCA2576999648DYSFc.1285-40A>T (n.1285-40A>T)
c.1381-40A>T (n.1381-40A>T)
c.1288-40A>T (n.1288-40A>T)
c.1378-40A>T (n.1378-40A>T)
n.1539-40A>T
2g.71534982T>CCA533257061DYSFc.1285-39T>C (n.1285-39T>C)
c.1381-39T>C (n.1381-39T>C)
c.1288-39T>C (n.1288-39T>C)
c.1378-39T>C (n.1378-39T>C)
n.1539-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534982T=CA1260086977DYSFc.1285-39T= (n.1285-39T=)
c.1381-39T= (n.1381-39T=)
c.1288-39T= (n.1288-39T=)
c.1378-39T= (n.1378-39T=)
n.1539-39T=
2g.71534986G>ACA533257062DYSFc.1285-35G>A (n.1285-35G>A)
c.1381-35G>A (n.1381-35G>A)
c.1288-35G>A (n.1288-35G>A)
c.1378-35G>A (n.1378-35G>A)
n.1539-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534986G=CA1260086978DYSFc.1285-35G= (n.1285-35G=)
c.1381-35G= (n.1381-35G=)
c.1288-35G= (n.1288-35G=)
c.1378-35G= (n.1378-35G=)
n.1539-35G=
2g.71534989T>ACA1705721DYSFc.1285-32T>A (n.1285-32T>A)
c.1381-32T>A (n.1381-32T>A)
c.1288-32T>A (n.1288-32T>A)
c.1378-32T>A (n.1378-32T>A)
n.1539-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534989T>CCA2699380300DYSFc.1285-32T>C (n.1285-32T>C)
c.1381-32T>C (n.1381-32T>C)
c.1288-32T>C (n.1288-32T>C)
c.1378-32T>C (n.1378-32T>C)
n.1539-32T>C
 dbSNP
2g.71534989T=CA1260086979DYSFc.1285-32T= (n.1285-32T=)
c.1381-32T= (n.1381-32T=)
c.1288-32T= (n.1288-32T=)
c.1378-32T= (n.1378-32T=)
n.1539-32T=
2g.71534990G>ACA2659546774DYSFc.1285-31G>A (n.1285-31G>A)
c.1381-31G>A (n.1381-31G>A)
c.1288-31G>A (n.1288-31G>A)
c.1378-31G>A (n.1378-31G>A)
n.1539-31G>A
 gnomAD v4
2g.71534992_71534995dupCA2659546777DYSFc.1285-29_1285-26dup (n.1285-29_1285-26dup)
c.1381-29_1381-26dup (n.1381-29_1381-26dup)
c.1288-29_1288-26dup (n.1288-29_1288-26dup)
c.1378-29_1378-26dup (n.1378-29_1378-26dup)
n.1539-29_1539-26dup
 gnomAD v4
2g.71534992T>CCA1705722DYSFc.1285-29T>C (n.1285-29T>C)
c.1381-29T>C (n.1381-29T>C)
c.1288-29T>C (n.1288-29T>C)
c.1378-29T>C (n.1378-29T>C)
n.1539-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534992T=CA1260086980DYSFc.1285-29T= (n.1285-29T=)
c.1381-29T= (n.1381-29T=)
c.1288-29T= (n.1288-29T=)
c.1378-29T= (n.1378-29T=)
n.1539-29T=
2g.71534993C>ACA1705723DYSFc.1285-28C>A (n.1285-28C>A)
c.1381-28C>A (n.1381-28C>A)
c.1288-28C>A (n.1288-28C>A)
c.1378-28C>A (n.1378-28C>A)
n.1539-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534993C=CA1260086981DYSFc.1285-28C= (n.1285-28C=)
c.1381-28C= (n.1381-28C=)
c.1288-28C= (n.1288-28C=)
c.1378-28C= (n.1378-28C=)
n.1539-28C=
2g.71534993C>TCA1705724DYSFc.1285-28C>T (n.1285-28C>T)
c.1381-28C>T (n.1381-28C>T)
c.1288-28C>T (n.1288-28C>T)
c.1378-28C>T (n.1378-28C>T)
n.1539-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534995A=CA1260086982DYSFc.1285-26A= (n.1285-26A=)
c.1381-26A= (n.1381-26A=)
c.1288-26A= (n.1288-26A=)
c.1378-26A= (n.1378-26A=)
n.1539-26A=
2g.71534995A>CCA2659546787DYSFc.1285-26A>C (n.1285-26A>C)
c.1381-26A>C (n.1381-26A>C)
c.1288-26A>C (n.1288-26A>C)
c.1378-26A>C (n.1378-26A>C)
n.1539-26A>C
 gnomAD v4
2g.71534995A>GCA1705725DYSFc.1285-26A>G (n.1285-26A>G)
c.1381-26A>G (n.1381-26A>G)
c.1288-26A>G (n.1288-26A>G)
c.1378-26A>G (n.1378-26A>G)
n.1539-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71534995A>TCA892669441DYSFc.1285-26A>T (n.1285-26A>T)
c.1381-26A>T (n.1381-26A>T)
c.1288-26A>T (n.1288-26A>T)
c.1378-26A>T (n.1378-26A>T)
n.1539-26A>T
 dbSNP
2g.71534997T>GCA1705726DYSFc.1285-24T>G (n.1285-24T>G)
c.1381-24T>G (n.1381-24T>G)
c.1288-24T>G (n.1288-24T>G)
c.1378-24T>G (n.1378-24T>G)
n.1539-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71534997T=CA1260086983DYSFc.1285-24T= (n.1285-24T=)
c.1381-24T= (n.1381-24T=)
c.1288-24T= (n.1288-24T=)
c.1378-24T= (n.1378-24T=)
n.1539-24T=
2g.71534999G>ACA1260086985DYSFc.1285-22G>A (n.1285-22G>A)
c.1381-22G>A (n.1381-22G>A)
c.1288-22G>A (n.1288-22G>A)
c.1378-22G>A (n.1378-22G>A)
n.1539-22G>A
 dbSNP
2g.71534999G=CA1260086984DYSFc.1285-22G= (n.1285-22G=)
c.1381-22G= (n.1381-22G=)
c.1288-22G= (n.1288-22G=)
c.1378-22G= (n.1378-22G=)
n.1539-22G=
2g.71535000T>CCA2750414681DYSFc.1285-21T>C (n.1285-21T>C)
c.1381-21T>C (n.1381-21T>C)
c.1288-21T>C (n.1288-21T>C)
c.1378-21T>C (n.1378-21T>C)
n.1539-21T>C
2g.71535001C=CA1260086986DYSFc.1285-20C= (n.1285-20C=)
c.1381-20C= (n.1381-20C=)
c.1288-20C= (n.1288-20C=)
c.1378-20C= (n.1378-20C=)
n.1539-20C=
2g.71535001C>TCA1705727DYSFc.1285-20C>T (n.1285-20C>T)
c.1381-20C>T (n.1381-20C>T)
c.1288-20C>T (n.1288-20C>T)
c.1378-20C>T (n.1378-20C>T)
n.1539-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71535002C>ACA1260086987DYSFc.1285-19C>A (n.1285-19C>A)
c.1381-19C>A (n.1381-19C>A)
c.1288-19C>A (n.1288-19C>A)
c.1378-19C>A (n.1378-19C>A)
n.1539-19C>A
 dbSNP
2g.71535002C=CA1260086988DYSFc.1285-19C= (n.1285-19C=)
c.1381-19C= (n.1381-19C=)
c.1288-19C= (n.1288-19C=)
c.1378-19C= (n.1378-19C=)
n.1539-19C=
2g.71535002C>TCA2659546796DYSFc.1285-19C>T (n.1285-19C>T)
c.1381-19C>T (n.1381-19C>T)
c.1288-19C>T (n.1288-19C>T)
c.1378-19C>T (n.1378-19C>T)
n.1539-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71535003C=CA1260086989DYSFc.1285-18C= (n.1285-18C=)
c.1381-18C= (n.1381-18C=)
c.1288-18C= (n.1288-18C=)
c.1378-18C= (n.1378-18C=)
n.1539-18C=
2g.71535003C>TCA1705728DYSFc.1285-18C>T (n.1285-18C>T)
c.1381-18C>T (n.1381-18C>T)
c.1288-18C>T (n.1288-18C>T)
c.1378-18C>T (n.1378-18C>T)
n.1539-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71535004C>TCA2659546798DYSFc.1285-17C>T (n.1285-17C>T)
c.1381-17C>T (n.1381-17C>T)
c.1288-17C>T (n.1288-17C>T)
c.1378-17C>T (n.1378-17C>T)
n.1539-17C>T
 gnomAD v4
2g.71535005T=CA1260086990DYSFc.1285-16T= (n.1285-16T=)
c.1381-16T= (n.1381-16T=)
c.1288-16T= (n.1288-16T=)
c.1378-16T= (n.1378-16T=)
n.1539-16T=
2g.71535005_71535006insACA49778766DYSFc.1285-16_1285-15insA (n.1285-16_1285-15insA)
c.1381-16_1381-15insA (n.1381-16_1381-15insA)
c.1288-16_1288-15insA (n.1288-16_1288-15insA)
c.1378-16_1378-15insA (n.1378-16_1378-15insA)
n.1539-16_1539-15insA
 dbSNP
2g.71535007C=CA1260086991DYSFc.1285-14C= (n.1285-14C=)
c.1381-14C= (n.1381-14C=)
c.1288-14C= (n.1288-14C=)
c.1378-14C= (n.1378-14C=)
n.1539-14C=
2g.71535007C>TCA49778770DYSFc.1285-14C>T (n.1285-14C>T)
c.1381-14C>T (n.1381-14C>T)
c.1288-14C>T (n.1288-14C>T)
c.1378-14C>T (n.1378-14C>T)
n.1539-14C>T
 dbSNP
2g.71535009T>CCA2739274515DYSFc.1285-12T>C (n.1285-12T>C)
c.1381-12T>C (n.1381-12T>C)
c.1288-12T>C (n.1288-12T>C)
c.1378-12T>C (n.1378-12T>C)
n.1539-12T>C
 ClinVar
2g.71535009T>GCA2659546799DYSFc.1285-12T>G (n.1285-12T>G)
c.1381-12T>G (n.1381-12T>G)
c.1288-12T>G (n.1288-12T>G)
c.1378-12T>G (n.1378-12T>G)
n.1539-12T>G
 gnomAD v4
2g.71535010G>CCA2576999661DYSFc.1285-11G>C (n.1285-11G>C)
c.1381-11G>C (n.1381-11G>C)
c.1288-11G>C (n.1288-11G>C)
c.1378-11G>C (n.1378-11G>C)
n.1539-11G>C
2g.71535010G>TCA2659546800DYSFc.1285-11G>T (n.1285-11G>T)
c.1381-11G>T (n.1381-11G>T)
c.1288-11G>T (n.1288-11G>T)
c.1378-11G>T (n.1378-11G>T)
n.1539-11G>T
 gnomAD v4
2g.71535010_71535011delinsGTCA1260086992DYSFc.1285-11_1285-10delinsGT (n.1285-11_1285-10delinsGT)
c.1381-11_1381-10delinsGT (n.1381-11_1381-10delinsGT)
c.1288-11_1288-10delinsGT (n.1288-11_1288-10delinsGT)
c.1378-11_1378-10delinsGT (n.1378-11_1378-10delinsGT)
n.1539-11_1539-10delinsGT
2g.71535011delCA892669448DYSFc.1285-10del (n.1285-10del)
c.1381-10del (n.1381-10del)
c.1288-10del (n.1288-10del)
c.1378-10del (n.1378-10del)
n.1539-10del
 dbSNP
2g.71535011T>ACA2580067907DYSFc.1285-10T>A (n.1285-10T>A)
c.1381-10T>A (n.1381-10T>A)
c.1288-10T>A (n.1288-10T>A)
c.1378-10T>A (n.1378-10T>A)
n.1539-10T>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71535011T>CCA49778771DYSFc.1285-10T>C (n.1285-10T>C)
c.1381-10T>C (n.1381-10T>C)
c.1288-10T>C (n.1288-10T>C)
c.1378-10T>C (n.1378-10T>C)
n.1539-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71535011T=CA1260086993DYSFc.1285-10T= (n.1285-10T=)
c.1381-10T= (n.1381-10T=)
c.1288-10T= (n.1288-10T=)
c.1378-10T= (n.1378-10T=)
n.1539-10T=
2g.71535012G>ACA1032080714DYSFc.1285-9G>A (n.1285-9G>A)
c.1381-9G>A (n.1381-9G>A)
c.1288-9G>A (n.1288-9G>A)
c.1378-9G>A (n.1378-9G>A)
n.1539-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71535012G=CA1260086994DYSFc.1285-9G= (n.1285-9G=)
c.1381-9G= (n.1381-9G=)
c.1288-9G= (n.1288-9G=)
c.1378-9G= (n.1378-9G=)
n.1539-9G=
2g.71535019delCA2580067908DYSFc.1285-2del (n.1285-2del)
c.1381-2del (n.1381-2del)
c.1288-2del (n.1288-2del)
c.1378-2del (n.1378-2del)
n.1539-2del
 ClinVar
2g.71535019A=CA1260086995DYSFc.1285-2A= (n.1285-2A=)
c.1381-2A= (n.1381-2A=)
c.1288-2A= (n.1288-2A=)
c.1378-2A= (n.1378-2A=)
n.1539-2A=
2g.71535019A>CCA347215566DYSFc.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
n.1539-2A>C
 gnomAD v4
2g.71535019A>GCA253920DYSFc.1285-2A>G (n.1285-2A>G)
c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
n.1539-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.71535019A>TCA347215567DYSFc.1285-2A>T (n.1285-2A>T)
c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
n.1539-2A>T

Number of alleles fetched