Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71513840_71522675delCA658795202DYSFc.582_1053+1771del
c.678_1149+1771del
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c.675_1146+1771del
n.836_1307+1771del
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c.1000-60C>A (n.1000-60C>A)
n.1161-60C>A
 gnomAD v4
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n.1161-60C=
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n.1161-60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520118C>TCA2659544607DYSFc.907-60C>T (n.907-60C>T)
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n.1161-60C>T
 gnomAD v4
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n.1161-59A=
2g.71520119A>GCA1260080350DYSFc.907-59A>G (n.907-59A>G)
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n.1161-59A>G
 dbSNP
2g.71520120C>ACA2659544608DYSFc.907-58C>A (n.907-58C>A)
c.1003-58C>A (n.1003-58C>A)
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c.1000-58C>A (n.1000-58C>A)
n.1161-58C>A
 gnomAD v4
2g.71520120C>TCA2659544609DYSFc.907-58C>T (n.907-58C>T)
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c.1000-58C>T (n.1000-58C>T)
n.1161-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71520120_71520121delinsCTCA1260080351DYSFc.907-58_907-57delinsCT (n.907-58_907-57delinsCT)
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c.1000-58_1000-57delinsCT (n.1000-58_1000-57delinsCT)
n.1161-58_1161-57delinsCT
2g.71520123delCA892713144DYSFc.907-55del (n.907-55del)
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c.1000-55del (n.1000-55del)
n.1161-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520123_71520127delCA2659544610DYSFc.907-55_907-51del (n.907-55_907-51del)
c.1003-55_1003-51del (n.1003-55_1003-51del)
c.910-55_910-51del (n.910-55_910-51del)
c.1000-55_1000-51del (n.1000-55_1000-51del)
n.1161-55_1161-51del
 gnomAD v4
2g.71520124A=CA1260080352DYSFc.907-54A= (n.907-54A=)
c.1003-54A= (n.1003-54A=)
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c.1000-54A= (n.1000-54A=)
n.1161-54A=
2g.71520124A>GCA2659544611DYSFc.907-54A>G (n.907-54A>G)
c.1003-54A>G (n.1003-54A>G)
c.910-54A>G (n.910-54A>G)
c.1000-54A>G (n.1000-54A>G)
n.1161-54A>G
 gnomAD v4
2g.71520124A>TCA49762810DYSFc.907-54A>T (n.907-54A>T)
c.1003-54A>T (n.1003-54A>T)
c.910-54A>T (n.910-54A>T)
c.1000-54A>T (n.1000-54A>T)
n.1161-54A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520127T>CCA2659544612DYSFc.907-51T>C (n.907-51T>C)
c.1003-51T>C (n.1003-51T>C)
c.910-51T>C (n.910-51T>C)
c.1000-51T>C (n.1000-51T>C)
n.1161-51T>C
 gnomAD v4
2g.71520128A>CCA2576999694DYSFc.907-50A>C (n.907-50A>C)
c.1003-50A>C (n.1003-50A>C)
c.910-50A>C (n.910-50A>C)
c.1000-50A>C (n.1000-50A>C)
n.1161-50A>C
2g.71520130C>ACA2659544613DYSFc.907-48C>A (n.907-48C>A)
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c.1000-48C>A (n.1000-48C>A)
n.1161-48C>A
 gnomAD v4
2g.71520130C=CA1260080353DYSFc.907-48C= (n.907-48C=)
c.1003-48C= (n.1003-48C=)
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n.1161-48C=
2g.71520130C>TCA1705556DYSFc.907-48C>T (n.907-48C>T)
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n.1161-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520131G>ACA1705557DYSFc.907-47G>A (n.907-47G>A)
c.1003-47G>A (n.1003-47G>A)
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c.1000-47G>A (n.1000-47G>A)
n.1161-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520131G=CA1260080354DYSFc.907-47G= (n.907-47G=)
c.1003-47G= (n.1003-47G=)
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n.1161-47G=
2g.71520132C>ACA2566314531DYSFc.907-46C>A (n.907-46C>A)
c.1003-46C>A (n.1003-46C>A)
c.910-46C>A (n.910-46C>A)
c.1000-46C>A (n.1000-46C>A)
n.1161-46C>A
 gnomAD v4
2g.71520132C=CA1260080355DYSFc.907-46C= (n.907-46C=)
c.1003-46C= (n.1003-46C=)
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n.1161-46C=
2g.71520132C>GCA1705558DYSFc.907-46C>G (n.907-46C>G)
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c.910-46C>G (n.910-46C>G)
c.1000-46C>G (n.1000-46C>G)
n.1161-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520134T>GCA1705559DYSFc.907-44T>G (n.907-44T>G)
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c.910-44T>G (n.910-44T>G)
c.1000-44T>G (n.1000-44T>G)
n.1161-44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520134T=CA1260080356DYSFc.907-44T= (n.907-44T=)
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n.1161-44T=
2g.71520136G>ACA2750414186DYSFc.907-42G>A (n.907-42G>A)
c.1003-42G>A (n.1003-42G>A)
c.910-42G>A (n.910-42G>A)
c.1000-42G>A (n.1000-42G>A)
n.1161-42G>A
2g.71520138delCA2576999696DYSFc.907-40del (n.907-40del)
c.1003-40del (n.1003-40del)
c.910-40del (n.910-40del)
c.1000-40del (n.1000-40del)
n.1161-40del
2g.71520138C>ACA533254933DYSFc.907-40C>A (n.907-40C>A)
c.1003-40C>A (n.1003-40C>A)
c.910-40C>A (n.910-40C>A)
c.1000-40C>A (n.1000-40C>A)
n.1161-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520138C=CA1260080357DYSFc.907-40C= (n.907-40C=)
c.1003-40C= (n.1003-40C=)
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n.1161-40C=
2g.71520138C>TCA1705560DYSFc.907-40C>T (n.907-40C>T)
c.1003-40C>T (n.1003-40C>T)
c.910-40C>T (n.910-40C>T)
c.1000-40C>T (n.1000-40C>T)
n.1161-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520139G>ACA1705561DYSFc.907-39G>A (n.907-39G>A)
c.1003-39G>A (n.1003-39G>A)
c.910-39G>A (n.910-39G>A)
c.1000-39G>A (n.1000-39G>A)
n.1161-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520139G=CA1260080358DYSFc.907-39G= (n.907-39G=)
c.1003-39G= (n.1003-39G=)
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n.1161-39G=
2g.71520139G>TCA2659544614DYSFc.907-39G>T (n.907-39G>T)
c.1003-39G>T (n.1003-39G>T)
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c.1000-39G>T (n.1000-39G>T)
n.1161-39G>T
 gnomAD v4
2g.71520141delCA2576999699DYSFc.907-37del (n.907-37del)
c.1003-37del (n.1003-37del)
c.910-37del (n.910-37del)
c.1000-37del (n.1000-37del)
n.1161-37del
2g.71520141C>ACA2546723732DYSFc.907-37C>A (n.907-37C>A)
c.1003-37C>A (n.1003-37C>A)
c.910-37C>A (n.910-37C>A)
c.1000-37C>A (n.1000-37C>A)
n.1161-37C>A
2g.71520141C>TCA2659544615DYSFc.907-37C>T (n.907-37C>T)
c.1003-37C>T (n.1003-37C>T)
c.910-37C>T (n.910-37C>T)
c.1000-37C>T (n.1000-37C>T)
n.1161-37C>T
 gnomAD v4
2g.71520145A=CA1260080359DYSFc.907-33A= (n.907-33A=)
c.1003-33A= (n.1003-33A=)
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n.1161-33A=
2g.71520145A>GCA2699650637DYSFc.907-33A>G (n.907-33A>G)
c.1003-33A>G (n.1003-33A>G)
c.910-33A>G (n.910-33A>G)
c.1000-33A>G (n.1000-33A>G)
n.1161-33A>G
 dbSNP
2g.71520146G>ACA1705562DYSFc.907-32G>A (n.907-32G>A)
c.1003-32G>A (n.1003-32G>A)
c.910-32G>A (n.910-32G>A)
c.1000-32G>A (n.1000-32G>A)
n.1161-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.71520146G=CA1260080360DYSFc.907-32G= (n.907-32G=)
c.1003-32G= (n.1003-32G=)
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c.1000-32G= (n.1000-32G=)
n.1161-32G=
2g.71520146_71520150dupCA1260080361DYSFc.907-32_907-28dup (n.907-32_907-28dup)
c.1003-32_1003-28dup (n.1003-32_1003-28dup)
c.910-32_910-28dup (n.910-32_910-28dup)
c.1000-32_1000-28dup (n.1000-32_1000-28dup)
n.1161-32_1161-28dup
 dbSNP
2g.71520147T>GCA49762825DYSFc.907-31T>G (n.907-31T>G)
c.1003-31T>G (n.1003-31T>G)
c.910-31T>G (n.910-31T>G)
c.1000-31T>G (n.1000-31T>G)
n.1161-31T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71520147T=CA1260080362DYSFc.907-31T= (n.907-31T=)
c.1003-31T= (n.1003-31T=)
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c.1000-31T= (n.1000-31T=)
n.1161-31T=
2g.71520151_71520155dupCA1260080363DYSFc.907-27_907-23dup (n.907-27_907-23dup)
c.1003-27_1003-23dup (n.1003-27_1003-23dup)
c.910-27_910-23dup (n.910-27_910-23dup)
c.1000-27_1000-23dup (n.1000-27_1000-23dup)
n.1161-27_1161-23dup
 dbSNP
2g.71520151A>GCA2659544616DYSFc.907-27A>G (n.907-27A>G)
c.1003-27A>G (n.1003-27A>G)
c.910-27A>G (n.910-27A>G)
c.1000-27A>G (n.1000-27A>G)
n.1161-27A>G
 gnomAD v4
2g.71520152T>CCA1032074669DYSFc.907-26T>C (n.907-26T>C)
c.1003-26T>C (n.1003-26T>C)
c.910-26T>C (n.910-26T>C)
c.1000-26T>C (n.1000-26T>C)
n.1161-26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520152T>GCA892713161DYSFc.907-26T>G (n.907-26T>G)
c.1003-26T>G (n.1003-26T>G)
c.910-26T>G (n.910-26T>G)
c.1000-26T>G (n.1000-26T>G)
n.1161-26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520152T=CA1260080364DYSFc.907-26T= (n.907-26T=)
c.1003-26T= (n.1003-26T=)
c.910-26T= (n.910-26T=)
c.1000-26T= (n.1000-26T=)
n.1161-26T=
2g.71520155G>ACA2659544617DYSFc.907-23G>A (n.907-23G>A)
c.1003-23G>A (n.1003-23G>A)
c.910-23G>A (n.910-23G>A)
c.1000-23G>A (n.1000-23G>A)
n.1161-23G>A
 gnomAD v4
2g.71520156T>CCA1032074673DYSFc.907-22T>C (n.907-22T>C)
c.1003-22T>C (n.1003-22T>C)
c.910-22T>C (n.910-22T>C)
c.1000-22T>C (n.1000-22T>C)
n.1161-22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520156T=CA1260080365DYSFc.907-22T= (n.907-22T=)
c.1003-22T= (n.1003-22T=)
c.910-22T= (n.910-22T=)
c.1000-22T= (n.1000-22T=)
n.1161-22T=
2g.71520157G>ACA2576999700DYSFc.907-21G>A (n.907-21G>A)
c.1003-21G>A (n.1003-21G>A)
c.910-21G>A (n.910-21G>A)
c.1000-21G>A (n.1000-21G>A)
n.1161-21G>A
2g.71520157G>TCA2659544618DYSFc.907-21G>T (n.907-21G>T)
c.1003-21G>T (n.1003-21G>T)
c.910-21G>T (n.910-21G>T)
c.1000-21G>T (n.1000-21G>T)
n.1161-21G>T
 gnomAD v4
2g.71520158T>CCA2659544619DYSFc.907-20T>C (n.907-20T>C)
c.1003-20T>C (n.1003-20T>C)
c.910-20T>C (n.910-20T>C)
c.1000-20T>C (n.1000-20T>C)
n.1161-20T>C
 gnomAD v4
2g.71520160T>CCA533254939DYSFc.907-18T>C (n.907-18T>C)
c.1003-18T>C (n.1003-18T>C)
c.910-18T>C (n.910-18T>C)
c.1000-18T>C (n.1000-18T>C)
n.1161-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520160T>GCA1260080367DYSFc.907-18T>G (n.907-18T>G)
c.1003-18T>G (n.1003-18T>G)
c.910-18T>G (n.910-18T>G)
c.1000-18T>G (n.1000-18T>G)
n.1161-18T>G
 dbSNP
2g.71520160T=CA1260080366DYSFc.907-18T= (n.907-18T=)
c.1003-18T= (n.1003-18T=)
c.910-18T= (n.910-18T=)
c.1000-18T= (n.1000-18T=)
n.1161-18T=
2g.71520161C=CA1260080368DYSFc.907-17C= (n.907-17C=)
c.1003-17C= (n.1003-17C=)
c.910-17C= (n.910-17C=)
c.1000-17C= (n.1000-17C=)
n.1161-17C=
2g.71520161C>GCA2659544620DYSFc.907-17C>G (n.907-17C>G)
c.1003-17C>G (n.1003-17C>G)
c.910-17C>G (n.910-17C>G)
c.1000-17C>G (n.1000-17C>G)
n.1161-17C>G
 gnomAD v4
2g.71520161C>TCA1705563DYSFc.907-17C>T (n.907-17C>T)
c.1003-17C>T (n.1003-17C>T)
c.910-17C>T (n.910-17C>T)
c.1000-17C>T (n.1000-17C>T)
n.1161-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520162C=CA1260080369DYSFc.907-16C= (n.907-16C=)
c.1003-16C= (n.1003-16C=)
c.910-16C= (n.910-16C=)
c.1000-16C= (n.1000-16C=)
n.1161-16C=
2g.71520162C>TCA1260080370DYSFc.907-16C>T (n.907-16C>T)
c.1003-16C>T (n.1003-16C>T)
c.910-16C>T (n.910-16C>T)
c.1000-16C>T (n.1000-16C>T)
n.1161-16C>T
 dbSNP
2g.71520163T>CCA2659544621DYSFc.907-15T>C (n.907-15T>C)
c.1003-15T>C (n.1003-15T>C)
c.910-15T>C (n.910-15T>C)
c.1000-15T>C (n.1000-15T>C)
n.1161-15T>C
 gnomAD v4
2g.71520164C=CA1260080371DYSFc.907-14C= (n.907-14C=)
c.1003-14C= (n.1003-14C=)
c.910-14C= (n.910-14C=)
c.1000-14C= (n.1000-14C=)
n.1161-14C=
2g.71520164C>GCA1705564DYSFc.907-14C>G (n.907-14C>G)
c.1003-14C>G (n.1003-14C>G)
c.910-14C>G (n.910-14C>G)
c.1000-14C>G (n.1000-14C>G)
n.1161-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520166C=CA1260080372DYSFc.907-12C= (n.907-12C=)
c.1003-12C= (n.1003-12C=)
c.910-12C= (n.910-12C=)
c.1000-12C= (n.1000-12C=)
n.1161-12C=
2g.71520166C>TCA1705565DYSFc.907-12C>T (n.907-12C>T)
c.1003-12C>T (n.1003-12C>T)
c.910-12C>T (n.910-12C>T)
c.1000-12C>T (n.1000-12C>T)
n.1161-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520167A=CA1260080373DYSFc.907-11A= (n.907-11A=)
c.1003-11A= (n.1003-11A=)
c.910-11A= (n.910-11A=)
c.1000-11A= (n.1000-11A=)
n.1161-11A=
2g.71520167A>CCA2659544622DYSFc.907-11A>C (n.907-11A>C)
c.1003-11A>C (n.1003-11A>C)
c.910-11A>C (n.910-11A>C)
c.1000-11A>C (n.1000-11A>C)
n.1161-11A>C
 gnomAD v4
2g.71520167A>GCA49762836DYSFc.907-11A>G (n.907-11A>G)
c.1003-11A>G (n.1003-11A>G)
c.910-11A>G (n.910-11A>G)
c.1000-11A>G (n.1000-11A>G)
n.1161-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520168T>CCA1705566DYSFc.907-10T>C (n.907-10T>C)
c.1003-10T>C (n.1003-10T>C)
c.910-10T>C (n.910-10T>C)
c.1000-10T>C (n.1000-10T>C)
n.1161-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520168T>GCA2659544623DYSFc.907-10T>G (n.907-10T>G)
c.1003-10T>G (n.1003-10T>G)
c.910-10T>G (n.910-10T>G)
c.1000-10T>G (n.1000-10T>G)
n.1161-10T>G
 gnomAD v4
2g.71520168T=CA1260080374DYSFc.907-10T= (n.907-10T=)
c.1003-10T= (n.1003-10T=)
c.910-10T= (n.910-10T=)
c.1000-10T= (n.1000-10T=)
n.1161-10T=
2g.71520170G>TCA2659544624DYSFc.907-8G>T (n.907-8G>T)
c.1003-8G>T (n.1003-8G>T)
c.910-8G>T (n.910-8G>T)
c.1000-8G>T (n.1000-8G>T)
n.1161-8G>T
 gnomAD v4
2g.71520172T>CCA2499216200DYSFc.907-6T>C (n.907-6T>C)
c.1003-6T>C (n.1003-6T>C)
c.910-6T>C (n.910-6T>C)
c.1000-6T>C (n.1000-6T>C)
n.1161-6T>C
 ClinVar dbSNP
2g.71520175C>ACA426699920DYSFc.907-3C>A (n.907-3C>A)
c.1003-3C>A (n.1003-3C>A)
c.910-3C>A (n.910-3C>A)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
n.1161-3C>A
 ClinVar dbSNP
2g.71520175C=CA1260080376DYSFc.907-3C= (n.907-3C=)
c.1003-3C= (n.1003-3C=)
c.910-3C= (n.910-3C=)
c.1000-3C= (n.1000-3C=)
n.1161-3C=
2g.71520175_71520176delinsCACA1260080375DYSFc.907-3_907-2delinsCA (n.907-3_907-2delinsCA)
c.1003-3_1003-2delinsCA (n.1003-3_1003-2delinsCA)
c.910-3_910-2delinsCA (n.910-3_910-2delinsCA)
c.1000-3_1000-2delinsCA (n.1000-3_1000-2delinsCA)
n.1161-3_1161-2delinsCA
2g.71520176delCA892713175DYSFc.907-2del (n.907-2del)
c.1003-2del (n.1003-2del)
c.910-2del (n.910-2del)
c.1000-2del (n.1000-2del)
n.1161-2del
 dbSNP gnomAD v4
2g.71520176A=CA1260080377DYSFc.907-2A= (n.907-2A=)
c.1003-2A= (n.1003-2A=)
c.910-2A= (n.910-2A=)
c.1000-2A= (n.1000-2A=)
n.1161-2A=
2g.71520176A>CCA347211407DYSFc.907-2A>C (n.907-2A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
c.910-2A>C (n.910-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
n.1161-2A>C
2g.71520176A>GCA347211410DYSFc.907-2A>G (n.907-2A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
c.910-2A>G (n.910-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
n.1161-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71520176A>TCA347211412DYSFc.907-2A>T (n.907-2A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
c.910-2A>T (n.910-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
n.1161-2A>T
2g.71520177G>ACA347211418DYSFc.907-1G>A (n.907-1G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
c.910-1G>A (n.910-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
n.1161-1G>A
2g.71520177G>CCA347211420DYSFc.907-1G>C (n.907-1G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
c.910-1G>C (n.910-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
n.1161-1G>C
2g.71520177G>TCA347211415DYSFc.907-1G>T (n.907-1G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
c.910-1G>T (n.910-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
n.1161-1G>T
2g.71520178A=CA1260080378DYSFc.907A= (p.Met303=)
c.1003A= (p.Met335=)
c.910A= (p.Met304=)
c.1000A= (p.Met334=)
n.1161A=
2g.71520178A>CCA347211422DYSFc.907A>C (p.Met303Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
n.1161A>C
2g.71520178A>GCA347211425DYSFc.907A>G (p.Met303Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
n.1161A>G
2g.71520178A>TCA1705567DYSFc.907A>T (p.Met303Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
n.1161A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520179T>ACA347211428DYSFc.908T>A (p.Met303Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
n.1162T>A
 gnomAD v4
2g.71520179T>CCA347211429DYSFc.908T>C (p.Met303Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
n.1162T>C
2g.71520179T>GCA347211430DYSFc.908T>G (p.Met303Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
n.1162T>G
2g.71520180G>ACA347211432DYSFc.909G>A (p.Met303Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
n.1163G>A
2g.71520180G>CCA347211436DYSFc.909G>C (p.Met303Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
n.1163G>C
2g.71520180G>TCA347211434DYSFc.909G>T (p.Met303Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
n.1163G>T
2g.71520181G>ACA347211440DYSFc.910G>A (p.Asp304Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.1164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520181G>CCA347211444DYSFc.910G>C (p.Asp304His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.1164G>C
2g.71520181G=CA1260080380DYSFc.910G= (p.Asp304=)
c.1006G= (p.Asp336=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.1003G= (p.Asp335=)
n.1164G=
2g.71520181G>TCA347211447DYSFc.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.1164G>T
 dbSNP
2g.71520181_71520182delinsATCA10605556DYSFc.910_911delinsAT (p.Asp304Ile)
c.1006_1007delinsAT (p.Asp336Ile)
c.913_914delinsAT (p.Asp305Ile)
c.1003_1004delinsAT (p.Asp335Ile)
n.1164_1165delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.71520181_71520182delinsGACA1260080379DYSFc.910_911delinsGA (p.Asp304=)
c.1006_1007delinsGA (p.Asp336=)
c.913_914delinsGA (p.Asp305=)
c.1003_1004delinsGA (p.Asp335=)
n.1164_1165delinsGA
2g.71520182A=CA1260080381DYSFc.911A= (p.Asp304=)
c.1007A= (p.Asp336=)
c.914A= (p.Asp305=)
c.1004A= (p.Asp335=)
n.1165A=
2g.71520182A>CCA347211456DYSFc.911A>C (p.Asp304Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.1165A>C
2g.71520182A>GCA1705568DYSFc.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.1165A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520182A>TCA347211457DYSFc.911A>T (p.Asp304Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.1165A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520183C>ACA347211475DYSFc.912C>A (p.Asp304Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.1166C>A
 dbSNP
2g.71520183C=CA1260080382DYSFc.912C= (p.Asp304=)
c.1008C= (p.Asp336=)
c.915C= (p.Asp305=)
c.1005C= (p.Asp335=)
n.1166C=
2g.71520183C>GCA347211477DYSFc.912C>G (p.Asp304Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.1166C>G
2g.71520183C>TCA1705569DYSFc.912C>T (p.Asp304=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71520184G>ACA347211481DYSFc.913G>A (p.Val305Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.1167G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71520184G>CCA347211484DYSFc.913G>C (p.Val305Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1167G>C
2g.71520184G=CA1260080383DYSFc.913G= (p.Val305=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.916G= (p.Val306=)
c.1006G= (p.Val336=)
n.1167G=
2g.71520184G>TCA347211487DYSFc.913G>T (p.Val305Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.1167G>T
 gnomAD v4
2g.71520185T>ACA347211495DYSFc.914T>A (p.Val305Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.1168T>A
2g.71520185T>CCA347211498DYSFc.914T>C (p.Val305Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1168T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71520185T>GCA347211503DYSFc.914T>G (p.Val305Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1168T>G
2g.71520185T=CA1260080384DYSFc.914T= (p.Val305=)
c.1010T= (p.Val337=)
c.917T= (p.Val306=)
c.1007T= (p.Val336=)
n.1168T=
2g.71520186G>ACA426699929DYSFc.915G>A (p.Val305=)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.1008G>A (p.Val336=)
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71520186G>CCA426699931DYSFc.915G>C (p.Val305=)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.1008G>C (p.Val336=)
n.1169G>C
2g.71520186G=CA1260080385DYSFc.915G= (p.Val305=)
c.1011G= (p.Val337=)
c.918G= (p.Val306=)
c.1008G= (p.Val336=)
n.1169G=
2g.71520186G>TCA426699930DYSFc.915G>T (p.Val305=)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.1008G>T (p.Val336=)
n.1169G>T
2g.71520187G>ACA1705570DYSFc.916G>A (p.Gly306Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.1170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520187G>CCA347211508DYSFc.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1170G>C
2g.71520187G=CA1260080386DYSFc.916G= (p.Gly306=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.1009G= (p.Gly337=)
n.1170G=
2g.71520187G>TCA347211511DYSFc.916G>T (p.Gly306Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.1170G>T
2g.71520188G>ACA347211516DYSFc.917G>A (p.Gly306Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
n.1171G>A
 dbSNP
2g.71520188G>CCA347211519DYSFc.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1171G>C
2g.71520188G=CA1260080387DYSFc.917G= (p.Gly306=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.1010G= (p.Gly337=)
n.1171G=
2g.71520188G>TCA347211515DYSFc.917G>T (p.Gly306Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1171G>T
 dbSNP
2g.71520188_71520194dupCA1139532927DYSFc.917_923dup (p.Ile308MetfsTer22)
c.1013_1019dup (p.Ile340MetfsTer22)
c.920_926dup (p.Ile309MetfsTer22)
c.1010_1016dup (p.Ile339MetfsTer22)
n.1171_1177dup
2g.71520189C>ACA426699932DYSFc.918C>A (p.Gly306=)
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
n.1172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520189C=CA1260080388DYSFc.918C= (p.Gly306=)
c.1014C= (p.Gly338=)
c.921C= (p.Gly307=)
c.1011C= (p.Gly337=)
n.1172C=
2g.71520189C>GCA426699933DYSFc.918C>G (p.Gly306=)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
n.1172C>G
2g.71520189C>TCA426699935DYSFc.918C>T (p.Gly306=)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
n.1172C>T
 gnomAD v4
2g.71520190A=CA1260080389DYSFc.919A= (p.Thr307=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.1012A= (p.Thr338=)
n.1173A=
2g.71520190A>CCA347211526DYSFc.919A>C (p.Thr307Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1173A>C
 gnomAD v4
2g.71520190A>GCA1705571DYSFc.919A>G (p.Thr307Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1173A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520190A>TCA347211522DYSFc.919A>T (p.Thr307Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1173A>T
2g.71520191C>ACA347211528DYSFc.920C>A (p.Thr307Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
n.1174C>A
2g.71520191C>GCA347211531DYSFc.920C>G (p.Thr307Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.1174C>G
2g.71520191C>TCA347211537DYSFc.920C>T (p.Thr307Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1174C>T
2g.71520192C>ACA426699936DYSFc.921C>A (p.Thr307=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.1014C>A (p.Thr338=)
n.1175C>A
2g.71520192C>GCA426699937DYSFc.921C>G (p.Thr307=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.1014C>G (p.Thr338=)
n.1175C>G
2g.71520192C>TCA426699938DYSFc.921C>T (p.Thr307=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.1014C>T (p.Thr338=)
n.1175C>T
2g.71520194_71520199dupCA2659544625DYSFc.923_928dup (p.Tyr309_Arg310insIleTyr)
c.1019_1024dup (p.Tyr341_Arg342insIleTyr)
c.926_931dup (p.Tyr310_Arg311insIleTyr)
c.1016_1021dup (p.Tyr340_Arg341insIleTyr)
n.1177_1182dup
 gnomAD v4
2g.71520193A>CCA347211540DYSFc.922A>C (p.Ile308Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.1176A>C
2g.71520193A>GCA347211541DYSFc.922A>G (p.Ile308Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.1176A>G
2g.71520193A>TCA347211542DYSFc.922A>T (p.Ile308Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
n.1176A>T
2g.71520194T>ACA347211543DYSFc.923T>A (p.Ile308Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
n.1177T>A
2g.71520194T>CCA49762850DYSFc.923T>C (p.Ile308Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.1177T>C
 ClinVar dbSNP
2g.71520194T>GCA347211546DYSFc.923T>G (p.Ile308Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
n.1177T>G
2g.71520194T=CA1260080390DYSFc.923T= (p.Ile308=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.926T= (p.Ile309=)
c.1016T= (p.Ile339=)
n.1177T=
2g.71520195T>ACA426699941DYSFc.924T>A (p.Ile308=)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.1017T>A (p.Ile339=)
n.1178T>A
2g.71520195T>CCA426699940DYSFc.924T>C (p.Ile308=)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.927T>C (p.Ile309=)
c.1017T>C (p.Ile339=)
n.1178T>C
 COSMIC COSMIC
2g.71520195T>GCA347211549DYSFc.924T>G (p.Ile308Met)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
c.1017T>G (p.Ile339Met)
n.1178T>G
2g.71520196T>ACA347211560DYSFc.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.1179T>A
2g.71520196T>CCA347211563DYSFc.925T>C (p.Tyr309His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.1179T>C
2g.71520196T>GCA347211551DYSFc.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.1179T>G
2g.71520197A>CCA347211568DYSFc.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.1180A>C
2g.71520197A>GCA347211571DYSFc.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
n.1180A>G
2g.71520197A>TCA347211573DYSFc.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
n.1180A>T
2g.71520198C>ACA347211576DYSFc.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
n.1181C>A
 gnomAD v4
2g.71520198C=CA1260080391DYSFc.927C= (p.Tyr309=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.930C= (p.Tyr310=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
n.1181C=
2g.71520198C>GCA347211580DYSFc.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
n.1181C>G
2g.71520198C>TCA1705572DYSFc.927C>T (p.Tyr309=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
n.1181C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520199A>CCA426699945DYSFc.928A>C (p.Arg310=)
c.1024A>C (p.Arg342=)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.1021A>C (p.Arg341=)
n.1182A>C
2g.71520199A>GCA347211596DYSFc.928A>G (p.Arg310Gly)
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
n.1182A>G
 dbSNP
2g.71520199A>TCA347211600DYSFc.928A>T (p.Arg310Ter)
c.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.931A>T (p.Arg311Ter)
c.1021A>T (p.Arg341Ter)
n.1182A>T
2g.71520200G>ACA347211615DYSFc.929G>A (p.Arg310Lys)
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
n.1183G>A
2g.71520200G>CCA347211621DYSFc.929G>C (p.Arg310Thr)
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
n.1183G>C
2g.71520200G>TCA347211623DYSFc.929G>T (p.Arg310Ile)
c.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.932G>T (p.Arg311Ile)
c.1022G>T (p.Arg341Ile)
n.1183G>T
2g.71520201A>CCA347211626DYSFc.930A>C (p.Arg310Ser)
c.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.933A>C (p.Arg311Ser)
c.1023A>C (p.Arg341Ser)
n.1184A>C
2g.71520201A>GCA426699947DYSFc.930A>G (p.Arg310=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.933A>G (p.Arg311=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
n.1184A>G
 ClinVar
2g.71520201A>TCA347211630DYSFc.930A>T (p.Arg310Ser)
c.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.933A>T (p.Arg311Ser)
c.1023A>T (p.Arg341Ser)
n.1184A>T
2g.71520202G>ACA347211642DYSFc.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.1185G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520202G>CCA347211638DYSFc.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.1185G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71520202G=CA1260080392DYSFc.931G= (p.Glu311=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.1024G= (p.Glu342=)
n.1185G=
2g.71520202G>TCA347211636DYSFc.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.1185G>T
2g.71520203A>CCA347211645DYSFc.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.1186A>C
2g.71520203A>GCA347211652DYSFc.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.1186A>G
 gnomAD v4
2g.71520203A>TCA347211654DYSFc.932A>T (p.Glu311Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.1186A>T
2g.71520204G>ACA426699948DYSFc.933G>A (p.Glu311=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
n.1187G>A
2g.71520204G>CCA347211657DYSFc.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
n.1187G>C
2g.71520204G>TCA347211658DYSFc.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
n.1187G>T
2g.71520205C>ACA347211659DYSFc.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1188C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71520205C=CA1260080393DYSFc.934C= (p.Pro312=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1188C=
2g.71520205C>GCA347211661DYSFc.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1188C>G
2g.71520205C>TCA1705573DYSFc.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520206C>ACA49762857DYSFc.935C>A (p.Pro312His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1189C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520206C=CA1260080394DYSFc.935C= (p.Pro312=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.1189C=
2g.71520206C>GCA347211667DYSFc.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1189C>G
2g.71520206C>TCA347211672DYSFc.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1189C>T
2g.71520207C>ACA426699954DYSFc.936C>A (p.Pro312=)
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1190C>A
2g.71520207C=CA1260080395DYSFc.936C= (p.Pro312=)
c.1032C= (p.Pro344=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.1029C= (p.Pro343=)
n.1190C=
2g.71520207C>GCA426699951DYSFc.936C>G (p.Pro312=)
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1190C>G
2g.71520207C>TCA426699952DYSFc.936C>T (p.Pro312=)
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1190C>T
 dbSNP
2g.71520208C>ACA426699955DYSFc.937C>A (p.Arg313=)
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.940C>A (p.Arg314=)
c.1030C>A (p.Arg344=)
n.1191C>A
 gnomAD v4
2g.71520208C=CA1260080396DYSFc.937C= (p.Arg313=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1191C=
2g.71520208C>GCA347211676DYSFc.937C>G (p.Arg313Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1191C>G
2g.71520208C>TCA1705574DYSFc.937C>T (p.Arg313Trp)
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.940C>T (p.Arg314Trp)
c.1030C>T (p.Arg344Trp)
n.1191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71520209G>ACA222224DYSFc.937+1G>A (n.937+1G>A)
c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.1030+1G>A (n.1030+1G>A)
n.1191+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71520209G>CCA347211681DYSFc.937+1G>C (n.937+1G>C)
c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.1030+1G>C (n.1030+1G>C)
n.1191+1G>C
2g.71520209G=CA1260080397DYSFc.937+1G= (n.937+1G=)
c.1033+1G= (n.1033+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
c.1030+1G= (n.1030+1G=)
n.1191+1G=
2g.71520209G>TCA347211692DYSFc.937+1G>T (n.937+1G>T)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.1030+1G>T (n.1030+1G>T)
n.1191+1G>T
 COSMIC
2g.71520210T>ACA347211696DYSFc.937+2T>A (n.937+2T>A)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.1030+2T>A (n.1030+2T>A)
n.1191+2T>A
2g.71520210T>CCA10604480DYSFc.937+2T>C (n.937+2T>C)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.1030+2T>C (n.1030+2T>C)
n.1191+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.71520210T>GCA347211701DYSFc.937+2T>G (n.937+2T>G)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.1030+2T>G (n.1030+2T>G)
n.1191+2T>G
2g.71520210T=CA1260080398DYSFc.937+2T= (n.937+2T=)
c.1033+2T= (n.1033+2T=)
c.940+2T= (n.940+2T=)
c.1030+2T= (n.1030+2T=)
n.1191+2T=
2g.71520212A=CA1260080399DYSFc.937+4A= (n.937+4A=)
c.1033+4A= (n.1033+4A=)
c.940+4A= (n.940+4A=)
c.1030+4A= (n.1030+4A=)
n.1191+4A=
2g.71520212A>GCA2659544626DYSFc.937+4A>G (n.937+4A>G)
c.1033+4A>G (n.1033+4A>G)
c.940+4A>G (n.940+4A>G)
c.1030+4A>G (n.1030+4A>G)
n.1191+4A>G
 gnomAD v4
2g.71520212A>TCA533254958DYSFc.937+4A>T (n.937+4A>T)
c.1033+4A>T (n.1033+4A>T)
c.940+4A>T (n.940+4A>T)
c.1030+4A>T (n.1030+4A>T)
n.1191+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520213G>ACA2570797267DYSFc.937+5G>A (n.937+5G>A)
c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
c.940+5G>A (n.940+5G>A)
c.1030+5G>A (n.1030+5G>A)
n.1191+5G>A
 ClinVar
2g.71520214T>GCA2750414195DYSFc.937+6T>G (n.937+6T>G)
c.1033+6T>G (n.1033+6T>G)
c.940+6T>G (n.940+6T>G)
c.1030+6T>G (n.1030+6T>G)
n.1191+6T>G
2g.71520215T>CCA1260080401DYSFc.937+7T>C (n.937+7T>C)
c.1033+7T>C (n.1033+7T>C)
c.940+7T>C (n.940+7T>C)
c.1030+7T>C (n.1030+7T>C)
n.1191+7T>C
 dbSNP
2g.71520215T=CA1260080400DYSFc.937+7T= (n.937+7T=)
c.1033+7T= (n.1033+7T=)
c.940+7T= (n.940+7T=)
c.1030+7T= (n.1030+7T=)
n.1191+7T=
2g.71520218C>TCA2659544627DYSFc.937+10C>T (n.937+10C>T)
c.1033+10C>T (n.1033+10C>T)
c.940+10C>T (n.940+10C>T)
c.1030+10C>T (n.1030+10C>T)
n.1191+10C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched