Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71511647G>A | CA1032079697 | DYSF | c.343-160G>A (n.343-160G>A) c.346-160G>A (n.346-160G>A) n.504-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511647G= | CA1260076259 | DYSF | c.343-160G= (n.343-160G=) c.346-160G= (n.346-160G=) n.504-160G= | |
2 | g.71511648A= | CA1260076260 | DYSF | c.343-159A= (n.343-159A=) c.346-159A= (n.346-159A=) n.504-159A= | |
2 | g.71511648A>T | CA49756043 | DYSF | c.343-159A>T (n.343-159A>T) c.346-159A>T (n.346-159A>T) n.504-159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511650A= | CA1260076261 | DYSF | c.343-157A= (n.343-157A=) c.346-157A= (n.346-157A=) n.504-157A= | |
2 | g.71511650A>C | CA892708255 | DYSF | c.343-157A>C (n.343-157A>C) c.346-157A>C (n.346-157A>C) n.504-157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511650A>G | CA49756054 | DYSF | c.343-157A>G (n.343-157A>G) c.346-157A>G (n.346-157A>G) n.504-157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511652G>A | CA49756066 | DYSF | c.343-155G>A (n.343-155G>A) c.346-155G>A (n.346-155G>A) n.504-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511652G= | CA1260076262 | DYSF | c.343-155G= (n.343-155G=) c.346-155G= (n.346-155G=) n.504-155G= | |
2 | g.71511655C= | CA1260076263 | DYSF | c.343-152C= (n.343-152C=) c.346-152C= (n.346-152C=) n.504-152C= | |
2 | g.71511655C>T | CA1260076264 | DYSF | c.343-152C>T (n.343-152C>T) c.346-152C>T (n.346-152C>T) n.504-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511656C>A | CA1260076266 | DYSF | c.343-151C>A (n.343-151C>A) c.346-151C>A (n.346-151C>A) n.504-151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511656C= | CA1260076265 | DYSF | c.343-151C= (n.343-151C=) c.346-151C= (n.346-151C=) n.504-151C= | |
2 | g.71511658T>G | CA2659543350 | DYSF | c.343-149T>G (n.343-149T>G) c.346-149T>G (n.346-149T>G) n.504-149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511659G>A | CA49756074 | DYSF | c.343-148G>A (n.343-148G>A) c.346-148G>A (n.346-148G>A) n.504-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511659G= | CA1260076267 | DYSF | c.343-148G= (n.343-148G=) c.346-148G= (n.346-148G=) n.504-148G= | |
2 | g.71511659G>T | CA2659543351 | DYSF | c.343-148G>T (n.343-148G>T) c.346-148G>T (n.346-148G>T) n.504-148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511662del | CA2659543352 | DYSF | c.343-145del (n.343-145del) c.346-145del (n.346-145del) n.504-145del | gnomAD v4 |
2 | g.71511660G>C | CA892708267 | DYSF | c.343-147G>C (n.343-147G>C) c.346-147G>C (n.346-147G>C) n.504-147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511660G= | CA1260076268 | DYSF | c.343-147G= (n.343-147G=) c.346-147G= (n.346-147G=) n.504-147G= | |
2 | g.71511660G>T | CA2659543353 | DYSF | c.343-147G>T (n.343-147G>T) c.346-147G>T (n.346-147G>T) n.504-147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511661G>A | CA533252859 | DYSF | c.343-146G>A (n.343-146G>A) c.346-146G>A (n.346-146G>A) n.504-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511661G>C | CA2659543354 | DYSF | c.343-146G>C (n.343-146G>C) c.346-146G>C (n.346-146G>C) n.504-146G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511661G= | CA1260076269 | DYSF | c.343-146G= (n.343-146G=) c.346-146G= (n.346-146G=) n.504-146G= | |
2 | g.71511661G>T | CA2600244986 | DYSF | c.343-146G>T (n.343-146G>T) c.346-146G>T (n.346-146G>T) n.504-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511662G>T | CA2659543355 | DYSF | c.343-145G>T (n.343-145G>T) c.346-145G>T (n.346-145G>T) n.504-145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511663T>A | CA49756092 | DYSF | c.343-144T>A (n.343-144T>A) c.346-144T>A (n.346-144T>A) n.504-144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511663T= | CA1260076270 | DYSF | c.343-144T= (n.343-144T=) c.346-144T= (n.346-144T=) n.504-144T= | |
2 | g.71511665G>A | CA2659543356 | DYSF | c.343-142G>A (n.343-142G>A) c.346-142G>A (n.346-142G>A) n.504-142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511665G>C | CA892708270 | DYSF | c.343-142G>C (n.343-142G>C) c.346-142G>C (n.346-142G>C) n.504-142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511665G= | CA1260076271 | DYSF | c.343-142G= (n.343-142G=) c.346-142G= (n.346-142G=) n.504-142G= | |
2 | g.71511665G>T | CA2659543357 | DYSF | c.343-142G>T (n.343-142G>T) c.346-142G>T (n.346-142G>T) n.504-142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511666C>A | CA2659543358 | DYSF | c.343-141C>A (n.343-141C>A) c.346-141C>A (n.346-141C>A) n.504-141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511669T>C | CA2659543359 | DYSF | c.343-138T>C (n.343-138T>C) c.346-138T>C (n.346-138T>C) n.504-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511670G>T | CA2659543360 | DYSF | c.343-137G>T (n.343-137G>T) c.346-137G>T (n.346-137G>T) n.504-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511671C>A | CA2659543361 | DYSF | c.343-136C>A (n.343-136C>A) c.346-136C>A (n.346-136C>A) n.504-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511671C= | CA1260076272 | DYSF | c.343-136C= (n.343-136C=) c.346-136C= (n.346-136C=) n.504-136C= | |
2 | g.71511671C>T | CA533252862 | DYSF | c.343-136C>T (n.343-136C>T) c.346-136C>T (n.346-136C>T) n.504-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511672C>A | CA49756103 | DYSF | c.343-135C>A (n.343-135C>A) c.346-135C>A (n.346-135C>A) n.504-135C>A | dbSNP |
2 | g.71511672C= | CA1260076273 | DYSF | c.343-135C= (n.343-135C=) c.346-135C= (n.346-135C=) n.504-135C= | |
2 | g.71511673A>C | CA2659543362 | DYSF | c.343-134A>C (n.343-134A>C) c.346-134A>C (n.346-134A>C) n.504-134A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511674C>A | CA2659543363 | DYSF | c.343-133C>A (n.343-133C>A) c.346-133C>A (n.346-133C>A) n.504-133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511674C>T | CA2659543364 | DYSF | c.343-133C>T (n.343-133C>T) c.346-133C>T (n.346-133C>T) n.504-133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511675A>G | CA2659543365 | DYSF | c.343-132A>G (n.343-132A>G) c.346-132A>G (n.346-132A>G) n.504-132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511676G>T | CA2659543366 | DYSF | c.343-131G>T (n.343-131G>T) c.346-131G>T (n.346-131G>T) n.504-131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511677C>A | CA892708276 | DYSF | c.343-130C>A (n.343-130C>A) c.346-130C>A (n.346-130C>A) n.504-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511677C= | CA1260076274 | DYSF | c.343-130C= (n.343-130C=) c.346-130C= (n.346-130C=) n.504-130C= | |
2 | g.71511677C>G | CA1032079707 | DYSF | c.343-130C>G (n.343-130C>G) c.346-130C>G (n.346-130C>G) n.504-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511678C>A | CA2659543367 | DYSF | c.343-129C>A (n.343-129C>A) c.346-129C>A (n.346-129C>A) n.504-129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511678C= | CA1260076275 | DYSF | c.343-129C= (n.343-129C=) c.346-129C= (n.346-129C=) n.504-129C= | |
2 | g.71511678C>G | CA533252863 | DYSF | c.343-129C>G (n.343-129C>G) c.346-129C>G (n.346-129C>G) n.504-129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511678C>T | CA892708280 | DYSF | c.343-129C>T (n.343-129C>T) c.346-129C>T (n.346-129C>T) n.504-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511679T>G | CA2659543368 | DYSF | c.343-128T>G (n.343-128T>G) c.346-128T>G (n.346-128T>G) n.504-128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511680C>A | CA1260076277 | DYSF | c.343-127C>A (n.343-127C>A) c.346-127C>A (n.346-127C>A) n.504-127C>A | dbSNP |
2 | g.71511680C= | CA1260076276 | DYSF | c.343-127C= (n.343-127C=) c.346-127C= (n.346-127C=) n.504-127C= | |
2 | g.71511680C>T | CA2659543369 | DYSF | c.343-127C>T (n.343-127C>T) c.346-127C>T (n.346-127C>T) n.504-127C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511682T>C | CA49756111 | DYSF | c.343-125T>C (n.343-125T>C) c.346-125T>C (n.346-125T>C) n.504-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511682T>G | CA2699386848 | DYSF | c.343-125T>G (n.343-125T>G) c.346-125T>G (n.346-125T>G) n.504-125T>G | dbSNP |
2 | g.71511682T= | CA1260076278 | DYSF | c.343-125T= (n.343-125T=) c.346-125T= (n.346-125T=) n.504-125T= | |
2 | g.71511684C>A | CA2659543370 | DYSF | c.343-123C>A (n.343-123C>A) c.346-123C>A (n.346-123C>A) n.504-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511687del | CA2659543371 | DYSF | c.343-120del (n.343-120del) c.346-120del (n.346-120del) n.504-120del | gnomAD v4 |
2 | g.71511687A>G | CA2750413693 | DYSF | c.343-120A>G (n.343-120A>G) c.346-120A>G (n.346-120A>G) n.504-120A>G | |
2 | g.71511688C>A | CA1260076280 | DYSF | c.343-119C>A (n.343-119C>A) c.346-119C>A (n.346-119C>A) n.504-119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511688C= | CA1260076279 | DYSF | c.343-119C= (n.343-119C=) c.346-119C= (n.346-119C=) n.504-119C= | |
2 | g.71511689C>G | CA2659543372 | DYSF | c.343-118C>G (n.343-118C>G) c.346-118C>G (n.346-118C>G) n.504-118C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511689C>T | CA2659543373 | DYSF | c.343-118C>T (n.343-118C>T) c.346-118C>T (n.346-118C>T) n.504-118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511690T>C | CA892708292 | DYSF | c.343-117T>C (n.343-117T>C) c.346-117T>C (n.346-117T>C) n.504-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511690T= | CA1260076281 | DYSF | c.343-117T= (n.343-117T=) c.346-117T= (n.346-117T=) n.504-117T= | |
2 | g.71511692del | CA2659543374 | DYSF | c.343-115del (n.343-115del) c.346-115del (n.346-115del) n.504-115del | gnomAD v4 |
2 | g.71511692G>A | CA1260076283 | DYSF | c.343-115G>A (n.343-115G>A) c.346-115G>A (n.346-115G>A) n.504-115G>A | dbSNP |
2 | g.71511692G>C | CA1260076284 | DYSF | c.343-115G>C (n.343-115G>C) c.346-115G>C (n.346-115G>C) n.504-115G>C | dbSNP |
2 | g.71511692G= | CA1260076282 | DYSF | c.343-115G= (n.343-115G=) c.346-115G= (n.346-115G=) n.504-115G= | |
2 | g.71511692G>T | CA2659543375 | DYSF | c.343-115G>T (n.343-115G>T) c.346-115G>T (n.346-115G>T) n.504-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511693C>A | CA2659543376 | DYSF | c.343-114C>A (n.343-114C>A) c.346-114C>A (n.346-114C>A) n.504-114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511693C>T | CA2659543377 | DYSF | c.343-114C>T (n.343-114C>T) c.346-114C>T (n.346-114C>T) n.504-114C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511694T>A | CA2659543378 | DYSF | c.343-113T>A (n.343-113T>A) c.346-113T>A (n.346-113T>A) n.504-113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511694T>C | CA2659543379 | DYSF | c.343-113T>C (n.343-113T>C) c.346-113T>C (n.346-113T>C) n.504-113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511695C>A | CA2659543380 | DYSF | c.343-112C>A (n.343-112C>A) c.346-112C>A (n.346-112C>A) n.504-112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511695C>T | CA2659543381 | DYSF | c.343-112C>T (n.343-112C>T) c.346-112C>T (n.346-112C>T) n.504-112C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511698G>T | CA2659543382 | DYSF | c.343-109G>T (n.343-109G>T) c.346-109G>T (n.346-109G>T) n.504-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511699T>C | CA2659543383 | DYSF | c.343-108T>C (n.343-108T>C) c.346-108T>C (n.346-108T>C) n.504-108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511699_71511700insTTGC | CA2659543384 | DYSF | c.343-108_343-107insTTGC (n.343-108_343-107insTTGC) c.346-108_346-107insTTGC (n.346-108_346-107insTTGC) n.504-108_504-107insTTGC | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511700C>A | CA2659543385 | DYSF | c.343-107C>A (n.343-107C>A) c.346-107C>A (n.346-107C>A) n.504-107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511700C= | CA1260076285 | DYSF | c.343-107C= (n.343-107C=) c.346-107C= (n.346-107C=) n.504-107C= | |
2 | g.71511700C>T | CA49756116 | DYSF | c.343-107C>T (n.343-107C>T) c.346-107C>T (n.346-107C>T) n.504-107C>T | dbSNP |
2 | g.71511701A>C | CA2659543386 | DYSF | c.343-106A>C (n.343-106A>C) c.346-106A>C (n.346-106A>C) n.504-106A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511701A>G | CA2659543387 | DYSF | c.343-106A>G (n.343-106A>G) c.346-106A>G (n.346-106A>G) n.504-106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511702G>T | CA2659543389 | DYSF | c.343-105G>T (n.343-105G>T) c.346-105G>T (n.346-105G>T) n.504-105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511702dup | CA2659543388 | DYSF | c.343-105dup (n.343-105dup) c.346-105dup (n.346-105dup) n.504-105dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511703A>G | CA2750413694 | DYSF | c.343-104A>G (n.343-104A>G) c.346-104A>G (n.346-104A>G) n.504-104A>G | |
2 | g.71511704G>A | CA892708293 | DYSF | c.343-103G>A (n.343-103G>A) c.346-103G>A (n.346-103G>A) n.504-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511704G= | CA1260076286 | DYSF | c.343-103G= (n.343-103G=) c.346-103G= (n.346-103G=) n.504-103G= | |
2 | g.71511704G>T | CA2659543391 | DYSF | c.343-103G>T (n.343-103G>T) c.346-103G>T (n.346-103G>T) n.504-103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511704_71511705insGCAAACCTG | CA2659543390 | DYSF | c.343-103_343-102insGCAAACCTG (n.343-103_343-102insGCAAACCTG) c.346-103_346-102insGCAAACCTG (n.346-103_346-102insGCAAACCTG) n.504-103_504-102insGCAAACCTG | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511705C>A | CA2659543392 | DYSF | c.343-102C>A (n.343-102C>A) c.346-102C>A (n.346-102C>A) n.504-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511705C>T | CA2699652432 | DYSF | c.343-102C>T (n.343-102C>T) c.346-102C>T (n.346-102C>T) n.504-102C>T | dbSNP |
2 | g.71511706C>A | CA2659543393 | DYSF | c.343-101C>A (n.343-101C>A) c.346-101C>A (n.346-101C>A) n.504-101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511707A>G | CA2659543394 | DYSF | c.343-100A>G (n.343-100A>G) c.346-100A>G (n.346-100A>G) n.504-100A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511708T>A | CA49756136 | DYSF | c.343-99T>A (n.343-99T>A) c.346-99T>A (n.346-99T>A) n.504-99T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511708T>C | CA2659543395 | DYSF | c.343-99T>C (n.343-99T>C) c.346-99T>C (n.346-99T>C) n.504-99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511708T= | CA1260076287 | DYSF | c.343-99T= (n.343-99T=) c.346-99T= (n.346-99T=) n.504-99T= | |
2 | g.71511709A= | CA1260076288 | DYSF | c.343-98A= (n.343-98A=) c.346-98A= (n.346-98A=) n.504-98A= | |
2 | g.71511709A>G | CA1260076289 | DYSF | c.343-98A>G (n.343-98A>G) c.346-98A>G (n.346-98A>G) n.504-98A>G | dbSNP |
2 | g.71511712C>A | CA2659543397 | DYSF | c.343-95C>A (n.343-95C>A) c.346-95C>A (n.346-95C>A) n.504-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511712C= | CA1260076290 | DYSF | c.343-95C= (n.343-95C=) c.346-95C= (n.346-95C=) n.504-95C= | |
2 | g.71511712C>G | CA2659543396 | DYSF | c.343-95C>G (n.343-95C>G) c.346-95C>G (n.346-95C>G) n.504-95C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511712C>T | CA49756146 | DYSF | c.343-95C>T (n.343-95C>T) c.346-95C>T (n.346-95C>T) n.504-95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511713C= | CA1260076291 | DYSF | c.343-94C= (n.343-94C=) c.346-94C= (n.346-94C=) n.504-94C= | |
2 | g.71511713C>T | CA49756147 | DYSF | c.343-94C>T (n.343-94C>T) c.346-94C>T (n.346-94C>T) n.504-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511714T>C | CA2659543398 | DYSF | c.343-93T>C (n.343-93T>C) c.346-93T>C (n.346-93T>C) n.504-93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511715T>A | CA2659543399 | DYSF | c.343-92T>A (n.343-92T>A) c.346-92T>A (n.346-92T>A) n.504-92T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511715T>C | CA892708298 | DYSF | c.343-92T>C (n.343-92T>C) c.346-92T>C (n.346-92T>C) n.504-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511715T>G | CA2659543400 | DYSF | c.343-92T>G (n.343-92T>G) c.346-92T>G (n.346-92T>G) n.504-92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511715T= | CA1260076292 | DYSF | c.343-92T= (n.343-92T=) c.346-92T= (n.346-92T=) n.504-92T= | |
2 | g.71511716G>T | CA2659543401 | DYSF | c.343-91G>T (n.343-91G>T) c.346-91G>T (n.346-91G>T) n.504-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511717G>A | CA2659543403 | DYSF | c.343-90G>A (n.343-90G>A) c.346-90G>A (n.346-90G>A) n.504-90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511717G>T | CA2659543402 | DYSF | c.343-90G>T (n.343-90G>T) c.346-90G>T (n.346-90G>T) n.504-90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511718T>C | CA2659543404 | DYSF | c.343-89T>C (n.343-89T>C) c.346-89T>C (n.346-89T>C) n.504-89T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511719G>A | CA2659543405 | DYSF | c.343-88G>A (n.343-88G>A) c.346-88G>A (n.346-88G>A) n.504-88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511719G>T | CA2659543406 | DYSF | c.343-88G>T (n.343-88G>T) c.346-88G>T (n.346-88G>T) n.504-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511720G>T | CA2659543407 | DYSF | c.343-87G>T (n.343-87G>T) c.346-87G>T (n.346-87G>T) n.504-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511721A>G | CA2576999548 | DYSF | c.343-86A>G (n.343-86A>G) c.346-86A>G (n.346-86A>G) n.504-86A>G | |
2 | g.71511722G>A | CA1032079718 | DYSF | c.343-85G>A (n.343-85G>A) c.346-85G>A (n.346-85G>A) n.504-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511722G= | CA1260076293 | DYSF | c.343-85G= (n.343-85G=) c.346-85G= (n.346-85G=) n.504-85G= | |
2 | g.71511722G>T | CA2576999549 | DYSF | c.343-85G>T (n.343-85G>T) c.346-85G>T (n.346-85G>T) n.504-85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511723G>A | CA1260076295 | DYSF | c.343-84G>A (n.343-84G>A) c.346-84G>A (n.346-84G>A) n.504-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511723G>C | CA2659543408 | DYSF | c.343-84G>C (n.343-84G>C) c.346-84G>C (n.346-84G>C) n.504-84G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511723G= | CA1260076294 | DYSF | c.343-84G= (n.343-84G=) c.346-84G= (n.346-84G=) n.504-84G= | |
2 | g.71511723G>T | CA2659543409 | DYSF | c.343-84G>T (n.343-84G>T) c.346-84G>T (n.346-84G>T) n.504-84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511724G>A | CA2659543410 | DYSF | c.343-83G>A (n.343-83G>A) c.346-83G>A (n.346-83G>A) n.504-83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511724G>T | CA2659543411 | DYSF | c.343-83G>T (n.343-83G>T) c.346-83G>T (n.346-83G>T) n.504-83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511726_71511727delinsTG | CA1260076296 | DYSF | c.343-81_343-80delinsTG (n.343-81_343-80delinsTG) c.346-81_346-80delinsTG (n.346-81_346-80delinsTG) n.504-81_504-80delinsTG | |
2 | g.71511727del | CA1260076297 | DYSF | c.343-80del (n.343-80del) c.346-80del (n.346-80del) n.504-80del | dbSNP |
2 | g.71511727G>A | CA2659543413 | DYSF | c.343-80G>A (n.343-80G>A) c.346-80G>A (n.346-80G>A) n.504-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511727G>T | CA2659543412 | DYSF | c.343-80G>T (n.343-80G>T) c.346-80G>T (n.346-80G>T) n.504-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511728C>A | CA2659543414 | DYSF | c.343-79C>A (n.343-79C>A) c.346-79C>A (n.346-79C>A) n.504-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511728C>T | CA2576999550 | DYSF | c.343-79C>T (n.343-79C>T) c.346-79C>T (n.346-79C>T) n.504-79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511729C>A | CA2659543415 | DYSF | c.343-78C>A (n.343-78C>A) c.346-78C>A (n.346-78C>A) n.504-78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511729C>T | CA2659543416 | DYSF | c.343-78C>T (n.343-78C>T) c.346-78C>T (n.346-78C>T) n.504-78C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511730A= | CA1260076298 | DYSF | c.343-77A= (n.343-77A=) c.346-77A= (n.346-77A=) n.504-77A= | |
2 | g.71511730A>G | CA49756148 | DYSF | c.343-77A>G (n.343-77A>G) c.346-77A>G (n.346-77A>G) n.504-77A>G | dbSNP |
2 | g.71511731G>A | CA2576999551 | DYSF | c.343-76G>A (n.343-76G>A) c.346-76G>A (n.346-76G>A) n.504-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511731G>T | CA2659543417 | DYSF | c.343-76G>T (n.343-76G>T) c.346-76G>T (n.346-76G>T) n.504-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511735C>A | CA2659543418 | DYSF | c.343-72C>A (n.343-72C>A) c.346-72C>A (n.346-72C>A) n.504-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511735_71511737delinsCAG | CA1260076299 | DYSF | c.343-72_343-70delinsCAG (n.343-72_343-70delinsCAG) c.346-72_346-70delinsCAG (n.346-72_346-70delinsCAG) n.504-72_504-70delinsCAG | |
2 | g.71511736A= | CA1260076300 | DYSF | c.343-71A= (n.343-71A=) c.346-71A= (n.346-71A=) n.504-71A= | |
2 | g.71511736A>C | CA49756152 | DYSF | c.343-71A>C (n.343-71A>C) c.346-71A>C (n.346-71A>C) n.504-71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511736A>T | CA2576999552 | DYSF | c.343-71A>T (n.343-71A>T) c.346-71A>T (n.346-71A>T) n.504-71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511736_71511737del | CA892708302 | DYSF | c.343-71_343-70del (n.343-71_343-70del) c.346-71_346-70del (n.346-71_346-70del) n.504-71_504-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511737G>C | CA49756176 | DYSF | c.343-70G>C (n.343-70G>C) c.346-70G>C (n.346-70G>C) n.504-70G>C | dbSNP |
2 | g.71511737G= | CA1260076301 | DYSF | c.343-70G= (n.343-70G=) c.346-70G= (n.346-70G=) n.504-70G= | |
2 | g.71511737G>T | CA2576999553 | DYSF | c.343-70G>T (n.343-70G>T) c.346-70G>T (n.346-70G>T) n.504-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511738G>A | CA2659543419 | DYSF | c.343-69G>A (n.343-69G>A) c.346-69G>A (n.346-69G>A) n.504-69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511738G>C | CA2750413695 | DYSF | c.343-69G>C (n.343-69G>C) c.346-69G>C (n.346-69G>C) n.504-69G>C | |
2 | g.71511738G>T | CA2659543420 | DYSF | c.343-69G>T (n.343-69G>T) c.346-69G>T (n.346-69G>T) n.504-69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511739G>A | CA2659543421 | DYSF | c.343-68G>A (n.343-68G>A) c.346-68G>A (n.346-68G>A) n.504-68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511739G>T | CA2659543422 | DYSF | c.343-68G>T (n.343-68G>T) c.346-68G>T (n.346-68G>T) n.504-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511740A>G | CA2659543423 | DYSF | c.343-67A>G (n.343-67A>G) c.346-67A>G (n.346-67A>G) n.504-67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511741A>G | CA2659543424 | DYSF | c.343-66A>G (n.343-66A>G) c.346-66A>G (n.346-66A>G) n.504-66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511742G= | CA1260076302 | DYSF | c.343-65G= (n.343-65G=) c.346-65G= (n.346-65G=) n.504-65G= | |
2 | g.71511742G>T | CA892708305 | DYSF | c.343-65G>T (n.343-65G>T) c.346-65G>T (n.346-65G>T) n.504-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511743A>G | CA2659543425 | DYSF | c.343-64A>G (n.343-64A>G) c.346-64A>G (n.346-64A>G) n.504-64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511745A>G | CA2659543426 | DYSF | c.343-62A>G (n.343-62A>G) c.346-62A>G (n.346-62A>G) n.504-62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511746C>A | CA2576999554 | DYSF | c.343-61C>A (n.343-61C>A) c.346-61C>A (n.346-61C>A) n.504-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511747T>C | CA2576999555 | DYSF | c.343-60T>C (n.343-60T>C) c.346-60T>C (n.346-60T>C) n.504-60T>C | |
2 | g.71511747_71511751delinsTGGAG | CA1260076303 | DYSF | c.343-60_343-56delinsTGGAG (n.343-60_343-56delinsTGGAG) c.346-60_346-56delinsTGGAG (n.346-60_346-56delinsTGGAG) n.504-60_504-56delinsTGGAG |