Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71510055C=CA1918747241CDH23,CDH23-AS1c.146-27C= (n.146-27C=)
c.131-27C= (n.131-27C=)
c.-32-27C= (n.-32-27C=)
n.144-45G=
c.281-27C= (n.281-27C=)
n.524-27C=
10g.71510055C>TCA209419848CDH23,CDH23-AS1c.146-27C>T (n.146-27C>T)
c.131-27C>T (n.131-27C>T)
c.-32-27C>T (n.-32-27C>T)
n.144-45G>A
c.281-27C>T (n.281-27C>T)
n.524-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510057C=CA1918747245CDH23,CDH23-AS1c.146-25C= (n.146-25C=)
c.131-25C= (n.131-25C=)
c.-32-25C= (n.-32-25C=)
n.144-47G=
c.281-25C= (n.281-25C=)
n.524-25C=
10g.71510057C>TCA1918747246CDH23,CDH23-AS1c.146-25C>T (n.146-25C>T)
c.131-25C>T (n.131-25C>T)
c.-32-25C>T (n.-32-25C>T)
n.144-47G>A
c.281-25C>T (n.281-25C>T)
n.524-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71510058T>GCA668075868CDH23,CDH23-AS1c.146-24T>G (n.146-24T>G)
c.131-24T>G (n.131-24T>G)
c.-32-24T>G (n.-32-24T>G)
n.144-48A>C
c.281-24T>G (n.281-24T>G)
n.524-24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510058T=CA1918747248CDH23,CDH23-AS1c.146-24T= (n.146-24T=)
c.131-24T= (n.131-24T=)
c.-32-24T= (n.-32-24T=)
n.144-48A=
c.281-24T= (n.281-24T=)
n.524-24T=
10g.71510062C>ACA2609562916CDH23,CDH23-AS1c.146-20C>A (n.146-20C>A)
c.131-20C>A (n.131-20C>A)
c.-32-20C>A (n.-32-20C>A)
n.144-52G>T
c.281-20C>A (n.281-20C>A)
n.524-20C>A
 gnomAD v4
10g.71510062C=CA1918747249CDH23,CDH23-AS1c.146-20C= (n.146-20C=)
c.131-20C= (n.131-20C=)
c.-32-20C= (n.-32-20C=)
n.144-52G=
c.281-20C= (n.281-20C=)
n.524-20C=
10g.71510062C>GCA1918747251CDH23,CDH23-AS1c.146-20C>G (n.146-20C>G)
c.131-20C>G (n.131-20C>G)
c.-32-20C>G (n.-32-20C>G)
n.144-52G>C
c.281-20C>G (n.281-20C>G)
n.524-20C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71510064C>ACA5543313CDH23,CDH23-AS1c.146-18C>A (n.146-18C>A)
c.131-18C>A (n.131-18C>A)
c.-32-18C>A (n.-32-18C>A)
n.144-54G>T
c.281-18C>A (n.281-18C>A)
n.524-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510064C=CA1918747254CDH23,CDH23-AS1c.146-18C= (n.146-18C=)
c.131-18C= (n.131-18C=)
c.-32-18C= (n.-32-18C=)
n.144-54G=
c.281-18C= (n.281-18C=)
n.524-18C=
10g.71510064C>GCA2574574266CDH23,CDH23-AS1c.146-18C>G (n.146-18C>G)
c.131-18C>G (n.131-18C>G)
c.-32-18C>G (n.-32-18C>G)
n.144-54G>C
c.281-18C>G (n.281-18C>G)
n.524-18C>G
10g.71510064C>TCA209419854CDH23,CDH23-AS1c.146-18C>T (n.146-18C>T)
c.131-18C>T (n.131-18C>T)
c.-32-18C>T (n.-32-18C>T)
n.144-54G>A
c.281-18C>T (n.281-18C>T)
n.524-18C>T
 dbSNP
10g.71510065T>ACA1918747258CDH23,CDH23-AS1c.146-17T>A (n.146-17T>A)
c.131-17T>A (n.131-17T>A)
c.-32-17T>A (n.-32-17T>A)
n.144-55A>T
c.281-17T>A (n.281-17T>A)
n.524-17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71510065T=CA1918747257CDH23,CDH23-AS1c.146-17T= (n.146-17T=)
c.131-17T= (n.131-17T=)
c.-32-17T= (n.-32-17T=)
n.144-55A=
c.281-17T= (n.281-17T=)
n.524-17T=
10g.71510066C=CA1918747260CDH23,CDH23-AS1c.146-16C= (n.146-16C=)
c.131-16C= (n.131-16C=)
c.-32-16C= (n.-32-16C=)
n.144-56G=
c.281-16C= (n.281-16C=)
n.524-16C=
10g.71510066C>TCA1918747261CDH23,CDH23-AS1c.146-16C>T (n.146-16C>T)
c.131-16C>T (n.131-16C>T)
c.-32-16C>T (n.-32-16C>T)
n.144-56G>A
c.281-16C>T (n.281-16C>T)
n.524-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71510067C=CA1918747262CDH23,CDH23-AS1c.146-15C= (n.146-15C=)
c.131-15C= (n.131-15C=)
c.-32-15C= (n.-32-15C=)
n.144-57G=
c.281-15C= (n.281-15C=)
n.524-15C=
10g.71510067C>TCA209419856CDH23,CDH23-AS1c.146-15C>T (n.146-15C>T)
c.131-15C>T (n.131-15C>T)
c.-32-15C>T (n.-32-15C>T)
n.144-57G>A
c.281-15C>T (n.281-15C>T)
n.524-15C>T
 dbSNP
10g.71510068C=CA1918747267CDH23,CDH23-AS1c.146-14C= (n.146-14C=)
c.131-14C= (n.131-14C=)
c.-32-14C= (n.-32-14C=)
n.144-58G=
c.281-14C= (n.281-14C=)
n.524-14C=
10g.71510068C>GCA594705583CDH23,CDH23-AS1c.146-14C>G (n.146-14C>G)
c.131-14C>G (n.131-14C>G)
c.-32-14C>G (n.-32-14C>G)
n.144-58G>C
c.281-14C>G (n.281-14C>G)
n.524-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510070_71510081delinsTGGCTACTCCAGCA1918747269CDH23,CDH23-AS1c.146-12_146-1delinsTGGCTACTCCAG (n.146-12_146-1delinsTGGCTACTCCAG)
c.131-12_131-1delinsTGGCTACTCCAG (n.131-12_131-1delinsTGGCTACTCCAG)
c.-32-12_-32-1delinsTGGCTACTCCAG (n.-32-12_-32-1delinsTGGCTACTCCAG)
n.144-71_144-60delinsCTGGAGTAGCCA
c.281-12_281-1delinsTGGCTACTCCAG (n.281-12_281-1delinsTGGCTACTCCAG)
n.524-12_524-1delinsTGGCTACTCCAG
10g.71510071_71510074delinsGGCTCA1918747270CDH23,CDH23-AS1c.146-11_146-8delinsGGCT (n.146-11_146-8delinsGGCT)
c.131-11_131-8delinsGGCT (n.131-11_131-8delinsGGCT)
c.-32-11_-32-8delinsGGCT (n.-32-11_-32-8delinsGGCT)
n.144-64_144-61delinsAGCC
c.281-11_281-8delinsGGCT (n.281-11_281-8delinsGGCT)
n.524-11_524-8delinsGGCT
10g.71510072_71510082delCA668075882CDH23,CDH23-AS1c.146-10_146del
c.131-10_131del
c.-32-10_-32del
n.144-71_144-61del
c.281-10_281del
n.524-10_524del
 dbSNP
10g.71510072G>TCA2573145344CDH23,CDH23-AS1c.146-10G>T (n.146-10G>T)
c.131-10G>T (n.131-10G>T)
c.-32-10G>T (n.-32-10G>T)
n.144-62C>A
c.281-10G>T (n.281-10G>T)
n.524-10G>T
 ClinVar dbSNP
10g.71510072_71510074delCA668075887CDH23,CDH23-AS1c.146-10_146-8del (n.146-10_146-8del)
c.131-10_131-8del (n.131-10_131-8del)
c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del)
n.144-64_144-62del
c.281-10_281-8del (n.281-10_281-8del)
n.524-10_524-8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510073C=CA1918747274CDH23,CDH23-AS1c.146-9C= (n.146-9C=)
c.131-9C= (n.131-9C=)
c.-32-9C= (n.-32-9C=)
n.144-63G=
c.281-9C= (n.281-9C=)
n.524-9C=
10g.71510073C>TCA594705584CDH23,CDH23-AS1c.146-9C>T (n.146-9C>T)
c.131-9C>T (n.131-9C>T)
c.-32-9C>T (n.-32-9C>T)
n.144-63G>A
c.281-9C>T (n.281-9C>T)
n.524-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510075A=CA1918747277CDH23,CDH23-AS1c.146-7A= (n.146-7A=)
c.131-7A= (n.131-7A=)
c.-32-7A= (n.-32-7A=)
n.144-65T=
c.281-7A= (n.281-7A=)
n.524-7A=
10g.71510075A>GCA5543314CDH23,CDH23-AS1c.146-7A>G (n.146-7A>G)
c.131-7A>G (n.131-7A>G)
c.-32-7A>G (n.-32-7A>G)
n.144-65T>C
c.281-7A>G (n.281-7A>G)
n.524-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510076C>TCA2499220319CDH23,CDH23-AS1c.146-6C>T (n.146-6C>T)
c.131-6C>T (n.131-6C>T)
c.-32-6C>T (n.-32-6C>T)
n.144-66G>A
c.281-6C>T (n.281-6C>T)
n.524-6C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71510077T>ACA668075890CDH23,CDH23-AS1c.146-5T>A (n.146-5T>A)
c.131-5T>A (n.131-5T>A)
c.-32-5T>A (n.-32-5T>A)
n.144-67A>T
c.281-5T>A (n.281-5T>A)
n.524-5T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510077T=CA1918747280CDH23,CDH23-AS1c.146-5T= (n.146-5T=)
c.131-5T= (n.131-5T=)
c.-32-5T= (n.-32-5T=)
n.144-67A=
c.281-5T= (n.281-5T=)
n.524-5T=
10g.71510078C=CA1918747283CDH23,CDH23-AS1c.146-4C= (n.146-4C=)
c.131-4C= (n.131-4C=)
c.-32-4C= (n.-32-4C=)
n.144-68G=
c.281-4C= (n.281-4C=)
n.524-4C=
10g.71510078C>GCA2697558431CDH23,CDH23-AS1c.146-4C>G (n.146-4C>G)
c.131-4C>G (n.131-4C>G)
c.-32-4C>G (n.-32-4C>G)
n.144-68G>C
c.281-4C>G (n.281-4C>G)
n.524-4C>G
 ClinVar
10g.71510078C>TCA1918747285CDH23,CDH23-AS1c.146-4C>T (n.146-4C>T)
c.131-4C>T (n.131-4C>T)
c.-32-4C>T (n.-32-4C>T)
n.144-68G>A
c.281-4C>T (n.281-4C>T)
n.524-4C>T
 dbSNP
10g.71510079C>TCA2574574269CDH23,CDH23-AS1c.146-3C>T (n.146-3C>T)
c.131-3C>T (n.131-3C>T)
c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)
n.144-69G>A
c.281-3C>T (n.281-3C>T)
n.524-3C>T
10g.71510080A=CA1918747290CDH23,CDH23-AS1c.146-2A= (n.146-2A=)
c.131-2A= (n.131-2A=)
c.-32-2A= (n.-32-2A=)
n.144-70T=
c.281-2A= (n.281-2A=)
n.524-2A=
10g.71510080A>CCA377113928CDH23,CDH23-AS1c.146-2A>C (n.146-2A>C)
c.131-2A>C (n.131-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
n.144-70T>G
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
n.524-2A>C
10g.71510080A>GCA275263CDH23,CDH23-AS1c.146-2A>G (n.146-2A>G)
c.131-2A>G (n.131-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
n.144-70T>C
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
n.524-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510080A>TCA377113933CDH23,CDH23-AS1c.146-2A>T (n.146-2A>T)
c.131-2A>T (n.131-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
n.144-70T>A
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
n.524-2A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510081G>ACA377113936CDH23,CDH23-AS1c.146-1G>A (n.146-1G>A)
c.131-1G>A (n.131-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
n.144-71C>T
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
n.524-1G>A
 dbSNP
10g.71510081G>CCA377113939CDH23,CDH23-AS1c.146-1G>C (n.146-1G>C)
c.131-1G>C (n.131-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
n.144-71C>G
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
n.524-1G>C
 ClinVar dbSNP
10g.71510081G=CA1918747294CDH23,CDH23-AS1c.146-1G= (n.146-1G=)
c.131-1G= (n.131-1G=)
c.-32-1G= (n.-32-1G=)
n.144-71C=
c.281-1G= (n.281-1G=)
n.524-1G=
10g.71510081G>TCA377113940CDH23,CDH23-AS1c.146-1G>T (n.146-1G>T)
c.131-1G>T (n.131-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
n.144-71C>A
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
n.524-1G>T
10g.71510082G>ACA377113943CDH23,CDH23-AS1c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.144-72C>T
c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510082G>CCA377113946CDH23,CDH23-AS1c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.144-72C>G
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.524G>C
 gnomAD v4
10g.71510082G=CA1918747296CDH23,CDH23-AS1c.146G= (p.Gly49=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.144-72C=
c.281G= (p.Gly94=)
n.524G=
10g.71510082G>TCA209419866CDH23,CDH23-AS1c.146G>T (p.Gly49Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.144-72C>A
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.524G>T
 dbSNP
10g.71510083T>ACA470055724CDH23,CDH23-AS1c.147T>A (p.Gly49=)
c.132T>A (p.Gly44=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.144-73A>T
c.282T>A (p.Gly94=)
n.525T>A
10g.71510083T>CCA470055723CDH23,CDH23-AS1c.147T>C (p.Gly49=)
c.132T>C (p.Gly44=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.144-73A>G
c.282T>C (p.Gly94=)
n.525T>C
10g.71510083T>GCA470055722CDH23,CDH23-AS1c.147T>G (p.Gly49=)
c.132T>G (p.Gly44=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.144-73A>C
c.282T>G (p.Gly94=)
n.525T>G
10g.71510087_71510089delCA2609562918CDH23,CDH23-AS1c.151_153del (p.Ser51del)
c.136_138del (p.Ser46del)
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
n.144-75_144-73del
c.286_288del (p.Ser96del)
n.529_531del
 gnomAD v4
10g.71510084T>ACA377113949CDH23,CDH23-AS1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.144-74A>T
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.526T>A
10g.71510084T>CCA377113950CDH23,CDH23-AS1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.144-74A>G
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.526T>C
10g.71510084T>GCA377113953CDH23,CDH23-AS1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.144-74A>C
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.526T>G
10g.71510085C>ACA377113956CDH23,CDH23-AS1c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.144-75G>T
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.527C>A
10g.71510085C>GCA377113960CDH23,CDH23-AS1c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.144-75G>C
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.527C>G
10g.71510085C>TCA377113958CDH23,CDH23-AS1c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.144-75G>A
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.527C>T
10g.71510086T>ACA470055725CDH23,CDH23-AS1c.150T>A (p.Ser50=)
c.135T>A (p.Ser45=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.144-76A>T
c.285T>A (p.Ser95=)
n.528T>A
10g.71510086T>CCA470055727CDH23,CDH23-AS1c.150T>C (p.Ser50=)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.144-76A>G
c.285T>C (p.Ser95=)
n.528T>C
10g.71510086T>GCA470055726CDH23,CDH23-AS1c.150T>G (p.Ser50=)
c.135T>G (p.Ser45=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.144-76A>C
c.285T>G (p.Ser95=)
n.528T>G
10g.71510087T>ACA377113963CDH23,CDH23-AS1c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.144-77A>T
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.529T>A
10g.71510087T>CCA377113968CDH23,CDH23-AS1c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.144-77A>G
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.529T>C
 gnomAD v4
10g.71510087T>GCA377113966CDH23,CDH23-AS1c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.144-77A>C
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.529T>G
10g.71510088_71510089delCA2573145345CDH23,CDH23-AS1c.152_153del (p.Ser51CysfsTer12)
c.137_138del (p.Ser46CysfsTer12)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.144-78_144-77del
c.287_288del (p.Ser96CysfsTer12)
n.530_531del
 ClinVar dbSNP
10g.71510088C>ACA377113971CDH23,CDH23-AS1c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.144-78G>T
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.530C>A
10g.71510088C=CA1918747298CDH23,CDH23-AS1c.152C= (p.Ser51=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.144-78G=
c.287C= (p.Ser96=)
n.530C=
10g.71510088C>GCA377113975CDH23,CDH23-AS1c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.144-78G>C
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.530C>G
10g.71510088C>TCA377113972CDH23,CDH23-AS1c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.144-78G>A
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.530C>T
 dbSNP
10g.71510089T>ACA470055728CDH23,CDH23-AS1c.153T>A (p.Ser51=)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.144-79A>T
c.288T>A (p.Ser96=)
n.531T>A
10g.71510089T>CCA470055729CDH23,CDH23-AS1c.153T>C (p.Ser51=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.144-79A>G
c.288T>C (p.Ser96=)
n.531T>C
10g.71510089T>GCA470055730CDH23,CDH23-AS1c.153T>G (p.Ser51=)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.144-79A>C
c.288T>G (p.Ser96=)
n.531T>G
10g.71510090G>ACA377113976CDH23,CDH23-AS1c.154G>A (p.Val52Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.144-80C>T
c.289G>A (p.Val97Met)
n.532G>A
10g.71510090G>CCA377113977CDH23,CDH23-AS1c.154G>C (p.Val52Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.144-80C>G
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.532G>C
10g.71510090G>TCA377113980CDH23,CDH23-AS1c.154G>T (p.Val52Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.144-80C>A
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.532G>T
10g.71510091T>ACA377113982CDH23,CDH23-AS1c.155T>A (p.Val52Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.144-81A>T
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.533T>A
10g.71510091T>CCA377113985CDH23,CDH23-AS1c.155T>C (p.Val52Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.144-81A>G
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.533T>C
10g.71510091T>GCA377113986CDH23,CDH23-AS1c.155T>G (p.Val52Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.144-81A>C
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.533T>G
10g.71510092G>ACA470055731CDH23,CDH23-AS1c.156G>A (p.Val52=)
c.141G>A (p.Val47=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.144-82C>T
c.291G>A (p.Val97=)
n.534G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510092G>CCA470055732CDH23,CDH23-AS1c.156G>C (p.Val52=)
c.141G>C (p.Val47=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.144-82C>G
c.291G>C (p.Val97=)
n.534G>C
10g.71510092G>TCA470055733CDH23,CDH23-AS1c.156G>T (p.Val52=)
c.141G>T (p.Val47=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.144-82C>A
c.291G>T (p.Val97=)
n.534G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510093A>CCA377113988CDH23,CDH23-AS1c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.144-83T>G
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.535A>C
10g.71510093A>GCA377113991CDH23,CDH23-AS1c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.144-83T>C
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.535A>G
10g.71510093A>TCA377113992CDH23,CDH23-AS1c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.144-83T>A
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.535A>T
10g.71510094C>ACA5543315CDH23,CDH23-AS1c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.144-84G>T
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.536C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510094C=CA1918747305CDH23,CDH23-AS1c.158C= (p.Thr53=)
c.143C= (p.Thr48=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.144-84G=
c.293C= (p.Thr98=)
n.536C=
10g.71510094C>GCA377113994CDH23,CDH23-AS1c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.144-84G>C
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.536C>G
10g.71510094C>TCA377113998CDH23,CDH23-AS1c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.144-84G>A
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.536C>T
 dbSNP
10g.71510095C>ACA470055734CDH23,CDH23-AS1c.159C>A (p.Thr53=)
c.144C>A (p.Thr48=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.144-85G>T
c.294C>A (p.Thr98=)
n.537C>A
10g.71510095C>GCA470055735CDH23,CDH23-AS1c.159C>G (p.Thr53=)
c.144C>G (p.Thr48=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.144-85G>C
c.294C>G (p.Thr98=)
n.537C>G
 ClinVar dbSNP
10g.71510095C>TCA470055736CDH23,CDH23-AS1c.159C>T (p.Thr53=)
c.144C>T (p.Thr48=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.144-85G>A
c.294C>T (p.Thr98=)
n.537C>T
10g.71510096C>ACA377114001CDH23,CDH23-AS1c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.144-86G>T
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.538C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510096C=CA1918747317CDH23,CDH23-AS1c.160C= (p.Gln54=)
c.145C= (p.Gln49=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.144-86G=
c.295C= (p.Gln99=)
n.538C=
10g.71510096C>GCA5543316CDH23,CDH23-AS1c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.144-86G>C
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.538C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510096C>TCA377114000CDH23,CDH23-AS1c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.144-86G>A
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.538C>T
10g.71510097A=CA1918747322CDH23,CDH23-AS1c.161A= (p.Gln54=)
c.146A= (p.Gln49=)
c.-17A= (n.-17A=)
n.144-87T=
c.296A= (p.Gln99=)
n.539A=
10g.71510097A>CCA377114004CDH23,CDH23-AS1c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.144-87T>G
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.539A>C
10g.71510097A>GCA5543317CDH23,CDH23-AS1c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.144-87T>C
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.539A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510097A>TCA377114008CDH23,CDH23-AS1c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.144-87T>A
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.539A>T
10g.71510098G>ACA470055740CDH23,CDH23-AS1c.162G>A (p.Gln54=)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.144-88C>T
c.297G>A (p.Gln99=)
n.540G>A
10g.71510098G>CCA377114011CDH23,CDH23-AS1c.162G>C (p.Gln54His)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.144-88C>G
c.297G>C (p.Gln99His)
n.540G>C
10g.71510098G>TCA377114012CDH23,CDH23-AS1c.162G>T (p.Gln54His)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.144-88C>A
c.297G>T (p.Gln99His)
n.540G>T
10g.71510099T>ACA377114014CDH23,CDH23-AS1c.163T>A (p.Leu55Met)
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.144-89A>T
c.298T>A (p.Leu100Met)
n.541T>A
10g.71510099T>CCA470055741CDH23,CDH23-AS1c.163T>C (p.Leu55=)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.144-89A>G
c.298T>C (p.Leu100=)
n.541T>C
10g.71510099T>GCA377114016CDH23,CDH23-AS1c.163T>G (p.Leu55Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.144-89A>C
c.298T>G (p.Leu100Val)
n.541T>G
10g.71510100T>ACA377114019CDH23,CDH23-AS1c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.144-90A>T
c.299T>A (p.Leu100Ter)
n.542T>A
10g.71510100T>CCA377114021CDH23,CDH23-AS1c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.144-90A>G
c.299T>C (p.Leu100Ser)
n.542T>C
10g.71510100T>GCA377114022CDH23,CDH23-AS1c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.144-90A>C
c.299T>G (p.Leu100Trp)
n.542T>G
10g.71510101G>ACA470055743CDH23,CDH23-AS1c.165G>A (p.Leu55=)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.144-91C>T
c.300G>A (p.Leu100=)
n.543G>A
10g.71510101G>CCA377114024CDH23,CDH23-AS1c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.144-91C>G
c.300G>C (p.Leu100Phe)
n.543G>C
10g.71510101G>TCA377114027CDH23,CDH23-AS1c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.144-91C>A
c.300G>T (p.Leu100Phe)
n.543G>T
10g.71510102C>ACA377114029CDH23,CDH23-AS1c.166C>A (p.Leu56Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.144-92G>T
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.544C>A
10g.71510102C>GCA377114031CDH23,CDH23-AS1c.166C>G (p.Leu56Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.144-92G>C
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.544C>G
10g.71510102C>TCA470055744CDH23,CDH23-AS1c.166C>T (p.Leu56=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.144-92G>A
c.301C>T (p.Leu101=)
n.544C>T
10g.71510103T>ACA377114033CDH23,CDH23-AS1c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.144-93A>T
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.545T>A
10g.71510103T>CCA377114035CDH23,CDH23-AS1c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.144-93A>G
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.545T>C
10g.71510103T>GCA377114037CDH23,CDH23-AS1c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.144-93A>C
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.545T>G
10g.71510104G>ACA470055747CDH23,CDH23-AS1c.168G>A (p.Leu56=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.144-94C>T
c.303G>A (p.Leu101=)
n.546G>A
10g.71510104G>CCA470055746CDH23,CDH23-AS1c.168G>C (p.Leu56=)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.144-94C>G
c.303G>C (p.Leu101=)
n.546G>C
10g.71510104G>TCA470055745CDH23,CDH23-AS1c.168G>T (p.Leu56=)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.144-94C>A
c.303G>T (p.Leu101=)
n.546G>T
10g.71510105G>ACA377114039CDH23,CDH23-AS1c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.144-95C>T
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.547G>A
 dbSNP
10g.71510105G>CCA377114042CDH23,CDH23-AS1c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.144-95C>G
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.547G>C
10g.71510105G=CA1918747326CDH23,CDH23-AS1c.169G= (p.Ala57=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.144-95C=
c.304G= (p.Ala102=)
n.547G=
10g.71510105G>TCA377114044CDH23,CDH23-AS1c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.144-95C>A
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.547G>T
10g.71510106C>ACA377114047CDH23,CDH23-AS1c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.144-96G>T
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.548C>A
10g.71510106C>GCA377114049CDH23,CDH23-AS1c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.144-96G>C
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.548C>G
10g.71510106C>TCA377114051CDH23,CDH23-AS1c.170C>T (p.Ala57Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.144-96G>A
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.548C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510107C>ACA470055748CDH23,CDH23-AS1c.171C>A (p.Ala57=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.144-97G>T
c.306C>A (p.Ala102=)
n.549C>A
10g.71510107C>GCA470055750CDH23,CDH23-AS1c.171C>G (p.Ala57=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.144-97G>C
c.306C>G (p.Ala102=)
n.549C>G
 gnomAD v4
10g.71510107C>TCA470055749CDH23,CDH23-AS1c.171C>T (p.Ala57=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.144-97G>A
c.306C>T (p.Ala102=)
n.549C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510108C>ACA377114054CDH23,CDH23-AS1c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.144-98G>T
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.550C>A
10g.71510108C=CA1918747328CDH23,CDH23-AS1c.172C= (p.Gln58=)
c.157C= (p.Gln53=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.144-98G=
c.307C= (p.Gln103=)
n.550C=
10g.71510108C>GCA377114056CDH23,CDH23-AS1c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.144-98G>C
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.550C>G
10g.71510108C>TCA5543318CDH23,CDH23-AS1c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.144-98G>A
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.550C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510109A=CA1918747333CDH23,CDH23-AS1c.173A= (p.Gln58=)
c.158A= (p.Gln53=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.144-99T=
c.308A= (p.Gln103=)
n.551A=
10g.71510109A>CCA377114060CDH23,CDH23-AS1c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.144-99T>G
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.551A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510109A>GCA137301CDH23,CDH23-AS1c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.144-99T>C
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510109A>TCA377114058CDH23,CDH23-AS1c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.144-99T>A
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.551A>T
10g.71510110A>CCA377114063CDH23,CDH23-AS1c.174A>C (p.Gln58His)
c.159A>C (p.Gln53His)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.144-100T>G
c.309A>C (p.Gln103His)
n.552A>C
10g.71510110A>GCA470055751CDH23,CDH23-AS1c.174A>G (p.Gln58=)
c.159A>G (p.Gln53=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.144-100T>C
c.309A>G (p.Gln103=)
n.552A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.71510110A>TCA377114065CDH23,CDH23-AS1c.174A>T (p.Gln58His)
c.159A>T (p.Gln53His)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.144-100T>A
c.309A>T (p.Gln103His)
n.552A>T
10g.71510111G>ACA377114068CDH23,CDH23-AS1c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.144-101C>T
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.553G>A
 gnomAD v4
10g.71510111G>CCA377114069CDH23,CDH23-AS1c.175G>C (p.Asp59His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.144-101C>G
c.310G>C (p.Asp104His)
n.553G>C
10g.71510111G>TCA377114071CDH23,CDH23-AS1c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.144-101C>A
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.553G>T
10g.71510112A>CCA377114077CDH23,CDH23-AS1c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.144-102T>G
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.554A>C
10g.71510112A>GCA377114073CDH23,CDH23-AS1c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.144-102T>C
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.554A>G
10g.71510112A>TCA377114074CDH23,CDH23-AS1c.176A>T (p.Asp59Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.144-102T>A
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.554A>T
10g.71510113C>ACA377114079CDH23,CDH23-AS1c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.144-103G>T
c.312C>A (p.Asp104Glu)
n.555C>A
10g.71510113C>GCA377114082CDH23,CDH23-AS1c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.144-103G>C
c.312C>G (p.Asp104Glu)
n.555C>G
10g.71510113C>TCA470055752CDH23,CDH23-AS1c.177C>T (p.Asp59=)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.144-103G>A
c.312C>T (p.Asp104=)
n.555C>T
10g.71510114A=CA1918747338CDH23,CDH23-AS1c.178A= (p.Met60=)
c.163A= (p.Met55=)
c.1A= (p.Met1=)
n.144-104T=
c.313A= (p.Met105=)
n.556A=
10g.71510114A>CCA377114085CDH23,CDH23-AS1c.178A>C (p.Met60Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.144-104T>G
c.313A>C (p.Met105Leu)
n.556A>C
 gnomAD v4
10g.71510114A>GCA377114087CDH23,CDH23-AS1c.178A>G (p.Met60Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.144-104T>C
c.313A>G (p.Met105Val)
n.556A>G
10g.71510114A>TCA377114089CDH23,CDH23-AS1c.178A>T (p.Met60Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.144-104T>A
c.313A>T (p.Met105Leu)
n.556A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71510115T>ACA377114092CDH23,CDH23-AS1c.179T>A (p.Met60Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.144-105A>T
c.314T>A (p.Met105Lys)
n.557T>A
10g.71510115T>CCA5543319CDH23,CDH23-AS1c.179T>C (p.Met60Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.144-105A>G
c.314T>C (p.Met105Thr)
n.557T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71510115T>GCA377114094CDH23,CDH23-AS1c.179T>G (p.Met60Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.144-105A>C
c.314T>G (p.Met105Arg)
n.557T>G
10g.71510115T=CA1918747341CDH23,CDH23-AS1c.179T= (p.Met60=)
c.164T= (p.Met55=)
c.2T= (p.Met1=)
n.144-105A=
c.314T= (p.Met105=)
n.557T=
10g.71510116G>ACA377114097CDH23,CDH23-AS1c.180G>A (p.Met60Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.144-106C>T
c.315G>A (p.Met105Ile)
n.558G>A
 gnomAD v4
10g.71510116G>CCA377114099CDH23,CDH23-AS1c.180G>C (p.Met60Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.144-106C>G
c.315G>C (p.Met105Ile)
n.558G>C
10g.71510116G>TCA377114101CDH23,CDH23-AS1c.180G>T (p.Met60Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.144-106C>A
c.315G>T (p.Met105Ile)
n.558G>T
10g.71510117G>ACA377114102CDH23,CDH23-AS1c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.144-107C>T
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.559G>A
10g.71510117G>CCA377114104CDH23,CDH23-AS1c.181G>C (p.Asp61His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.144-107C>G
c.316G>C (p.Asp106His)
n.559G>C
10g.71510117G>TCA377114106CDH23,CDH23-AS1c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.144-107C>A
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.559G>T
10g.71510118A=CA1918747345CDH23,CDH23-AS1c.182A= (p.Asp61=)
c.167A= (p.Asp56=)
c.5A= (p.Asp2=)
n.144-108T=
c.317A= (p.Asp106=)
n.560A=
10g.71510118A>CCA377114112CDH23,CDH23-AS1c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.144-108T>G
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.560A>C
10g.71510118A>GCA377114108CDH23,CDH23-AS1c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.144-108T>C
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.560A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510118A>TCA377114111CDH23,CDH23-AS1c.182A>T (p.Asp61Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.144-108T>A
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.560A>T
10g.71510119C>ACA377114114CDH23,CDH23-AS1c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
n.144-109G>T
c.318C>A (p.Asp106Glu)
n.561C>A
10g.71510119C>GCA377114117CDH23,CDH23-AS1c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.6C>G (p.Asp2Glu)
n.144-109G>C
c.318C>G (p.Asp106Glu)
n.561C>G
10g.71510119C>TCA470055757CDH23,CDH23-AS1c.183C>T (p.Asp61=)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.6C>T (p.Asp2=)
n.144-109G>A
c.318C>T (p.Asp106=)
n.561C>T
10g.71510120A>CCA377114118CDH23,CDH23-AS1c.184A>C (p.Asn62His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.7A>C (p.Asn3His)
n.144-110T>G
c.319A>C (p.Asn107His)
n.562A>C
10g.71510120A>GCA377114120CDH23,CDH23-AS1c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
n.144-110T>C
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.562A>G
10g.71510120A>TCA377114122CDH23,CDH23-AS1c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
n.144-110T>A
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.562A>T
10g.71510121delCA2573145346CDH23,CDH23-AS1c.185del (p.Asn62MetfsTer?)
c.170del (p.Asn57MetfsTer?)
c.8del (p.Asn3MetfsTer?)
n.144-110del
c.320del (p.Asn107MetfsTer?)
n.563del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71510121A=CA1918747347CDH23,CDH23-AS1c.185A= (p.Asn62=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.8A= (p.Asn3=)
n.144-111T=
c.320A= (p.Asn107=)
n.563A=
10g.71510121A>CCA377114125CDH23,CDH23-AS1c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
n.144-111T>G
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.563A>C
10g.71510121A>GCA377114129CDH23,CDH23-AS1c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
n.144-111T>C
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.563A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510121A>TCA377114128CDH23,CDH23-AS1c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
n.144-111T>A
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.563A>T
10g.71510122T>ACA377114132CDH23,CDH23-AS1c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.9T>A (p.Asn3Lys)
n.144-112A>T
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.564T>A
10g.71510122T>CCA470055761CDH23,CDH23-AS1c.186T>C (p.Asn62=)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.9T>C (p.Asn3=)
n.144-112A>G
c.321T>C (p.Asn107=)
n.564T>C
10g.71510122T>GCA377114134CDH23,CDH23-AS1c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.9T>G (p.Asn3Lys)
n.144-112A>C
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.564T>G
10g.71510123G>ACA377114138CDH23,CDH23-AS1c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.144-113C>T
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.565G>A
10g.71510123G>CCA377114140CDH23,CDH23-AS1c.187G>C (p.Asp63His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.144-113C>G
c.322G>C (p.Asp108His)
n.565G>C
 gnomAD v4
10g.71510123G>TCA377114142CDH23,CDH23-AS1c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.144-113C>A
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.565G>T
10g.71510124A>CCA377114146CDH23,CDH23-AS1c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.144-114T>G
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.566A>C
10g.71510124A>GCA377114148CDH23,CDH23-AS1c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.144-114T>C
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.566A>G
10g.71510124A>TCA377114149CDH23,CDH23-AS1c.188A>T (p.Asp63Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.144-114T>A
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.566A>T
10g.71510124_71510125delinsACCA1918747351CDH23,CDH23-AS1c.188_189delinsAC (p.Asp63=)
c.173_174delinsAC (p.Asp58=)
c.11_12delinsAC (p.Asp4=)
n.144-115_144-114delinsGT
c.323_324delinsAC (p.Asp108=)
n.566_567delinsAC
10g.71510125C>ACA377114154CDH23,CDH23-AS1c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.144-115G>T
c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.567C>A
10g.71510125C=CA1918747357CDH23,CDH23-AS1c.189C= (p.Asp63=)
c.174C= (p.Asp58=)
c.12C= (p.Asp4=)
n.144-115G=
c.324C= (p.Asp108=)
n.567C=
10g.71510125C>GCA377114155CDH23,CDH23-AS1c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.144-115G>C
c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.567C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71510125C>TCA470055763CDH23,CDH23-AS1c.189C>T (p.Asp63=)
c.174C>T (p.Asp58=)
c.12C>T (p.Asp4=)
n.144-115G>A
c.324C>T (p.Asp108=)
n.567C>T
 gnomAD v4
10g.71510129dupCA2580081798CDH23,CDH23-AS1c.193dup (p.Leu65ProfsTer19)
c.178dup (p.Leu60ProfsTer19)
c.16dup (p.Leu6ProfsTer19)
n.144-115dup
c.328dup (p.Leu110ProfsTer19)
n.571dup
 ClinVar
10g.71510129delCA212824CDH23,CDH23-AS1c.193del (p.Leu65TrpfsTer?)
c.178del (p.Leu60TrpfsTer?)
c.16del (p.Leu6TrpfsTer?)
n.144-115del
c.328del (p.Leu110TrpfsTer?)
n.571del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71510126C>ACA377114159CDH23,CDH23-AS1c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.144-116G>T
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.568C>A
10g.71510126C=CA1918747361CDH23,CDH23-AS1c.190C= (p.Pro64=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.13C= (p.Pro5=)
n.144-116G=
c.325C= (p.Pro109=)
n.568C=
10g.71510126C>GCA377114162CDH23,CDH23-AS1c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.144-116G>C
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.568C>G
10g.71510126C>TCA377114163CDH23,CDH23-AS1c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.144-116G>A
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510127C>ACA377114167CDH23,CDH23-AS1c.191C>A (p.Pro64His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.14C>A (p.Pro5His)
n.144-117G>T
c.326C>A (p.Pro109His)
n.569C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510127C=CA1918747364CDH23,CDH23-AS1c.191C= (p.Pro64=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.14C= (p.Pro5=)
n.144-117G=
c.326C= (p.Pro109=)
n.569C=
10g.71510127C>GCA377114169CDH23,CDH23-AS1c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.144-117G>C
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.569C>G
10g.71510127C>TCA377114172CDH23,CDH23-AS1c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.144-117G>A
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.569C>T
10g.71510128C>ACA470055764CDH23,CDH23-AS1c.192C>A (p.Pro64=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.15C>A (p.Pro5=)
n.144-118G>T
c.327C>A (p.Pro109=)
n.570C>A
10g.71510128C=CA1918747369CDH23,CDH23-AS1c.192C= (p.Pro64=)
c.177C= (p.Pro59=)
c.15C= (p.Pro5=)
n.144-118G=
c.327C= (p.Pro109=)
n.570C=
10g.71510128C>GCA5543320CDH23,CDH23-AS1c.192C>G (p.Pro64=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.15C>G (p.Pro5=)
n.144-118G>C
c.327C>G (p.Pro109=)
n.570C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510128C>TCA470055765CDH23,CDH23-AS1c.192C>T (p.Pro64=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.15C>T (p.Pro5=)
n.144-118G>A
c.327C>T (p.Pro109=)
n.570C>T
 ClinVar
10g.71510129C>ACA377114176CDH23,CDH23-AS1c.193C>A (p.Leu65Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.144-119G>T
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.571C>A
10g.71510129C=CA1918747372CDH23,CDH23-AS1c.193C= (p.Leu65=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.144-119G=
c.328C= (p.Leu110=)
n.571C=
10g.71510129C>GCA377114178CDH23,CDH23-AS1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.144-119G>C
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.571C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510129C>TCA470055767CDH23,CDH23-AS1c.193C>T (p.Leu65=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.144-119G>A
c.328C>T (p.Leu110=)
n.571C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510130T>ACA377114180CDH23,CDH23-AS1c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.144-120A>T
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.572T>A
10g.71510130T>CCA377114181CDH23,CDH23-AS1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.144-120A>G
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.572T>C
10g.71510130T>GCA377114184CDH23,CDH23-AS1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.144-120A>C
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.572T>G
10g.71510131G>ACA5543321CDH23,CDH23-AS1c.195G>A (p.Leu65=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.144-121C>T
c.330G>A (p.Leu110=)
n.573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510131G>CCA470055769CDH23,CDH23-AS1c.195G>C (p.Leu65=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.144-121C>G
c.330G>C (p.Leu110=)
n.573G>C
 gnomAD v4
10g.71510131G=CA1918747375CDH23,CDH23-AS1c.195G= (p.Leu65=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.144-121C=
c.330G= (p.Leu110=)
n.573G=
10g.71510131G>TCA470055770CDH23,CDH23-AS1c.195G>T (p.Leu65=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.18G>T (p.Leu6=)
n.144-121C>A
c.330G>T (p.Leu110=)
n.573G>T
10g.71510132G>ACA377114192CDH23,CDH23-AS1c.196G>A (p.Val66Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.144-122C>T
c.331G>A (p.Val111Met)
n.574G>A
10g.71510132G>CCA377114191CDH23,CDH23-AS1c.196G>C (p.Val66Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.144-122C>G
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.574G>C
 gnomAD v4
10g.71510132G=CA1918747381CDH23,CDH23-AS1c.196G= (p.Val66=)
c.181G= (p.Val61=)
c.19G= (p.Val7=)
n.144-122C=
c.331G= (p.Val111=)
n.574G=
10g.71510132G>TCA377114189CDH23,CDH23-AS1c.196G>T (p.Val66Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.144-122C>A
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.574G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510133T>ACA377114195CDH23,CDH23-AS1c.197T>A (p.Val66Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.144-123A>T
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.575T>A
10g.71510133T>CCA377114197CDH23,CDH23-AS1c.197T>C (p.Val66Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.144-123A>G
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.575T>C
10g.71510133T>GCA377114199CDH23,CDH23-AS1c.197T>G (p.Val66Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.144-123A>C
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.575T>G
10g.71510134G>ACA137307CDH23,CDH23-AS1c.198G>A (p.Val66=)
c.183G>A (p.Val61=)
c.21G>A (p.Val7=)
n.144-124C>T
c.333G>A (p.Val111=)
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510134G>CCA470055771CDH23,CDH23-AS1c.198G>C (p.Val66=)
c.183G>C (p.Val61=)
c.21G>C (p.Val7=)
n.144-124C>G
c.333G>C (p.Val111=)
n.576G>C
10g.71510134G=CA1918747387CDH23,CDH23-AS1c.198G= (p.Val66=)
c.183G= (p.Val61=)
c.21G= (p.Val7=)
n.144-124C=
c.333G= (p.Val111=)
n.576G=
10g.71510134G>TCA470055772CDH23,CDH23-AS1c.198G>T (p.Val66=)
c.183G>T (p.Val61=)
c.21G>T (p.Val7=)
n.144-124C>A
c.333G>T (p.Val111=)
n.576G>T
10g.71510135T>ACA377114203CDH23,CDH23-AS1c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.144-125A>T
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.577T>A
10g.71510135T>CCA377114204CDH23,CDH23-AS1c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.144-125A>G
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.577T>C
10g.71510135T>GCA377114206CDH23,CDH23-AS1c.199T>G (p.Phe67Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.144-125A>C
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.577T>G
10g.71510137delCA2740093029CDH23,CDH23-AS1c.201del (p.Phe67LeufsTer?)
c.186del (p.Phe62LeufsTer?)
c.24del (p.Phe8LeufsTer?)
n.144-125del
c.336del (p.Phe112LeufsTer?)
n.579del
 ClinVar
10g.71510136T>ACA377114208CDH23,CDH23-AS1c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.144-126A>T
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.578T>A
10g.71510136T>CCA377114210CDH23,CDH23-AS1c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.144-126A>G
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.578T>C
10g.71510136T>GCA377114212CDH23,CDH23-AS1c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.144-126A>C
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.578T>G
 ClinVar
10g.71510137T>ACA377114213CDH23,CDH23-AS1c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.144-127A>T
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.579T>A
10g.71510137T>CCA470055776CDH23,CDH23-AS1c.201T>C (p.Phe67=)
c.186T>C (p.Phe62=)
c.24T>C (p.Phe8=)
n.144-127A>G
c.336T>C (p.Phe112=)
n.579T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71510137T>GCA377114215CDH23,CDH23-AS1c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.144-127A>C
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.579T>G
10g.71510137T=CA1918747391CDH23,CDH23-AS1c.201T= (p.Phe67=)
c.186T= (p.Phe62=)
c.24T= (p.Phe8=)
n.144-127A=
c.336T= (p.Phe112=)
n.579T=
10g.71510138G>ACA377114220CDH23,CDH23-AS1c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.144-128C>T
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.580G>A
10g.71510138G>CCA377114223CDH23,CDH23-AS1c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.144-128C>G
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.580G>C
10g.71510138G=CA1918747395CDH23,CDH23-AS1c.202G= (p.Gly68=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.25G= (p.Gly9=)
n.144-128C=
c.337G= (p.Gly113=)
n.580G=
10g.71510138G>TCA377114218CDH23,CDH23-AS1c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.144-128C>A
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.580G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71510139G>ACA377114229CDH23,CDH23-AS1c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.144-129C>T
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.581G>A
10g.71510139G>CCA377114225CDH23,CDH23-AS1c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.144-129C>G
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.581G>C
 gnomAD v4
10g.71510139G>TCA377114228CDH23,CDH23-AS1c.203G>T (p.Gly68Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.144-129C>A
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.581G>T
10g.71510140C>ACA470055780CDH23,CDH23-AS1c.204C>A (p.Gly68=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.27C>A (p.Gly9=)
n.144-130G>T
c.339C>A (p.Gly113=)
n.582C>A
10g.71510140C=CA1918747404CDH23,CDH23-AS1c.204C= (p.Gly68=)
c.189C= (p.Gly63=)
c.27C= (p.Gly9=)
n.144-130G=
c.339C= (p.Gly113=)
n.582C=
10g.71510140C>GCA470055781CDH23,CDH23-AS1c.204C>G (p.Gly68=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.27C>G (p.Gly9=)
n.144-130G>C
c.339C>G (p.Gly113=)
n.582C>G
10g.71510140C>TCA137309CDH23,CDH23-AS1c.204C>T (p.Gly68=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.27C>T (p.Gly9=)
n.144-130G>A
c.339C>T (p.Gly113=)
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510141G>ACA5543322CDH23,CDH23-AS1c.205G>A (p.Val69Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
c.28G>A (p.Val10Met)
n.144-131C>T
c.340G>A (p.Val114Met)
n.583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71510141G>CCA377114233CDH23,CDH23-AS1c.205G>C (p.Val69Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.144-131C>G
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.583G>C
10g.71510141G=CA1918747411CDH23,CDH23-AS1c.205G= (p.Val69=)
c.190G= (p.Val64=)
c.28G= (p.Val10=)
n.144-131C=
c.340G= (p.Val114=)
n.583G=
10g.71510141G>TCA377114235CDH23,CDH23-AS1c.205G>T (p.Val69Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.144-131C>A
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.583G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71510142T>ACA377114237CDH23,CDH23-AS1c.206T>A (p.Val69Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.144-132A>T
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.584T>A
10g.71510142T>CCA377114238CDH23,CDH23-AS1c.206T>C (p.Val69Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.144-132A>G
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.584T>C
10g.71510142T>GCA377114240CDH23,CDH23-AS1c.206T>G (p.Val69Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.144-132A>C
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.584T>G
10g.71510143G>ACA470055788CDH23,CDH23-AS1c.207G>A (p.Val69=)
c.192G>A (p.Val64=)
c.30G>A (p.Val10=)
n.144-133C>T
c.342G>A (p.Val114=)
n.585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.71510143G>CCA470055789CDH23,CDH23-AS1c.207G>C (p.Val69=)
c.192G>C (p.Val64=)
c.30G>C (p.Val10=)
n.144-133C>G
c.342G>C (p.Val114=)
n.585G>C
 ClinVar dbSNP
10g.71510143G=CA1918747420CDH23,CDH23-AS1c.207G= (p.Val69=)
c.192G= (p.Val64=)
c.30G= (p.Val10=)
n.144-133C=
c.342G= (p.Val114=)
n.585G=
10g.71510143G>TCA470055791CDH23,CDH23-AS1c.207G>T (p.Val69=)
c.192G>T (p.Val64=)
c.30G>T (p.Val10=)
n.144-133C>A
c.342G>T (p.Val114=)
n.585G>T
 gnomAD v4
10g.71510144T>ACA377114241CDH23,CDH23-AS1c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.144-134A>T
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.586T>A
10g.71510144T>CCA377114243CDH23,CDH23-AS1c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.144-134A>G
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.586T>C
10g.71510144T>GCA377114244CDH23,CDH23-AS1c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.144-134A>C
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.586T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510144T=CA1918747422CDH23,CDH23-AS1c.208T= (p.Ser70=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.31T= (p.Ser11=)
n.144-134A=
c.343T= (p.Ser115=)
n.586T=
10g.71510145C>ACA377114249CDH23,CDH23-AS1c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.144-135G>T
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.587C>A
10g.71510145C>GCA377114248CDH23,CDH23-AS1c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.144-135G>C
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.587C>G
10g.71510145C>TCA377114246CDH23,CDH23-AS1c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.144-135G>A
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.587C>T
 gnomAD v4
10g.71510146T>ACA470055795CDH23,CDH23-AS1c.210T>A (p.Ser70=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.33T>A (p.Ser11=)
n.144-136A>T
c.345T>A (p.Ser115=)
n.588T>A
10g.71510146T>CCA470055797CDH23,CDH23-AS1c.210T>C (p.Ser70=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.144-136A>G
c.345T>C (p.Ser115=)
n.588T>C
10g.71510146T>GCA470055799CDH23,CDH23-AS1c.210T>G (p.Ser70=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.33T>G (p.Ser11=)
n.144-136A>C
c.345T>G (p.Ser115=)
n.588T>G
10g.71510147G>ACA377114252CDH23,CDH23-AS1c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.144-137C>T
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.589G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71510147G>CCA377114254CDH23,CDH23-AS1c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.144-137C>G
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.589G>C
10g.71510147G>TCA377114255CDH23,CDH23-AS1c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.144-137C>A
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.589G>T
 ClinVar
10g.71510148G>ACA377114258CDH23,CDH23-AS1c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.144-138C>T
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.590G>A
 gnomAD v4
10g.71510148G>CCA377114260CDH23,CDH23-AS1c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.144-138C>G
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.590G>C
10g.71510148G>TCA377114261CDH23,CDH23-AS1c.212G>T (p.Gly71Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.144-138C>A
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.590G>T
 gnomAD v4
10g.71510149G>ACA470055803CDH23,CDH23-AS1c.213G>A (p.Gly71=)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.36G>A (p.Gly12=)
n.144-139C>T
c.348G>A (p.Gly116=)
n.591G>A
10g.71510149G>CCA470055804CDH23,CDH23-AS1c.213G>C (p.Gly71=)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.36G>C (p.Gly12=)
n.144-139C>G
c.348G>C (p.Gly116=)
n.591G>C
10g.71510149G=CA1918747427CDH23,CDH23-AS1c.213G= (p.Gly71=)
c.198G= (p.Gly66=)
c.36G= (p.Gly12=)
n.144-139C=
c.348G= (p.Gly116=)
n.591G=
10g.71510149G>TCA5543323CDH23,CDH23-AS1c.213G>T (p.Gly71=)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.36G>T (p.Gly12=)
n.144-139C>A
c.348G>T (p.Gly116=)
n.591G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71510150G>ACA377114266CDH23,CDH23-AS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.144-140C>T
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.592G>A
 gnomAD v4
10g.71510150G>CCA377114269CDH23,CDH23-AS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.144-140C>G
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.592G>C
10g.71510150G=CA1918747430CDH23,CDH23-AS1c.214G= (p.Glu72=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.37G= (p.Glu13=)
n.144-140C=
c.349G= (p.Glu117=)
n.592G=
10g.71510150G>TCA377114270CDH23,CDH23-AS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.144-140C>A
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.592G>T
 ClinVar dbSNP
10g.71510151A>CCA377114272CDH23,CDH23-AS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.144-141T>G
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.593A>C
10g.71510151A>GCA377114274CDH23,CDH23-AS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.144-141T>C
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.593A>G
10g.71510151A>TCA377114276CDH23,CDH23-AS1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.144-141T>A
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.593A>T
10g.71510152G>ACA470055809CDH23,CDH23-AS1c.216G>A (p.Glu72=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.39G>A (p.Glu13=)
n.144-142C>T
c.351G>A (p.Glu117=)
n.594G>A
10g.71510152G>CCA377114280CDH23,CDH23-AS1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.144-142C>G
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.594G>C
10g.71510152G>TCA377114278CDH23,CDH23-AS1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.144-142C>A
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.594G>T
 gnomAD v4
10g.71510153G>ACA377114281CDH23,CDH23-AS1c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.144-143C>T
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.595G>A
 gnomAD v4
10g.71510153G>CCA377114282CDH23,CDH23-AS1c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.144-143C>G
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.595G>C
10g.71510153G>TCA377114283CDH23,CDH23-AS1c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.144-143C>A
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.595G>T
10g.71510154A>CCA377114286CDH23,CDH23-AS1c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.144-144T>G
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.596A>C
10g.71510154A>GCA377114289CDH23,CDH23-AS1c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.144-144T>C
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.596A>G
10g.71510154A>TCA377114291CDH23,CDH23-AS1c.218A>T (p.Glu73Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.144-144T>A
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.596A>T
10g.71510155G>ACA470055816CDH23,CDH23-AS1c.219G>A (p.Glu73=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.42G>A (p.Glu14=)
n.144-145C>T
c.354G>A (p.Glu118=)
n.597G>A
10g.71510155G>CCA377114293CDH23,CDH23-AS1c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.144-145C>G
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.597G>C
10g.71510155G>TCA377114296CDH23,CDH23-AS1c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.144-145C>A
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.597G>T

Number of alleles fetched