Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71509822_71510033del | CA2788472957 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-260_146-49del (n.146-260_146-49del) c.131-260_131-49del (n.131-260_131-49del) c.-32-260_-32-49del (n.-32-260_-32-49del) n.144-18_239+98del c.281-260_281-49del (n.281-260_281-49del) n.524-260_524-49del | |
10 | g.71509939_71509957delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT | CA1918747111 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-143_146-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT (n.146-143_146-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT) c.131-143_131-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT (n.131-143_131-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT) c.-32-143_-32-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT (n.-32-143_-32-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT) n.197_215delinsAGATCATCACAAGGCCCTG c.281-143_281-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT (n.281-143_281-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT) n.524-143_524-125delinsCAGGGCCTTGTGATGATCT | |
10 | g.71509940_71509957del | CA1918747113 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-142_146-125del (n.146-142_146-125del) c.131-142_131-125del (n.131-142_131-125del) c.-32-142_-32-125del (n.-32-142_-32-125del) n.197_214del c.281-142_281-125del (n.281-142_281-125del) n.524-142_524-125del | dbSNP |
10 | g.71509955T>A | CA470055561 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-127T>A (n.146-127T>A) c.131-127T>A (n.131-127T>A) c.-32-127T>A (n.-32-127T>A) n.199A>T c.281-127T>A (n.281-127T>A) n.524-127T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509955T>C | CA470055563 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-127T>C (n.146-127T>C) c.131-127T>C (n.131-127T>C) c.-32-127T>C (n.-32-127T>C) n.199A>G c.281-127T>C (n.281-127T>C) n.524-127T>C | |
10 | g.71509955T>G | CA470055562 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-127T>G (n.146-127T>G) c.131-127T>G (n.131-127T>G) c.-32-127T>G (n.-32-127T>G) n.199A>C c.281-127T>G (n.281-127T>G) n.524-127T>G | |
10 | g.71509956C>A | CA470055564 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-126C>A (n.146-126C>A) c.131-126C>A (n.131-126C>A) c.-32-126C>A (n.-32-126C>A) n.198G>T c.281-126C>A (n.281-126C>A) n.524-126C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509956C>G | CA470055565 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-126C>G (n.146-126C>G) c.131-126C>G (n.131-126C>G) c.-32-126C>G (n.-32-126C>G) n.198G>C c.281-126C>G (n.281-126C>G) n.524-126C>G | |
10 | g.71509956C>T | CA470055566 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-126C>T (n.146-126C>T) c.131-126C>T (n.131-126C>T) c.-32-126C>T (n.-32-126C>T) n.198G>A c.281-126C>T (n.281-126C>T) n.524-126C>T | |
10 | g.71509957T>A | CA470055567 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-125T>A (n.146-125T>A) c.131-125T>A (n.131-125T>A) c.-32-125T>A (n.-32-125T>A) n.197A>T c.281-125T>A (n.281-125T>A) n.524-125T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509957T>C | CA13342491 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-125T>C (n.146-125T>C) c.131-125T>C (n.131-125T>C) c.-32-125T>C (n.-32-125T>C) n.197A>G c.281-125T>C (n.281-125T>C) n.524-125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509957T>G | CA470055568 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-125T>G (n.146-125T>G) c.131-125T>G (n.131-125T>G) c.-32-125T>G (n.-32-125T>G) n.197A>C c.281-125T>G (n.281-125T>G) n.524-125T>G | |
10 | g.71509957T= | CA1630848318 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-125T= (n.146-125T=) c.131-125T= (n.131-125T=) c.-32-125T= (n.-32-125T=) n.197A= c.281-125T= (n.281-125T=) n.524-125T= | |
10 | g.71509957_71509958insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG | CA929771611 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-125_146-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG (n.146-125_146-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG) c.131-125_131-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG (n.131-125_131-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG) c.-32-125_-32-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG (n.-32-125_-32-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG) n.196_197insCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG c.281-125_281-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG (n.281-125_281-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG) n.524-125_524-124insCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509958G>A | CA209419804 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-124G>A (n.146-124G>A) c.131-124G>A (n.131-124G>A) c.-32-124G>A (n.-32-124G>A) n.196C>T c.281-124G>A (n.281-124G>A) n.524-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509958G>C | CA470055569 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-124G>C (n.146-124G>C) c.131-124G>C (n.131-124G>C) c.-32-124G>C (n.-32-124G>C) n.196C>G c.281-124G>C (n.281-124G>C) n.524-124G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71509958G= | CA1918747143 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-124G= (n.146-124G=) c.131-124G= (n.131-124G=) c.-32-124G= (n.-32-124G=) n.196C= c.281-124G= (n.281-124G=) n.524-124G= | |
10 | g.71509958G>T | CA470055570 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-124G>T (n.146-124G>T) c.131-124G>T (n.131-124G>T) c.-32-124G>T (n.-32-124G>T) n.196C>A c.281-124G>T (n.281-124G>T) n.524-124G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509959T>A | CA470055571 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-123T>A (n.146-123T>A) c.131-123T>A (n.131-123T>A) c.-32-123T>A (n.-32-123T>A) n.195A>T c.281-123T>A (n.281-123T>A) n.524-123T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509959T>C | CA470055572 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-123T>C (n.146-123T>C) c.131-123T>C (n.131-123T>C) c.-32-123T>C (n.-32-123T>C) n.195A>G c.281-123T>C (n.281-123T>C) n.524-123T>C | |
10 | g.71509959T>G | CA470055573 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-123T>G (n.146-123T>G) c.131-123T>G (n.131-123T>G) c.-32-123T>G (n.-32-123T>G) n.195A>C c.281-123T>G (n.281-123T>G) n.524-123T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71509960G>A | CA470055574 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-122G>A (n.146-122G>A) c.131-122G>A (n.131-122G>A) c.-32-122G>A (n.-32-122G>A) n.194C>T c.281-122G>A (n.281-122G>A) n.524-122G>A | |
10 | g.71509960G>C | CA470055576 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-122G>C (n.146-122G>C) c.131-122G>C (n.131-122G>C) c.-32-122G>C (n.-32-122G>C) n.194C>G c.281-122G>C (n.281-122G>C) n.524-122G>C | |
10 | g.71509960G>T | CA470055575 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-122G>T (n.146-122G>T) c.131-122G>T (n.131-122G>T) c.-32-122G>T (n.-32-122G>T) n.194C>A c.281-122G>T (n.281-122G>T) n.524-122G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509961del | CA2609562898 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-121del (n.146-121del) c.131-121del (n.131-121del) c.-32-121del (n.-32-121del) n.194del c.281-121del (n.281-121del) n.524-121del | gnomAD v4 |
10 | g.71509961G>A | CA470055577 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-121G>A (n.146-121G>A) c.131-121G>A (n.131-121G>A) c.-32-121G>A (n.-32-121G>A) n.193C>T c.281-121G>A (n.281-121G>A) n.524-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71509961G>C | CA470055578 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-121G>C (n.146-121G>C) c.131-121G>C (n.131-121G>C) c.-32-121G>C (n.-32-121G>C) n.193C>G c.281-121G>C (n.281-121G>C) n.524-121G>C | |
10 | g.71509961G= | CA1918747145 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-121G= (n.146-121G=) c.131-121G= (n.131-121G=) c.-32-121G= (n.-32-121G=) n.193C= c.281-121G= (n.281-121G=) n.524-121G= | |
10 | g.71509961G>T | CA470055579 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-121G>T (n.146-121G>T) c.131-121G>T (n.131-121G>T) c.-32-121G>T (n.-32-121G>T) n.193C>A c.281-121G>T (n.281-121G>T) n.524-121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509962C>A | CA470055580 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-120C>A (n.146-120C>A) c.131-120C>A (n.131-120C>A) c.-32-120C>A (n.-32-120C>A) n.192G>T c.281-120C>A (n.281-120C>A) n.524-120C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509962C= | CA1918747148 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-120C= (n.146-120C=) c.131-120C= (n.131-120C=) c.-32-120C= (n.-32-120C=) n.192G= c.281-120C= (n.281-120C=) n.524-120C= | |
10 | g.71509962C>G | CA470055581 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-120C>G (n.146-120C>G) c.131-120C>G (n.131-120C>G) c.-32-120C>G (n.-32-120C>G) n.192G>C c.281-120C>G (n.281-120C>G) n.524-120C>G | |
10 | g.71509962C>T | CA13292362 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-120C>T (n.146-120C>T) c.131-120C>T (n.131-120C>T) c.-32-120C>T (n.-32-120C>T) n.192G>A c.281-120C>T (n.281-120C>T) n.524-120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509963C>A | CA470055582 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-119C>A (n.146-119C>A) c.131-119C>A (n.131-119C>A) c.-32-119C>A (n.-32-119C>A) n.191G>T c.281-119C>A (n.281-119C>A) n.524-119C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509963C>G | CA470055583 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-119C>G (n.146-119C>G) c.131-119C>G (n.131-119C>G) c.-32-119C>G (n.-32-119C>G) n.191G>C c.281-119C>G (n.281-119C>G) n.524-119C>G | |
10 | g.71509963C>T | CA470055584 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-119C>T (n.146-119C>T) c.131-119C>T (n.131-119C>T) c.-32-119C>T (n.-32-119C>T) n.191G>A c.281-119C>T (n.281-119C>T) n.524-119C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509964T>A | CA470055585 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-118T>A (n.146-118T>A) c.131-118T>A (n.131-118T>A) c.-32-118T>A (n.-32-118T>A) n.190A>T c.281-118T>A (n.281-118T>A) n.524-118T>A | |
10 | g.71509964T>C | CA470055586 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-118T>C (n.146-118T>C) c.131-118T>C (n.131-118T>C) c.-32-118T>C (n.-32-118T>C) n.190A>G c.281-118T>C (n.281-118T>C) n.524-118T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71509964T>G | CA470055587 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-118T>G (n.146-118T>G) c.131-118T>G (n.131-118T>G) c.-32-118T>G (n.-32-118T>G) n.190A>C c.281-118T>G (n.281-118T>G) n.524-118T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71509965G>A | CA470055590 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-117G>A (n.146-117G>A) c.131-117G>A (n.131-117G>A) c.-32-117G>A (n.-32-117G>A) n.189C>T c.281-117G>A (n.281-117G>A) n.524-117G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509965G>C | CA470055588 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-117G>C (n.146-117G>C) c.131-117G>C (n.131-117G>C) c.-32-117G>C (n.-32-117G>C) n.189C>G c.281-117G>C (n.281-117G>C) n.524-117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509965G= | CA1918747151 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-117G= (n.146-117G=) c.131-117G= (n.131-117G=) c.-32-117G= (n.-32-117G=) n.189C= c.281-117G= (n.281-117G=) n.524-117G= | |
10 | g.71509965G>T | CA470055589 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-117G>T (n.146-117G>T) c.131-117G>T (n.131-117G>T) c.-32-117G>T (n.-32-117G>T) n.189C>A c.281-117G>T (n.281-117G>T) n.524-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509966C>A | CA470055591 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-116C>A (n.146-116C>A) c.131-116C>A (n.131-116C>A) c.-32-116C>A (n.-32-116C>A) n.188G>T c.281-116C>A (n.281-116C>A) n.524-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71509966C= | CA1918747153 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-116C= (n.146-116C=) c.131-116C= (n.131-116C=) c.-32-116C= (n.-32-116C=) n.188G= c.281-116C= (n.281-116C=) n.524-116C= | |
10 | g.71509966C>G | CA470055592 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-116C>G (n.146-116C>G) c.131-116C>G (n.131-116C>G) c.-32-116C>G (n.-32-116C>G) n.188G>C c.281-116C>G (n.281-116C>G) n.524-116C>G | |
10 | g.71509966C>T | CA470055593 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-116C>T (n.146-116C>T) c.131-116C>T (n.131-116C>T) c.-32-116C>T (n.-32-116C>T) n.188G>A c.281-116C>T (n.281-116C>T) n.524-116C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509967T>A | CA470055594 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-115T>A (n.146-115T>A) c.131-115T>A (n.131-115T>A) c.-32-115T>A (n.-32-115T>A) n.187A>T c.281-115T>A (n.281-115T>A) n.524-115T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509967T>C | CA209419811 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-115T>C (n.146-115T>C) c.131-115T>C (n.131-115T>C) c.-32-115T>C (n.-32-115T>C) n.187A>G c.281-115T>C (n.281-115T>C) n.524-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509967T>G | CA470055595 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-115T>G (n.146-115T>G) c.131-115T>G (n.131-115T>G) c.-32-115T>G (n.-32-115T>G) n.187A>C c.281-115T>G (n.281-115T>G) n.524-115T>G | |
10 | g.71509967T= | CA1918747157 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-115T= (n.146-115T=) c.131-115T= (n.131-115T=) c.-32-115T= (n.-32-115T=) n.187A= c.281-115T= (n.281-115T=) n.524-115T= | |
10 | g.71509968G>A | CA470055596 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-114G>A (n.146-114G>A) c.131-114G>A (n.131-114G>A) c.-32-114G>A (n.-32-114G>A) n.186C>T c.281-114G>A (n.281-114G>A) n.524-114G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509968G>C | CA470055597 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-114G>C (n.146-114G>C) c.131-114G>C (n.131-114G>C) c.-32-114G>C (n.-32-114G>C) n.186C>G c.281-114G>C (n.281-114G>C) n.524-114G>C | |
10 | g.71509968G>T | CA470055598 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-114G>T (n.146-114G>T) c.131-114G>T (n.131-114G>T) c.-32-114G>T (n.-32-114G>T) n.186C>A c.281-114G>T (n.281-114G>T) n.524-114G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509969del | CA2609562903 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-113del (n.146-113del) c.131-113del (n.131-113del) c.-32-113del (n.-32-113del) n.186del c.281-113del (n.281-113del) n.524-113del | gnomAD v4 |
10 | g.71509969G>A | CA470055599 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-113G>A (n.146-113G>A) c.131-113G>A (n.131-113G>A) c.-32-113G>A (n.-32-113G>A) n.185C>T c.281-113G>A (n.281-113G>A) n.524-113G>A | |
10 | g.71509969G>C | CA470055600 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-113G>C (n.146-113G>C) c.131-113G>C (n.131-113G>C) c.-32-113G>C (n.-32-113G>C) n.185C>G c.281-113G>C (n.281-113G>C) n.524-113G>C | dbSNP |
10 | g.71509969G= | CA1918747161 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-113G= (n.146-113G=) c.131-113G= (n.131-113G=) c.-32-113G= (n.-32-113G=) n.185C= c.281-113G= (n.281-113G=) n.524-113G= | |
10 | g.71509969G>T | CA470055601 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-113G>T (n.146-113G>T) c.131-113G>T (n.131-113G>T) c.-32-113G>T (n.-32-113G>T) n.185C>A c.281-113G>T (n.281-113G>T) n.524-113G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509970A= | CA1918747163 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-112A= (n.146-112A=) c.131-112A= (n.131-112A=) c.-32-112A= (n.-32-112A=) n.184T= c.281-112A= (n.281-112A=) n.524-112A= | |
10 | g.71509970A>C | CA470055603 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-112A>C (n.146-112A>C) c.131-112A>C (n.131-112A>C) c.-32-112A>C (n.-32-112A>C) n.184T>G c.281-112A>C (n.281-112A>C) n.524-112A>C | |
10 | g.71509970A>G | CA470055604 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-112A>G (n.146-112A>G) c.131-112A>G (n.131-112A>G) c.-32-112A>G (n.-32-112A>G) n.184T>C c.281-112A>G (n.281-112A>G) n.524-112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71509970A>T | CA470055602 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-112A>T (n.146-112A>T) c.131-112A>T (n.131-112A>T) c.-32-112A>T (n.-32-112A>T) n.184T>A c.281-112A>T (n.281-112A>T) n.524-112A>T | |
10 | g.71509971G>A | CA470055606 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-111G>A (n.146-111G>A) c.131-111G>A (n.131-111G>A) c.-32-111G>A (n.-32-111G>A) n.183C>T c.281-111G>A (n.281-111G>A) n.524-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509971G>C | CA470055605 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-111G>C (n.146-111G>C) c.131-111G>C (n.131-111G>C) c.-32-111G>C (n.-32-111G>C) n.183C>G c.281-111G>C (n.281-111G>C) n.524-111G>C | |
10 | g.71509971G= | CA1918747165 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-111G= (n.146-111G=) c.131-111G= (n.131-111G=) c.-32-111G= (n.-32-111G=) n.183C= c.281-111G= (n.281-111G=) n.524-111G= | |
10 | g.71509971G>T | CA470055607 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-111G>T (n.146-111G>T) c.131-111G>T (n.131-111G>T) c.-32-111G>T (n.-32-111G>T) n.183C>A c.281-111G>T (n.281-111G>T) n.524-111G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509972G>A | CA470055608 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-110G>A (n.146-110G>A) c.131-110G>A (n.131-110G>A) c.-32-110G>A (n.-32-110G>A) n.182C>T c.281-110G>A (n.281-110G>A) n.524-110G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509972G>C | CA470055609 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-110G>C (n.146-110G>C) c.131-110G>C (n.131-110G>C) c.-32-110G>C (n.-32-110G>C) n.182C>G c.281-110G>C (n.281-110G>C) n.524-110G>C | |
10 | g.71509972G>T | CA470055610 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-110G>T (n.146-110G>T) c.131-110G>T (n.131-110G>T) c.-32-110G>T (n.-32-110G>T) n.182C>A c.281-110G>T (n.281-110G>T) n.524-110G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509973A>C | CA470055611 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-109A>C (n.146-109A>C) c.131-109A>C (n.131-109A>C) c.-32-109A>C (n.-32-109A>C) n.181T>G c.281-109A>C (n.281-109A>C) n.524-109A>C | |
10 | g.71509973A>G | CA470055612 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-109A>G (n.146-109A>G) c.131-109A>G (n.131-109A>G) c.-32-109A>G (n.-32-109A>G) n.181T>C c.281-109A>G (n.281-109A>G) n.524-109A>G | |
10 | g.71509973A>T | CA470055613 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-109A>T (n.146-109A>T) c.131-109A>T (n.131-109A>T) c.-32-109A>T (n.-32-109A>T) n.181T>A c.281-109A>T (n.281-109A>T) n.524-109A>T | |
10 | g.71509974T>A | CA470055614 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-108T>A (n.146-108T>A) c.131-108T>A (n.131-108T>A) c.-32-108T>A (n.-32-108T>A) n.180A>T c.281-108T>A (n.281-108T>A) n.524-108T>A | |
10 | g.71509974T>C | CA209419815 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-108T>C (n.146-108T>C) c.131-108T>C (n.131-108T>C) c.-32-108T>C (n.-32-108T>C) n.180A>G c.281-108T>C (n.281-108T>C) n.524-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509974T>G | CA470055615 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-108T>G (n.146-108T>G) c.131-108T>G (n.131-108T>G) c.-32-108T>G (n.-32-108T>G) n.180A>C c.281-108T>G (n.281-108T>G) n.524-108T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71509974T= | CA1918747169 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-108T= (n.146-108T=) c.131-108T= (n.131-108T=) c.-32-108T= (n.-32-108T=) n.180A= c.281-108T= (n.281-108T=) n.524-108T= | |
10 | g.71509975T>A | CA470055616 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-107T>A (n.146-107T>A) c.131-107T>A (n.131-107T>A) c.-32-107T>A (n.-32-107T>A) n.179A>T c.281-107T>A (n.281-107T>A) n.524-107T>A | dbSNP |
10 | g.71509975T>C | CA470055617 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-107T>C (n.146-107T>C) c.131-107T>C (n.131-107T>C) c.-32-107T>C (n.-32-107T>C) n.179A>G c.281-107T>C (n.281-107T>C) n.524-107T>C | |
10 | g.71509975T>G | CA470055618 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-107T>G (n.146-107T>G) c.131-107T>G (n.131-107T>G) c.-32-107T>G (n.-32-107T>G) n.179A>C c.281-107T>G (n.281-107T>G) n.524-107T>G | |
10 | g.71509975T= | CA1918747172 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-107T= (n.146-107T=) c.131-107T= (n.131-107T=) c.-32-107T= (n.-32-107T=) n.179A= c.281-107T= (n.281-107T=) n.524-107T= | |
10 | g.71509976G>A | CA470055621 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-106G>A (n.146-106G>A) c.131-106G>A (n.131-106G>A) c.-32-106G>A (n.-32-106G>A) n.178C>T c.281-106G>A (n.281-106G>A) n.524-106G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509976G>C | CA470055619 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-106G>C (n.146-106G>C) c.131-106G>C (n.131-106G>C) c.-32-106G>C (n.-32-106G>C) n.178C>G c.281-106G>C (n.281-106G>C) n.524-106G>C | |
10 | g.71509976G>T | CA470055620 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-106G>T (n.146-106G>T) c.131-106G>T (n.131-106G>T) c.-32-106G>T (n.-32-106G>T) n.178C>A c.281-106G>T (n.281-106G>T) n.524-106G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509977C>A | CA470055622 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-105C>A (n.146-105C>A) c.131-105C>A (n.131-105C>A) c.-32-105C>A (n.-32-105C>A) n.177G>T c.281-105C>A (n.281-105C>A) n.524-105C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509977C>G | CA470055623 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-105C>G (n.146-105C>G) c.131-105C>G (n.131-105C>G) c.-32-105C>G (n.-32-105C>G) n.177G>C c.281-105C>G (n.281-105C>G) n.524-105C>G | |
10 | g.71509977C>T | CA470055624 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-105C>T (n.146-105C>T) c.131-105C>T (n.131-105C>T) c.-32-105C>T (n.-32-105C>T) n.177G>A c.281-105C>T (n.281-105C>T) n.524-105C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509978T>A | CA470055625 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-104T>A (n.146-104T>A) c.131-104T>A (n.131-104T>A) c.-32-104T>A (n.-32-104T>A) n.176A>T c.281-104T>A (n.281-104T>A) n.524-104T>A | |
10 | g.71509978T>C | CA470055626 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-104T>C (n.146-104T>C) c.131-104T>C (n.131-104T>C) c.-32-104T>C (n.-32-104T>C) n.176A>G c.281-104T>C (n.281-104T>C) n.524-104T>C | |
10 | g.71509978T>G | CA470055627 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-104T>G (n.146-104T>G) c.131-104T>G (n.131-104T>G) c.-32-104T>G (n.-32-104T>G) n.176A>C c.281-104T>G (n.281-104T>G) n.524-104T>G | |
10 | g.71509979G>A | CA470055628 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-103G>A (n.146-103G>A) c.131-103G>A (n.131-103G>A) c.-32-103G>A (n.-32-103G>A) n.175C>T c.281-103G>A (n.281-103G>A) n.524-103G>A | |
10 | g.71509979G>C | CA470055629 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-103G>C (n.146-103G>C) c.131-103G>C (n.131-103G>C) c.-32-103G>C (n.-32-103G>C) n.175C>G c.281-103G>C (n.281-103G>C) n.524-103G>C | |
10 | g.71509979G>T | CA470055630 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-103G>T (n.146-103G>T) c.131-103G>T (n.131-103G>T) c.-32-103G>T (n.-32-103G>T) n.175C>A c.281-103G>T (n.281-103G>T) n.524-103G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509980A>C | CA470055631 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-102A>C (n.146-102A>C) c.131-102A>C (n.131-102A>C) c.-32-102A>C (n.-32-102A>C) n.174T>G c.281-102A>C (n.281-102A>C) n.524-102A>C | |
10 | g.71509980A>G | CA470055632 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-102A>G (n.146-102A>G) c.131-102A>G (n.131-102A>G) c.-32-102A>G (n.-32-102A>G) n.174T>C c.281-102A>G (n.281-102A>G) n.524-102A>G | |
10 | g.71509980A>T | CA470055633 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-102A>T (n.146-102A>T) c.131-102A>T (n.131-102A>T) c.-32-102A>T (n.-32-102A>T) n.174T>A c.281-102A>T (n.281-102A>T) n.524-102A>T | |
10 | g.71509981A= | CA1918747174 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-101A= (n.146-101A=) c.131-101A= (n.131-101A=) c.-32-101A= (n.-32-101A=) n.173T= c.281-101A= (n.281-101A=) n.524-101A= | |
10 | g.71509981A>C | CA470055636 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-101A>C (n.146-101A>C) c.131-101A>C (n.131-101A>C) c.-32-101A>C (n.-32-101A>C) n.173T>G c.281-101A>C (n.281-101A>C) n.524-101A>C | |
10 | g.71509981A>G | CA470055635 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-101A>G (n.146-101A>G) c.131-101A>G (n.131-101A>G) c.-32-101A>G (n.-32-101A>G) n.173T>C c.281-101A>G (n.281-101A>G) n.524-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71509981A>T | CA470055634 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-101A>T (n.146-101A>T) c.131-101A>T (n.131-101A>T) c.-32-101A>T (n.-32-101A>T) n.173T>A c.281-101A>T (n.281-101A>T) n.524-101A>T | |
10 | g.71509982T>A | CA470055639 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-100T>A (n.146-100T>A) c.131-100T>A (n.131-100T>A) c.-32-100T>A (n.-32-100T>A) n.172A>T c.281-100T>A (n.281-100T>A) n.524-100T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509982T>C | CA470055637 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-100T>C (n.146-100T>C) c.131-100T>C (n.131-100T>C) c.-32-100T>C (n.-32-100T>C) n.172A>G c.281-100T>C (n.281-100T>C) n.524-100T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71509982T>G | CA470055638 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-100T>G (n.146-100T>G) c.131-100T>G (n.131-100T>G) c.-32-100T>G (n.-32-100T>G) n.172A>C c.281-100T>G (n.281-100T>G) n.524-100T>G | |
10 | g.71509983G>A | CA470055640 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-99G>A (n.146-99G>A) c.131-99G>A (n.131-99G>A) c.-32-99G>A (n.-32-99G>A) n.171C>T c.281-99G>A (n.281-99G>A) n.524-99G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509983G>C | CA470055641 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-99G>C (n.146-99G>C) c.131-99G>C (n.131-99G>C) c.-32-99G>C (n.-32-99G>C) n.171C>G c.281-99G>C (n.281-99G>C) n.524-99G>C | |
10 | g.71509983G>T | CA470055642 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-99G>T (n.146-99G>T) c.131-99G>T (n.131-99G>T) c.-32-99G>T (n.-32-99G>T) n.171C>A c.281-99G>T (n.281-99G>T) n.524-99G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509984del | CA2574574240 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-98del (n.146-98del) c.131-98del (n.131-98del) c.-32-98del (n.-32-98del) n.171del c.281-98del (n.281-98del) n.524-98del | gnomAD v4 |
10 | g.71509984G>A | CA470055645 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-98G>A (n.146-98G>A) c.131-98G>A (n.131-98G>A) c.-32-98G>A (n.-32-98G>A) n.170C>T c.281-98G>A (n.281-98G>A) n.524-98G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509984G>C | CA470055644 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-98G>C (n.146-98G>C) c.131-98G>C (n.131-98G>C) c.-32-98G>C (n.-32-98G>C) n.170C>G c.281-98G>C (n.281-98G>C) n.524-98G>C | |
10 | g.71509984G>T | CA470055643 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-98G>T (n.146-98G>T) c.131-98G>T (n.131-98G>T) c.-32-98G>T (n.-32-98G>T) n.170C>A c.281-98G>T (n.281-98G>T) n.524-98G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509985C>A | CA470055646 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-97C>A (n.146-97C>A) c.131-97C>A (n.131-97C>A) c.-32-97C>A (n.-32-97C>A) n.169G>T c.281-97C>A (n.281-97C>A) n.524-97C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509985C>G | CA470055647 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-97C>G (n.146-97C>G) c.131-97C>G (n.131-97C>G) c.-32-97C>G (n.-32-97C>G) n.169G>C c.281-97C>G (n.281-97C>G) n.524-97C>G | |
10 | g.71509985C>T | CA470055648 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-97C>T (n.146-97C>T) c.131-97C>T (n.131-97C>T) c.-32-97C>T (n.-32-97C>T) n.169G>A c.281-97C>T (n.281-97C>T) n.524-97C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509986C>A | CA470055649 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-96C>A (n.146-96C>A) c.131-96C>A (n.131-96C>A) c.-32-96C>A (n.-32-96C>A) n.168G>T c.281-96C>A (n.281-96C>A) n.524-96C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509986C>G | CA470055650 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-96C>G (n.146-96C>G) c.131-96C>G (n.131-96C>G) c.-32-96C>G (n.-32-96C>G) n.168G>C c.281-96C>G (n.281-96C>G) n.524-96C>G | |
10 | g.71509986C>T | CA470055651 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-96C>T (n.146-96C>T) c.131-96C>T (n.131-96C>T) c.-32-96C>T (n.-32-96C>T) n.168G>A c.281-96C>T (n.281-96C>T) n.524-96C>T | |
10 | g.71509987A= | CA1918747178 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-95A= (n.146-95A=) c.131-95A= (n.131-95A=) c.-32-95A= (n.-32-95A=) n.167T= c.281-95A= (n.281-95A=) n.524-95A= | |
10 | g.71509987A>C | CA470055652 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-95A>C (n.146-95A>C) c.131-95A>C (n.131-95A>C) c.-32-95A>C (n.-32-95A>C) n.167T>G c.281-95A>C (n.281-95A>C) n.524-95A>C | |
10 | g.71509987A>G | CA209419818 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-95A>G (n.146-95A>G) c.131-95A>G (n.131-95A>G) c.-32-95A>G (n.-32-95A>G) n.167T>C c.281-95A>G (n.281-95A>G) n.524-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509987A>T | CA470055653 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-95A>T (n.146-95A>T) c.131-95A>T (n.131-95A>T) c.-32-95A>T (n.-32-95A>T) n.167T>A c.281-95A>T (n.281-95A>T) n.524-95A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509988C>A | CA470055654 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-94C>A (n.146-94C>A) c.131-94C>A (n.131-94C>A) c.-32-94C>A (n.-32-94C>A) n.166G>T c.281-94C>A (n.281-94C>A) n.524-94C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509988C>G | CA470055655 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-94C>G (n.146-94C>G) c.131-94C>G (n.131-94C>G) c.-32-94C>G (n.-32-94C>G) n.166G>C c.281-94C>G (n.281-94C>G) n.524-94C>G | |
10 | g.71509988C>T | CA470055656 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-94C>T (n.146-94C>T) c.131-94C>T (n.131-94C>T) c.-32-94C>T (n.-32-94C>T) n.166G>A c.281-94C>T (n.281-94C>T) n.524-94C>T | |
10 | g.71509989T>A | CA470055657 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-93T>A (n.146-93T>A) c.131-93T>A (n.131-93T>A) c.-32-93T>A (n.-32-93T>A) n.165A>T c.281-93T>A (n.281-93T>A) n.524-93T>A | |
10 | g.71509989T>C | CA470055658 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-93T>C (n.146-93T>C) c.131-93T>C (n.131-93T>C) c.-32-93T>C (n.-32-93T>C) n.165A>G c.281-93T>C (n.281-93T>C) n.524-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71509989T>G | CA470055659 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-93T>G (n.146-93T>G) c.131-93T>G (n.131-93T>G) c.-32-93T>G (n.-32-93T>G) n.165A>C c.281-93T>G (n.281-93T>G) n.524-93T>G | |
10 | g.71509989T= | CA1918747180 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-93T= (n.146-93T=) c.131-93T= (n.131-93T=) c.-32-93T= (n.-32-93T=) n.165A= c.281-93T= (n.281-93T=) n.524-93T= | |
10 | g.71509990C>A | CA470055660 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-92C>A (n.146-92C>A) c.131-92C>A (n.131-92C>A) c.-32-92C>A (n.-32-92C>A) n.164G>T c.281-92C>A (n.281-92C>A) n.524-92C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509990C= | CA1918747185 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-92C= (n.146-92C=) c.131-92C= (n.131-92C=) c.-32-92C= (n.-32-92C=) n.164G= c.281-92C= (n.281-92C=) n.524-92C= | |
10 | g.71509990C>G | CA470055661 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-92C>G (n.146-92C>G) c.131-92C>G (n.131-92C>G) c.-32-92C>G (n.-32-92C>G) n.164G>C c.281-92C>G (n.281-92C>G) n.524-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509990C>T | CA470055662 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-92C>T (n.146-92C>T) c.131-92C>T (n.131-92C>T) c.-32-92C>T (n.-32-92C>T) n.164G>A c.281-92C>T (n.281-92C>T) n.524-92C>T | |
10 | g.71509991C>A | CA470055663 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-91C>A (n.146-91C>A) c.131-91C>A (n.131-91C>A) c.-32-91C>A (n.-32-91C>A) n.163G>T c.281-91C>A (n.281-91C>A) n.524-91C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509991C>G | CA470055664 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-91C>G (n.146-91C>G) c.131-91C>G (n.131-91C>G) c.-32-91C>G (n.-32-91C>G) n.163G>C c.281-91C>G (n.281-91C>G) n.524-91C>G | |
10 | g.71509991C>T | CA470055665 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-91C>T (n.146-91C>T) c.131-91C>T (n.131-91C>T) c.-32-91C>T (n.-32-91C>T) n.163G>A c.281-91C>T (n.281-91C>T) n.524-91C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509992C>A | CA470055667 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-90C>A (n.146-90C>A) c.131-90C>A (n.131-90C>A) c.-32-90C>A (n.-32-90C>A) n.162G>T c.281-90C>A (n.281-90C>A) n.524-90C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509992C= | CA1918747187 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-90C= (n.146-90C=) c.131-90C= (n.131-90C=) c.-32-90C= (n.-32-90C=) n.162G= c.281-90C= (n.281-90C=) n.524-90C= | |
10 | g.71509992C>G | CA470055668 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-90C>G (n.146-90C>G) c.131-90C>G (n.131-90C>G) c.-32-90C>G (n.-32-90C>G) n.162G>C c.281-90C>G (n.281-90C>G) n.524-90C>G | |
10 | g.71509992C>T | CA470055666 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-90C>T (n.146-90C>T) c.131-90C>T (n.131-90C>T) c.-32-90C>T (n.-32-90C>T) n.162G>A c.281-90C>T (n.281-90C>T) n.524-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71509993T>A | CA470055669 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-89T>A (n.146-89T>A) c.131-89T>A (n.131-89T>A) c.-32-89T>A (n.-32-89T>A) n.161A>T c.281-89T>A (n.281-89T>A) n.524-89T>A | |
10 | g.71509993T>C | CA470055670 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-89T>C (n.146-89T>C) c.131-89T>C (n.131-89T>C) c.-32-89T>C (n.-32-89T>C) n.161A>G c.281-89T>C (n.281-89T>C) n.524-89T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71509993T>G | CA470055671 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-89T>G (n.146-89T>G) c.131-89T>G (n.131-89T>G) c.-32-89T>G (n.-32-89T>G) n.161A>C c.281-89T>G (n.281-89T>G) n.524-89T>G | |
10 | g.71509994G>A | CA470055672 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-88G>A (n.146-88G>A) c.131-88G>A (n.131-88G>A) c.-32-88G>A (n.-32-88G>A) n.160C>T c.281-88G>A (n.281-88G>A) n.524-88G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509994G>C | CA470055673 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-88G>C (n.146-88G>C) c.131-88G>C (n.131-88G>C) c.-32-88G>C (n.-32-88G>C) n.160C>G c.281-88G>C (n.281-88G>C) n.524-88G>C | |
10 | g.71509994G>T | CA470055674 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-88G>T (n.146-88G>T) c.131-88G>T (n.131-88G>T) c.-32-88G>T (n.-32-88G>T) n.160C>A c.281-88G>T (n.281-88G>T) n.524-88G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509995C>A | CA470055677 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-87C>A (n.146-87C>A) c.131-87C>A (n.131-87C>A) c.-32-87C>A (n.-32-87C>A) n.159G>T c.281-87C>A (n.281-87C>A) n.524-87C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71509995C>G | CA470055676 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-87C>G (n.146-87C>G) c.131-87C>G (n.131-87C>G) c.-32-87C>G (n.-32-87C>G) n.159G>C c.281-87C>G (n.281-87C>G) n.524-87C>G | |
10 | g.71509995C>T | CA470055675 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-87C>T (n.146-87C>T) c.131-87C>T (n.131-87C>T) c.-32-87C>T (n.-32-87C>T) n.159G>A c.281-87C>T (n.281-87C>T) n.524-87C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71509996T>A | CA470055678 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-86T>A (n.146-86T>A) c.131-86T>A (n.131-86T>A) c.-32-86T>A (n.-32-86T>A) n.158A>T c.281-86T>A (n.281-86T>A) n.524-86T>A | |
10 | g.71509996T>C | CA470055679 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-86T>C (n.146-86T>C) c.131-86T>C (n.131-86T>C) c.-32-86T>C (n.-32-86T>C) n.158A>G c.281-86T>C (n.281-86T>C) n.524-86T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71509996T>G | CA470055680 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-86T>G (n.146-86T>G) c.131-86T>G (n.131-86T>G) c.-32-86T>G (n.-32-86T>G) n.158A>C c.281-86T>G (n.281-86T>G) n.524-86T>G | |
10 | g.71509997G>A | CA470055681 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-85G>A (n.146-85G>A) c.131-85G>A (n.131-85G>A) c.-32-85G>A (n.-32-85G>A) n.157C>T c.281-85G>A (n.281-85G>A) n.524-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71509997G>C | CA470055682 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-85G>C (n.146-85G>C) c.131-85G>C (n.131-85G>C) c.-32-85G>C (n.-32-85G>C) n.157C>G c.281-85G>C (n.281-85G>C) n.524-85G>C | |
10 | g.71509997G= | CA1918747188 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-85G= (n.146-85G=) c.131-85G= (n.131-85G=) c.-32-85G= (n.-32-85G=) n.157C= c.281-85G= (n.281-85G=) n.524-85G= | |
10 | g.71509997G>T | CA470055683 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-85G>T (n.146-85G>T) c.131-85G>T (n.131-85G>T) c.-32-85G>T (n.-32-85G>T) n.157C>A c.281-85G>T (n.281-85G>T) n.524-85G>T | |
10 | g.71509998A>C | CA470055684 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-84A>C (n.146-84A>C) c.131-84A>C (n.131-84A>C) c.-32-84A>C (n.-32-84A>C) n.156T>G c.281-84A>C (n.281-84A>C) n.524-84A>C | |
10 | g.71509998A>G | CA470055686 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-84A>G (n.146-84A>G) c.131-84A>G (n.131-84A>G) c.-32-84A>G (n.-32-84A>G) n.156T>C c.281-84A>G (n.281-84A>G) n.524-84A>G | |
10 | g.71509998A>T | CA470055685 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-84A>T (n.146-84A>T) c.131-84A>T (n.131-84A>T) c.-32-84A>T (n.-32-84A>T) n.156T>A c.281-84A>T (n.281-84A>T) n.524-84A>T | |
10 | g.71509999G>A | CA470055687 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-83G>A (n.146-83G>A) c.131-83G>A (n.131-83G>A) c.-32-83G>A (n.-32-83G>A) n.155C>T c.281-83G>A (n.281-83G>A) n.524-83G>A | |
10 | g.71509999G>C | CA470055688 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-83G>C (n.146-83G>C) c.131-83G>C (n.131-83G>C) c.-32-83G>C (n.-32-83G>C) n.155C>G c.281-83G>C (n.281-83G>C) n.524-83G>C | |
10 | g.71509999G>T | CA470055689 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-83G>T (n.146-83G>T) c.131-83G>T (n.131-83G>T) c.-32-83G>T (n.-32-83G>T) n.155C>A c.281-83G>T (n.281-83G>T) n.524-83G>T | |
10 | g.71510000A= | CA1918747190 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-82A= (n.146-82A=) c.131-82A= (n.131-82A=) c.-32-82A= (n.-32-82A=) n.154T= c.281-82A= (n.281-82A=) n.524-82A= | |
10 | g.71510000A>C | CA470055690 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-82A>C (n.146-82A>C) c.131-82A>C (n.131-82A>C) c.-32-82A>C (n.-32-82A>C) n.154T>G c.281-82A>C (n.281-82A>C) n.524-82A>C | |
10 | g.71510000A>G | CA470055691 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-82A>G (n.146-82A>G) c.131-82A>G (n.131-82A>G) c.-32-82A>G (n.-32-82A>G) n.154T>C c.281-82A>G (n.281-82A>G) n.524-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510000A>T | CA470055692 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-82A>T (n.146-82A>T) c.131-82A>T (n.131-82A>T) c.-32-82A>T (n.-32-82A>T) n.154T>A c.281-82A>T (n.281-82A>T) n.524-82A>T | |
10 | g.71510001G>A | CA470055693 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-81G>A (n.146-81G>A) c.131-81G>A (n.131-81G>A) c.-32-81G>A (n.-32-81G>A) n.153C>T c.281-81G>A (n.281-81G>A) n.524-81G>A | |
10 | g.71510001G>C | CA470055694 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-81G>C (n.146-81G>C) c.131-81G>C (n.131-81G>C) c.-32-81G>C (n.-32-81G>C) n.153C>G c.281-81G>C (n.281-81G>C) n.524-81G>C | |
10 | g.71510001G>T | CA470055695 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-81G>T (n.146-81G>T) c.131-81G>T (n.131-81G>T) c.-32-81G>T (n.-32-81G>T) n.153C>A c.281-81G>T (n.281-81G>T) n.524-81G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71510002T>A | CA470055696 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-80T>A (n.146-80T>A) c.131-80T>A (n.131-80T>A) c.-32-80T>A (n.-32-80T>A) n.152A>T c.281-80T>A (n.281-80T>A) n.524-80T>A | |
10 | g.71510002T>C | CA470055697 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-80T>C (n.146-80T>C) c.131-80T>C (n.131-80T>C) c.-32-80T>C (n.-32-80T>C) n.152A>G c.281-80T>C (n.281-80T>C) n.524-80T>C | |
10 | g.71510002T>G | CA470055698 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-80T>G (n.146-80T>G) c.131-80T>G (n.131-80T>G) c.-32-80T>G (n.-32-80T>G) n.152A>C c.281-80T>G (n.281-80T>G) n.524-80T>G | |
10 | g.71510003T>A | CA470055699 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-79T>A (n.146-79T>A) c.131-79T>A (n.131-79T>A) c.-32-79T>A (n.-32-79T>A) n.151A>T c.281-79T>A (n.281-79T>A) n.524-79T>A | |
10 | g.71510003T>C | CA470055701 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-79T>C (n.146-79T>C) c.131-79T>C (n.131-79T>C) c.-32-79T>C (n.-32-79T>C) n.151A>G c.281-79T>C (n.281-79T>C) n.524-79T>C | |
10 | g.71510003T>G | CA470055700 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-79T>G (n.146-79T>G) c.131-79T>G (n.131-79T>G) c.-32-79T>G (n.-32-79T>G) n.151A>C c.281-79T>G (n.281-79T>G) n.524-79T>G | |
10 | g.71510004C>A | CA470055702 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-78C>A (n.146-78C>A) c.131-78C>A (n.131-78C>A) c.-32-78C>A (n.-32-78C>A) n.150G>T c.281-78C>A (n.281-78C>A) n.524-78C>A | |
10 | g.71510004C>G | CA470055703 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-78C>G (n.146-78C>G) c.131-78C>G (n.131-78C>G) c.-32-78C>G (n.-32-78C>G) n.150G>C c.281-78C>G (n.281-78C>G) n.524-78C>G | |
10 | g.71510004C>T | CA470055704 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-78C>T (n.146-78C>T) c.131-78C>T (n.131-78C>T) c.-32-78C>T (n.-32-78C>T) n.150G>A c.281-78C>T (n.281-78C>T) n.524-78C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71510005A>C | CA470055705 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-77A>C (n.146-77A>C) c.131-77A>C (n.131-77A>C) c.-32-77A>C (n.-32-77A>C) n.149T>G c.281-77A>C (n.281-77A>C) n.524-77A>C | |
10 | g.71510005A>G | CA470055706 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-77A>G (n.146-77A>G) c.131-77A>G (n.131-77A>G) c.-32-77A>G (n.-32-77A>G) n.149T>C c.281-77A>G (n.281-77A>G) n.524-77A>G | |
10 | g.71510005A>T | CA470055707 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-77A>T (n.146-77A>T) c.131-77A>T (n.131-77A>T) c.-32-77A>T (n.-32-77A>T) n.149T>A c.281-77A>T (n.281-77A>T) n.524-77A>T | |
10 | g.71510006G>A | CA470055708 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-76G>A (n.146-76G>A) c.131-76G>A (n.131-76G>A) c.-32-76G>A (n.-32-76G>A) n.148C>T c.281-76G>A (n.281-76G>A) n.524-76G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510006G>C | CA470055709 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-76G>C (n.146-76G>C) c.131-76G>C (n.131-76G>C) c.-32-76G>C (n.-32-76G>C) n.148C>G c.281-76G>C (n.281-76G>C) n.524-76G>C | |
10 | g.71510006G>T | CA470055710 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-76G>T (n.146-76G>T) c.131-76G>T (n.131-76G>T) c.-32-76G>T (n.-32-76G>T) n.148C>A c.281-76G>T (n.281-76G>T) n.524-76G>T | |
10 | g.71510007C>A | CA470055711 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-75C>A (n.146-75C>A) c.131-75C>A (n.131-75C>A) c.-32-75C>A (n.-32-75C>A) n.147G>T c.281-75C>A (n.281-75C>A) n.524-75C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510007C= | CA1918747192 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-75C= (n.146-75C=) c.131-75C= (n.131-75C=) c.-32-75C= (n.-32-75C=) n.147G= c.281-75C= (n.281-75C=) n.524-75C= | |
10 | g.71510007C>G | CA470055712 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-75C>G (n.146-75C>G) c.131-75C>G (n.131-75C>G) c.-32-75C>G (n.-32-75C>G) n.147G>C c.281-75C>G (n.281-75C>G) n.524-75C>G | dbSNP |
10 | g.71510007C>T | CA470055713 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-75C>T (n.146-75C>T) c.131-75C>T (n.131-75C>T) c.-32-75C>T (n.-32-75C>T) n.147G>A c.281-75C>T (n.281-75C>T) n.524-75C>T | |
10 | g.71510008C>A | CA470055716 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-74C>A (n.146-74C>A) c.131-74C>A (n.131-74C>A) c.-32-74C>A (n.-32-74C>A) n.146G>T c.281-74C>A (n.281-74C>A) n.524-74C>A | |
10 | g.71510008C>G | CA470055714 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-74C>G (n.146-74C>G) c.131-74C>G (n.131-74C>G) c.-32-74C>G (n.-32-74C>G) n.146G>C c.281-74C>G (n.281-74C>G) n.524-74C>G | |
10 | g.71510008C>T | CA470055715 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-74C>T (n.146-74C>T) c.131-74C>T (n.131-74C>T) c.-32-74C>T (n.-32-74C>T) n.146G>A c.281-74C>T (n.281-74C>T) n.524-74C>T | |
10 | g.71510009A>C | CA470055717 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-73A>C (n.146-73A>C) c.131-73A>C (n.131-73A>C) c.-32-73A>C (n.-32-73A>C) n.145T>G c.281-73A>C (n.281-73A>C) n.524-73A>C | |
10 | g.71510009A>G | CA470055718 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-73A>G (n.146-73A>G) c.131-73A>G (n.131-73A>G) c.-32-73A>G (n.-32-73A>G) n.145T>C c.281-73A>G (n.281-73A>G) n.524-73A>G | |
10 | g.71510009A>T | CA470055719 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-73A>T (n.146-73A>T) c.131-73A>T (n.131-73A>T) c.-32-73A>T (n.-32-73A>T) n.145T>A c.281-73A>T (n.281-73A>T) n.524-73A>T | |
10 | g.71510010C>A | CA470055720 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-72C>A (n.146-72C>A) c.131-72C>A (n.131-72C>A) c.-32-72C>A (n.-32-72C>A) n.144G>T c.281-72C>A (n.281-72C>A) n.524-72C>A | |
10 | g.71510010C= | CA1918747195 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-72C= (n.146-72C=) c.131-72C= (n.131-72C=) c.-32-72C= (n.-32-72C=) n.144G= c.281-72C= (n.281-72C=) n.524-72C= | |
10 | g.71510010C>G | CA470055721 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-72C>G (n.146-72C>G) c.131-72C>G (n.131-72C>G) c.-32-72C>G (n.-32-72C>G) n.144G>C c.281-72C>G (n.281-72C>G) n.524-72C>G | |
10 | g.71510010C>T | CA209419821 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-72C>T (n.146-72C>T) c.131-72C>T (n.131-72C>T) c.-32-72C>T (n.-32-72C>T) n.144G>A c.281-72C>T (n.281-72C>T) n.524-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510011C>T | CA2574574254 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-71C>T (n.146-71C>T) c.131-71C>T (n.131-71C>T) c.-32-71C>T (n.-32-71C>T) n.144-1G>A c.281-71C>T (n.281-71C>T) n.524-71C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71510013G>A | CA2609562905 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-69G>A (n.146-69G>A) c.131-69G>A (n.131-69G>A) c.-32-69G>A (n.-32-69G>A) n.144-3C>T c.281-69G>A (n.281-69G>A) n.524-69G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510013G>T | CA2609562906 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-69G>T (n.146-69G>T) c.131-69G>T (n.131-69G>T) c.-32-69G>T (n.-32-69G>T) n.144-3C>A c.281-69G>T (n.281-69G>T) n.524-69G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71510014G>A | CA2722135197 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-68G>A (n.146-68G>A) c.131-68G>A (n.131-68G>A) c.-32-68G>A (n.-32-68G>A) n.144-4C>T c.281-68G>A (n.281-68G>A) n.524-68G>A | dbSNP |
10 | g.71510014G>C | CA2609562907 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-68G>C (n.146-68G>C) c.131-68G>C (n.131-68G>C) c.-32-68G>C (n.-32-68G>C) n.144-4C>G c.281-68G>C (n.281-68G>C) n.524-68G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71510015G>A | CA2609562908 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-67G>A (n.146-67G>A) c.131-67G>A (n.131-67G>A) c.-32-67G>A (n.-32-67G>A) n.144-5C>T c.281-67G>A (n.281-67G>A) n.524-67G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510015G= | CA1918747198 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-67G= (n.146-67G=) c.131-67G= (n.131-67G=) c.-32-67G= (n.-32-67G=) n.144-5C= c.281-67G= (n.281-67G=) n.524-67G= | |
10 | g.71510015G>T | CA668075842 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-67G>T (n.146-67G>T) c.131-67G>T (n.131-67G>T) c.-32-67G>T (n.-32-67G>T) n.144-5C>A c.281-67G>T (n.281-67G>T) n.524-67G>T | dbSNP |
10 | g.71510019G>A | CA1918747203 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-63G>A (n.146-63G>A) c.131-63G>A (n.131-63G>A) c.-32-63G>A (n.-32-63G>A) n.144-9C>T c.281-63G>A (n.281-63G>A) n.524-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510019G= | CA1918747200 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-63G= (n.146-63G=) c.131-63G= (n.131-63G=) c.-32-63G= (n.-32-63G=) n.144-9C= c.281-63G= (n.281-63G=) n.524-63G= | |
10 | g.71510020G>A | CA1918747210 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-62G>A (n.146-62G>A) c.131-62G>A (n.131-62G>A) c.-32-62G>A (n.-32-62G>A) n.144-10C>T c.281-62G>A (n.281-62G>A) n.524-62G>A | dbSNP |
10 | g.71510020G= | CA1918747208 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-62G= (n.146-62G=) c.131-62G= (n.131-62G=) c.-32-62G= (n.-32-62G=) n.144-10C= c.281-62G= (n.281-62G=) n.524-62G= | |
10 | g.71510022A>G | CA2563710247 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-60A>G (n.146-60A>G) c.131-60A>G (n.131-60A>G) c.-32-60A>G (n.-32-60A>G) n.144-12T>C c.281-60A>G (n.281-60A>G) n.524-60A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71510023G>A | CA668075853 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-59G>A (n.146-59G>A) c.131-59G>A (n.131-59G>A) c.-32-59G>A (n.-32-59G>A) n.144-13C>T c.281-59G>A (n.281-59G>A) n.524-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510023G= | CA1918747212 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-59G= (n.146-59G=) c.131-59G= (n.131-59G=) c.-32-59G= (n.-32-59G=) n.144-13C= c.281-59G= (n.281-59G=) n.524-59G= | |
10 | g.71510025A>C | CA2609562909 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-57A>C (n.146-57A>C) c.131-57A>C (n.131-57A>C) c.-32-57A>C (n.-32-57A>C) n.144-15T>G c.281-57A>C (n.281-57A>C) n.524-57A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71510025A>T | CA2788472979 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-57A>T (n.146-57A>T) c.131-57A>T (n.131-57A>T) c.-32-57A>T (n.-32-57A>T) n.144-15T>A c.281-57A>T (n.281-57A>T) n.524-57A>T | |
10 | g.71510026A>G | CA2573779356 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-56A>G (n.146-56A>G) c.131-56A>G (n.131-56A>G) c.-32-56A>G (n.-32-56A>G) n.144-16T>C c.281-56A>G (n.281-56A>G) n.524-56A>G | |
10 | g.71510027G>A | CA2609562910 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-55G>A (n.146-55G>A) c.131-55G>A (n.131-55G>A) c.-32-55G>A (n.-32-55G>A) n.144-17C>T c.281-55G>A (n.281-55G>A) n.524-55G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510028G>A | CA2609562911 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-54G>A (n.146-54G>A) c.131-54G>A (n.131-54G>A) c.-32-54G>A (n.-32-54G>A) n.144-18C>T c.281-54G>A (n.281-54G>A) n.524-54G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510029C>A | CA2574574257 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-53C>A (n.146-53C>A) c.131-53C>A (n.131-53C>A) c.-32-53C>A (n.-32-53C>A) n.144-19G>T c.281-53C>A (n.281-53C>A) n.524-53C>A | |
10 | g.71510029C>T | CA2609562912 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-53C>T (n.146-53C>T) c.131-53C>T (n.131-53C>T) c.-32-53C>T (n.-32-53C>T) n.144-19G>A c.281-53C>T (n.281-53C>T) n.524-53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71510030A= | CA1918747215 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-52A= (n.146-52A=) c.131-52A= (n.131-52A=) c.-32-52A= (n.-32-52A=) n.144-20T= c.281-52A= (n.281-52A=) n.524-52A= | |
10 | g.71510030A>G | CA209419826 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-52A>G (n.146-52A>G) c.131-52A>G (n.131-52A>G) c.-32-52A>G (n.-32-52A>G) n.144-20T>C c.281-52A>G (n.281-52A>G) n.524-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510031T>A | CA668075858 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-51T>A (n.146-51T>A) c.131-51T>A (n.131-51T>A) c.-32-51T>A (n.-32-51T>A) n.144-21A>T c.281-51T>A (n.281-51T>A) n.524-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510031T= | CA1918747218 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-51T= (n.146-51T=) c.131-51T= (n.131-51T=) c.-32-51T= (n.-32-51T=) n.144-21A= c.281-51T= (n.281-51T=) n.524-51T= | |
10 | g.71510035C>A | CA1918747223 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-47C>A (n.146-47C>A) c.131-47C>A (n.131-47C>A) c.-32-47C>A (n.-32-47C>A) n.144-25G>T c.281-47C>A (n.281-47C>A) n.524-47C>A | dbSNP |
10 | g.71510035C= | CA1918747222 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-47C= (n.146-47C=) c.131-47C= (n.131-47C=) c.-32-47C= (n.-32-47C=) n.144-25G= c.281-47C= (n.281-47C=) n.524-47C= | |
10 | g.71510035C>T | CA5543309 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-47C>T (n.146-47C>T) c.131-47C>T (n.131-47C>T) c.-32-47C>T (n.-32-47C>T) n.144-25G>A c.281-47C>T (n.281-47C>T) n.524-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510036G>A | CA5543310 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-46G>A (n.146-46G>A) c.131-46G>A (n.131-46G>A) c.-32-46G>A (n.-32-46G>A) n.144-26C>T c.281-46G>A (n.281-46G>A) n.524-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510036G= | CA1918747226 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-46G= (n.146-46G=) c.131-46G= (n.131-46G=) c.-32-46G= (n.-32-46G=) n.144-26C= c.281-46G= (n.281-46G=) n.524-46G= | |
10 | g.71510036G>T | CA209419833 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-46G>T (n.146-46G>T) c.131-46G>T (n.131-46G>T) c.-32-46G>T (n.-32-46G>T) n.144-26C>A c.281-46G>T (n.281-46G>T) n.524-46G>T | dbSNP |
10 | g.71510039A>T | CA2788472984 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-43A>T (n.146-43A>T) c.131-43A>T (n.131-43A>T) c.-32-43A>T (n.-32-43A>T) n.144-29T>A c.281-43A>T (n.281-43A>T) n.524-43A>T | |
10 | g.71510040C>G | CA2574574262 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-42C>G (n.146-42C>G) c.131-42C>G (n.131-42C>G) c.-32-42C>G (n.-32-42C>G) n.144-30G>C c.281-42C>G (n.281-42C>G) n.524-42C>G | |
10 | g.71510040_71510042delinsCCT | CA1918747229 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-42_146-40delinsCCT (n.146-42_146-40delinsCCT) c.131-42_131-40delinsCCT (n.131-42_131-40delinsCCT) c.-32-42_-32-40delinsCCT (n.-32-42_-32-40delinsCCT) n.144-32_144-30delinsAGG c.281-42_281-40delinsCCT (n.281-42_281-40delinsCCT) n.524-42_524-40delinsCCT | |
10 | g.71510041C>A | CA2609562913 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-41C>A (n.146-41C>A) c.131-41C>A (n.131-41C>A) c.-32-41C>A (n.-32-41C>A) n.144-31G>T c.281-41C>A (n.281-41C>A) n.524-41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510045_71510046del | CA1918747230 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-37_146-36del (n.146-37_146-36del) c.131-37_131-36del (n.131-37_131-36del) c.-32-37_-32-36del (n.-32-37_-32-36del) n.144-32_144-31del c.281-37_281-36del (n.281-37_281-36del) n.524-37_524-36del | dbSNP |
10 | g.71510043C>G | CA2609562914 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-39C>G (n.146-39C>G) c.131-39C>G (n.131-39C>G) c.-32-39C>G (n.-32-39C>G) n.144-33G>C c.281-39C>G (n.281-39C>G) n.524-39C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71510043C>T | CA2574574263 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-39C>T (n.146-39C>T) c.131-39C>T (n.131-39C>T) c.-32-39C>T (n.-32-39C>T) n.144-33G>A c.281-39C>T (n.281-39C>T) n.524-39C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71510044T>C | CA2722135199 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-38T>C (n.146-38T>C) c.131-38T>C (n.131-38T>C) c.-32-38T>C (n.-32-38T>C) n.144-34A>G c.281-38T>C (n.281-38T>C) n.524-38T>C | dbSNP |
10 | g.71510045C= | CA1918747232 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-37C= (n.146-37C=) c.131-37C= (n.131-37C=) c.-32-37C= (n.-32-37C=) n.144-35G= c.281-37C= (n.281-37C=) n.524-37C= | |
10 | g.71510045C>T | CA5543311 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-37C>T (n.146-37C>T) c.131-37C>T (n.131-37C>T) c.-32-37C>T (n.-32-37C>T) n.144-35G>A c.281-37C>T (n.281-37C>T) n.524-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510048A= | CA1918747237 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-34A= (n.146-34A=) c.131-34A= (n.131-34A=) c.-32-34A= (n.-32-34A=) n.144-38T= c.281-34A= (n.281-34A=) n.524-34A= | |
10 | g.71510048A>G | CA929771644 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-34A>G (n.146-34A>G) c.131-34A>G (n.131-34A>G) c.-32-34A>G (n.-32-34A>G) n.144-38T>C c.281-34A>G (n.281-34A>G) n.524-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510048_71510049delinsAT | CA1918747235 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-34_146-33delinsAT (n.146-34_146-33delinsAT) c.131-34_131-33delinsAT (n.131-34_131-33delinsAT) c.-32-34_-32-33delinsAT (n.-32-34_-32-33delinsAT) n.144-39_144-38delinsAT c.281-34_281-33delinsAT (n.281-34_281-33delinsAT) n.524-34_524-33delinsAT | |
10 | g.71510052del | CA594705582 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-30del (n.146-30del) c.131-30del (n.131-30del) c.-32-30del (n.-32-30del) n.144-39del c.281-30del (n.281-30del) n.524-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71510054C>A | CA2609562915 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-28C>A (n.146-28C>A) c.131-28C>A (n.131-28C>A) c.-32-28C>A (n.-32-28C>A) n.144-44G>T c.281-28C>A (n.281-28C>A) n.524-28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510054C= | CA1918747239 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-28C= (n.146-28C=) c.131-28C= (n.131-28C=) c.-32-28C= (n.-32-28C=) n.144-44G= c.281-28C= (n.281-28C=) n.524-28C= | |
10 | g.71510054C>T | CA5543312 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-28C>T (n.146-28C>T) c.131-28C>T (n.131-28C>T) c.-32-28C>T (n.-32-28C>T) n.144-44G>A c.281-28C>T (n.281-28C>T) n.524-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71510055C= | CA1918747241 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-27C= (n.146-27C=) c.131-27C= (n.131-27C=) c.-32-27C= (n.-32-27C=) n.144-45G= c.281-27C= (n.281-27C=) n.524-27C= | |
10 | g.71510055C>T | CA209419848 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-27C>T (n.146-27C>T) c.131-27C>T (n.131-27C>T) c.-32-27C>T (n.-32-27C>T) n.144-45G>A c.281-27C>T (n.281-27C>T) n.524-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |