Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7150397C>ACA2576595174INSRc.2267+100G>T (n.2267+100G>T)
c.2231+2329G>T (n.2231+2329G>T)
c.2345+100G>T (n.2345+100G>T)
c.2309+2329G>T (n.2309+2329G>T)
gnomAD v4
19g.7150397C>TCA2587923228INSRc.2267+100G>A (n.2267+100G>A)
c.2231+2329G>A (n.2231+2329G>A)
c.2345+100G>A (n.2345+100G>A)
c.2309+2329G>A (n.2309+2329G>A)
gnomAD v4
19g.7150398A>GCA2587923230INSRc.2267+99T>C (n.2267+99T>C)
c.2231+2328T>C (n.2231+2328T>C)
c.2345+99T>C (n.2345+99T>C)
c.2309+2328T>C (n.2309+2328T>C)
gnomAD v4
19g.7150402delCA2587923229INSRc.2267+99del (n.2267+99del)
c.2231+2328del (n.2231+2328del)
c.2345+99del (n.2345+99del)
c.2309+2328del (n.2309+2328del)
gnomAD v4
19g.7150400_7150402delCA2587923231INSRc.2267+97_2267+99del (n.2267+97_2267+99del)
c.2231+2326_2231+2328del (n.2231+2326_2231+2328del)
c.2345+97_2345+99del (n.2345+97_2345+99del)
c.2309+2326_2309+2328del (n.2309+2326_2309+2328del)
gnomAD v4
19g.7150399A>CCA2587923232INSRc.2267+98T>G (n.2267+98T>G)
c.2231+2327T>G (n.2231+2327T>G)
c.2345+98T>G (n.2345+98T>G)
c.2309+2327T>G (n.2309+2327T>G)
gnomAD v4
19g.7150399A>GCA2587923234INSRc.2267+98T>C (n.2267+98T>C)
c.2231+2327T>C (n.2231+2327T>C)
c.2345+98T>C (n.2345+98T>C)
c.2309+2327T>C (n.2309+2327T>C)
gnomAD v4
19g.7150399A>TCA2587923233INSRc.2267+98T>A (n.2267+98T>A)
c.2231+2327T>A (n.2231+2327T>A)
c.2345+98T>A (n.2345+98T>A)
c.2309+2327T>A (n.2309+2327T>A)
gnomAD v4
19g.7150400A>GCA2587923235INSRc.2267+97T>C (n.2267+97T>C)
c.2231+2326T>C (n.2231+2326T>C)
c.2345+97T>C (n.2345+97T>C)
c.2309+2326T>C (n.2309+2326T>C)
gnomAD v4
19g.7150402A>GCA2587923237INSRc.2267+95T>C (n.2267+95T>C)
c.2231+2324T>C (n.2231+2324T>C)
c.2345+95T>C (n.2345+95T>C)
c.2309+2324T>C (n.2309+2324T>C)
gnomAD v4
19g.7150402A>TCA2587923236INSRc.2267+95T>A (n.2267+95T>A)
c.2231+2324T>A (n.2231+2324T>A)
c.2345+95T>A (n.2345+95T>A)
c.2309+2324T>A (n.2309+2324T>A)
gnomAD v4
19g.7150403G>ACA2587923239INSRc.2267+94C>T (n.2267+94C>T)
c.2231+2323C>T (n.2231+2323C>T)
c.2345+94C>T (n.2345+94C>T)
c.2309+2323C>T (n.2309+2323C>T)
gnomAD v4
19g.7150403G>TCA2587923238INSRc.2267+94C>A (n.2267+94C>A)
c.2231+2323C>A (n.2231+2323C>A)
c.2345+94C>A (n.2345+94C>A)
c.2309+2323C>A (n.2309+2323C>A)
gnomAD v4
19g.7150404C>ACA2587923240INSRc.2267+93G>T (n.2267+93G>T)
c.2231+2322G>T (n.2231+2322G>T)
c.2345+93G>T (n.2345+93G>T)
c.2309+2322G>T (n.2309+2322G>T)
gnomAD v4
19g.7150404C>GCA2576595175INSRc.2267+93G>C (n.2267+93G>C)
c.2231+2322G>C (n.2231+2322G>C)
c.2345+93G>C (n.2345+93G>C)
c.2309+2322G>C (n.2309+2322G>C)
gnomAD v4
19g.7150404C>TCA2587923241INSRc.2267+93G>A (n.2267+93G>A)
c.2231+2322G>A (n.2231+2322G>A)
c.2345+93G>A (n.2345+93G>A)
c.2309+2322G>A (n.2309+2322G>A)
gnomAD v4
19g.7150405C>ACA2587923242INSRc.2267+92G>T (n.2267+92G>T)
c.2231+2321G>T (n.2231+2321G>T)
c.2345+92G>T (n.2345+92G>T)
c.2309+2321G>T (n.2309+2321G>T)
gnomAD v4
19g.7150405C=CA2320779460INSRc.2267+92G= (n.2267+92G=)
c.2231+2321G= (n.2231+2321G=)
c.2345+92G= (n.2345+92G=)
c.2309+2321G= (n.2309+2321G=)
19g.7150405C>TCA304842357INSRc.2267+92G>A (n.2267+92G>A)
c.2231+2321G>A (n.2231+2321G>A)
c.2345+92G>A (n.2345+92G>A)
c.2309+2321G>A (n.2309+2321G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150406A>CCA2587923243INSRc.2267+91T>G (n.2267+91T>G)
c.2231+2320T>G (n.2231+2320T>G)
c.2345+91T>G (n.2345+91T>G)
c.2309+2320T>G (n.2309+2320T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150406A>GCA2735471118INSRc.2267+91T>C (n.2267+91T>C)
c.2231+2320T>C (n.2231+2320T>C)
c.2345+91T>C (n.2345+91T>C)
c.2309+2320T>C (n.2309+2320T>C)
dbSNP
19g.7150406A>TCA2587923244INSRc.2267+91T>A (n.2267+91T>A)
c.2231+2320T>A (n.2231+2320T>A)
c.2345+91T>A (n.2345+91T>A)
c.2309+2320T>A (n.2309+2320T>A)
gnomAD v4
19g.7150407C>ACA2581366327INSRc.2267+90G>T (n.2267+90G>T)
c.2231+2319G>T (n.2231+2319G>T)
c.2345+90G>T (n.2345+90G>T)
c.2309+2319G>T (n.2309+2319G>T)
19g.7150407C=CA2320779461INSRc.2267+90G= (n.2267+90G=)
c.2231+2319G= (n.2231+2319G=)
c.2345+90G= (n.2345+90G=)
c.2309+2319G= (n.2309+2319G=)
19g.7150407C>GCA14633734INSRc.2267+90G>C (n.2267+90G>C)
c.2231+2319G>C (n.2231+2319G>C)
c.2345+90G>C (n.2345+90G>C)
c.2309+2319G>C (n.2309+2319G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150407C>TCA2581366328INSRc.2267+90G>A (n.2267+90G>A)
c.2231+2319G>A (n.2231+2319G>A)
c.2345+90G>A (n.2345+90G>A)
c.2309+2319G>A (n.2309+2319G>A)
gnomAD v4
19g.7150408A>GCA2587923245INSRc.2267+89T>C (n.2267+89T>C)
c.2231+2318T>C (n.2231+2318T>C)
c.2345+89T>C (n.2345+89T>C)
c.2309+2318T>C (n.2309+2318T>C)
gnomAD v4
19g.7150409G>ACA304842363INSRc.2267+88C>T (n.2267+88C>T)
c.2231+2317C>T (n.2231+2317C>T)
c.2345+88C>T (n.2345+88C>T)
c.2309+2317C>T (n.2309+2317C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150409G>CCA2576595176INSRc.2267+88C>G (n.2267+88C>G)
c.2231+2317C>G (n.2231+2317C>G)
c.2345+88C>G (n.2345+88C>G)
c.2309+2317C>G (n.2309+2317C>G)
19g.7150409G=CA2320779462INSRc.2267+88C= (n.2267+88C=)
c.2231+2317C= (n.2231+2317C=)
c.2345+88C= (n.2345+88C=)
c.2309+2317C= (n.2309+2317C=)
19g.7150409G>TCA2587923246INSRc.2267+88C>A (n.2267+88C>A)
c.2231+2317C>A (n.2231+2317C>A)
c.2345+88C>A (n.2345+88C>A)
c.2309+2317C>A (n.2309+2317C>A)
gnomAD v4
19g.7150410A=CA2320779463INSRc.2267+87T= (n.2267+87T=)
c.2231+2316T= (n.2231+2316T=)
c.2345+87T= (n.2345+87T=)
c.2309+2316T= (n.2309+2316T=)
19g.7150410A>CCA2320779464INSRc.2267+87T>G (n.2267+87T>G)
c.2231+2316T>G (n.2231+2316T>G)
c.2345+87T>G (n.2345+87T>G)
c.2309+2316T>G (n.2309+2316T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150412delCA2587923247INSRc.2267+87del (n.2267+87del)
c.2231+2316del (n.2231+2316del)
c.2345+87del (n.2345+87del)
c.2309+2316del (n.2309+2316del)
gnomAD v4
19g.7150411A>CCA2587923248INSRc.2267+86T>G (n.2267+86T>G)
c.2231+2315T>G (n.2231+2315T>G)
c.2345+86T>G (n.2345+86T>G)
c.2309+2315T>G (n.2309+2315T>G)
gnomAD v4
19g.7150412_7150413delinsACCA2320779465INSRc.2267+84_2267+85delinsGT (n.2267+84_2267+85delinsGT)
c.2231+2313_2231+2314delinsGT (n.2231+2313_2231+2314delinsGT)
c.2345+84_2345+85delinsGT (n.2345+84_2345+85delinsGT)
c.2309+2313_2309+2314delinsGT (n.2309+2313_2309+2314delinsGT)
19g.7150413C>ACA2587923249INSRc.2267+84G>T (n.2267+84G>T)
c.2231+2313G>T (n.2231+2313G>T)
c.2345+84G>T (n.2345+84G>T)
c.2309+2313G>T (n.2309+2313G>T)
gnomAD v4
19g.7150413C=CA2320779467INSRc.2267+84G= (n.2267+84G=)
c.2231+2313G= (n.2231+2313G=)
c.2345+84G= (n.2345+84G=)
c.2309+2313G= (n.2309+2313G=)
19g.7150413C>GCA304842368INSRc.2267+84G>C (n.2267+84G>C)
c.2231+2313G>C (n.2231+2313G>C)
c.2345+84G>C (n.2345+84G>C)
c.2309+2313G>C (n.2309+2313G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150413C>TCA304842366INSRc.2267+84G>A (n.2267+84G>A)
c.2231+2313G>A (n.2231+2313G>A)
c.2345+84G>A (n.2345+84G>A)
c.2309+2313G>A (n.2309+2313G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150416delCA2320779466INSRc.2267+84del (n.2267+84del)
c.2231+2313del (n.2231+2313del)
c.2345+84del (n.2345+84del)
c.2309+2313del (n.2309+2313del)
dbSNP
19g.7150414C>ACA2587923250INSRc.2267+83G>T (n.2267+83G>T)
c.2231+2312G>T (n.2231+2312G>T)
c.2345+83G>T (n.2345+83G>T)
c.2309+2312G>T (n.2309+2312G>T)
gnomAD v4
19g.7150414C>TCA2587923251INSRc.2267+83G>A (n.2267+83G>A)
c.2231+2312G>A (n.2231+2312G>A)
c.2345+83G>A (n.2345+83G>A)
c.2309+2312G>A (n.2309+2312G>A)
gnomAD v4
19g.7150415C>ACA2587923252INSRc.2267+82G>T (n.2267+82G>T)
c.2231+2311G>T (n.2231+2311G>T)
c.2345+82G>T (n.2345+82G>T)
c.2309+2311G>T (n.2309+2311G>T)
gnomAD v4
19g.7150415C=CA2320779468INSRc.2267+82G= (n.2267+82G=)
c.2231+2311G= (n.2231+2311G=)
c.2345+82G= (n.2345+82G=)
c.2309+2311G= (n.2309+2311G=)
19g.7150415C>GCA304842369INSRc.2267+82G>C (n.2267+82G>C)
c.2231+2311G>C (n.2231+2311G>C)
c.2345+82G>C (n.2345+82G>C)
c.2309+2311G>C (n.2309+2311G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150415C>TCA2587923254INSRc.2267+82G>A (n.2267+82G>A)
c.2231+2311G>A (n.2231+2311G>A)
c.2345+82G>A (n.2345+82G>A)
c.2309+2311G>A (n.2309+2311G>A)
gnomAD v4
19g.7150416C>ACA2587923255INSRc.2267+81G>T (n.2267+81G>T)
c.2231+2310G>T (n.2231+2310G>T)
c.2345+81G>T (n.2345+81G>T)
c.2309+2310G>T (n.2309+2310G>T)
gnomAD v4
19g.7150417T>ACA2587923257INSRc.2267+80A>T (n.2267+80A>T)
c.2231+2309A>T (n.2231+2309A>T)
c.2345+80A>T (n.2345+80A>T)
c.2309+2309A>T (n.2309+2309A>T)
gnomAD v4
19g.7150417T>CCA2587923256INSRc.2267+80A>G (n.2267+80A>G)
c.2231+2309A>G (n.2231+2309A>G)
c.2345+80A>G (n.2345+80A>G)
c.2309+2309A>G (n.2309+2309A>G)
gnomAD v4
19g.7150418G>ACA884186429INSRc.2267+79C>T (n.2267+79C>T)
c.2231+2308C>T (n.2231+2308C>T)
c.2345+79C>T (n.2345+79C>T)
c.2309+2308C>T (n.2309+2308C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150418G>CCA884186431INSRc.2267+79C>G (n.2267+79C>G)
c.2231+2308C>G (n.2231+2308C>G)
c.2345+79C>G (n.2345+79C>G)
c.2309+2308C>G (n.2309+2308C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150418G=CA2320779469INSRc.2267+79C= (n.2267+79C=)
c.2231+2308C= (n.2231+2308C=)
c.2345+79C= (n.2345+79C=)
c.2309+2308C= (n.2309+2308C=)
19g.7150418G>TCA2587923259INSRc.2267+79C>A (n.2267+79C>A)
c.2231+2308C>A (n.2231+2308C>A)
c.2345+79C>A (n.2345+79C>A)
c.2309+2308C>A (n.2309+2308C>A)
gnomAD v4
19g.7150420delCA2587923258INSRc.2267+79del (n.2267+79del)
c.2231+2308del (n.2231+2308del)
c.2345+79del (n.2345+79del)
c.2309+2308del (n.2309+2308del)
gnomAD v4
19g.7150419G>ACA884186433INSRc.2267+78C>T (n.2267+78C>T)
c.2231+2307C>T (n.2231+2307C>T)
c.2345+78C>T (n.2345+78C>T)
c.2309+2307C>T (n.2309+2307C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150419G=CA2320779470INSRc.2267+78C= (n.2267+78C=)
c.2231+2307C= (n.2231+2307C=)
c.2345+78C= (n.2345+78C=)
c.2309+2307C= (n.2309+2307C=)
19g.7150419G>TCA2576595177INSRc.2267+78C>A (n.2267+78C>A)
c.2231+2307C>A (n.2231+2307C>A)
c.2345+78C>A (n.2345+78C>A)
c.2309+2307C>A (n.2309+2307C>A)
gnomAD v4
19g.7150420G>ACA884186434INSRc.2267+77C>T (n.2267+77C>T)
c.2231+2306C>T (n.2231+2306C>T)
c.2345+77C>T (n.2345+77C>T)
c.2309+2306C>T (n.2309+2306C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150420G>CCA2587923260INSRc.2267+77C>G (n.2267+77C>G)
c.2231+2306C>G (n.2231+2306C>G)
c.2345+77C>G (n.2345+77C>G)
c.2309+2306C>G (n.2309+2306C>G)
gnomAD v4
19g.7150420G=CA2320779471INSRc.2267+77C= (n.2267+77C=)
c.2231+2306C= (n.2231+2306C=)
c.2345+77C= (n.2345+77C=)
c.2309+2306C= (n.2309+2306C=)
19g.7150420G>TCA2587923261INSRc.2267+77C>A (n.2267+77C>A)
c.2231+2306C>A (n.2231+2306C>A)
c.2345+77C>A (n.2345+77C>A)
c.2309+2306C>A (n.2309+2306C>A)
gnomAD v4
19g.7150421T>CCA2587923262INSRc.2267+76A>G (n.2267+76A>G)
c.2231+2305A>G (n.2231+2305A>G)
c.2345+76A>G (n.2345+76A>G)
c.2309+2305A>G (n.2309+2305A>G)
gnomAD v4
19g.7150423C>ACA2587923263INSRc.2267+74G>T (n.2267+74G>T)
c.2231+2303G>T (n.2231+2303G>T)
c.2345+74G>T (n.2345+74G>T)
c.2309+2303G>T (n.2309+2303G>T)
gnomAD v4
19g.7150423C>TCA2587923264INSRc.2267+74G>A (n.2267+74G>A)
c.2231+2303G>A (n.2231+2303G>A)
c.2345+74G>A (n.2345+74G>A)
c.2309+2303G>A (n.2309+2303G>A)
gnomAD v4
19g.7150424T>ACA2587923265INSRc.2267+73A>T (n.2267+73A>T)
c.2231+2302A>T (n.2231+2302A>T)
c.2345+73A>T (n.2345+73A>T)
c.2309+2302A>T (n.2309+2302A>T)
gnomAD v4
19g.7150424T>CCA2587923266INSRc.2267+73A>G (n.2267+73A>G)
c.2231+2302A>G (n.2231+2302A>G)
c.2345+73A>G (n.2345+73A>G)
c.2309+2302A>G (n.2309+2302A>G)
gnomAD v4
19g.7150425C>TCA2587923267INSRc.2267+72G>A (n.2267+72G>A)
c.2231+2301G>A (n.2231+2301G>A)
c.2345+72G>A (n.2345+72G>A)
c.2309+2301G>A (n.2309+2301G>A)
gnomAD v4
19g.7150426C>ACA2587923268INSRc.2267+71G>T (n.2267+71G>T)
c.2231+2300G>T (n.2231+2300G>T)
c.2345+71G>T (n.2345+71G>T)
c.2309+2300G>T (n.2309+2300G>T)
gnomAD v4
19g.7150426C>TCA2576595178INSRc.2267+71G>A (n.2267+71G>A)
c.2231+2300G>A (n.2231+2300G>A)
c.2345+71G>A (n.2345+71G>A)
c.2309+2300G>A (n.2309+2300G>A)
gnomAD v4
19g.7150427G>ACA304842371INSRc.2267+70C>T (n.2267+70C>T)
c.2231+2299C>T (n.2231+2299C>T)
c.2345+70C>T (n.2345+70C>T)
c.2309+2299C>T (n.2309+2299C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150427G=CA2320779472INSRc.2267+70C= (n.2267+70C=)
c.2231+2299C= (n.2231+2299C=)
c.2345+70C= (n.2345+70C=)
c.2309+2299C= (n.2309+2299C=)
19g.7150427G>TCA2587923270INSRc.2267+70C>A (n.2267+70C>A)
c.2231+2299C>A (n.2231+2299C>A)
c.2345+70C>A (n.2345+70C>A)
c.2309+2299C>A (n.2309+2299C>A)
gnomAD v4
19g.7150430_7150464delCA2587923269INSRc.2267+36_2267+70del (n.2267+36_2267+70del)
c.2231+2265_2231+2299del (n.2231+2265_2231+2299del)
c.2345+36_2345+70del (n.2345+36_2345+70del)
c.2309+2265_2309+2299del (n.2309+2265_2309+2299del)
gnomAD v4
19g.7150429G>ACA304842373INSRc.2267+68C>T (n.2267+68C>T)
c.2231+2297C>T (n.2231+2297C>T)
c.2345+68C>T (n.2345+68C>T)
c.2309+2297C>T (n.2309+2297C>T)
dbSNP
19g.7150429G=CA2320779473INSRc.2267+68C= (n.2267+68C=)
c.2231+2297C= (n.2231+2297C=)
c.2345+68C= (n.2345+68C=)
c.2309+2297C= (n.2309+2297C=)
19g.7150429G>TCA2587923271INSRc.2267+68C>A (n.2267+68C>A)
c.2231+2297C>A (n.2231+2297C>A)
c.2345+68C>A (n.2345+68C>A)
c.2309+2297C>A (n.2309+2297C>A)
gnomAD v4
19g.7150430G>ACA631682949INSRc.2267+67C>T (n.2267+67C>T)
c.2231+2296C>T (n.2231+2296C>T)
c.2345+67C>T (n.2345+67C>T)
c.2309+2296C>T (n.2309+2296C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150430G=CA2320779474INSRc.2267+67C= (n.2267+67C=)
c.2231+2296C= (n.2231+2296C=)
c.2345+67C= (n.2345+67C=)
c.2309+2296C= (n.2309+2296C=)
19g.7150430G>TCA2576595179INSRc.2267+67C>A (n.2267+67C>A)
c.2231+2296C>A (n.2231+2296C>A)
c.2345+67C>A (n.2345+67C>A)
c.2309+2296C>A (n.2309+2296C>A)
gnomAD v4
19g.7150431C>ACA2587923272INSRc.2267+66G>T (n.2267+66G>T)
c.2231+2295G>T (n.2231+2295G>T)
c.2345+66G>T (n.2345+66G>T)
c.2309+2295G>T (n.2309+2295G>T)
gnomAD v4
19g.7150431C>TCA2587923273INSRc.2267+66G>A (n.2267+66G>A)
c.2231+2295G>A (n.2231+2295G>A)
c.2345+66G>A (n.2345+66G>A)
c.2309+2295G>A (n.2309+2295G>A)
gnomAD v4
19g.7150432A=CA2320779475INSRc.2267+65T= (n.2267+65T=)
c.2231+2294T= (n.2231+2294T=)
c.2345+65T= (n.2345+65T=)
c.2309+2294T= (n.2309+2294T=)
19g.7150432A>GCA2587923274INSRc.2267+65T>C (n.2267+65T>C)
c.2231+2294T>C (n.2231+2294T>C)
c.2345+65T>C (n.2345+65T>C)
c.2309+2294T>C (n.2309+2294T>C)
gnomAD v4
19g.7150432A>TCA2320779476INSRc.2267+65T>A (n.2267+65T>A)
c.2231+2294T>A (n.2231+2294T>A)
c.2345+65T>A (n.2345+65T>A)
c.2309+2294T>A (n.2309+2294T>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150433T>ACA2587923275INSRc.2267+64A>T (n.2267+64A>T)
c.2231+2293A>T (n.2231+2293A>T)
c.2345+64A>T (n.2345+64A>T)
c.2309+2293A>T (n.2309+2293A>T)
gnomAD v4
19g.7150434C>ACA2587923276INSRc.2267+63G>T (n.2267+63G>T)
c.2231+2292G>T (n.2231+2292G>T)
c.2345+63G>T (n.2345+63G>T)
c.2309+2292G>T (n.2309+2292G>T)
gnomAD v4
19g.7150434C>TCA2576595180INSRc.2267+63G>A (n.2267+63G>A)
c.2231+2292G>A (n.2231+2292G>A)
c.2345+63G>A (n.2345+63G>A)
c.2309+2292G>A (n.2309+2292G>A)
gnomAD v4
19g.7150435T>ACA2587923277INSRc.2267+62A>T (n.2267+62A>T)
c.2231+2291A>T (n.2231+2291A>T)
c.2345+62A>T (n.2345+62A>T)
c.2309+2291A>T (n.2309+2291A>T)
gnomAD v4
19g.7150436G>ACA2587923278INSRc.2267+61C>T (n.2267+61C>T)
c.2231+2290C>T (n.2231+2290C>T)
c.2345+61C>T (n.2345+61C>T)
c.2309+2290C>T (n.2309+2290C>T)
gnomAD v4
19g.7150436G>CCA304842377INSRc.2267+61C>G (n.2267+61C>G)
c.2231+2290C>G (n.2231+2290C>G)
c.2345+61C>G (n.2345+61C>G)
c.2309+2290C>G (n.2309+2290C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150436G=CA2320779477INSRc.2267+61C= (n.2267+61C=)
c.2231+2290C= (n.2231+2290C=)
c.2345+61C= (n.2345+61C=)
c.2309+2290C= (n.2309+2290C=)
19g.7150436G>TCA2587923279INSRc.2267+61C>A (n.2267+61C>A)
c.2231+2290C>A (n.2231+2290C>A)
c.2345+61C>A (n.2345+61C>A)
c.2309+2290C>A (n.2309+2290C>A)
gnomAD v4
19g.7150437C>TCA2587923280INSRc.2267+60G>A (n.2267+60G>A)
c.2231+2289G>A (n.2231+2289G>A)
c.2345+60G>A (n.2345+60G>A)
c.2309+2289G>A (n.2309+2289G>A)
gnomAD v4
19g.7150438C>ACA2587923281INSRc.2267+59G>T (n.2267+59G>T)
c.2231+2288G>T (n.2231+2288G>T)
c.2345+59G>T (n.2345+59G>T)
c.2309+2288G>T (n.2309+2288G>T)
gnomAD v4
19g.7150438C>TCA2587923282INSRc.2267+59G>A (n.2267+59G>A)
c.2231+2288G>A (n.2231+2288G>A)
c.2345+59G>A (n.2345+59G>A)
c.2309+2288G>A (n.2309+2288G>A)
gnomAD v4
19g.7150439T>ACA2587923283INSRc.2267+58A>T (n.2267+58A>T)
c.2231+2287A>T (n.2231+2287A>T)
c.2345+58A>T (n.2345+58A>T)
c.2309+2287A>T (n.2309+2287A>T)
gnomAD v4
19g.7150439T>CCA2576595181INSRc.2267+58A>G (n.2267+58A>G)
c.2231+2287A>G (n.2231+2287A>G)
c.2345+58A>G (n.2345+58A>G)
c.2309+2287A>G (n.2309+2287A>G)
gnomAD v4
19g.7150440G>TCA2587923284INSRc.2267+57C>A (n.2267+57C>A)
c.2231+2286C>A (n.2231+2286C>A)
c.2345+57C>A (n.2345+57C>A)
c.2309+2286C>A (n.2309+2286C>A)
gnomAD v4
19g.7150441delCA2576595182INSRc.2267+57del (n.2267+57del)
c.2231+2286del (n.2231+2286del)
c.2345+57del (n.2345+57del)
c.2309+2286del (n.2309+2286del)
gnomAD v4
19g.7150441G>ACA2587923285INSRc.2267+56C>T (n.2267+56C>T)
c.2231+2285C>T (n.2231+2285C>T)
c.2345+56C>T (n.2345+56C>T)
c.2309+2285C>T (n.2309+2285C>T)
gnomAD v4
19g.7150441G>TCA2576595183INSRc.2267+56C>A (n.2267+56C>A)
c.2231+2285C>A (n.2231+2285C>A)
c.2345+56C>A (n.2345+56C>A)
c.2309+2285C>A (n.2309+2285C>A)
gnomAD v4
19g.7150442C>ACA2587923286INSRc.2267+55G>T (n.2267+55G>T)
c.2231+2284G>T (n.2231+2284G>T)
c.2345+55G>T (n.2345+55G>T)
c.2309+2284G>T (n.2309+2284G>T)
gnomAD v4
19g.7150442C>TCA2587923287INSRc.2267+55G>A (n.2267+55G>A)
c.2231+2284G>A (n.2231+2284G>A)
c.2345+55G>A (n.2345+55G>A)
c.2309+2284G>A (n.2309+2284G>A)
gnomAD v4
19g.7150444delCA2587923288INSRc.2267+53del (n.2267+53del)
c.2231+2282del (n.2231+2282del)
c.2345+53del (n.2345+53del)
c.2309+2282del (n.2309+2282del)
gnomAD v4
19g.7150444C=CA2320779478INSRc.2267+53G= (n.2267+53G=)
c.2231+2282G= (n.2231+2282G=)
c.2345+53G= (n.2345+53G=)
c.2309+2282G= (n.2309+2282G=)
19g.7150444C>GCA2576595184INSRc.2267+53G>C (n.2267+53G>C)
c.2231+2282G>C (n.2231+2282G>C)
c.2345+53G>C (n.2345+53G>C)
c.2309+2282G>C (n.2309+2282G>C)
19g.7150444C>TCA884186437INSRc.2267+53G>A (n.2267+53G>A)
c.2231+2282G>A (n.2231+2282G>A)
c.2345+53G>A (n.2345+53G>A)
c.2309+2282G>A (n.2309+2282G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150445G>ACA505194962INSRc.2267+52C>T (n.2267+52C>T)
c.2231+2281C>T (n.2231+2281C>T)
c.2345+52C>T (n.2345+52C>T)
c.2309+2281C>T (n.2309+2281C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150445G=CA2320779479INSRc.2267+52C= (n.2267+52C=)
c.2231+2281C= (n.2231+2281C=)
c.2345+52C= (n.2345+52C=)
c.2309+2281C= (n.2309+2281C=)
19g.7150445G>TCA2587923289INSRc.2267+52C>A (n.2267+52C>A)
c.2231+2281C>A (n.2231+2281C>A)
c.2345+52C>A (n.2345+52C>A)
c.2309+2281C>A (n.2309+2281C>A)
gnomAD v4
19g.7150446C=CA2320779480INSRc.2267+51G= (n.2267+51G=)
c.2231+2280G= (n.2231+2280G=)
c.2345+51G= (n.2345+51G=)
c.2309+2280G= (n.2309+2280G=)
19g.7150446C>TCA9135605INSRc.2267+51G>A (n.2267+51G>A)
c.2231+2280G>A (n.2231+2280G>A)
c.2345+51G>A (n.2345+51G>A)
c.2309+2280G>A (n.2309+2280G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150447C=CA2320779481INSRc.2267+50G= (n.2267+50G=)
c.2231+2279G= (n.2231+2279G=)
c.2345+50G= (n.2345+50G=)
c.2309+2279G= (n.2309+2279G=)
19g.7150447C>TCA993131361INSRc.2267+50G>A (n.2267+50G>A)
c.2231+2279G>A (n.2231+2279G>A)
c.2345+50G>A (n.2345+50G>A)
c.2309+2279G>A (n.2309+2279G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150448G>ACA9135606INSRc.2267+49C>T (n.2267+49C>T)
c.2231+2278C>T (n.2231+2278C>T)
c.2345+49C>T (n.2345+49C>T)
c.2309+2278C>T (n.2309+2278C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150448G=CA2320779482INSRc.2267+49C= (n.2267+49C=)
c.2231+2278C= (n.2231+2278C=)
c.2345+49C= (n.2345+49C=)
c.2309+2278C= (n.2309+2278C=)
19g.7150448G>TCA2587923290INSRc.2267+49C>A (n.2267+49C>A)
c.2231+2278C>A (n.2231+2278C>A)
c.2345+49C>A (n.2345+49C>A)
c.2309+2278C>A (n.2309+2278C>A)
gnomAD v4
19g.7150449C>ACA2563657031INSRc.2267+48G>T (n.2267+48G>T)
c.2231+2277G>T (n.2231+2277G>T)
c.2345+48G>T (n.2345+48G>T)
c.2309+2277G>T (n.2309+2277G>T)
19g.7150449C=CA2320779483INSRc.2267+48G= (n.2267+48G=)
c.2231+2277G= (n.2231+2277G=)
c.2345+48G= (n.2345+48G=)
c.2309+2277G= (n.2309+2277G=)
19g.7150449C>TCA9135607INSRc.2267+48G>A (n.2267+48G>A)
c.2231+2277G>A (n.2231+2277G>A)
c.2345+48G>A (n.2345+48G>A)
c.2309+2277G>A (n.2309+2277G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150450C=CA2320779484INSRc.2267+47G= (n.2267+47G=)
c.2231+2276G= (n.2231+2276G=)
c.2345+47G= (n.2345+47G=)
c.2309+2276G= (n.2309+2276G=)
19g.7150450C>GCA2540433172INSRc.2267+47G>C (n.2267+47G>C)
c.2231+2276G>C (n.2231+2276G>C)
c.2345+47G>C (n.2345+47G>C)
c.2309+2276G>C (n.2309+2276G>C)
gnomAD v4
19g.7150450C>TCA9135608INSRc.2267+47G>A (n.2267+47G>A)
c.2231+2276G>A (n.2231+2276G>A)
c.2345+47G>A (n.2345+47G>A)
c.2309+2276G>A (n.2309+2276G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150451G>ACA631682974INSRc.2267+46C>T (n.2267+46C>T)
c.2231+2275C>T (n.2231+2275C>T)
c.2345+46C>T (n.2345+46C>T)
c.2309+2275C>T (n.2309+2275C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150451G>CCA2587923291INSRc.2267+46C>G (n.2267+46C>G)
c.2231+2275C>G (n.2231+2275C>G)
c.2345+46C>G (n.2345+46C>G)
c.2309+2275C>G (n.2309+2275C>G)
gnomAD v4
19g.7150451G=CA2320779485INSRc.2267+46C= (n.2267+46C=)
c.2231+2275C= (n.2231+2275C=)
c.2345+46C= (n.2345+46C=)
c.2309+2275C= (n.2309+2275C=)
19g.7150451G>TCA2587923292INSRc.2267+46C>A (n.2267+46C>A)
c.2231+2275C>A (n.2231+2275C>A)
c.2345+46C>A (n.2345+46C>A)
c.2309+2275C>A (n.2309+2275C>A)
gnomAD v4
19g.7150452G>ACA631682980INSRc.2267+45C>T (n.2267+45C>T)
c.2231+2274C>T (n.2231+2274C>T)
c.2345+45C>T (n.2345+45C>T)
c.2309+2274C>T (n.2309+2274C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150452G=CA2320779486INSRc.2267+45C= (n.2267+45C=)
c.2231+2274C= (n.2231+2274C=)
c.2345+45C= (n.2345+45C=)
c.2309+2274C= (n.2309+2274C=)
19g.7150452G>TCA2587923293INSRc.2267+45C>A (n.2267+45C>A)
c.2231+2274C>A (n.2231+2274C>A)
c.2345+45C>A (n.2345+45C>A)
c.2309+2274C>A (n.2309+2274C>A)
gnomAD v4
19g.7150453C=CA2320779487INSRc.2267+44G= (n.2267+44G=)
c.2231+2273G= (n.2231+2273G=)
c.2345+44G= (n.2345+44G=)
c.2309+2273G= (n.2309+2273G=)
19g.7150453C>GCA631682986INSRc.2267+44G>C (n.2267+44G>C)
c.2231+2273G>C (n.2231+2273G>C)
c.2345+44G>C (n.2345+44G>C)
c.2309+2273G>C (n.2309+2273G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150453C>TCA9135609INSRc.2267+44G>A (n.2267+44G>A)
c.2231+2273G>A (n.2231+2273G>A)
c.2345+44G>A (n.2345+44G>A)
c.2309+2273G>A (n.2309+2273G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150454C=CA2320779488INSRc.2267+43G= (n.2267+43G=)
c.2231+2272G= (n.2231+2272G=)
c.2345+43G= (n.2345+43G=)
c.2309+2272G= (n.2309+2272G=)
19g.7150454C>TCA631682990INSRc.2267+43G>A (n.2267+43G>A)
c.2231+2272G>A (n.2231+2272G>A)
c.2345+43G>A (n.2345+43G>A)
c.2309+2272G>A (n.2309+2272G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150455C=CA2320779489INSRc.2267+42G= (n.2267+42G=)
c.2231+2271G= (n.2231+2271G=)
c.2345+42G= (n.2345+42G=)
c.2309+2271G= (n.2309+2271G=)
19g.7150455C>GCA9135610INSRc.2267+42G>C (n.2267+42G>C)
c.2231+2271G>C (n.2231+2271G>C)
c.2345+42G>C (n.2345+42G>C)
c.2309+2271G>C (n.2309+2271G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150457G>ACA2587923294INSRc.2267+40C>T (n.2267+40C>T)
c.2231+2269C>T (n.2231+2269C>T)
c.2345+40C>T (n.2345+40C>T)
c.2309+2269C>T (n.2309+2269C>T)
gnomAD v4
19g.7150458C>GCA2587923295INSRc.2267+39G>C (n.2267+39G>C)
c.2231+2268G>C (n.2231+2268G>C)
c.2345+39G>C (n.2345+39G>C)
c.2309+2268G>C (n.2309+2268G>C)
gnomAD v4
19g.7150458C>TCA2587923296INSRc.2267+39G>A (n.2267+39G>A)
c.2231+2268G>A (n.2231+2268G>A)
c.2345+39G>A (n.2345+39G>A)
c.2309+2268G>A (n.2309+2268G>A)
gnomAD v4
19g.7150459G>ACA304842404INSRc.2267+38C>T (n.2267+38C>T)
c.2231+2267C>T (n.2231+2267C>T)
c.2345+38C>T (n.2345+38C>T)
c.2309+2267C>T (n.2309+2267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150459G=CA2320779490INSRc.2267+38C= (n.2267+38C=)
c.2231+2267C= (n.2231+2267C=)
c.2345+38C= (n.2345+38C=)
c.2309+2267C= (n.2309+2267C=)
19g.7150459G>TCA2587923297INSRc.2267+38C>A (n.2267+38C>A)
c.2231+2267C>A (n.2231+2267C>A)
c.2345+38C>A (n.2345+38C>A)
c.2309+2267C>A (n.2309+2267C>A)
gnomAD v4
19g.7150460C>GCA2813463811INSRc.2267+37G>C (n.2267+37G>C)
c.2231+2266G>C (n.2231+2266G>C)
c.2345+37G>C (n.2345+37G>C)
c.2309+2266G>C (n.2309+2266G>C)
19g.7150460C>TCA2587923298INSRc.2267+37G>A (n.2267+37G>A)
c.2231+2266G>A (n.2231+2266G>A)
c.2345+37G>A (n.2345+37G>A)
c.2309+2266G>A (n.2309+2266G>A)
gnomAD v4
19g.7150461G>ACA9135611INSRc.2267+36C>T (n.2267+36C>T)
c.2231+2265C>T (n.2231+2265C>T)
c.2345+36C>T (n.2345+36C>T)
c.2309+2265C>T (n.2309+2265C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150461G=CA2320779491INSRc.2267+36C= (n.2267+36C=)
c.2231+2265C= (n.2231+2265C=)
c.2345+36C= (n.2345+36C=)
c.2309+2265C= (n.2309+2265C=)
19g.7150461G>TCA2320779492INSRc.2267+36C>A (n.2267+36C>A)
c.2231+2265C>A (n.2231+2265C>A)
c.2345+36C>A (n.2345+36C>A)
c.2309+2265C>A (n.2309+2265C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150462G>CCA2320779494INSRc.2267+35C>G (n.2267+35C>G)
c.2231+2264C>G (n.2231+2264C>G)
c.2345+35C>G (n.2345+35C>G)
c.2309+2264C>G (n.2309+2264C>G)
dbSNP
19g.7150462G=CA2320779493INSRc.2267+35C= (n.2267+35C=)
c.2231+2264C= (n.2231+2264C=)
c.2345+35C= (n.2345+35C=)
c.2309+2264C= (n.2309+2264C=)
19g.7150462G>TCA2576595185INSRc.2267+35C>A (n.2267+35C>A)
c.2231+2264C>A (n.2231+2264C>A)
c.2345+35C>A (n.2345+35C>A)
c.2309+2264C>A (n.2309+2264C>A)
19g.7150463A=CA2320779495INSRc.2267+34T= (n.2267+34T=)
c.2231+2263T= (n.2231+2263T=)
c.2345+34T= (n.2345+34T=)
c.2309+2263T= (n.2309+2263T=)
19g.7150463A>GCA9135612INSRc.2267+34T>C (n.2267+34T>C)
c.2231+2263T>C (n.2231+2263T>C)
c.2345+34T>C (n.2345+34T>C)
c.2309+2263T>C (n.2309+2263T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150464G>ACA2587923299INSRc.2267+33C>T (n.2267+33C>T)
c.2231+2262C>T (n.2231+2262C>T)
c.2345+33C>T (n.2345+33C>T)
c.2309+2262C>T (n.2309+2262C>T)
gnomAD v4
19g.7150465C=CA2320779496INSRc.2267+32G= (n.2267+32G=)
c.2231+2261G= (n.2231+2261G=)
c.2345+32G= (n.2345+32G=)
c.2309+2261G= (n.2309+2261G=)
19g.7150465C>GCA9135613INSRc.2267+32G>C (n.2267+32G>C)
c.2231+2261G>C (n.2231+2261G>C)
c.2345+32G>C (n.2345+32G>C)
c.2309+2261G>C (n.2309+2261G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150465C>TCA304842418INSRc.2267+32G>A (n.2267+32G>A)
c.2231+2261G>A (n.2231+2261G>A)
c.2345+32G>A (n.2345+32G>A)
c.2309+2261G>A (n.2309+2261G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150466A>CCA2735471133INSRc.2267+31T>G (n.2267+31T>G)
c.2231+2260T>G (n.2231+2260T>G)
c.2345+31T>G (n.2345+31T>G)
c.2309+2260T>G (n.2309+2260T>G)
dbSNP
19g.7150466A>GCA2587923300INSRc.2267+31T>C (n.2267+31T>C)
c.2231+2260T>C (n.2231+2260T>C)
c.2345+31T>C (n.2345+31T>C)
c.2309+2260T>C (n.2309+2260T>C)
gnomAD v4
19g.7150467G>ACA2576595186INSRc.2267+30C>T (n.2267+30C>T)
c.2231+2259C>T (n.2231+2259C>T)
c.2345+30C>T (n.2345+30C>T)
c.2309+2259C>T (n.2309+2259C>T)
gnomAD v4
19g.7150467G>CCA304842429INSRc.2267+30C>G (n.2267+30C>G)
c.2231+2259C>G (n.2231+2259C>G)
c.2345+30C>G (n.2345+30C>G)
c.2309+2259C>G (n.2309+2259C>G)
dbSNP
19g.7150467G=CA2320779497INSRc.2267+30C= (n.2267+30C=)
c.2231+2259C= (n.2231+2259C=)
c.2345+30C= (n.2345+30C=)
c.2309+2259C= (n.2309+2259C=)
19g.7150468G>ACA2576595187INSRc.2267+29C>T (n.2267+29C>T)
c.2231+2258C>T (n.2231+2258C>T)
c.2345+29C>T (n.2345+29C>T)
c.2309+2258C>T (n.2309+2258C>T)
gnomAD v4
19g.7150469C=CA2320779498INSRc.2267+28G= (n.2267+28G=)
c.2231+2257G= (n.2231+2257G=)
c.2345+28G= (n.2345+28G=)
c.2309+2257G= (n.2309+2257G=)
19g.7150469C>GCA2587923301INSRc.2267+28G>C (n.2267+28G>C)
c.2231+2257G>C (n.2231+2257G>C)
c.2345+28G>C (n.2345+28G>C)
c.2309+2257G>C (n.2309+2257G>C)
gnomAD v4
19g.7150469C>TCA631683031INSRc.2267+28G>A (n.2267+28G>A)
c.2231+2257G>A (n.2231+2257G>A)
c.2345+28G>A (n.2345+28G>A)
c.2309+2257G>A (n.2309+2257G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7150470A=CA2320779499INSRc.2267+27T= (n.2267+27T=)
c.2231+2256T= (n.2231+2256T=)
c.2345+27T= (n.2345+27T=)
c.2309+2256T= (n.2309+2256T=)
19g.7150472dupCA631683034INSRc.2267+26dup (n.2267+26dup)
c.2231+2255dup (n.2231+2255dup)
c.2345+26dup (n.2345+26dup)
c.2309+2255dup (n.2309+2255dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150473A=CA2320779500INSRc.2267+24T= (n.2267+24T=)
c.2231+2253T= (n.2231+2253T=)
c.2345+24T= (n.2345+24T=)
c.2309+2253T= (n.2309+2253T=)
19g.7150473A>GCA9135614INSRc.2267+24T>C (n.2267+24T>C)
c.2231+2253T>C (n.2231+2253T>C)
c.2345+24T>C (n.2345+24T>C)
c.2309+2253T>C (n.2309+2253T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150473A>TCA2587923302INSRc.2267+24T>A (n.2267+24T>A)
c.2231+2253T>A (n.2231+2253T>A)
c.2345+24T>A (n.2345+24T>A)
c.2309+2253T>A (n.2309+2253T>A)
gnomAD v4
19g.7150474G>CCA2587923303INSRc.2267+23C>G (n.2267+23C>G)
c.2231+2252C>G (n.2231+2252C>G)
c.2345+23C>G (n.2345+23C>G)
c.2309+2252C>G (n.2309+2252C>G)
gnomAD v4
19g.7150474G>TCA2576595188INSRc.2267+23C>A (n.2267+23C>A)
c.2231+2252C>A (n.2231+2252C>A)
c.2345+23C>A (n.2345+23C>A)
c.2309+2252C>A (n.2309+2252C>A)
gnomAD v4
19g.7150475G>ACA993131390INSRc.2267+22C>T (n.2267+22C>T)
c.2231+2251C>T (n.2231+2251C>T)
c.2345+22C>T (n.2345+22C>T)
c.2309+2251C>T (n.2309+2251C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150475G=CA2320779501INSRc.2267+22C= (n.2267+22C=)
c.2231+2251C= (n.2231+2251C=)
c.2345+22C= (n.2345+22C=)
c.2309+2251C= (n.2309+2251C=)
19g.7150477G>ACA9135615INSRc.2267+20C>T (n.2267+20C>T)
c.2231+2249C>T (n.2231+2249C>T)
c.2345+20C>T (n.2345+20C>T)
c.2309+2249C>T (n.2309+2249C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150477G=CA2320779502INSRc.2267+20C= (n.2267+20C=)
c.2231+2249C= (n.2231+2249C=)
c.2345+20C= (n.2345+20C=)
c.2309+2249C= (n.2309+2249C=)
19g.7150477G>TCA2587923304INSRc.2267+20C>A (n.2267+20C>A)
c.2231+2249C>A (n.2231+2249C>A)
c.2345+20C>A (n.2345+20C>A)
c.2309+2249C>A (n.2309+2249C>A)
gnomAD v4
19g.7150478T>ACA884186443INSRc.2267+19A>T (n.2267+19A>T)
c.2231+2248A>T (n.2231+2248A>T)
c.2345+19A>T (n.2345+19A>T)
c.2309+2248A>T (n.2309+2248A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150478T>CCA304842443INSRc.2267+19A>G (n.2267+19A>G)
c.2231+2248A>G (n.2231+2248A>G)
c.2345+19A>G (n.2345+19A>G)
c.2309+2248A>G (n.2309+2248A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150478T=CA2320779503INSRc.2267+19A= (n.2267+19A=)
c.2231+2248A= (n.2231+2248A=)
c.2345+19A= (n.2345+19A=)
c.2309+2248A= (n.2309+2248A=)
19g.7150479C=CA2320779504INSRc.2267+18G= (n.2267+18G=)
c.2231+2247G= (n.2231+2247G=)
c.2345+18G= (n.2345+18G=)
c.2309+2247G= (n.2309+2247G=)
19g.7150479C>TCA884186444INSRc.2267+18G>A (n.2267+18G>A)
c.2231+2247G>A (n.2231+2247G>A)
c.2345+18G>A (n.2345+18G>A)
c.2309+2247G>A (n.2309+2247G>A)
dbSNP
19g.7150480_7150481delCA2576595189INSRc.2267+17_2267+18del (n.2267+17_2267+18del)
c.2231+2246_2231+2247del (n.2231+2246_2231+2247del)
c.2345+17_2345+18del (n.2345+17_2345+18del)
c.2309+2246_2309+2247del (n.2309+2246_2309+2247del)
19g.7150480G>ACA9135616INSRc.2267+17C>T (n.2267+17C>T)
c.2231+2246C>T (n.2231+2246C>T)
c.2345+17C>T (n.2345+17C>T)
c.2309+2246C>T (n.2309+2246C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150480G>CCA2581366329INSRc.2267+17C>G (n.2267+17C>G)
c.2231+2246C>G (n.2231+2246C>G)
c.2345+17C>G (n.2345+17C>G)
c.2309+2246C>G (n.2309+2246C>G)
19g.7150480G=CA2320779505INSRc.2267+17C= (n.2267+17C=)
c.2231+2246C= (n.2231+2246C=)
c.2345+17C= (n.2345+17C=)
c.2309+2246C= (n.2309+2246C=)
19g.7150480G>TCA9135617INSRc.2267+17C>A (n.2267+17C>A)
c.2231+2246C>A (n.2231+2246C>A)
c.2345+17C>A (n.2345+17C>A)
c.2309+2246C>A (n.2309+2246C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150482A>GCA2587923305INSRc.2267+15T>C (n.2267+15T>C)
c.2231+2244T>C (n.2231+2244T>C)
c.2345+15T>C (n.2345+15T>C)
c.2309+2244T>C (n.2309+2244T>C)
gnomAD v4
19g.7150483C>GCA2587923306INSRc.2267+14G>C (n.2267+14G>C)
c.2231+2243G>C (n.2231+2243G>C)
c.2345+14G>C (n.2345+14G>C)
c.2309+2243G>C (n.2309+2243G>C)
gnomAD v4
19g.7150483_7150485delinsCAGCA2320779506INSRc.2267+12_2267+14delinsCTG (n.2267+12_2267+14delinsCTG)
c.2231+2241_2231+2243delinsCTG (n.2231+2241_2231+2243delinsCTG)
c.2345+12_2345+14delinsCTG (n.2345+12_2345+14delinsCTG)
c.2309+2241_2309+2243delinsCTG (n.2309+2241_2309+2243delinsCTG)
19g.7150484_7150485delCA9135618INSRc.2267+12_2267+13del (n.2267+12_2267+13del)
c.2231+2241_2231+2242del (n.2231+2241_2231+2242del)
c.2345+12_2345+13del (n.2345+12_2345+13del)
c.2309+2241_2309+2242del (n.2309+2241_2309+2242del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150485G>CCA2587923307INSRc.2267+12C>G (n.2267+12C>G)
c.2231+2241C>G (n.2231+2241C>G)
c.2345+12C>G (n.2345+12C>G)
c.2309+2241C>G (n.2309+2241C>G)
gnomAD v4
19g.7150485G>TCA2576595190INSRc.2267+12C>A (n.2267+12C>A)
c.2231+2241C>A (n.2231+2241C>A)
c.2345+12C>A (n.2345+12C>A)
c.2309+2241C>A (n.2309+2241C>A)
19g.7150486G>CCA304842454INSRc.2267+11C>G (n.2267+11C>G)
c.2231+2240C>G (n.2231+2240C>G)
c.2345+11C>G (n.2345+11C>G)
c.2309+2240C>G (n.2309+2240C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150486G=CA2320779507INSRc.2267+11C= (n.2267+11C=)
c.2231+2240C= (n.2231+2240C=)
c.2345+11C= (n.2345+11C=)
c.2309+2240C= (n.2309+2240C=)
19g.7150488G>ACA2587923308INSRc.2267+9C>T (n.2267+9C>T)
c.2231+2238C>T (n.2231+2238C>T)
c.2345+9C>T (n.2345+9C>T)
c.2309+2238C>T (n.2309+2238C>T)
gnomAD v4
19g.7150489A=CA2320779508INSRc.2267+8T= (n.2267+8T=)
c.2231+2237T= (n.2231+2237T=)
c.2345+8T= (n.2345+8T=)
c.2309+2237T= (n.2309+2237T=)
19g.7150489A>TCA631683078INSRc.2267+8T>A (n.2267+8T>A)
c.2231+2237T>A (n.2231+2237T>A)
c.2345+8T>A (n.2345+8T>A)
c.2309+2237T>A (n.2309+2237T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150490G>CCA2320779510INSRc.2267+7C>G (n.2267+7C>G)
c.2231+2236C>G (n.2231+2236C>G)
c.2345+7C>G (n.2345+7C>G)
c.2309+2236C>G (n.2309+2236C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7150490G=CA2320779509INSRc.2267+7C= (n.2267+7C=)
c.2231+2236C= (n.2231+2236C=)
c.2345+7C= (n.2345+7C=)
c.2309+2236C= (n.2309+2236C=)
19g.7150492C=CA2320779511INSRc.2267+5G= (n.2267+5G=)
c.2231+2234G= (n.2231+2234G=)
c.2345+5G= (n.2345+5G=)
c.2309+2234G= (n.2309+2234G=)
19g.7150492C>TCA304842457INSRc.2267+5G>A (n.2267+5G>A)
c.2231+2234G>A (n.2231+2234G>A)
c.2345+5G>A (n.2345+5G>A)
c.2309+2234G>A (n.2309+2234G>A)
dbSNP
19g.7150493A=CA2320779512INSRc.2267+4T= (n.2267+4T=)
c.2231+2233T= (n.2231+2233T=)
c.2345+4T= (n.2345+4T=)
c.2309+2233T= (n.2309+2233T=)
19g.7150493A>TCA9135619INSRc.2267+4T>A (n.2267+4T>A)
c.2231+2233T>A (n.2231+2233T>A)
c.2345+4T>A (n.2345+4T>A)
c.2309+2233T>A (n.2309+2233T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150494T>CCA9135620INSRc.2267+3A>G (n.2267+3A>G)
c.2231+2232A>G (n.2231+2232A>G)
c.2345+3A>G (n.2345+3A>G)
c.2309+2232A>G (n.2309+2232A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7150494T=CA2320779513INSRc.2267+3A= (n.2267+3A=)
c.2231+2232A= (n.2231+2232A=)
c.2345+3A= (n.2345+3A=)
c.2309+2232A= (n.2309+2232A=)
19g.7150495A=CA2320779514INSRc.2267+2T= (n.2267+2T=)
c.2231+2231T= (n.2231+2231T=)
c.2345+2T= (n.2345+2T=)
c.2309+2231T= (n.2309+2231T=)
19g.7150495A>CCA403663408INSRc.2267+2T>G (n.2267+2T>G)
c.2231+2231T>G (n.2231+2231T>G)
c.2345+2T>G (n.2345+2T>G)
c.2309+2231T>G (n.2309+2231T>G)
19g.7150495A>GCA403663406INSRc.2267+2T>C (n.2267+2T>C)
c.2231+2231T>C (n.2231+2231T>C)
c.2345+2T>C (n.2345+2T>C)
c.2309+2231T>C (n.2309+2231T>C)
dbSNP
19g.7150495A>TCA403663410INSRc.2267+2T>A (n.2267+2T>A)
c.2231+2231T>A (n.2231+2231T>A)
c.2345+2T>A (n.2345+2T>A)
c.2309+2231T>A (n.2309+2231T>A)
19g.7150496C>ACA403663412INSRc.2267+1G>T (n.2267+1G>T)
c.2231+2230G>T (n.2231+2230G>T)
c.2345+1G>T (n.2345+1G>T)
c.2309+2230G>T (n.2309+2230G>T)
dbSNP
19g.7150496C=CA2320779515INSRc.2267+1G= (n.2267+1G=)
c.2231+2230G= (n.2231+2230G=)
c.2345+1G= (n.2345+1G=)
c.2309+2230G= (n.2309+2230G=)
19g.7150496C>GCA304842493INSRc.2267+1G>C (n.2267+1G>C)
c.2231+2230G>C (n.2231+2230G>C)
c.2345+1G>C (n.2345+1G>C)
c.2309+2230G>C (n.2309+2230G>C)
dbSNP
19g.7150496C>TCA9135621INSRc.2267+1G>A (n.2267+1G>A)
c.2231+2230G>A (n.2231+2230G>A)
c.2345+1G>A (n.2345+1G>A)
c.2309+2230G>A (n.2309+2230G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7150497_7152928delCA658684219INSRc.2030_2267+1del
c.2030_2231+2230del
c.2108_2345+1del
c.2108_2309+2230del
ClinVar
19g.7150499_7152929delCA916084117INSRc.2031_2267+1del
c.2031_2231+2230del
c.2109_2345+1del
c.2109_2309+2230del
19g.7150497C>ACA403663415INSRc.2267G>T (p.Arg756Met)
c.2231+2229G>T (n.2231+2229G>T)
c.2345G>T (p.Arg782Met)
c.2309+2229G>T (n.2309+2229G>T)
19g.7150497C=CA2320779516INSRc.2267G= (p.Arg756=)
c.2231+2229G= (n.2231+2229G=)
c.2345G= (p.Arg782=)
c.2309+2229G= (n.2309+2229G=)
19g.7150497C>GCA403663416INSRc.2267G>C (p.Arg756Thr)
c.2231+2229G>C (n.2231+2229G>C)
c.2345G>C (p.Arg782Thr)
c.2309+2229G>C (n.2309+2229G>C)
19g.7150497C>TCA304842494INSRc.2267G>A (p.Arg756Lys)
c.2231+2229G>A (n.2231+2229G>A)
c.2345G>A (p.Arg782Lys)
c.2309+2229G>A (n.2309+2229G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched