Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71481946A>CCA347216498DYSFc.212A>C (p.Asp71Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.373A>C
2g.71481946A>GCA347216494DYSFc.212A>G (p.Asp71Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.373A>G
2g.71481946A>TCA347216496DYSFc.212A>T (p.Asp71Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.373A>T
2g.71481947C>ACA347216500DYSFc.213C>A (p.Asp71Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.374C>A
2g.71481947C=CA1260062200DYSFc.213C= (p.Asp71=)
c.216C= (p.Asp72=)
n.374C=
2g.71481947C>GCA347216501DYSFc.213C>G (p.Asp71Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.374C>G
2g.71481947C>TCA426699543DYSFc.213C>T (p.Asp71=)
c.216C>T (p.Asp72=)
n.374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481948C>ACA347216503DYSFc.214C>A (p.His72Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.375C>A
2g.71481948C>GCA347216504DYSFc.214C>G (p.His72Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.375C>G
2g.71481948C>TCA347216506DYSFc.214C>T (p.His72Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.375C>T
2g.71481949A=CA1260062201DYSFc.215A= (p.His72=)
c.218A= (p.His73=)
n.376A=
2g.71481949A>CCA347216508DYSFc.215A>C (p.His72Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.376A>C
2g.71481949A>GCA1705257DYSFc.215A>G (p.His72Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.376A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481949A>TCA347216513DYSFc.215A>T (p.His72Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.376A>T
2g.71481950T>ACA347216514DYSFc.216T>A (p.His72Gln)
c.219T>A (p.His73Gln)
n.377T>A
2g.71481950T>CCA426699544DYSFc.216T>C (p.His72=)
c.219T>C (p.His73=)
n.377T>C
2g.71481950T>GCA347216515DYSFc.216T>G (p.His72Gln)
c.219T>G (p.His73Gln)
n.377T>G
2g.71481950_71481951delinsCCCA2580067890DYSFc.216_217delinsCC (p.Glu73Gln)
c.219_220delinsCC (p.Glu74Gln)
n.377_378delinsCC
 ClinVar
2g.71481951G>ACA1705258DYSFc.217G>A (p.Glu73Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481951G>CCA347216519DYSFc.217G>C (p.Glu73Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.378G>C
2g.71481951G=CA1260062202DYSFc.217G= (p.Glu73=)
c.220G= (p.Glu74=)
n.378G=
2g.71481951G>TCA347216517DYSFc.217G>T (p.Glu73Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.378G>T
2g.71481952A>CCA347216521DYSFc.218A>C (p.Glu73Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.379A>C
2g.71481952A>GCA347216523DYSFc.218A>G (p.Glu73Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.379A>G
2g.71481952A>TCA347216527DYSFc.218A>T (p.Glu73Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.379A>T
2g.71481953G>ACA426699545DYSFc.219G>A (p.Glu73=)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.380G>A
2g.71481953G>CCA347216530DYSFc.219G>C (p.Glu73Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.380G>C
2g.71481953G>TCA347216531DYSFc.219G>T (p.Glu73Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.380G>T
2g.71481954A>CCA347216535DYSFc.220A>C (p.Thr74Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.381A>C
2g.71481954A>GCA347216533DYSFc.220A>G (p.Thr74Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.381A>G
2g.71481954A>TCA347216534DYSFc.220A>T (p.Thr74Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.381A>T
2g.71481955C>ACA347216536DYSFc.221C>A (p.Thr74Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.382C>A
2g.71481955C=CA1260062203DYSFc.221C= (p.Thr74=)
c.224C= (p.Thr75=)
n.382C=
2g.71481955C>GCA347216537DYSFc.221C>G (p.Thr74Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.382C>G
2g.71481955C>TCA1705259DYSFc.221C>T (p.Thr74Met)
c.224C>T (p.Thr75Met)
n.382C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481956G>ACA1705260DYSFc.222G>A (p.Thr74=)
c.225G>A (p.Thr75=)
n.383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71481956G>CCA426699546DYSFc.222G>C (p.Thr74=)
c.225G>C (p.Thr75=)
n.383G>C
2g.71481956G=CA1260062204DYSFc.222G= (p.Thr74=)
c.225G= (p.Thr75=)
n.383G=
2g.71481956G>TCA1705261DYSFc.222G>T (p.Thr74=)
c.225G>T (p.Thr75=)
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481957A>CCA347216544DYSFc.223A>C (p.Met75Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
n.384A>C
2g.71481957A>GCA347216549DYSFc.223A>G (p.Met75Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
n.384A>G
2g.71481957A>TCA347216548DYSFc.223A>T (p.Met75Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
n.384A>T
2g.71481958T>ACA347216550DYSFc.224T>A (p.Met75Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
n.385T>A
2g.71481958T>CCA347216552DYSFc.224T>C (p.Met75Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
n.385T>C
2g.71481958T>GCA347216553DYSFc.224T>G (p.Met75Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
n.385T>G
2g.71481959G>ACA49751190DYSFc.225G>A (p.Met75Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481959G>CCA347216554DYSFc.225G>C (p.Met75Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
n.386G>C
2g.71481959G=CA1260062205DYSFc.225G= (p.Met75=)
c.228G= (p.Met76=)
n.386G=
2g.71481959G>TCA347216555DYSFc.225G>T (p.Met75Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
n.386G>T
2g.71481960G>ACA347216556DYSFc.226G>A (p.Gly76Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.387G>A
 ClinVar
2g.71481960G>CCA347216557DYSFc.226G>C (p.Gly76Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.387G>C
2g.71481960G>TCA347216558DYSFc.226G>T (p.Gly76Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.387G>T
2g.71481961G>ACA347216559DYSFc.227G>A (p.Gly76Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.388G>A
2g.71481961G>CCA347216560DYSFc.227G>C (p.Gly76Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.388G>C
 gnomAD v4
2g.71481961G>TCA347216561DYSFc.227G>T (p.Gly76Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.388G>T
 gnomAD v4
2g.71481962G>ACA426699550DYSFc.228G>A (p.Gly76=)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.389G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481962G>CCA426699551DYSFc.228G>C (p.Gly76=)
c.231G>C (p.Gly77=)
n.389G>C
2g.71481962G=CA1260062206DYSFc.228G= (p.Gly76=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.389G=
2g.71481962G>TCA426699549DYSFc.228G>T (p.Gly76=)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.389G>T
2g.71481963A=CA1260062207DYSFc.229A= (p.Arg77=)
c.232A= (p.Arg78=)
n.390A=
2g.71481963A>CCA426699552DYSFc.229A>C (p.Arg77=)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.390A>C
2g.71481963A>GCA347216563DYSFc.229A>G (p.Arg77Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.390A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481963A>TCA347216562DYSFc.229A>T (p.Arg77Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
n.390A>T
2g.71481964G>ACA1705262DYSFc.230G>A (p.Arg77Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71481964G>CCA347216565DYSFc.230G>C (p.Arg77Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.391G>C
2g.71481964G=CA1260062208DYSFc.230G= (p.Arg77=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.391G=
2g.71481964G>TCA347216564DYSFc.230G>T (p.Arg77Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
n.391G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481965G>ACA1705263DYSFc.231G>A (p.Arg77=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481965G>CCA347216566DYSFc.231G>C (p.Arg77Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
n.392G>C
2g.71481965G=CA1260062209DYSFc.231G= (p.Arg77=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.392G=
2g.71481965G>TCA347216567DYSFc.231G>T (p.Arg77Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
n.392G>T
2g.71481966A>CCA347216569DYSFc.232A>C (p.Asn78His)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.393A>C
2g.71481966A>GCA347216570DYSFc.232A>G (p.Asn78Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.393A>G
2g.71481966A>TCA347216571DYSFc.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.393A>T
 gnomAD v4
2g.71481967A>CCA347216574DYSFc.233A>C (p.Asn78Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.394A>C
2g.71481967A>GCA347216575DYSFc.233A>G (p.Asn78Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.394A>G
2g.71481967A>TCA347216576DYSFc.233A>T (p.Asn78Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.394A>T
2g.71481968C>ACA347216578DYSFc.234C>A (p.Asn78Lys)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.395C>A
2g.71481968C>GCA347216580DYSFc.234C>G (p.Asn78Lys)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.395C>G
2g.71481968C>TCA426699554DYSFc.234C>T (p.Asn78=)
c.237C>T (p.Asn79=)
n.395C>T
2g.71481969A>CCA426699555DYSFc.235A>C (p.Arg79=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.396A>C
 gnomAD v4
2g.71481969A>GCA347216582DYSFc.235A>G (p.Arg79Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.396A>G
2g.71481969A>TCA347216584DYSFc.235A>T (p.Arg79Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.396A>T
2g.71481970G>ACA347216585DYSFc.236G>A (p.Arg79Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.397G>A
 gnomAD v4
2g.71481970G>CCA347216587DYSFc.236G>C (p.Arg79Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.397G>C
2g.71481970G=CA1260062210DYSFc.236G= (p.Arg79=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.397G=
2g.71481970G>TCA347216586DYSFc.236G>T (p.Arg79Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
n.397G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481971G>ACA347216589DYSFc.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.397+1G>A
 gnomAD v4
2g.71481971G>CCA347216590DYSFc.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.397+1G>C
2g.71481971G>TCA347216591DYSFc.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.397+1G>T
 gnomAD v4
2g.71481972T>ACA347216593DYSFc.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.397+2T>A
2g.71481972T>CCA347216596DYSFc.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.397+2T>C
2g.71481972T>GCA347216598DYSFc.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.397+2T>G
 gnomAD v4
2g.71481975G=CA1260062211DYSFc.236+5G= (n.236+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
n.397+5G=
2g.71481975G>TCA1705264DYSFc.236+5G>T (n.236+5G>T)
c.239+5G>T (n.239+5G>T)
n.397+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481976G>ACA1260062213DYSFc.236+6G>A (n.236+6G>A)
c.239+6G>A (n.239+6G>A)
n.397+6G>A
 dbSNP
2g.71481976G=CA1260062212DYSFc.236+6G= (n.236+6G=)
c.239+6G= (n.239+6G=)
n.397+6G=
2g.71481976G>TCA2659543031DYSFc.236+6G>T (n.236+6G>T)
c.239+6G>T (n.239+6G>T)
n.397+6G>T
 gnomAD v4
2g.71481977T>ACA2739274503DYSFc.236+7T>A (n.236+7T>A)
c.239+7T>A (n.239+7T>A)
n.397+7T>A
 ClinVar
2g.71481977T>GCA2576999461DYSFc.236+7T>G (n.236+7T>G)
c.239+7T>G (n.239+7T>G)
n.397+7T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481978G>ACA49751204DYSFc.236+8G>A (n.236+8G>A)
c.239+8G>A (n.239+8G>A)
n.397+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481978G=CA1260062214DYSFc.236+8G= (n.236+8G=)
c.239+8G= (n.239+8G=)
n.397+8G=
2g.71481980C>ACA2659543033DYSFc.236+10C>A (n.236+10C>A)
c.239+10C>A (n.239+10C>A)
n.397+10C>A
 gnomAD v4
2g.71481980C=CA1260062215DYSFc.236+10C= (n.236+10C=)
c.239+10C= (n.239+10C=)
n.397+10C=
2g.71481980C>TCA533256134DYSFc.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.239+10C>T (n.239+10C>T)
n.397+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481981delCA2659543032DYSFc.236+11del (n.236+11del)
c.239+11del (n.239+11del)
n.397+11del
 gnomAD v4
2g.71481981C>ACA2576999462DYSFc.236+11C>A (n.236+11C>A)
c.239+11C>A (n.239+11C>A)
n.397+11C>A
2g.71481982delCA2750412910DYSFc.236+12del (n.236+12del)
c.239+12del (n.239+12del)
n.397+12del
2g.71481984delCA2659543034DYSFc.236+14del (n.236+14del)
c.239+14del (n.239+14del)
n.397+14del
 gnomAD v4
2g.71481984A=CA1260062217DYSFc.236+14A= (n.236+14A=)
c.239+14A= (n.239+14A=)
n.397+14A=
2g.71481984A>GCA1705265DYSFc.236+14A>G (n.236+14A>G)
c.239+14A>G (n.239+14A>G)
n.397+14A>G
 dbSNP ExAC
2g.71481984A>TCA2740095640DYSFc.236+14A>T (n.236+14A>T)
c.239+14A>T (n.239+14A>T)
n.397+14A>T
 ClinVar
2g.71481984_71481985delinsAGCA1260062216DYSFc.236+14_236+15delinsAG (n.236+14_236+15delinsAG)
c.239+14_239+15delinsAG (n.239+14_239+15delinsAG)
n.397+14_397+15delinsAG
2g.71481985G>ACA1705268DYSFc.236+15G>A (n.236+15G>A)
c.239+15G>A (n.239+15G>A)
n.397+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481985G>CCA1705267DYSFc.236+15G>C (n.236+15G>C)
c.239+15G>C (n.239+15G>C)
n.397+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481985G=CA1260062218DYSFc.236+15G= (n.236+15G=)
c.239+15G= (n.239+15G=)
n.397+15G=
2g.71481985G>TCA2659543035DYSFc.236+15G>T (n.236+15G>T)
c.239+15G>T (n.239+15G>T)
n.397+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481990delCA1705266DYSFc.236+20del (n.236+20del)
c.239+20del (n.239+20del)
n.397+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481986G>ACA1705271DYSFc.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.239+16G>A (n.239+16G>A)
n.397+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481986G>CCA1705270DYSFc.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.239+16G>C (n.239+16G>C)
n.397+16G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481986G=CA1260062219DYSFc.236+16G= (n.236+16G=)
c.239+16G= (n.239+16G=)
n.397+16G=
2g.71481986G>TCA1705269DYSFc.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.239+16G>T (n.239+16G>T)
n.397+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481987G>ACA2576999463DYSFc.236+17G>A (n.236+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
n.397+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481987G>CCA1705272DYSFc.236+17G>C (n.236+17G>C)
c.239+17G>C (n.239+17G>C)
n.397+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481987G=CA1260062220DYSFc.236+17G= (n.236+17G=)
c.239+17G= (n.239+17G=)
n.397+17G=
2g.71481987G>TCA892693048DYSFc.236+17G>T (n.236+17G>T)
c.239+17G>T (n.239+17G>T)
n.397+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481988G>ACA2573135838DYSFc.236+18G>A (n.236+18G>A)
c.239+18G>A (n.239+18G>A)
n.397+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481989G>ACA1705273DYSFc.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.239+19G>A (n.239+19G>A)
n.397+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481989G>CCA892693055DYSFc.236+19G>C (n.236+19G>C)
c.239+19G>C (n.239+19G>C)
n.397+19G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481989G=CA1260062221DYSFc.236+19G= (n.236+19G=)
c.239+19G= (n.239+19G=)
n.397+19G=
2g.71481989G>TCA2750412911DYSFc.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.239+19G>T (n.239+19G>T)
n.397+19G>T
2g.71481990G>ACA147733DYSFc.236+20G>A (n.236+20G>A)
c.239+20G>A (n.239+20G>A)
n.397+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481990G>CCA2581778138DYSFc.236+20G>C (n.236+20G>C)
c.239+20G>C (n.239+20G>C)
n.397+20G>C
 gnomAD v4
2g.71481990G=CA1260062222DYSFc.236+20G= (n.236+20G=)
c.239+20G= (n.239+20G=)
n.397+20G=
2g.71481990G>TCA1705274DYSFc.236+20G>T (n.236+20G>T)
c.239+20G>T (n.239+20G>T)
n.397+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481992G>ACA2576999464DYSFc.236+22G>A (n.236+22G>A)
c.239+22G>A (n.239+22G>A)
n.397+22G>A
 gnomAD v4
2g.71481993C=CA1260062223DYSFc.236+23C= (n.236+23C=)
c.239+23C= (n.239+23C=)
n.397+23C=
2g.71481993C>TCA533256137DYSFc.236+23C>T (n.236+23C>T)
c.239+23C>T (n.239+23C>T)
n.397+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481994T>ACA533256138DYSFc.236+24T>A (n.236+24T>A)
c.239+24T>A (n.239+24T>A)
n.397+24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481994T=CA1260062224DYSFc.236+24T= (n.236+24T=)
c.239+24T= (n.239+24T=)
n.397+24T=
2g.71481995C>ACA2659543036DYSFc.236+25C>A (n.236+25C>A)
c.239+25C>A (n.239+25C>A)
n.397+25C>A
 gnomAD v4
2g.71481995C=CA1260062225DYSFc.236+25C= (n.236+25C=)
c.239+25C= (n.239+25C=)
n.397+25C=
2g.71481995C>GCA533256139DYSFc.236+25C>G (n.236+25C>G)
c.239+25C>G (n.239+25C>G)
n.397+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481996C>ACA2659543037DYSFc.236+26C>A (n.236+26C>A)
c.239+26C>A (n.239+26C>A)
n.397+26C>A
 gnomAD v4
2g.71481996C=CA1260062226DYSFc.236+26C= (n.236+26C=)
c.239+26C= (n.239+26C=)
n.397+26C=
2g.71481996C>TCA1705275DYSFc.236+26C>T (n.236+26C>T)
c.239+26C>T (n.239+26C>T)
n.397+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481999G>ACA533256141DYSFc.236+29G>A (n.236+29G>A)
c.239+29G>A (n.239+29G>A)
n.397+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481999G>CCA1705276DYSFc.236+29G>C (n.236+29G>C)
c.239+29G>C (n.239+29G>C)
n.397+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481999G=CA1260062227DYSFc.236+29G= (n.236+29G=)
c.239+29G= (n.239+29G=)
n.397+29G=
2g.71482000G>ACA2659543038DYSFc.236+30G>A (n.236+30G>A)
c.239+30G>A (n.239+30G>A)
n.397+30G>A
 gnomAD v4
2g.71482001C>ACA2581778139DYSFc.236+31C>A (n.236+31C>A)
c.239+31C>A (n.239+31C>A)
n.397+31C>A
 gnomAD v4
2g.71482001C=CA1260062228DYSFc.236+31C= (n.236+31C=)
c.239+31C= (n.239+31C=)
n.397+31C=
2g.71482001C>GCA1705277DYSFc.236+31C>G (n.236+31C>G)
c.239+31C>G (n.239+31C>G)
n.397+31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482001C>TCA1705278DYSFc.236+31C>T (n.236+31C>T)
c.239+31C>T (n.239+31C>T)
n.397+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482002T>CCA1705279DYSFc.236+32T>C (n.236+32T>C)
c.239+32T>C (n.239+32T>C)
n.397+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482002T=CA1260062229DYSFc.236+32T= (n.236+32T=)
c.239+32T= (n.239+32T=)
n.397+32T=
2g.71482004G>ACA892693073DYSFc.236+34G>A (n.236+34G>A)
c.239+34G>A (n.239+34G>A)
n.397+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482004G=CA1260062230DYSFc.236+34G= (n.236+34G=)
c.239+34G= (n.239+34G=)
n.397+34G=
2g.71482005A=CA1260062231DYSFc.236+35A= (n.236+35A=)
c.239+35A= (n.239+35A=)
n.397+35A=
2g.71482005A>GCA646820556DYSFc.236+35A>G (n.236+35A>G)
c.239+35A>G (n.239+35A>G)
n.397+35A>G
2g.71482005A>TCA1705280DYSFc.236+35A>T (n.236+35A>T)
c.239+35A>T (n.239+35A>T)
n.397+35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482005_71482015delinsAAGGTGCAGGTCA1260062232DYSFc.236+35_236+45delinsAAGGTGCAGGT (n.236+35_236+45delinsAAGGTGCAGGT)
c.239+35_239+45delinsAAGGTGCAGGT (n.239+35_239+45delinsAAGGTGCAGGT)
n.397+35_397+45delinsAAGGTGCAGGT
2g.71482009_71482018delCA1705281DYSFc.236+39_236+48del (n.236+39_236+48del)
c.239+39_239+48del (n.239+39_239+48del)
n.397+39_397+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482007G>ACA2576999465DYSFc.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.239+37G>A (n.239+37G>A)
n.397+37G>A
2g.71482007G>CCA2659543039DYSFc.236+37G>C (n.236+37G>C)
c.239+37G>C (n.239+37G>C)
n.397+37G>C
 gnomAD v4
2g.71482008G>ACA533256144DYSFc.236+38G>A (n.236+38G>A)
c.239+38G>A (n.239+38G>A)
n.397+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482008G=CA1260062233DYSFc.236+38G= (n.236+38G=)
c.239+38G= (n.239+38G=)
n.397+38G=
2g.71482008G>TCA2659543040DYSFc.236+38G>T (n.236+38G>T)
c.239+38G>T (n.239+38G>T)
n.397+38G>T
 gnomAD v4
2g.71482009T>CCA1705282DYSFc.236+39T>C (n.236+39T>C)
c.239+39T>C (n.239+39T>C)
n.397+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482009T=CA1260062234DYSFc.236+39T= (n.236+39T=)
c.239+39T= (n.239+39T=)
n.397+39T=
2g.71482010G>ACA2659543041DYSFc.236+40G>A (n.236+40G>A)
c.239+40G>A (n.239+40G>A)
n.397+40G>A
 gnomAD v4
2g.71482010G=CA1260062235DYSFc.236+40G= (n.236+40G=)
c.239+40G= (n.239+40G=)
n.397+40G=
2g.71482010G>TCA1260062236DYSFc.236+40G>T (n.236+40G>T)
c.239+40G>T (n.239+40G>T)
n.397+40G>T
 dbSNP
2g.71482011C>ACA2659543042DYSFc.236+41C>A (n.236+41C>A)
c.239+41C>A (n.239+41C>A)
n.397+41C>A
 gnomAD v4
2g.71482011C>TCA2576999466DYSFc.236+41C>T (n.236+41C>T)
c.239+41C>T (n.239+41C>T)
n.397+41C>T
2g.71482012A>GCA2659543043DYSFc.236+42A>G (n.236+42A>G)
c.239+42A>G (n.239+42A>G)
n.397+42A>G
 gnomAD v4
2g.71482012_71482062delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTCA1260062237DYSFc.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT)
c.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT)
n.397+42_397+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT
2g.71482013G>ACA2659543044DYSFc.236+43G>A (n.236+43G>A)
c.239+43G>A (n.239+43G>A)
n.397+43G>A
 gnomAD v4
2g.71482015_71482064delCA1705283DYSFc.236+45_236+94del (n.236+45_236+94del)
c.239+45_239+94del (n.239+45_239+94del)
n.397+45_397+94del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482014G>ACA2507613003DYSFc.236+44G>A (n.236+44G>A)
c.239+44G>A (n.239+44G>A)
n.397+44G>A
 gnomAD v4
2g.71482014G>CCA2659543046DYSFc.236+44G>C (n.236+44G>C)
c.239+44G>C (n.239+44G>C)
n.397+44G>C
 gnomAD v4
2g.71482014G>TCA2659543045DYSFc.236+44G>T (n.236+44G>T)
c.239+44G>T (n.239+44G>T)
n.397+44G>T
 gnomAD v4
2g.71482015T>ACA533256147DYSFc.236+45T>A (n.236+45T>A)
c.239+45T>A (n.239+45T>A)
n.397+45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482015T>GCA1260062238DYSFc.236+45T>G (n.236+45T>G)
c.239+45T>G (n.239+45T>G)
n.397+45T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482015T=CA1260062239DYSFc.236+45T= (n.236+45T=)
c.239+45T= (n.239+45T=)
n.397+45T=
2g.71482017G>ACA2659543047DYSFc.236+47G>A (n.236+47G>A)
c.239+47G>A (n.239+47G>A)
n.397+47G>A
 gnomAD v4
2g.71482018G>ACA2600245078DYSFc.236+48G>A (n.236+48G>A)
c.239+48G>A (n.239+48G>A)
n.397+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482018G=CA1260062240DYSFc.236+48G= (n.236+48G=)
c.239+48G= (n.239+48G=)
n.397+48G=
2g.71482018G>TCA1705284DYSFc.236+48G>T (n.236+48G>T)
c.239+48G>T (n.239+48G>T)
n.397+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482020T>CCA892693091DYSFc.236+50T>C (n.236+50T>C)
c.239+50T>C (n.239+50T>C)
n.397+50T>C
 dbSNP
2g.71482020T=CA1260062241DYSFc.236+50T= (n.236+50T=)
c.239+50T= (n.239+50T=)
n.397+50T=
2g.71482022G>CCA2659543048DYSFc.236+52G>C (n.236+52G>C)
c.239+52G>C (n.239+52G>C)
n.397+52G>C
 gnomAD v4
2g.71482023T>CCA2659543049DYSFc.236+53T>C (n.236+53T>C)
c.239+53T>C (n.239+53T>C)
n.397+53T>C
 gnomAD v4
2g.71482025G>CCA2659543050DYSFc.236+55G>C (n.236+55G>C)
c.239+55G>C (n.239+55G>C)
n.397+55G>C
 gnomAD v4
2g.71482026A>TCA2659543051DYSFc.236+56A>T (n.236+56A>T)
c.239+56A>T (n.239+56A>T)
n.397+56A>T
 gnomAD v4
2g.71482027G>ACA2659543053DYSFc.236+57G>A (n.236+57G>A)
c.239+57G>A (n.239+57G>A)
n.397+57G>A
 gnomAD v4
2g.71482028_71482029insCTGTCA2659543052DYSFc.236+58_236+59insCTGT (n.236+58_236+59insCTGT)
c.239+58_239+59insCTGT (n.239+58_239+59insCTGT)
n.397+58_397+59insCTGT
 gnomAD v4
2g.71482028T>CCA2659543054DYSFc.236+58T>C (n.236+58T>C)
c.239+58T>C (n.239+58T>C)
n.397+58T>C
 gnomAD v4
2g.71482030T>CCA892693092DYSFc.236+60T>C (n.236+60T>C)
c.239+60T>C (n.239+60T>C)
n.397+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482030T=CA1260062242DYSFc.236+60T= (n.236+60T=)
c.239+60T= (n.239+60T=)
n.397+60T=
2g.71482033_71482036delCA2659543055DYSFc.236+63_236+66del (n.236+63_236+66del)
c.239+63_239+66del (n.239+63_239+66del)
n.397+63_397+66del
 gnomAD v4
2g.71482032C=CA1260062243DYSFc.236+62C= (n.236+62C=)
c.239+62C= (n.239+62C=)
n.397+62C=
2g.71482032C>GCA2659543056DYSFc.236+62C>G (n.236+62C>G)
c.239+62C>G (n.239+62C>G)
n.397+62C>G
 gnomAD v4
2g.71482032C>TCA49751292DYSFc.236+62C>T (n.236+62C>T)
c.239+62C>T (n.239+62C>T)
n.397+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482036C>ACA49751293DYSFc.236+66C>A (n.236+66C>A)
c.239+66C>A (n.239+66C>A)
n.397+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482036C=CA1260062244DYSFc.236+66C= (n.236+66C=)
c.239+66C= (n.239+66C=)
n.397+66C=
2g.71482036C>GCA2659543057DYSFc.236+66C>G (n.236+66C>G)
c.239+66C>G (n.239+66C>G)
n.397+66C>G
 gnomAD v4
2g.71482036C>TCA2659543058DYSFc.236+66C>T (n.236+66C>T)
c.239+66C>T (n.239+66C>T)
n.397+66C>T
 gnomAD v4
2g.71482037T>ACA2659543059DYSFc.236+67T>A (n.236+67T>A)
c.239+67T>A (n.239+67T>A)
n.397+67T>A
 gnomAD v4
2g.71482038G>ACA2659543060DYSFc.236+68G>A (n.236+68G>A)
c.239+68G>A (n.239+68G>A)
n.397+68G>A
 gnomAD v4
2g.71482038G>CCA2659543061DYSFc.236+68G>C (n.236+68G>C)
c.239+68G>C (n.239+68G>C)
n.397+68G>C
 gnomAD v4
2g.71482038G>TCA2576999467DYSFc.236+68G>T (n.236+68G>T)
c.239+68G>T (n.239+68G>T)
n.397+68G>T
2g.71482039C>ACA49751294DYSFc.236+69C>A (n.236+69C>A)
c.239+69C>A (n.239+69C>A)
n.397+69C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482039C=CA1260062245DYSFc.236+69C= (n.236+69C=)
c.239+69C= (n.239+69C=)
n.397+69C=
2g.71482039C>TCA2659543062DYSFc.236+69C>T (n.236+69C>T)
c.239+69C>T (n.239+69C>T)
n.397+69C>T
 gnomAD v4
2g.71482040A=CA1260062246DYSFc.236+70A= (n.236+70A=)
c.239+70A= (n.239+70A=)
n.397+70A=
2g.71482040A>CCA914419412DYSFc.236+70A>C (n.236+70A>C)
c.239+70A>C (n.239+70A>C)
n.397+70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482040A>TCA2659543063DYSFc.236+70A>T (n.236+70A>T)
c.239+70A>T (n.239+70A>T)
n.397+70A>T
 gnomAD v4
2g.71482041G>CCA2659543064DYSFc.236+71G>C (n.236+71G>C)
c.239+71G>C (n.239+71G>C)
n.397+71G>C
 gnomAD v4
2g.71482041G>TCA2659543065DYSFc.236+71G>T (n.236+71G>T)
c.239+71G>T (n.239+71G>T)
n.397+71G>T
 gnomAD v4
2g.71482043A=CA1260062247DYSFc.236+73A= (n.236+73A=)
c.239+73A= (n.239+73A=)
n.397+73A=
2g.71482043A>CCA2659543066DYSFc.236+73A>C (n.236+73A>C)
c.239+73A>C (n.239+73A>C)
n.397+73A>C
 gnomAD v4
2g.71482043A>GCA49751304DYSFc.236+73A>G (n.236+73A>G)
c.239+73A>G (n.239+73A>G)
n.397+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482045C>ACA2576999468DYSFc.236+75C>A (n.236+75C>A)
c.239+75C>A (n.239+75C>A)
n.397+75C>A
 gnomAD v4
2g.71482045C>GCA2576999469DYSFc.236+75C>G (n.236+75C>G)
c.239+75C>G (n.239+75C>G)
n.397+75C>G
2g.71482045C>TCA2659543068DYSFc.236+75C>T (n.236+75C>T)
c.239+75C>T (n.239+75C>T)
n.397+75C>T
 gnomAD v4
2g.71482047delCA2659543067DYSFc.236+77del (n.236+77del)
c.239+77del (n.239+77del)
n.397+77del
 gnomAD v4
2g.71482046C>TCA2659543069DYSFc.236+76C>T (n.236+76C>T)
c.239+76C>T (n.239+76C>T)
n.397+76C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched