Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71472691T>A | CA679876927 | NADSYN1 | c.459+191T>A (n.459+191T>A) c.359+191T>A c.*204+191T>A (n.*204+191T>A) | dbSNP |
11 | g.71472691T>C | CA13554203 | NADSYN1 | c.459+191T>C (n.459+191T>C) c.359+191T>C c.*204+191T>C (n.*204+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472691T>G | CA224303626 | NADSYN1 | c.459+191T>G (n.459+191T>G) c.359+191T>G c.*204+191T>G (n.*204+191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472691T= | CA1981504424 | NADSYN1 | c.459+191T= (n.459+191T=) c.359+191T= c.*204+191T= (n.*204+191T=) | |
11 | g.71472692G>A | CA224303630 | NADSYN1 | c.459+192G>A (n.459+192G>A) c.359+192G>A c.*204+192G>A (n.*204+192G>A) | dbSNP |
11 | g.71472692G= | CA1981504425 | NADSYN1 | c.459+192G= (n.459+192G=) c.359+192G= c.*204+192G= (n.*204+192G=) | |
11 | g.71472694C= | CA1981504426 | NADSYN1 | c.459+194C= (n.459+194C=) c.359+194C= c.*204+194C= (n.*204+194C=) | |
11 | g.71472694C>T | CA679876929 | NADSYN1 | c.459+194C>T (n.459+194C>T) c.359+194C>T c.*204+194C>T (n.*204+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472695T>C | CA2598895667 | NADSYN1 | c.459+195T>C (n.459+195T>C) c.359+195T>C c.*204+195T>C (n.*204+195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472696C= | CA1981504427 | NADSYN1 | c.459+196C= (n.459+196C=) c.359+196C= c.*204+196C= (n.*204+196C=) | |
11 | g.71472696C>T | CA224303636 | NADSYN1 | c.459+196C>T (n.459+196C>T) c.359+196C>T c.*204+196C>T (n.*204+196C>T) | dbSNP |
11 | g.71472699C= | CA1981504428 | NADSYN1 | c.459+199C= (n.459+199C=) c.359+199C= c.*204+199C= (n.*204+199C=) | |
11 | g.71472699C>T | CA224303647 | NADSYN1 | c.459+199C>T (n.459+199C>T) c.359+199C>T c.*204+199C>T (n.*204+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472704C>T | CA2550931094 | NADSYN1 | c.459+204C>T (n.459+204C>T) c.359+204C>T c.*204+204C>T (n.*204+204C>T) | |
11 | g.71472708G>A | CA1981504430 | NADSYN1 | c.459+208G>A (n.459+208G>A) c.359+208G>A c.*204+208G>A (n.*204+208G>A) | dbSNP |
11 | g.71472708G= | CA1981504429 | NADSYN1 | c.459+208G= (n.459+208G=) c.359+208G= c.*204+208G= (n.*204+208G=) | |
11 | g.71472720C= | CA1981504431 | NADSYN1 | c.459+220C= (n.459+220C=) c.359+220C= c.*204+220C= (n.*204+220C=) | |
11 | g.71472720C>T | CA1981504432 | NADSYN1 | c.459+220C>T (n.459+220C>T) c.359+220C>T c.*204+220C>T (n.*204+220C>T) | dbSNP |
11 | g.71472723C= | CA1981504433 | NADSYN1 | c.459+223C= (n.459+223C=) c.359+223C= c.*204+223C= (n.*204+223C=) | |
11 | g.71472723C>T | CA224303654 | NADSYN1 | c.459+223C>T (n.459+223C>T) c.359+223C>T c.*204+223C>T (n.*204+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472724C= | CA1981504434 | NADSYN1 | c.459+224C= (n.459+224C=) c.359+224C= c.*204+224C= (n.*204+224C=) | |
11 | g.71472724C>T | CA1981504435 | NADSYN1 | c.459+224C>T (n.459+224C>T) c.359+224C>T c.*204+224C>T (n.*204+224C>T) | dbSNP |
11 | g.71472726T>C | CA224303659 | NADSYN1 | c.459+226T>C (n.459+226T>C) c.359+226T>C c.*204+226T>C (n.*204+226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472726T>G | CA224303677 | NADSYN1 | c.459+226T>G (n.459+226T>G) c.359+226T>G c.*204+226T>G (n.*204+226T>G) | dbSNP |
11 | g.71472726T= | CA1981504436 | NADSYN1 | c.459+226T= (n.459+226T=) c.359+226T= c.*204+226T= (n.*204+226T=) | |
11 | g.71472727_71472728delinsTC | CA1981504437 | NADSYN1 | c.459+227_459+228delinsTC (n.459+227_459+228delinsTC) c.359+227_359+228delinsTC c.*204+227_*204+228delinsTC (n.*204+227_*204+228delinsTC) | |
11 | g.71472732del | CA679876935 | NADSYN1 | c.459+232del (n.459+232del) c.359+232del c.*204+232del (n.*204+232del) | dbSNP |
11 | g.71472729C= | CA1981504438 | NADSYN1 | c.459+229C= (n.459+229C=) c.359+229C= c.*204+229C= (n.*204+229C=) | |
11 | g.71472729C>G | CA224303688 | NADSYN1 | c.459+229C>G (n.459+229C>G) c.359+229C>G c.*204+229C>G (n.*204+229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472730C= | CA1981504439 | NADSYN1 | c.459+230C= (n.459+230C=) c.359+230C= c.*204+230C= (n.*204+230C=) | |
11 | g.71472730C>T | CA224303697 | NADSYN1 | c.459+230C>T (n.459+230C>T) c.359+230C>T c.*204+230C>T (n.*204+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472732C= | CA1981504440 | NADSYN1 | c.459+232C= (n.459+232C=) c.359+232C= c.*204+232C= (n.*204+232C=) | |
11 | g.71472732C>G | CA1981504441 | NADSYN1 | c.459+232C>G (n.459+232C>G) c.359+232C>G c.*204+232C>G (n.*204+232C>G) | dbSNP |
11 | g.71472732C>T | CA224303700 | NADSYN1 | c.459+232C>T (n.459+232C>T) c.359+232C>T c.*204+232C>T (n.*204+232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472733A= | CA1981504442 | NADSYN1 | c.459+233A= (n.459+233A=) c.359+233A= c.*204+233A= (n.*204+233A=) | |
11 | g.71472733A>G | CA15676181 | NADSYN1 | c.459+233A>G (n.459+233A>G) c.359+233A>G c.*204+233A>G (n.*204+233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472733A>T | CA679876938 | NADSYN1 | c.459+233A>T (n.459+233A>T) c.359+233A>T c.*204+233A>T (n.*204+233A>T) | dbSNP |
11 | g.71472736C= | CA1981504443 | NADSYN1 | c.459+236C= (n.459+236C=) c.359+236C= c.*204+236C= (n.*204+236C=) | |
11 | g.71472736C>T | CA939375448 | NADSYN1 | c.459+236C>T (n.459+236C>T) c.359+236C>T c.*204+236C>T (n.*204+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472737A= | CA1981504444 | NADSYN1 | c.459+237A= (n.459+237A=) c.359+237A= c.*204+237A= (n.*204+237A=) | |
11 | g.71472737A>T | CA1981504445 | NADSYN1 | c.459+237A>T (n.459+237A>T) c.359+237A>T c.*204+237A>T (n.*204+237A>T) | dbSNP |
11 | g.71472738C= | CA1981504446 | NADSYN1 | c.459+238C= (n.459+238C=) c.359+238C= c.*204+238C= (n.*204+238C=) | |
11 | g.71472738C>G | CA913613119 | NADSYN1 | c.459+238C>G (n.459+238C>G) c.359+238C>G c.*204+238C>G (n.*204+238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472739A= | CA1981504447 | NADSYN1 | c.459+239A= (n.459+239A=) c.359+239A= c.*204+239A= (n.*204+239A=) | |
11 | g.71472739A>G | CA224303720 | NADSYN1 | c.459+239A>G (n.459+239A>G) c.359+239A>G c.*204+239A>G (n.*204+239A>G) | dbSNP |
11 | g.71472743G>A | CA224303725 | NADSYN1 | c.459+243G>A (n.459+243G>A) c.359+243G>A c.*204+243G>A (n.*204+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472743G>C | CA679876947 | NADSYN1 | c.459+243G>C (n.459+243G>C) c.359+243G>C c.*204+243G>C (n.*204+243G>C) | dbSNP |
11 | g.71472743G= | CA1981504448 | NADSYN1 | c.459+243G= (n.459+243G=) c.359+243G= c.*204+243G= (n.*204+243G=) | |
11 | g.71472743G>T | CA679876952 | NADSYN1 | c.459+243G>T (n.459+243G>T) c.359+243G>T c.*204+243G>T (n.*204+243G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472745T>C | CA224303726 | NADSYN1 | c.459+245T>C (n.459+245T>C) c.359+245T>C c.*204+245T>C (n.*204+245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472745T= | CA1981504449 | NADSYN1 | c.459+245T= (n.459+245T=) c.359+245T= c.*204+245T= (n.*204+245T=) | |
11 | g.71472747C= | CA1981504450 | NADSYN1 | c.459+247C= (n.459+247C=) c.359+247C= c.*204+247C= (n.*204+247C=) | |
11 | g.71472747C>T | CA679876960 | NADSYN1 | c.459+247C>T (n.459+247C>T) c.359+247C>T c.*204+247C>T (n.*204+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472748C>A | CA2527940477 | NADSYN1 | c.459+248C>A (n.459+248C>A) c.359+248C>A c.*204+248C>A (n.*204+248C>A) | |
11 | g.71472748C= | CA1981504451 | NADSYN1 | c.459+248C= (n.459+248C=) c.359+248C= c.*204+248C= (n.*204+248C=) | |
11 | g.71472748C>T | CA939375455 | NADSYN1 | c.459+248C>T (n.459+248C>T) c.359+248C>T c.*204+248C>T (n.*204+248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472749T>A | CA224303728 | NADSYN1 | c.459+249T>A (n.459+249T>A) c.359+249T>A c.*204+249T>A (n.*204+249T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472749T= | CA1981504452 | NADSYN1 | c.459+249T= (n.459+249T=) c.359+249T= c.*204+249T= (n.*204+249T=) | |
11 | g.71472751C= | CA1981504453 | NADSYN1 | c.459+251C= (n.459+251C=) c.359+251C= c.*204+251C= (n.*204+251C=) | |
11 | g.71472751C>T | CA1981504454 | NADSYN1 | c.459+251C>T (n.459+251C>T) c.359+251C>T c.*204+251C>T (n.*204+251C>T) | dbSNP |
11 | g.71472753C= | CA1981504455 | NADSYN1 | c.459+253C= (n.459+253C=) c.359+253C= c.*204+253C= (n.*204+253C=) | |
11 | g.71472753C>G | CA224303729 | NADSYN1 | c.459+253C>G (n.459+253C>G) c.359+253C>G c.*204+253C>G (n.*204+253C>G) | dbSNP |
11 | g.71472757A= | CA1981504456 | NADSYN1 | c.459+257A= (n.459+257A=) c.359+257A= c.*204+257A= (n.*204+257A=) | |
11 | g.71472757A>G | CA600046960 | NADSYN1 | c.459+257A>G (n.459+257A>G) c.359+257A>G c.*204+257A>G (n.*204+257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472761C>A | CA224303730 | NADSYN1 | c.459+261C>A (n.459+261C>A) c.359+261C>A c.*204+261C>A (n.*204+261C>A) | dbSNP |
11 | g.71472761C= | CA1981504457 | NADSYN1 | c.459+261C= (n.459+261C=) c.359+261C= c.*204+261C= (n.*204+261C=) | |
11 | g.71472773A= | CA1981504458 | NADSYN1 | c.459+273A= (n.459+273A=) c.359+273A= c.*204+273A= (n.*204+273A=) | |
11 | g.71472773A>G | CA939375458 | NADSYN1 | c.459+273A>G (n.459+273A>G) c.359+273A>G c.*204+273A>G (n.*204+273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472779C= | CA1981504459 | NADSYN1 | c.459+279C= (n.459+279C=) c.359+279C= c.*204+279C= (n.*204+279C=) | |
11 | g.71472779C>T | CA224303735 | NADSYN1 | c.459+279C>T (n.459+279C>T) c.359+279C>T c.*204+279C>T (n.*204+279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472781G>A | CA939375465 | NADSYN1 | c.459+281G>A (n.459+281G>A) c.359+281G>A c.*204+281G>A (n.*204+281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472781G= | CA1981504460 | NADSYN1 | c.459+281G= (n.459+281G=) c.359+281G= c.*204+281G= (n.*204+281G=) | |
11 | g.71472782C>A | CA1981504462 | NADSYN1 | c.459+282C>A (n.459+282C>A) c.359+282C>A c.*204+282C>A (n.*204+282C>A) | dbSNP |
11 | g.71472782C= | CA1981504461 | NADSYN1 | c.459+282C= (n.459+282C=) c.359+282C= c.*204+282C= (n.*204+282C=) | |
11 | g.71472786C= | CA1981504463 | NADSYN1 | c.459+286C= (n.459+286C=) c.359+286C= c.*204+286C= (n.*204+286C=) | |
11 | g.71472786C>T | CA1981504464 | NADSYN1 | c.459+286C>T (n.459+286C>T) c.359+286C>T c.*204+286C>T (n.*204+286C>T) | dbSNP |
11 | g.71472789C= | CA1981504465 | NADSYN1 | c.459+289C= (n.459+289C=) c.359+289C= c.*204+289C= (n.*204+289C=) | |
11 | g.71472789C>T | CA224303741 | NADSYN1 | c.459+289C>T (n.459+289C>T) c.359+289C>T c.*204+289C>T (n.*204+289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71472791T>C | CA2724368514 | NADSYN1 | c.459+291T>C (n.459+291T>C) c.359+291T>C c.*204+291T>C (n.*204+291T>C) | dbSNP |