UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71451068_71451071delinsTAAC | CA1467212994 | SLC4A4 | c.1305-120_1305-117delinsTAAC (n.1305-120_1305-117delinsTAAC) c.1209-120_1209-117delinsTAAC (n.1209-120_1209-117delinsTAAC) c.1077-120_1077-117delinsTAAC (n.1077-120_1077-117delinsTAAC) n.1138-120_1138-117delinsTAAC c.651-120_651-117delinsTAAC (n.651-120_651-117delinsTAAC) c.984-120_984-117delinsTAAC (n.984-120_984-117delinsTAAC) c.693-120_693-117delinsTAAC (n.693-120_693-117delinsTAAC) c.1302-120_1302-117delinsTAAC (n.1302-120_1302-117delinsTAAC) c.1224-120_1224-117delinsTAAC (n.1224-120_1224-117delinsTAAC) | |
| 4 | g.71451070del | CA1467212996 | SLC4A4 | c.1305-118del (n.1305-118del) c.1209-118del (n.1209-118del) c.1077-118del (n.1077-118del) n.1138-118del c.651-118del (n.651-118del) c.984-118del (n.984-118del) c.693-118del (n.693-118del) c.1302-118del (n.1302-118del) c.1224-118del (n.1224-118del) | dbSNP |
| 4 | g.71451071_71451073del | CA552454038 | SLC4A4 | c.1305-117_1305-115del (n.1305-117_1305-115del) c.1209-117_1209-115del (n.1209-117_1209-115del) c.1077-117_1077-115del (n.1077-117_1077-115del) n.1138-117_1138-115del c.651-117_651-115del (n.651-117_651-115del) c.984-117_984-115del (n.984-117_984-115del) c.693-117_693-115del (n.693-117_693-115del) c.1302-117_1302-115del (n.1302-117_1302-115del) c.1224-117_1224-115del (n.1224-117_1224-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451070A>C | CA2670935182 | SLC4A4 | c.1305-118A>C (n.1305-118A>C) c.1209-118A>C (n.1209-118A>C) c.1077-118A>C (n.1077-118A>C) n.1138-118A>C c.651-118A>C (n.651-118A>C) c.984-118A>C (n.984-118A>C) c.693-118A>C (n.693-118A>C) c.1302-118A>C (n.1302-118A>C) c.1224-118A>C (n.1224-118A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451071C>A | CA1063975282 | SLC4A4 | c.1305-117C>A (n.1305-117C>A) c.1209-117C>A (n.1209-117C>A) c.1077-117C>A (n.1077-117C>A) n.1138-117C>A c.651-117C>A (n.651-117C>A) c.984-117C>A (n.984-117C>A) c.693-117C>A (n.693-117C>A) c.1302-117C>A (n.1302-117C>A) c.1224-117C>A (n.1224-117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451071C= | CA1467212998 | SLC4A4 | c.1305-117C= (n.1305-117C=) c.1209-117C= (n.1209-117C=) c.1077-117C= (n.1077-117C=) n.1138-117C= c.651-117C= (n.651-117C=) c.984-117C= (n.984-117C=) c.693-117C= (n.693-117C=) c.1302-117C= (n.1302-117C=) c.1224-117C= (n.1224-117C=) | |
| 4 | g.71451071C>T | CA1467213000 | SLC4A4 | c.1305-117C>T (n.1305-117C>T) c.1209-117C>T (n.1209-117C>T) c.1077-117C>T (n.1077-117C>T) n.1138-117C>T c.651-117C>T (n.651-117C>T) c.984-117C>T (n.984-117C>T) c.693-117C>T (n.693-117C>T) c.1302-117C>T (n.1302-117C>T) c.1224-117C>T (n.1224-117C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71451072A= | CA1467213003 | SLC4A4 | c.1305-116A= (n.1305-116A=) c.1209-116A= (n.1209-116A=) c.1077-116A= (n.1077-116A=) n.1138-116A= c.651-116A= (n.651-116A=) c.984-116A= (n.984-116A=) c.693-116A= (n.693-116A=) c.1302-116A= (n.1302-116A=) c.1224-116A= (n.1224-116A=) | |
| 4 | g.71451072A>C | CA1063975283 | SLC4A4 | c.1305-116A>C (n.1305-116A>C) c.1209-116A>C (n.1209-116A>C) c.1077-116A>C (n.1077-116A>C) n.1138-116A>C c.651-116A>C (n.651-116A>C) c.984-116A>C (n.984-116A>C) c.693-116A>C (n.693-116A>C) c.1302-116A>C (n.1302-116A>C) c.1224-116A>C (n.1224-116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451072A>T | CA1467213005 | SLC4A4 | c.1305-116A>T (n.1305-116A>T) c.1209-116A>T (n.1209-116A>T) c.1077-116A>T (n.1077-116A>T) n.1138-116A>T c.651-116A>T (n.651-116A>T) c.984-116A>T (n.984-116A>T) c.693-116A>T (n.693-116A>T) c.1302-116A>T (n.1302-116A>T) c.1224-116A>T (n.1224-116A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71451072_71451073insTT | CA1063975284 | SLC4A4 | c.1305-116_1305-115insTT (n.1305-116_1305-115insTT) c.1209-116_1209-115insTT (n.1209-116_1209-115insTT) c.1077-116_1077-115insTT (n.1077-116_1077-115insTT) n.1138-116_1138-115insTT c.651-116_651-115insTT (n.651-116_651-115insTT) c.984-116_984-115insTT (n.984-116_984-115insTT) c.693-116_693-115insTT (n.693-116_693-115insTT) c.1302-116_1302-115insTT (n.1302-116_1302-115insTT) c.1224-116_1224-115insTT (n.1224-116_1224-115insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451073A= | CA1467213008 | SLC4A4 | c.1305-115A= (n.1305-115A=) c.1209-115A= (n.1209-115A=) c.1077-115A= (n.1077-115A=) n.1138-115A= c.651-115A= (n.651-115A=) c.984-115A= (n.984-115A=) c.693-115A= (n.693-115A=) c.1302-115A= (n.1302-115A=) c.1224-115A= (n.1224-115A=) | |
| 4 | g.71451073A>G | CA99463065 | SLC4A4 | c.1305-115A>G (n.1305-115A>G) c.1209-115A>G (n.1209-115A>G) c.1077-115A>G (n.1077-115A>G) n.1138-115A>G c.651-115A>G (n.651-115A>G) c.984-115A>G (n.984-115A>G) c.693-115A>G (n.693-115A>G) c.1302-115A>G (n.1302-115A>G) c.1224-115A>G (n.1224-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451074T>A | CA2670935183 | SLC4A4 | c.1305-114T>A (n.1305-114T>A) c.1209-114T>A (n.1209-114T>A) c.1077-114T>A (n.1077-114T>A) n.1138-114T>A c.651-114T>A (n.651-114T>A) c.984-114T>A (n.984-114T>A) c.693-114T>A (n.693-114T>A) c.1302-114T>A (n.1302-114T>A) c.1224-114T>A (n.1224-114T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451075C>A | CA552454040 | SLC4A4 | c.1305-113C>A (n.1305-113C>A) c.1209-113C>A (n.1209-113C>A) c.1077-113C>A (n.1077-113C>A) n.1138-113C>A c.651-113C>A (n.651-113C>A) c.984-113C>A (n.984-113C>A) c.693-113C>A (n.693-113C>A) c.1302-113C>A (n.1302-113C>A) c.1224-113C>A (n.1224-113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451075C= | CA1467213013 | SLC4A4 | c.1305-113C= (n.1305-113C=) c.1209-113C= (n.1209-113C=) c.1077-113C= (n.1077-113C=) n.1138-113C= c.651-113C= (n.651-113C=) c.984-113C= (n.984-113C=) c.693-113C= (n.693-113C=) c.1302-113C= (n.1302-113C=) c.1224-113C= (n.1224-113C=) | |
| 4 | g.71451075C>G | CA798078023 | SLC4A4 | c.1305-113C>G (n.1305-113C>G) c.1209-113C>G (n.1209-113C>G) c.1077-113C>G (n.1077-113C>G) n.1138-113C>G c.651-113C>G (n.651-113C>G) c.984-113C>G (n.984-113C>G) c.693-113C>G (n.693-113C>G) c.1302-113C>G (n.1302-113C>G) c.1224-113C>G (n.1224-113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451076T>A | CA2670935184 | SLC4A4 | c.1305-112T>A (n.1305-112T>A) c.1209-112T>A (n.1209-112T>A) c.1077-112T>A (n.1077-112T>A) n.1138-112T>A c.651-112T>A (n.651-112T>A) c.984-112T>A (n.984-112T>A) c.693-112T>A (n.693-112T>A) c.1302-112T>A (n.1302-112T>A) c.1224-112T>A (n.1224-112T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451076T>C | CA552454042 | SLC4A4 | c.1305-112T>C (n.1305-112T>C) c.1209-112T>C (n.1209-112T>C) c.1077-112T>C (n.1077-112T>C) n.1138-112T>C c.651-112T>C (n.651-112T>C) c.984-112T>C (n.984-112T>C) c.693-112T>C (n.693-112T>C) c.1302-112T>C (n.1302-112T>C) c.1224-112T>C (n.1224-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451076T= | CA1467213019 | SLC4A4 | c.1305-112T= (n.1305-112T=) c.1209-112T= (n.1209-112T=) c.1077-112T= (n.1077-112T=) n.1138-112T= c.651-112T= (n.651-112T=) c.984-112T= (n.984-112T=) c.693-112T= (n.693-112T=) c.1302-112T= (n.1302-112T=) c.1224-112T= (n.1224-112T=) | |
| 4 | g.71451078T>A | CA2670935185 | SLC4A4 | c.1305-110T>A (n.1305-110T>A) c.1209-110T>A (n.1209-110T>A) c.1077-110T>A (n.1077-110T>A) n.1138-110T>A c.651-110T>A (n.651-110T>A) c.984-110T>A (n.984-110T>A) c.693-110T>A (n.693-110T>A) c.1302-110T>A (n.1302-110T>A) c.1224-110T>A (n.1224-110T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451078T>C | CA2670935186 | SLC4A4 | c.1305-110T>C (n.1305-110T>C) c.1209-110T>C (n.1209-110T>C) c.1077-110T>C (n.1077-110T>C) n.1138-110T>C c.651-110T>C (n.651-110T>C) c.984-110T>C (n.984-110T>C) c.693-110T>C (n.693-110T>C) c.1302-110T>C (n.1302-110T>C) c.1224-110T>C (n.1224-110T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451079C>A | CA2670935187 | SLC4A4 | c.1305-109C>A (n.1305-109C>A) c.1209-109C>A (n.1209-109C>A) c.1077-109C>A (n.1077-109C>A) n.1138-109C>A c.651-109C>A (n.651-109C>A) c.984-109C>A (n.984-109C>A) c.693-109C>A (n.693-109C>A) c.1302-109C>A (n.1302-109C>A) c.1224-109C>A (n.1224-109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451080A>C | CA2670935188 | SLC4A4 | c.1305-108A>C (n.1305-108A>C) c.1209-108A>C (n.1209-108A>C) c.1077-108A>C (n.1077-108A>C) n.1138-108A>C c.651-108A>C (n.651-108A>C) c.984-108A>C (n.984-108A>C) c.693-108A>C (n.693-108A>C) c.1302-108A>C (n.1302-108A>C) c.1224-108A>C (n.1224-108A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451080A>G | CA2670935189 | SLC4A4 | c.1305-108A>G (n.1305-108A>G) c.1209-108A>G (n.1209-108A>G) c.1077-108A>G (n.1077-108A>G) n.1138-108A>G c.651-108A>G (n.651-108A>G) c.984-108A>G (n.984-108A>G) c.693-108A>G (n.693-108A>G) c.1302-108A>G (n.1302-108A>G) c.1224-108A>G (n.1224-108A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451080A>T | CA2670935190 | SLC4A4 | c.1305-108A>T (n.1305-108A>T) c.1209-108A>T (n.1209-108A>T) c.1077-108A>T (n.1077-108A>T) n.1138-108A>T c.651-108A>T (n.651-108A>T) c.984-108A>T (n.984-108A>T) c.693-108A>T (n.693-108A>T) c.1302-108A>T (n.1302-108A>T) c.1224-108A>T (n.1224-108A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451081C>A | CA2670935191 | SLC4A4 | c.1305-107C>A (n.1305-107C>A) c.1209-107C>A (n.1209-107C>A) c.1077-107C>A (n.1077-107C>A) n.1138-107C>A c.651-107C>A (n.651-107C>A) c.984-107C>A (n.984-107C>A) c.693-107C>A (n.693-107C>A) c.1302-107C>A (n.1302-107C>A) c.1224-107C>A (n.1224-107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451081C>T | CA2670935192 | SLC4A4 | c.1305-107C>T (n.1305-107C>T) c.1209-107C>T (n.1209-107C>T) c.1077-107C>T (n.1077-107C>T) n.1138-107C>T c.651-107C>T (n.651-107C>T) c.984-107C>T (n.984-107C>T) c.693-107C>T (n.693-107C>T) c.1302-107C>T (n.1302-107C>T) c.1224-107C>T (n.1224-107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451082C>A | CA2670935193 | SLC4A4 | c.1305-106C>A (n.1305-106C>A) c.1209-106C>A (n.1209-106C>A) c.1077-106C>A (n.1077-106C>A) n.1138-106C>A c.651-106C>A (n.651-106C>A) c.984-106C>A (n.984-106C>A) c.693-106C>A (n.693-106C>A) c.1302-106C>A (n.1302-106C>A) c.1224-106C>A (n.1224-106C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451082C>T | CA2670935194 | SLC4A4 | c.1305-106C>T (n.1305-106C>T) c.1209-106C>T (n.1209-106C>T) c.1077-106C>T (n.1077-106C>T) n.1138-106C>T c.651-106C>T (n.651-106C>T) c.984-106C>T (n.984-106C>T) c.693-106C>T (n.693-106C>T) c.1302-106C>T (n.1302-106C>T) c.1224-106C>T (n.1224-106C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451083T>A | CA2670935195 | SLC4A4 | c.1305-105T>A (n.1305-105T>A) c.1209-105T>A (n.1209-105T>A) c.1077-105T>A (n.1077-105T>A) n.1138-105T>A c.651-105T>A (n.651-105T>A) c.984-105T>A (n.984-105T>A) c.693-105T>A (n.693-105T>A) c.1302-105T>A (n.1302-105T>A) c.1224-105T>A (n.1224-105T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451083T>C | CA2670935196 | SLC4A4 | c.1305-105T>C (n.1305-105T>C) c.1209-105T>C (n.1209-105T>C) c.1077-105T>C (n.1077-105T>C) n.1138-105T>C c.651-105T>C (n.651-105T>C) c.984-105T>C (n.984-105T>C) c.693-105T>C (n.693-105T>C) c.1302-105T>C (n.1302-105T>C) c.1224-105T>C (n.1224-105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451084T>A | CA2670935197 | SLC4A4 | c.1305-104T>A (n.1305-104T>A) c.1209-104T>A (n.1209-104T>A) c.1077-104T>A (n.1077-104T>A) n.1138-104T>A c.651-104T>A (n.651-104T>A) c.984-104T>A (n.984-104T>A) c.693-104T>A (n.693-104T>A) c.1302-104T>A (n.1302-104T>A) c.1224-104T>A (n.1224-104T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451084T>C | CA2670935198 | SLC4A4 | c.1305-104T>C (n.1305-104T>C) c.1209-104T>C (n.1209-104T>C) c.1077-104T>C (n.1077-104T>C) n.1138-104T>C c.651-104T>C (n.651-104T>C) c.984-104T>C (n.984-104T>C) c.693-104T>C (n.693-104T>C) c.1302-104T>C (n.1302-104T>C) c.1224-104T>C (n.1224-104T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451084T>G | CA798078038 | SLC4A4 | c.1305-104T>G (n.1305-104T>G) c.1209-104T>G (n.1209-104T>G) c.1077-104T>G (n.1077-104T>G) n.1138-104T>G c.651-104T>G (n.651-104T>G) c.984-104T>G (n.984-104T>G) c.693-104T>G (n.693-104T>G) c.1302-104T>G (n.1302-104T>G) c.1224-104T>G (n.1224-104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451084T= | CA1467213023 | SLC4A4 | c.1305-104T= (n.1305-104T=) c.1209-104T= (n.1209-104T=) c.1077-104T= (n.1077-104T=) n.1138-104T= c.651-104T= (n.651-104T=) c.984-104T= (n.984-104T=) c.693-104T= (n.693-104T=) c.1302-104T= (n.1302-104T=) c.1224-104T= (n.1224-104T=) | |
| 4 | g.71451085A>C | CA2670935201 | SLC4A4 | c.1305-103A>C (n.1305-103A>C) c.1209-103A>C (n.1209-103A>C) c.1077-103A>C (n.1077-103A>C) n.1138-103A>C c.651-103A>C (n.651-103A>C) c.984-103A>C (n.984-103A>C) c.693-103A>C (n.693-103A>C) c.1302-103A>C (n.1302-103A>C) c.1224-103A>C (n.1224-103A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451085A>G | CA2670935199 | SLC4A4 | c.1305-103A>G (n.1305-103A>G) c.1209-103A>G (n.1209-103A>G) c.1077-103A>G (n.1077-103A>G) n.1138-103A>G c.651-103A>G (n.651-103A>G) c.984-103A>G (n.984-103A>G) c.693-103A>G (n.693-103A>G) c.1302-103A>G (n.1302-103A>G) c.1224-103A>G (n.1224-103A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451085A>T | CA2670935200 | SLC4A4 | c.1305-103A>T (n.1305-103A>T) c.1209-103A>T (n.1209-103A>T) c.1077-103A>T (n.1077-103A>T) n.1138-103A>T c.651-103A>T (n.651-103A>T) c.984-103A>T (n.984-103A>T) c.693-103A>T (n.693-103A>T) c.1302-103A>T (n.1302-103A>T) c.1224-103A>T (n.1224-103A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451087G>A | CA2670935203 | SLC4A4 | c.1305-101G>A (n.1305-101G>A) c.1209-101G>A (n.1209-101G>A) c.1077-101G>A (n.1077-101G>A) n.1138-101G>A c.651-101G>A (n.651-101G>A) c.984-101G>A (n.984-101G>A) c.693-101G>A (n.693-101G>A) c.1302-101G>A (n.1302-101G>A) c.1224-101G>A (n.1224-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451087G= | CA1467213025 | SLC4A4 | c.1305-101G= (n.1305-101G=) c.1209-101G= (n.1209-101G=) c.1077-101G= (n.1077-101G=) n.1138-101G= c.651-101G= (n.651-101G=) c.984-101G= (n.984-101G=) c.693-101G= (n.693-101G=) c.1302-101G= (n.1302-101G=) c.1224-101G= (n.1224-101G=) | |
| 4 | g.71451087G>T | CA1467213026 | SLC4A4 | c.1305-101G>T (n.1305-101G>T) c.1209-101G>T (n.1209-101G>T) c.1077-101G>T (n.1077-101G>T) n.1138-101G>T c.651-101G>T (n.651-101G>T) c.984-101G>T (n.984-101G>T) c.693-101G>T (n.693-101G>T) c.1302-101G>T (n.1302-101G>T) c.1224-101G>T (n.1224-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451087_71451092del | CA2670935202 | SLC4A4 | c.1305-101_1305-96del (n.1305-101_1305-96del) c.1209-101_1209-96del (n.1209-101_1209-96del) c.1077-101_1077-96del (n.1077-101_1077-96del) n.1138-101_1138-96del c.651-101_651-96del (n.651-101_651-96del) c.984-101_984-96del (n.984-101_984-96del) c.693-101_693-96del (n.693-101_693-96del) c.1302-101_1302-96del (n.1302-101_1302-96del) c.1224-101_1224-96del (n.1224-101_1224-96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451088G>A | CA1063975288 | SLC4A4 | c.1305-100G>A (n.1305-100G>A) c.1209-100G>A (n.1209-100G>A) c.1077-100G>A (n.1077-100G>A) n.1138-100G>A c.651-100G>A (n.651-100G>A) c.984-100G>A (n.984-100G>A) c.693-100G>A (n.693-100G>A) c.1302-100G>A (n.1302-100G>A) c.1224-100G>A (n.1224-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451088G>C | CA2670935204 | SLC4A4 | c.1305-100G>C (n.1305-100G>C) c.1209-100G>C (n.1209-100G>C) c.1077-100G>C (n.1077-100G>C) n.1138-100G>C c.651-100G>C (n.651-100G>C) c.984-100G>C (n.984-100G>C) c.693-100G>C (n.693-100G>C) c.1302-100G>C (n.1302-100G>C) c.1224-100G>C (n.1224-100G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451088G= | CA1467213028 | SLC4A4 | c.1305-100G= (n.1305-100G=) c.1209-100G= (n.1209-100G=) c.1077-100G= (n.1077-100G=) n.1138-100G= c.651-100G= (n.651-100G=) c.984-100G= (n.984-100G=) c.693-100G= (n.693-100G=) c.1302-100G= (n.1302-100G=) c.1224-100G= (n.1224-100G=) | |
| 4 | g.71451088G>T | CA2670935205 | SLC4A4 | c.1305-100G>T (n.1305-100G>T) c.1209-100G>T (n.1209-100G>T) c.1077-100G>T (n.1077-100G>T) n.1138-100G>T c.651-100G>T (n.651-100G>T) c.984-100G>T (n.984-100G>T) c.693-100G>T (n.693-100G>T) c.1302-100G>T (n.1302-100G>T) c.1224-100G>T (n.1224-100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451089G>A | CA2523614688 | SLC4A4 | c.1305-99G>A (n.1305-99G>A) c.1209-99G>A (n.1209-99G>A) c.1077-99G>A (n.1077-99G>A) n.1138-99G>A c.651-99G>A (n.651-99G>A) c.984-99G>A (n.984-99G>A) c.693-99G>A (n.693-99G>A) c.1302-99G>A (n.1302-99G>A) c.1224-99G>A (n.1224-99G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451089G= | CA1467213031 | SLC4A4 | c.1305-99G= (n.1305-99G=) c.1209-99G= (n.1209-99G=) c.1077-99G= (n.1077-99G=) n.1138-99G= c.651-99G= (n.651-99G=) c.984-99G= (n.984-99G=) c.693-99G= (n.693-99G=) c.1302-99G= (n.1302-99G=) c.1224-99G= (n.1224-99G=) | |
| 4 | g.71451089G>T | CA552454043 | SLC4A4 | c.1305-99G>T (n.1305-99G>T) c.1209-99G>T (n.1209-99G>T) c.1077-99G>T (n.1077-99G>T) n.1138-99G>T c.651-99G>T (n.651-99G>T) c.984-99G>T (n.984-99G>T) c.693-99G>T (n.693-99G>T) c.1302-99G>T (n.1302-99G>T) c.1224-99G>T (n.1224-99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451090T>G | CA2670935206 | SLC4A4 | c.1305-98T>G (n.1305-98T>G) c.1209-98T>G (n.1209-98T>G) c.1077-98T>G (n.1077-98T>G) n.1138-98T>G c.651-98T>G (n.651-98T>G) c.984-98T>G (n.984-98T>G) c.693-98T>G (n.693-98T>G) c.1302-98T>G (n.1302-98T>G) c.1224-98T>G (n.1224-98T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451092T>C | CA2670935207 | SLC4A4 | c.1305-96T>C (n.1305-96T>C) c.1209-96T>C (n.1209-96T>C) c.1077-96T>C (n.1077-96T>C) n.1138-96T>C c.651-96T>C (n.651-96T>C) c.984-96T>C (n.984-96T>C) c.693-96T>C (n.693-96T>C) c.1302-96T>C (n.1302-96T>C) c.1224-96T>C (n.1224-96T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451093T>C | CA2670935208 | SLC4A4 | c.1305-95T>C (n.1305-95T>C) c.1209-95T>C (n.1209-95T>C) c.1077-95T>C (n.1077-95T>C) n.1138-95T>C c.651-95T>C (n.651-95T>C) c.984-95T>C (n.984-95T>C) c.693-95T>C (n.693-95T>C) c.1302-95T>C (n.1302-95T>C) c.1224-95T>C (n.1224-95T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451094C>A | CA2670935210 | SLC4A4 | c.1305-94C>A (n.1305-94C>A) c.1209-94C>A (n.1209-94C>A) c.1077-94C>A (n.1077-94C>A) n.1138-94C>A c.651-94C>A (n.651-94C>A) c.984-94C>A (n.984-94C>A) c.693-94C>A (n.693-94C>A) c.1302-94C>A (n.1302-94C>A) c.1224-94C>A (n.1224-94C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451094C>T | CA2670935209 | SLC4A4 | c.1305-94C>T (n.1305-94C>T) c.1209-94C>T (n.1209-94C>T) c.1077-94C>T (n.1077-94C>T) n.1138-94C>T c.651-94C>T (n.651-94C>T) c.984-94C>T (n.984-94C>T) c.693-94C>T (n.693-94C>T) c.1302-94C>T (n.1302-94C>T) c.1224-94C>T (n.1224-94C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451095A>G | CA2670935211 | SLC4A4 | c.1305-93A>G (n.1305-93A>G) c.1209-93A>G (n.1209-93A>G) c.1077-93A>G (n.1077-93A>G) n.1138-93A>G c.651-93A>G (n.651-93A>G) c.984-93A>G (n.984-93A>G) c.693-93A>G (n.693-93A>G) c.1302-93A>G (n.1302-93A>G) c.1224-93A>G (n.1224-93A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451095A>T | CA2670935212 | SLC4A4 | c.1305-93A>T (n.1305-93A>T) c.1209-93A>T (n.1209-93A>T) c.1077-93A>T (n.1077-93A>T) n.1138-93A>T c.651-93A>T (n.651-93A>T) c.984-93A>T (n.984-93A>T) c.693-93A>T (n.693-93A>T) c.1302-93A>T (n.1302-93A>T) c.1224-93A>T (n.1224-93A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451096C>A | CA2578108560 | SLC4A4 | c.1305-92C>A (n.1305-92C>A) c.1209-92C>A (n.1209-92C>A) c.1077-92C>A (n.1077-92C>A) n.1138-92C>A c.651-92C>A (n.651-92C>A) c.984-92C>A (n.984-92C>A) c.693-92C>A (n.693-92C>A) c.1302-92C>A (n.1302-92C>A) c.1224-92C>A (n.1224-92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451096C= | CA1467213034 | SLC4A4 | c.1305-92C= (n.1305-92C=) c.1209-92C= (n.1209-92C=) c.1077-92C= (n.1077-92C=) n.1138-92C= c.651-92C= (n.651-92C=) c.984-92C= (n.984-92C=) c.693-92C= (n.693-92C=) c.1302-92C= (n.1302-92C=) c.1224-92C= (n.1224-92C=) | |
| 4 | g.71451096C>G | CA2670935213 | SLC4A4 | c.1305-92C>G (n.1305-92C>G) c.1209-92C>G (n.1209-92C>G) c.1077-92C>G (n.1077-92C>G) n.1138-92C>G c.651-92C>G (n.651-92C>G) c.984-92C>G (n.984-92C>G) c.693-92C>G (n.693-92C>G) c.1302-92C>G (n.1302-92C>G) c.1224-92C>G (n.1224-92C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451096C>T | CA1467213035 | SLC4A4 | c.1305-92C>T (n.1305-92C>T) c.1209-92C>T (n.1209-92C>T) c.1077-92C>T (n.1077-92C>T) n.1138-92C>T c.651-92C>T (n.651-92C>T) c.984-92C>T (n.984-92C>T) c.693-92C>T (n.693-92C>T) c.1302-92C>T (n.1302-92C>T) c.1224-92C>T (n.1224-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451096_71451097insA | CA2568081776 | SLC4A4 | c.1305-92_1305-91insA (n.1305-92_1305-91insA) c.1209-92_1209-91insA (n.1209-92_1209-91insA) c.1077-92_1077-91insA (n.1077-92_1077-91insA) n.1138-92_1138-91insA c.651-92_651-91insA (n.651-92_651-91insA) c.984-92_984-91insA (n.984-92_984-91insA) c.693-92_693-91insA (n.693-92_693-91insA) c.1302-92_1302-91insA (n.1302-92_1302-91insA) c.1224-92_1224-91insA (n.1224-92_1224-91insA) | |
| 4 | g.71451097T>C | CA2600056125 | SLC4A4 | c.1305-91T>C (n.1305-91T>C) c.1209-91T>C (n.1209-91T>C) c.1077-91T>C (n.1077-91T>C) n.1138-91T>C c.651-91T>C (n.651-91T>C) c.984-91T>C (n.984-91T>C) c.693-91T>C (n.693-91T>C) c.1302-91T>C (n.1302-91T>C) c.1224-91T>C (n.1224-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451098C>A | CA2670935215 | SLC4A4 | c.1305-90C>A (n.1305-90C>A) c.1209-90C>A (n.1209-90C>A) c.1077-90C>A (n.1077-90C>A) n.1138-90C>A c.651-90C>A (n.651-90C>A) c.984-90C>A (n.984-90C>A) c.693-90C>A (n.693-90C>A) c.1302-90C>A (n.1302-90C>A) c.1224-90C>A (n.1224-90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451098C>T | CA2670935216 | SLC4A4 | c.1305-90C>T (n.1305-90C>T) c.1209-90C>T (n.1209-90C>T) c.1077-90C>T (n.1077-90C>T) n.1138-90C>T c.651-90C>T (n.651-90C>T) c.984-90C>T (n.984-90C>T) c.693-90C>T (n.693-90C>T) c.1302-90C>T (n.1302-90C>T) c.1224-90C>T (n.1224-90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451099del | CA2670935214 | SLC4A4 | c.1305-89del (n.1305-89del) c.1209-89del (n.1209-89del) c.1077-89del (n.1077-89del) n.1138-89del c.651-89del (n.651-89del) c.984-89del (n.984-89del) c.693-89del (n.693-89del) c.1302-89del (n.1302-89del) c.1224-89del (n.1224-89del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451099C>A | CA2670935217 | SLC4A4 | c.1305-89C>A (n.1305-89C>A) c.1209-89C>A (n.1209-89C>A) c.1077-89C>A (n.1077-89C>A) n.1138-89C>A c.651-89C>A (n.651-89C>A) c.984-89C>A (n.984-89C>A) c.693-89C>A (n.693-89C>A) c.1302-89C>A (n.1302-89C>A) c.1224-89C>A (n.1224-89C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451100A>T | CA2670935218 | SLC4A4 | c.1305-88A>T (n.1305-88A>T) c.1209-88A>T (n.1209-88A>T) c.1077-88A>T (n.1077-88A>T) n.1138-88A>T c.651-88A>T (n.651-88A>T) c.984-88A>T (n.984-88A>T) c.693-88A>T (n.693-88A>T) c.1302-88A>T (n.1302-88A>T) c.1224-88A>T (n.1224-88A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451102C>A | CA2670935219 | SLC4A4 | c.1305-86C>A (n.1305-86C>A) c.1209-86C>A (n.1209-86C>A) c.1077-86C>A (n.1077-86C>A) n.1138-86C>A c.651-86C>A (n.651-86C>A) c.984-86C>A (n.984-86C>A) c.693-86C>A (n.693-86C>A) c.1302-86C>A (n.1302-86C>A) c.1224-86C>A (n.1224-86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451102C>T | CA2670935220 | SLC4A4 | c.1305-86C>T (n.1305-86C>T) c.1209-86C>T (n.1209-86C>T) c.1077-86C>T (n.1077-86C>T) n.1138-86C>T c.651-86C>T (n.651-86C>T) c.984-86C>T (n.984-86C>T) c.693-86C>T (n.693-86C>T) c.1302-86C>T (n.1302-86C>T) c.1224-86C>T (n.1224-86C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451103T>C | CA2509664583 | SLC4A4 | c.1305-85T>C (n.1305-85T>C) c.1209-85T>C (n.1209-85T>C) c.1077-85T>C (n.1077-85T>C) n.1138-85T>C c.651-85T>C (n.651-85T>C) c.984-85T>C (n.984-85T>C) c.693-85T>C (n.693-85T>C) c.1302-85T>C (n.1302-85T>C) c.1224-85T>C (n.1224-85T>C) | |
| 4 | g.71451104C= | CA1467213038 | SLC4A4 | c.1305-84C= (n.1305-84C=) c.1209-84C= (n.1209-84C=) c.1077-84C= (n.1077-84C=) n.1138-84C= c.651-84C= (n.651-84C=) c.984-84C= (n.984-84C=) c.693-84C= (n.693-84C=) c.1302-84C= (n.1302-84C=) c.1224-84C= (n.1224-84C=) | |
| 4 | g.71451104C>T | CA1063975290 | SLC4A4 | c.1305-84C>T (n.1305-84C>T) c.1209-84C>T (n.1209-84C>T) c.1077-84C>T (n.1077-84C>T) n.1138-84C>T c.651-84C>T (n.651-84C>T) c.984-84C>T (n.984-84C>T) c.693-84C>T (n.693-84C>T) c.1302-84C>T (n.1302-84C>T) c.1224-84C>T (n.1224-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451105C>A | CA1467213050 | SLC4A4 | c.1305-83C>A (n.1305-83C>A) c.1209-83C>A (n.1209-83C>A) c.1077-83C>A (n.1077-83C>A) n.1138-83C>A c.651-83C>A (n.651-83C>A) c.984-83C>A (n.984-83C>A) c.693-83C>A (n.693-83C>A) c.1302-83C>A (n.1302-83C>A) c.1224-83C>A (n.1224-83C>A) | dbSNP |
| 4 | g.71451105C= | CA1467213045 | SLC4A4 | c.1305-83C= (n.1305-83C=) c.1209-83C= (n.1209-83C=) c.1077-83C= (n.1077-83C=) n.1138-83C= c.651-83C= (n.651-83C=) c.984-83C= (n.984-83C=) c.693-83C= (n.693-83C=) c.1302-83C= (n.1302-83C=) c.1224-83C= (n.1224-83C=) | |
| 4 | g.71451105C>G | CA1467213048 | SLC4A4 | c.1305-83C>G (n.1305-83C>G) c.1209-83C>G (n.1209-83C>G) c.1077-83C>G (n.1077-83C>G) n.1138-83C>G c.651-83C>G (n.651-83C>G) c.984-83C>G (n.984-83C>G) c.693-83C>G (n.693-83C>G) c.1302-83C>G (n.1302-83C>G) c.1224-83C>G (n.1224-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451105C>T | CA99463066 | SLC4A4 | c.1305-83C>T (n.1305-83C>T) c.1209-83C>T (n.1209-83C>T) c.1077-83C>T (n.1077-83C>T) n.1138-83C>T c.651-83C>T (n.651-83C>T) c.984-83C>T (n.984-83C>T) c.693-83C>T (n.693-83C>T) c.1302-83C>T (n.1302-83C>T) c.1224-83C>T (n.1224-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451106C>A | CA2670935221 | SLC4A4 | c.1305-82C>A (n.1305-82C>A) c.1209-82C>A (n.1209-82C>A) c.1077-82C>A (n.1077-82C>A) n.1138-82C>A c.651-82C>A (n.651-82C>A) c.984-82C>A (n.984-82C>A) c.693-82C>A (n.693-82C>A) c.1302-82C>A (n.1302-82C>A) c.1224-82C>A (n.1224-82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451106C>G | CA2670935222 | SLC4A4 | c.1305-82C>G (n.1305-82C>G) c.1209-82C>G (n.1209-82C>G) c.1077-82C>G (n.1077-82C>G) n.1138-82C>G c.651-82C>G (n.651-82C>G) c.984-82C>G (n.984-82C>G) c.693-82C>G (n.693-82C>G) c.1302-82C>G (n.1302-82C>G) c.1224-82C>G (n.1224-82C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451107C>A | CA2578108561 | SLC4A4 | c.1305-81C>A (n.1305-81C>A) c.1209-81C>A (n.1209-81C>A) c.1077-81C>A (n.1077-81C>A) n.1138-81C>A c.651-81C>A (n.651-81C>A) c.984-81C>A (n.984-81C>A) c.693-81C>A (n.693-81C>A) c.1302-81C>A (n.1302-81C>A) c.1224-81C>A (n.1224-81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451107C>T | CA2578108562 | SLC4A4 | c.1305-81C>T (n.1305-81C>T) c.1209-81C>T (n.1209-81C>T) c.1077-81C>T (n.1077-81C>T) n.1138-81C>T c.651-81C>T (n.651-81C>T) c.984-81C>T (n.984-81C>T) c.693-81C>T (n.693-81C>T) c.1302-81C>T (n.1302-81C>T) c.1224-81C>T (n.1224-81C>T) | |
| 4 | g.71451108A= | CA1467213054 | SLC4A4 | c.1305-80A= (n.1305-80A=) c.1209-80A= (n.1209-80A=) c.1077-80A= (n.1077-80A=) n.1138-80A= c.651-80A= (n.651-80A=) c.984-80A= (n.984-80A=) c.693-80A= (n.693-80A=) c.1302-80A= (n.1302-80A=) c.1224-80A= (n.1224-80A=) | |
| 4 | g.71451108A>C | CA2670935223 | SLC4A4 | c.1305-80A>C (n.1305-80A>C) c.1209-80A>C (n.1209-80A>C) c.1077-80A>C (n.1077-80A>C) n.1138-80A>C c.651-80A>C (n.651-80A>C) c.984-80A>C (n.984-80A>C) c.693-80A>C (n.693-80A>C) c.1302-80A>C (n.1302-80A>C) c.1224-80A>C (n.1224-80A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451108A>G | CA99463067 | SLC4A4 | c.1305-80A>G (n.1305-80A>G) c.1209-80A>G (n.1209-80A>G) c.1077-80A>G (n.1077-80A>G) n.1138-80A>G c.651-80A>G (n.651-80A>G) c.984-80A>G (n.984-80A>G) c.693-80A>G (n.693-80A>G) c.1302-80A>G (n.1302-80A>G) c.1224-80A>G (n.1224-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451108A>T | CA2670935224 | SLC4A4 | c.1305-80A>T (n.1305-80A>T) c.1209-80A>T (n.1209-80A>T) c.1077-80A>T (n.1077-80A>T) n.1138-80A>T c.651-80A>T (n.651-80A>T) c.984-80A>T (n.984-80A>T) c.693-80A>T (n.693-80A>T) c.1302-80A>T (n.1302-80A>T) c.1224-80A>T (n.1224-80A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451109T>A | CA2670935225 | SLC4A4 | c.1305-79T>A (n.1305-79T>A) c.1209-79T>A (n.1209-79T>A) c.1077-79T>A (n.1077-79T>A) n.1138-79T>A c.651-79T>A (n.651-79T>A) c.984-79T>A (n.984-79T>A) c.693-79T>A (n.693-79T>A) c.1302-79T>A (n.1302-79T>A) c.1224-79T>A (n.1224-79T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451110T>A | CA2670935226 | SLC4A4 | c.1305-78T>A (n.1305-78T>A) c.1209-78T>A (n.1209-78T>A) c.1077-78T>A (n.1077-78T>A) n.1138-78T>A c.651-78T>A (n.651-78T>A) c.984-78T>A (n.984-78T>A) c.693-78T>A (n.693-78T>A) c.1302-78T>A (n.1302-78T>A) c.1224-78T>A (n.1224-78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451110T>G | CA1467213068 | SLC4A4 | c.1305-78T>G (n.1305-78T>G) c.1209-78T>G (n.1209-78T>G) c.1077-78T>G (n.1077-78T>G) n.1138-78T>G c.651-78T>G (n.651-78T>G) c.984-78T>G (n.984-78T>G) c.693-78T>G (n.693-78T>G) c.1302-78T>G (n.1302-78T>G) c.1224-78T>G (n.1224-78T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71451110T= | CA1467213067 | SLC4A4 | c.1305-78T= (n.1305-78T=) c.1209-78T= (n.1209-78T=) c.1077-78T= (n.1077-78T=) n.1138-78T= c.651-78T= (n.651-78T=) c.984-78T= (n.984-78T=) c.693-78T= (n.693-78T=) c.1302-78T= (n.1302-78T=) c.1224-78T= (n.1224-78T=) | |
| 4 | g.71451111A>T | CA2670935227 | SLC4A4 | c.1305-77A>T (n.1305-77A>T) c.1209-77A>T (n.1209-77A>T) c.1077-77A>T (n.1077-77A>T) n.1138-77A>T c.651-77A>T (n.651-77A>T) c.984-77A>T (n.984-77A>T) c.693-77A>T (n.693-77A>T) c.1302-77A>T (n.1302-77A>T) c.1224-77A>T (n.1224-77A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451112G>A | CA1467213070 | SLC4A4 | c.1305-76G>A (n.1305-76G>A) c.1209-76G>A (n.1209-76G>A) c.1077-76G>A (n.1077-76G>A) n.1138-76G>A c.651-76G>A (n.651-76G>A) c.984-76G>A (n.984-76G>A) c.693-76G>A (n.693-76G>A) c.1302-76G>A (n.1302-76G>A) c.1224-76G>A (n.1224-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451112G= | CA1467213069 | SLC4A4 | c.1305-76G= (n.1305-76G=) c.1209-76G= (n.1209-76G=) c.1077-76G= (n.1077-76G=) n.1138-76G= c.651-76G= (n.651-76G=) c.984-76G= (n.984-76G=) c.693-76G= (n.693-76G=) c.1302-76G= (n.1302-76G=) c.1224-76G= (n.1224-76G=) | |
| 4 | g.71451112G>T | CA2670935228 | SLC4A4 | c.1305-76G>T (n.1305-76G>T) c.1209-76G>T (n.1209-76G>T) c.1077-76G>T (n.1077-76G>T) n.1138-76G>T c.651-76G>T (n.651-76G>T) c.984-76G>T (n.984-76G>T) c.693-76G>T (n.693-76G>T) c.1302-76G>T (n.1302-76G>T) c.1224-76G>T (n.1224-76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451113C>A | CA2578108563 | SLC4A4 | c.1305-75C>A (n.1305-75C>A) c.1209-75C>A (n.1209-75C>A) c.1077-75C>A (n.1077-75C>A) n.1138-75C>A c.651-75C>A (n.651-75C>A) c.984-75C>A (n.984-75C>A) c.693-75C>A (n.693-75C>A) c.1302-75C>A (n.1302-75C>A) c.1224-75C>A (n.1224-75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451113C>T | CA2670935229 | SLC4A4 | c.1305-75C>T (n.1305-75C>T) c.1209-75C>T (n.1209-75C>T) c.1077-75C>T (n.1077-75C>T) n.1138-75C>T c.651-75C>T (n.651-75C>T) c.984-75C>T (n.984-75C>T) c.693-75C>T (n.693-75C>T) c.1302-75C>T (n.1302-75C>T) c.1224-75C>T (n.1224-75C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451114C>A | CA2578108564 | SLC4A4 | c.1305-74C>A (n.1305-74C>A) c.1209-74C>A (n.1209-74C>A) c.1077-74C>A (n.1077-74C>A) n.1138-74C>A c.651-74C>A (n.651-74C>A) c.984-74C>A (n.984-74C>A) c.693-74C>A (n.693-74C>A) c.1302-74C>A (n.1302-74C>A) c.1224-74C>A (n.1224-74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451114C>G | CA2670935230 | SLC4A4 | c.1305-74C>G (n.1305-74C>G) c.1209-74C>G (n.1209-74C>G) c.1077-74C>G (n.1077-74C>G) n.1138-74C>G c.651-74C>G (n.651-74C>G) c.984-74C>G (n.984-74C>G) c.693-74C>G (n.693-74C>G) c.1302-74C>G (n.1302-74C>G) c.1224-74C>G (n.1224-74C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451114C>T | CA2670935231 | SLC4A4 | c.1305-74C>T (n.1305-74C>T) c.1209-74C>T (n.1209-74C>T) c.1077-74C>T (n.1077-74C>T) n.1138-74C>T c.651-74C>T (n.651-74C>T) c.984-74C>T (n.984-74C>T) c.693-74C>T (n.693-74C>T) c.1302-74C>T (n.1302-74C>T) c.1224-74C>T (n.1224-74C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451115A>C | CA2670935232 | SLC4A4 | c.1305-73A>C (n.1305-73A>C) c.1209-73A>C (n.1209-73A>C) c.1077-73A>C (n.1077-73A>C) n.1138-73A>C c.651-73A>C (n.651-73A>C) c.984-73A>C (n.984-73A>C) c.693-73A>C (n.693-73A>C) c.1302-73A>C (n.1302-73A>C) c.1224-73A>C (n.1224-73A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451116G>T | CA2762131963 | SLC4A4 | c.1305-72G>T (n.1305-72G>T) c.1209-72G>T (n.1209-72G>T) c.1077-72G>T (n.1077-72G>T) n.1138-72G>T c.651-72G>T (n.651-72G>T) c.984-72G>T (n.984-72G>T) c.693-72G>T (n.693-72G>T) c.1302-72G>T (n.1302-72G>T) c.1224-72G>T (n.1224-72G>T) | |
| 4 | g.71451117A>T | CA2670935233 | SLC4A4 | c.1305-71A>T (n.1305-71A>T) c.1209-71A>T (n.1209-71A>T) c.1077-71A>T (n.1077-71A>T) n.1138-71A>T c.651-71A>T (n.651-71A>T) c.984-71A>T (n.984-71A>T) c.693-71A>T (n.693-71A>T) c.1302-71A>T (n.1302-71A>T) c.1224-71A>T (n.1224-71A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451118G>A | CA1467213073 | SLC4A4 | c.1305-70G>A (n.1305-70G>A) c.1209-70G>A (n.1209-70G>A) c.1077-70G>A (n.1077-70G>A) n.1138-70G>A c.651-70G>A (n.651-70G>A) c.984-70G>A (n.984-70G>A) c.693-70G>A (n.693-70G>A) c.1302-70G>A (n.1302-70G>A) c.1224-70G>A (n.1224-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451118G= | CA1467213071 | SLC4A4 | c.1305-70G= (n.1305-70G=) c.1209-70G= (n.1209-70G=) c.1077-70G= (n.1077-70G=) n.1138-70G= c.651-70G= (n.651-70G=) c.984-70G= (n.984-70G=) c.693-70G= (n.693-70G=) c.1302-70G= (n.1302-70G=) c.1224-70G= (n.1224-70G=) | |
| 4 | g.71451118G>T | CA2512633409 | SLC4A4 | c.1305-70G>T (n.1305-70G>T) c.1209-70G>T (n.1209-70G>T) c.1077-70G>T (n.1077-70G>T) n.1138-70G>T c.651-70G>T (n.651-70G>T) c.984-70G>T (n.984-70G>T) c.693-70G>T (n.693-70G>T) c.1302-70G>T (n.1302-70G>T) c.1224-70G>T (n.1224-70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451119C>A | CA2578108565 | SLC4A4 | c.1305-69C>A (n.1305-69C>A) c.1209-69C>A (n.1209-69C>A) c.1077-69C>A (n.1077-69C>A) n.1138-69C>A c.651-69C>A (n.651-69C>A) c.984-69C>A (n.984-69C>A) c.693-69C>A (n.693-69C>A) c.1302-69C>A (n.1302-69C>A) c.1224-69C>A (n.1224-69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451119C>T | CA2578108566 | SLC4A4 | c.1305-69C>T (n.1305-69C>T) c.1209-69C>T (n.1209-69C>T) c.1077-69C>T (n.1077-69C>T) n.1138-69C>T c.651-69C>T (n.651-69C>T) c.984-69C>T (n.984-69C>T) c.693-69C>T (n.693-69C>T) c.1302-69C>T (n.1302-69C>T) c.1224-69C>T (n.1224-69C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451120A= | CA1467213074 | SLC4A4 | c.1305-68A= (n.1305-68A=) c.1209-68A= (n.1209-68A=) c.1077-68A= (n.1077-68A=) n.1138-68A= c.651-68A= (n.651-68A=) c.984-68A= (n.984-68A=) c.693-68A= (n.693-68A=) c.1302-68A= (n.1302-68A=) c.1224-68A= (n.1224-68A=) | |
| 4 | g.71451120A>G | CA798078045 | SLC4A4 | c.1305-68A>G (n.1305-68A>G) c.1209-68A>G (n.1209-68A>G) c.1077-68A>G (n.1077-68A>G) n.1138-68A>G c.651-68A>G (n.651-68A>G) c.984-68A>G (n.984-68A>G) c.693-68A>G (n.693-68A>G) c.1302-68A>G (n.1302-68A>G) c.1224-68A>G (n.1224-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451121T>A | CA2670935234 | SLC4A4 | c.1305-67T>A (n.1305-67T>A) c.1209-67T>A (n.1209-67T>A) c.1077-67T>A (n.1077-67T>A) n.1138-67T>A c.651-67T>A (n.651-67T>A) c.984-67T>A (n.984-67T>A) c.693-67T>A (n.693-67T>A) c.1302-67T>A (n.1302-67T>A) c.1224-67T>A (n.1224-67T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451121T>C | CA2670935235 | SLC4A4 | c.1305-67T>C (n.1305-67T>C) c.1209-67T>C (n.1209-67T>C) c.1077-67T>C (n.1077-67T>C) n.1138-67T>C c.651-67T>C (n.651-67T>C) c.984-67T>C (n.984-67T>C) c.693-67T>C (n.693-67T>C) c.1302-67T>C (n.1302-67T>C) c.1224-67T>C (n.1224-67T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451122G>A | CA2670935236 | SLC4A4 | c.1305-66G>A (n.1305-66G>A) c.1209-66G>A (n.1209-66G>A) c.1077-66G>A (n.1077-66G>A) n.1138-66G>A c.651-66G>A (n.651-66G>A) c.984-66G>A (n.984-66G>A) c.693-66G>A (n.693-66G>A) c.1302-66G>A (n.1302-66G>A) c.1224-66G>A (n.1224-66G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451122G>T | CA2670935237 | SLC4A4 | c.1305-66G>T (n.1305-66G>T) c.1209-66G>T (n.1209-66G>T) c.1077-66G>T (n.1077-66G>T) n.1138-66G>T c.651-66G>T (n.651-66G>T) c.984-66G>T (n.984-66G>T) c.693-66G>T (n.693-66G>T) c.1302-66G>T (n.1302-66G>T) c.1224-66G>T (n.1224-66G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451123A>G | CA2670935238 | SLC4A4 | c.1305-65A>G (n.1305-65A>G) c.1209-65A>G (n.1209-65A>G) c.1077-65A>G (n.1077-65A>G) n.1138-65A>G c.651-65A>G (n.651-65A>G) c.984-65A>G (n.984-65A>G) c.693-65A>G (n.693-65A>G) c.1302-65A>G (n.1302-65A>G) c.1224-65A>G (n.1224-65A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451125A>T | CA2670935239 | SLC4A4 | c.1305-63A>T (n.1305-63A>T) c.1209-63A>T (n.1209-63A>T) c.1077-63A>T (n.1077-63A>T) n.1138-63A>T c.651-63A>T (n.651-63A>T) c.984-63A>T (n.984-63A>T) c.693-63A>T (n.693-63A>T) c.1302-63A>T (n.1302-63A>T) c.1224-63A>T (n.1224-63A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451126C>A | CA2670935240 | SLC4A4 | c.1305-62C>A (n.1305-62C>A) c.1209-62C>A (n.1209-62C>A) c.1077-62C>A (n.1077-62C>A) n.1138-62C>A c.651-62C>A (n.651-62C>A) c.984-62C>A (n.984-62C>A) c.693-62C>A (n.693-62C>A) c.1302-62C>A (n.1302-62C>A) c.1224-62C>A (n.1224-62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451126C= | CA1467213079 | SLC4A4 | c.1305-62C= (n.1305-62C=) c.1209-62C= (n.1209-62C=) c.1077-62C= (n.1077-62C=) n.1138-62C= c.651-62C= (n.651-62C=) c.984-62C= (n.984-62C=) c.693-62C= (n.693-62C=) c.1302-62C= (n.1302-62C=) c.1224-62C= (n.1224-62C=) | |
| 4 | g.71451126C>T | CA99463068 | SLC4A4 | c.1305-62C>T (n.1305-62C>T) c.1209-62C>T (n.1209-62C>T) c.1077-62C>T (n.1077-62C>T) n.1138-62C>T c.651-62C>T (n.651-62C>T) c.984-62C>T (n.984-62C>T) c.693-62C>T (n.693-62C>T) c.1302-62C>T (n.1302-62C>T) c.1224-62C>T (n.1224-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451127A= | CA1467213083 | SLC4A4 | c.1305-61A= (n.1305-61A=) c.1209-61A= (n.1209-61A=) c.1077-61A= (n.1077-61A=) n.1138-61A= c.651-61A= (n.651-61A=) c.984-61A= (n.984-61A=) c.693-61A= (n.693-61A=) c.1302-61A= (n.1302-61A=) c.1224-61A= (n.1224-61A=) | |
| 4 | g.71451127A>G | CA798078085 | SLC4A4 | c.1305-61A>G (n.1305-61A>G) c.1209-61A>G (n.1209-61A>G) c.1077-61A>G (n.1077-61A>G) n.1138-61A>G c.651-61A>G (n.651-61A>G) c.984-61A>G (n.984-61A>G) c.693-61A>G (n.693-61A>G) c.1302-61A>G (n.1302-61A>G) c.1224-61A>G (n.1224-61A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71451127A>T | CA2670935241 | SLC4A4 | c.1305-61A>T (n.1305-61A>T) c.1209-61A>T (n.1209-61A>T) c.1077-61A>T (n.1077-61A>T) n.1138-61A>T c.651-61A>T (n.651-61A>T) c.984-61A>T (n.984-61A>T) c.693-61A>T (n.693-61A>T) c.1302-61A>T (n.1302-61A>T) c.1224-61A>T (n.1224-61A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451128G>T | CA2578108567 | SLC4A4 | c.1305-60G>T (n.1305-60G>T) c.1209-60G>T (n.1209-60G>T) c.1077-60G>T (n.1077-60G>T) n.1138-60G>T c.651-60G>T (n.651-60G>T) c.984-60G>T (n.984-60G>T) c.693-60G>T (n.693-60G>T) c.1302-60G>T (n.1302-60G>T) c.1224-60G>T (n.1224-60G>T) | |
| 4 | g.71451129C>A | CA2578108568 | SLC4A4 | c.1305-59C>A (n.1305-59C>A) c.1209-59C>A (n.1209-59C>A) c.1077-59C>A (n.1077-59C>A) n.1138-59C>A c.651-59C>A (n.651-59C>A) c.984-59C>A (n.984-59C>A) c.693-59C>A (n.693-59C>A) c.1302-59C>A (n.1302-59C>A) c.1224-59C>A (n.1224-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451130T>C | CA99463069 | SLC4A4 | c.1305-58T>C (n.1305-58T>C) c.1209-58T>C (n.1209-58T>C) c.1077-58T>C (n.1077-58T>C) n.1138-58T>C c.651-58T>C (n.651-58T>C) c.984-58T>C (n.984-58T>C) c.693-58T>C (n.693-58T>C) c.1302-58T>C (n.1302-58T>C) c.1224-58T>C (n.1224-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451130T= | CA1467213086 | SLC4A4 | c.1305-58T= (n.1305-58T=) c.1209-58T= (n.1209-58T=) c.1077-58T= (n.1077-58T=) n.1138-58T= c.651-58T= (n.651-58T=) c.984-58T= (n.984-58T=) c.693-58T= (n.693-58T=) c.1302-58T= (n.1302-58T=) c.1224-58T= (n.1224-58T=) | |
| 4 | g.71451131A= | CA1467213088 | SLC4A4 | c.1305-57A= (n.1305-57A=) c.1209-57A= (n.1209-57A=) c.1077-57A= (n.1077-57A=) n.1138-57A= c.651-57A= (n.651-57A=) c.984-57A= (n.984-57A=) c.693-57A= (n.693-57A=) c.1302-57A= (n.1302-57A=) c.1224-57A= (n.1224-57A=) | |
| 4 | g.71451131A>C | CA2670935242 | SLC4A4 | c.1305-57A>C (n.1305-57A>C) c.1209-57A>C (n.1209-57A>C) c.1077-57A>C (n.1077-57A>C) n.1138-57A>C c.651-57A>C (n.651-57A>C) c.984-57A>C (n.984-57A>C) c.693-57A>C (n.693-57A>C) c.1302-57A>C (n.1302-57A>C) c.1224-57A>C (n.1224-57A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451131A>T | CA552454045 | SLC4A4 | c.1305-57A>T (n.1305-57A>T) c.1209-57A>T (n.1209-57A>T) c.1077-57A>T (n.1077-57A>T) n.1138-57A>T c.651-57A>T (n.651-57A>T) c.984-57A>T (n.984-57A>T) c.693-57A>T (n.693-57A>T) c.1302-57A>T (n.1302-57A>T) c.1224-57A>T (n.1224-57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451134A>T | CA2578108569 | SLC4A4 | c.1305-54A>T (n.1305-54A>T) c.1209-54A>T (n.1209-54A>T) c.1077-54A>T (n.1077-54A>T) n.1138-54A>T c.651-54A>T (n.651-54A>T) c.984-54A>T (n.984-54A>T) c.693-54A>T (n.693-54A>T) c.1302-54A>T (n.1302-54A>T) c.1224-54A>T (n.1224-54A>T) | |
| 4 | g.71451135A>T | CA2670935243 | SLC4A4 | c.1305-53A>T (n.1305-53A>T) c.1209-53A>T (n.1209-53A>T) c.1077-53A>T (n.1077-53A>T) n.1138-53A>T c.651-53A>T (n.651-53A>T) c.984-53A>T (n.984-53A>T) c.693-53A>T (n.693-53A>T) c.1302-53A>T (n.1302-53A>T) c.1224-53A>T (n.1224-53A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451136G>T | CA2670935244 | SLC4A4 | c.1305-52G>T (n.1305-52G>T) c.1209-52G>T (n.1209-52G>T) c.1077-52G>T (n.1077-52G>T) n.1138-52G>T c.651-52G>T (n.651-52G>T) c.984-52G>T (n.984-52G>T) c.693-52G>T (n.693-52G>T) c.1302-52G>T (n.1302-52G>T) c.1224-52G>T (n.1224-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451137C>A | CA99463070 | SLC4A4 | c.1305-51C>A (n.1305-51C>A) c.1209-51C>A (n.1209-51C>A) c.1077-51C>A (n.1077-51C>A) n.1138-51C>A c.651-51C>A (n.651-51C>A) c.984-51C>A (n.984-51C>A) c.693-51C>A (n.693-51C>A) c.1302-51C>A (n.1302-51C>A) c.1224-51C>A (n.1224-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451137C= | CA1467213091 | SLC4A4 | c.1305-51C= (n.1305-51C=) c.1209-51C= (n.1209-51C=) c.1077-51C= (n.1077-51C=) n.1138-51C= c.651-51C= (n.651-51C=) c.984-51C= (n.984-51C=) c.693-51C= (n.693-51C=) c.1302-51C= (n.1302-51C=) c.1224-51C= (n.1224-51C=) | |
| 4 | g.71451137C>T | CA2954759 | SLC4A4 | c.1305-51C>T (n.1305-51C>T) c.1209-51C>T (n.1209-51C>T) c.1077-51C>T (n.1077-51C>T) n.1138-51C>T c.651-51C>T (n.651-51C>T) c.984-51C>T (n.984-51C>T) c.693-51C>T (n.693-51C>T) c.1302-51C>T (n.1302-51C>T) c.1224-51C>T (n.1224-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451138G>A | CA2954760 | SLC4A4 | c.1305-50G>A (n.1305-50G>A) c.1209-50G>A (n.1209-50G>A) c.1077-50G>A (n.1077-50G>A) n.1138-50G>A c.651-50G>A (n.651-50G>A) c.984-50G>A (n.984-50G>A) c.693-50G>A (n.693-50G>A) c.1302-50G>A (n.1302-50G>A) c.1224-50G>A (n.1224-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451138G>C | CA552454050 | SLC4A4 | c.1305-50G>C (n.1305-50G>C) c.1209-50G>C (n.1209-50G>C) c.1077-50G>C (n.1077-50G>C) n.1138-50G>C c.651-50G>C (n.651-50G>C) c.984-50G>C (n.984-50G>C) c.693-50G>C (n.693-50G>C) c.1302-50G>C (n.1302-50G>C) c.1224-50G>C (n.1224-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451138G= | CA1467213097 | SLC4A4 | c.1305-50G= (n.1305-50G=) c.1209-50G= (n.1209-50G=) c.1077-50G= (n.1077-50G=) n.1138-50G= c.651-50G= (n.651-50G=) c.984-50G= (n.984-50G=) c.693-50G= (n.693-50G=) c.1302-50G= (n.1302-50G=) c.1224-50G= (n.1224-50G=) | |
| 4 | g.71451138G>T | CA2578108570 | SLC4A4 | c.1305-50G>T (n.1305-50G>T) c.1209-50G>T (n.1209-50G>T) c.1077-50G>T (n.1077-50G>T) n.1138-50G>T c.651-50G>T (n.651-50G>T) c.984-50G>T (n.984-50G>T) c.693-50G>T (n.693-50G>T) c.1302-50G>T (n.1302-50G>T) c.1224-50G>T (n.1224-50G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451139A= | CA1467213103 | SLC4A4 | c.1305-49A= (n.1305-49A=) c.1209-49A= (n.1209-49A=) c.1077-49A= (n.1077-49A=) n.1138-49A= c.651-49A= (n.651-49A=) c.984-49A= (n.984-49A=) c.693-49A= (n.693-49A=) c.1302-49A= (n.1302-49A=) c.1224-49A= (n.1224-49A=) | |
| 4 | g.71451139A>T | CA2954761 | SLC4A4 | c.1305-49A>T (n.1305-49A>T) c.1209-49A>T (n.1209-49A>T) c.1077-49A>T (n.1077-49A>T) n.1138-49A>T c.651-49A>T (n.651-49A>T) c.984-49A>T (n.984-49A>T) c.693-49A>T (n.693-49A>T) c.1302-49A>T (n.1302-49A>T) c.1224-49A>T (n.1224-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451140A>G | CA2670935245 | SLC4A4 | c.1305-48A>G (n.1305-48A>G) c.1209-48A>G (n.1209-48A>G) c.1077-48A>G (n.1077-48A>G) n.1138-48A>G c.651-48A>G (n.651-48A>G) c.984-48A>G (n.984-48A>G) c.693-48A>G (n.693-48A>G) c.1302-48A>G (n.1302-48A>G) c.1224-48A>G (n.1224-48A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451141T>C | CA99463071 | SLC4A4 | c.1305-47T>C (n.1305-47T>C) c.1209-47T>C (n.1209-47T>C) c.1077-47T>C (n.1077-47T>C) n.1138-47T>C c.651-47T>C (n.651-47T>C) c.984-47T>C (n.984-47T>C) c.693-47T>C (n.693-47T>C) c.1302-47T>C (n.1302-47T>C) c.1224-47T>C (n.1224-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451141T= | CA1467213108 | SLC4A4 | c.1305-47T= (n.1305-47T=) c.1209-47T= (n.1209-47T=) c.1077-47T= (n.1077-47T=) n.1138-47T= c.651-47T= (n.651-47T=) c.984-47T= (n.984-47T=) c.693-47T= (n.693-47T=) c.1302-47T= (n.1302-47T=) c.1224-47T= (n.1224-47T=) | |
| 4 | g.71451142G= | CA1467213111 | SLC4A4 | c.1305-46G= (n.1305-46G=) c.1209-46G= (n.1209-46G=) c.1077-46G= (n.1077-46G=) n.1138-46G= c.651-46G= (n.651-46G=) c.984-46G= (n.984-46G=) c.693-46G= (n.693-46G=) c.1302-46G= (n.1302-46G=) c.1224-46G= (n.1224-46G=) | |
| 4 | g.71451142G>T | CA2954762 | SLC4A4 | c.1305-46G>T (n.1305-46G>T) c.1209-46G>T (n.1209-46G>T) c.1077-46G>T (n.1077-46G>T) n.1138-46G>T c.651-46G>T (n.651-46G>T) c.984-46G>T (n.984-46G>T) c.693-46G>T (n.693-46G>T) c.1302-46G>T (n.1302-46G>T) c.1224-46G>T (n.1224-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451143A>G | CA2670935246 | SLC4A4 | c.1305-45A>G (n.1305-45A>G) c.1209-45A>G (n.1209-45A>G) c.1077-45A>G (n.1077-45A>G) n.1138-45A>G c.651-45A>G (n.651-45A>G) c.984-45A>G (n.984-45A>G) c.693-45A>G (n.693-45A>G) c.1302-45A>G (n.1302-45A>G) c.1224-45A>G (n.1224-45A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451144A>G | CA2762131964 | SLC4A4 | c.1305-44A>G (n.1305-44A>G) c.1209-44A>G (n.1209-44A>G) c.1077-44A>G (n.1077-44A>G) n.1138-44A>G c.651-44A>G (n.651-44A>G) c.984-44A>G (n.984-44A>G) c.693-44A>G (n.693-44A>G) c.1302-44A>G (n.1302-44A>G) c.1224-44A>G (n.1224-44A>G) | |
| 4 | g.71451145T>C | CA2578108571 | SLC4A4 | c.1305-43T>C (n.1305-43T>C) c.1209-43T>C (n.1209-43T>C) c.1077-43T>C (n.1077-43T>C) n.1138-43T>C c.651-43T>C (n.651-43T>C) c.984-43T>C (n.984-43T>C) c.693-43T>C (n.693-43T>C) c.1302-43T>C (n.1302-43T>C) c.1224-43T>C (n.1224-43T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451149del | CA2578108572 | SLC4A4 | c.1305-39del (n.1305-39del) c.1209-39del (n.1209-39del) c.1077-39del (n.1077-39del) n.1138-39del c.651-39del (n.651-39del) c.984-39del (n.984-39del) c.693-39del (n.693-39del) c.1302-39del (n.1302-39del) c.1224-39del (n.1224-39del) | |
| 4 | g.71451150T>C | CA2578108573 | SLC4A4 | c.1305-38T>C (n.1305-38T>C) c.1209-38T>C (n.1209-38T>C) c.1077-38T>C (n.1077-38T>C) n.1138-38T>C c.651-38T>C (n.651-38T>C) c.984-38T>C (n.984-38T>C) c.693-38T>C (n.693-38T>C) c.1302-38T>C (n.1302-38T>C) c.1224-38T>C (n.1224-38T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451153_71451157del | CA2670935247 | SLC4A4 | c.1305-35_1305-31del (n.1305-35_1305-31del) c.1209-35_1209-31del (n.1209-35_1209-31del) c.1077-35_1077-31del (n.1077-35_1077-31del) n.1138-35_1138-31del c.651-35_651-31del (n.651-35_651-31del) c.984-35_984-31del (n.984-35_984-31del) c.693-35_693-31del (n.693-35_693-31del) c.1302-35_1302-31del (n.1302-35_1302-31del) c.1224-35_1224-31del (n.1224-35_1224-31del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451151A>C | CA2762131965 | SLC4A4 | c.1305-37A>C (n.1305-37A>C) c.1209-37A>C (n.1209-37A>C) c.1077-37A>C (n.1077-37A>C) n.1138-37A>C c.651-37A>C (n.651-37A>C) c.984-37A>C (n.984-37A>C) c.693-37A>C (n.693-37A>C) c.1302-37A>C (n.1302-37A>C) c.1224-37A>C (n.1224-37A>C) | |
| 4 | g.71451153del | CA2578108574 | SLC4A4 | c.1305-35del (n.1305-35del) c.1209-35del (n.1209-35del) c.1077-35del (n.1077-35del) n.1138-35del c.651-35del (n.651-35del) c.984-35del (n.984-35del) c.693-35del (n.693-35del) c.1302-35del (n.1302-35del) c.1224-35del (n.1224-35del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451152A>G | CA2762131966 | SLC4A4 | c.1305-36A>G (n.1305-36A>G) c.1209-36A>G (n.1209-36A>G) c.1077-36A>G (n.1077-36A>G) n.1138-36A>G c.651-36A>G (n.651-36A>G) c.984-36A>G (n.984-36A>G) c.693-36A>G (n.693-36A>G) c.1302-36A>G (n.1302-36A>G) c.1224-36A>G (n.1224-36A>G) | |
| 4 | g.71451153A= | CA1467213114 | SLC4A4 | c.1305-35A= (n.1305-35A=) c.1209-35A= (n.1209-35A=) c.1077-35A= (n.1077-35A=) n.1138-35A= c.651-35A= (n.651-35A=) c.984-35A= (n.984-35A=) c.693-35A= (n.693-35A=) c.1302-35A= (n.1302-35A=) c.1224-35A= (n.1224-35A=) | |
| 4 | g.71451153A>G | CA2954763 | SLC4A4 | c.1305-35A>G (n.1305-35A>G) c.1209-35A>G (n.1209-35A>G) c.1077-35A>G (n.1077-35A>G) n.1138-35A>G c.651-35A>G (n.651-35A>G) c.984-35A>G (n.984-35A>G) c.693-35A>G (n.693-35A>G) c.1302-35A>G (n.1302-35A>G) c.1224-35A>G (n.1224-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451154C>A | CA2578108575 | SLC4A4 | c.1305-34C>A (n.1305-34C>A) c.1209-34C>A (n.1209-34C>A) c.1077-34C>A (n.1077-34C>A) n.1138-34C>A c.651-34C>A (n.651-34C>A) c.984-34C>A (n.984-34C>A) c.693-34C>A (n.693-34C>A) c.1302-34C>A (n.1302-34C>A) c.1224-34C>A (n.1224-34C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451154C>G | CA2670935248 | SLC4A4 | c.1305-34C>G (n.1305-34C>G) c.1209-34C>G (n.1209-34C>G) c.1077-34C>G (n.1077-34C>G) n.1138-34C>G c.651-34C>G (n.651-34C>G) c.984-34C>G (n.984-34C>G) c.693-34C>G (n.693-34C>G) c.1302-34C>G (n.1302-34C>G) c.1224-34C>G (n.1224-34C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451155T>A | CA2762131967 | SLC4A4 | c.1305-33T>A (n.1305-33T>A) c.1209-33T>A (n.1209-33T>A) c.1077-33T>A (n.1077-33T>A) n.1138-33T>A c.651-33T>A (n.651-33T>A) c.984-33T>A (n.984-33T>A) c.693-33T>A (n.693-33T>A) c.1302-33T>A (n.1302-33T>A) c.1224-33T>A (n.1224-33T>A) | |
| 4 | g.71451155T>C | CA2670935249 | SLC4A4 | c.1305-33T>C (n.1305-33T>C) c.1209-33T>C (n.1209-33T>C) c.1077-33T>C (n.1077-33T>C) n.1138-33T>C c.651-33T>C (n.651-33T>C) c.984-33T>C (n.984-33T>C) c.693-33T>C (n.693-33T>C) c.1302-33T>C (n.1302-33T>C) c.1224-33T>C (n.1224-33T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451159A>G | CA2670935250 | SLC4A4 | c.1305-29A>G (n.1305-29A>G) c.1209-29A>G (n.1209-29A>G) c.1077-29A>G (n.1077-29A>G) n.1138-29A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.984-29A>G (n.984-29A>G) c.693-29A>G (n.693-29A>G) c.1302-29A>G (n.1302-29A>G) c.1224-29A>G (n.1224-29A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451160T>C | CA552454055 | SLC4A4 | c.1305-28T>C (n.1305-28T>C) c.1209-28T>C (n.1209-28T>C) c.1077-28T>C (n.1077-28T>C) n.1138-28T>C c.651-28T>C (n.651-28T>C) c.984-28T>C (n.984-28T>C) c.693-28T>C (n.693-28T>C) c.1302-28T>C (n.1302-28T>C) c.1224-28T>C (n.1224-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451160T= | CA1467213117 | SLC4A4 | c.1305-28T= (n.1305-28T=) c.1209-28T= (n.1209-28T=) c.1077-28T= (n.1077-28T=) n.1138-28T= c.651-28T= (n.651-28T=) c.984-28T= (n.984-28T=) c.693-28T= (n.693-28T=) c.1302-28T= (n.1302-28T=) c.1224-28T= (n.1224-28T=) | |
| 4 | g.71451161A= | CA1467213119 | SLC4A4 | c.1305-27A= (n.1305-27A=) c.1209-27A= (n.1209-27A=) c.1077-27A= (n.1077-27A=) n.1138-27A= c.651-27A= (n.651-27A=) c.984-27A= (n.984-27A=) c.693-27A= (n.693-27A=) c.1302-27A= (n.1302-27A=) c.1224-27A= (n.1224-27A=) | |
| 4 | g.71451161A>G | CA552454058 | SLC4A4 | c.1305-27A>G (n.1305-27A>G) c.1209-27A>G (n.1209-27A>G) c.1077-27A>G (n.1077-27A>G) n.1138-27A>G c.651-27A>G (n.651-27A>G) c.984-27A>G (n.984-27A>G) c.693-27A>G (n.693-27A>G) c.1302-27A>G (n.1302-27A>G) c.1224-27A>G (n.1224-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71451162C>A | CA2578108576 | SLC4A4 | c.1305-26C>A (n.1305-26C>A) c.1209-26C>A (n.1209-26C>A) c.1077-26C>A (n.1077-26C>A) n.1138-26C>A c.651-26C>A (n.651-26C>A) c.984-26C>A (n.984-26C>A) c.693-26C>A (n.693-26C>A) c.1302-26C>A (n.1302-26C>A) c.1224-26C>A (n.1224-26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451162C>T | CA2670935251 | SLC4A4 | c.1305-26C>T (n.1305-26C>T) c.1209-26C>T (n.1209-26C>T) c.1077-26C>T (n.1077-26C>T) n.1138-26C>T c.651-26C>T (n.651-26C>T) c.984-26C>T (n.984-26C>T) c.693-26C>T (n.693-26C>T) c.1302-26C>T (n.1302-26C>T) c.1224-26C>T (n.1224-26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451162_71451163delinsCT | CA1467213122 | SLC4A4 | c.1305-26_1305-25delinsCT (n.1305-26_1305-25delinsCT) c.1209-26_1209-25delinsCT (n.1209-26_1209-25delinsCT) c.1077-26_1077-25delinsCT (n.1077-26_1077-25delinsCT) n.1138-26_1138-25delinsCT c.651-26_651-25delinsCT (n.651-26_651-25delinsCT) c.984-26_984-25delinsCT (n.984-26_984-25delinsCT) c.693-26_693-25delinsCT (n.693-26_693-25delinsCT) c.1302-26_1302-25delinsCT (n.1302-26_1302-25delinsCT) c.1224-26_1224-25delinsCT (n.1224-26_1224-25delinsCT) | |
| 4 | g.71451163del | CA2954764 | SLC4A4 | c.1305-25del (n.1305-25del) c.1209-25del (n.1209-25del) c.1077-25del (n.1077-25del) n.1138-25del c.651-25del (n.651-25del) c.984-25del (n.984-25del) c.693-25del (n.693-25del) c.1302-25del (n.1302-25del) c.1224-25del (n.1224-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451163T>C | CA2670935252 | SLC4A4 | c.1305-25T>C (n.1305-25T>C) c.1209-25T>C (n.1209-25T>C) c.1077-25T>C (n.1077-25T>C) n.1138-25T>C c.651-25T>C (n.651-25T>C) c.984-25T>C (n.984-25T>C) c.693-25T>C (n.693-25T>C) c.1302-25T>C (n.1302-25T>C) c.1224-25T>C (n.1224-25T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451164del | CA357418228 | SLC4A4 | c.1305-24del (n.1305-24del) c.1209-24del (n.1209-24del) c.1077-24del (n.1077-24del) n.1138-24del c.651-24del (n.651-24del) c.984-24del (n.984-24del) c.693-24del (n.693-24del) c.1302-24del (n.1302-24del) c.1224-24del (n.1224-24del) | |
| 4 | g.71451166T>G | CA2670935253 | SLC4A4 | c.1305-22T>G (n.1305-22T>G) c.1209-22T>G (n.1209-22T>G) c.1077-22T>G (n.1077-22T>G) n.1138-22T>G c.651-22T>G (n.651-22T>G) c.984-22T>G (n.984-22T>G) c.693-22T>G (n.693-22T>G) c.1302-22T>G (n.1302-22T>G) c.1224-22T>G (n.1224-22T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451168G>A | CA552454060 | SLC4A4 | c.1305-20G>A (n.1305-20G>A) c.1209-20G>A (n.1209-20G>A) c.1077-20G>A (n.1077-20G>A) n.1138-20G>A c.651-20G>A (n.651-20G>A) c.984-20G>A (n.984-20G>A) c.693-20G>A (n.693-20G>A) c.1302-20G>A (n.1302-20G>A) c.1224-20G>A (n.1224-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451168G= | CA1467213126 | SLC4A4 | c.1305-20G= (n.1305-20G=) c.1209-20G= (n.1209-20G=) c.1077-20G= (n.1077-20G=) n.1138-20G= c.651-20G= (n.651-20G=) c.984-20G= (n.984-20G=) c.693-20G= (n.693-20G=) c.1302-20G= (n.1302-20G=) c.1224-20G= (n.1224-20G=) | |
| 4 | g.71451169G>A | CA2670935254 | SLC4A4 | c.1305-19G>A (n.1305-19G>A) c.1209-19G>A (n.1209-19G>A) c.1077-19G>A (n.1077-19G>A) n.1138-19G>A c.651-19G>A (n.651-19G>A) c.984-19G>A (n.984-19G>A) c.693-19G>A (n.693-19G>A) c.1302-19G>A (n.1302-19G>A) c.1224-19G>A (n.1224-19G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451169G>C | CA2670935255 | SLC4A4 | c.1305-19G>C (n.1305-19G>C) c.1209-19G>C (n.1209-19G>C) c.1077-19G>C (n.1077-19G>C) n.1138-19G>C c.651-19G>C (n.651-19G>C) c.984-19G>C (n.984-19G>C) c.693-19G>C (n.693-19G>C) c.1302-19G>C (n.1302-19G>C) c.1224-19G>C (n.1224-19G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451169G= | CA1467213129 | SLC4A4 | c.1305-19G= (n.1305-19G=) c.1209-19G= (n.1209-19G=) c.1077-19G= (n.1077-19G=) n.1138-19G= c.651-19G= (n.651-19G=) c.984-19G= (n.984-19G=) c.693-19G= (n.693-19G=) c.1302-19G= (n.1302-19G=) c.1224-19G= (n.1224-19G=) | |
| 4 | g.71451169G>T | CA2954765 | SLC4A4 | c.1305-19G>T (n.1305-19G>T) c.1209-19G>T (n.1209-19G>T) c.1077-19G>T (n.1077-19G>T) n.1138-19G>T c.651-19G>T (n.651-19G>T) c.984-19G>T (n.984-19G>T) c.693-19G>T (n.693-19G>T) c.1302-19G>T (n.1302-19G>T) c.1224-19G>T (n.1224-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451170C>A | CA2578108577 | SLC4A4 | c.1305-18C>A (n.1305-18C>A) c.1209-18C>A (n.1209-18C>A) c.1077-18C>A (n.1077-18C>A) n.1138-18C>A c.651-18C>A (n.651-18C>A) c.984-18C>A (n.984-18C>A) c.693-18C>A (n.693-18C>A) c.1302-18C>A (n.1302-18C>A) c.1224-18C>A (n.1224-18C>A) | gnomAD v4 |