Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCACA1981491429DHCR7c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=)
c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG
c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
11g.71444876_71444906delCA939377949DHCR7c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?)
c.-198_-168del (n.-198_-168del)
c.-165_-135del (n.-165_-135del)
n.325_355del
c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del)
c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11)
c.-51_-21del (n.-51_-21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444883C>ACA147253DHCR7c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.347G>T
c.-333-822G>T (n.-333-822G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444883C=CA1981491433DHCR7c.70G= (p.Ala24=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.347G=
c.-333-822G= (n.-333-822G=)
c.-29G= (n.-29G=)
11g.71444883C>GCA381696904DHCR7c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.347G>C
c.-333-822G>C (n.-333-822G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
11g.71444883C>TCA6162716DHCR7c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.347G>A
c.-333-822G>A (n.-333-822G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444884G>ACA221677DHCR7c.69C>T (p.Thr23=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.346C>T
c.-333-823C>T (n.-333-823C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444884G>CCA475520870DHCR7c.69C>G (p.Thr23=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.346C>G
c.-333-823C>G (n.-333-823C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
 COSMIC COSMIC
11g.71444884G=CA1981491434DHCR7c.69C= (p.Thr23=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.346C=
c.-333-823C= (n.-333-823C=)
c.-30C= (n.-30C=)
11g.71444884G>TCA475520872DHCR7c.69C>A (p.Thr23=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.346C>A
c.-333-823C>A (n.-333-823C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
11g.71444885G>ACA381696905DHCR7c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.345C>T
c.-333-824C>T (n.-333-824C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
11g.71444885G>CCA381696906DHCR7c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.345C>G
c.-333-824C>G (n.-333-824C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444885G=CA1981491435DHCR7c.68C= (p.Thr23=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.345C=
c.-333-824C= (n.-333-824C=)
c.-31C= (n.-31C=)
11g.71444885G>TCA381696907DHCR7c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.345C>A
c.-333-824C>A (n.-333-824C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
11g.71444886T>ACA381696908DHCR7c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.344A>T
c.-333-825A>T (n.-333-825A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
11g.71444886T>CCA381696909DHCR7c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.344A>G
c.-333-825A>G (n.-333-825A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
11g.71444886T>GCA381696910DHCR7c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.344A>C
c.-333-825A>C (n.-333-825A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
11g.71444887T>ACA381696911DHCR7c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.343A>T
c.-333-826A>T (n.-333-826A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
11g.71444887T>CCA475520891DHCR7c.66A>G (p.Arg22=)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.343A>G
c.-333-826A>G (n.-333-826A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
11g.71444887T>GCA381696912DHCR7c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.343A>C
c.-333-826A>C (n.-333-826A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
11g.71444888C>ACA381696913DHCR7c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.342G>T
c.-333-827G>T (n.-333-827G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
11g.71444888C>GCA381696914DHCR7c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.342G>C
c.-333-827G>C (n.-333-827G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
11g.71444888C>TCA381696915DHCR7c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.342G>A
c.-333-827G>A (n.-333-827G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
11g.71444889T>ACA381696917DHCR7c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.341A>T
c.-333-828A>T (n.-333-828A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
11g.71444889T>CCA381696916DHCR7c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.341A>G
c.-333-828A>G (n.-333-828A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
11g.71444889T>GCA475520896DHCR7c.64A>C (p.Arg22=)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.341A>C
c.-333-828A>C (n.-333-828A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
11g.71444890G>ACA475520900DHCR7c.63C>T (p.Asp21=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.340C>T
c.-333-829C>T (n.-333-829C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
11g.71444890G>CCA381696918DHCR7c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.340C>G
c.-333-829C>G (n.-333-829C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
11g.71444890G>TCA381696919DHCR7c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.340C>A
c.-333-829C>A (n.-333-829C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
11g.71444891T>ACA381696920DHCR7c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.339A>T
c.-333-830A>T (n.-333-830A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
11g.71444891T>CCA381696921DHCR7c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.339A>G
c.-333-830A>G (n.-333-830A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
 gnomAD v4
11g.71444891T>GCA381696922DHCR7c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.339A>C
c.-333-830A>C (n.-333-830A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
11g.71444892C>ACA381696923DHCR7c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.338G>T
c.-333-831G>T (n.-333-831G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
11g.71444892C=CA1981491436DHCR7c.61G= (p.Asp21=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.338G=
c.-333-831G= (n.-333-831G=)
c.-38G= (n.-38G=)
11g.71444892C>GCA381696924DHCR7c.61G>C (p.Asp21His)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.338G>C
c.-333-831G>C (n.-333-831G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
 COSMIC COSMIC
11g.71444892C>TCA381696925DHCR7c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.338G>A
c.-333-831G>A (n.-333-831G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
11g.71444892_71444893insTCA6162717DHCR7c.60_61insA (p.Asp21ArgfsTer?)
c.-186_-185insA (n.-186_-185insA)
c.-153_-152insA (n.-153_-152insA)
n.337_338insA
c.-333-832_-333-831insA (n.-333-832_-333-831insA)
c.-39_-38insA (n.-39_-38insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444893A=CA1981491437DHCR7c.60T= (p.Asn20=)
c.-186T= (n.-186T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.337T=
c.-333-832T= (n.-333-832T=)
c.-39T= (n.-39T=)
11g.71444893A>CCA381696926DHCR7c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.337T>G
c.-333-832T>G (n.-333-832T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
11g.71444893A>GCA475520922DHCR7c.60T>C (p.Asn20=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.337T>C
c.-333-832T>C (n.-333-832T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
11g.71444893A>TCA6162718DHCR7c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.337T>A
c.-333-832T>A (n.-333-832T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444893delinsTTCA2695214969DHCR7c.60delinsAA (p.Asn20LysfsTer?)
c.-186delinsAA (n.-186delinsAA)
c.-153delinsAA (n.-153delinsAA)
n.337delinsAA
c.-333-832delinsAA (n.-333-832delinsAA)
c.-39delinsAA (n.-39delinsAA)
11g.71444894T>ACA381696929DHCR7c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.336A>T
c.-333-833A>T (n.-333-833A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
11g.71444894T>CCA381696928DHCR7c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.336A>G
c.-333-833A>G (n.-333-833A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444894T>GCA381696927DHCR7c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.336A>C
c.-333-833A>C (n.-333-833A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
11g.71444894T=CA1981491438DHCR7c.59A= (p.Asn20=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.-154A= (n.-154A=)
n.336A=
c.-333-833A= (n.-333-833A=)
c.-40A= (n.-40A=)
11g.71444895T>ACA381696930DHCR7c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.335A>T
c.-333-834A>T (n.-333-834A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
11g.71444895T>CCA6162719DHCR7c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.335A>G
c.-333-834A>G (n.-333-834A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444895T>GCA381696931DHCR7c.58A>C (p.Asn20His)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.335A>C
c.-333-834A>C (n.-333-834A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
11g.71444895T=CA1981491439DHCR7c.58A= (p.Asn20=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-155A= (n.-155A=)
n.335A=
c.-333-834A= (n.-333-834A=)
c.-41A= (n.-41A=)
11g.71444896G>ACA475520938DHCR7c.57C>T (p.Thr19=)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.334C>T
c.-333-835C>T (n.-333-835C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
11g.71444896G>CCA475520940DHCR7c.57C>G (p.Thr19=)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.334C>G
c.-333-835C>G (n.-333-835C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
11g.71444896G>TCA475520943DHCR7c.57C>A (p.Thr19=)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.334C>A
c.-333-835C>A (n.-333-835C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
11g.71444897dupCA2695214970DHCR7c.57dup (p.Asn20GlnfsTer2)
c.-189dup (n.-189dup)
c.-156dup (n.-156dup)
n.334dup
c.-333-835dup (n.-333-835dup)
c.-42dup (n.-42dup)
11g.71444897G>ACA381696932DHCR7c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.333C>T
c.-333-836C>T (n.-333-836C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
11g.71444897G>CCA381696933DHCR7c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.333C>G
c.-333-836C>G (n.-333-836C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
11g.71444897G>TCA381696934DHCR7c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.333C>A
c.-333-836C>A (n.-333-836C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
11g.71444898T>ACA381696935DHCR7c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.332A>T
c.-333-837A>T (n.-333-837A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
11g.71444898T>CCA381696936DHCR7c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.332A>G
c.-333-837A>G (n.-333-837A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
11g.71444898T>GCA381696937DHCR7c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.332A>C
c.-333-837A>C (n.-333-837A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
11g.71444899G>ACA6162720DHCR7c.54C>T (p.Val18=)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.331C>T
c.-333-838C>T (n.-333-838C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444899G>CCA475520962DHCR7c.54C>G (p.Val18=)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.331C>G
c.-333-838C>G (n.-333-838C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
11g.71444899G=CA1981491440DHCR7c.54C= (p.Val18=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.331C=
c.-333-838C= (n.-333-838C=)
c.-45C= (n.-45C=)
11g.71444899G>TCA475520954DHCR7c.54C>A (p.Val18=)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.331C>A
c.-333-838C>A (n.-333-838C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
11g.71444900A>CCA381696938DHCR7c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.330T>G
c.-333-839T>G (n.-333-839T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
11g.71444900A>GCA381696939DHCR7c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.330T>C
c.-333-839T>C (n.-333-839T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
11g.71444900A>TCA381696940DHCR7c.53T>A (p.Val18Asp)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.330T>A
c.-333-839T>A (n.-333-839T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
11g.71444901C>ACA224281283DHCR7c.52G>T (p.Val18Phe)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.329G>T
c.-333-840G>T (n.-333-840G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444901C=CA1981491441DHCR7c.52G= (p.Val18=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.329G=
c.-333-840G= (n.-333-840G=)
c.-47G= (n.-47G=)
11g.71444901C>GCA381696941DHCR7c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.329G>C
c.-333-840G>C (n.-333-840G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
11g.71444901C>TCA6162721DHCR7c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.329G>A
c.-333-840G>A (n.-333-840G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444902G>ACA6162722DHCR7c.51C>T (p.Gly17=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.328C>T
c.-333-841C>T (n.-333-841C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444902G>CCA475520985DHCR7c.51C>G (p.Gly17=)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.328C>G
c.-333-841C>G (n.-333-841C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
11g.71444902G=CA1981491442DHCR7c.51C= (p.Gly17=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.328C=
c.-333-841C= (n.-333-841C=)
c.-48C= (n.-48C=)
11g.71444902G>TCA475520990DHCR7c.51C>A (p.Gly17=)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.328C>A
c.-333-841C>A (n.-333-841C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
11g.71444903C>ACA381696942DHCR7c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.327G>T
c.-333-842G>T (n.-333-842G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
11g.71444903C>GCA381696943DHCR7c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.327G>C
c.-333-842G>C (n.-333-842G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
11g.71444903C>TCA381696944DHCR7c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.327G>A
c.-333-842G>A (n.-333-842G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
11g.71444904C>ACA381696945DHCR7c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.326G>T
c.-333-843G>T (n.-333-843G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
11g.71444904C>GCA381696946DHCR7c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.326G>C
c.-333-843G>C (n.-333-843G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
11g.71444904C>TCA381696947DHCR7c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.326G>A
c.-333-843G>A (n.-333-843G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
11g.71444905A>CCA381696948DHCR7c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.325T>G
c.-333-844T>G (n.-333-844T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
11g.71444905A>GCA475521023DHCR7c.48T>C (p.Asp16=)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.325T>C
c.-333-844T>C (n.-333-844T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
11g.71444905A>TCA381696949DHCR7c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.325T>A
c.-333-844T>A (n.-333-844T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
11g.71444906T>ACA381696950DHCR7c.47A>T (p.Asp16Val)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.324A>T
c.-333-845A>T (n.-333-845A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
11g.71444906T>CCA381696951DHCR7c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.324A>G
c.-333-845A>G (n.-333-845A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444906T>GCA381696952DHCR7c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.324A>C
c.-333-845A>C (n.-333-845A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
11g.71444906T=CA1981491443DHCR7c.47A= (p.Asp16=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.324A=
c.-333-845A= (n.-333-845A=)
c.-52A= (n.-52A=)
11g.71444907C>ACA381696954DHCR7c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.323G>T
c.-333-846G>T (n.-333-846G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
11g.71444907C=CA1981491444DHCR7c.46G= (p.Asp16=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.323G=
c.-333-846G= (n.-333-846G=)
c.-53G= (n.-53G=)
11g.71444907C>GCA381696955DHCR7c.46G>C (p.Asp16His)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.323G>C
c.-333-846G>C (n.-333-846G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444907C>TCA381696953DHCR7c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.323G>A
c.-333-846G>A (n.-333-846G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
11g.71444908T>ACA475521055DHCR7c.45A>T (p.Leu15=)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.322A>T
c.-333-847A>T (n.-333-847A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
11g.71444908T>CCA6162723DHCR7c.45A>G (p.Leu15=)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.322A>G
c.-333-847A>G (n.-333-847A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444908T>GCA475521062DHCR7c.45A>C (p.Leu15=)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.322A>C
c.-333-847A>C (n.-333-847A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
11g.71444908T=CA1981491445DHCR7c.45A= (p.Leu15=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.322A=
c.-333-847A= (n.-333-847A=)
c.-54A= (n.-54A=)
11g.71444909A=CA1981491446DHCR7c.44T= (p.Leu15=)
c.-202T= (n.-202T=)
c.-169T= (n.-169T=)
n.321T=
c.-333-848T= (n.-333-848T=)
c.-55T= (n.-55T=)
11g.71444909A>CCA381696956DHCR7c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.321T>G
c.-333-848T>G (n.-333-848T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
11g.71444909A>GCA381696957DHCR7c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.321T>C
c.-333-848T>C (n.-333-848T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.71444909A>TCA381696958DHCR7c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.321T>A
c.-333-848T>A (n.-333-848T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
11g.71444910G>ACA475521074DHCR7c.43C>T (p.Leu15=)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.320C>T
c.-333-849C>T (n.-333-849C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
11g.71444910G>CCA381696959DHCR7c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.320C>G
c.-333-849C>G (n.-333-849C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
11g.71444910G>TCA381696960DHCR7c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.320C>A
c.-333-849C>A (n.-333-849C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
 gnomAD v4
11g.71444911A>CCA381696961DHCR7c.42T>G (p.Ser14Arg)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.319T>G
c.-333-850T>G (n.-333-850T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
11g.71444911A>GCA475521082DHCR7c.42T>C (p.Ser14=)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.319T>C
c.-333-850T>C (n.-333-850T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.71444911A>TCA381696962DHCR7c.42T>A (p.Ser14Arg)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.319T>A
c.-333-850T>A (n.-333-850T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
11g.71444912C>ACA381696964DHCR7c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.318G>T
c.-333-851G>T (n.-333-851G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
11g.71444912C>GCA381696966DHCR7c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.318G>C
c.-333-851G>C (n.-333-851G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
11g.71444912C>TCA381696968DHCR7c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.318G>A
c.-333-851G>A (n.-333-851G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 gnomAD v4
11g.71444913T>ACA381696970DHCR7c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.317A>T
c.-333-852A>T (n.-333-852A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
11g.71444913T>CCA381696972DHCR7c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.317A>G
c.-333-852A>G (n.-333-852A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
11g.71444913T>GCA381696974DHCR7c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.317A>C
c.-333-852A>C (n.-333-852A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
11g.71444914C>ACA381697053DHCR7c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.316G>T
c.-333-853G>T (n.-333-853G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
11g.71444914C>GCA381697034DHCR7c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.316G>C
c.-333-853G>C (n.-333-853G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
11g.71444914C>TCA475521105DHCR7c.39G>A (p.Lys13=)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.316G>A
c.-333-853G>A (n.-333-853G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
11g.71444915T>ACA381697058DHCR7c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.315A>T
c.-333-854A>T (n.-333-854A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
11g.71444915T>CCA6162724DHCR7c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.315A>G
c.-333-854A>G (n.-333-854A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444915T>GCA381697064DHCR7c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.315A>C
c.-333-854A>C (n.-333-854A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
11g.71444915T=CA1981491447DHCR7c.38A= (p.Lys13=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.315A=
c.-333-854A= (n.-333-854A=)
c.-61A= (n.-61A=)
11g.71444916T>ACA381697067DHCR7c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.314A>T
c.-333-855A>T (n.-333-855A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
11g.71444916T>CCA381697069DHCR7c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.314A>G
c.-333-855A>G (n.-333-855A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.71444916T>GCA381697071DHCR7c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.314A>C
c.-333-855A>C (n.-333-855A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
11g.71444916T=CA1981491448DHCR7c.37A= (p.Lys13=)
c.-209A= (n.-209A=)
c.-176A= (n.-176A=)
n.314A=
c.-333-855A= (n.-333-855A=)
c.-62A= (n.-62A=)
11g.71444917G>ACA475521116DHCR7c.36C>T (p.Ala12=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.313C>T
c.-333-856C>T (n.-333-856C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444917G>CCA475521119DHCR7c.36C>G (p.Ala12=)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.313C>G
c.-333-856C>G (n.-333-856C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
11g.71444917G>TCA475521122DHCR7c.36C>A (p.Ala12=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.313C>A
c.-333-856C>A (n.-333-856C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
11g.71444918G>ACA381697078DHCR7c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.312C>T
c.-333-857C>T (n.-333-857C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444918G>CCA381697074DHCR7c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.312C>G
c.-333-857C>G (n.-333-857C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
11g.71444918G=CA1981491449DHCR7c.35C= (p.Ala12=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.312C=
c.-333-857C= (n.-333-857C=)
c.-64C= (n.-64C=)
11g.71444918G>TCA381697076DHCR7c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.312C>A
c.-333-857C>A (n.-333-857C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
11g.71444919C>ACA381697082DHCR7c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.311G>T
c.-333-858G>T (n.-333-858G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
11g.71444919C>GCA381697083DHCR7c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.311G>C
c.-333-858G>C (n.-333-858G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
11g.71444919C>TCA381697085DHCR7c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.311G>A
c.-333-858G>A (n.-333-858G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
11g.71444920T>ACA381697086DHCR7c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.310A>T
c.-333-859A>T (n.-333-859A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
11g.71444920T>CCA475521146DHCR7c.33A>G (p.Lys11=)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.310A>G
c.-333-859A>G (n.-333-859A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 ClinVar
11g.71444920T>GCA381697088DHCR7c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.310A>C
c.-333-859A>C (n.-333-859A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
11g.71444921T>ACA381697095DHCR7c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.309A>T
c.-333-860A>T (n.-333-860A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
11g.71444921T>CCA381697091DHCR7c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.309A>G
c.-333-860A>G (n.-333-860A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
11g.71444921T>GCA381697093DHCR7c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.309A>C
c.-333-860A>C (n.-333-860A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
11g.71444922T>ACA381697098DHCR7c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.308A>T
c.-333-861A>T (n.-333-861A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
11g.71444922T>CCA224281292DHCR7c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.308A>G
c.-333-861A>G (n.-333-861A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 dbSNP
11g.71444922T>GCA381697102DHCR7c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.308A>C
c.-333-861A>C (n.-333-861A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
11g.71444922T=CA1981491450DHCR7c.31A= (p.Lys11=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.-182A= (n.-182A=)
n.308A=
c.-333-861A= (n.-333-861A=)
c.-68A= (n.-68A=)
11g.71444923G>ACA224281295DHCR7c.30C>T (p.Pro10=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.307C>T
c.-333-862C>T (n.-333-862C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 dbSNP
11g.71444923G>CCA6162725DHCR7c.30C>G (p.Pro10=)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.307C>G
c.-333-862C>G (n.-333-862C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444923G=CA1981491451DHCR7c.30C= (p.Pro10=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.307C=
c.-333-862C= (n.-333-862C=)
c.-69C= (n.-69C=)
11g.71444923G>TCA475521169DHCR7c.30C>A (p.Pro10=)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.307C>A
c.-333-862C>A (n.-333-862C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
11g.71444924G>ACA381697105DHCR7c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.306C>T
c.-333-863C>T (n.-333-863C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
11g.71444924G>CCA381697108DHCR7c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.306C>G
c.-333-863C>G (n.-333-863C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
11g.71444924G>TCA381697110DHCR7c.29C>A (p.Pro10His)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.306C>A
c.-333-863C>A (n.-333-863C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
11g.71444925G>ACA381697113DHCR7c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.305C>T
c.-333-864C>T (n.-333-864C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
11g.71444925G>CCA243233DHCR7c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.305C>G
c.-333-864C>G (n.-333-864C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444925G=CA1981491452DHCR7c.28C= (p.Pro10=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.305C=
c.-333-864C= (n.-333-864C=)
c.-71C= (n.-71C=)
11g.71444925G>TCA381697115DHCR7c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.305C>A
c.-333-864C>A (n.-333-864C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
11g.71444926A>CCA381697120DHCR7c.27T>G (p.Ile9Met)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.304T>G
c.-333-865T>G (n.-333-865T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
11g.71444926A>GCA475521198DHCR7c.27T>C (p.Ile9=)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.304T>C
c.-333-865T>C (n.-333-865T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
11g.71444926A>TCA475521201DHCR7c.27T>A (p.Ile9=)
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.304T>A
c.-333-865T>A (n.-333-865T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
11g.71444927A>CCA381697122DHCR7c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.303T>G
c.-333-866T>G (n.-333-866T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
11g.71444927A>GCA381697124DHCR7c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.303T>C
c.-333-866T>C (n.-333-866T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
 gnomAD v4
11g.71444927A>TCA381697126DHCR7c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.303T>A
c.-333-866T>A (n.-333-866T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
11g.71444928T>ACA6162726DHCR7c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.302A>T
c.-333-867A>T (n.-333-867A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444928T>CCA6162727DHCR7c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.302A>G
c.-333-867A>G (n.-333-867A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444928T>GCA381697130DHCR7c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.302A>C
c.-333-867A>C (n.-333-867A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
11g.71444928T=CA1981491453DHCR7c.25A= (p.Ile9=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.-188A= (n.-188A=)
n.302A=
c.-333-867A= (n.-333-867A=)
c.-74A= (n.-74A=)
11g.71444929G>ACA475521226DHCR7c.24C>T (p.Asn8=)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.301C>T
c.-333-868C>T (n.-333-868C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
11g.71444929G>CCA381697135DHCR7c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.301C>G
c.-333-868C>G (n.-333-868C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
11g.71444929G>TCA381697137DHCR7c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.301C>A
c.-333-868C>A (n.-333-868C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
11g.71444930T>ACA381697141DHCR7c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.300A>T
c.-333-869A>T (n.-333-869A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
11g.71444930T>CCA6162728DHCR7c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.300A>G
c.-333-869A>G (n.-333-869A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444930T>GCA381697144DHCR7c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.300A>C
c.-333-869A>C (n.-333-869A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
11g.71444930T=CA1981491454DHCR7c.23A= (p.Asn8=)
c.-223A= (n.-223A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.300A=
c.-333-869A= (n.-333-869A=)
c.-76A= (n.-76A=)
11g.71444931T>ACA381697147DHCR7c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.299A>T
c.-333-870A>T (n.-333-870A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
11g.71444931T>CCA381697149DHCR7c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.299A>G
c.-333-870A>G (n.-333-870A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444931T>GCA381697151DHCR7c.22A>C (p.Asn8His)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.299A>C
c.-333-870A>C (n.-333-870A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
11g.71444931T=CA1981491455DHCR7c.22A= (p.Asn8=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.-191A= (n.-191A=)
n.299A=
c.-333-870A= (n.-333-870A=)
c.-77A= (n.-77A=)
11g.71444932G>ACA475521258DHCR7c.21C>T (p.Pro7=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.298C>T
c.-333-871C>T (n.-333-871C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444932G>CCA475521263DHCR7c.21C>G (p.Pro7=)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.298C>G
c.-333-871C>G (n.-333-871C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444932G=CA1981491456DHCR7c.21C= (p.Pro7=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.298C=
c.-333-871C= (n.-333-871C=)
c.-78C= (n.-78C=)
11g.71444932G>TCA6162729DHCR7c.21C>A (p.Pro7=)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.298C>A
c.-333-871C>A (n.-333-871C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444933G>ACA381697155DHCR7c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.297C>T
c.-333-872C>T (n.-333-872C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
11g.71444933G>CCA381697157DHCR7c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.297C>G
c.-333-872C>G (n.-333-872C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
11g.71444933G>TCA381697164DHCR7c.20C>A (p.Pro7His)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.297C>A
c.-333-872C>A (n.-333-872C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
 gnomAD v4
11g.71444934G>ACA381697169DHCR7c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.296C>T
c.-333-873C>T (n.-333-873C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
11g.71444934G>CCA381697173DHCR7c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.296C>G
c.-333-873C>G (n.-333-873C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
11g.71444934G>TCA381697171DHCR7c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.296C>A
c.-333-873C>A (n.-333-873C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
11g.71444935T>ACA381697176DHCR7c.18A>T (p.Gln6His)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.295A>T
c.-333-874A>T (n.-333-874A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444935T>CCA6162730DHCR7c.18A>G (p.Gln6=)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.295A>G
c.-333-874A>G (n.-333-874A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444935T>GCA381697178DHCR7c.18A>C (p.Gln6His)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.295A>C
c.-333-874A>C (n.-333-874A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
11g.71444935T=CA1981491457DHCR7c.18A= (p.Gln6=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.295A=
c.-333-874A= (n.-333-874A=)
c.-81A= (n.-81A=)
11g.71444936T>ACA381697181DHCR7c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.294A>T
c.-333-875A>T (n.-333-875A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
11g.71444936T>CCA381697183DHCR7c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.294A>G
c.-333-875A>G (n.-333-875A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
11g.71444936T>GCA381697185DHCR7c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.294A>C
c.-333-875A>C (n.-333-875A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
11g.71444937G>ACA16041556DHCR7c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.293C>T
c.-333-876C>T (n.-333-876C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444937G>CCA381697190DHCR7c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.293C>G
c.-333-876C>G (n.-333-876C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
11g.71444937G=CA1981491458DHCR7c.16C= (p.Gln6=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.293C=
c.-333-876C= (n.-333-876C=)
c.-83C= (n.-83C=)
11g.71444937G>TCA381697191DHCR7c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.293C>A
c.-333-876C>A (n.-333-876C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
11g.71444938C>ACA475521308DHCR7c.15G>T (p.Ser5=)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.292G>T
c.-333-877G>T (n.-333-877G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
11g.71444938C=CA1981491459DHCR7c.15G= (p.Ser5=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.292G=
c.-333-877G= (n.-333-877G=)
c.-84G= (n.-84G=)
11g.71444938C>GCA475521309DHCR7c.15G>C (p.Ser5=)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.292G>C
c.-333-877G>C (n.-333-877G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
11g.71444938C>TCA6162731DHCR7c.15G>A (p.Ser5=)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.292G>A
c.-333-877G>A (n.-333-877G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444939G>ACA6162733DHCR7c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.291C>T
c.-333-878C>T (n.-333-878C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444939G>CCA6162732DHCR7c.14C>G (p.Ser5Trp)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.291C>G
c.-333-878C>G (n.-333-878C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444939G=CA1981491460DHCR7c.14C= (p.Ser5=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.291C=
c.-333-878C= (n.-333-878C=)
c.-85C= (n.-85C=)
11g.71444939G>TCA381697197DHCR7c.14C>A (p.Ser5Ter)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.291C>A
c.-333-878C>A (n.-333-878C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
11g.71444940A>CCA381697201DHCR7c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.290T>G
c.-333-879T>G (n.-333-879T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
11g.71444940A>GCA381697200DHCR7c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.290T>C
c.-333-879T>C (n.-333-879T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
11g.71444940A>TCA381697199DHCR7c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.290T>A
c.-333-879T>A (n.-333-879T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
11g.71444940_71444941insCACA2614857309DHCR7c.13_14insGT (p.Ser5CysfsTer12)
c.-233_-232insGT (n.-233_-232insGT)
c.-200_-199insGT (n.-200_-199insGT)
n.290_291insGT
c.-333-879_-333-878insGT (n.-333-879_-333-878insGT)
c.-86_-85insGT (n.-86_-85insGT)
 gnomAD v4
11g.71444941T>ACA381697202DHCR7c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.289A>T
c.-333-880A>T (n.-333-880A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
11g.71444941T>CCA6162734DHCR7c.12A>G (p.Lys4=)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.289A>G
c.-333-880A>G (n.-333-880A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444941T>GCA381697203DHCR7c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.289A>C
c.-333-880A>C (n.-333-880A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
11g.71444941T=CA1981491461DHCR7c.12A= (p.Lys4=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.289A=
c.-333-880A= (n.-333-880A=)
c.-87A= (n.-87A=)
11g.71444942T>ACA381697204DHCR7c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.288A>T
c.-333-881A>T (n.-333-881A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
11g.71444942T>CCA381697205DHCR7c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.288A>G
c.-333-881A>G (n.-333-881A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
11g.71444942T>GCA381697206DHCR7c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.288A>C
c.-333-881A>C (n.-333-881A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
11g.71444942_71444943insCCA2614857310DHCR7c.10_11insG (p.Lys4ArgfsTer18)
c.-236_-235insG (n.-236_-235insG)
c.-203_-202insG (n.-203_-202insG)
n.287_288insG
c.-333-882_-333-881insG (n.-333-882_-333-881insG)
c.-89_-88insG (n.-89_-88insG)
 gnomAD v4
11g.71444943T>ACA381697207DHCR7c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.287A>T
c.-333-882A>T (n.-333-882A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
11g.71444943T>CCA381697208DHCR7c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.287A>G
c.-333-882A>G (n.-333-882A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444943T>GCA381697209DHCR7c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.287A>C
c.-333-882A>C (n.-333-882A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
11g.71444943T=CA1981491462DHCR7c.10A= (p.Lys4=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.287A=
c.-333-882A= (n.-333-882A=)
c.-89A= (n.-89A=)
11g.71444944T>ACA475521342DHCR7c.9A>T (p.Ala3=)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.286A>T
c.-333-883A>T (n.-333-883A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
11g.71444944T>CCA475521344DHCR7c.9A>G (p.Ala3=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.286A>G
c.-333-883A>G (n.-333-883A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.71444944T>GCA475521349DHCR7c.9A>C (p.Ala3=)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.286A>C
c.-333-883A>C (n.-333-883A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
11g.71444945G>ACA381697210DHCR7c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.285C>T
c.-333-884C>T (n.-333-884C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP
11g.71444945G>CCA381697211DHCR7c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.285C>G
c.-333-884C>G (n.-333-884C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
11g.71444945G=CA1981491463DHCR7c.8C= (p.Ala3=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.285C=
c.-333-884C= (n.-333-884C=)
c.-91C= (n.-91C=)
11g.71444945G>TCA381697212DHCR7c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.285C>A
c.-333-884C>A (n.-333-884C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
11g.71444946C>ACA381697214DHCR7c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.284G>T
c.-333-885G>T (n.-333-885G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
11g.71444946C=CA1981491464DHCR7c.7G= (p.Ala3=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.284G=
c.-333-885G= (n.-333-885G=)
c.-92G= (n.-92G=)
11g.71444946C>GCA381697215DHCR7c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.284G>C
c.-333-885G>C (n.-333-885G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
11g.71444946C>TCA381697213DHCR7c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.284G>A
c.-333-885G>A (n.-333-885G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444947A>CCA475521381DHCR7c.6T>G (p.Ala2=)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.283T>G
c.-333-886T>G (n.-333-886T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
11g.71444947A>GCA475521373DHCR7c.6T>C (p.Ala2=)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.283T>C
c.-333-886T>C (n.-333-886T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
11g.71444947A>TCA475521377DHCR7c.6T>A (p.Ala2=)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.283T>A
c.-333-886T>A (n.-333-886T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
11g.71444948G>ACA381697216DHCR7c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.282C>T
c.-333-887C>T (n.-333-887C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
11g.71444948G>CCA381697217DHCR7c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.282C>G
c.-333-887C>G (n.-333-887C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
11g.71444948G>TCA381697218DHCR7c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.282C>A
c.-333-887C>A (n.-333-887C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
11g.71444949C>ACA381697219DHCR7c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.281G>T
c.-333-888G>T (n.-333-888G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444949C=CA1981491465DHCR7c.4G= (p.Ala2=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.281G=
c.-333-888G= (n.-333-888G=)
c.-95G= (n.-95G=)
11g.71444949C>GCA381697220DHCR7c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.281G>C
c.-333-888G>C (n.-333-888G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
11g.71444949C>TCA381697221DHCR7c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.281G>A
c.-333-888G>A (n.-333-888G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444950C>ACA381697222DHCR7c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.280G>T
c.-333-889G>T (n.-333-889G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
11g.71444950C=CA1981491466DHCR7c.3G= (p.Met1=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.280G=
c.-333-889G= (n.-333-889G=)
c.-96G= (n.-96G=)
11g.71444950C>GCA381697223DHCR7c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.280G>C
c.-333-889G>C (n.-333-889G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
11g.71444950C>TCA118510DHCR7c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.280G>A
c.-333-889G>A (n.-333-889G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444951A>CCA381697224DHCR7c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.279T>G
c.-333-890T>G (n.-333-890T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
11g.71444951A>GCA381697225DHCR7c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.279T>C
c.-333-890T>C (n.-333-890T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
11g.71444951A>TCA381697226DHCR7c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.279T>A
c.-333-890T>A (n.-333-890T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
11g.71444952T>ACA381697228DHCR7c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.278A>T
c.-333-891A>T (n.-333-891A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
11g.71444952T>CCA118516DHCR7c.1A>G (p.Met1Val)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.278A>G
c.-333-891A>G (n.-333-891A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444952T>GCA381697227DHCR7c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.278A>C
c.-333-891A>C (n.-333-891A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.71444952T=CA1981491467DHCR7c.1A= (p.Met1=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.-212A= (n.-212A=)
n.278A=
c.-333-891A= (n.-333-891A=)
c.-98A= (n.-98A=)
11g.71444953dupCA645596747DHCR7c.1dup (p.Met1AsnfsTer21)
c.-245dup (n.-245dup)
c.-212dup (n.-212dup)
n.278dup
c.-333-891dup (n.-333-891dup)
c.-98dup (n.-98dup)
 COSMIC COSMIC
11g.71444952_71444955delinsTTGGCA1981491468DHCR7c.-3_1delinsCCAA
c.-248_-245delinsCCAA (n.-248_-245delinsCCAA)
c.-215_-212delinsCCAA (n.-215_-212delinsCCAA)
n.275_278delinsCCAA
c.-333-894_-333-891delinsCCAA (n.-333-894_-333-891delinsCCAA)
c.-101_-98delinsCCAA (n.-101_-98delinsCCAA)
11g.71444953_71444954delinsTGCA1981491469DHCR7c.-2_-1delinsCA (n.-2_-1delinsCA)
c.-247_-246delinsCA (n.-247_-246delinsCA)
c.-214_-213delinsCA (n.-214_-213delinsCA)
n.276_277delinsCA
c.-333-893_-333-892delinsCA (n.-333-893_-333-892delinsCA)
c.-100_-99delinsCA (n.-100_-99delinsCA)
11g.71444953_71444955delCA600040302DHCR7c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.-248_-246del (n.-248_-246del)
c.-215_-213del (n.-215_-213del)
n.275_277del
c.-333-894_-333-892del (n.-333-894_-333-892del)
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444956delCA600040303DHCR7c.-2del (n.-2del)
c.-247del (n.-247del)
c.-214del (n.-214del)
n.276del
c.-333-893del (n.-333-893del)
c.-100del (n.-100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444955G>ACA2614857311DHCR7c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.275C>T
c.-333-894C>T (n.-333-894C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
11g.71444955G>CCA2614857312DHCR7c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.275C>G
c.-333-894C>G (n.-333-894C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
 gnomAD v4
11g.71444956G>ACA1981491471DHCR7c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.274C>T
c.-333-895C>T (n.-333-895C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
 dbSNP
11g.71444956G=CA1981491470DHCR7c.-4C= (n.-4C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.274C=
c.-333-895C= (n.-333-895C=)
c.-102C= (n.-102C=)
11g.71444958C>ACA2614857313DHCR7c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.272G>T
c.-333-897G>T (n.-333-897G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
11g.71444959C=CA1981491472DHCR7c.-6-1G= (n.-6-1G=)
c.-251-1G= (n.-251-1G=)
c.-218-1G= (n.-218-1G=)
n.272-1G=
c.-333-898G= (n.-333-898G=)
c.-104-1G= (n.-104-1G=)
11g.71444959C>TCA600040305DHCR7c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
c.-251-1G>A (n.-251-1G>A)
c.-218-1G>A (n.-218-1G>A)
n.272-1G>A
c.-333-898G>A (n.-333-898G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444960T>ACA1981491474DHCR7c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
c.-251-2A>T (n.-251-2A>T)
c.-218-2A>T (n.-218-2A>T)
n.272-2A>T
c.-333-899A>T (n.-333-899A>T)
c.-104-2A>T (n.-104-2A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444960T=CA1981491473DHCR7c.-6-2A= (n.-6-2A=)
c.-251-2A= (n.-251-2A=)
c.-218-2A= (n.-218-2A=)
n.272-2A=
c.-333-899A= (n.-333-899A=)
c.-104-2A= (n.-104-2A=)
11g.71444961G>ACA6162735DHCR7c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
c.-251-3C>T (n.-251-3C>T)
c.-218-3C>T (n.-218-3C>T)
n.272-3C>T
c.-333-900C>T (n.-333-900C>T)
c.-104-3C>T (n.-104-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444961G=CA1981491475DHCR7c.-6-3C= (n.-6-3C=)
c.-251-3C= (n.-251-3C=)
c.-218-3C= (n.-218-3C=)
n.272-3C=
c.-333-900C= (n.-333-900C=)
c.-104-3C= (n.-104-3C=)
11g.71444962C=CA1981491476DHCR7c.-6-4G= (n.-6-4G=)
c.-251-4G= (n.-251-4G=)
c.-218-4G= (n.-218-4G=)
n.272-4G=
c.-333-901G= (n.-333-901G=)
c.-104-4G= (n.-104-4G=)
11g.71444962C>TCA6162736DHCR7c.-6-4G>A (n.-6-4G>A)
c.-251-4G>A (n.-251-4G>A)
c.-218-4G>A (n.-218-4G>A)
n.272-4G>A
c.-333-901G>A (n.-333-901G>A)
c.-104-4G>A (n.-104-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444963A>CCA2614857314DHCR7c.-6-5T>G (n.-6-5T>G)
c.-251-5T>G (n.-251-5T>G)
c.-218-5T>G (n.-218-5T>G)
n.272-5T>G
c.-333-902T>G (n.-333-902T>G)
c.-104-5T>G (n.-104-5T>G)
 gnomAD v4
11g.71444965G>ACA600040314DHCR7c.-6-7C>T (n.-6-7C>T)
c.-251-7C>T (n.-251-7C>T)
c.-218-7C>T (n.-218-7C>T)
n.272-7C>T
c.-333-904C>T (n.-333-904C>T)
c.-104-7C>T (n.-104-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444965G=CA1981491477DHCR7c.-6-7C= (n.-6-7C=)
c.-251-7C= (n.-251-7C=)
c.-218-7C= (n.-218-7C=)
n.272-7C=
c.-333-904C= (n.-333-904C=)
c.-104-7C= (n.-104-7C=)
11g.71444966A=CA1981491478DHCR7c.-6-8T= (n.-6-8T=)
c.-251-8T= (n.-251-8T=)
c.-218-8T= (n.-218-8T=)
n.272-8T=
c.-333-905T= (n.-333-905T=)
c.-104-8T= (n.-104-8T=)
11g.71444966A>GCA1981491479DHCR7c.-6-8T>C (n.-6-8T>C)
c.-251-8T>C (n.-251-8T>C)
c.-218-8T>C (n.-218-8T>C)
n.272-8T>C
c.-333-905T>C (n.-333-905T>C)
c.-104-8T>C (n.-104-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444968A=CA1981491480DHCR7c.-6-10T= (n.-6-10T=)
c.-251-10T= (n.-251-10T=)
c.-218-10T= (n.-218-10T=)
n.272-10T=
c.-333-907T= (n.-333-907T=)
c.-104-10T= (n.-104-10T=)
11g.71444968A>GCA6162737DHCR7c.-6-10T>C (n.-6-10T>C)
c.-251-10T>C (n.-251-10T>C)
c.-218-10T>C (n.-218-10T>C)
n.272-10T>C
c.-333-907T>C (n.-333-907T>C)
c.-104-10T>C (n.-104-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444971_71444972delCA2598895382DHCR7c.-6-11_-6-10del (n.-6-11_-6-10del)
c.-251-11_-251-10del (n.-251-11_-251-10del)
c.-218-11_-218-10del (n.-218-11_-218-10del)
n.272-11_272-10del
c.-333-908_-333-907del (n.-333-908_-333-907del)
c.-104-11_-104-10del (n.-104-11_-104-10del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444969_71444970delinsGACA1981491481DHCR7c.-6-12_-6-11delinsTC (n.-6-12_-6-11delinsTC)
c.-251-12_-251-11delinsTC (n.-251-12_-251-11delinsTC)
c.-218-12_-218-11delinsTC (n.-218-12_-218-11delinsTC)
n.272-12_272-11delinsTC
c.-333-909_-333-908delinsTC (n.-333-909_-333-908delinsTC)
c.-104-12_-104-11delinsTC (n.-104-12_-104-11delinsTC)
11g.71444970delCA6162738DHCR7c.-6-12del (n.-6-12del)
c.-251-12del (n.-251-12del)
c.-218-12del (n.-218-12del)
n.272-12del
c.-333-909del (n.-333-909del)
c.-104-12del (n.-104-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444971G>ACA2614857315DHCR7c.-6-13C>T (n.-6-13C>T)
c.-251-13C>T (n.-251-13C>T)
c.-218-13C>T (n.-218-13C>T)
n.272-13C>T
c.-333-910C>T (n.-333-910C>T)
c.-104-13C>T (n.-104-13C>T)
 gnomAD v4
11g.71444972A=CA1981491482DHCR7c.-6-14T= (n.-6-14T=)
c.-251-14T= (n.-251-14T=)
c.-218-14T= (n.-218-14T=)
n.272-14T=
c.-333-911T= (n.-333-911T=)
c.-104-14T= (n.-104-14T=)
11g.71444972A>TCA679804864DHCR7c.-6-14T>A (n.-6-14T>A)
c.-251-14T>A (n.-251-14T>A)
c.-218-14T>A (n.-218-14T>A)
n.272-14T>A
c.-333-911T>A (n.-333-911T>A)
c.-104-14T>A (n.-104-14T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444973A>GCA2614857316DHCR7c.-6-15T>C (n.-6-15T>C)
c.-251-15T>C (n.-251-15T>C)
c.-218-15T>C (n.-218-15T>C)
n.272-15T>C
c.-333-912T>C (n.-333-912T>C)
c.-104-15T>C (n.-104-15T>C)
 gnomAD v4
11g.71444974C>ACA939378025DHCR7c.-6-16G>T (n.-6-16G>T)
c.-251-16G>T (n.-251-16G>T)
c.-218-16G>T (n.-218-16G>T)
n.272-16G>T
c.-333-913G>T (n.-333-913G>T)
c.-104-16G>T (n.-104-16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444974C=CA1981491483DHCR7c.-6-16G= (n.-6-16G=)
c.-251-16G= (n.-251-16G=)
c.-218-16G= (n.-218-16G=)
n.272-16G=
c.-333-913G= (n.-333-913G=)
c.-104-16G= (n.-104-16G=)
11g.71444975C>ACA6162739DHCR7c.-6-17G>T (n.-6-17G>T)
c.-251-17G>T (n.-251-17G>T)
c.-218-17G>T (n.-218-17G>T)
n.272-17G>T
c.-333-914G>T (n.-333-914G>T)
c.-104-17G>T (n.-104-17G>T)
 dbSNP ExAC
11g.71444975C=CA1981491484DHCR7c.-6-17G= (n.-6-17G=)
c.-251-17G= (n.-251-17G=)
c.-218-17G= (n.-218-17G=)
n.272-17G=
c.-333-914G= (n.-333-914G=)
c.-104-17G= (n.-104-17G=)
11g.71444975C>TCA2614857317DHCR7c.-6-17G>A (n.-6-17G>A)
c.-251-17G>A (n.-251-17G>A)
c.-218-17G>A (n.-218-17G>A)
n.272-17G>A
c.-333-914G>A (n.-333-914G>A)
c.-104-17G>A (n.-104-17G>A)
 gnomAD v4
11g.71444976T>GCA600040317DHCR7c.-6-18A>C (n.-6-18A>C)
c.-251-18A>C (n.-251-18A>C)
c.-218-18A>C (n.-218-18A>C)
n.272-18A>C
c.-333-915A>C (n.-333-915A>C)
c.-104-18A>C (n.-104-18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444976T=CA1981491485DHCR7c.-6-18A= (n.-6-18A=)
c.-251-18A= (n.-251-18A=)
c.-218-18A= (n.-218-18A=)
n.272-18A=
c.-333-915A= (n.-333-915A=)
c.-104-18A= (n.-104-18A=)
11g.71444977T>CCA2614857318DHCR7c.-6-19A>G (n.-6-19A>G)
c.-251-19A>G (n.-251-19A>G)
c.-218-19A>G (n.-218-19A>G)
n.272-19A>G
c.-333-916A>G (n.-333-916A>G)
c.-104-19A>G (n.-104-19A>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>ACA2724364987DHCR7c.-6-20C>T (n.-6-20C>T)
c.-251-20C>T (n.-251-20C>T)
c.-218-20C>T (n.-218-20C>T)
n.272-20C>T
c.-333-917C>T (n.-333-917C>T)
c.-104-20C>T (n.-104-20C>T)
 dbSNP
11g.71444978G>CCA2614857319DHCR7c.-6-20C>G (n.-6-20C>G)
c.-251-20C>G (n.-251-20C>G)
c.-218-20C>G (n.-218-20C>G)
n.272-20C>G
c.-333-917C>G (n.-333-917C>G)
c.-104-20C>G (n.-104-20C>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>TCA2614857320DHCR7c.-6-20C>A (n.-6-20C>A)
c.-251-20C>A (n.-251-20C>A)
c.-218-20C>A (n.-218-20C>A)
n.272-20C>A
c.-333-917C>A (n.-333-917C>A)
c.-104-20C>A (n.-104-20C>A)
 gnomAD v4
11g.71444979C=CA1981491486DHCR7c.-6-21G= (n.-6-21G=)
c.-251-21G= (n.-251-21G=)
c.-218-21G= (n.-218-21G=)
n.272-21G=
c.-333-918G= (n.-333-918G=)
c.-104-21G= (n.-104-21G=)
11g.71444979C>TCA6162740DHCR7c.-6-21G>A (n.-6-21G>A)
c.-251-21G>A (n.-251-21G>A)
c.-218-21G>A (n.-218-21G>A)
n.272-21G>A
c.-333-918G>A (n.-333-918G>A)
c.-104-21G>A (n.-104-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444980T>ACA1981491488DHCR7c.-6-22A>T (n.-6-22A>T)
c.-251-22A>T (n.-251-22A>T)
c.-218-22A>T (n.-218-22A>T)
n.272-22A>T
c.-333-919A>T (n.-333-919A>T)
c.-104-22A>T (n.-104-22A>T)
 dbSNP
11g.71444980T>CCA6162741DHCR7c.-6-22A>G (n.-6-22A>G)
c.-251-22A>G (n.-251-22A>G)
c.-218-22A>G (n.-218-22A>G)
n.272-22A>G
c.-333-919A>G (n.-333-919A>G)
c.-104-22A>G (n.-104-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444980T=CA1981491487DHCR7c.-6-22A= (n.-6-22A=)
c.-251-22A= (n.-251-22A=)
c.-218-22A= (n.-218-22A=)
n.272-22A=
c.-333-919A= (n.-333-919A=)
c.-104-22A= (n.-104-22A=)
11g.71444981T>CCA2614857321DHCR7c.-6-23A>G (n.-6-23A>G)
c.-251-23A>G (n.-251-23A>G)
c.-218-23A>G (n.-218-23A>G)
n.272-23A>G
c.-333-920A>G (n.-333-920A>G)
c.-104-23A>G (n.-104-23A>G)
 gnomAD v4
11g.71444981T>GCA679804876DHCR7c.-6-23A>C (n.-6-23A>C)
c.-251-23A>C (n.-251-23A>C)
c.-218-23A>C (n.-218-23A>C)
n.272-23A>C
c.-333-920A>C (n.-333-920A>C)
c.-104-23A>C (n.-104-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444981T=CA1981491489DHCR7c.-6-23A= (n.-6-23A=)
c.-251-23A= (n.-251-23A=)
c.-218-23A= (n.-218-23A=)
n.272-23A=
c.-333-920A= (n.-333-920A=)
c.-104-23A= (n.-104-23A=)
11g.71444982A=CA1981491490DHCR7c.-6-24T= (n.-6-24T=)
c.-251-24T= (n.-251-24T=)
c.-218-24T= (n.-218-24T=)
n.272-24T=
c.-333-921T= (n.-333-921T=)
c.-104-24T= (n.-104-24T=)
11g.71444982A>GCA600040319DHCR7c.-6-24T>C (n.-6-24T>C)
c.-251-24T>C (n.-251-24T>C)
c.-218-24T>C (n.-218-24T>C)
n.272-24T>C
c.-333-921T>C (n.-333-921T>C)
c.-104-24T>C (n.-104-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444983C=CA1981491491DHCR7c.-6-25G= (n.-6-25G=)
c.-251-25G= (n.-251-25G=)
c.-218-25G= (n.-218-25G=)
n.272-25G=
c.-333-922G= (n.-333-922G=)
c.-104-25G= (n.-104-25G=)
11g.71444983C>TCA679804881DHCR7c.-6-25G>A (n.-6-25G>A)
c.-251-25G>A (n.-251-25G>A)
c.-218-25G>A (n.-218-25G>A)
n.272-25G>A
c.-333-922G>A (n.-333-922G>A)
c.-104-25G>A (n.-104-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched