Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444776G>CCA2614857275DHCR7c.98+79C>G (n.98+79C>G)
c.-148+79C>G (n.-148+79C>G)
c.-115+79C>G (n.-115+79C>G)
n.375+79C>G
c.-333-715C>G (n.-333-715C>G)
c.-1+79C>G (n.-1+79C>G)
 gnomAD v4
11g.71444776G>TCA2574909372DHCR7c.98+79C>A (n.98+79C>A)
c.-148+79C>A (n.-148+79C>A)
c.-115+79C>A (n.-115+79C>A)
n.375+79C>A
c.-333-715C>A (n.-333-715C>A)
c.-1+79C>A (n.-1+79C>A)
 gnomAD v4
11g.71444777G>ACA224281220DHCR7c.98+78C>T (n.98+78C>T)
c.-148+78C>T (n.-148+78C>T)
c.-115+78C>T (n.-115+78C>T)
n.375+78C>T
c.-333-716C>T (n.-333-716C>T)
c.-1+78C>T (n.-1+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444777G=CA1981491386DHCR7c.98+78C= (n.98+78C=)
c.-148+78C= (n.-148+78C=)
c.-115+78C= (n.-115+78C=)
n.375+78C=
c.-333-716C= (n.-333-716C=)
c.-1+78C= (n.-1+78C=)
11g.71444777G>TCA2574909373DHCR7c.98+78C>A (n.98+78C>A)
c.-148+78C>A (n.-148+78C>A)
c.-115+78C>A (n.-115+78C>A)
n.375+78C>A
c.-333-716C>A (n.-333-716C>A)
c.-1+78C>A (n.-1+78C>A)
 gnomAD v4
11g.71444778T>GCA2614857276DHCR7c.98+77A>C (n.98+77A>C)
c.-148+77A>C (n.-148+77A>C)
c.-115+77A>C (n.-115+77A>C)
n.375+77A>C
c.-333-717A>C (n.-333-717A>C)
c.-1+77A>C (n.-1+77A>C)
 gnomAD v4
11g.71444780C>TCA2614857277DHCR7c.98+75G>A (n.98+75G>A)
c.-148+75G>A (n.-148+75G>A)
c.-115+75G>A (n.-115+75G>A)
n.375+75G>A
c.-333-719G>A (n.-333-719G>A)
c.-1+75G>A (n.-1+75G>A)
 gnomAD v4
11g.71444781A>GCA2614857278DHCR7c.98+74T>C (n.98+74T>C)
c.-148+74T>C (n.-148+74T>C)
c.-115+74T>C (n.-115+74T>C)
n.375+74T>C
c.-333-720T>C (n.-333-720T>C)
c.-1+74T>C (n.-1+74T>C)
 gnomAD v4
11g.71444782T>CCA2614857279DHCR7c.98+73A>G (n.98+73A>G)
c.-148+73A>G (n.-148+73A>G)
c.-115+73A>G (n.-115+73A>G)
n.375+73A>G
c.-333-721A>G (n.-333-721A>G)
c.-1+73A>G (n.-1+73A>G)
 gnomAD v4
11g.71444784C>ACA600040192DHCR7c.98+71G>T (n.98+71G>T)
c.-148+71G>T (n.-148+71G>T)
c.-115+71G>T (n.-115+71G>T)
n.375+71G>T
c.-333-723G>T (n.-333-723G>T)
c.-1+71G>T (n.-1+71G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444784C=CA1981491387DHCR7c.98+71G= (n.98+71G=)
c.-148+71G= (n.-148+71G=)
c.-115+71G= (n.-115+71G=)
n.375+71G=
c.-333-723G= (n.-333-723G=)
c.-1+71G= (n.-1+71G=)
11g.71444784C>TCA2574909374DHCR7c.98+71G>A (n.98+71G>A)
c.-148+71G>A (n.-148+71G>A)
c.-115+71G>A (n.-115+71G>A)
n.375+71G>A
c.-333-723G>A (n.-333-723G>A)
c.-1+71G>A (n.-1+71G>A)
 gnomAD v4
11g.71444786A=CA1981491388DHCR7c.98+69T= (n.98+69T=)
c.-148+69T= (n.-148+69T=)
c.-115+69T= (n.-115+69T=)
n.375+69T=
c.-333-725T= (n.-333-725T=)
c.-1+69T= (n.-1+69T=)
11g.71444786A>CCA2614857280DHCR7c.98+69T>G (n.98+69T>G)
c.-148+69T>G (n.-148+69T>G)
c.-115+69T>G (n.-115+69T>G)
n.375+69T>G
c.-333-725T>G (n.-333-725T>G)
c.-1+69T>G (n.-1+69T>G)
 gnomAD v4
11g.71444786A>TCA600040193DHCR7c.98+69T>A (n.98+69T>A)
c.-148+69T>A (n.-148+69T>A)
c.-115+69T>A (n.-115+69T>A)
n.375+69T>A
c.-333-725T>A (n.-333-725T>A)
c.-1+69T>A (n.-1+69T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444788T>CCA2574909375DHCR7c.98+67A>G (n.98+67A>G)
c.-148+67A>G (n.-148+67A>G)
c.-115+67A>G (n.-115+67A>G)
n.375+67A>G
c.-333-727A>G (n.-333-727A>G)
c.-1+67A>G (n.-1+67A>G)
 gnomAD v4
11g.71444789C>TCA2614857281DHCR7c.98+66G>A (n.98+66G>A)
c.-148+66G>A (n.-148+66G>A)
c.-115+66G>A (n.-115+66G>A)
n.375+66G>A
c.-333-728G>A (n.-333-728G>A)
c.-1+66G>A (n.-1+66G>A)
 gnomAD v4
11g.71444793A>GCA2614857282DHCR7c.98+62T>C (n.98+62T>C)
c.-148+62T>C (n.-148+62T>C)
c.-115+62T>C (n.-115+62T>C)
n.375+62T>C
c.-333-732T>C (n.-333-732T>C)
c.-1+62T>C (n.-1+62T>C)
 gnomAD v4
11g.71444794G>TCA2574909376DHCR7c.98+61C>A (n.98+61C>A)
c.-148+61C>A (n.-148+61C>A)
c.-115+61C>A (n.-115+61C>A)
n.375+61C>A
c.-333-733C>A (n.-333-733C>A)
c.-1+61C>A (n.-1+61C>A)
11g.71444795G>TCA2574909377DHCR7c.98+60C>A (n.98+60C>A)
c.-148+60C>A (n.-148+60C>A)
c.-115+60C>A (n.-115+60C>A)
n.375+60C>A
c.-333-734C>A (n.-333-734C>A)
c.-1+60C>A (n.-1+60C>A)
 gnomAD v4
11g.71444796C>ACA679804617DHCR7c.98+59G>T (n.98+59G>T)
c.-148+59G>T (n.-148+59G>T)
c.-115+59G>T (n.-115+59G>T)
n.375+59G>T
c.-333-735G>T (n.-333-735G>T)
c.-1+59G>T (n.-1+59G>T)
 dbSNP
11g.71444796C=CA1981491389DHCR7c.98+59G= (n.98+59G=)
c.-148+59G= (n.-148+59G=)
c.-115+59G= (n.-115+59G=)
n.375+59G=
c.-333-735G= (n.-333-735G=)
c.-1+59G= (n.-1+59G=)
11g.71444796C>TCA2614857283DHCR7c.98+59G>A (n.98+59G>A)
c.-148+59G>A (n.-148+59G>A)
c.-115+59G>A (n.-115+59G>A)
n.375+59G>A
c.-333-735G>A (n.-333-735G>A)
c.-1+59G>A (n.-1+59G>A)
 gnomAD v4
11g.71444796_71444797delCA2574909378DHCR7c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del)
c.-148+58_-148+59del (n.-148+58_-148+59del)
c.-115+58_-115+59del (n.-115+58_-115+59del)
n.375+58_375+59del
c.-333-736_-333-735del (n.-333-736_-333-735del)
c.-1+58_-1+59del (n.-1+58_-1+59del)
11g.71444797T>CCA1981491391DHCR7c.98+58A>G (n.98+58A>G)
c.-148+58A>G (n.-148+58A>G)
c.-115+58A>G (n.-115+58A>G)
n.375+58A>G
c.-333-736A>G (n.-333-736A>G)
c.-1+58A>G (n.-1+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444797T=CA1981491390DHCR7c.98+58A= (n.98+58A=)
c.-148+58A= (n.-148+58A=)
c.-115+58A= (n.-115+58A=)
n.375+58A=
c.-333-736A= (n.-333-736A=)
c.-1+58A= (n.-1+58A=)
11g.71444798G>TCA2574909379DHCR7c.98+57C>A (n.98+57C>A)
c.-148+57C>A (n.-148+57C>A)
c.-115+57C>A (n.-115+57C>A)
n.375+57C>A
c.-333-737C>A (n.-333-737C>A)
c.-1+57C>A (n.-1+57C>A)
11g.71444799G>CCA2614857285DHCR7c.98+56C>G (n.98+56C>G)
c.-148+56C>G (n.-148+56C>G)
c.-115+56C>G (n.-115+56C>G)
n.375+56C>G
c.-333-738C>G (n.-333-738C>G)
c.-1+56C>G (n.-1+56C>G)
 gnomAD v4
11g.71444799G>TCA2614857286DHCR7c.98+56C>A (n.98+56C>A)
c.-148+56C>A (n.-148+56C>A)
c.-115+56C>A (n.-115+56C>A)
n.375+56C>A
c.-333-738C>A (n.-333-738C>A)
c.-1+56C>A (n.-1+56C>A)
 gnomAD v4
11g.71444801_71444803delCA2614857287DHCR7c.98+52_98+54del (n.98+52_98+54del)
c.-148+52_-148+54del (n.-148+52_-148+54del)
c.-115+52_-115+54del (n.-115+52_-115+54del)
n.375+52_375+54del
c.-333-742_-333-740del (n.-333-742_-333-740del)
c.-1+52_-1+54del (n.-1+52_-1+54del)
 gnomAD v4
11g.71444803G>TCA2614857288DHCR7c.98+52C>A (n.98+52C>A)
c.-148+52C>A (n.-148+52C>A)
c.-115+52C>A (n.-115+52C>A)
n.375+52C>A
c.-333-742C>A (n.-333-742C>A)
c.-1+52C>A (n.-1+52C>A)
 gnomAD v4
11g.71444804C=CA1981491392DHCR7c.98+51G= (n.98+51G=)
c.-148+51G= (n.-148+51G=)
c.-115+51G= (n.-115+51G=)
n.375+51G=
c.-333-743G= (n.-333-743G=)
c.-1+51G= (n.-1+51G=)
11g.71444804C>TCA6162698DHCR7c.98+51G>A (n.98+51G>A)
c.-148+51G>A (n.-148+51G>A)
c.-115+51G>A (n.-115+51G>A)
n.375+51G>A
c.-333-743G>A (n.-333-743G>A)
c.-1+51G>A (n.-1+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444805T>CCA2574909380DHCR7c.98+50A>G (n.98+50A>G)
c.-148+50A>G (n.-148+50A>G)
c.-115+50A>G (n.-115+50A>G)
n.375+50A>G
c.-333-744A>G (n.-333-744A>G)
c.-1+50A>G (n.-1+50A>G)
11g.71444808G>ACA600040197DHCR7c.98+47C>T (n.98+47C>T)
c.-148+47C>T (n.-148+47C>T)
c.-115+47C>T (n.-115+47C>T)
n.375+47C>T
c.-333-747C>T (n.-333-747C>T)
c.-1+47C>T (n.-1+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444808G=CA1981491393DHCR7c.98+47C= (n.98+47C=)
c.-148+47C= (n.-148+47C=)
c.-115+47C= (n.-115+47C=)
n.375+47C=
c.-333-747C= (n.-333-747C=)
c.-1+47C= (n.-1+47C=)
11g.71444808G>TCA2574909381DHCR7c.98+47C>A (n.98+47C>A)
c.-148+47C>A (n.-148+47C>A)
c.-115+47C>A (n.-115+47C>A)
n.375+47C>A
c.-333-747C>A (n.-333-747C>A)
c.-1+47C>A (n.-1+47C>A)
11g.71444809A=CA1981491394DHCR7c.98+46T= (n.98+46T=)
c.-148+46T= (n.-148+46T=)
c.-115+46T= (n.-115+46T=)
n.375+46T=
c.-333-748T= (n.-333-748T=)
c.-1+46T= (n.-1+46T=)
11g.71444809A>TCA939377915DHCR7c.98+46T>A (n.98+46T>A)
c.-148+46T>A (n.-148+46T>A)
c.-115+46T>A (n.-115+46T>A)
n.375+46T>A
c.-333-748T>A (n.-333-748T>A)
c.-1+46T>A (n.-1+46T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444810delCA2535481252DHCR7c.98+45del (n.98+45del)
c.-148+45del (n.-148+45del)
c.-115+45del (n.-115+45del)
n.375+45del
c.-333-749del (n.-333-749del)
c.-1+45del (n.-1+45del)
11g.71444810G>ACA939377916DHCR7c.98+45C>T (n.98+45C>T)
c.-148+45C>T (n.-148+45C>T)
c.-115+45C>T (n.-115+45C>T)
n.375+45C>T
c.-333-749C>T (n.-333-749C>T)
c.-1+45C>T (n.-1+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444810G=CA1981491395DHCR7c.98+45C= (n.98+45C=)
c.-148+45C= (n.-148+45C=)
c.-115+45C= (n.-115+45C=)
n.375+45C=
c.-333-749C= (n.-333-749C=)
c.-1+45C= (n.-1+45C=)
11g.71444810G>TCA2574909382DHCR7c.98+45C>A (n.98+45C>A)
c.-148+45C>A (n.-148+45C>A)
c.-115+45C>A (n.-115+45C>A)
n.375+45C>A
c.-333-749C>A (n.-333-749C>A)
c.-1+45C>A (n.-1+45C>A)
11g.71444812C>ACA1981491396DHCR7c.98+43G>T (n.98+43G>T)
c.-148+43G>T (n.-148+43G>T)
c.-115+43G>T (n.-115+43G>T)
n.375+43G>T
c.-333-751G>T (n.-333-751G>T)
c.-1+43G>T (n.-1+43G>T)
 dbSNP
11g.71444812C=CA1981491397DHCR7c.98+43G= (n.98+43G=)
c.-148+43G= (n.-148+43G=)
c.-115+43G= (n.-115+43G=)
n.375+43G=
c.-333-751G= (n.-333-751G=)
c.-1+43G= (n.-1+43G=)
11g.71444812C>TCA6162699DHCR7c.98+43G>A (n.98+43G>A)
c.-148+43G>A (n.-148+43G>A)
c.-115+43G>A (n.-115+43G>A)
n.375+43G>A
c.-333-751G>A (n.-333-751G>A)
c.-1+43G>A (n.-1+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444814A>GCA2574909383DHCR7c.98+41T>C (n.98+41T>C)
c.-148+41T>C (n.-148+41T>C)
c.-115+41T>C (n.-115+41T>C)
n.375+41T>C
c.-333-753T>C (n.-333-753T>C)
c.-1+41T>C (n.-1+41T>C)
11g.71444815C=CA1981491398DHCR7c.98+40G= (n.98+40G=)
c.-148+40G= (n.-148+40G=)
c.-115+40G= (n.-115+40G=)
n.375+40G=
c.-333-754G= (n.-333-754G=)
c.-1+40G= (n.-1+40G=)
11g.71444815C>TCA1981491399DHCR7c.98+40G>A (n.98+40G>A)
c.-148+40G>A (n.-148+40G>A)
c.-115+40G>A (n.-115+40G>A)
n.375+40G>A
c.-333-754G>A (n.-333-754G>A)
c.-1+40G>A (n.-1+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444816A>GCA2614857289DHCR7c.98+39T>C (n.98+39T>C)
c.-148+39T>C (n.-148+39T>C)
c.-115+39T>C (n.-115+39T>C)
n.375+39T>C
c.-333-755T>C (n.-333-755T>C)
c.-1+39T>C (n.-1+39T>C)
 gnomAD v4
11g.71444817C=CA1981491400DHCR7c.98+38G= (n.98+38G=)
c.-148+38G= (n.-148+38G=)
c.-115+38G= (n.-115+38G=)
n.375+38G=
c.-333-756G= (n.-333-756G=)
c.-1+38G= (n.-1+38G=)
11g.71444817C>TCA6162700DHCR7c.98+38G>A (n.98+38G>A)
c.-148+38G>A (n.-148+38G>A)
c.-115+38G>A (n.-115+38G>A)
n.375+38G>A
c.-333-756G>A (n.-333-756G>A)
c.-1+38G>A (n.-1+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444819T>ACA2614857290DHCR7c.98+36A>T (n.98+36A>T)
c.-148+36A>T (n.-148+36A>T)
c.-115+36A>T (n.-115+36A>T)
n.375+36A>T
c.-333-758A>T (n.-333-758A>T)
c.-1+36A>T (n.-1+36A>T)
 gnomAD v4
11g.71444819T>CCA2574909384DHCR7c.98+36A>G (n.98+36A>G)
c.-148+36A>G (n.-148+36A>G)
c.-115+36A>G (n.-115+36A>G)
n.375+36A>G
c.-333-758A>G (n.-333-758A>G)
c.-1+36A>G (n.-1+36A>G)
 gnomAD v4
11g.71444820T>CCA679804625DHCR7c.98+35A>G (n.98+35A>G)
c.-148+35A>G (n.-148+35A>G)
c.-115+35A>G (n.-115+35A>G)
n.375+35A>G
c.-333-759A>G (n.-333-759A>G)
c.-1+35A>G (n.-1+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444820T=CA1981491401DHCR7c.98+35A= (n.98+35A=)
c.-148+35A= (n.-148+35A=)
c.-115+35A= (n.-115+35A=)
n.375+35A=
c.-333-759A= (n.-333-759A=)
c.-1+35A= (n.-1+35A=)
11g.71444822delCA2614857291DHCR7c.98+33del (n.98+33del)
c.-148+33del (n.-148+33del)
c.-115+33del (n.-115+33del)
n.375+33del
c.-333-761del (n.-333-761del)
c.-1+33del (n.-1+33del)
 gnomAD v4
11g.71444822C>ACA600040206DHCR7c.98+33G>T (n.98+33G>T)
c.-148+33G>T (n.-148+33G>T)
c.-115+33G>T (n.-115+33G>T)
n.375+33G>T
c.-333-761G>T (n.-333-761G>T)
c.-1+33G>T (n.-1+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444822C=CA1981491402DHCR7c.98+33G= (n.98+33G=)
c.-148+33G= (n.-148+33G=)
c.-115+33G= (n.-115+33G=)
n.375+33G=
c.-333-761G= (n.-333-761G=)
c.-1+33G= (n.-1+33G=)
11g.71444823T>CCA2614857292DHCR7c.98+32A>G (n.98+32A>G)
c.-148+32A>G (n.-148+32A>G)
c.-115+32A>G (n.-115+32A>G)
n.375+32A>G
c.-333-762A>G (n.-333-762A>G)
c.-1+32A>G (n.-1+32A>G)
 gnomAD v4
11g.71444825T>CCA2614857293DHCR7c.98+30A>G (n.98+30A>G)
c.-148+30A>G (n.-148+30A>G)
c.-115+30A>G (n.-115+30A>G)
n.375+30A>G
c.-333-764A>G (n.-333-764A>G)
c.-1+30A>G (n.-1+30A>G)
 gnomAD v4
11g.71444826C>ACA600040207DHCR7c.98+29G>T (n.98+29G>T)
c.-148+29G>T (n.-148+29G>T)
c.-115+29G>T (n.-115+29G>T)
n.375+29G>T
c.-333-765G>T (n.-333-765G>T)
c.-1+29G>T (n.-1+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444826C=CA1981491403DHCR7c.98+29G= (n.98+29G=)
c.-148+29G= (n.-148+29G=)
c.-115+29G= (n.-115+29G=)
n.375+29G=
c.-333-765G= (n.-333-765G=)
c.-1+29G= (n.-1+29G=)
11g.71444827T>CCA6162701DHCR7c.98+28A>G (n.98+28A>G)
c.-148+28A>G (n.-148+28A>G)
c.-115+28A>G (n.-115+28A>G)
n.375+28A>G
c.-333-766A>G (n.-333-766A>G)
c.-1+28A>G (n.-1+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444827T=CA1981491404DHCR7c.98+28A= (n.98+28A=)
c.-148+28A= (n.-148+28A=)
c.-115+28A= (n.-115+28A=)
n.375+28A=
c.-333-766A= (n.-333-766A=)
c.-1+28A= (n.-1+28A=)
11g.71444828A>GCA2614857294DHCR7c.98+27T>C (n.98+27T>C)
c.-148+27T>C (n.-148+27T>C)
c.-115+27T>C (n.-115+27T>C)
n.375+27T>C
c.-333-767T>C (n.-333-767T>C)
c.-1+27T>C (n.-1+27T>C)
 gnomAD v4
11g.71444829G>TCA2614857295DHCR7c.98+26C>A (n.98+26C>A)
c.-148+26C>A (n.-148+26C>A)
c.-115+26C>A (n.-115+26C>A)
n.375+26C>A
c.-333-768C>A (n.-333-768C>A)
c.-1+26C>A (n.-1+26C>A)
 gnomAD v4
11g.71444831T>ACA6162702DHCR7c.98+24A>T (n.98+24A>T)
c.-148+24A>T (n.-148+24A>T)
c.-115+24A>T (n.-115+24A>T)
n.375+24A>T
c.-333-770A>T (n.-333-770A>T)
c.-1+24A>T (n.-1+24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444831T>CCA1981491406DHCR7c.98+24A>G (n.98+24A>G)
c.-148+24A>G (n.-148+24A>G)
c.-115+24A>G (n.-115+24A>G)
n.375+24A>G
c.-333-770A>G (n.-333-770A>G)
c.-1+24A>G (n.-1+24A>G)
 dbSNP
11g.71444831T=CA1981491405DHCR7c.98+24A= (n.98+24A=)
c.-148+24A= (n.-148+24A=)
c.-115+24A= (n.-115+24A=)
n.375+24A=
c.-333-770A= (n.-333-770A=)
c.-1+24A= (n.-1+24A=)
11g.71444832G>ACA2614857296DHCR7c.98+23C>T (n.98+23C>T)
c.-148+23C>T (n.-148+23C>T)
c.-115+23C>T (n.-115+23C>T)
n.375+23C>T
c.-333-771C>T (n.-333-771C>T)
c.-1+23C>T (n.-1+23C>T)
 gnomAD v4
11g.71444832G>TCA2574909386DHCR7c.98+23C>A (n.98+23C>A)
c.-148+23C>A (n.-148+23C>A)
c.-115+23C>A (n.-115+23C>A)
n.375+23C>A
c.-333-771C>A (n.-333-771C>A)
c.-1+23C>A (n.-1+23C>A)
11g.71444834delCA2574909385DHCR7c.98+23del (n.98+23del)
c.-148+23del (n.-148+23del)
c.-115+23del (n.-115+23del)
n.375+23del
c.-333-771del (n.-333-771del)
c.-1+23del (n.-1+23del)
11g.71444833G>ACA2741184879DHCR7c.98+22C>T (n.98+22C>T)
c.-148+22C>T (n.-148+22C>T)
c.-115+22C>T (n.-115+22C>T)
n.375+22C>T
c.-333-772C>T (n.-333-772C>T)
c.-1+22C>T (n.-1+22C>T)
11g.71444834G>ACA2614857297DHCR7c.98+21C>T (n.98+21C>T)
c.-148+21C>T (n.-148+21C>T)
c.-115+21C>T (n.-115+21C>T)
n.375+21C>T
c.-333-773C>T (n.-333-773C>T)
c.-1+21C>T (n.-1+21C>T)
 gnomAD v4
11g.71444834G>CCA6162703DHCR7c.98+21C>G (n.98+21C>G)
c.-148+21C>G (n.-148+21C>G)
c.-115+21C>G (n.-115+21C>G)
n.375+21C>G
c.-333-773C>G (n.-333-773C>G)
c.-1+21C>G (n.-1+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444834G=CA1981491407DHCR7c.98+21C= (n.98+21C=)
c.-148+21C= (n.-148+21C=)
c.-115+21C= (n.-115+21C=)
n.375+21C=
c.-333-773C= (n.-333-773C=)
c.-1+21C= (n.-1+21C=)
11g.71444834G>TCA2614857298DHCR7c.98+21C>A (n.98+21C>A)
c.-148+21C>A (n.-148+21C>A)
c.-115+21C>A (n.-115+21C>A)
n.375+21C>A
c.-333-773C>A (n.-333-773C>A)
c.-1+21C>A (n.-1+21C>A)
 gnomAD v4
11g.71444835A=CA1981491408DHCR7c.98+20T= (n.98+20T=)
c.-148+20T= (n.-148+20T=)
c.-115+20T= (n.-115+20T=)
n.375+20T=
c.-333-774T= (n.-333-774T=)
c.-1+20T= (n.-1+20T=)
11g.71444835A>CCA224281235DHCR7c.98+20T>G (n.98+20T>G)
c.-148+20T>G (n.-148+20T>G)
c.-115+20T>G (n.-115+20T>G)
n.375+20T>G
c.-333-774T>G (n.-333-774T>G)
c.-1+20T>G (n.-1+20T>G)
 dbSNP
11g.71444835A>TCA679804632DHCR7c.98+20T>A (n.98+20T>A)
c.-148+20T>A (n.-148+20T>A)
c.-115+20T>A (n.-115+20T>A)
n.375+20T>A
c.-333-774T>A (n.-333-774T>A)
c.-1+20T>A (n.-1+20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444836G>ACA6162704DHCR7c.98+19C>T (n.98+19C>T)
c.-148+19C>T (n.-148+19C>T)
c.-115+19C>T (n.-115+19C>T)
n.375+19C>T
c.-333-775C>T (n.-333-775C>T)
c.-1+19C>T (n.-1+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444836G=CA1981491409DHCR7c.98+19C= (n.98+19C=)
c.-148+19C= (n.-148+19C=)
c.-115+19C= (n.-115+19C=)
n.375+19C=
c.-333-775C= (n.-333-775C=)
c.-1+19C= (n.-1+19C=)
11g.71444836G>TCA2574909387DHCR7c.98+19C>A (n.98+19C>A)
c.-148+19C>A (n.-148+19C>A)
c.-115+19C>A (n.-115+19C>A)
n.375+19C>A
c.-333-775C>A (n.-333-775C>A)
c.-1+19C>A (n.-1+19C>A)
 gnomAD v4
11g.71444839C>GCA2614857299DHCR7c.98+16G>C (n.98+16G>C)
c.-148+16G>C (n.-148+16G>C)
c.-115+16G>C (n.-115+16G>C)
n.375+16G>C
c.-333-778G>C (n.-333-778G>C)
c.-1+16G>C (n.-1+16G>C)
 gnomAD v4
11g.71444839C>TCA2614857300DHCR7c.98+16G>A (n.98+16G>A)
c.-148+16G>A (n.-148+16G>A)
c.-115+16G>A (n.-115+16G>A)
n.375+16G>A
c.-333-778G>A (n.-333-778G>A)
c.-1+16G>A (n.-1+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444840A>CCA2614857301DHCR7c.98+15T>G (n.98+15T>G)
c.-148+15T>G (n.-148+15T>G)
c.-115+15T>G (n.-115+15T>G)
n.375+15T>G
c.-333-779T>G (n.-333-779T>G)
c.-1+15T>G (n.-1+15T>G)
 gnomAD v4
11g.71444840A>GCA2614857302DHCR7c.98+15T>C (n.98+15T>C)
c.-148+15T>C (n.-148+15T>C)
c.-115+15T>C (n.-115+15T>C)
n.375+15T>C
c.-333-779T>C (n.-333-779T>C)
c.-1+15T>C (n.-1+15T>C)
 gnomAD v4
11g.71444841G>CCA6162705DHCR7c.98+14C>G (n.98+14C>G)
c.-148+14C>G (n.-148+14C>G)
c.-115+14C>G (n.-115+14C>G)
n.375+14C>G
c.-333-780C>G (n.-333-780C>G)
c.-1+14C>G (n.-1+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444841G=CA1981491410DHCR7c.98+14C= (n.98+14C=)
c.-148+14C= (n.-148+14C=)
c.-115+14C= (n.-115+14C=)
n.375+14C=
c.-333-780C= (n.-333-780C=)
c.-1+14C= (n.-1+14C=)
11g.71444841G>TCA2574909388DHCR7c.98+14C>A (n.98+14C>A)
c.-148+14C>A (n.-148+14C>A)
c.-115+14C>A (n.-115+14C>A)
n.375+14C>A
c.-333-780C>A (n.-333-780C>A)
c.-1+14C>A (n.-1+14C>A)
11g.71444842G>ACA224281242DHCR7c.98+13C>T (n.98+13C>T)
c.-148+13C>T (n.-148+13C>T)
c.-115+13C>T (n.-115+13C>T)
n.375+13C>T
c.-333-781C>T (n.-333-781C>T)
c.-1+13C>T (n.-1+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444842G=CA1981491411DHCR7c.98+13C= (n.98+13C=)
c.-148+13C= (n.-148+13C=)
c.-115+13C= (n.-115+13C=)
n.375+13C=
c.-333-781C= (n.-333-781C=)
c.-1+13C= (n.-1+13C=)
11g.71444843C>ACA6162706DHCR7c.98+12G>T (n.98+12G>T)
c.-148+12G>T (n.-148+12G>T)
c.-115+12G>T (n.-115+12G>T)
n.375+12G>T
c.-333-782G>T (n.-333-782G>T)
c.-1+12G>T (n.-1+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444843C=CA1981491412DHCR7c.98+12G= (n.98+12G=)
c.-148+12G= (n.-148+12G=)
c.-115+12G= (n.-115+12G=)
n.375+12G=
c.-333-782G= (n.-333-782G=)
c.-1+12G= (n.-1+12G=)
11g.71444843C>GCA2614857303DHCR7c.98+12G>C (n.98+12G>C)
c.-148+12G>C (n.-148+12G>C)
c.-115+12G>C (n.-115+12G>C)
n.375+12G>C
c.-333-782G>C (n.-333-782G>C)
c.-1+12G>C (n.-1+12G>C)
 gnomAD v4
11g.71444844A=CA1981491413DHCR7c.98+11T= (n.98+11T=)
c.-148+11T= (n.-148+11T=)
c.-115+11T= (n.-115+11T=)
n.375+11T=
c.-333-783T= (n.-333-783T=)
c.-1+11T= (n.-1+11T=)
11g.71444844A>CCA224281246DHCR7c.98+11T>G (n.98+11T>G)
c.-148+11T>G (n.-148+11T>G)
c.-115+11T>G (n.-115+11T>G)
n.375+11T>G
c.-333-783T>G (n.-333-783T>G)
c.-1+11T>G (n.-1+11T>G)
 dbSNP
11g.71444845A=CA1981491414DHCR7c.98+10T= (n.98+10T=)
c.-148+10T= (n.-148+10T=)
c.-115+10T= (n.-115+10T=)
n.375+10T=
c.-333-784T= (n.-333-784T=)
c.-1+10T= (n.-1+10T=)
11g.71444845A>GCA2614857304DHCR7c.98+10T>C (n.98+10T>C)
c.-148+10T>C (n.-148+10T>C)
c.-115+10T>C (n.-115+10T>C)
n.375+10T>C
c.-333-784T>C (n.-333-784T>C)
c.-1+10T>C (n.-1+10T>C)
 gnomAD v4
11g.71444845A>TCA600040219DHCR7c.98+10T>A (n.98+10T>A)
c.-148+10T>A (n.-148+10T>A)
c.-115+10T>A (n.-115+10T>A)
n.375+10T>A
c.-333-784T>A (n.-333-784T>A)
c.-1+10T>A (n.-1+10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444846G>ACA2499221293DHCR7c.98+9C>T (n.98+9C>T)
c.-148+9C>T (n.-148+9C>T)
c.-115+9C>T (n.-115+9C>T)
n.375+9C>T
c.-333-785C>T (n.-333-785C>T)
c.-1+9C>T (n.-1+9C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444846G>TCA2614857305DHCR7c.98+9C>A (n.98+9C>A)
c.-148+9C>A (n.-148+9C>A)
c.-115+9C>A (n.-115+9C>A)
n.375+9C>A
c.-333-785C>A (n.-333-785C>A)
c.-1+9C>A (n.-1+9C>A)
 gnomAD v4
11g.71444847A>CCA2614857306DHCR7c.98+8T>G (n.98+8T>G)
c.-148+8T>G (n.-148+8T>G)
c.-115+8T>G (n.-115+8T>G)
n.375+8T>G
c.-333-786T>G (n.-333-786T>G)
c.-1+8T>G (n.-1+8T>G)
 gnomAD v4
11g.71444847A>GCA2614857307DHCR7c.98+8T>C (n.98+8T>C)
c.-148+8T>C (n.-148+8T>C)
c.-115+8T>C (n.-115+8T>C)
n.375+8T>C
c.-333-786T>C (n.-333-786T>C)
c.-1+8T>C (n.-1+8T>C)
 gnomAD v4
11g.71444848T>ACA6162707DHCR7c.98+7A>T (n.98+7A>T)
c.-148+7A>T (n.-148+7A>T)
c.-115+7A>T (n.-115+7A>T)
n.375+7A>T
c.-333-787A>T (n.-333-787A>T)
c.-1+7A>T (n.-1+7A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444848T>GCA2697548794DHCR7c.98+7A>C (n.98+7A>C)
c.-148+7A>C (n.-148+7A>C)
c.-115+7A>C (n.-115+7A>C)
n.375+7A>C
c.-333-787A>C (n.-333-787A>C)
c.-1+7A>C (n.-1+7A>C)
 ClinVar
11g.71444848T=CA1981491415DHCR7c.98+7A= (n.98+7A=)
c.-148+7A= (n.-148+7A=)
c.-115+7A= (n.-115+7A=)
n.375+7A=
c.-333-787A= (n.-333-787A=)
c.-1+7A= (n.-1+7A=)
11g.71444848_71444853delinsTCCTTACA1981491416DHCR7c.98+2_98+7delinsTAAGGA (n.98+2_98+7delinsTAAGGA)
c.-148+2_-148+7delinsTAAGGA (n.-148+2_-148+7delinsTAAGGA)
c.-115+2_-115+7delinsTAAGGA (n.-115+2_-115+7delinsTAAGGA)
n.375+2_375+7delinsTAAGGA
c.-333-792_-333-787delinsTAAGGA (n.-333-792_-333-787delinsTAAGGA)
c.-1+2_-1+7delinsTAAGGA (n.-1+2_-1+7delinsTAAGGA)
11g.71444849C>ACA2574909389DHCR7c.98+6G>T (n.98+6G>T)
c.-148+6G>T (n.-148+6G>T)
c.-115+6G>T (n.-115+6G>T)
n.375+6G>T
c.-333-788G>T (n.-333-788G>T)
c.-1+6G>T (n.-1+6G>T)
 gnomAD v4
11g.71444851_71444855delCA600040229DHCR7c.98+2_98+6del
c.-148+2_-148+6del
c.-115+2_-115+6del
n.375+2_375+6del
c.-333-792_-333-788del (n.-333-792_-333-788del)
c.-1+2_-1+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444853A>CCA381696844DHCR7c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-148+2T>G (n.-148+2T>G)
c.-115+2T>G (n.-115+2T>G)
n.375+2T>G
c.-333-792T>G (n.-333-792T>G)
c.-1+2T>G (n.-1+2T>G)
11g.71444853A>GCA381696845DHCR7c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-148+2T>C (n.-148+2T>C)
c.-115+2T>C (n.-115+2T>C)
n.375+2T>C
c.-333-792T>C (n.-333-792T>C)
c.-1+2T>C (n.-1+2T>C)
11g.71444853A>TCA381696846DHCR7c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-148+2T>A (n.-148+2T>A)
c.-115+2T>A (n.-115+2T>A)
n.375+2T>A
c.-333-792T>A (n.-333-792T>A)
c.-1+2T>A (n.-1+2T>A)
11g.71444854C>ACA381696847DHCR7c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-148+1G>T (n.-148+1G>T)
c.-115+1G>T (n.-115+1G>T)
n.375+1G>T
c.-333-793G>T (n.-333-793G>T)
c.-1+1G>T (n.-1+1G>T)
 ClinVar
11g.71444854C>GCA381696849DHCR7c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-148+1G>C (n.-148+1G>C)
c.-115+1G>C (n.-115+1G>C)
n.375+1G>C
c.-333-793G>C (n.-333-793G>C)
c.-1+1G>C (n.-1+1G>C)
 gnomAD v4
11g.71444854C>TCA381696848DHCR7c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-148+1G>A (n.-148+1G>A)
c.-115+1G>A (n.-115+1G>A)
n.375+1G>A
c.-333-793G>A (n.-333-793G>A)
c.-1+1G>A (n.-1+1G>A)
 gnomAD v4
11g.71444855C>ACA381696850DHCR7c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.375G>T
c.-333-794G>T (n.-333-794G>T)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-1G>T (n.-1G>T)
11g.71444855C>GCA381696852DHCR7c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.375G>C
c.-333-794G>C (n.-333-794G>C)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-1G>C (n.-1G>C)
11g.71444855C>TCA381696851DHCR7c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.375G>A
c.-333-794G>A (n.-333-794G>A)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-1G>A (n.-1G>A)
11g.71444856A>CCA381696853DHCR7c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.374T>G
c.-333-795T>G (n.-333-795T>G)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
11g.71444856A>GCA381696855DHCR7c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.374T>C
c.-333-795T>C (n.-333-795T>C)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-2T>C (n.-2T>C)
11g.71444856A>TCA381696854DHCR7c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.374T>A
c.-333-795T>A (n.-333-795T>A)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-2T>A (n.-2T>A)
11g.71444857G>ACA475520783DHCR7c.96C>T (p.Ala32=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.373C>T
c.-333-796C>T (n.-333-796C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
11g.71444857G>CCA475520781DHCR7c.96C>G (p.Ala32=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.373C>G
c.-333-796C>G (n.-333-796C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
11g.71444857G>TCA475520782DHCR7c.96C>A (p.Ala32=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.373C>A
c.-333-796C>A (n.-333-796C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
11g.71444858G>ACA224281249DHCR7c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.372C>T
c.-333-797C>T (n.-333-797C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 dbSNP
11g.71444858G>CCA381696857DHCR7c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.372C>G
c.-333-797C>G (n.-333-797C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
11g.71444858G=CA1981491417DHCR7c.95C= (p.Ala32=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.372C=
c.-333-797C= (n.-333-797C=)
c.-4C= (n.-4C=)
11g.71444858G>TCA381696856DHCR7c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.372C>A
c.-333-797C>A (n.-333-797C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
11g.71444859C>ACA381696858DHCR7c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.371G>T
c.-333-798G>T (n.-333-798G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
11g.71444859C=CA1981491418DHCR7c.94G= (p.Ala32=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.371G=
c.-333-798G= (n.-333-798G=)
c.-5G= (n.-5G=)
11g.71444859C>GCA381696859DHCR7c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.371G>C
c.-333-798G>C (n.-333-798G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
11g.71444859C>TCA381696860DHCR7c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.371G>A
c.-333-798G>A (n.-333-798G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444860A=CA1981491419DHCR7c.93T= (p.Arg31=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.-120T= (n.-120T=)
n.370T=
c.-333-799T= (n.-333-799T=)
c.-6T= (n.-6T=)
11g.71444860A>CCA475520785DHCR7c.93T>G (p.Arg31=)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.370T>G
c.-333-799T>G (n.-333-799T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
11g.71444860A>GCA475520786DHCR7c.93T>C (p.Arg31=)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.370T>C
c.-333-799T>C (n.-333-799T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444860A>TCA475520787DHCR7c.93T>A (p.Arg31=)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.370T>A
c.-333-799T>A (n.-333-799T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
11g.71444861C>ACA381696861DHCR7c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.369G>T
c.-333-800G>T (n.-333-800G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
11g.71444861C=CA1981491420DHCR7c.92G= (p.Arg31=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.369G=
c.-333-800G= (n.-333-800G=)
c.-7G= (n.-7G=)
11g.71444861C>GCA381696862DHCR7c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.369G>C
c.-333-800G>C (n.-333-800G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
 gnomAD v4
11g.71444861C>TCA6162708DHCR7c.92G>A (p.Arg31His)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.369G>A
c.-333-800G>A (n.-333-800G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G>ACA6162709DHCR7c.91C>T (p.Arg31Cys)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.368C>T
c.-333-801C>T (n.-333-801C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G>CCA381696863DHCR7c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.368C>G
c.-333-801C>G (n.-333-801C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G=CA1981491421DHCR7c.91C= (p.Arg31=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.368C=
c.-333-801C= (n.-333-801C=)
c.-8C= (n.-8C=)
11g.71444862G>TCA6162710DHCR7c.91C>A (p.Arg31Ser)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.368C>A
c.-333-801C>A (n.-333-801C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444863G>ACA475520790DHCR7c.90C>T (p.Gly30=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.367C>T
c.-333-802C>T (n.-333-802C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444863G>CCA475520791DHCR7c.90C>G (p.Gly30=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.367C>G
c.-333-802C>G (n.-333-802C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
11g.71444863G>TCA475520793DHCR7c.90C>A (p.Gly30=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.367C>A
c.-333-802C>A (n.-333-802C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444863_71444864delinsGCCA1981491422DHCR7c.89_90delinsGC (p.Gly30=)
c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC)
c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC)
n.366_367delinsGC
c.-333-803_-333-802delinsGC (n.-333-803_-333-802delinsGC)
c.-10_-9delinsGC (n.-10_-9delinsGC)
11g.71444864C>ACA381696864DHCR7c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.366G>T
c.-333-803G>T (n.-333-803G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
11g.71444864C=CA1981491423DHCR7c.89G= (p.Gly30=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.366G=
c.-333-803G= (n.-333-803G=)
c.-10G= (n.-10G=)
11g.71444864C>GCA6162711DHCR7c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.366G>C
c.-333-803G>C (n.-333-803G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444864C>TCA381696865DHCR7c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.366G>A
c.-333-803G>A (n.-333-803G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444867delCA1139662081DHCR7c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
c.-157del (n.-157del)
c.-124del (n.-124del)
n.366del
c.-333-803del (n.-333-803del)
c.89del (p.Gly30AlafsTer7)
c.-10del (n.-10del)
 ClinVar dbSNP
11g.71444865C>ACA381696866DHCR7c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.365G>T
c.-333-804G>T (n.-333-804G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 gnomAD v4
11g.71444865C=CA1981491424DHCR7c.88G= (p.Gly30=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.365G=
c.-333-804G= (n.-333-804G=)
c.-11G= (n.-11G=)
11g.71444865C>GCA381696868DHCR7c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.365G>C
c.-333-804G>C (n.-333-804G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
11g.71444865C>TCA381696867DHCR7c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.365G>A
c.-333-804G>A (n.-333-804G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444866C>ACA381696869DHCR7c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.364G>T
c.-333-805G>T (n.-333-805G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
11g.71444866C>GCA381696870DHCR7c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.364G>C
c.-333-805G>C (n.-333-805G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
11g.71444866C>TCA381696871DHCR7c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.364G>A
c.-333-805G>A (n.-333-805G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 gnomAD v4
11g.71444867C>ACA381696872DHCR7c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.363G>T
c.-333-806G>T (n.-333-806G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
11g.71444867C>GCA381696873DHCR7c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.363G>C
c.-333-806G>C (n.-333-806G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
11g.71444867C>TCA381696874DHCR7c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.363G>A
c.-333-806G>A (n.-333-806G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
11g.71444868A=CA1981491425DHCR7c.85T= (p.Trp29=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.-128T= (n.-128T=)
n.362T=
c.-333-807T= (n.-333-807T=)
c.-14T= (n.-14T=)
11g.71444868A>CCA381696875DHCR7c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.362T>G
c.-333-807T>G (n.-333-807T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
11g.71444868A>GCA381696876DHCR7c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.362T>C
c.-333-807T>C (n.-333-807T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP
11g.71444868A>TCA381696877DHCR7c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.362T>A
c.-333-807T>A (n.-333-807T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
11g.71444869C>ACA10606954DHCR7c.84G>T (p.Gln28His)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.361G>T
c.-333-808G>T (n.-333-808G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444869C=CA1981491426DHCR7c.84G= (p.Gln28=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.361G=
c.-333-808G= (n.-333-808G=)
c.-15G= (n.-15G=)
11g.71444869C>GCA381696878DHCR7c.84G>C (p.Gln28His)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.361G>C
c.-333-808G>C (n.-333-808G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
11g.71444869C>TCA6162712DHCR7c.84G>A (p.Gln28=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.361G>A
c.-333-808G>A (n.-333-808G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444870T>ACA381696879DHCR7c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.360A>T
c.-333-809A>T (n.-333-809A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
11g.71444870T>CCA381696880DHCR7c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.360A>G
c.-333-809A>G (n.-333-809A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
11g.71444870T>GCA381696881DHCR7c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.360A>C
c.-333-809A>C (n.-333-809A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
11g.71444871G>ACA6162713DHCR7c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.359C>T
c.-333-810C>T (n.-333-810C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444871G>CCA381696882DHCR7c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.359C>G
c.-333-810C>G (n.-333-810C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
11g.71444871G=CA1981491427DHCR7c.82C= (p.Gln28=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.359C=
c.-333-810C= (n.-333-810C=)
c.-17C= (n.-17C=)
11g.71444871G>TCA381696883DHCR7c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.359C>A
c.-333-810C>A (n.-333-810C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
11g.71444872C>ACA475520805DHCR7c.81G>T (p.Gly27=)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.358G>T
c.-333-811G>T (n.-333-811G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
11g.71444872C>GCA475520807DHCR7c.81G>C (p.Gly27=)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.358G>C
c.-333-811G>C (n.-333-811G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
11g.71444872C>TCA475520809DHCR7c.81G>A (p.Gly27=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.358G>A
c.-333-811G>A (n.-333-811G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 gnomAD v4
11g.71444873C>ACA381696884DHCR7c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.357G>T
c.-333-812G>T (n.-333-812G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
11g.71444873C>GCA381696885DHCR7c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.357G>C
c.-333-812G>C (n.-333-812G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
11g.71444873C>TCA381696886DHCR7c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.357G>A
c.-333-812G>A (n.-333-812G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 COSMIC COSMIC
11g.71444874C>ACA381696887DHCR7c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.356G>T
c.-333-813G>T (n.-333-813G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
11g.71444874C=CA1981491428DHCR7c.79G= (p.Gly27=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.356G=
c.-333-813G= (n.-333-813G=)
c.-20G= (n.-20G=)
11g.71444874C>GCA381696888DHCR7c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.356G>C
c.-333-813G>C (n.-333-813G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
11g.71444874C>TCA6162714DHCR7c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.356G>A
c.-333-813G>A (n.-333-813G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCACA1981491429DHCR7c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=)
c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG
c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
11g.71444875T>ACA381696890DHCR7c.78A>T (p.Gln26His)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.355A>T
c.-333-814A>T (n.-333-814A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
11g.71444875T>CCA475520824DHCR7c.78A>G (p.Gln26=)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.355A>G
c.-333-814A>G (n.-333-814A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
11g.71444875T>GCA381696889DHCR7c.78A>C (p.Gln26His)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.355A>C
c.-333-814A>C (n.-333-814A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
 gnomAD v4
11g.71444876_71444906delCA939377949DHCR7c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?)
c.-198_-168del (n.-198_-168del)
c.-165_-135del (n.-165_-135del)
n.325_355del
c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del)
c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11)
c.-51_-21del (n.-51_-21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444876T>ACA381696891DHCR7c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.354A>T
c.-333-815A>T (n.-333-815A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
11g.71444876T>CCA381696892DHCR7c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.354A>G
c.-333-815A>G (n.-333-815A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
11g.71444876T>GCA224281268DHCR7c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.354A>C
c.-333-815A>C (n.-333-815A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444876T=CA1981491430DHCR7c.77A= (p.Gln26=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.-136A= (n.-136A=)
n.354A=
c.-333-815A= (n.-333-815A=)
c.-22A= (n.-22A=)

Number of alleles fetched