Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444758delCA224281209DHCR7c.98+101del (n.98+101del)
c.-148+101del (n.-148+101del)
c.-115+101del (n.-115+101del)
n.375+101del
c.-333-693del (n.-333-693del)
c.-1+101del (n.-1+101del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444758A>CCA2614857264DHCR7c.98+97T>G (n.98+97T>G)
c.-148+97T>G (n.-148+97T>G)
c.-115+97T>G (n.-115+97T>G)
n.375+97T>G
c.-333-697T>G (n.-333-697T>G)
c.-1+97T>G (n.-1+97T>G)
 gnomAD v4
11g.71444758A>GCA2614857265DHCR7c.98+97T>C (n.98+97T>C)
c.-148+97T>C (n.-148+97T>C)
c.-115+97T>C (n.-115+97T>C)
n.375+97T>C
c.-333-697T>C (n.-333-697T>C)
c.-1+97T>C (n.-1+97T>C)
 gnomAD v4
11g.71444758A>TCA2614857263DHCR7c.98+97T>A (n.98+97T>A)
c.-148+97T>A (n.-148+97T>A)
c.-115+97T>A (n.-115+97T>A)
n.375+97T>A
c.-333-697T>A (n.-333-697T>A)
c.-1+97T>A (n.-1+97T>A)
 gnomAD v4
11g.71444759G>CCA2614857266DHCR7c.98+96C>G (n.98+96C>G)
c.-148+96C>G (n.-148+96C>G)
c.-115+96C>G (n.-115+96C>G)
n.375+96C>G
c.-333-698C>G (n.-333-698C>G)
c.-1+96C>G (n.-1+96C>G)
 gnomAD v4
11g.71444759G>TCA2614857267DHCR7c.98+96C>A (n.98+96C>A)
c.-148+96C>A (n.-148+96C>A)
c.-115+96C>A (n.-115+96C>A)
n.375+96C>A
c.-333-698C>A (n.-333-698C>A)
c.-1+96C>A (n.-1+96C>A)
 gnomAD v4
11g.71444760delCA2574909367DHCR7c.98+96del (n.98+96del)
c.-148+96del (n.-148+96del)
c.-115+96del (n.-115+96del)
n.375+96del
c.-333-698del (n.-333-698del)
c.-1+96del (n.-1+96del)
11g.71444760G>ACA1981491379DHCR7c.98+95C>T (n.98+95C>T)
c.-148+95C>T (n.-148+95C>T)
c.-115+95C>T (n.-115+95C>T)
n.375+95C>T
c.-333-699C>T (n.-333-699C>T)
c.-1+95C>T (n.-1+95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444760G=CA1981491378DHCR7c.98+95C= (n.98+95C=)
c.-148+95C= (n.-148+95C=)
c.-115+95C= (n.-115+95C=)
n.375+95C=
c.-333-699C= (n.-333-699C=)
c.-1+95C= (n.-1+95C=)
11g.71444760G>TCA2499661625DHCR7c.98+95C>A (n.98+95C>A)
c.-148+95C>A (n.-148+95C>A)
c.-115+95C>A (n.-115+95C>A)
n.375+95C>A
c.-333-699C>A (n.-333-699C>A)
c.-1+95C>A (n.-1+95C>A)
 gnomAD v4
11g.71444761T>CCA2614857268DHCR7c.98+94A>G (n.98+94A>G)
c.-148+94A>G (n.-148+94A>G)
c.-115+94A>G (n.-115+94A>G)
n.375+94A>G
c.-333-700A>G (n.-333-700A>G)
c.-1+94A>G (n.-1+94A>G)
 gnomAD v4
11g.71444762C>TCA2574909368DHCR7c.98+93G>A (n.98+93G>A)
c.-148+93G>A (n.-148+93G>A)
c.-115+93G>A (n.-115+93G>A)
n.375+93G>A
c.-333-701G>A (n.-333-701G>A)
c.-1+93G>A (n.-1+93G>A)
11g.71444763C>TCA2574909369DHCR7c.98+92G>A (n.98+92G>A)
c.-148+92G>A (n.-148+92G>A)
c.-115+92G>A (n.-115+92G>A)
n.375+92G>A
c.-333-702G>A (n.-333-702G>A)
c.-1+92G>A (n.-1+92G>A)
 gnomAD v4
11g.71444764T>GCA2724364430DHCR7c.98+91A>C (n.98+91A>C)
c.-148+91A>C (n.-148+91A>C)
c.-115+91A>C (n.-115+91A>C)
n.375+91A>C
c.-333-703A>C (n.-333-703A>C)
c.-1+91A>C (n.-1+91A>C)
 dbSNP
11g.71444765delCA2574909370DHCR7c.98+91del (n.98+91del)
c.-148+91del (n.-148+91del)
c.-115+91del (n.-115+91del)
n.375+91del
c.-333-703del (n.-333-703del)
c.-1+91del (n.-1+91del)
11g.71444766C>ACA2614857269DHCR7c.98+89G>T (n.98+89G>T)
c.-148+89G>T (n.-148+89G>T)
c.-115+89G>T (n.-115+89G>T)
n.375+89G>T
c.-333-705G>T (n.-333-705G>T)
c.-1+89G>T (n.-1+89G>T)
 gnomAD v4
11g.71444766C=CA1981491380DHCR7c.98+89G= (n.98+89G=)
c.-148+89G= (n.-148+89G=)
c.-115+89G= (n.-115+89G=)
n.375+89G=
c.-333-705G= (n.-333-705G=)
c.-1+89G= (n.-1+89G=)
11g.71444766C>TCA1981491381DHCR7c.98+89G>A (n.98+89G>A)
c.-148+89G>A (n.-148+89G>A)
c.-115+89G>A (n.-115+89G>A)
n.375+89G>A
c.-333-705G>A (n.-333-705G>A)
c.-1+89G>A (n.-1+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444767A=CA1981491382DHCR7c.98+88T= (n.98+88T=)
c.-148+88T= (n.-148+88T=)
c.-115+88T= (n.-115+88T=)
n.375+88T=
c.-333-706T= (n.-333-706T=)
c.-1+88T= (n.-1+88T=)
11g.71444767A>GCA224281213DHCR7c.98+88T>C (n.98+88T>C)
c.-148+88T>C (n.-148+88T>C)
c.-115+88T>C (n.-115+88T>C)
n.375+88T>C
c.-333-706T>C (n.-333-706T>C)
c.-1+88T>C (n.-1+88T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444768T>CCA2574909371DHCR7c.98+87A>G (n.98+87A>G)
c.-148+87A>G (n.-148+87A>G)
c.-115+87A>G (n.-115+87A>G)
n.375+87A>G
c.-333-707A>G (n.-333-707A>G)
c.-1+87A>G (n.-1+87A>G)
11g.71444770C=CA1981491383DHCR7c.98+85G= (n.98+85G=)
c.-148+85G= (n.-148+85G=)
c.-115+85G= (n.-115+85G=)
n.375+85G=
c.-333-709G= (n.-333-709G=)
c.-1+85G= (n.-1+85G=)
11g.71444770C>GCA224281215DHCR7c.98+85G>C (n.98+85G>C)
c.-148+85G>C (n.-148+85G>C)
c.-115+85G>C (n.-115+85G>C)
n.375+85G>C
c.-333-709G>C (n.-333-709G>C)
c.-1+85G>C (n.-1+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444770C>TCA224281218DHCR7c.98+85G>A (n.98+85G>A)
c.-148+85G>A (n.-148+85G>A)
c.-115+85G>A (n.-115+85G>A)
n.375+85G>A
c.-333-709G>A (n.-333-709G>A)
c.-1+85G>A (n.-1+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444771delCA2614857270DHCR7c.98+85del (n.98+85del)
c.-148+85del (n.-148+85del)
c.-115+85del (n.-115+85del)
n.375+85del
c.-333-709del (n.-333-709del)
c.-1+85del (n.-1+85del)
 gnomAD v4
11g.71444771C=CA1981491384DHCR7c.98+84G= (n.98+84G=)
c.-148+84G= (n.-148+84G=)
c.-115+84G= (n.-115+84G=)
n.375+84G=
c.-333-710G= (n.-333-710G=)
c.-1+84G= (n.-1+84G=)
11g.71444771C>TCA679804615DHCR7c.98+84G>A (n.98+84G>A)
c.-148+84G>A (n.-148+84G>A)
c.-115+84G>A (n.-115+84G>A)
n.375+84G>A
c.-333-710G>A (n.-333-710G>A)
c.-1+84G>A (n.-1+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444772T>ACA2556998566DHCR7c.98+83A>T (n.98+83A>T)
c.-148+83A>T (n.-148+83A>T)
c.-115+83A>T (n.-115+83A>T)
n.375+83A>T
c.-333-711A>T (n.-333-711A>T)
c.-1+83A>T (n.-1+83A>T)
11g.71444774delCA2614857271DHCR7c.98+83del (n.98+83del)
c.-148+83del (n.-148+83del)
c.-115+83del (n.-115+83del)
n.375+83del
c.-333-711del (n.-333-711del)
c.-1+83del (n.-1+83del)
 gnomAD v4
11g.71444773T>CCA600040181DHCR7c.98+82A>G (n.98+82A>G)
c.-148+82A>G (n.-148+82A>G)
c.-115+82A>G (n.-115+82A>G)
n.375+82A>G
c.-333-712A>G (n.-333-712A>G)
c.-1+82A>G (n.-1+82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444773T>GCA2614857272DHCR7c.98+82A>C (n.98+82A>C)
c.-148+82A>C (n.-148+82A>C)
c.-115+82A>C (n.-115+82A>C)
n.375+82A>C
c.-333-712A>C (n.-333-712A>C)
c.-1+82A>C (n.-1+82A>C)
 gnomAD v4
11g.71444773T=CA1981491385DHCR7c.98+82A= (n.98+82A=)
c.-148+82A= (n.-148+82A=)
c.-115+82A= (n.-115+82A=)
n.375+82A=
c.-333-712A= (n.-333-712A=)
c.-1+82A= (n.-1+82A=)
11g.71444775G>ACA2614857273DHCR7c.98+80C>T (n.98+80C>T)
c.-148+80C>T (n.-148+80C>T)
c.-115+80C>T (n.-115+80C>T)
n.375+80C>T
c.-333-714C>T (n.-333-714C>T)
c.-1+80C>T (n.-1+80C>T)
 gnomAD v4
11g.71444775G>TCA2614857274DHCR7c.98+80C>A (n.98+80C>A)
c.-148+80C>A (n.-148+80C>A)
c.-115+80C>A (n.-115+80C>A)
n.375+80C>A
c.-333-714C>A (n.-333-714C>A)
c.-1+80C>A (n.-1+80C>A)
 gnomAD v4
11g.71444776G>CCA2614857275DHCR7c.98+79C>G (n.98+79C>G)
c.-148+79C>G (n.-148+79C>G)
c.-115+79C>G (n.-115+79C>G)
n.375+79C>G
c.-333-715C>G (n.-333-715C>G)
c.-1+79C>G (n.-1+79C>G)
 gnomAD v4
11g.71444776G>TCA2574909372DHCR7c.98+79C>A (n.98+79C>A)
c.-148+79C>A (n.-148+79C>A)
c.-115+79C>A (n.-115+79C>A)
n.375+79C>A
c.-333-715C>A (n.-333-715C>A)
c.-1+79C>A (n.-1+79C>A)
 gnomAD v4
11g.71444777G>ACA224281220DHCR7c.98+78C>T (n.98+78C>T)
c.-148+78C>T (n.-148+78C>T)
c.-115+78C>T (n.-115+78C>T)
n.375+78C>T
c.-333-716C>T (n.-333-716C>T)
c.-1+78C>T (n.-1+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444777G=CA1981491386DHCR7c.98+78C= (n.98+78C=)
c.-148+78C= (n.-148+78C=)
c.-115+78C= (n.-115+78C=)
n.375+78C=
c.-333-716C= (n.-333-716C=)
c.-1+78C= (n.-1+78C=)
11g.71444777G>TCA2574909373DHCR7c.98+78C>A (n.98+78C>A)
c.-148+78C>A (n.-148+78C>A)
c.-115+78C>A (n.-115+78C>A)
n.375+78C>A
c.-333-716C>A (n.-333-716C>A)
c.-1+78C>A (n.-1+78C>A)
 gnomAD v4
11g.71444778T>GCA2614857276DHCR7c.98+77A>C (n.98+77A>C)
c.-148+77A>C (n.-148+77A>C)
c.-115+77A>C (n.-115+77A>C)
n.375+77A>C
c.-333-717A>C (n.-333-717A>C)
c.-1+77A>C (n.-1+77A>C)
 gnomAD v4
11g.71444780C>TCA2614857277DHCR7c.98+75G>A (n.98+75G>A)
c.-148+75G>A (n.-148+75G>A)
c.-115+75G>A (n.-115+75G>A)
n.375+75G>A
c.-333-719G>A (n.-333-719G>A)
c.-1+75G>A (n.-1+75G>A)
 gnomAD v4
11g.71444781A>GCA2614857278DHCR7c.98+74T>C (n.98+74T>C)
c.-148+74T>C (n.-148+74T>C)
c.-115+74T>C (n.-115+74T>C)
n.375+74T>C
c.-333-720T>C (n.-333-720T>C)
c.-1+74T>C (n.-1+74T>C)
 gnomAD v4
11g.71444782T>CCA2614857279DHCR7c.98+73A>G (n.98+73A>G)
c.-148+73A>G (n.-148+73A>G)
c.-115+73A>G (n.-115+73A>G)
n.375+73A>G
c.-333-721A>G (n.-333-721A>G)
c.-1+73A>G (n.-1+73A>G)
 gnomAD v4
11g.71444784C>ACA600040192DHCR7c.98+71G>T (n.98+71G>T)
c.-148+71G>T (n.-148+71G>T)
c.-115+71G>T (n.-115+71G>T)
n.375+71G>T
c.-333-723G>T (n.-333-723G>T)
c.-1+71G>T (n.-1+71G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444784C=CA1981491387DHCR7c.98+71G= (n.98+71G=)
c.-148+71G= (n.-148+71G=)
c.-115+71G= (n.-115+71G=)
n.375+71G=
c.-333-723G= (n.-333-723G=)
c.-1+71G= (n.-1+71G=)
11g.71444784C>TCA2574909374DHCR7c.98+71G>A (n.98+71G>A)
c.-148+71G>A (n.-148+71G>A)
c.-115+71G>A (n.-115+71G>A)
n.375+71G>A
c.-333-723G>A (n.-333-723G>A)
c.-1+71G>A (n.-1+71G>A)
 gnomAD v4
11g.71444786A=CA1981491388DHCR7c.98+69T= (n.98+69T=)
c.-148+69T= (n.-148+69T=)
c.-115+69T= (n.-115+69T=)
n.375+69T=
c.-333-725T= (n.-333-725T=)
c.-1+69T= (n.-1+69T=)
11g.71444786A>CCA2614857280DHCR7c.98+69T>G (n.98+69T>G)
c.-148+69T>G (n.-148+69T>G)
c.-115+69T>G (n.-115+69T>G)
n.375+69T>G
c.-333-725T>G (n.-333-725T>G)
c.-1+69T>G (n.-1+69T>G)
 gnomAD v4
11g.71444786A>TCA600040193DHCR7c.98+69T>A (n.98+69T>A)
c.-148+69T>A (n.-148+69T>A)
c.-115+69T>A (n.-115+69T>A)
n.375+69T>A
c.-333-725T>A (n.-333-725T>A)
c.-1+69T>A (n.-1+69T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444788T>CCA2574909375DHCR7c.98+67A>G (n.98+67A>G)
c.-148+67A>G (n.-148+67A>G)
c.-115+67A>G (n.-115+67A>G)
n.375+67A>G
c.-333-727A>G (n.-333-727A>G)
c.-1+67A>G (n.-1+67A>G)
 gnomAD v4
11g.71444789C>TCA2614857281DHCR7c.98+66G>A (n.98+66G>A)
c.-148+66G>A (n.-148+66G>A)
c.-115+66G>A (n.-115+66G>A)
n.375+66G>A
c.-333-728G>A (n.-333-728G>A)
c.-1+66G>A (n.-1+66G>A)
 gnomAD v4
11g.71444793A>GCA2614857282DHCR7c.98+62T>C (n.98+62T>C)
c.-148+62T>C (n.-148+62T>C)
c.-115+62T>C (n.-115+62T>C)
n.375+62T>C
c.-333-732T>C (n.-333-732T>C)
c.-1+62T>C (n.-1+62T>C)
 gnomAD v4
11g.71444794G>TCA2574909376DHCR7c.98+61C>A (n.98+61C>A)
c.-148+61C>A (n.-148+61C>A)
c.-115+61C>A (n.-115+61C>A)
n.375+61C>A
c.-333-733C>A (n.-333-733C>A)
c.-1+61C>A (n.-1+61C>A)
11g.71444795G>TCA2574909377DHCR7c.98+60C>A (n.98+60C>A)
c.-148+60C>A (n.-148+60C>A)
c.-115+60C>A (n.-115+60C>A)
n.375+60C>A
c.-333-734C>A (n.-333-734C>A)
c.-1+60C>A (n.-1+60C>A)
 gnomAD v4
11g.71444796C>ACA679804617DHCR7c.98+59G>T (n.98+59G>T)
c.-148+59G>T (n.-148+59G>T)
c.-115+59G>T (n.-115+59G>T)
n.375+59G>T
c.-333-735G>T (n.-333-735G>T)
c.-1+59G>T (n.-1+59G>T)
 dbSNP
11g.71444796C=CA1981491389DHCR7c.98+59G= (n.98+59G=)
c.-148+59G= (n.-148+59G=)
c.-115+59G= (n.-115+59G=)
n.375+59G=
c.-333-735G= (n.-333-735G=)
c.-1+59G= (n.-1+59G=)
11g.71444796C>TCA2614857283DHCR7c.98+59G>A (n.98+59G>A)
c.-148+59G>A (n.-148+59G>A)
c.-115+59G>A (n.-115+59G>A)
n.375+59G>A
c.-333-735G>A (n.-333-735G>A)
c.-1+59G>A (n.-1+59G>A)
 gnomAD v4
11g.71444796_71444797delCA2574909378DHCR7c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del)
c.-148+58_-148+59del (n.-148+58_-148+59del)
c.-115+58_-115+59del (n.-115+58_-115+59del)
n.375+58_375+59del
c.-333-736_-333-735del (n.-333-736_-333-735del)
c.-1+58_-1+59del (n.-1+58_-1+59del)
11g.71444797T>CCA1981491391DHCR7c.98+58A>G (n.98+58A>G)
c.-148+58A>G (n.-148+58A>G)
c.-115+58A>G (n.-115+58A>G)
n.375+58A>G
c.-333-736A>G (n.-333-736A>G)
c.-1+58A>G (n.-1+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444797T=CA1981491390DHCR7c.98+58A= (n.98+58A=)
c.-148+58A= (n.-148+58A=)
c.-115+58A= (n.-115+58A=)
n.375+58A=
c.-333-736A= (n.-333-736A=)
c.-1+58A= (n.-1+58A=)
11g.71444798G>TCA2574909379DHCR7c.98+57C>A (n.98+57C>A)
c.-148+57C>A (n.-148+57C>A)
c.-115+57C>A (n.-115+57C>A)
n.375+57C>A
c.-333-737C>A (n.-333-737C>A)
c.-1+57C>A (n.-1+57C>A)
11g.71444799G>CCA2614857285DHCR7c.98+56C>G (n.98+56C>G)
c.-148+56C>G (n.-148+56C>G)
c.-115+56C>G (n.-115+56C>G)
n.375+56C>G
c.-333-738C>G (n.-333-738C>G)
c.-1+56C>G (n.-1+56C>G)
 gnomAD v4
11g.71444799G>TCA2614857286DHCR7c.98+56C>A (n.98+56C>A)
c.-148+56C>A (n.-148+56C>A)
c.-115+56C>A (n.-115+56C>A)
n.375+56C>A
c.-333-738C>A (n.-333-738C>A)
c.-1+56C>A (n.-1+56C>A)
 gnomAD v4
11g.71444801_71444803delCA2614857287DHCR7c.98+52_98+54del (n.98+52_98+54del)
c.-148+52_-148+54del (n.-148+52_-148+54del)
c.-115+52_-115+54del (n.-115+52_-115+54del)
n.375+52_375+54del
c.-333-742_-333-740del (n.-333-742_-333-740del)
c.-1+52_-1+54del (n.-1+52_-1+54del)
 gnomAD v4
11g.71444803G>TCA2614857288DHCR7c.98+52C>A (n.98+52C>A)
c.-148+52C>A (n.-148+52C>A)
c.-115+52C>A (n.-115+52C>A)
n.375+52C>A
c.-333-742C>A (n.-333-742C>A)
c.-1+52C>A (n.-1+52C>A)
 gnomAD v4
11g.71444804C=CA1981491392DHCR7c.98+51G= (n.98+51G=)
c.-148+51G= (n.-148+51G=)
c.-115+51G= (n.-115+51G=)
n.375+51G=
c.-333-743G= (n.-333-743G=)
c.-1+51G= (n.-1+51G=)
11g.71444804C>TCA6162698DHCR7c.98+51G>A (n.98+51G>A)
c.-148+51G>A (n.-148+51G>A)
c.-115+51G>A (n.-115+51G>A)
n.375+51G>A
c.-333-743G>A (n.-333-743G>A)
c.-1+51G>A (n.-1+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444805T>CCA2574909380DHCR7c.98+50A>G (n.98+50A>G)
c.-148+50A>G (n.-148+50A>G)
c.-115+50A>G (n.-115+50A>G)
n.375+50A>G
c.-333-744A>G (n.-333-744A>G)
c.-1+50A>G (n.-1+50A>G)
11g.71444808G>ACA600040197DHCR7c.98+47C>T (n.98+47C>T)
c.-148+47C>T (n.-148+47C>T)
c.-115+47C>T (n.-115+47C>T)
n.375+47C>T
c.-333-747C>T (n.-333-747C>T)
c.-1+47C>T (n.-1+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444808G=CA1981491393DHCR7c.98+47C= (n.98+47C=)
c.-148+47C= (n.-148+47C=)
c.-115+47C= (n.-115+47C=)
n.375+47C=
c.-333-747C= (n.-333-747C=)
c.-1+47C= (n.-1+47C=)
11g.71444808G>TCA2574909381DHCR7c.98+47C>A (n.98+47C>A)
c.-148+47C>A (n.-148+47C>A)
c.-115+47C>A (n.-115+47C>A)
n.375+47C>A
c.-333-747C>A (n.-333-747C>A)
c.-1+47C>A (n.-1+47C>A)
11g.71444809A=CA1981491394DHCR7c.98+46T= (n.98+46T=)
c.-148+46T= (n.-148+46T=)
c.-115+46T= (n.-115+46T=)
n.375+46T=
c.-333-748T= (n.-333-748T=)
c.-1+46T= (n.-1+46T=)
11g.71444809A>TCA939377915DHCR7c.98+46T>A (n.98+46T>A)
c.-148+46T>A (n.-148+46T>A)
c.-115+46T>A (n.-115+46T>A)
n.375+46T>A
c.-333-748T>A (n.-333-748T>A)
c.-1+46T>A (n.-1+46T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444810delCA2535481252DHCR7c.98+45del (n.98+45del)
c.-148+45del (n.-148+45del)
c.-115+45del (n.-115+45del)
n.375+45del
c.-333-749del (n.-333-749del)
c.-1+45del (n.-1+45del)
11g.71444810G>ACA939377916DHCR7c.98+45C>T (n.98+45C>T)
c.-148+45C>T (n.-148+45C>T)
c.-115+45C>T (n.-115+45C>T)
n.375+45C>T
c.-333-749C>T (n.-333-749C>T)
c.-1+45C>T (n.-1+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444810G=CA1981491395DHCR7c.98+45C= (n.98+45C=)
c.-148+45C= (n.-148+45C=)
c.-115+45C= (n.-115+45C=)
n.375+45C=
c.-333-749C= (n.-333-749C=)
c.-1+45C= (n.-1+45C=)
11g.71444810G>TCA2574909382DHCR7c.98+45C>A (n.98+45C>A)
c.-148+45C>A (n.-148+45C>A)
c.-115+45C>A (n.-115+45C>A)
n.375+45C>A
c.-333-749C>A (n.-333-749C>A)
c.-1+45C>A (n.-1+45C>A)
11g.71444812C>ACA1981491396DHCR7c.98+43G>T (n.98+43G>T)
c.-148+43G>T (n.-148+43G>T)
c.-115+43G>T (n.-115+43G>T)
n.375+43G>T
c.-333-751G>T (n.-333-751G>T)
c.-1+43G>T (n.-1+43G>T)
 dbSNP
11g.71444812C=CA1981491397DHCR7c.98+43G= (n.98+43G=)
c.-148+43G= (n.-148+43G=)
c.-115+43G= (n.-115+43G=)
n.375+43G=
c.-333-751G= (n.-333-751G=)
c.-1+43G= (n.-1+43G=)
11g.71444812C>TCA6162699DHCR7c.98+43G>A (n.98+43G>A)
c.-148+43G>A (n.-148+43G>A)
c.-115+43G>A (n.-115+43G>A)
n.375+43G>A
c.-333-751G>A (n.-333-751G>A)
c.-1+43G>A (n.-1+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444814A>GCA2574909383DHCR7c.98+41T>C (n.98+41T>C)
c.-148+41T>C (n.-148+41T>C)
c.-115+41T>C (n.-115+41T>C)
n.375+41T>C
c.-333-753T>C (n.-333-753T>C)
c.-1+41T>C (n.-1+41T>C)
11g.71444815C=CA1981491398DHCR7c.98+40G= (n.98+40G=)
c.-148+40G= (n.-148+40G=)
c.-115+40G= (n.-115+40G=)
n.375+40G=
c.-333-754G= (n.-333-754G=)
c.-1+40G= (n.-1+40G=)
11g.71444815C>TCA1981491399DHCR7c.98+40G>A (n.98+40G>A)
c.-148+40G>A (n.-148+40G>A)
c.-115+40G>A (n.-115+40G>A)
n.375+40G>A
c.-333-754G>A (n.-333-754G>A)
c.-1+40G>A (n.-1+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444816A>GCA2614857289DHCR7c.98+39T>C (n.98+39T>C)
c.-148+39T>C (n.-148+39T>C)
c.-115+39T>C (n.-115+39T>C)
n.375+39T>C
c.-333-755T>C (n.-333-755T>C)
c.-1+39T>C (n.-1+39T>C)
 gnomAD v4
11g.71444817C=CA1981491400DHCR7c.98+38G= (n.98+38G=)
c.-148+38G= (n.-148+38G=)
c.-115+38G= (n.-115+38G=)
n.375+38G=
c.-333-756G= (n.-333-756G=)
c.-1+38G= (n.-1+38G=)
11g.71444817C>TCA6162700DHCR7c.98+38G>A (n.98+38G>A)
c.-148+38G>A (n.-148+38G>A)
c.-115+38G>A (n.-115+38G>A)
n.375+38G>A
c.-333-756G>A (n.-333-756G>A)
c.-1+38G>A (n.-1+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444819T>ACA2614857290DHCR7c.98+36A>T (n.98+36A>T)
c.-148+36A>T (n.-148+36A>T)
c.-115+36A>T (n.-115+36A>T)
n.375+36A>T
c.-333-758A>T (n.-333-758A>T)
c.-1+36A>T (n.-1+36A>T)
 gnomAD v4
11g.71444819T>CCA2574909384DHCR7c.98+36A>G (n.98+36A>G)
c.-148+36A>G (n.-148+36A>G)
c.-115+36A>G (n.-115+36A>G)
n.375+36A>G
c.-333-758A>G (n.-333-758A>G)
c.-1+36A>G (n.-1+36A>G)
 gnomAD v4
11g.71444820T>CCA679804625DHCR7c.98+35A>G (n.98+35A>G)
c.-148+35A>G (n.-148+35A>G)
c.-115+35A>G (n.-115+35A>G)
n.375+35A>G
c.-333-759A>G (n.-333-759A>G)
c.-1+35A>G (n.-1+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444820T=CA1981491401DHCR7c.98+35A= (n.98+35A=)
c.-148+35A= (n.-148+35A=)
c.-115+35A= (n.-115+35A=)
n.375+35A=
c.-333-759A= (n.-333-759A=)
c.-1+35A= (n.-1+35A=)
11g.71444822delCA2614857291DHCR7c.98+33del (n.98+33del)
c.-148+33del (n.-148+33del)
c.-115+33del (n.-115+33del)
n.375+33del
c.-333-761del (n.-333-761del)
c.-1+33del (n.-1+33del)
 gnomAD v4
11g.71444822C>ACA600040206DHCR7c.98+33G>T (n.98+33G>T)
c.-148+33G>T (n.-148+33G>T)
c.-115+33G>T (n.-115+33G>T)
n.375+33G>T
c.-333-761G>T (n.-333-761G>T)
c.-1+33G>T (n.-1+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444822C=CA1981491402DHCR7c.98+33G= (n.98+33G=)
c.-148+33G= (n.-148+33G=)
c.-115+33G= (n.-115+33G=)
n.375+33G=
c.-333-761G= (n.-333-761G=)
c.-1+33G= (n.-1+33G=)
11g.71444823T>CCA2614857292DHCR7c.98+32A>G (n.98+32A>G)
c.-148+32A>G (n.-148+32A>G)
c.-115+32A>G (n.-115+32A>G)
n.375+32A>G
c.-333-762A>G (n.-333-762A>G)
c.-1+32A>G (n.-1+32A>G)
 gnomAD v4
11g.71444825T>CCA2614857293DHCR7c.98+30A>G (n.98+30A>G)
c.-148+30A>G (n.-148+30A>G)
c.-115+30A>G (n.-115+30A>G)
n.375+30A>G
c.-333-764A>G (n.-333-764A>G)
c.-1+30A>G (n.-1+30A>G)
 gnomAD v4
11g.71444826C>ACA600040207DHCR7c.98+29G>T (n.98+29G>T)
c.-148+29G>T (n.-148+29G>T)
c.-115+29G>T (n.-115+29G>T)
n.375+29G>T
c.-333-765G>T (n.-333-765G>T)
c.-1+29G>T (n.-1+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444826C=CA1981491403DHCR7c.98+29G= (n.98+29G=)
c.-148+29G= (n.-148+29G=)
c.-115+29G= (n.-115+29G=)
n.375+29G=
c.-333-765G= (n.-333-765G=)
c.-1+29G= (n.-1+29G=)
11g.71444827T>CCA6162701DHCR7c.98+28A>G (n.98+28A>G)
c.-148+28A>G (n.-148+28A>G)
c.-115+28A>G (n.-115+28A>G)
n.375+28A>G
c.-333-766A>G (n.-333-766A>G)
c.-1+28A>G (n.-1+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444827T=CA1981491404DHCR7c.98+28A= (n.98+28A=)
c.-148+28A= (n.-148+28A=)
c.-115+28A= (n.-115+28A=)
n.375+28A=
c.-333-766A= (n.-333-766A=)
c.-1+28A= (n.-1+28A=)
11g.71444828A>GCA2614857294DHCR7c.98+27T>C (n.98+27T>C)
c.-148+27T>C (n.-148+27T>C)
c.-115+27T>C (n.-115+27T>C)
n.375+27T>C
c.-333-767T>C (n.-333-767T>C)
c.-1+27T>C (n.-1+27T>C)
 gnomAD v4
11g.71444829G>TCA2614857295DHCR7c.98+26C>A (n.98+26C>A)
c.-148+26C>A (n.-148+26C>A)
c.-115+26C>A (n.-115+26C>A)
n.375+26C>A
c.-333-768C>A (n.-333-768C>A)
c.-1+26C>A (n.-1+26C>A)
 gnomAD v4
11g.71444831T>ACA6162702DHCR7c.98+24A>T (n.98+24A>T)
c.-148+24A>T (n.-148+24A>T)
c.-115+24A>T (n.-115+24A>T)
n.375+24A>T
c.-333-770A>T (n.-333-770A>T)
c.-1+24A>T (n.-1+24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444831T>CCA1981491406DHCR7c.98+24A>G (n.98+24A>G)
c.-148+24A>G (n.-148+24A>G)
c.-115+24A>G (n.-115+24A>G)
n.375+24A>G
c.-333-770A>G (n.-333-770A>G)
c.-1+24A>G (n.-1+24A>G)
 dbSNP
11g.71444831T=CA1981491405DHCR7c.98+24A= (n.98+24A=)
c.-148+24A= (n.-148+24A=)
c.-115+24A= (n.-115+24A=)
n.375+24A=
c.-333-770A= (n.-333-770A=)
c.-1+24A= (n.-1+24A=)
11g.71444832G>ACA2614857296DHCR7c.98+23C>T (n.98+23C>T)
c.-148+23C>T (n.-148+23C>T)
c.-115+23C>T (n.-115+23C>T)
n.375+23C>T
c.-333-771C>T (n.-333-771C>T)
c.-1+23C>T (n.-1+23C>T)
 gnomAD v4
11g.71444832G>TCA2574909386DHCR7c.98+23C>A (n.98+23C>A)
c.-148+23C>A (n.-148+23C>A)
c.-115+23C>A (n.-115+23C>A)
n.375+23C>A
c.-333-771C>A (n.-333-771C>A)
c.-1+23C>A (n.-1+23C>A)
11g.71444834delCA2574909385DHCR7c.98+23del (n.98+23del)
c.-148+23del (n.-148+23del)
c.-115+23del (n.-115+23del)
n.375+23del
c.-333-771del (n.-333-771del)
c.-1+23del (n.-1+23del)
11g.71444833G>ACA2741184879DHCR7c.98+22C>T (n.98+22C>T)
c.-148+22C>T (n.-148+22C>T)
c.-115+22C>T (n.-115+22C>T)
n.375+22C>T
c.-333-772C>T (n.-333-772C>T)
c.-1+22C>T (n.-1+22C>T)
11g.71444834G>ACA2614857297DHCR7c.98+21C>T (n.98+21C>T)
c.-148+21C>T (n.-148+21C>T)
c.-115+21C>T (n.-115+21C>T)
n.375+21C>T
c.-333-773C>T (n.-333-773C>T)
c.-1+21C>T (n.-1+21C>T)
 gnomAD v4
11g.71444834G>CCA6162703DHCR7c.98+21C>G (n.98+21C>G)
c.-148+21C>G (n.-148+21C>G)
c.-115+21C>G (n.-115+21C>G)
n.375+21C>G
c.-333-773C>G (n.-333-773C>G)
c.-1+21C>G (n.-1+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444834G=CA1981491407DHCR7c.98+21C= (n.98+21C=)
c.-148+21C= (n.-148+21C=)
c.-115+21C= (n.-115+21C=)
n.375+21C=
c.-333-773C= (n.-333-773C=)
c.-1+21C= (n.-1+21C=)
11g.71444834G>TCA2614857298DHCR7c.98+21C>A (n.98+21C>A)
c.-148+21C>A (n.-148+21C>A)
c.-115+21C>A (n.-115+21C>A)
n.375+21C>A
c.-333-773C>A (n.-333-773C>A)
c.-1+21C>A (n.-1+21C>A)
 gnomAD v4
11g.71444835A=CA1981491408DHCR7c.98+20T= (n.98+20T=)
c.-148+20T= (n.-148+20T=)
c.-115+20T= (n.-115+20T=)
n.375+20T=
c.-333-774T= (n.-333-774T=)
c.-1+20T= (n.-1+20T=)
11g.71444835A>CCA224281235DHCR7c.98+20T>G (n.98+20T>G)
c.-148+20T>G (n.-148+20T>G)
c.-115+20T>G (n.-115+20T>G)
n.375+20T>G
c.-333-774T>G (n.-333-774T>G)
c.-1+20T>G (n.-1+20T>G)
 dbSNP
11g.71444835A>TCA679804632DHCR7c.98+20T>A (n.98+20T>A)
c.-148+20T>A (n.-148+20T>A)
c.-115+20T>A (n.-115+20T>A)
n.375+20T>A
c.-333-774T>A (n.-333-774T>A)
c.-1+20T>A (n.-1+20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444836G>ACA6162704DHCR7c.98+19C>T (n.98+19C>T)
c.-148+19C>T (n.-148+19C>T)
c.-115+19C>T (n.-115+19C>T)
n.375+19C>T
c.-333-775C>T (n.-333-775C>T)
c.-1+19C>T (n.-1+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444836G=CA1981491409DHCR7c.98+19C= (n.98+19C=)
c.-148+19C= (n.-148+19C=)
c.-115+19C= (n.-115+19C=)
n.375+19C=
c.-333-775C= (n.-333-775C=)
c.-1+19C= (n.-1+19C=)
11g.71444836G>TCA2574909387DHCR7c.98+19C>A (n.98+19C>A)
c.-148+19C>A (n.-148+19C>A)
c.-115+19C>A (n.-115+19C>A)
n.375+19C>A
c.-333-775C>A (n.-333-775C>A)
c.-1+19C>A (n.-1+19C>A)
 gnomAD v4
11g.71444839C>GCA2614857299DHCR7c.98+16G>C (n.98+16G>C)
c.-148+16G>C (n.-148+16G>C)
c.-115+16G>C (n.-115+16G>C)
n.375+16G>C
c.-333-778G>C (n.-333-778G>C)
c.-1+16G>C (n.-1+16G>C)
 gnomAD v4
11g.71444839C>TCA2614857300DHCR7c.98+16G>A (n.98+16G>A)
c.-148+16G>A (n.-148+16G>A)
c.-115+16G>A (n.-115+16G>A)
n.375+16G>A
c.-333-778G>A (n.-333-778G>A)
c.-1+16G>A (n.-1+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444840A>CCA2614857301DHCR7c.98+15T>G (n.98+15T>G)
c.-148+15T>G (n.-148+15T>G)
c.-115+15T>G (n.-115+15T>G)
n.375+15T>G
c.-333-779T>G (n.-333-779T>G)
c.-1+15T>G (n.-1+15T>G)
 gnomAD v4
11g.71444840A>GCA2614857302DHCR7c.98+15T>C (n.98+15T>C)
c.-148+15T>C (n.-148+15T>C)
c.-115+15T>C (n.-115+15T>C)
n.375+15T>C
c.-333-779T>C (n.-333-779T>C)
c.-1+15T>C (n.-1+15T>C)
 gnomAD v4
11g.71444841G>CCA6162705DHCR7c.98+14C>G (n.98+14C>G)
c.-148+14C>G (n.-148+14C>G)
c.-115+14C>G (n.-115+14C>G)
n.375+14C>G
c.-333-780C>G (n.-333-780C>G)
c.-1+14C>G (n.-1+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444841G=CA1981491410DHCR7c.98+14C= (n.98+14C=)
c.-148+14C= (n.-148+14C=)
c.-115+14C= (n.-115+14C=)
n.375+14C=
c.-333-780C= (n.-333-780C=)
c.-1+14C= (n.-1+14C=)
11g.71444841G>TCA2574909388DHCR7c.98+14C>A (n.98+14C>A)
c.-148+14C>A (n.-148+14C>A)
c.-115+14C>A (n.-115+14C>A)
n.375+14C>A
c.-333-780C>A (n.-333-780C>A)
c.-1+14C>A (n.-1+14C>A)
11g.71444842G>ACA224281242DHCR7c.98+13C>T (n.98+13C>T)
c.-148+13C>T (n.-148+13C>T)
c.-115+13C>T (n.-115+13C>T)
n.375+13C>T
c.-333-781C>T (n.-333-781C>T)
c.-1+13C>T (n.-1+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444842G=CA1981491411DHCR7c.98+13C= (n.98+13C=)
c.-148+13C= (n.-148+13C=)
c.-115+13C= (n.-115+13C=)
n.375+13C=
c.-333-781C= (n.-333-781C=)
c.-1+13C= (n.-1+13C=)
11g.71444843C>ACA6162706DHCR7c.98+12G>T (n.98+12G>T)
c.-148+12G>T (n.-148+12G>T)
c.-115+12G>T (n.-115+12G>T)
n.375+12G>T
c.-333-782G>T (n.-333-782G>T)
c.-1+12G>T (n.-1+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444843C=CA1981491412DHCR7c.98+12G= (n.98+12G=)
c.-148+12G= (n.-148+12G=)
c.-115+12G= (n.-115+12G=)
n.375+12G=
c.-333-782G= (n.-333-782G=)
c.-1+12G= (n.-1+12G=)
11g.71444843C>GCA2614857303DHCR7c.98+12G>C (n.98+12G>C)
c.-148+12G>C (n.-148+12G>C)
c.-115+12G>C (n.-115+12G>C)
n.375+12G>C
c.-333-782G>C (n.-333-782G>C)
c.-1+12G>C (n.-1+12G>C)
 gnomAD v4
11g.71444844A=CA1981491413DHCR7c.98+11T= (n.98+11T=)
c.-148+11T= (n.-148+11T=)
c.-115+11T= (n.-115+11T=)
n.375+11T=
c.-333-783T= (n.-333-783T=)
c.-1+11T= (n.-1+11T=)
11g.71444844A>CCA224281246DHCR7c.98+11T>G (n.98+11T>G)
c.-148+11T>G (n.-148+11T>G)
c.-115+11T>G (n.-115+11T>G)
n.375+11T>G
c.-333-783T>G (n.-333-783T>G)
c.-1+11T>G (n.-1+11T>G)
 dbSNP
11g.71444845A=CA1981491414DHCR7c.98+10T= (n.98+10T=)
c.-148+10T= (n.-148+10T=)
c.-115+10T= (n.-115+10T=)
n.375+10T=
c.-333-784T= (n.-333-784T=)
c.-1+10T= (n.-1+10T=)
11g.71444845A>GCA2614857304DHCR7c.98+10T>C (n.98+10T>C)
c.-148+10T>C (n.-148+10T>C)
c.-115+10T>C (n.-115+10T>C)
n.375+10T>C
c.-333-784T>C (n.-333-784T>C)
c.-1+10T>C (n.-1+10T>C)
 gnomAD v4
11g.71444845A>TCA600040219DHCR7c.98+10T>A (n.98+10T>A)
c.-148+10T>A (n.-148+10T>A)
c.-115+10T>A (n.-115+10T>A)
n.375+10T>A
c.-333-784T>A (n.-333-784T>A)
c.-1+10T>A (n.-1+10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444846G>ACA2499221293DHCR7c.98+9C>T (n.98+9C>T)
c.-148+9C>T (n.-148+9C>T)
c.-115+9C>T (n.-115+9C>T)
n.375+9C>T
c.-333-785C>T (n.-333-785C>T)
c.-1+9C>T (n.-1+9C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444846G>TCA2614857305DHCR7c.98+9C>A (n.98+9C>A)
c.-148+9C>A (n.-148+9C>A)
c.-115+9C>A (n.-115+9C>A)
n.375+9C>A
c.-333-785C>A (n.-333-785C>A)
c.-1+9C>A (n.-1+9C>A)
 gnomAD v4
11g.71444847A>CCA2614857306DHCR7c.98+8T>G (n.98+8T>G)
c.-148+8T>G (n.-148+8T>G)
c.-115+8T>G (n.-115+8T>G)
n.375+8T>G
c.-333-786T>G (n.-333-786T>G)
c.-1+8T>G (n.-1+8T>G)
 gnomAD v4
11g.71444847A>GCA2614857307DHCR7c.98+8T>C (n.98+8T>C)
c.-148+8T>C (n.-148+8T>C)
c.-115+8T>C (n.-115+8T>C)
n.375+8T>C
c.-333-786T>C (n.-333-786T>C)
c.-1+8T>C (n.-1+8T>C)
 gnomAD v4
11g.71444848T>ACA6162707DHCR7c.98+7A>T (n.98+7A>T)
c.-148+7A>T (n.-148+7A>T)
c.-115+7A>T (n.-115+7A>T)
n.375+7A>T
c.-333-787A>T (n.-333-787A>T)
c.-1+7A>T (n.-1+7A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444848T>GCA2697548794DHCR7c.98+7A>C (n.98+7A>C)
c.-148+7A>C (n.-148+7A>C)
c.-115+7A>C (n.-115+7A>C)
n.375+7A>C
c.-333-787A>C (n.-333-787A>C)
c.-1+7A>C (n.-1+7A>C)
 ClinVar
11g.71444848T=CA1981491415DHCR7c.98+7A= (n.98+7A=)
c.-148+7A= (n.-148+7A=)
c.-115+7A= (n.-115+7A=)
n.375+7A=
c.-333-787A= (n.-333-787A=)
c.-1+7A= (n.-1+7A=)
11g.71444848_71444853delinsTCCTTACA1981491416DHCR7c.98+2_98+7delinsTAAGGA (n.98+2_98+7delinsTAAGGA)
c.-148+2_-148+7delinsTAAGGA (n.-148+2_-148+7delinsTAAGGA)
c.-115+2_-115+7delinsTAAGGA (n.-115+2_-115+7delinsTAAGGA)
n.375+2_375+7delinsTAAGGA
c.-333-792_-333-787delinsTAAGGA (n.-333-792_-333-787delinsTAAGGA)
c.-1+2_-1+7delinsTAAGGA (n.-1+2_-1+7delinsTAAGGA)
11g.71444849C>ACA2574909389DHCR7c.98+6G>T (n.98+6G>T)
c.-148+6G>T (n.-148+6G>T)
c.-115+6G>T (n.-115+6G>T)
n.375+6G>T
c.-333-788G>T (n.-333-788G>T)
c.-1+6G>T (n.-1+6G>T)
 gnomAD v4
11g.71444851_71444855delCA600040229DHCR7c.98+2_98+6del
c.-148+2_-148+6del
c.-115+2_-115+6del
n.375+2_375+6del
c.-333-792_-333-788del (n.-333-792_-333-788del)
c.-1+2_-1+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444853A>CCA381696844DHCR7c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-148+2T>G (n.-148+2T>G)
c.-115+2T>G (n.-115+2T>G)
n.375+2T>G
c.-333-792T>G (n.-333-792T>G)
c.-1+2T>G (n.-1+2T>G)
11g.71444853A>GCA381696845DHCR7c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-148+2T>C (n.-148+2T>C)
c.-115+2T>C (n.-115+2T>C)
n.375+2T>C
c.-333-792T>C (n.-333-792T>C)
c.-1+2T>C (n.-1+2T>C)
11g.71444853A>TCA381696846DHCR7c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-148+2T>A (n.-148+2T>A)
c.-115+2T>A (n.-115+2T>A)
n.375+2T>A
c.-333-792T>A (n.-333-792T>A)
c.-1+2T>A (n.-1+2T>A)
11g.71444854C>ACA381696847DHCR7c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-148+1G>T (n.-148+1G>T)
c.-115+1G>T (n.-115+1G>T)
n.375+1G>T
c.-333-793G>T (n.-333-793G>T)
c.-1+1G>T (n.-1+1G>T)
 ClinVar
11g.71444854C>GCA381696849DHCR7c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-148+1G>C (n.-148+1G>C)
c.-115+1G>C (n.-115+1G>C)
n.375+1G>C
c.-333-793G>C (n.-333-793G>C)
c.-1+1G>C (n.-1+1G>C)
 gnomAD v4
11g.71444854C>TCA381696848DHCR7c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-148+1G>A (n.-148+1G>A)
c.-115+1G>A (n.-115+1G>A)
n.375+1G>A
c.-333-793G>A (n.-333-793G>A)
c.-1+1G>A (n.-1+1G>A)
 gnomAD v4
11g.71444855C>ACA381696850DHCR7c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.375G>T
c.-333-794G>T (n.-333-794G>T)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-1G>T (n.-1G>T)
11g.71444855C>GCA381696852DHCR7c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.375G>C
c.-333-794G>C (n.-333-794G>C)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-1G>C (n.-1G>C)
11g.71444855C>TCA381696851DHCR7c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.375G>A
c.-333-794G>A (n.-333-794G>A)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-1G>A (n.-1G>A)
11g.71444856A>CCA381696853DHCR7c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.374T>G
c.-333-795T>G (n.-333-795T>G)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
11g.71444856A>GCA381696855DHCR7c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.374T>C
c.-333-795T>C (n.-333-795T>C)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-2T>C (n.-2T>C)
11g.71444856A>TCA381696854DHCR7c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.374T>A
c.-333-795T>A (n.-333-795T>A)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-2T>A (n.-2T>A)
11g.71444857G>ACA475520783DHCR7c.96C>T (p.Ala32=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.373C>T
c.-333-796C>T (n.-333-796C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
11g.71444857G>CCA475520781DHCR7c.96C>G (p.Ala32=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.373C>G
c.-333-796C>G (n.-333-796C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
11g.71444857G>TCA475520782DHCR7c.96C>A (p.Ala32=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.373C>A
c.-333-796C>A (n.-333-796C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
11g.71444858G>ACA224281249DHCR7c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.372C>T
c.-333-797C>T (n.-333-797C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 dbSNP
11g.71444858G>CCA381696857DHCR7c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.372C>G
c.-333-797C>G (n.-333-797C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
11g.71444858G=CA1981491417DHCR7c.95C= (p.Ala32=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.372C=
c.-333-797C= (n.-333-797C=)
c.-4C= (n.-4C=)
11g.71444858G>TCA381696856DHCR7c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.372C>A
c.-333-797C>A (n.-333-797C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)

Number of alleles fetched