Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444677T>CCA679804565DHCR7c.98+178A>G (n.98+178A>G)
c.-148+178A>G (n.-148+178A>G)
c.-115+178A>G (n.-115+178A>G)
n.375+178A>G
c.-333-616A>G (n.-333-616A>G)
c.-1+178A>G (n.-1+178A>G)
 dbSNP
11g.71444677T=CA1981491344DHCR7c.98+178A= (n.98+178A=)
c.-148+178A= (n.-148+178A=)
c.-115+178A= (n.-115+178A=)
n.375+178A=
c.-333-616A= (n.-333-616A=)
c.-1+178A= (n.-1+178A=)
11g.71444687_71444688delinsCTCA1981491345DHCR7c.98+167_98+168delinsAG (n.98+167_98+168delinsAG)
c.-148+167_-148+168delinsAG (n.-148+167_-148+168delinsAG)
c.-115+167_-115+168delinsAG (n.-115+167_-115+168delinsAG)
n.375+167_375+168delinsAG
c.-333-627_-333-626delinsAG (n.-333-627_-333-626delinsAG)
c.-1+167_-1+168delinsAG (n.-1+167_-1+168delinsAG)
11g.71444689delCA939377753DHCR7c.98+167del (n.98+167del)
c.-148+167del (n.-148+167del)
c.-115+167del (n.-115+167del)
n.375+167del
c.-333-627del (n.-333-627del)
c.-1+167del (n.-1+167del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444689T>CCA939377758DHCR7c.98+166A>G (n.98+166A>G)
c.-148+166A>G (n.-148+166A>G)
c.-115+166A>G (n.-115+166A>G)
n.375+166A>G
c.-333-628A>G (n.-333-628A>G)
c.-1+166A>G (n.-1+166A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444689T=CA1981491346DHCR7c.98+166A= (n.98+166A=)
c.-148+166A= (n.-148+166A=)
c.-115+166A= (n.-115+166A=)
n.375+166A=
c.-333-628A= (n.-333-628A=)
c.-1+166A= (n.-1+166A=)
11g.71444690A>GCA2531426601DHCR7c.98+165T>C (n.98+165T>C)
c.-148+165T>C (n.-148+165T>C)
c.-115+165T>C (n.-115+165T>C)
n.375+165T>C
c.-333-629T>C (n.-333-629T>C)
c.-1+165T>C (n.-1+165T>C)
11g.71444694T>ACA224281192DHCR7c.98+161A>T (n.98+161A>T)
c.-148+161A>T (n.-148+161A>T)
c.-115+161A>T (n.-115+161A>T)
n.375+161A>T
c.-333-633A>T (n.-333-633A>T)
c.-1+161A>T (n.-1+161A>T)
 dbSNP
11g.71444694T=CA1981491347DHCR7c.98+161A= (n.98+161A=)
c.-148+161A= (n.-148+161A=)
c.-115+161A= (n.-115+161A=)
n.375+161A=
c.-333-633A= (n.-333-633A=)
c.-1+161A= (n.-1+161A=)
11g.71444696T>ACA939377761DHCR7c.98+159A>T (n.98+159A>T)
c.-148+159A>T (n.-148+159A>T)
c.-115+159A>T (n.-115+159A>T)
n.375+159A>T
c.-333-635A>T (n.-333-635A>T)
c.-1+159A>T (n.-1+159A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444701T>GCA939377763DHCR7c.98+154A>C (n.98+154A>C)
c.-148+154A>C (n.-148+154A>C)
c.-115+154A>C (n.-115+154A>C)
n.375+154A>C
c.-333-640A>C (n.-333-640A>C)
c.-1+154A>C (n.-1+154A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444702G>ACA224281194DHCR7c.98+153C>T (n.98+153C>T)
c.-148+153C>T (n.-148+153C>T)
c.-115+153C>T (n.-115+153C>T)
n.375+153C>T
c.-333-641C>T (n.-333-641C>T)
c.-1+153C>T (n.-1+153C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444702G=CA1981491348DHCR7c.98+153C= (n.98+153C=)
c.-148+153C= (n.-148+153C=)
c.-115+153C= (n.-115+153C=)
n.375+153C=
c.-333-641C= (n.-333-641C=)
c.-1+153C= (n.-1+153C=)
11g.71444703G>ACA939377789DHCR7c.98+152C>T (n.98+152C>T)
c.-148+152C>T (n.-148+152C>T)
c.-115+152C>T (n.-115+152C>T)
n.375+152C>T
c.-333-642C>T (n.-333-642C>T)
c.-1+152C>T (n.-1+152C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444706A>GCA2614857209DHCR7c.98+149T>C (n.98+149T>C)
c.-148+149T>C (n.-148+149T>C)
c.-115+149T>C (n.-115+149T>C)
n.375+149T>C
c.-333-645T>C (n.-333-645T>C)
c.-1+149T>C (n.-1+149T>C)
 gnomAD v4
11g.71444710G>ACA1981491350DHCR7c.98+145C>T (n.98+145C>T)
c.-148+145C>T (n.-148+145C>T)
c.-115+145C>T (n.-115+145C>T)
n.375+145C>T
c.-333-649C>T (n.-333-649C>T)
c.-1+145C>T (n.-1+145C>T)
 dbSNP
11g.71444710G=CA1981491349DHCR7c.98+145C= (n.98+145C=)
c.-148+145C= (n.-148+145C=)
c.-115+145C= (n.-115+145C=)
n.375+145C=
c.-333-649C= (n.-333-649C=)
c.-1+145C= (n.-1+145C=)
11g.71444710G>TCA939377793DHCR7c.98+145C>A (n.98+145C>A)
c.-148+145C>A (n.-148+145C>A)
c.-115+145C>A (n.-115+145C>A)
n.375+145C>A
c.-333-649C>A (n.-333-649C>A)
c.-1+145C>A (n.-1+145C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444711T>CCA939377795DHCR7c.98+144A>G (n.98+144A>G)
c.-148+144A>G (n.-148+144A>G)
c.-115+144A>G (n.-115+144A>G)
n.375+144A>G
c.-333-650A>G (n.-333-650A>G)
c.-1+144A>G (n.-1+144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444711T>GCA2614857210DHCR7c.98+144A>C (n.98+144A>C)
c.-148+144A>C (n.-148+144A>C)
c.-115+144A>C (n.-115+144A>C)
n.375+144A>C
c.-333-650A>C (n.-333-650A>C)
c.-1+144A>C (n.-1+144A>C)
 gnomAD v4
11g.71444711T=CA1981491351DHCR7c.98+144A= (n.98+144A=)
c.-148+144A= (n.-148+144A=)
c.-115+144A= (n.-115+144A=)
n.375+144A=
c.-333-650A= (n.-333-650A=)
c.-1+144A= (n.-1+144A=)
11g.71444714A>CCA939377802DHCR7c.98+141T>G (n.98+141T>G)
c.-148+141T>G (n.-148+141T>G)
c.-115+141T>G (n.-115+141T>G)
n.375+141T>G
c.-333-653T>G (n.-333-653T>G)
c.-1+141T>G (n.-1+141T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444715C>ACA2614857211DHCR7c.98+140G>T (n.98+140G>T)
c.-148+140G>T (n.-148+140G>T)
c.-115+140G>T (n.-115+140G>T)
n.375+140G>T
c.-333-654G>T (n.-333-654G>T)
c.-1+140G>T (n.-1+140G>T)
 gnomAD v4
11g.71444715C=CA1981491352DHCR7c.98+140G= (n.98+140G=)
c.-148+140G= (n.-148+140G=)
c.-115+140G= (n.-115+140G=)
n.375+140G=
c.-333-654G= (n.-333-654G=)
c.-1+140G= (n.-1+140G=)
11g.71444715C>GCA1981491353DHCR7c.98+140G>C (n.98+140G>C)
c.-148+140G>C (n.-148+140G>C)
c.-115+140G>C (n.-115+140G>C)
n.375+140G>C
c.-333-654G>C (n.-333-654G>C)
c.-1+140G>C (n.-1+140G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444715C>TCA2614857212DHCR7c.98+140G>A (n.98+140G>A)
c.-148+140G>A (n.-148+140G>A)
c.-115+140G>A (n.-115+140G>A)
n.375+140G>A
c.-333-654G>A (n.-333-654G>A)
c.-1+140G>A (n.-1+140G>A)
 gnomAD v4
11g.71444716C>ACA2614857213DHCR7c.98+139G>T (n.98+139G>T)
c.-148+139G>T (n.-148+139G>T)
c.-115+139G>T (n.-115+139G>T)
n.375+139G>T
c.-333-655G>T (n.-333-655G>T)
c.-1+139G>T (n.-1+139G>T)
 gnomAD v4
11g.71444716C>GCA2614857214DHCR7c.98+139G>C (n.98+139G>C)
c.-148+139G>C (n.-148+139G>C)
c.-115+139G>C (n.-115+139G>C)
n.375+139G>C
c.-333-655G>C (n.-333-655G>C)
c.-1+139G>C (n.-1+139G>C)
 gnomAD v4
11g.71444716C>TCA2614857215DHCR7c.98+139G>A (n.98+139G>A)
c.-148+139G>A (n.-148+139G>A)
c.-115+139G>A (n.-115+139G>A)
n.375+139G>A
c.-333-655G>A (n.-333-655G>A)
c.-1+139G>A (n.-1+139G>A)
 gnomAD v4
11g.71444717T>CCA2614857216DHCR7c.98+138A>G (n.98+138A>G)
c.-148+138A>G (n.-148+138A>G)
c.-115+138A>G (n.-115+138A>G)
n.375+138A>G
c.-333-656A>G (n.-333-656A>G)
c.-1+138A>G (n.-1+138A>G)
 gnomAD v4
11g.71444717T>GCA679804570DHCR7c.98+138A>C (n.98+138A>C)
c.-148+138A>C (n.-148+138A>C)
c.-115+138A>C (n.-115+138A>C)
n.375+138A>C
c.-333-656A>C (n.-333-656A>C)
c.-1+138A>C (n.-1+138A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444717T=CA1981491354DHCR7c.98+138A= (n.98+138A=)
c.-148+138A= (n.-148+138A=)
c.-115+138A= (n.-115+138A=)
n.375+138A=
c.-333-656A= (n.-333-656A=)
c.-1+138A= (n.-1+138A=)
11g.71444718T>ACA2614857217DHCR7c.98+137A>T (n.98+137A>T)
c.-148+137A>T (n.-148+137A>T)
c.-115+137A>T (n.-115+137A>T)
n.375+137A>T
c.-333-657A>T (n.-333-657A>T)
c.-1+137A>T (n.-1+137A>T)
 gnomAD v4
11g.71444719T>CCA939377807DHCR7c.98+136A>G (n.98+136A>G)
c.-148+136A>G (n.-148+136A>G)
c.-115+136A>G (n.-115+136A>G)
n.375+136A>G
c.-333-658A>G (n.-333-658A>G)
c.-1+136A>G (n.-1+136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444719T=CA1981491355DHCR7c.98+136A= (n.98+136A=)
c.-148+136A= (n.-148+136A=)
c.-115+136A= (n.-115+136A=)
n.375+136A=
c.-333-658A= (n.-333-658A=)
c.-1+136A= (n.-1+136A=)
11g.71444720C>ACA939377813DHCR7c.98+135G>T (n.98+135G>T)
c.-148+135G>T (n.-148+135G>T)
c.-115+135G>T (n.-115+135G>T)
n.375+135G>T
c.-333-659G>T (n.-333-659G>T)
c.-1+135G>T (n.-1+135G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444720C>TCA2614857218DHCR7c.98+135G>A (n.98+135G>A)
c.-148+135G>A (n.-148+135G>A)
c.-115+135G>A (n.-115+135G>A)
n.375+135G>A
c.-333-659G>A (n.-333-659G>A)
c.-1+135G>A (n.-1+135G>A)
 gnomAD v4
11g.71444721A=CA1981491356DHCR7c.98+134T= (n.98+134T=)
c.-148+134T= (n.-148+134T=)
c.-115+134T= (n.-115+134T=)
n.375+134T=
c.-333-660T= (n.-333-660T=)
c.-1+134T= (n.-1+134T=)
11g.71444721A>CCA2614857220DHCR7c.98+134T>G (n.98+134T>G)
c.-148+134T>G (n.-148+134T>G)
c.-115+134T>G (n.-115+134T>G)
n.375+134T>G
c.-333-660T>G (n.-333-660T>G)
c.-1+134T>G (n.-1+134T>G)
 gnomAD v4
11g.71444721A>GCA224281197DHCR7c.98+134T>C (n.98+134T>C)
c.-148+134T>C (n.-148+134T>C)
c.-115+134T>C (n.-115+134T>C)
n.375+134T>C
c.-333-660T>C (n.-333-660T>C)
c.-1+134T>C (n.-1+134T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444721A>TCA2614857219DHCR7c.98+134T>A (n.98+134T>A)
c.-148+134T>A (n.-148+134T>A)
c.-115+134T>A (n.-115+134T>A)
n.375+134T>A
c.-333-660T>A (n.-333-660T>A)
c.-1+134T>A (n.-1+134T>A)
 gnomAD v4
11g.71444721_71444728delinsATTAGTCTCA1981491357DHCR7c.98+127_98+134delinsAGACTAAT (n.98+127_98+134delinsAGACTAAT)
c.-148+127_-148+134delinsAGACTAAT (n.-148+127_-148+134delinsAGACTAAT)
c.-115+127_-115+134delinsAGACTAAT (n.-115+127_-115+134delinsAGACTAAT)
n.375+127_375+134delinsAGACTAAT
c.-333-667_-333-660delinsAGACTAAT (n.-333-667_-333-660delinsAGACTAAT)
c.-1+127_-1+134delinsAGACTAAT (n.-1+127_-1+134delinsAGACTAAT)
11g.71444722T>ACA2614857222DHCR7c.98+133A>T (n.98+133A>T)
c.-148+133A>T (n.-148+133A>T)
c.-115+133A>T (n.-115+133A>T)
n.375+133A>T
c.-333-661A>T (n.-333-661A>T)
c.-1+133A>T (n.-1+133A>T)
 gnomAD v4
11g.71444722T>CCA2614857223DHCR7c.98+133A>G (n.98+133A>G)
c.-148+133A>G (n.-148+133A>G)
c.-115+133A>G (n.-115+133A>G)
n.375+133A>G
c.-333-661A>G (n.-333-661A>G)
c.-1+133A>G (n.-1+133A>G)
 gnomAD v4
11g.71444722T>GCA2614857224DHCR7c.98+133A>C (n.98+133A>C)
c.-148+133A>C (n.-148+133A>C)
c.-115+133A>C (n.-115+133A>C)
n.375+133A>C
c.-333-661A>C (n.-333-661A>C)
c.-1+133A>C (n.-1+133A>C)
 gnomAD v4
11g.71444723_71444729delCA939377817DHCR7c.98+127_98+133del (n.98+127_98+133del)
c.-148+127_-148+133del (n.-148+127_-148+133del)
c.-115+127_-115+133del (n.-115+127_-115+133del)
n.375+127_375+133del
c.-333-667_-333-661del (n.-333-667_-333-661del)
c.-1+127_-1+133del (n.-1+127_-1+133del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444723T>ACA2598895368DHCR7c.98+132A>T (n.98+132A>T)
c.-148+132A>T (n.-148+132A>T)
c.-115+132A>T (n.-115+132A>T)
n.375+132A>T
c.-333-662A>T (n.-333-662A>T)
c.-1+132A>T (n.-1+132A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444723T>GCA2614857225DHCR7c.98+132A>C (n.98+132A>C)
c.-148+132A>C (n.-148+132A>C)
c.-115+132A>C (n.-115+132A>C)
n.375+132A>C
c.-333-662A>C (n.-333-662A>C)
c.-1+132A>C (n.-1+132A>C)
 gnomAD v4
11g.71444724A>CCA2614857226DHCR7c.98+131T>G (n.98+131T>G)
c.-148+131T>G (n.-148+131T>G)
c.-115+131T>G (n.-115+131T>G)
n.375+131T>G
c.-333-663T>G (n.-333-663T>G)
c.-1+131T>G (n.-1+131T>G)
 gnomAD v4
11g.71444724A>GCA2614857227DHCR7c.98+131T>C (n.98+131T>C)
c.-148+131T>C (n.-148+131T>C)
c.-115+131T>C (n.-115+131T>C)
n.375+131T>C
c.-333-663T>C (n.-333-663T>C)
c.-1+131T>C (n.-1+131T>C)
 gnomAD v4
11g.71444724A>TCA2614857228DHCR7c.98+131T>A (n.98+131T>A)
c.-148+131T>A (n.-148+131T>A)
c.-115+131T>A (n.-115+131T>A)
n.375+131T>A
c.-333-663T>A (n.-333-663T>A)
c.-1+131T>A (n.-1+131T>A)
 gnomAD v4
11g.71444725G>ACA1981491359DHCR7c.98+130C>T (n.98+130C>T)
c.-148+130C>T (n.-148+130C>T)
c.-115+130C>T (n.-115+130C>T)
n.375+130C>T
c.-333-664C>T (n.-333-664C>T)
c.-1+130C>T (n.-1+130C>T)
 dbSNP
11g.71444725G=CA1981491358DHCR7c.98+130C= (n.98+130C=)
c.-148+130C= (n.-148+130C=)
c.-115+130C= (n.-115+130C=)
n.375+130C=
c.-333-664C= (n.-333-664C=)
c.-1+130C= (n.-1+130C=)
11g.71444725G>TCA939377824DHCR7c.98+130C>A (n.98+130C>A)
c.-148+130C>A (n.-148+130C>A)
c.-115+130C>A (n.-115+130C>A)
n.375+130C>A
c.-333-664C>A (n.-333-664C>A)
c.-1+130C>A (n.-1+130C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444725_71444730delCA939377822DHCR7c.98+125_98+130del (n.98+125_98+130del)
c.-148+125_-148+130del (n.-148+125_-148+130del)
c.-115+125_-115+130del (n.-115+125_-115+130del)
n.375+125_375+130del
c.-333-669_-333-664del (n.-333-669_-333-664del)
c.-1+125_-1+130del (n.-1+125_-1+130del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444726T>ACA2614857229DHCR7c.98+129A>T (n.98+129A>T)
c.-148+129A>T (n.-148+129A>T)
c.-115+129A>T (n.-115+129A>T)
n.375+129A>T
c.-333-665A>T (n.-333-665A>T)
c.-1+129A>T (n.-1+129A>T)
 gnomAD v4
11g.71444726T>CCA1981491361DHCR7c.98+129A>G (n.98+129A>G)
c.-148+129A>G (n.-148+129A>G)
c.-115+129A>G (n.-115+129A>G)
n.375+129A>G
c.-333-665A>G (n.-333-665A>G)
c.-1+129A>G (n.-1+129A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444726T>GCA2614857230DHCR7c.98+129A>C (n.98+129A>C)
c.-148+129A>C (n.-148+129A>C)
c.-115+129A>C (n.-115+129A>C)
n.375+129A>C
c.-333-665A>C (n.-333-665A>C)
c.-1+129A>C (n.-1+129A>C)
 gnomAD v4
11g.71444726T=CA1981491360DHCR7c.98+129A= (n.98+129A=)
c.-148+129A= (n.-148+129A=)
c.-115+129A= (n.-115+129A=)
n.375+129A=
c.-333-665A= (n.-333-665A=)
c.-1+129A= (n.-1+129A=)
11g.71444727C>ACA939377826DHCR7c.98+128G>T (n.98+128G>T)
c.-148+128G>T (n.-148+128G>T)
c.-115+128G>T (n.-115+128G>T)
n.375+128G>T
c.-333-666G>T (n.-333-666G>T)
c.-1+128G>T (n.-1+128G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444727C=CA1981491362DHCR7c.98+128G= (n.98+128G=)
c.-148+128G= (n.-148+128G=)
c.-115+128G= (n.-115+128G=)
n.375+128G=
c.-333-666G= (n.-333-666G=)
c.-1+128G= (n.-1+128G=)
11g.71444727C>TCA679804572DHCR7c.98+128G>A (n.98+128G>A)
c.-148+128G>A (n.-148+128G>A)
c.-115+128G>A (n.-115+128G>A)
n.375+128G>A
c.-333-666G>A (n.-333-666G>A)
c.-1+128G>A (n.-1+128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444728T>ACA939377833DHCR7c.98+127A>T (n.98+127A>T)
c.-148+127A>T (n.-148+127A>T)
c.-115+127A>T (n.-115+127A>T)
n.375+127A>T
c.-333-667A>T (n.-333-667A>T)
c.-1+127A>T (n.-1+127A>T)
 gnomAD v4
11g.71444728T>CCA2614857231DHCR7c.98+127A>G (n.98+127A>G)
c.-148+127A>G (n.-148+127A>G)
c.-115+127A>G (n.-115+127A>G)
n.375+127A>G
c.-333-667A>G (n.-333-667A>G)
c.-1+127A>G (n.-1+127A>G)
 gnomAD v4
11g.71444729T>ACA939377841DHCR7c.98+126A>T (n.98+126A>T)
c.-148+126A>T (n.-148+126A>T)
c.-115+126A>T (n.-115+126A>T)
n.375+126A>T
c.-333-668A>T (n.-333-668A>T)
c.-1+126A>T (n.-1+126A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444729T>CCA2614857232DHCR7c.98+126A>G (n.98+126A>G)
c.-148+126A>G (n.-148+126A>G)
c.-115+126A>G (n.-115+126A>G)
n.375+126A>G
c.-333-668A>G (n.-333-668A>G)
c.-1+126A>G (n.-1+126A>G)
 gnomAD v4
11g.71444729T>GCA939377840DHCR7c.98+126A>C (n.98+126A>C)
c.-148+126A>C (n.-148+126A>C)
c.-115+126A>C (n.-115+126A>C)
n.375+126A>C
c.-333-668A>C (n.-333-668A>C)
c.-1+126A>C (n.-1+126A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444730G>ACA600040163DHCR7c.98+125C>T (n.98+125C>T)
c.-148+125C>T (n.-148+125C>T)
c.-115+125C>T (n.-115+125C>T)
n.375+125C>T
c.-333-669C>T (n.-333-669C>T)
c.-1+125C>T (n.-1+125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444730G>CCA1981491364DHCR7c.98+125C>G (n.98+125C>G)
c.-148+125C>G (n.-148+125C>G)
c.-115+125C>G (n.-115+125C>G)
n.375+125C>G
c.-333-669C>G (n.-333-669C>G)
c.-1+125C>G (n.-1+125C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444730G=CA1981491363DHCR7c.98+125C= (n.98+125C=)
c.-148+125C= (n.-148+125C=)
c.-115+125C= (n.-115+125C=)
n.375+125C=
c.-333-669C= (n.-333-669C=)
c.-1+125C= (n.-1+125C=)
11g.71444730G>TCA2614857233DHCR7c.98+125C>A (n.98+125C>A)
c.-148+125C>A (n.-148+125C>A)
c.-115+125C>A (n.-115+125C>A)
n.375+125C>A
c.-333-669C>A (n.-333-669C>A)
c.-1+125C>A (n.-1+125C>A)
 gnomAD v4
11g.71444730_71444731delinsGACA1981491365DHCR7c.98+124_98+125delinsTC (n.98+124_98+125delinsTC)
c.-148+124_-148+125delinsTC (n.-148+124_-148+125delinsTC)
c.-115+124_-115+125delinsTC (n.-115+124_-115+125delinsTC)
n.375+124_375+125delinsTC
c.-333-670_-333-669delinsTC (n.-333-670_-333-669delinsTC)
c.-1+124_-1+125delinsTC (n.-1+124_-1+125delinsTC)
11g.71444731delCA600040164DHCR7c.98+124del (n.98+124del)
c.-148+124del (n.-148+124del)
c.-115+124del (n.-115+124del)
n.375+124del
c.-333-670del (n.-333-670del)
c.-1+124del (n.-1+124del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444731A>TCA2614857234DHCR7c.98+124T>A (n.98+124T>A)
c.-148+124T>A (n.-148+124T>A)
c.-115+124T>A (n.-115+124T>A)
n.375+124T>A
c.-333-670T>A (n.-333-670T>A)
c.-1+124T>A (n.-1+124T>A)
 gnomAD v4
11g.71444731_71444732insAAAAAACA2792628503DHCR7c.98+124_98+125insTTTTTT (n.98+124_98+125insTTTTTT)
c.-148+124_-148+125insTTTTTT (n.-148+124_-148+125insTTTTTT)
c.-115+124_-115+125insTTTTTT (n.-115+124_-115+125insTTTTTT)
n.375+124_375+125insTTTTTT
c.-333-670_-333-669insTTTTTT (n.-333-670_-333-669insTTTTTT)
c.-1+124_-1+125insTTTTTT (n.-1+124_-1+125insTTTTTT)
11g.71444731_71444732insAAAAAAAAAAACA939377849DHCR7c.98+124_98+125insTTTTTTTTTTT (n.98+124_98+125insTTTTTTTTTTT)
c.-148+124_-148+125insTTTTTTTTTTT (n.-148+124_-148+125insTTTTTTTTTTT)
c.-115+124_-115+125insTTTTTTTTTTT (n.-115+124_-115+125insTTTTTTTTTTT)
n.375+124_375+125insTTTTTTTTTTT
c.-333-670_-333-669insTTTTTTTTTTT (n.-333-670_-333-669insTTTTTTTTTTT)
c.-1+124_-1+125insTTTTTTTTTTT (n.-1+124_-1+125insTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444731dupCA939377847DHCR7c.98+124dup (n.98+124dup)
c.-148+124dup (n.-148+124dup)
c.-115+124dup (n.-115+124dup)
n.375+124dup
c.-333-670dup (n.-333-670dup)
c.-1+124dup (n.-1+124dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444732C>ACA224281200DHCR7c.98+123G>T (n.98+123G>T)
c.-148+123G>T (n.-148+123G>T)
c.-115+123G>T (n.-115+123G>T)
n.375+123G>T
c.-333-671G>T (n.-333-671G>T)
c.-1+123G>T (n.-1+123G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444732C=CA1981491367DHCR7c.98+123G= (n.98+123G=)
c.-148+123G= (n.-148+123G=)
c.-115+123G= (n.-115+123G=)
n.375+123G=
c.-333-671G= (n.-333-671G=)
c.-1+123G= (n.-1+123G=)
11g.71444732dupCA2614857235DHCR7c.98+123dup (n.98+123dup)
c.-148+123dup (n.-148+123dup)
c.-115+123dup (n.-115+123dup)
n.375+123dup
c.-333-671dup (n.-333-671dup)
c.-1+123dup (n.-1+123dup)
 gnomAD v4
11g.71444732_71444734delinsCAACA1981491366DHCR7c.98+121_98+123delinsTTG (n.98+121_98+123delinsTTG)
c.-148+121_-148+123delinsTTG (n.-148+121_-148+123delinsTTG)
c.-115+121_-115+123delinsTTG (n.-115+121_-115+123delinsTTG)
n.375+121_375+123delinsTTG
c.-333-673_-333-671delinsTTG (n.-333-673_-333-671delinsTTG)
c.-1+121_-1+123delinsTTG (n.-1+121_-1+123delinsTTG)
11g.71444733A=CA1981491368DHCR7c.98+122T= (n.98+122T=)
c.-148+122T= (n.-148+122T=)
c.-115+122T= (n.-115+122T=)
n.375+122T=
c.-333-672T= (n.-333-672T=)
c.-1+122T= (n.-1+122T=)
11g.71444733A>CCA224281204DHCR7c.98+122T>G (n.98+122T>G)
c.-148+122T>G (n.-148+122T>G)
c.-115+122T>G (n.-115+122T>G)
n.375+122T>G
c.-333-672T>G (n.-333-672T>G)
c.-1+122T>G (n.-1+122T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444745dupCA475520780DHCR7c.98+122dup (n.98+122dup)
c.-148+122dup (n.-148+122dup)
c.-115+122dup (n.-115+122dup)
n.375+122dup
c.-333-672dup (n.-333-672dup)
c.-1+122dup (n.-1+122dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444744_71444745dupCA600040171DHCR7c.98+121_98+122dup (n.98+121_98+122dup)
c.-148+121_-148+122dup (n.-148+121_-148+122dup)
c.-115+121_-115+122dup (n.-115+121_-115+122dup)
n.375+121_375+122dup
c.-333-673_-333-672dup (n.-333-673_-333-672dup)
c.-1+121_-1+122dup (n.-1+121_-1+122dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444743_71444745dupCA2614857240DHCR7c.98+120_98+122dup (n.98+120_98+122dup)
c.-148+120_-148+122dup (n.-148+120_-148+122dup)
c.-115+120_-115+122dup (n.-115+120_-115+122dup)
n.375+120_375+122dup
c.-333-674_-333-672dup (n.-333-674_-333-672dup)
c.-1+120_-1+122dup (n.-1+120_-1+122dup)
 gnomAD v4
11g.71444742_71444745dupCA2614857238DHCR7c.98+119_98+122dup (n.98+119_98+122dup)
c.-148+119_-148+122dup (n.-148+119_-148+122dup)
c.-115+119_-115+122dup (n.-115+119_-115+122dup)
n.375+119_375+122dup
c.-333-675_-333-672dup (n.-333-675_-333-672dup)
c.-1+119_-1+122dup (n.-1+119_-1+122dup)
 gnomAD v4
11g.71444734_71444745dupCA939377873DHCR7c.98+111_98+122dup (n.98+111_98+122dup)
c.-148+111_-148+122dup (n.-148+111_-148+122dup)
c.-115+111_-115+122dup (n.-115+111_-115+122dup)
n.375+111_375+122dup
c.-333-683_-333-672dup (n.-333-683_-333-672dup)
c.-1+111_-1+122dup (n.-1+111_-1+122dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444745delCA224281202DHCR7c.98+122del (n.98+122del)
c.-148+122del (n.-148+122del)
c.-115+122del (n.-115+122del)
n.375+122del
c.-333-672del (n.-333-672del)
c.-1+122del (n.-1+122del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444744_71444745delCA600040167DHCR7c.98+121_98+122del (n.98+121_98+122del)
c.-148+121_-148+122del (n.-148+121_-148+122del)
c.-115+121_-115+122del (n.-115+121_-115+122del)
n.375+121_375+122del
c.-333-673_-333-672del (n.-333-673_-333-672del)
c.-1+121_-1+122del (n.-1+121_-1+122del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444743_71444745delCA2614857239DHCR7c.98+120_98+122del (n.98+120_98+122del)
c.-148+120_-148+122del (n.-148+120_-148+122del)
c.-115+120_-115+122del (n.-115+120_-115+122del)
n.375+120_375+122del
c.-333-674_-333-672del (n.-333-674_-333-672del)
c.-1+120_-1+122del (n.-1+120_-1+122del)
 gnomAD v4
11g.71444742_71444745delCA2567635084DHCR7c.98+119_98+122del (n.98+119_98+122del)
c.-148+119_-148+122del (n.-148+119_-148+122del)
c.-115+119_-115+122del (n.-115+119_-115+122del)
n.375+119_375+122del
c.-333-675_-333-672del (n.-333-675_-333-672del)
c.-1+119_-1+122del (n.-1+119_-1+122del)
 gnomAD v4
11g.71444739_71444745delCA2614857237DHCR7c.98+116_98+122del (n.98+116_98+122del)
c.-148+116_-148+122del (n.-148+116_-148+122del)
c.-115+116_-115+122del (n.-115+116_-115+122del)
n.375+116_375+122del
c.-333-678_-333-672del (n.-333-678_-333-672del)
c.-1+116_-1+122del (n.-1+116_-1+122del)
 gnomAD v4
11g.71444734A>CCA2614857241DHCR7c.98+121T>G (n.98+121T>G)
c.-148+121T>G (n.-148+121T>G)
c.-115+121T>G (n.-115+121T>G)
n.375+121T>G
c.-333-673T>G (n.-333-673T>G)
c.-1+121T>G (n.-1+121T>G)
 gnomAD v4
11g.71444735A>CCA2614857242DHCR7c.98+120T>G (n.98+120T>G)
c.-148+120T>G (n.-148+120T>G)
c.-115+120T>G (n.-115+120T>G)
n.375+120T>G
c.-333-674T>G (n.-333-674T>G)
c.-1+120T>G (n.-1+120T>G)
 gnomAD v4
11g.71444743A>GCA2614857244DHCR7c.98+112T>C (n.98+112T>C)
c.-148+112T>C (n.-148+112T>C)
c.-115+112T>C (n.-115+112T>C)
n.375+112T>C
c.-333-682T>C (n.-333-682T>C)
c.-1+112T>C (n.-1+112T>C)
 gnomAD v4
11g.71444743A>TCA2614857243DHCR7c.98+112T>A (n.98+112T>A)
c.-148+112T>A (n.-148+112T>A)
c.-115+112T>A (n.-115+112T>A)
n.375+112T>A
c.-333-682T>A (n.-333-682T>A)
c.-1+112T>A (n.-1+112T>A)
 gnomAD v4
11g.71444744A>TCA2614857245DHCR7c.98+111T>A (n.98+111T>A)
c.-148+111T>A (n.-148+111T>A)
c.-115+111T>A (n.-115+111T>A)
n.375+111T>A
c.-333-683T>A (n.-333-683T>A)
c.-1+111T>A (n.-1+111T>A)
 gnomAD v4
11g.71444745A=CA1981491369DHCR7c.98+110T= (n.98+110T=)
c.-148+110T= (n.-148+110T=)
c.-115+110T= (n.-115+110T=)
n.375+110T=
c.-333-684T= (n.-333-684T=)
c.-1+110T= (n.-1+110T=)
11g.71444745A>CCA2614857247DHCR7c.98+110T>G (n.98+110T>G)
c.-148+110T>G (n.-148+110T>G)
c.-115+110T>G (n.-115+110T>G)
n.375+110T>G
c.-333-684T>G (n.-333-684T>G)
c.-1+110T>G (n.-1+110T>G)
 gnomAD v4
11g.71444745A>GCA2614857248DHCR7c.98+110T>C (n.98+110T>C)
c.-148+110T>C (n.-148+110T>C)
c.-115+110T>C (n.-115+110T>C)
n.375+110T>C
c.-333-684T>C (n.-333-684T>C)
c.-1+110T>C (n.-1+110T>C)
 gnomAD v4
11g.71444745A>TCA600040174DHCR7c.98+110T>A (n.98+110T>A)
c.-148+110T>A (n.-148+110T>A)
c.-115+110T>A (n.-115+110T>A)
n.375+110T>A
c.-333-684T>A (n.-333-684T>A)
c.-1+110T>A (n.-1+110T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444745_71444746delinsATCA1981491370DHCR7c.98+109_98+110delinsAT (n.98+109_98+110delinsAT)
c.-148+109_-148+110delinsAT (n.-148+109_-148+110delinsAT)
c.-115+109_-115+110delinsAT (n.-115+109_-115+110delinsAT)
n.375+109_375+110delinsAT
c.-333-685_-333-684delinsAT (n.-333-685_-333-684delinsAT)
c.-1+109_-1+110delinsAT (n.-1+109_-1+110delinsAT)
11g.71444745_71444747delCA2614857246DHCR7c.98+108_98+110del (n.98+108_98+110del)
c.-148+108_-148+110del (n.-148+108_-148+110del)
c.-115+108_-115+110del (n.-115+108_-115+110del)
n.375+108_375+110del
c.-333-686_-333-684del (n.-333-686_-333-684del)
c.-1+108_-1+110del (n.-1+108_-1+110del)
 gnomAD v4
11g.71444746delCA939377889DHCR7c.98+109del (n.98+109del)
c.-148+109del (n.-148+109del)
c.-115+109del (n.-115+109del)
n.375+109del
c.-333-685del (n.-333-685del)
c.-1+109del (n.-1+109del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444746T>ACA1981491372DHCR7c.98+109A>T (n.98+109A>T)
c.-148+109A>T (n.-148+109A>T)
c.-115+109A>T (n.-115+109A>T)
n.375+109A>T
c.-333-685A>T (n.-333-685A>T)
c.-1+109A>T (n.-1+109A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444746T>CCA224281206DHCR7c.98+109A>G (n.98+109A>G)
c.-148+109A>G (n.-148+109A>G)
c.-115+109A>G (n.-115+109A>G)
n.375+109A>G
c.-333-685A>G (n.-333-685A>G)
c.-1+109A>G (n.-1+109A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444746T=CA1981491371DHCR7c.98+109A= (n.98+109A=)
c.-148+109A= (n.-148+109A=)
c.-115+109A= (n.-115+109A=)
n.375+109A=
c.-333-685A= (n.-333-685A=)
c.-1+109A= (n.-1+109A=)
11g.71444747_71444748delCA2614857249DHCR7c.98+108_98+109del (n.98+108_98+109del)
c.-148+108_-148+109del (n.-148+108_-148+109del)
c.-115+108_-115+109del (n.-115+108_-115+109del)
n.375+108_375+109del
c.-333-686_-333-685del (n.-333-686_-333-685del)
c.-1+108_-1+109del (n.-1+108_-1+109del)
 gnomAD v4
11g.71444747delCA2614857252DHCR7c.98+108del (n.98+108del)
c.-148+108del (n.-148+108del)
c.-115+108del (n.-115+108del)
n.375+108del
c.-333-686del (n.-333-686del)
c.-1+108del (n.-1+108del)
 gnomAD v4
11g.71444747C>ACA2614857251DHCR7c.98+108G>T (n.98+108G>T)
c.-148+108G>T (n.-148+108G>T)
c.-115+108G>T (n.-115+108G>T)
n.375+108G>T
c.-333-686G>T (n.-333-686G>T)
c.-1+108G>T (n.-1+108G>T)
 gnomAD v4
11g.71444747C=CA1981491373DHCR7c.98+108G= (n.98+108G=)
c.-148+108G= (n.-148+108G=)
c.-115+108G= (n.-115+108G=)
n.375+108G=
c.-333-686G= (n.-333-686G=)
c.-1+108G= (n.-1+108G=)
11g.71444747C>GCA2614857250DHCR7c.98+108G>C (n.98+108G>C)
c.-148+108G>C (n.-148+108G>C)
c.-115+108G>C (n.-115+108G>C)
n.375+108G>C
c.-333-686G>C (n.-333-686G>C)
c.-1+108G>C (n.-1+108G>C)
 gnomAD v4
11g.71444747C>TCA939377899DHCR7c.98+108G>A (n.98+108G>A)
c.-148+108G>A (n.-148+108G>A)
c.-115+108G>A (n.-115+108G>A)
n.375+108G>A
c.-333-686G>A (n.-333-686G>A)
c.-1+108G>A (n.-1+108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444748T>ACA2614857256DHCR7c.98+107A>T (n.98+107A>T)
c.-148+107A>T (n.-148+107A>T)
c.-115+107A>T (n.-115+107A>T)
n.375+107A>T
c.-333-687A>T (n.-333-687A>T)
c.-1+107A>T (n.-1+107A>T)
 gnomAD v4
11g.71444753dupCA2614857253DHCR7c.98+107dup (n.98+107dup)
c.-148+107dup (n.-148+107dup)
c.-115+107dup (n.-115+107dup)
n.375+107dup
c.-333-687dup (n.-333-687dup)
c.-1+107dup (n.-1+107dup)
 gnomAD v4
11g.71444753delCA2614857254DHCR7c.98+107del (n.98+107del)
c.-148+107del (n.-148+107del)
c.-115+107del (n.-115+107del)
n.375+107del
c.-333-687del (n.-333-687del)
c.-1+107del (n.-1+107del)
 gnomAD v4
11g.71444752_71444753delCA2614857255DHCR7c.98+106_98+107del (n.98+106_98+107del)
c.-148+106_-148+107del (n.-148+106_-148+107del)
c.-115+106_-115+107del (n.-115+106_-115+107del)
n.375+106_375+107del
c.-333-688_-333-687del (n.-333-688_-333-687del)
c.-1+106_-1+107del (n.-1+106_-1+107del)
 gnomAD v4
11g.71444750T>CCA939377901DHCR7c.98+105A>G (n.98+105A>G)
c.-148+105A>G (n.-148+105A>G)
c.-115+105A>G (n.-115+105A>G)
n.375+105A>G
c.-333-689A>G (n.-333-689A>G)
c.-1+105A>G (n.-1+105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444750T>GCA1981491375DHCR7c.98+105A>C (n.98+105A>C)
c.-148+105A>C (n.-148+105A>C)
c.-115+105A>C (n.-115+105A>C)
n.375+105A>C
c.-333-689A>C (n.-333-689A>C)
c.-1+105A>C (n.-1+105A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444750T=CA1981491374DHCR7c.98+105A= (n.98+105A=)
c.-148+105A= (n.-148+105A=)
c.-115+105A= (n.-115+105A=)
n.375+105A=
c.-333-689A= (n.-333-689A=)
c.-1+105A= (n.-1+105A=)
11g.71444751T>GCA2614857257DHCR7c.98+104A>C (n.98+104A>C)
c.-148+104A>C (n.-148+104A>C)
c.-115+104A>C (n.-115+104A>C)
n.375+104A>C
c.-333-690A>C (n.-333-690A>C)
c.-1+104A>C (n.-1+104A>C)
 gnomAD v4
11g.71444752T>CCA2614857258DHCR7c.98+103A>G (n.98+103A>G)
c.-148+103A>G (n.-148+103A>G)
c.-115+103A>G (n.-115+103A>G)
n.375+103A>G
c.-333-691A>G (n.-333-691A>G)
c.-1+103A>G (n.-1+103A>G)
 gnomAD v4
11g.71444753T>ACA2614857259DHCR7c.98+102A>T (n.98+102A>T)
c.-148+102A>T (n.-148+102A>T)
c.-115+102A>T (n.-115+102A>T)
n.375+102A>T
c.-333-692A>T (n.-333-692A>T)
c.-1+102A>T (n.-1+102A>T)
 gnomAD v4
11g.71444753T>CCA2614857260DHCR7c.98+102A>G (n.98+102A>G)
c.-148+102A>G (n.-148+102A>G)
c.-115+102A>G (n.-115+102A>G)
n.375+102A>G
c.-333-692A>G (n.-333-692A>G)
c.-1+102A>G (n.-1+102A>G)
 gnomAD v4
11g.71444753_71444754delinsTACA1981491376DHCR7c.98+101_98+102delinsTA (n.98+101_98+102delinsTA)
c.-148+101_-148+102delinsTA (n.-148+101_-148+102delinsTA)
c.-115+101_-115+102delinsTA (n.-115+101_-115+102delinsTA)
n.375+101_375+102delinsTA
c.-333-693_-333-692delinsTA (n.-333-693_-333-692delinsTA)
c.-1+101_-1+102delinsTA (n.-1+101_-1+102delinsTA)
11g.71444754A=CA1981491377DHCR7c.98+101T= (n.98+101T=)
c.-148+101T= (n.-148+101T=)
c.-115+101T= (n.-115+101T=)
n.375+101T=
c.-333-693T= (n.-333-693T=)
c.-1+101T= (n.-1+101T=)
11g.71444754A>GCA679804609DHCR7c.98+101T>C (n.98+101T>C)
c.-148+101T>C (n.-148+101T>C)
c.-115+101T>C (n.-115+101T>C)
n.375+101T>C
c.-333-693T>C (n.-333-693T>C)
c.-1+101T>C (n.-1+101T>C)
 dbSNP
11g.71444754A>TCA2614857261DHCR7c.98+101T>A (n.98+101T>A)
c.-148+101T>A (n.-148+101T>A)
c.-115+101T>A (n.-115+101T>A)
n.375+101T>A
c.-333-693T>A (n.-333-693T>A)
c.-1+101T>A (n.-1+101T>A)
 gnomAD v4
11g.71444758delCA224281209DHCR7c.98+101del (n.98+101del)
c.-148+101del (n.-148+101del)
c.-115+101del (n.-115+101del)
n.375+101del
c.-333-693del (n.-333-693del)
c.-1+101del (n.-1+101del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444757A>GCA2614857262DHCR7c.98+98T>C (n.98+98T>C)
c.-148+98T>C (n.-148+98T>C)
c.-115+98T>C (n.-115+98T>C)
n.375+98T>C
c.-333-696T>C (n.-333-696T>C)
c.-1+98T>C (n.-1+98T>C)
 gnomAD v4
11g.71444758A>CCA2614857264DHCR7c.98+97T>G (n.98+97T>G)
c.-148+97T>G (n.-148+97T>G)
c.-115+97T>G (n.-115+97T>G)
n.375+97T>G
c.-333-697T>G (n.-333-697T>G)
c.-1+97T>G (n.-1+97T>G)
 gnomAD v4
11g.71444758A>GCA2614857265DHCR7c.98+97T>C (n.98+97T>C)
c.-148+97T>C (n.-148+97T>C)
c.-115+97T>C (n.-115+97T>C)
n.375+97T>C
c.-333-697T>C (n.-333-697T>C)
c.-1+97T>C (n.-1+97T>C)
 gnomAD v4
11g.71444758A>TCA2614857263DHCR7c.98+97T>A (n.98+97T>A)
c.-148+97T>A (n.-148+97T>A)
c.-115+97T>A (n.-115+97T>A)
n.375+97T>A
c.-333-697T>A (n.-333-697T>A)
c.-1+97T>A (n.-1+97T>A)
 gnomAD v4
11g.71444759G>CCA2614857266DHCR7c.98+96C>G (n.98+96C>G)
c.-148+96C>G (n.-148+96C>G)
c.-115+96C>G (n.-115+96C>G)
n.375+96C>G
c.-333-698C>G (n.-333-698C>G)
c.-1+96C>G (n.-1+96C>G)
 gnomAD v4
11g.71444759G>TCA2614857267DHCR7c.98+96C>A (n.98+96C>A)
c.-148+96C>A (n.-148+96C>A)
c.-115+96C>A (n.-115+96C>A)
n.375+96C>A
c.-333-698C>A (n.-333-698C>A)
c.-1+96C>A (n.-1+96C>A)
 gnomAD v4
11g.71444760delCA2574909367DHCR7c.98+96del (n.98+96del)
c.-148+96del (n.-148+96del)
c.-115+96del (n.-115+96del)
n.375+96del
c.-333-698del (n.-333-698del)
c.-1+96del (n.-1+96del)
11g.71444760G>ACA1981491379DHCR7c.98+95C>T (n.98+95C>T)
c.-148+95C>T (n.-148+95C>T)
c.-115+95C>T (n.-115+95C>T)
n.375+95C>T
c.-333-699C>T (n.-333-699C>T)
c.-1+95C>T (n.-1+95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444760G=CA1981491378DHCR7c.98+95C= (n.98+95C=)
c.-148+95C= (n.-148+95C=)
c.-115+95C= (n.-115+95C=)
n.375+95C=
c.-333-699C= (n.-333-699C=)
c.-1+95C= (n.-1+95C=)
11g.71444760G>TCA2499661625DHCR7c.98+95C>A (n.98+95C>A)
c.-148+95C>A (n.-148+95C>A)
c.-115+95C>A (n.-115+95C>A)
n.375+95C>A
c.-333-699C>A (n.-333-699C>A)
c.-1+95C>A (n.-1+95C>A)
 gnomAD v4
11g.71444761T>CCA2614857268DHCR7c.98+94A>G (n.98+94A>G)
c.-148+94A>G (n.-148+94A>G)
c.-115+94A>G (n.-115+94A>G)
n.375+94A>G
c.-333-700A>G (n.-333-700A>G)
c.-1+94A>G (n.-1+94A>G)
 gnomAD v4
11g.71444762C>TCA2574909368DHCR7c.98+93G>A (n.98+93G>A)
c.-148+93G>A (n.-148+93G>A)
c.-115+93G>A (n.-115+93G>A)
n.375+93G>A
c.-333-701G>A (n.-333-701G>A)
c.-1+93G>A (n.-1+93G>A)
11g.71444763C>TCA2574909369DHCR7c.98+92G>A (n.98+92G>A)
c.-148+92G>A (n.-148+92G>A)
c.-115+92G>A (n.-115+92G>A)
n.375+92G>A
c.-333-702G>A (n.-333-702G>A)
c.-1+92G>A (n.-1+92G>A)
 gnomAD v4
11g.71444764T>GCA2724364430DHCR7c.98+91A>C (n.98+91A>C)
c.-148+91A>C (n.-148+91A>C)
c.-115+91A>C (n.-115+91A>C)
n.375+91A>C
c.-333-703A>C (n.-333-703A>C)
c.-1+91A>C (n.-1+91A>C)
 dbSNP
11g.71444765delCA2574909370DHCR7c.98+91del (n.98+91del)
c.-148+91del (n.-148+91del)
c.-115+91del (n.-115+91del)
n.375+91del
c.-333-703del (n.-333-703del)
c.-1+91del (n.-1+91del)
11g.71444766C>ACA2614857269DHCR7c.98+89G>T (n.98+89G>T)
c.-148+89G>T (n.-148+89G>T)
c.-115+89G>T (n.-115+89G>T)
n.375+89G>T
c.-333-705G>T (n.-333-705G>T)
c.-1+89G>T (n.-1+89G>T)
 gnomAD v4
11g.71444766C=CA1981491380DHCR7c.98+89G= (n.98+89G=)
c.-148+89G= (n.-148+89G=)
c.-115+89G= (n.-115+89G=)
n.375+89G=
c.-333-705G= (n.-333-705G=)
c.-1+89G= (n.-1+89G=)
11g.71444766C>TCA1981491381DHCR7c.98+89G>A (n.98+89G>A)
c.-148+89G>A (n.-148+89G>A)
c.-115+89G>A (n.-115+89G>A)
n.375+89G>A
c.-333-705G>A (n.-333-705G>A)
c.-1+89G>A (n.-1+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444767A=CA1981491382DHCR7c.98+88T= (n.98+88T=)
c.-148+88T= (n.-148+88T=)
c.-115+88T= (n.-115+88T=)
n.375+88T=
c.-333-706T= (n.-333-706T=)
c.-1+88T= (n.-1+88T=)
11g.71444767A>GCA224281213DHCR7c.98+88T>C (n.98+88T>C)
c.-148+88T>C (n.-148+88T>C)
c.-115+88T>C (n.-115+88T>C)
n.375+88T>C
c.-333-706T>C (n.-333-706T>C)
c.-1+88T>C (n.-1+88T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444768T>CCA2574909371DHCR7c.98+87A>G (n.98+87A>G)
c.-148+87A>G (n.-148+87A>G)
c.-115+87A>G (n.-115+87A>G)
n.375+87A>G
c.-333-707A>G (n.-333-707A>G)
c.-1+87A>G (n.-1+87A>G)
11g.71444770C=CA1981491383DHCR7c.98+85G= (n.98+85G=)
c.-148+85G= (n.-148+85G=)
c.-115+85G= (n.-115+85G=)
n.375+85G=
c.-333-709G= (n.-333-709G=)
c.-1+85G= (n.-1+85G=)
11g.71444770C>GCA224281215DHCR7c.98+85G>C (n.98+85G>C)
c.-148+85G>C (n.-148+85G>C)
c.-115+85G>C (n.-115+85G>C)
n.375+85G>C
c.-333-709G>C (n.-333-709G>C)
c.-1+85G>C (n.-1+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444770C>TCA224281218DHCR7c.98+85G>A (n.98+85G>A)
c.-148+85G>A (n.-148+85G>A)
c.-115+85G>A (n.-115+85G>A)
n.375+85G>A
c.-333-709G>A (n.-333-709G>A)
c.-1+85G>A (n.-1+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444771delCA2614857270DHCR7c.98+85del (n.98+85del)
c.-148+85del (n.-148+85del)
c.-115+85del (n.-115+85del)
n.375+85del
c.-333-709del (n.-333-709del)
c.-1+85del (n.-1+85del)
 gnomAD v4
11g.71444771C=CA1981491384DHCR7c.98+84G= (n.98+84G=)
c.-148+84G= (n.-148+84G=)
c.-115+84G= (n.-115+84G=)
n.375+84G=
c.-333-710G= (n.-333-710G=)
c.-1+84G= (n.-1+84G=)
11g.71444771C>TCA679804615DHCR7c.98+84G>A (n.98+84G>A)
c.-148+84G>A (n.-148+84G>A)
c.-115+84G>A (n.-115+84G>A)
n.375+84G>A
c.-333-710G>A (n.-333-710G>A)
c.-1+84G>A (n.-1+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444772T>ACA2556998566DHCR7c.98+83A>T (n.98+83A>T)
c.-148+83A>T (n.-148+83A>T)
c.-115+83A>T (n.-115+83A>T)
n.375+83A>T
c.-333-711A>T (n.-333-711A>T)
c.-1+83A>T (n.-1+83A>T)
11g.71444774delCA2614857271DHCR7c.98+83del (n.98+83del)
c.-148+83del (n.-148+83del)
c.-115+83del (n.-115+83del)
n.375+83del
c.-333-711del (n.-333-711del)
c.-1+83del (n.-1+83del)
 gnomAD v4
11g.71444773T>CCA600040181DHCR7c.98+82A>G (n.98+82A>G)
c.-148+82A>G (n.-148+82A>G)
c.-115+82A>G (n.-115+82A>G)
n.375+82A>G
c.-333-712A>G (n.-333-712A>G)
c.-1+82A>G (n.-1+82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444773T>GCA2614857272DHCR7c.98+82A>C (n.98+82A>C)
c.-148+82A>C (n.-148+82A>C)
c.-115+82A>C (n.-115+82A>C)
n.375+82A>C
c.-333-712A>C (n.-333-712A>C)
c.-1+82A>C (n.-1+82A>C)
 gnomAD v4
11g.71444773T=CA1981491385DHCR7c.98+82A= (n.98+82A=)
c.-148+82A= (n.-148+82A=)
c.-115+82A= (n.-115+82A=)
n.375+82A=
c.-333-712A= (n.-333-712A=)
c.-1+82A= (n.-1+82A=)

Number of alleles fetched