Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71443920T>C | CA6162627 | DHCR7 | c.321+73A>G (n.321+73A>G) c.147+73A>G (n.147+73A>G) c.357+37A>G (n.357+37A>G) n.598+73A>G c.-265+73A>G (n.-265+73A>G) c.225+73A>G (n.225+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443920T>G | CA2614862648 | DHCR7 | c.321+73A>C (n.321+73A>C) c.147+73A>C (n.147+73A>C) c.357+37A>C (n.357+37A>C) n.598+73A>C c.-265+73A>C (n.-265+73A>C) c.225+73A>C (n.225+73A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443920T= | CA1981490972 | DHCR7 | c.321+73A= (n.321+73A=) c.147+73A= (n.147+73A=) c.357+37A= (n.357+37A=) n.598+73A= c.-265+73A= (n.-265+73A=) c.225+73A= (n.225+73A=) | |
11 | g.71443921G>T | CA2614862650 | DHCR7 | c.321+72C>A (n.321+72C>A) c.147+72C>A (n.147+72C>A) c.357+36C>A (n.357+36C>A) n.598+72C>A c.-265+72C>A (n.-265+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443922G>T | CA2614862651 | DHCR7 | c.321+71C>A (n.321+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) c.357+35C>A (n.357+35C>A) n.598+71C>A c.-265+71C>A (n.-265+71C>A) c.225+71C>A (n.225+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443923A>G | CA2614862657 | DHCR7 | c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.147+70T>C (n.147+70T>C) c.357+34T>C (n.357+34T>C) n.598+70T>C c.-265+70T>C (n.-265+70T>C) c.225+70T>C (n.225+70T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443924A= | CA1981490973 | DHCR7 | c.321+69T= (n.321+69T=) c.147+69T= (n.147+69T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.598+69T= c.-265+69T= (n.-265+69T=) c.225+69T= (n.225+69T=) | |
11 | g.71443924A>G | CA939377085 | DHCR7 | c.321+69T>C (n.321+69T>C) c.147+69T>C (n.147+69T>C) c.357+33T>C (n.357+33T>C) n.598+69T>C c.-265+69T>C (n.-265+69T>C) c.225+69T>C (n.225+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443925G>A | CA939377088 | DHCR7 | c.321+68C>T (n.321+68C>T) c.147+68C>T (n.147+68C>T) c.357+32C>T (n.357+32C>T) n.598+68C>T c.-265+68C>T (n.-265+68C>T) c.225+68C>T (n.225+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443925G>C | CA6162628 | DHCR7 | c.321+68C>G (n.321+68C>G) c.147+68C>G (n.147+68C>G) c.357+32C>G (n.357+32C>G) n.598+68C>G c.-265+68C>G (n.-265+68C>G) c.225+68C>G (n.225+68C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443925G= | CA1981490974 | DHCR7 | c.321+68C= (n.321+68C=) c.147+68C= (n.147+68C=) c.357+32C= (n.357+32C=) n.598+68C= c.-265+68C= (n.-265+68C=) c.225+68C= (n.225+68C=) | |
11 | g.71443925G>T | CA2574909302 | DHCR7 | c.321+68C>A (n.321+68C>A) c.147+68C>A (n.147+68C>A) c.357+32C>A (n.357+32C>A) n.598+68C>A c.-265+68C>A (n.-265+68C>A) c.225+68C>A (n.225+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443926G>A | CA2614862671 | DHCR7 | c.321+67C>T (n.321+67C>T) c.147+67C>T (n.147+67C>T) c.357+31C>T (n.357+31C>T) n.598+67C>T c.-265+67C>T (n.-265+67C>T) c.225+67C>T (n.225+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443926G>T | CA2614862675 | DHCR7 | c.321+67C>A (n.321+67C>A) c.147+67C>A (n.147+67C>A) c.357+31C>A (n.357+31C>A) n.598+67C>A c.-265+67C>A (n.-265+67C>A) c.225+67C>A (n.225+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443928C>A | CA2614862676 | DHCR7 | c.321+65G>T (n.321+65G>T) c.147+65G>T (n.147+65G>T) c.357+29G>T (n.357+29G>T) n.598+65G>T c.-265+65G>T (n.-265+65G>T) c.225+65G>T (n.225+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443929T>C | CA2614862679 | DHCR7 | c.321+64A>G (n.321+64A>G) c.147+64A>G (n.147+64A>G) c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.598+64A>G c.-265+64A>G (n.-265+64A>G) c.225+64A>G (n.225+64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443930del | CA2574909303 | DHCR7 | c.321+63del (n.321+63del) c.147+63del (n.147+63del) c.357+27del (n.357+27del) n.598+63del c.-265+63del (n.-265+63del) c.225+63del (n.225+63del) | |
11 | g.71443931C>A | CA2614862689 | DHCR7 | c.321+62G>T (n.321+62G>T) c.147+62G>T (n.147+62G>T) c.357+26G>T (n.357+26G>T) n.598+62G>T c.-265+62G>T (n.-265+62G>T) c.225+62G>T (n.225+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443931C>G | CA2614862690 | DHCR7 | c.321+62G>C (n.321+62G>C) c.147+62G>C (n.147+62G>C) c.357+26G>C (n.357+26G>C) n.598+62G>C c.-265+62G>C (n.-265+62G>C) c.225+62G>C (n.225+62G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443931C>T | CA2574909305 | DHCR7 | c.321+62G>A (n.321+62G>A) c.147+62G>A (n.147+62G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) n.598+62G>A c.-265+62G>A (n.-265+62G>A) c.225+62G>A (n.225+62G>A) | |
11 | g.71443934del | CA2574909304 | DHCR7 | c.321+62del (n.321+62del) c.147+62del (n.147+62del) c.357+26del (n.357+26del) n.598+62del c.-265+62del (n.-265+62del) c.225+62del (n.225+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.71443932C>A | CA2614862696 | DHCR7 | c.321+61G>T (n.321+61G>T) c.147+61G>T (n.147+61G>T) c.357+25G>T (n.357+25G>T) n.598+61G>T c.-265+61G>T (n.-265+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443933C>A | CA2574909306 | DHCR7 | c.321+60G>T (n.321+60G>T) c.147+60G>T (n.147+60G>T) c.357+24G>T (n.357+24G>T) n.598+60G>T c.-265+60G>T (n.-265+60G>T) c.225+60G>T (n.225+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443933_71443936delinsCCAG | CA1981490975 | DHCR7 | c.321+57_321+60delinsCTGG (n.321+57_321+60delinsCTGG) c.147+57_147+60delinsCTGG (n.147+57_147+60delinsCTGG) c.357+21_357+24delinsCTGG (n.357+21_357+24delinsCTGG) n.598+57_598+60delinsCTGG c.-265+57_-265+60delinsCTGG (n.-265+57_-265+60delinsCTGG) c.225+57_225+60delinsCTGG (n.225+57_225+60delinsCTGG) | |
11 | g.71443934C>A | CA2614862707 | DHCR7 | c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) c.357+23G>T (n.357+23G>T) n.598+59G>T c.-265+59G>T (n.-265+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443934C= | CA1981490976 | DHCR7 | c.321+59G= (n.321+59G=) c.147+59G= (n.147+59G=) c.357+23G= (n.357+23G=) n.598+59G= c.-265+59G= (n.-265+59G=) c.225+59G= (n.225+59G=) | |
11 | g.71443934C>T | CA679803750 | DHCR7 | c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.147+59G>A (n.147+59G>A) c.357+23G>A (n.357+23G>A) n.598+59G>A c.-265+59G>A (n.-265+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443937_71443939del | CA6162629 | DHCR7 | c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del) c.147+57_147+59del (n.147+57_147+59del) c.357+21_357+23del (n.357+21_357+23del) n.598+57_598+59del c.-265+57_-265+59del (n.-265+57_-265+59del) c.225+57_225+59del (n.225+57_225+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443935A>G | CA2574909307 | DHCR7 | c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.147+58T>C (n.147+58T>C) c.357+22T>C (n.357+22T>C) n.598+58T>C c.-265+58T>C (n.-265+58T>C) c.225+58T>C (n.225+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443936G>T | CA2574909308 | DHCR7 | c.321+57C>A (n.321+57C>A) c.147+57C>A (n.147+57C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.598+57C>A c.-265+57C>A (n.-265+57C>A) c.225+57C>A (n.225+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443937C>A | CA2614862712 | DHCR7 | c.321+56G>T (n.321+56G>T) c.147+56G>T (n.147+56G>T) c.357+20G>T (n.357+20G>T) n.598+56G>T c.-265+56G>T (n.-265+56G>T) c.225+56G>T (n.225+56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443937C= | CA1981490977 | DHCR7 | c.321+56G= (n.321+56G=) c.147+56G= (n.147+56G=) c.357+20G= (n.357+20G=) n.598+56G= c.-265+56G= (n.-265+56G=) c.225+56G= (n.225+56G=) | |
11 | g.71443937C>G | CA600241279 | DHCR7 | c.321+56G>C (n.321+56G>C) c.147+56G>C (n.147+56G>C) c.357+20G>C (n.357+20G>C) n.598+56G>C c.-265+56G>C (n.-265+56G>C) c.225+56G>C (n.225+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443938A>G | CA2614862713 | DHCR7 | c.321+55T>C (n.321+55T>C) c.147+55T>C (n.147+55T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.598+55T>C c.-265+55T>C (n.-265+55T>C) c.225+55T>C (n.225+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443938A>T | CA2614862714 | DHCR7 | c.321+55T>A (n.321+55T>A) c.147+55T>A (n.147+55T>A) c.357+19T>A (n.357+19T>A) n.598+55T>A c.-265+55T>A (n.-265+55T>A) c.225+55T>A (n.225+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443940G>T | CA2614862716 | DHCR7 | c.321+53C>A (n.321+53C>A) c.147+53C>A (n.147+53C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.598+53C>A c.-265+53C>A (n.-265+53C>A) c.225+53C>A (n.225+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941A>C | CA2614862717 | DHCR7 | c.321+52T>G (n.321+52T>G) c.147+52T>G (n.147+52T>G) c.357+16T>G (n.357+16T>G) n.598+52T>G c.-265+52T>G (n.-265+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941A>G | CA2614862720 | DHCR7 | c.321+52T>C (n.321+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) c.357+16T>C (n.357+16T>C) n.598+52T>C c.-265+52T>C (n.-265+52T>C) c.225+52T>C (n.225+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941_71443943delinsAGG | CA1981490978 | DHCR7 | c.321+50_321+52delinsCCT (n.321+50_321+52delinsCCT) c.147+50_147+52delinsCCT (n.147+50_147+52delinsCCT) c.357+14_357+16delinsCCT (n.357+14_357+16delinsCCT) n.598+50_598+52delinsCCT c.-265+50_-265+52delinsCCT (n.-265+50_-265+52delinsCCT) c.225+50_225+52delinsCCT (n.225+50_225+52delinsCCT) | |
11 | g.71443942G>A | CA224280768 | DHCR7 | c.321+51C>T (n.321+51C>T) c.147+51C>T (n.147+51C>T) c.357+15C>T (n.357+15C>T) n.598+51C>T c.-265+51C>T (n.-265+51C>T) c.225+51C>T (n.225+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443942G>C | CA679803756 | DHCR7 | c.321+51C>G (n.321+51C>G) c.147+51C>G (n.147+51C>G) c.357+15C>G (n.357+15C>G) n.598+51C>G c.-265+51C>G (n.-265+51C>G) c.225+51C>G (n.225+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443942G= | CA1981490980 | DHCR7 | c.321+51C= (n.321+51C=) c.147+51C= (n.147+51C=) c.357+15C= (n.357+15C=) n.598+51C= c.-265+51C= (n.-265+51C=) c.225+51C= (n.225+51C=) | |
11 | g.71443942G>T | CA2614862729 | DHCR7 | c.321+51C>A (n.321+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) c.357+15C>A (n.357+15C>A) n.598+51C>A c.-265+51C>A (n.-265+51C>A) c.225+51C>A (n.225+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944del | CA679803757 | DHCR7 | c.321+51del (n.321+51del) c.147+51del (n.147+51del) c.357+15del (n.357+15del) n.598+51del c.-265+51del (n.-265+51del) c.225+51del (n.225+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443943_71443944del | CA1981490979 | DHCR7 | c.321+50_321+51del (n.321+50_321+51del) c.147+50_147+51del (n.147+50_147+51del) c.357+14_357+15del (n.357+14_357+15del) n.598+50_598+51del c.-265+50_-265+51del (n.-265+50_-265+51del) c.225+50_225+51del (n.225+50_225+51del) | dbSNP |
11 | g.71443943G>A | CA600241280 | DHCR7 | c.321+50C>T (n.321+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) c.357+14C>T (n.357+14C>T) n.598+50C>T c.-265+50C>T (n.-265+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443943G= | CA1981490981 | DHCR7 | c.321+50C= (n.321+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) c.357+14C= (n.357+14C=) n.598+50C= c.-265+50C= (n.-265+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=) | |
11 | g.71443943G>T | CA2574909309 | DHCR7 | c.321+50C>A (n.321+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) c.357+14C>A (n.357+14C>A) n.598+50C>A c.-265+50C>A (n.-265+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944G>A | CA2574909310 | DHCR7 | c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.147+49C>T (n.147+49C>T) c.357+13C>T (n.357+13C>T) n.598+49C>T c.-265+49C>T (n.-265+49C>T) c.225+49C>T (n.225+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944G>T | CA2614862740 | DHCR7 | c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) c.357+13C>A (n.357+13C>A) n.598+49C>A c.-265+49C>A (n.-265+49C>A) c.225+49C>A (n.225+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443945C>A | CA2614862745 | DHCR7 | c.321+48G>T (n.321+48G>T) c.147+48G>T (n.147+48G>T) c.357+12G>T (n.357+12G>T) n.598+48G>T c.-265+48G>T (n.-265+48G>T) c.225+48G>T (n.225+48G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443945C>T | CA2574909311 | DHCR7 | c.321+48G>A (n.321+48G>A) c.147+48G>A (n.147+48G>A) c.357+12G>A (n.357+12G>A) n.598+48G>A c.-265+48G>A (n.-265+48G>A) c.225+48G>A (n.225+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443946A= | CA1981490982 | DHCR7 | c.321+47T= (n.321+47T=) c.147+47T= (n.147+47T=) c.357+11T= (n.357+11T=) n.598+47T= c.-265+47T= (n.-265+47T=) c.225+47T= (n.225+47T=) | |
11 | g.71443946A>C | CA600241281 | DHCR7 | c.321+47T>G (n.321+47T>G) c.147+47T>G (n.147+47T>G) c.357+11T>G (n.357+11T>G) n.598+47T>G c.-265+47T>G (n.-265+47T>G) c.225+47T>G (n.225+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71443946A>G | CA2614862754 | DHCR7 | c.321+47T>C (n.321+47T>C) c.147+47T>C (n.147+47T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) n.598+47T>C c.-265+47T>C (n.-265+47T>C) c.225+47T>C (n.225+47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443947C>A | CA2614862757 | DHCR7 | c.321+46G>T (n.321+46G>T) c.147+46G>T (n.147+46G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) n.598+46G>T c.-265+46G>T (n.-265+46G>T) c.225+46G>T (n.225+46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443947C= | CA1981490983 | DHCR7 | c.321+46G= (n.321+46G=) c.147+46G= (n.147+46G=) c.357+10G= (n.357+10G=) n.598+46G= c.-265+46G= (n.-265+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) | |
11 | g.71443947C>G | CA2574909312 | DHCR7 | c.321+46G>C (n.321+46G>C) c.147+46G>C (n.147+46G>C) c.357+10G>C (n.357+10G>C) n.598+46G>C c.-265+46G>C (n.-265+46G>C) c.225+46G>C (n.225+46G>C) | |
11 | g.71443947C>T | CA6162630 | DHCR7 | c.321+46G>A (n.321+46G>A) c.147+46G>A (n.147+46G>A) c.357+10G>A (n.357+10G>A) n.598+46G>A c.-265+46G>A (n.-265+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443948G>A | CA6162631 | DHCR7 | c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.147+45C>T (n.147+45C>T) c.357+9C>T (n.357+9C>T) n.598+45C>T c.-265+45C>T (n.-265+45C>T) c.225+45C>T (n.225+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443948G= | CA1981490984 | DHCR7 | c.321+45C= (n.321+45C=) c.147+45C= (n.147+45C=) c.357+9C= (n.357+9C=) n.598+45C= c.-265+45C= (n.-265+45C=) c.225+45C= (n.225+45C=) | |
11 | g.71443948G>T | CA2614862765 | DHCR7 | c.321+45C>A (n.321+45C>A) c.147+45C>A (n.147+45C>A) c.357+9C>A (n.357+9C>A) n.598+45C>A c.-265+45C>A (n.-265+45C>A) c.225+45C>A (n.225+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443949C>A | CA2614862771 | DHCR7 | c.321+44G>T (n.321+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) c.357+8G>T (n.357+8G>T) n.598+44G>T c.-265+44G>T (n.-265+44G>T) c.225+44G>T (n.225+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443949C= | CA1981490985 | DHCR7 | c.321+44G= (n.321+44G=) c.147+44G= (n.147+44G=) c.357+8G= (n.357+8G=) n.598+44G= c.-265+44G= (n.-265+44G=) c.225+44G= (n.225+44G=) | |
11 | g.71443949C>T | CA6162632 | DHCR7 | c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.147+44G>A (n.147+44G>A) c.357+8G>A (n.357+8G>A) n.598+44G>A c.-265+44G>A (n.-265+44G>A) c.225+44G>A (n.225+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443950T>C | CA1981490987 | DHCR7 | c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.147+43A>G (n.147+43A>G) c.357+7A>G (n.357+7A>G) n.598+43A>G c.-265+43A>G (n.-265+43A>G) c.225+43A>G (n.225+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443950T= | CA1981490986 | DHCR7 | c.321+43A= (n.321+43A=) c.147+43A= (n.147+43A=) c.357+7A= (n.357+7A=) n.598+43A= c.-265+43A= (n.-265+43A=) c.225+43A= (n.225+43A=) | |
11 | g.71443951C>A | CA2614862776 | DHCR7 | c.321+42G>T (n.321+42G>T) c.147+42G>T (n.147+42G>T) c.357+6G>T (n.357+6G>T) n.598+42G>T c.-265+42G>T (n.-265+42G>T) c.225+42G>T (n.225+42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443952C= | CA1981490988 | DHCR7 | c.321+41G= (n.321+41G=) c.147+41G= (n.147+41G=) c.357+5G= (n.357+5G=) n.598+41G= c.-265+41G= (n.-265+41G=) c.225+41G= (n.225+41G=) | |
11 | g.71443952C>G | CA6162633 | DHCR7 | c.321+41G>C (n.321+41G>C) c.147+41G>C (n.147+41G>C) c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.598+41G>C c.-265+41G>C (n.-265+41G>C) c.225+41G>C (n.225+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443952C>T | CA600241282 | DHCR7 | c.321+41G>A (n.321+41G>A) c.147+41G>A (n.147+41G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.598+41G>A c.-265+41G>A (n.-265+41G>A) c.225+41G>A (n.225+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443953C>T | CA2574909315 | DHCR7 | c.321+40G>A (n.321+40G>A) c.147+40G>A (n.147+40G>A) c.357+4G>A (n.357+4G>A) n.598+40G>A c.-265+40G>A (n.-265+40G>A) c.225+40G>A (n.225+40G>A) | |
11 | g.71443954C>A | CA2614862783 | DHCR7 | c.321+39G>T (n.321+39G>T) c.147+39G>T (n.147+39G>T) c.357+3G>T (n.357+3G>T) n.598+39G>T c.-265+39G>T (n.-265+39G>T) c.225+39G>T (n.225+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443954C>T | CA2614862784 | DHCR7 | c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) c.357+3G>A (n.357+3G>A) n.598+39G>A c.-265+39G>A (n.-265+39G>A) c.225+39G>A (n.225+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443955A>T | CA2574909316 | DHCR7 | c.321+38T>A (n.321+38T>A) c.147+38T>A (n.147+38T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.598+38T>A c.-265+38T>A (n.-265+38T>A) c.225+38T>A (n.225+38T>A) | |
11 | g.71443956C>A | CA2614862786 | DHCR7 | c.321+37G>T (n.321+37G>T) c.147+37G>T (n.147+37G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.598+37G>T c.-265+37G>T (n.-265+37G>T) c.225+37G>T (n.225+37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443956C>T | CA2574909317 | DHCR7 | c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.147+37G>A (n.147+37G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.598+37G>A c.-265+37G>A (n.-265+37G>A) c.225+37G>A (n.225+37G>A) | |
11 | g.71443957C>A | CA2739373780 | DHCR7 | c.321+36G>T (n.321+36G>T) c.147+36G>T (n.147+36G>T) c.357G>T (p.Gln119His) n.598+36G>T c.-265+36G>T (n.-265+36G>T) c.225+36G>T (n.225+36G>T) | |
11 | g.71443957C= | CA1981490990 | DHCR7 | c.321+36G= (n.321+36G=) c.147+36G= (n.147+36G=) c.357G= (p.Gln119=) n.598+36G= c.-265+36G= (n.-265+36G=) c.225+36G= (n.225+36G=) | |
11 | g.71443957C>G | CA6162634 | DHCR7 | c.321+36G>C (n.321+36G>C) c.147+36G>C (n.147+36G>C) c.357G>C (p.Gln119His) n.598+36G>C c.-265+36G>C (n.-265+36G>C) c.225+36G>C (n.225+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443957C>T | CA1981490989 | DHCR7 | c.321+36G>A (n.321+36G>A) c.147+36G>A (n.147+36G>A) c.357G>A (p.Gln119=) n.598+36G>A c.-265+36G>A (n.-265+36G>A) c.225+36G>A (n.225+36G>A) | dbSNP |
11 | g.71443958T>A | CA2739373781 | DHCR7 | c.321+35A>T (n.321+35A>T) c.147+35A>T (n.147+35A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.598+35A>T c.-265+35A>T (n.-265+35A>T) c.225+35A>T (n.225+35A>T) | |
11 | g.71443958T>C | CA2614862789 | DHCR7 | c.321+35A>G (n.321+35A>G) c.147+35A>G (n.147+35A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.598+35A>G c.-265+35A>G (n.-265+35A>G) c.225+35A>G (n.225+35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443958T>G | CA2739373782 | DHCR7 | c.321+35A>C (n.321+35A>C) c.147+35A>C (n.147+35A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.598+35A>C c.-265+35A>C (n.-265+35A>C) c.225+35A>C (n.225+35A>C) | |
11 | g.71443959G>A | CA2574909319 | DHCR7 | c.321+34C>T (n.321+34C>T) c.147+34C>T (n.147+34C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.598+34C>T c.-265+34C>T (n.-265+34C>T) c.225+34C>T (n.225+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443959G>C | CA2739373783 | DHCR7 | c.321+34C>G (n.321+34C>G) c.147+34C>G (n.147+34C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.598+34C>G c.-265+34C>G (n.-265+34C>G) c.225+34C>G (n.225+34C>G) | |
11 | g.71443959G= | CA1981490991 | DHCR7 | c.321+34C= (n.321+34C=) c.147+34C= (n.147+34C=) c.355C= (p.Gln119=) n.598+34C= c.-265+34C= (n.-265+34C=) c.225+34C= (n.225+34C=) | |
11 | g.71443959G>T | CA6162635 | DHCR7 | c.321+34C>A (n.321+34C>A) c.147+34C>A (n.147+34C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.598+34C>A c.-265+34C>A (n.-265+34C>A) c.225+34C>A (n.225+34C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443960C>A | CA600241283 | DHCR7 | c.321+33G>T (n.321+33G>T) c.147+33G>T (n.147+33G>T) c.354G>T (p.Gln118His) n.598+33G>T c.-265+33G>T (n.-265+33G>T) c.225+33G>T (n.225+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443960C= | CA1981490992 | DHCR7 | c.321+33G= (n.321+33G=) c.147+33G= (n.147+33G=) c.354G= (p.Gln118=) n.598+33G= c.-265+33G= (n.-265+33G=) c.225+33G= (n.225+33G=) | |
11 | g.71443960C>G | CA2739373784 | DHCR7 | c.321+33G>C (n.321+33G>C) c.147+33G>C (n.147+33G>C) c.354G>C (p.Gln118His) n.598+33G>C c.-265+33G>C (n.-265+33G>C) c.225+33G>C (n.225+33G>C) | |
11 | g.71443960C>T | CA2614862801 | DHCR7 | c.321+33G>A (n.321+33G>A) c.147+33G>A (n.147+33G>A) c.354G>A (p.Gln118=) n.598+33G>A c.-265+33G>A (n.-265+33G>A) c.225+33G>A (n.225+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443961T>A | CA2739373785 | DHCR7 | c.321+32A>T (n.321+32A>T) c.147+32A>T (n.147+32A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.598+32A>T c.-265+32A>T (n.-265+32A>T) c.225+32A>T (n.225+32A>T) | |
11 | g.71443961T>C | CA6162636 | DHCR7 | c.321+32A>G (n.321+32A>G) c.147+32A>G (n.147+32A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.598+32A>G c.-265+32A>G (n.-265+32A>G) c.225+32A>G (n.225+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443961T>G | CA2739373786 | DHCR7 | c.321+32A>C (n.321+32A>C) c.147+32A>C (n.147+32A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.598+32A>C c.-265+32A>C (n.-265+32A>C) c.225+32A>C (n.225+32A>C) | |
11 | g.71443961T= | CA1981490993 | DHCR7 | c.321+32A= (n.321+32A=) c.147+32A= (n.147+32A=) c.353A= (p.Gln118=) n.598+32A= c.-265+32A= (n.-265+32A=) c.225+32A= (n.225+32A=) | |
11 | g.71443962G>A | CA475519940 | DHCR7 | c.321+31C>T (n.321+31C>T) c.147+31C>T (n.147+31C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.598+31C>T c.-265+31C>T (n.-265+31C>T) c.225+31C>T (n.225+31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443962G>C | CA2739373787 | DHCR7 | c.321+31C>G (n.321+31C>G) c.147+31C>G (n.147+31C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.598+31C>G c.-265+31C>G (n.-265+31C>G) c.225+31C>G (n.225+31C>G) | |
11 | g.71443962G>T | CA2614862806 | DHCR7 | c.321+31C>A (n.321+31C>A) c.147+31C>A (n.147+31C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.598+31C>A c.-265+31C>A (n.-265+31C>A) c.225+31C>A (n.225+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443963T>C | CA2614862808 | DHCR7 | c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.147+30A>G (n.147+30A>G) c.351A>G (p.Thr117=) n.598+30A>G c.-265+30A>G (n.-265+30A>G) c.225+30A>G (n.225+30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443964G>A | CA2574909321 | DHCR7 | c.321+29C>T (n.321+29C>T) c.147+29C>T (n.147+29C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.598+29C>T c.-265+29C>T (n.-265+29C>T) c.225+29C>T (n.225+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443964G>C | CA2739373788 | DHCR7 | c.321+29C>G (n.321+29C>G) c.147+29C>G (n.147+29C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.598+29C>G c.-265+29C>G (n.-265+29C>G) c.225+29C>G (n.225+29C>G) | |
11 | g.71443964G= | CA1981490994 | DHCR7 | c.321+29C= (n.321+29C=) c.147+29C= (n.147+29C=) c.350C= (p.Thr117=) n.598+29C= c.-265+29C= (n.-265+29C=) c.225+29C= (n.225+29C=) | |
11 | g.71443964G>T | CA224280784 | DHCR7 | c.321+29C>A (n.321+29C>A) c.147+29C>A (n.147+29C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.598+29C>A c.-265+29C>A (n.-265+29C>A) c.225+29C>A (n.225+29C>A) | dbSNP |
11 | g.71443965T>A | CA2739373789 | DHCR7 | c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.147+28A>T (n.147+28A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.598+28A>T c.-265+28A>T (n.-265+28A>T) c.225+28A>T (n.225+28A>T) | |
11 | g.71443965T>C | CA2739373790 | DHCR7 | c.321+28A>G (n.321+28A>G) c.147+28A>G (n.147+28A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.598+28A>G c.-265+28A>G (n.-265+28A>G) c.225+28A>G (n.225+28A>G) | |
11 | g.71443965T>G | CA2739373791 | DHCR7 | c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.147+28A>C (n.147+28A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.598+28A>C c.-265+28A>C (n.-265+28A>C) c.225+28A>C (n.225+28A>C) | |
11 | g.71443966C>A | CA2614862812 | DHCR7 | c.321+27G>T (n.321+27G>T) c.147+27G>T (n.147+27G>T) c.348G>T (p.Gly116=) n.598+27G>T c.-265+27G>T (n.-265+27G>T) c.225+27G>T (n.225+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443966C= | CA1981490995 | DHCR7 | c.321+27G= (n.321+27G=) c.147+27G= (n.147+27G=) c.348G= (p.Gly116=) n.598+27G= c.-265+27G= (n.-265+27G=) c.225+27G= (n.225+27G=) | |
11 | g.71443966C>T | CA224280787 | DHCR7 | c.321+27G>A (n.321+27G>A) c.147+27G>A (n.147+27G>A) c.348G>A (p.Gly116=) n.598+27G>A c.-265+27G>A (n.-265+27G>A) c.225+27G>A (n.225+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443967C>A | CA6162637 | DHCR7 | c.321+26G>T (n.321+26G>T) c.147+26G>T (n.147+26G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) n.598+26G>T c.-265+26G>T (n.-265+26G>T) c.225+26G>T (n.225+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443967C= | CA1981490996 | DHCR7 | c.321+26G= (n.321+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) c.347G= (p.Gly116=) n.598+26G= c.-265+26G= (n.-265+26G=) c.225+26G= (n.225+26G=) | |
11 | g.71443967C>G | CA2614862854 | DHCR7 | c.321+26G>C (n.321+26G>C) c.147+26G>C (n.147+26G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.598+26G>C c.-265+26G>C (n.-265+26G>C) c.225+26G>C (n.225+26G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443967C>T | CA2574909323 | DHCR7 | c.321+26G>A (n.321+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) n.598+26G>A c.-265+26G>A (n.-265+26G>A) c.225+26G>A (n.225+26G>A) | |
11 | g.71443968C>A | CA2614862859 | DHCR7 | c.321+25G>T (n.321+25G>T) c.147+25G>T (n.147+25G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) n.598+25G>T c.-265+25G>T (n.-265+25G>T) c.225+25G>T (n.225+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443968C>G | CA2574909325 | DHCR7 | c.321+25G>C (n.321+25G>C) c.147+25G>C (n.147+25G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.598+25G>C c.-265+25G>C (n.-265+25G>C) c.225+25G>C (n.225+25G>C) | |
11 | g.71443968C>T | CA2739373792 | DHCR7 | c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.147+25G>A (n.147+25G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) n.598+25G>A c.-265+25G>A (n.-265+25G>A) c.225+25G>A (n.225+25G>A) | |
11 | g.71443970A>C | CA2739373793 | DHCR7 | c.321+23T>G (n.321+23T>G) c.147+23T>G (n.147+23T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) n.598+23T>G c.-265+23T>G (n.-265+23T>G) c.225+23T>G (n.225+23T>G) | |
11 | g.71443970A>G | CA2614862860 | DHCR7 | c.321+23T>C (n.321+23T>C) c.147+23T>C (n.147+23T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) n.598+23T>C c.-265+23T>C (n.-265+23T>C) c.225+23T>C (n.225+23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443970A>T | CA2739373794 | DHCR7 | c.321+23T>A (n.321+23T>A) c.147+23T>A (n.147+23T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) n.598+23T>A c.-265+23T>A (n.-265+23T>A) c.225+23T>A (n.225+23T>A) | |
11 | g.71443971C>A | CA2614862863 | DHCR7 | c.321+22G>T (n.321+22G>T) c.147+22G>T (n.147+22G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) n.598+22G>T c.-265+22G>T (n.-265+22G>T) c.225+22G>T (n.225+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443971C= | CA1981490997 | DHCR7 | c.321+22G= (n.321+22G=) c.147+22G= (n.147+22G=) c.343G= (p.Val115=) n.598+22G= c.-265+22G= (n.-265+22G=) c.225+22G= (n.225+22G=) | |
11 | g.71443971C>G | CA2739373795 | DHCR7 | c.321+22G>C (n.321+22G>C) c.147+22G>C (n.147+22G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) n.598+22G>C c.-265+22G>C (n.-265+22G>C) c.225+22G>C (n.225+22G>C) | |
11 | g.71443971C>T | CA6162638 | DHCR7 | c.321+22G>A (n.321+22G>A) c.147+22G>A (n.147+22G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) n.598+22G>A c.-265+22G>A (n.-265+22G>A) c.225+22G>A (n.225+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443973C>A | CA224280791 | DHCR7 | c.321+20G>T (n.321+20G>T) c.147+20G>T (n.147+20G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.598+20G>T c.-265+20G>T (n.-265+20G>T) c.225+20G>T (n.225+20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443973C= | CA1981490998 | DHCR7 | c.321+20G= (n.321+20G=) c.147+20G= (n.147+20G=) c.341G= (p.Gly114=) n.598+20G= c.-265+20G= (n.-265+20G=) c.225+20G= (n.225+20G=) | |
11 | g.71443973C>G | CA2739373796 | DHCR7 | c.321+20G>C (n.321+20G>C) c.147+20G>C (n.147+20G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.598+20G>C c.-265+20G>C (n.-265+20G>C) c.225+20G>C (n.225+20G>C) | |
11 | g.71443973C>T | CA2739373797 | DHCR7 | c.321+20G>A (n.321+20G>A) c.147+20G>A (n.147+20G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) n.598+20G>A c.-265+20G>A (n.-265+20G>A) c.225+20G>A (n.225+20G>A) | |
11 | g.71443974C>A | CA2614862868 | DHCR7 | c.321+19G>T (n.321+19G>T) c.147+19G>T (n.147+19G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) n.598+19G>T c.-265+19G>T (n.-265+19G>T) c.225+19G>T (n.225+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443974C= | CA1981490999 | DHCR7 | c.321+19G= (n.321+19G=) c.147+19G= (n.147+19G=) c.340G= (p.Gly114=) n.598+19G= c.-265+19G= (n.-265+19G=) c.225+19G= (n.225+19G=) | |
11 | g.71443974C>G | CA2739373798 | DHCR7 | c.321+19G>C (n.321+19G>C) c.147+19G>C (n.147+19G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.598+19G>C c.-265+19G>C (n.-265+19G>C) c.225+19G>C (n.225+19G>C) | |
11 | g.71443974C>T | CA600241284 | DHCR7 | c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.147+19G>A (n.147+19G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) n.598+19G>A c.-265+19G>A (n.-265+19G>A) c.225+19G>A (n.225+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443976G>A | CA2739373799 | DHCR7 | c.321+17C>T (n.321+17C>T) c.147+17C>T (n.147+17C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.598+17C>T c.-265+17C>T (n.-265+17C>T) c.225+17C>T (n.225+17C>T) | |
11 | g.71443976G>C | CA2739373801 | DHCR7 | c.321+17C>G (n.321+17C>G) c.147+17C>G (n.147+17C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.598+17C>G c.-265+17C>G (n.-265+17C>G) c.225+17C>G (n.225+17C>G) | |
11 | g.71443976G>T | CA2739373800 | DHCR7 | c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.147+17C>A (n.147+17C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.598+17C>A c.-265+17C>A (n.-265+17C>A) c.225+17C>A (n.225+17C>A) | |
11 | g.71443977G>A | CA2614862874 | DHCR7 | c.321+16C>T (n.321+16C>T) c.147+16C>T (n.147+16C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.598+16C>T c.-265+16C>T (n.-265+16C>T) c.225+16C>T (n.225+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443977G>C | CA224280793 | DHCR7 | c.321+16C>G (n.321+16C>G) c.147+16C>G (n.147+16C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.598+16C>G c.-265+16C>G (n.-265+16C>G) c.225+16C>G (n.225+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443977G= | CA1981491000 | DHCR7 | c.321+16C= (n.321+16C=) c.147+16C= (n.147+16C=) c.337C= (p.Pro113=) n.598+16C= c.-265+16C= (n.-265+16C=) c.225+16C= (n.225+16C=) | |
11 | g.71443977G>T | CA2739373802 | DHCR7 | c.321+16C>A (n.321+16C>A) c.147+16C>A (n.147+16C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.598+16C>A c.-265+16C>A (n.-265+16C>A) c.225+16C>A (n.225+16C>A) | |
11 | g.71443978G>A | CA6162639 | DHCR7 | c.321+15C>T (n.321+15C>T) c.147+15C>T (n.147+15C>T) c.336C>T (p.Cys112=) n.598+15C>T c.-265+15C>T (n.-265+15C>T) c.225+15C>T (n.225+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443978G>C | CA2739373803 | DHCR7 | c.321+15C>G (n.321+15C>G) c.147+15C>G (n.147+15C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) n.598+15C>G c.-265+15C>G (n.-265+15C>G) c.225+15C>G (n.225+15C>G) | |
11 | g.71443978G= | CA1981491001 | DHCR7 | c.321+15C= (n.321+15C=) c.147+15C= (n.147+15C=) c.336C= (p.Cys112=) n.598+15C= c.-265+15C= (n.-265+15C=) c.225+15C= (n.225+15C=) | |
11 | g.71443978G>T | CA1981491002 | DHCR7 | c.321+15C>A (n.321+15C>A) c.147+15C>A (n.147+15C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) n.598+15C>A c.-265+15C>A (n.-265+15C>A) c.225+15C>A (n.225+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443979C>A | CA2739373804 | DHCR7 | c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.147+14G>T (n.147+14G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) n.598+14G>T c.-265+14G>T (n.-265+14G>T) c.225+14G>T (n.225+14G>T) | |
11 | g.71443979C>G | CA2614862878 | DHCR7 | c.321+14G>C (n.321+14G>C) c.147+14G>C (n.147+14G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) n.598+14G>C c.-265+14G>C (n.-265+14G>C) c.225+14G>C (n.225+14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443979C>T | CA2614862879 | DHCR7 | c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.147+14G>A (n.147+14G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.598+14G>A c.-265+14G>A (n.-265+14G>A) c.225+14G>A (n.225+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443980A>C | CA2739373805 | DHCR7 | c.321+13T>G (n.321+13T>G) c.147+13T>G (n.147+13T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) n.598+13T>G c.-265+13T>G (n.-265+13T>G) c.225+13T>G (n.225+13T>G) | |
11 | g.71443980A>G | CA2739373806 | DHCR7 | c.321+13T>C (n.321+13T>C) c.147+13T>C (n.147+13T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) n.598+13T>C c.-265+13T>C (n.-265+13T>C) c.225+13T>C (n.225+13T>C) | |
11 | g.71443980A>T | CA2739373807 | DHCR7 | c.321+13T>A (n.321+13T>A) c.147+13T>A (n.147+13T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) n.598+13T>A c.-265+13T>A (n.-265+13T>A) c.225+13T>A (n.225+13T>A) | |
11 | g.71443981G>A | CA600241285 | DHCR7 | c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.147+12C>T (n.147+12C>T) c.333C>T (p.Pro111=) n.598+12C>T c.-265+12C>T (n.-265+12C>T) c.225+12C>T (n.225+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443981G= | CA1981491003 | DHCR7 | c.321+12C= (n.321+12C=) c.147+12C= (n.147+12C=) c.333C= (p.Pro111=) n.598+12C= c.-265+12C= (n.-265+12C=) c.225+12C= (n.225+12C=) | |
11 | g.71443981G>T | CA2614862885 | DHCR7 | c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.147+12C>A (n.147+12C>A) c.333C>A (p.Pro111=) n.598+12C>A c.-265+12C>A (n.-265+12C>A) c.225+12C>A (n.225+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443982G>A | CA6162640 | DHCR7 | c.321+11C>T (n.321+11C>T) c.147+11C>T (n.147+11C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.598+11C>T c.-265+11C>T (n.-265+11C>T) c.225+11C>T (n.225+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443982G>C | CA2739373808 | DHCR7 | c.321+11C>G (n.321+11C>G) c.147+11C>G (n.147+11C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.598+11C>G c.-265+11C>G (n.-265+11C>G) c.225+11C>G (n.225+11C>G) | |
11 | g.71443982G= | CA1981491004 | DHCR7 | c.321+11C= (n.321+11C=) c.147+11C= (n.147+11C=) c.332C= (p.Pro111=) n.598+11C= c.-265+11C= (n.-265+11C=) c.225+11C= (n.225+11C=) | |
11 | g.71443982G>T | CA2614862890 | DHCR7 | c.321+11C>A (n.321+11C>A) c.147+11C>A (n.147+11C>A) c.332C>A (p.Pro111His) n.598+11C>A c.-265+11C>A (n.-265+11C>A) c.225+11C>A (n.225+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443983G>A | CA147248 | DHCR7 | c.321+10C>T (n.321+10C>T) c.147+10C>T (n.147+10C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.598+10C>T c.-265+10C>T (n.-265+10C>T) c.225+10C>T (n.225+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443983G>C | CA2739280738 | DHCR7 | c.321+10C>G (n.321+10C>G) c.147+10C>G (n.147+10C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.598+10C>G c.-265+10C>G (n.-265+10C>G) c.225+10C>G (n.225+10C>G) | |
11 | g.71443983G= | CA1981491005 | DHCR7 | c.321+10C= (n.321+10C=) c.147+10C= (n.147+10C=) c.331C= (p.Pro111=) n.598+10C= c.-265+10C= (n.-265+10C=) c.225+10C= (n.225+10C=) | |
11 | g.71443983G>T | CA2739373809 | DHCR7 | c.321+10C>A (n.321+10C>A) c.147+10C>A (n.147+10C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.598+10C>A c.-265+10C>A (n.-265+10C>A) c.225+10C>A (n.225+10C>A) | |
11 | g.71443984G>A | CA915948245 | DHCR7 | c.321+9C>T (n.321+9C>T) c.147+9C>T (n.147+9C>T) c.330C>T (p.Ser110=) n.598+9C>T c.-265+9C>T (n.-265+9C>T) c.225+9C>T (n.225+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443984G>C | CA2614862896 | DHCR7 | c.321+9C>G (n.321+9C>G) c.147+9C>G (n.147+9C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) n.598+9C>G c.-265+9C>G (n.-265+9C>G) c.225+9C>G (n.225+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443984G= | CA1981491006 | DHCR7 | c.321+9C= (n.321+9C=) c.147+9C= (n.147+9C=) c.330C= (p.Ser110=) n.598+9C= c.-265+9C= (n.-265+9C=) c.225+9C= (n.225+9C=) | |
11 | g.71443984G>T | CA2739373810 | DHCR7 | c.321+9C>A (n.321+9C>A) c.147+9C>A (n.147+9C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.598+9C>A c.-265+9C>A (n.-265+9C>A) c.225+9C>A (n.225+9C>A) | |
11 | g.71443985del | CA2499221292 | DHCR7 | c.321+8del (n.321+8del) c.147+8del (n.147+8del) c.329del (p.Ser110ThrfsTer29) n.598+8del c.-265+8del (n.-265+8del) c.225+8del (n.225+8del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71443985C>A | CA2499221291 | DHCR7 | c.321+8G>T (n.321+8G>T) c.147+8G>T (n.147+8G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.598+8G>T c.-265+8G>T (n.-265+8G>T) c.225+8G>T (n.225+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443985C>G | CA2739373811 | DHCR7 | c.321+8G>C (n.321+8G>C) c.147+8G>C (n.147+8G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.598+8G>C c.-265+8G>C (n.-265+8G>C) c.225+8G>C (n.225+8G>C) | |
11 | g.71443985C>T | CA2739373812 | DHCR7 | c.321+8G>A (n.321+8G>A) c.147+8G>A (n.147+8G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.598+8G>A c.-265+8G>A (n.-265+8G>A) c.225+8G>A (n.225+8G>A) | |
11 | g.71443986T>A | CA2739373813 | DHCR7 | c.321+7A>T (n.321+7A>T) c.147+7A>T (n.147+7A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.598+7A>T c.-265+7A>T (n.-265+7A>T) c.225+7A>T (n.225+7A>T) | |
11 | g.71443986T>C | CA2739373814 | DHCR7 | c.321+7A>G (n.321+7A>G) c.147+7A>G (n.147+7A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.598+7A>G c.-265+7A>G (n.-265+7A>G) c.225+7A>G (n.225+7A>G) | |
11 | g.71443986T>G | CA2739373815 | DHCR7 | c.321+7A>C (n.321+7A>C) c.147+7A>C (n.147+7A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.598+7A>C c.-265+7A>C (n.-265+7A>C) c.225+7A>C (n.225+7A>C) | |
11 | g.71443987G>A | CA2614862901 | DHCR7 | c.321+6C>T (n.321+6C>T) c.147+6C>T (n.147+6C>T) c.327C>T (p.Ser109=) n.598+6C>T c.-265+6C>T (n.-265+6C>T) c.225+6C>T (n.225+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443987G>C | CA2739373816 | DHCR7 | c.321+6C>G (n.321+6C>G) c.147+6C>G (n.147+6C>G) c.327C>G (p.Ser109Arg) n.598+6C>G c.-265+6C>G (n.-265+6C>G) c.225+6C>G (n.225+6C>G) | |
11 | g.71443987G>T | CA2739373817 | DHCR7 | c.321+6C>A (n.321+6C>A) c.147+6C>A (n.147+6C>A) c.327C>A (p.Ser109Arg) n.598+6C>A c.-265+6C>A (n.-265+6C>A) c.225+6C>A (n.225+6C>A) | |
11 | g.71443988C>A | CA2739373820 | DHCR7 | c.321+5G>T (n.321+5G>T) c.147+5G>T (n.147+5G>T) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.598+5G>T c.-265+5G>T (n.-265+5G>T) c.225+5G>T (n.225+5G>T) | |
11 | g.71443988C>G | CA2739373819 | DHCR7 | c.321+5G>C (n.321+5G>C) c.147+5G>C (n.147+5G>C) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.598+5G>C c.-265+5G>C (n.-265+5G>C) c.225+5G>C (n.225+5G>C) | |
11 | g.71443988C>T | CA2739373818 | DHCR7 | c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.147+5G>A (n.147+5G>A) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.598+5G>A c.-265+5G>A (n.-265+5G>A) c.225+5G>A (n.225+5G>A) | |
11 | g.71443989T>A | CA600241286 | DHCR7 | c.321+4A>T (n.321+4A>T) c.147+4A>T (n.147+4A>T) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.598+4A>T c.-265+4A>T (n.-265+4A>T) c.225+4A>T (n.225+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71443989T>C | CA2739373821 | DHCR7 | c.321+4A>G (n.321+4A>G) c.147+4A>G (n.147+4A>G) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.598+4A>G c.-265+4A>G (n.-265+4A>G) c.225+4A>G (n.225+4A>G) | |
11 | g.71443989T>G | CA2739373822 | DHCR7 | c.321+4A>C (n.321+4A>C) c.147+4A>C (n.147+4A>C) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.598+4A>C c.-265+4A>C (n.-265+4A>C) c.225+4A>C (n.225+4A>C) | |
11 | g.71443989T= | CA1981491007 | DHCR7 | c.321+4A= (n.321+4A=) c.147+4A= (n.147+4A=) c.325A= (p.Ser109=) n.598+4A= c.-265+4A= (n.-265+4A=) c.225+4A= (n.225+4A=) | |
11 | g.71443990G>C | CA2614862902 | DHCR7 | c.321+3C>G (n.321+3C>G) c.147+3C>G (n.147+3C>G) c.324C>G (p.Val108=) n.598+3C>G c.-265+3C>G (n.-265+3C>G) c.225+3C>G (n.225+3C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443990G>T | CA2614862908 | DHCR7 | c.321+3C>A (n.321+3C>A) c.147+3C>A (n.147+3C>A) c.324C>A (p.Val108=) n.598+3C>A c.-265+3C>A (n.-265+3C>A) c.225+3C>A (n.225+3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443991A>C | CA381695845 | DHCR7 | c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.598+2T>G c.-265+2T>G (n.-265+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) | |
11 | g.71443991A>G | CA381695848 | DHCR7 | c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.598+2T>C c.-265+2T>C (n.-265+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) | |
11 | g.71443991A>T | CA381695846 | DHCR7 | c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) n.598+2T>A c.-265+2T>A (n.-265+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) | |
11 | g.71443992C>A | CA381695850 | DHCR7 | c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) n.598+1G>T c.-265+1G>T (n.-265+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71443992C>G | CA381695852 | DHCR7 | c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.598+1G>C c.-265+1G>C (n.-265+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) | |
11 | g.71443992C>T | CA381695853 | DHCR7 | c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) n.598+1G>A c.-265+1G>A (n.-265+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) | |
11 | g.71443993C>A | CA381695854 | DHCR7 | c.321G>T (p.Gln107His) c.147G>T (p.Gln49His) n.598G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.225G>T (p.Gln75His) | gnomAD v4 |
11 | g.71443993C= | CA1981491008 | DHCR7 | c.321G= (p.Gln107=) c.147G= (p.Gln49=) n.598G= c.-265G= (n.-265G=) c.225G= (p.Gln75=) | |
11 | g.71443993C>G | CA6162641 | DHCR7 | c.321G>C (p.Gln107His) c.147G>C (p.Gln49His) n.598G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.225G>C (p.Gln75His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443993C>T | CA475519971 | DHCR7 | c.321G>A (p.Gln107=) c.147G>A (p.Gln49=) n.598G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.225G>A (p.Gln75=) | gnomAD v4 |
11 | g.71443994T>A | CA381695857 | DHCR7 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) n.597A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) | |
11 | g.71443994T>C | CA381695859 | DHCR7 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) n.597A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) | |
11 | g.71443994T>G | CA381695860 | DHCR7 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) n.597A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) | |
11 | g.71443995G>A | CA381695863 | DHCR7 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.596C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) | |
11 | g.71443995G>C | CA381695866 | DHCR7 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.596C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) | |
11 | g.71443995G>T | CA381695868 | DHCR7 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.596C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) | |
11 | g.71443996G>A | CA475519984 | DHCR7 | c.318C>T (p.Phe106=) c.144C>T (p.Phe48=) n.595C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.222C>T (p.Phe74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443996G>C | CA381695874 | DHCR7 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) n.595C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
11 | g.71443996G= | CA1981491009 | DHCR7 | c.318C= (p.Phe106=) c.144C= (p.Phe48=) n.595C= c.-268C= (n.-268C=) c.222C= (p.Phe74=) | |
11 | g.71443996G>T | CA381695870 | DHCR7 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) n.595C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) | |
11 | g.71443997A= | CA1981491010 | DHCR7 | c.317T= (p.Phe106=) c.143T= (p.Phe48=) n.594T= c.-269T= (n.-269T=) c.221T= (p.Phe74=) c.317T= | |
11 | g.71443997A>C | CA381695876 | DHCR7 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.594T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.317T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71443997A>G | CA381695877 | DHCR7 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.594T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.317T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71443997A>T | CA224280797 | DHCR7 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.594T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.317T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443998A>C | CA381695878 | DHCR7 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.142T>G (p.Phe48Val) n.593T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) c.316T>G | |
11 | g.71443998A>G | CA381695879 | DHCR7 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.593T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.316T>C | |
11 | g.71443998A>T | CA381695881 | DHCR7 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.593T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.316T>A | |
11 | g.71443999G>A | CA475519998 | DHCR7 | c.315C>T (p.Thr105=) c.141C>T (p.Thr47=) n.592C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.219C>T (p.Thr73=) | ClinVar |
11 | g.71443999G>C | CA475520003 | DHCR7 | c.315C>G (p.Thr105=) c.141C>G (p.Thr47=) n.592C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.219C>G (p.Thr73=) | |
11 | g.71443999G>T | CA475520000 | DHCR7 | c.315C>A (p.Thr105=) c.141C>A (p.Thr47=) n.592C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.219C>A (p.Thr73=) | |
11 | g.71444000G>A | CA381695888 | DHCR7 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.591C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.218C>T (p.Thr73Ile) | |
11 | g.71444000G>C | CA381695886 | DHCR7 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.591C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.218C>G (p.Thr73Ser) | |
11 | g.71444000G= | CA1981491011 | DHCR7 | c.314C= (p.Thr105=) c.140C= (p.Thr47=) n.591C= c.-272C= (n.-272C=) c.218C= (p.Thr73=) | |
11 | g.71444000G>T | CA381695884 | DHCR7 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.591C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.218C>A (p.Thr73Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71444001T>A | CA381695890 | DHCR7 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.590A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) | |
11 | g.71444001T>C | CA381695892 | DHCR7 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.590A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.217A>G (p.Thr73Ala) | |
11 | g.71444001T>G | CA381695894 | DHCR7 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.590A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.217A>C (p.Thr73Pro) | |
11 | g.71444002G>A | CA475520017 | DHCR7 | c.312C>T (p.Val104=) c.138C>T (p.Val46=) n.589C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.216C>T (p.Val72=) | |
11 | g.71444002G>C | CA475520019 | DHCR7 | c.312C>G (p.Val104=) c.138C>G (p.Val46=) n.589C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.216C>G (p.Val72=) | |
11 | g.71444002G>T | CA475520021 | DHCR7 | c.312C>A (p.Val104=) c.138C>A (p.Val46=) n.589C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.216C>A (p.Val72=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444003A>C | CA381695896 | DHCR7 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.588T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
11 | g.71444003A>G | CA381695899 | DHCR7 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.588T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | |
11 | g.71444003A>T | CA381695901 | DHCR7 | c.311T>A (p.Val104Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) n.588T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.215T>A (p.Val72Asp) | |
11 | g.71444004C>A | CA381695904 | DHCR7 | c.310G>T (p.Val104Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) n.587G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.214G>T (p.Val72Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444004C= | CA1981491012 | DHCR7 | c.310G= (p.Val104=) c.136G= (p.Val46=) n.587G= c.-276G= (n.-276G=) c.214G= (p.Val72=) | |
11 | g.71444004C>G | CA381695908 | DHCR7 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.587G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
11 | g.71444004C>T | CA381695906 | DHCR7 | c.310G>A (p.Val104Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.587G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.214G>A (p.Val72Ile) | |
11 | g.71444005C>A | CA381695911 | DHCR7 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.135G>T (p.Trp45Cys) n.586G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) | |
11 | g.71444005C>G | CA381695913 | DHCR7 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.135G>C (p.Trp45Cys) n.586G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) | |
11 | g.71444005C>T | CA381695917 | DHCR7 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.135G>A (p.Trp45Ter) n.586G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) | |
11 | g.71444006C>A | CA381695920 | DHCR7 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.134G>T (p.Trp45Leu) n.585G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) | |
11 | g.71444006C>G | CA381695922 | DHCR7 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.134G>C (p.Trp45Ser) n.585G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) | |
11 | g.71444006C>T | CA381695924 | DHCR7 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.134G>A (p.Trp45Ter) n.585G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) | |
11 | g.71444007A>C | CA381695927 | DHCR7 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) n.584T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.211T>G (p.Trp71Gly) | |
11 | g.71444007A>G | CA381695929 | DHCR7 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) n.584T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.211T>C (p.Trp71Arg) | |
11 | g.71444007A>T | CA381695930 | DHCR7 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.133T>A (p.Trp45Arg) n.584T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.211T>A (p.Trp71Arg) | |
11 | g.71444008C>A | CA381695931 | DHCR7 | c.306G>T (p.Leu102Phe) c.132G>T (p.Leu44Phe) n.583G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.210G>T (p.Leu70Phe) | |
11 | g.71444008C= | CA1981491013 | DHCR7 | c.306G= (p.Leu102=) c.132G= (p.Leu44=) n.583G= c.-280G= (n.-280G=) c.210G= (p.Leu70=) | |
11 | g.71444008C>G | CA381695933 | DHCR7 | c.306G>C (p.Leu102Phe) c.132G>C (p.Leu44Phe) n.583G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.210G>C (p.Leu70Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444008C>T | CA475520058 | DHCR7 | c.306G>A (p.Leu102=) c.132G>A (p.Leu44=) n.583G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.210G>A (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444009A= | CA1981491014 | DHCR7 | c.305T= (p.Leu102=) c.131T= (p.Leu44=) n.582T= c.-281T= (n.-281T=) c.209T= (p.Leu70=) | |
11 | g.71444009A>C | CA381695935 | DHCR7 | c.305T>G (p.Leu102Trp) c.131T>G (p.Leu44Trp) n.582T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.209T>G (p.Leu70Trp) | |
11 | g.71444009A>G | CA381695942 | DHCR7 | c.305T>C (p.Leu102Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) n.582T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.209T>C (p.Leu70Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444009A>T | CA381695940 | DHCR7 | c.305T>A (p.Leu102Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) n.582T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.209T>A (p.Leu70Ter) | ClinVar |
11 | g.71444010A= | CA1981491015 | DHCR7 | c.304T= (p.Leu102=) c.130T= (p.Leu44=) n.581T= c.-282T= (n.-282T=) c.208T= (p.Leu70=) | |
11 | g.71444010A>C | CA381695945 | DHCR7 | c.304T>G (p.Leu102Val) c.130T>G (p.Leu44Val) n.581T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.208T>G (p.Leu70Val) | |
11 | g.71444010A>G | CA475520068 | DHCR7 | c.304T>C (p.Leu102=) c.130T>C (p.Leu44=) n.581T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.208T>C (p.Leu70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444010A>T | CA381695947 | DHCR7 | c.304T>A (p.Leu102Met) c.130T>A (p.Leu44Met) n.581T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.208T>A (p.Leu70Met) | |
11 | g.71444011G>A | CA6162642 | DHCR7 | c.303C>T (p.Thr101=) c.129C>T (p.Thr43=) n.580C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.207C>T (p.Thr69=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444011G>C | CA475520075 | DHCR7 | c.303C>G (p.Thr101=) c.129C>G (p.Thr43=) n.580C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.207C>G (p.Thr69=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444011G= | CA1981491016 | DHCR7 | c.303C= (p.Thr101=) c.129C= (p.Thr43=) n.580C= c.-283C= (n.-283C=) c.207C= (p.Thr69=) | |
11 | g.71444011G>T | CA475520078 | DHCR7 | c.303C>A (p.Thr101=) c.129C>A (p.Thr43=) n.580C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.207C>A (p.Thr69=) | |
11 | g.71444012G>A | CA381695951 | DHCR7 | c.302C>T (p.Thr101Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.579C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444012G>C | CA381695949 | DHCR7 | c.302C>G (p.Thr101Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) n.579C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) | |
11 | g.71444012G= | CA1981491017 | DHCR7 | c.302C= (p.Thr101=) c.128C= (p.Thr43=) n.579C= c.-284C= (n.-284C=) c.206C= (p.Thr69=) | |
11 | g.71444012G>T | CA381695950 | DHCR7 | c.302C>A (p.Thr101Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) n.579C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) | |
11 | g.71444013T>A | CA381695954 | DHCR7 | c.301A>T (p.Thr101Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.578A>T c.-285A>T (n.-285A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) | |
11 | g.71444013T>C | CA381695956 | DHCR7 | c.301A>G (p.Thr101Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.578A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) | |
11 | g.71444013T>G | CA381695958 | DHCR7 | c.301A>C (p.Thr101Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.578A>C c.-285A>C (n.-285A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) | |
11 | g.71444014A= | CA1981491018 | DHCR7 | c.300T= (p.Tyr100=) c.126T= (p.Tyr42=) n.577T= c.-286T= (n.-286T=) c.204T= (p.Tyr68=) | |
11 | g.71444014A>C | CA381695961 | DHCR7 | c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.577T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.204T>G (p.Tyr68Ter) | |
11 | g.71444014A>G | CA475520095 | DHCR7 | c.300T>C (p.Tyr100=) c.126T>C (p.Tyr42=) n.577T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.204T>C (p.Tyr68=) | |
11 | g.71444014A>T | CA381695963 | DHCR7 | c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.577T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.204T>A (p.Tyr68Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444015T>A | CA381695969 | DHCR7 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.576A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) | |
11 | g.71444015T>C | CA381695973 | DHCR7 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.576A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71444015T>G | CA381695976 | DHCR7 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.576A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) | |
11 | g.71444016_71444021del | CA2614862961 | DHCR7 | c.294_299del (p.Gln98_Tyr100delinsHis) c.120_125del (p.Gln40_Tyr42delinsHis) n.571_576del c.-292_-287del (n.-292_-287del) c.198_203del (p.Gln66_Tyr68delinsHis) | gnomAD v4 |
11 | g.71444016A>C | CA381695979 | DHCR7 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.575T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) | |
11 | g.71444016A>G | CA381695985 | DHCR7 | c.298T>C (p.Tyr100His) c.124T>C (p.Tyr42His) n.575T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) | |
11 | g.71444016A>T | CA381695989 | DHCR7 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.575T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444017G>A | CA475520108 | DHCR7 | c.297C>T (p.Leu99=) c.123C>T (p.Leu41=) n.574C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.201C>T (p.Leu67=) | ClinVar |
11 | g.71444017G>C | CA475520110 | DHCR7 | c.297C>G (p.Leu99=) c.123C>G (p.Leu41=) n.574C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.201C>G (p.Leu67=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444017G>T | CA475520112 | DHCR7 | c.297C>A (p.Leu99=) c.123C>A (p.Leu41=) n.574C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.201C>A (p.Leu67=) | |
11 | g.71444018A= | CA1981491019 | DHCR7 | c.296T= (p.Leu99=) c.122T= (p.Leu41=) n.573T= c.-290T= (n.-290T=) c.200T= (p.Leu67=) | |
11 | g.71444018A>C | CA381695993 | DHCR7 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.573T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
11 | g.71444018A>G | CA6162643 | DHCR7 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.573T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444018A>T | CA381696000 | DHCR7 | c.296T>A (p.Leu99His) c.122T>A (p.Leu41His) n.573T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.200T>A (p.Leu67His) |