Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71442160T>CCA224280035DHCR7c.412+103A>G (n.412+103A>G)
c.238+103A>G (n.238+103A>G)
c.448+103A>G (n.448+103A>G)
n.689+103A>G
c.-174+103A>G (n.-174+103A>G)
c.316+103A>G (n.316+103A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442160T>GCA679802903DHCR7c.412+103A>C (n.412+103A>C)
c.238+103A>C (n.238+103A>C)
c.448+103A>C (n.448+103A>C)
n.689+103A>C
c.-174+103A>C (n.-174+103A>C)
c.316+103A>C (n.316+103A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442160T=CA1981490142DHCR7c.412+103A= (n.412+103A=)
c.238+103A= (n.238+103A=)
c.448+103A= (n.448+103A=)
n.689+103A=
c.-174+103A= (n.-174+103A=)
c.316+103A= (n.316+103A=)
11g.71442161C>ACA2614861340DHCR7c.412+102G>T (n.412+102G>T)
c.238+102G>T (n.238+102G>T)
c.448+102G>T (n.448+102G>T)
n.689+102G>T
c.-174+102G>T (n.-174+102G>T)
c.316+102G>T (n.316+102G>T)
 gnomAD v4
11g.71442161C>TCA2598895301DHCR7c.412+102G>A (n.412+102G>A)
c.238+102G>A (n.238+102G>A)
c.448+102G>A (n.448+102G>A)
n.689+102G>A
c.-174+102G>A (n.-174+102G>A)
c.316+102G>A (n.316+102G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442162C>ACA2614861344DHCR7c.412+101G>T (n.412+101G>T)
c.238+101G>T (n.238+101G>T)
c.448+101G>T (n.448+101G>T)
n.689+101G>T
c.-174+101G>T (n.-174+101G>T)
c.316+101G>T (n.316+101G>T)
 gnomAD v4
11g.71442162C=CA1981490143DHCR7c.412+101G= (n.412+101G=)
c.238+101G= (n.238+101G=)
c.448+101G= (n.448+101G=)
n.689+101G=
c.-174+101G= (n.-174+101G=)
c.316+101G= (n.316+101G=)
11g.71442162C>TCA1981490144DHCR7c.412+101G>A (n.412+101G>A)
c.238+101G>A (n.238+101G>A)
c.448+101G>A (n.448+101G>A)
n.689+101G>A
c.-174+101G>A (n.-174+101G>A)
c.316+101G>A (n.316+101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442163T>CCA224280037DHCR7c.412+100A>G (n.412+100A>G)
c.238+100A>G (n.238+100A>G)
c.448+100A>G (n.448+100A>G)
n.689+100A>G
c.-174+100A>G (n.-174+100A>G)
c.316+100A>G (n.316+100A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442163T=CA1981490145DHCR7c.412+100A= (n.412+100A=)
c.238+100A= (n.238+100A=)
c.448+100A= (n.448+100A=)
n.689+100A=
c.-174+100A= (n.-174+100A=)
c.316+100A= (n.316+100A=)
11g.71442164G>ACA2614861351DHCR7c.412+99C>T (n.412+99C>T)
c.238+99C>T (n.238+99C>T)
c.448+99C>T (n.448+99C>T)
n.689+99C>T
c.-174+99C>T (n.-174+99C>T)
c.316+99C>T (n.316+99C>T)
 gnomAD v4
11g.71442164G>TCA2614861353DHCR7c.412+99C>A (n.412+99C>A)
c.238+99C>A (n.238+99C>A)
c.448+99C>A (n.448+99C>A)
n.689+99C>A
c.-174+99C>A (n.-174+99C>A)
c.316+99C>A (n.316+99C>A)
 gnomAD v4
11g.71442166G>ACA2574909244DHCR7c.412+97C>T (n.412+97C>T)
c.238+97C>T (n.238+97C>T)
c.448+97C>T (n.448+97C>T)
n.689+97C>T
c.-174+97C>T (n.-174+97C>T)
c.316+97C>T (n.316+97C>T)
11g.71442167A=CA1981490146DHCR7c.412+96T= (n.412+96T=)
c.238+96T= (n.238+96T=)
c.448+96T= (n.448+96T=)
n.689+96T=
c.-174+96T= (n.-174+96T=)
c.316+96T= (n.316+96T=)
11g.71442167A>GCA939375922DHCR7c.412+96T>C (n.412+96T>C)
c.238+96T>C (n.238+96T>C)
c.448+96T>C (n.448+96T>C)
n.689+96T>C
c.-174+96T>C (n.-174+96T>C)
c.316+96T>C (n.316+96T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442168C>ACA2614861355DHCR7c.412+95G>T (n.412+95G>T)
c.238+95G>T (n.238+95G>T)
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n.689+95G>T
c.-174+95G>T (n.-174+95G>T)
c.316+95G>T (n.316+95G>T)
 gnomAD v4
11g.71442168C>GCA2614861358DHCR7c.412+95G>C (n.412+95G>C)
c.238+95G>C (n.238+95G>C)
c.448+95G>C (n.448+95G>C)
n.689+95G>C
c.-174+95G>C (n.-174+95G>C)
c.316+95G>C (n.316+95G>C)
 gnomAD v4
11g.71442168C>TCA2614861359DHCR7c.412+95G>A (n.412+95G>A)
c.238+95G>A (n.238+95G>A)
c.448+95G>A (n.448+95G>A)
n.689+95G>A
c.-174+95G>A (n.-174+95G>A)
c.316+95G>A (n.316+95G>A)
 gnomAD v4
11g.71442169A>GCA2614861363DHCR7c.412+94T>C (n.412+94T>C)
c.238+94T>C (n.238+94T>C)
c.448+94T>C (n.448+94T>C)
n.689+94T>C
c.-174+94T>C (n.-174+94T>C)
c.316+94T>C (n.316+94T>C)
 gnomAD v4
11g.71442171G>CCA1981490148DHCR7c.412+92C>G (n.412+92C>G)
c.238+92C>G (n.238+92C>G)
c.448+92C>G (n.448+92C>G)
n.689+92C>G
c.-174+92C>G (n.-174+92C>G)
c.316+92C>G (n.316+92C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442171G=CA1981490147DHCR7c.412+92C= (n.412+92C=)
c.238+92C= (n.238+92C=)
c.448+92C= (n.448+92C=)
n.689+92C=
c.-174+92C= (n.-174+92C=)
c.316+92C= (n.316+92C=)
11g.71442171G>TCA2614861366DHCR7c.412+92C>A (n.412+92C>A)
c.238+92C>A (n.238+92C>A)
c.448+92C>A (n.448+92C>A)
n.689+92C>A
c.-174+92C>A (n.-174+92C>A)
c.316+92C>A (n.316+92C>A)
 gnomAD v4
11g.71442172T>CCA1981490150DHCR7c.412+91A>G (n.412+91A>G)
c.238+91A>G (n.238+91A>G)
c.448+91A>G (n.448+91A>G)
n.689+91A>G
c.-174+91A>G (n.-174+91A>G)
c.316+91A>G (n.316+91A>G)
 dbSNP
11g.71442172T=CA1981490149DHCR7c.412+91A= (n.412+91A=)
c.238+91A= (n.238+91A=)
c.448+91A= (n.448+91A=)
n.689+91A=
c.-174+91A= (n.-174+91A=)
c.316+91A= (n.316+91A=)
11g.71442176A>GCA2614861369DHCR7c.412+87T>C (n.412+87T>C)
c.238+87T>C (n.238+87T>C)
c.448+87T>C (n.448+87T>C)
n.689+87T>C
c.-174+87T>C (n.-174+87T>C)
c.316+87T>C (n.316+87T>C)
 gnomAD v4
11g.71442176A>TCA2574909245DHCR7c.412+87T>A (n.412+87T>A)
c.238+87T>A (n.238+87T>A)
c.448+87T>A (n.448+87T>A)
n.689+87T>A
c.-174+87T>A (n.-174+87T>A)
c.316+87T>A (n.316+87T>A)
 gnomAD v4
11g.71442177G>ACA2614861374DHCR7c.412+86C>T (n.412+86C>T)
c.238+86C>T (n.238+86C>T)
c.448+86C>T (n.448+86C>T)
n.689+86C>T
c.-174+86C>T (n.-174+86C>T)
c.316+86C>T (n.316+86C>T)
 gnomAD v4
11g.71442177G>CCA600039588DHCR7c.412+86C>G (n.412+86C>G)
c.238+86C>G (n.238+86C>G)
c.448+86C>G (n.448+86C>G)
n.689+86C>G
c.-174+86C>G (n.-174+86C>G)
c.316+86C>G (n.316+86C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442177G=CA1981490151DHCR7c.412+86C= (n.412+86C=)
c.238+86C= (n.238+86C=)
c.448+86C= (n.448+86C=)
n.689+86C=
c.-174+86C= (n.-174+86C=)
c.316+86C= (n.316+86C=)
11g.71442177G>TCA2614861375DHCR7c.412+86C>A (n.412+86C>A)
c.238+86C>A (n.238+86C>A)
c.448+86C>A (n.448+86C>A)
n.689+86C>A
c.-174+86C>A (n.-174+86C>A)
c.316+86C>A (n.316+86C>A)
 gnomAD v4
11g.71442179delCA2614861371DHCR7c.412+86del (n.412+86del)
c.238+86del (n.238+86del)
c.448+86del (n.448+86del)
n.689+86del
c.-174+86del (n.-174+86del)
c.316+86del (n.316+86del)
 gnomAD v4
11g.71442178G>TCA2614861376DHCR7c.412+85C>A (n.412+85C>A)
c.238+85C>A (n.238+85C>A)
c.448+85C>A (n.448+85C>A)
n.689+85C>A
c.-174+85C>A (n.-174+85C>A)
c.316+85C>A (n.316+85C>A)
 gnomAD v4
11g.71442179G>TCA2574909246DHCR7c.412+84C>A (n.412+84C>A)
c.238+84C>A (n.238+84C>A)
c.448+84C>A (n.448+84C>A)
n.689+84C>A
c.-174+84C>A (n.-174+84C>A)
c.316+84C>A (n.316+84C>A)
 gnomAD v4
11g.71442180A>CCA2614861377DHCR7c.412+83T>G (n.412+83T>G)
c.238+83T>G (n.238+83T>G)
c.448+83T>G (n.448+83T>G)
n.689+83T>G
c.-174+83T>G (n.-174+83T>G)
c.316+83T>G (n.316+83T>G)
 gnomAD v4
11g.71442181C>ACA2614861378DHCR7c.412+82G>T (n.412+82G>T)
c.238+82G>T (n.238+82G>T)
c.448+82G>T (n.448+82G>T)
n.689+82G>T
c.-174+82G>T (n.-174+82G>T)
c.316+82G>T (n.316+82G>T)
 gnomAD v4
11g.71442182A=CA1981490152DHCR7c.412+81T= (n.412+81T=)
c.238+81T= (n.238+81T=)
c.448+81T= (n.448+81T=)
n.689+81T=
c.-174+81T= (n.-174+81T=)
c.316+81T= (n.316+81T=)
11g.71442182A>GCA224280038DHCR7c.412+81T>C (n.412+81T>C)
c.238+81T>C (n.238+81T>C)
c.448+81T>C (n.448+81T>C)
n.689+81T>C
c.-174+81T>C (n.-174+81T>C)
c.316+81T>C (n.316+81T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442183A>TCA2574909247DHCR7c.412+80T>A (n.412+80T>A)
c.238+80T>A (n.238+80T>A)
c.448+80T>A (n.448+80T>A)
n.689+80T>A
c.-174+80T>A (n.-174+80T>A)
c.316+80T>A (n.316+80T>A)
11g.71442184A>GCA2614861379DHCR7c.412+79T>C (n.412+79T>C)
c.238+79T>C (n.238+79T>C)
c.448+79T>C (n.448+79T>C)
n.689+79T>C
c.-174+79T>C (n.-174+79T>C)
c.316+79T>C (n.316+79T>C)
 gnomAD v4
11g.71442185G>TCA2574909248DHCR7c.412+78C>A (n.412+78C>A)
c.238+78C>A (n.238+78C>A)
c.448+78C>A (n.448+78C>A)
n.689+78C>A
c.-174+78C>A (n.-174+78C>A)
c.316+78C>A (n.316+78C>A)
 gnomAD v4
11g.71442186C>ACA2614861380DHCR7c.412+77G>T (n.412+77G>T)
c.238+77G>T (n.238+77G>T)
c.448+77G>T (n.448+77G>T)
n.689+77G>T
c.-174+77G>T (n.-174+77G>T)
c.316+77G>T (n.316+77G>T)
 gnomAD v4
11g.71442186C>GCA2724526860DHCR7c.412+77G>C (n.412+77G>C)
c.238+77G>C (n.238+77G>C)
c.448+77G>C (n.448+77G>C)
n.689+77G>C
c.-174+77G>C (n.-174+77G>C)
c.316+77G>C (n.316+77G>C)
 dbSNP
11g.71442186C>TCA2574909249DHCR7c.412+77G>A (n.412+77G>A)
c.238+77G>A (n.238+77G>A)
c.448+77G>A (n.448+77G>A)
n.689+77G>A
c.-174+77G>A (n.-174+77G>A)
c.316+77G>A (n.316+77G>A)
 gnomAD v4
11g.71442187A>CCA2614861383DHCR7c.412+76T>G (n.412+76T>G)
c.238+76T>G (n.238+76T>G)
c.448+76T>G (n.448+76T>G)
n.689+76T>G
c.-174+76T>G (n.-174+76T>G)
c.316+76T>G (n.316+76T>G)
 gnomAD v4
11g.71442187A>TCA2614861386DHCR7c.412+76T>A (n.412+76T>A)
c.238+76T>A (n.238+76T>A)
c.448+76T>A (n.448+76T>A)
n.689+76T>A
c.-174+76T>A (n.-174+76T>A)
c.316+76T>A (n.316+76T>A)
 gnomAD v4
11g.71442188G>ACA2614861387DHCR7c.412+75C>T (n.412+75C>T)
c.238+75C>T (n.238+75C>T)
c.448+75C>T (n.448+75C>T)
n.689+75C>T
c.-174+75C>T (n.-174+75C>T)
c.316+75C>T (n.316+75C>T)
 gnomAD v4
11g.71442189C>ACA224280040DHCR7c.412+74G>T (n.412+74G>T)
c.238+74G>T (n.238+74G>T)
c.448+74G>T (n.448+74G>T)
n.689+74G>T
c.-174+74G>T (n.-174+74G>T)
c.316+74G>T (n.316+74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442189C=CA1981490153DHCR7c.412+74G= (n.412+74G=)
c.238+74G= (n.238+74G=)
c.448+74G= (n.448+74G=)
n.689+74G=
c.-174+74G= (n.-174+74G=)
c.316+74G= (n.316+74G=)
11g.71442189C>TCA224280042DHCR7c.412+74G>A (n.412+74G>A)
c.238+74G>A (n.238+74G>A)
c.448+74G>A (n.448+74G>A)
n.689+74G>A
c.-174+74G>A (n.-174+74G>A)
c.316+74G>A (n.316+74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442190G>ACA224280044DHCR7c.412+73C>T (n.412+73C>T)
c.238+73C>T (n.238+73C>T)
c.448+73C>T (n.448+73C>T)
n.689+73C>T
c.-174+73C>T (n.-174+73C>T)
c.316+73C>T (n.316+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442190G>CCA2614861393DHCR7c.412+73C>G (n.412+73C>G)
c.238+73C>G (n.238+73C>G)
c.448+73C>G (n.448+73C>G)
n.689+73C>G
c.-174+73C>G (n.-174+73C>G)
c.316+73C>G (n.316+73C>G)
 gnomAD v4
11g.71442190G=CA1981490154DHCR7c.412+73C= (n.412+73C=)
c.238+73C= (n.238+73C=)
c.448+73C= (n.448+73C=)
n.689+73C=
c.-174+73C= (n.-174+73C=)
c.316+73C= (n.316+73C=)
11g.71442190G>TCA2614861394DHCR7c.412+73C>A (n.412+73C>A)
c.238+73C>A (n.238+73C>A)
c.448+73C>A (n.448+73C>A)
n.689+73C>A
c.-174+73C>A (n.-174+73C>A)
c.316+73C>A (n.316+73C>A)
 gnomAD v4
11g.71442191C>ACA2614861398DHCR7c.412+72G>T (n.412+72G>T)
c.238+72G>T (n.238+72G>T)
c.448+72G>T (n.448+72G>T)
n.689+72G>T
c.-174+72G>T (n.-174+72G>T)
c.316+72G>T (n.316+72G>T)
 gnomAD v4
11g.71442200_71442243delCA2614861396DHCR7c.412+29_412+72del (n.412+29_412+72del)
c.238+29_238+72del (n.238+29_238+72del)
c.448+29_448+72del (n.448+29_448+72del)
n.689+29_689+72del
c.-174+29_-174+72del (n.-174+29_-174+72del)
c.316+29_316+72del (n.316+29_316+72del)
 gnomAD v4
11g.71442192T>ACA679802911DHCR7c.412+71A>T (n.412+71A>T)
c.238+71A>T (n.238+71A>T)
c.448+71A>T (n.448+71A>T)
n.689+71A>T
c.-174+71A>T (n.-174+71A>T)
c.316+71A>T (n.316+71A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442192T>CCA2614861401DHCR7c.412+71A>G (n.412+71A>G)
c.238+71A>G (n.238+71A>G)
c.448+71A>G (n.448+71A>G)
n.689+71A>G
c.-174+71A>G (n.-174+71A>G)
c.316+71A>G (n.316+71A>G)
 gnomAD v4
11g.71442192T=CA1981490155DHCR7c.412+71A= (n.412+71A=)
c.238+71A= (n.238+71A=)
c.448+71A= (n.448+71A=)
n.689+71A=
c.-174+71A= (n.-174+71A=)
c.316+71A= (n.316+71A=)
11g.71442193G>ACA2614861404DHCR7c.412+70C>T (n.412+70C>T)
c.238+70C>T (n.238+70C>T)
c.448+70C>T (n.448+70C>T)
n.689+70C>T
c.-174+70C>T (n.-174+70C>T)
c.316+70C>T (n.316+70C>T)
 gnomAD v4
11g.71442193G>TCA2574909251DHCR7c.412+70C>A (n.412+70C>A)
c.238+70C>A (n.238+70C>A)
c.448+70C>A (n.448+70C>A)
n.689+70C>A
c.-174+70C>A (n.-174+70C>A)
c.316+70C>A (n.316+70C>A)
 gnomAD v4
11g.71442196delCA2574909250DHCR7c.412+70del (n.412+70del)
c.238+70del (n.238+70del)
c.448+70del (n.448+70del)
n.689+70del
c.-174+70del (n.-174+70del)
c.316+70del (n.316+70del)
 gnomAD v4
11g.71442194G>ACA600039591DHCR7c.412+69C>T (n.412+69C>T)
c.238+69C>T (n.238+69C>T)
c.448+69C>T (n.448+69C>T)
n.689+69C>T
c.-174+69C>T (n.-174+69C>T)
c.316+69C>T (n.316+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442194G=CA1981490156DHCR7c.412+69C= (n.412+69C=)
c.238+69C= (n.238+69C=)
c.448+69C= (n.448+69C=)
n.689+69C=
c.-174+69C= (n.-174+69C=)
c.316+69C= (n.316+69C=)
11g.71442194G>TCA2574909252DHCR7c.412+69C>A (n.412+69C>A)
c.238+69C>A (n.238+69C>A)
c.448+69C>A (n.448+69C>A)
n.689+69C>A
c.-174+69C>A (n.-174+69C>A)
c.316+69C>A (n.316+69C>A)
 gnomAD v4
11g.71442195G>TCA2574909253DHCR7c.412+68C>A (n.412+68C>A)
c.238+68C>A (n.238+68C>A)
c.448+68C>A (n.448+68C>A)
n.689+68C>A
c.-174+68C>A (n.-174+68C>A)
c.316+68C>A (n.316+68C>A)
 gnomAD v4
11g.71442197A>GCA2574909254DHCR7c.412+66T>C (n.412+66T>C)
c.238+66T>C (n.238+66T>C)
c.448+66T>C (n.448+66T>C)
n.689+66T>C
c.-174+66T>C (n.-174+66T>C)
c.316+66T>C (n.316+66T>C)
 gnomAD v4
11g.71442197A>TCA2614861411DHCR7c.412+66T>A (n.412+66T>A)
c.238+66T>A (n.238+66T>A)
c.448+66T>A (n.448+66T>A)
n.689+66T>A
c.-174+66T>A (n.-174+66T>A)
c.316+66T>A (n.316+66T>A)
 gnomAD v4
11g.71442198G>ACA1981490158DHCR7c.412+65C>T (n.412+65C>T)
c.238+65C>T (n.238+65C>T)
c.448+65C>T (n.448+65C>T)
n.689+65C>T
c.-174+65C>T (n.-174+65C>T)
c.316+65C>T (n.316+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442198G=CA1981490157DHCR7c.412+65C= (n.412+65C=)
c.238+65C= (n.238+65C=)
c.448+65C= (n.448+65C=)
n.689+65C=
c.-174+65C= (n.-174+65C=)
c.316+65C= (n.316+65C=)
11g.71442198G>TCA2614861451DHCR7c.412+65C>A (n.412+65C>A)
c.238+65C>A (n.238+65C>A)
c.448+65C>A (n.448+65C>A)
n.689+65C>A
c.-174+65C>A (n.-174+65C>A)
c.316+65C>A (n.316+65C>A)
 gnomAD v4
11g.71442199G>CCA1981490160DHCR7c.412+64C>G (n.412+64C>G)
c.238+64C>G (n.238+64C>G)
c.448+64C>G (n.448+64C>G)
n.689+64C>G
c.-174+64C>G (n.-174+64C>G)
c.316+64C>G (n.316+64C>G)
 dbSNP
11g.71442199G=CA1981490159DHCR7c.412+64C= (n.412+64C=)
c.238+64C= (n.238+64C=)
c.448+64C= (n.448+64C=)
n.689+64C=
c.-174+64C= (n.-174+64C=)
c.316+64C= (n.316+64C=)
11g.71442199G>TCA2574909255DHCR7c.412+64C>A (n.412+64C>A)
c.238+64C>A (n.238+64C>A)
c.448+64C>A (n.448+64C>A)
n.689+64C>A
c.-174+64C>A (n.-174+64C>A)
c.316+64C>A (n.316+64C>A)
 gnomAD v4
11g.71442200A=CA1981490161DHCR7c.412+63T= (n.412+63T=)
c.238+63T= (n.238+63T=)
c.448+63T= (n.448+63T=)
n.689+63T=
c.-174+63T= (n.-174+63T=)
c.316+63T= (n.316+63T=)
11g.71442200A>GCA2614861461DHCR7c.412+63T>C (n.412+63T>C)
c.238+63T>C (n.238+63T>C)
c.448+63T>C (n.448+63T>C)
n.689+63T>C
c.-174+63T>C (n.-174+63T>C)
c.316+63T>C (n.316+63T>C)
 gnomAD v4
11g.71442200A>TCA224280046DHCR7c.412+63T>A (n.412+63T>A)
c.238+63T>A (n.238+63T>A)
c.448+63T>A (n.448+63T>A)
n.689+63T>A
c.-174+63T>A (n.-174+63T>A)
c.316+63T>A (n.316+63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442201C>TCA2614861465DHCR7c.412+62G>A (n.412+62G>A)
c.238+62G>A (n.238+62G>A)
c.448+62G>A (n.448+62G>A)
n.689+62G>A
c.-174+62G>A (n.-174+62G>A)
c.316+62G>A (n.316+62G>A)
 gnomAD v4
11g.71442202T>ACA2574909257DHCR7c.412+61A>T (n.412+61A>T)
c.238+61A>T (n.238+61A>T)
c.448+61A>T (n.448+61A>T)
n.689+61A>T
c.-174+61A>T (n.-174+61A>T)
c.316+61A>T (n.316+61A>T)
11g.71442203G>ACA2614861469DHCR7c.412+60C>T (n.412+60C>T)
c.238+60C>T (n.238+60C>T)
c.448+60C>T (n.448+60C>T)
n.689+60C>T
c.-174+60C>T (n.-174+60C>T)
c.316+60C>T (n.316+60C>T)
 gnomAD v4
11g.71442203G>TCA2574909258DHCR7c.412+60C>A (n.412+60C>A)
c.238+60C>A (n.238+60C>A)
c.448+60C>A (n.448+60C>A)
n.689+60C>A
c.-174+60C>A (n.-174+60C>A)
c.316+60C>A (n.316+60C>A)
 gnomAD v4
11g.71442204G>ACA1981490163DHCR7c.412+59C>T (n.412+59C>T)
c.238+59C>T (n.238+59C>T)
c.448+59C>T (n.448+59C>T)
n.689+59C>T
c.-174+59C>T (n.-174+59C>T)
c.316+59C>T (n.316+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442204G=CA1981490162DHCR7c.412+59C= (n.412+59C=)
c.238+59C= (n.238+59C=)
c.448+59C= (n.448+59C=)
n.689+59C=
c.-174+59C= (n.-174+59C=)
c.316+59C= (n.316+59C=)
11g.71442204G>TCA2614861476DHCR7c.412+59C>A (n.412+59C>A)
c.238+59C>A (n.238+59C>A)
c.448+59C>A (n.448+59C>A)
n.689+59C>A
c.-174+59C>A (n.-174+59C>A)
c.316+59C>A (n.316+59C>A)
 gnomAD v4
11g.71442205C>ACA2614861482DHCR7c.412+58G>T (n.412+58G>T)
c.238+58G>T (n.238+58G>T)
c.448+58G>T (n.448+58G>T)
n.689+58G>T
c.-174+58G>T (n.-174+58G>T)
c.316+58G>T (n.316+58G>T)
 gnomAD v4
11g.71442205C=CA1981490164DHCR7c.412+58G= (n.412+58G=)
c.238+58G= (n.238+58G=)
c.448+58G= (n.448+58G=)
n.689+58G=
c.-174+58G= (n.-174+58G=)
c.316+58G= (n.316+58G=)
11g.71442205C>TCA224280048DHCR7c.412+58G>A (n.412+58G>A)
c.238+58G>A (n.238+58G>A)
c.448+58G>A (n.448+58G>A)
n.689+58G>A
c.-174+58G>A (n.-174+58G>A)
c.316+58G>A (n.316+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442208delCA2614861480DHCR7c.412+58del (n.412+58del)
c.238+58del (n.238+58del)
c.448+58del (n.448+58del)
n.689+58del
c.-174+58del (n.-174+58del)
c.316+58del (n.316+58del)
 gnomAD v4
11g.71442206C>ACA2614861485DHCR7c.412+57G>T (n.412+57G>T)
c.238+57G>T (n.238+57G>T)
c.448+57G>T (n.448+57G>T)
n.689+57G>T
c.-174+57G>T (n.-174+57G>T)
c.316+57G>T (n.316+57G>T)
 gnomAD v4
11g.71442206C=CA1981490165DHCR7c.412+57G= (n.412+57G=)
c.238+57G= (n.238+57G=)
c.448+57G= (n.448+57G=)
n.689+57G=
c.-174+57G= (n.-174+57G=)
c.316+57G= (n.316+57G=)
11g.71442206C>TCA1981490166DHCR7c.412+57G>A (n.412+57G>A)
c.238+57G>A (n.238+57G>A)
c.448+57G>A (n.448+57G>A)
n.689+57G>A
c.-174+57G>A (n.-174+57G>A)
c.316+57G>A (n.316+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442207C=CA1981490167DHCR7c.412+56G= (n.412+56G=)
c.238+56G= (n.238+56G=)
c.448+56G= (n.448+56G=)
n.689+56G=
c.-174+56G= (n.-174+56G=)
c.316+56G= (n.316+56G=)
11g.71442207C>TCA679802922DHCR7c.412+56G>A (n.412+56G>A)
c.238+56G>A (n.238+56G>A)
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
n.689+56G>A
c.-174+56G>A (n.-174+56G>A)
c.316+56G>A (n.316+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442208C>TCA2614861518DHCR7c.412+55G>A (n.412+55G>A)
c.238+55G>A (n.238+55G>A)
c.448+55G>A (n.448+55G>A)
n.689+55G>A
c.-174+55G>A (n.-174+55G>A)
c.316+55G>A (n.316+55G>A)
 gnomAD v4
11g.71442208_71442209delCA2614861517DHCR7c.412+54_412+55del (n.412+54_412+55del)
c.238+54_238+55del (n.238+54_238+55del)
c.448+54_448+55del (n.448+54_448+55del)
n.689+54_689+55del
c.-174+54_-174+55del (n.-174+54_-174+55del)
c.316+54_316+55del (n.316+54_316+55del)
 gnomAD v4
11g.71442210G>ACA679802926DHCR7c.412+53C>T (n.412+53C>T)
c.238+53C>T (n.238+53C>T)
c.448+53C>T (n.448+53C>T)
n.689+53C>T
c.-174+53C>T (n.-174+53C>T)
c.316+53C>T (n.316+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442210G=CA1981490168DHCR7c.412+53C= (n.412+53C=)
c.238+53C= (n.238+53C=)
c.448+53C= (n.448+53C=)
n.689+53C=
c.-174+53C= (n.-174+53C=)
c.316+53C= (n.316+53C=)
11g.71442210G>TCA2614861559DHCR7c.412+53C>A (n.412+53C>A)
c.238+53C>A (n.238+53C>A)
c.448+53C>A (n.448+53C>A)
n.689+53C>A
c.-174+53C>A (n.-174+53C>A)
c.316+53C>A (n.316+53C>A)
 gnomAD v4
11g.71442214_71442215delCA2574909259DHCR7c.412+52_412+53del (n.412+52_412+53del)
c.238+52_238+53del (n.238+52_238+53del)
c.448+52_448+53del (n.448+52_448+53del)
n.689+52_689+53del
c.-174+52_-174+53del (n.-174+52_-174+53del)
c.316+52_316+53del (n.316+52_316+53del)
 gnomAD v4
11g.71442211A=CA1981490169DHCR7c.412+52T= (n.412+52T=)
c.238+52T= (n.238+52T=)
c.448+52T= (n.448+52T=)
n.689+52T=
c.-174+52T= (n.-174+52T=)
c.316+52T= (n.316+52T=)
11g.71442211A>CCA600039592DHCR7c.412+52T>G (n.412+52T>G)
c.238+52T>G (n.238+52T>G)
c.448+52T>G (n.448+52T>G)
n.689+52T>G
c.-174+52T>G (n.-174+52T>G)
c.316+52T>G (n.316+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442212G>ACA6162576DHCR7c.412+51C>T (n.412+51C>T)
c.238+51C>T (n.238+51C>T)
c.448+51C>T (n.448+51C>T)
n.689+51C>T
c.-174+51C>T (n.-174+51C>T)
c.316+51C>T (n.316+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442212G>CCA600039593DHCR7c.412+51C>G (n.412+51C>G)
c.238+51C>G (n.238+51C>G)
c.448+51C>G (n.448+51C>G)
n.689+51C>G
c.-174+51C>G (n.-174+51C>G)
c.316+51C>G (n.316+51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442212G=CA1981490170DHCR7c.412+51C= (n.412+51C=)
c.238+51C= (n.238+51C=)
c.448+51C= (n.448+51C=)
n.689+51C=
c.-174+51C= (n.-174+51C=)
c.316+51C= (n.316+51C=)
11g.71442214G>ACA224280054DHCR7c.412+49C>T (n.412+49C>T)
c.238+49C>T (n.238+49C>T)
c.448+49C>T (n.448+49C>T)
n.689+49C>T
c.-174+49C>T (n.-174+49C>T)
c.316+49C>T (n.316+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442214G=CA1981490171DHCR7c.412+49C= (n.412+49C=)
c.238+49C= (n.238+49C=)
c.448+49C= (n.448+49C=)
n.689+49C=
c.-174+49C= (n.-174+49C=)
c.316+49C= (n.316+49C=)
11g.71442214G>TCA2574909260DHCR7c.412+49C>A (n.412+49C>A)
c.238+49C>A (n.238+49C>A)
c.448+49C>A (n.448+49C>A)
n.689+49C>A
c.-174+49C>A (n.-174+49C>A)
c.316+49C>A (n.316+49C>A)
 gnomAD v4
11g.71442216A=CA1981490172DHCR7c.412+47T= (n.412+47T=)
c.238+47T= (n.238+47T=)
c.448+47T= (n.448+47T=)
n.689+47T=
c.-174+47T= (n.-174+47T=)
c.316+47T= (n.316+47T=)
11g.71442216A>CCA6162577DHCR7c.412+47T>G (n.412+47T>G)
c.238+47T>G (n.238+47T>G)
c.448+47T>G (n.448+47T>G)
n.689+47T>G
c.-174+47T>G (n.-174+47T>G)
c.316+47T>G (n.316+47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442217A>GCA2614861570DHCR7c.412+46T>C (n.412+46T>C)
c.238+46T>C (n.238+46T>C)
c.448+46T>C (n.448+46T>C)
n.689+46T>C
c.-174+46T>C (n.-174+46T>C)
c.316+46T>C (n.316+46T>C)
 gnomAD v4
11g.71442218G>ACA2614861578DHCR7c.412+45C>T (n.412+45C>T)
c.238+45C>T (n.238+45C>T)
c.448+45C>T (n.448+45C>T)
n.689+45C>T
c.-174+45C>T (n.-174+45C>T)
c.316+45C>T (n.316+45C>T)
 gnomAD v4
11g.71442218G>TCA2574909261DHCR7c.412+45C>A (n.412+45C>A)
c.238+45C>A (n.238+45C>A)
c.448+45C>A (n.448+45C>A)
n.689+45C>A
c.-174+45C>A (n.-174+45C>A)
c.316+45C>A (n.316+45C>A)
 gnomAD v4
11g.71442219G>ACA224280059DHCR7c.412+44C>T (n.412+44C>T)
c.238+44C>T (n.238+44C>T)
c.448+44C>T (n.448+44C>T)
n.689+44C>T
c.-174+44C>T (n.-174+44C>T)
c.316+44C>T (n.316+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442219G=CA1981490173DHCR7c.412+44C= (n.412+44C=)
c.238+44C= (n.238+44C=)
c.448+44C= (n.448+44C=)
n.689+44C=
c.-174+44C= (n.-174+44C=)
c.316+44C= (n.316+44C=)
11g.71442219G>TCA2614861583DHCR7c.412+44C>A (n.412+44C>A)
c.238+44C>A (n.238+44C>A)
c.448+44C>A (n.448+44C>A)
n.689+44C>A
c.-174+44C>A (n.-174+44C>A)
c.316+44C>A (n.316+44C>A)
 gnomAD v4
11g.71442220G>TCA2614861585DHCR7c.412+43C>A (n.412+43C>A)
c.238+43C>A (n.238+43C>A)
c.448+43C>A (n.448+43C>A)
n.689+43C>A
c.-174+43C>A (n.-174+43C>A)
c.316+43C>A (n.316+43C>A)
 gnomAD v4
11g.71442222T>ACA2614861589DHCR7c.412+41A>T (n.412+41A>T)
c.238+41A>T (n.238+41A>T)
c.448+41A>T (n.448+41A>T)
n.689+41A>T
c.-174+41A>T (n.-174+41A>T)
c.316+41A>T (n.316+41A>T)
 gnomAD v4
11g.71442222T>CCA224280062DHCR7c.412+41A>G (n.412+41A>G)
c.238+41A>G (n.238+41A>G)
c.448+41A>G (n.448+41A>G)
n.689+41A>G
c.-174+41A>G (n.-174+41A>G)
c.316+41A>G (n.316+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442222T>GCA2614861592DHCR7c.412+41A>C (n.412+41A>C)
c.238+41A>C (n.238+41A>C)
c.448+41A>C (n.448+41A>C)
n.689+41A>C
c.-174+41A>C (n.-174+41A>C)
c.316+41A>C (n.316+41A>C)
 gnomAD v4
11g.71442222T=CA1981490174DHCR7c.412+41A= (n.412+41A=)
c.238+41A= (n.238+41A=)
c.448+41A= (n.448+41A=)
n.689+41A=
c.-174+41A= (n.-174+41A=)
c.316+41A= (n.316+41A=)
11g.71442223G>ACA6162578DHCR7c.412+40C>T (n.412+40C>T)
c.238+40C>T (n.238+40C>T)
c.448+40C>T (n.448+40C>T)
n.689+40C>T
c.-174+40C>T (n.-174+40C>T)
c.316+40C>T (n.316+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442223G=CA1981490175DHCR7c.412+40C= (n.412+40C=)
c.238+40C= (n.238+40C=)
c.448+40C= (n.448+40C=)
n.689+40C=
c.-174+40C= (n.-174+40C=)
c.316+40C= (n.316+40C=)
11g.71442223G>TCA2614861602DHCR7c.412+40C>A (n.412+40C>A)
c.238+40C>A (n.238+40C>A)
c.448+40C>A (n.448+40C>A)
n.689+40C>A
c.-174+40C>A (n.-174+40C>A)
c.316+40C>A (n.316+40C>A)
 gnomAD v4
11g.71442224A=CA1981490176DHCR7c.412+39T= (n.412+39T=)
c.238+39T= (n.238+39T=)
c.448+39T= (n.448+39T=)
n.689+39T=
c.-174+39T= (n.-174+39T=)
c.316+39T= (n.316+39T=)
11g.71442224A>CCA600039596DHCR7c.412+39T>G (n.412+39T>G)
c.238+39T>G (n.238+39T>G)
c.448+39T>G (n.448+39T>G)
n.689+39T>G
c.-174+39T>G (n.-174+39T>G)
c.316+39T>G (n.316+39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442225G>ACA600039597DHCR7c.412+38C>T (n.412+38C>T)
c.238+38C>T (n.238+38C>T)
c.448+38C>T (n.448+38C>T)
n.689+38C>T
c.-174+38C>T (n.-174+38C>T)
c.316+38C>T (n.316+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442225G>CCA679802932DHCR7c.412+38C>G (n.412+38C>G)
c.238+38C>G (n.238+38C>G)
c.448+38C>G (n.448+38C>G)
n.689+38C>G
c.-174+38C>G (n.-174+38C>G)
c.316+38C>G (n.316+38C>G)
 dbSNP
11g.71442225G=CA1981490177DHCR7c.412+38C= (n.412+38C=)
c.238+38C= (n.238+38C=)
c.448+38C= (n.448+38C=)
n.689+38C=
c.-174+38C= (n.-174+38C=)
c.316+38C= (n.316+38C=)
11g.71442225G>TCA2574909262DHCR7c.412+38C>A (n.412+38C>A)
c.238+38C>A (n.238+38C>A)
c.448+38C>A (n.448+38C>A)
n.689+38C>A
c.-174+38C>A (n.-174+38C>A)
c.316+38C>A (n.316+38C>A)
 gnomAD v4
11g.71442228C>ACA2614861614DHCR7c.412+35G>T (n.412+35G>T)
c.238+35G>T (n.238+35G>T)
c.448+35G>T (n.448+35G>T)
n.689+35G>T
c.-174+35G>T (n.-174+35G>T)
c.316+35G>T (n.316+35G>T)
 gnomAD v4
11g.71442228C=CA1981490178DHCR7c.412+35G= (n.412+35G=)
c.238+35G= (n.238+35G=)
c.448+35G= (n.448+35G=)
n.689+35G=
c.-174+35G= (n.-174+35G=)
c.316+35G= (n.316+35G=)
11g.71442228C>TCA6162579DHCR7c.412+35G>A (n.412+35G>A)
c.238+35G>A (n.238+35G>A)
c.448+35G>A (n.448+35G>A)
n.689+35G>A
c.-174+35G>A (n.-174+35G>A)
c.316+35G>A (n.316+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442229G>ACA600039599DHCR7c.412+34C>T (n.412+34C>T)
c.238+34C>T (n.238+34C>T)
c.448+34C>T (n.448+34C>T)
n.689+34C>T
c.-174+34C>T (n.-174+34C>T)
c.316+34C>T (n.316+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71442229G>CCA2614861626DHCR7c.412+34C>G (n.412+34C>G)
c.238+34C>G (n.238+34C>G)
c.448+34C>G (n.448+34C>G)
n.689+34C>G
c.-174+34C>G (n.-174+34C>G)
c.316+34C>G (n.316+34C>G)
 gnomAD v4
11g.71442229G=CA1981490179DHCR7c.412+34C= (n.412+34C=)
c.238+34C= (n.238+34C=)
c.448+34C= (n.448+34C=)
n.689+34C=
c.-174+34C= (n.-174+34C=)
c.316+34C= (n.316+34C=)
11g.71442229G>TCA2614861622DHCR7c.412+34C>A (n.412+34C>A)
c.238+34C>A (n.238+34C>A)
c.448+34C>A (n.448+34C>A)
n.689+34C>A
c.-174+34C>A (n.-174+34C>A)
c.316+34C>A (n.316+34C>A)
 gnomAD v4
11g.71442231delCA2614861620DHCR7c.412+34del (n.412+34del)
c.238+34del (n.238+34del)
c.448+34del (n.448+34del)
n.689+34del
c.-174+34del (n.-174+34del)
c.316+34del (n.316+34del)
 gnomAD v4
11g.71442230G>ACA6162580DHCR7c.412+33C>T (n.412+33C>T)
c.238+33C>T (n.238+33C>T)
c.448+33C>T (n.448+33C>T)
n.689+33C>T
c.-174+33C>T (n.-174+33C>T)
c.316+33C>T (n.316+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442230G=CA1981490180DHCR7c.412+33C= (n.412+33C=)
c.238+33C= (n.238+33C=)
c.448+33C= (n.448+33C=)
n.689+33C=
c.-174+33C= (n.-174+33C=)
c.316+33C= (n.316+33C=)
11g.71442231G>ACA2614861634DHCR7c.412+32C>T (n.412+32C>T)
c.238+32C>T (n.238+32C>T)
c.448+32C>T (n.448+32C>T)
n.689+32C>T
c.-174+32C>T (n.-174+32C>T)
c.316+32C>T (n.316+32C>T)
 gnomAD v4
11g.71442231G>CCA2614861636DHCR7c.412+32C>G (n.412+32C>G)
c.238+32C>G (n.238+32C>G)
c.448+32C>G (n.448+32C>G)
n.689+32C>G
c.-174+32C>G (n.-174+32C>G)
c.316+32C>G (n.316+32C>G)
 gnomAD v4
11g.71442231G=CA1981490181DHCR7c.412+32C= (n.412+32C=)
c.238+32C= (n.238+32C=)
c.448+32C= (n.448+32C=)
n.689+32C=
c.-174+32C= (n.-174+32C=)
c.316+32C= (n.316+32C=)
11g.71442232dupCA600039600DHCR7c.412+31dup (n.412+31dup)
c.238+31dup (n.238+31dup)
c.448+31dup (n.448+31dup)
n.689+31dup
c.-174+31dup (n.-174+31dup)
c.316+31dup (n.316+31dup)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71442233G>ACA1981490183DHCR7c.412+30C>T (n.412+30C>T)
c.238+30C>T (n.238+30C>T)
c.448+30C>T (n.448+30C>T)
n.689+30C>T
c.-174+30C>T (n.-174+30C>T)
c.316+30C>T (n.316+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442233G>CCA2792628294DHCR7c.412+30C>G (n.412+30C>G)
c.238+30C>G (n.238+30C>G)
c.448+30C>G (n.448+30C>G)
n.689+30C>G
c.-174+30C>G (n.-174+30C>G)
c.316+30C>G (n.316+30C>G)
11g.71442233G=CA1981490182DHCR7c.412+30C= (n.412+30C=)
c.238+30C= (n.238+30C=)
c.448+30C= (n.448+30C=)
n.689+30C=
c.-174+30C= (n.-174+30C=)
c.316+30C= (n.316+30C=)
11g.71442233G>TCA2614861637DHCR7c.412+30C>A (n.412+30C>A)
c.238+30C>A (n.238+30C>A)
c.448+30C>A (n.448+30C>A)
n.689+30C>A
c.-174+30C>A (n.-174+30C>A)
c.316+30C>A (n.316+30C>A)
 gnomAD v4
11g.71442234C>ACA6162581DHCR7c.412+29G>T (n.412+29G>T)
c.238+29G>T (n.238+29G>T)
c.448+29G>T (n.448+29G>T)
n.689+29G>T
c.-174+29G>T (n.-174+29G>T)
c.316+29G>T (n.316+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442234C=CA1981490184DHCR7c.412+29G= (n.412+29G=)
c.238+29G= (n.238+29G=)
c.448+29G= (n.448+29G=)
n.689+29G=
c.-174+29G= (n.-174+29G=)
c.316+29G= (n.316+29G=)
11g.71442234C>TCA2614861641DHCR7c.412+29G>A (n.412+29G>A)
c.238+29G>A (n.238+29G>A)
c.448+29G>A (n.448+29G>A)
n.689+29G>A
c.-174+29G>A (n.-174+29G>A)
c.316+29G>A (n.316+29G>A)
 gnomAD v4
11g.71442235C>TCA2614861645DHCR7c.412+28G>A (n.412+28G>A)
c.238+28G>A (n.238+28G>A)
c.448+28G>A (n.448+28G>A)
n.689+28G>A
c.-174+28G>A (n.-174+28G>A)
c.316+28G>A (n.316+28G>A)
 gnomAD v4
11g.71442236T>CCA2502223399DHCR7c.412+27A>G (n.412+27A>G)
c.238+27A>G (n.238+27A>G)
c.448+27A>G (n.448+27A>G)
n.689+27A>G
c.-174+27A>G (n.-174+27A>G)
c.316+27A>G (n.316+27A>G)
 gnomAD v4
11g.71442236T>GCA1981490186DHCR7c.412+27A>C (n.412+27A>C)
c.238+27A>C (n.238+27A>C)
c.448+27A>C (n.448+27A>C)
n.689+27A>C
c.-174+27A>C (n.-174+27A>C)
c.316+27A>C (n.316+27A>C)
 dbSNP
11g.71442236T=CA1981490185DHCR7c.412+27A= (n.412+27A=)
c.238+27A= (n.238+27A=)
c.448+27A= (n.448+27A=)
n.689+27A=
c.-174+27A= (n.-174+27A=)
c.316+27A= (n.316+27A=)
11g.71442237G>ACA2614861659DHCR7c.412+26C>T (n.412+26C>T)
c.238+26C>T (n.238+26C>T)
c.448+26C>T (n.448+26C>T)
n.689+26C>T
c.-174+26C>T (n.-174+26C>T)
c.316+26C>T (n.316+26C>T)
 gnomAD v4
11g.71442237G>TCA2614861661DHCR7c.412+26C>A (n.412+26C>A)
c.238+26C>A (n.238+26C>A)
c.448+26C>A (n.448+26C>A)
n.689+26C>A
c.-174+26C>A (n.-174+26C>A)
c.316+26C>A (n.316+26C>A)
 gnomAD v4
11g.71442240delCA2614861656DHCR7c.412+26del (n.412+26del)
c.238+26del (n.238+26del)
c.448+26del (n.448+26del)
n.689+26del
c.-174+26del (n.-174+26del)
c.316+26del (n.316+26del)
 gnomAD v4
11g.71442239_71442240delCA2574909263DHCR7c.412+25_412+26del (n.412+25_412+26del)
c.238+25_238+26del (n.238+25_238+26del)
c.448+25_448+26del (n.448+25_448+26del)
n.689+25_689+26del
c.-174+25_-174+26del (n.-174+25_-174+26del)
c.316+25_316+26del (n.316+25_316+26del)
 gnomAD v4
11g.71442238G>ACA600039603DHCR7c.412+25C>T (n.412+25C>T)
c.238+25C>T (n.238+25C>T)
c.448+25C>T (n.448+25C>T)
n.689+25C>T
c.-174+25C>T (n.-174+25C>T)
c.316+25C>T (n.316+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442238G>CCA6162582DHCR7c.412+25C>G (n.412+25C>G)
c.238+25C>G (n.238+25C>G)
c.448+25C>G (n.448+25C>G)
n.689+25C>G
c.-174+25C>G (n.-174+25C>G)
c.316+25C>G (n.316+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442238G=CA1981490187DHCR7c.412+25C= (n.412+25C=)
c.238+25C= (n.238+25C=)
c.448+25C= (n.448+25C=)
n.689+25C=
c.-174+25C= (n.-174+25C=)
c.316+25C= (n.316+25C=)
11g.71442238G>TCA2614861667DHCR7c.412+25C>A (n.412+25C>A)
c.238+25C>A (n.238+25C>A)
c.448+25C>A (n.448+25C>A)
n.689+25C>A
c.-174+25C>A (n.-174+25C>A)
c.316+25C>A (n.316+25C>A)
 gnomAD v4
11g.71442239G>ACA6162583DHCR7c.412+24C>T (n.412+24C>T)
c.238+24C>T (n.238+24C>T)
c.448+24C>T (n.448+24C>T)
n.689+24C>T
c.-174+24C>T (n.-174+24C>T)
c.316+24C>T (n.316+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442239G=CA1981490188DHCR7c.412+24C= (n.412+24C=)
c.238+24C= (n.238+24C=)
c.448+24C= (n.448+24C=)
n.689+24C=
c.-174+24C= (n.-174+24C=)
c.316+24C= (n.316+24C=)
11g.71442239G>TCA2614861672DHCR7c.412+24C>A (n.412+24C>A)
c.238+24C>A (n.238+24C>A)
c.448+24C>A (n.448+24C>A)
n.689+24C>A
c.-174+24C>A (n.-174+24C>A)
c.316+24C>A (n.316+24C>A)
 gnomAD v4
11g.71442240G>TCA2614861676DHCR7c.412+23C>A (n.412+23C>A)
c.238+23C>A (n.238+23C>A)
c.448+23C>A (n.448+23C>A)
n.689+23C>A
c.-174+23C>A (n.-174+23C>A)
c.316+23C>A (n.316+23C>A)
 gnomAD v4
11g.71442241A>GCA2614861677DHCR7c.412+22T>C (n.412+22T>C)
c.238+22T>C (n.238+22T>C)
c.448+22T>C (n.448+22T>C)
n.689+22T>C
c.-174+22T>C (n.-174+22T>C)
c.316+22T>C (n.316+22T>C)
 gnomAD v4
11g.71442242G>ACA2614861680DHCR7c.412+21C>T (n.412+21C>T)
c.238+21C>T (n.238+21C>T)
c.448+21C>T (n.448+21C>T)
n.689+21C>T
c.-174+21C>T (n.-174+21C>T)
c.316+21C>T (n.316+21C>T)
 gnomAD v4
11g.71442242G=CA1981490189DHCR7c.412+21C= (n.412+21C=)
c.238+21C= (n.238+21C=)
c.448+21C= (n.448+21C=)
n.689+21C=
c.-174+21C= (n.-174+21C=)
c.316+21C= (n.316+21C=)
11g.71442242G>TCA224280067DHCR7c.412+21C>A (n.412+21C>A)
c.238+21C>A (n.238+21C>A)
c.448+21C>A (n.448+21C>A)
n.689+21C>A
c.-174+21C>A (n.-174+21C>A)
c.316+21C>A (n.316+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442243G>ACA600039605DHCR7c.412+20C>T (n.412+20C>T)
c.238+20C>T (n.238+20C>T)
c.448+20C>T (n.448+20C>T)
n.689+20C>T
c.-174+20C>T (n.-174+20C>T)
c.316+20C>T (n.316+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442243G>CCA2697548791DHCR7c.412+20C>G (n.412+20C>G)
c.238+20C>G (n.238+20C>G)
c.448+20C>G (n.448+20C>G)
n.689+20C>G
c.-174+20C>G (n.-174+20C>G)
c.316+20C>G (n.316+20C>G)
 ClinVar
11g.71442243G=CA1981490190DHCR7c.412+20C= (n.412+20C=)
c.238+20C= (n.238+20C=)
c.448+20C= (n.448+20C=)
n.689+20C=
c.-174+20C= (n.-174+20C=)
c.316+20C= (n.316+20C=)
11g.71442243G>TCA2614861685DHCR7c.412+20C>A (n.412+20C>A)
c.238+20C>A (n.238+20C>A)
c.448+20C>A (n.448+20C>A)
n.689+20C>A
c.-174+20C>A (n.-174+20C>A)
c.316+20C>A (n.316+20C>A)
 gnomAD v4
11g.71442244G>ACA2740093125DHCR7c.412+19C>T (n.412+19C>T)
c.238+19C>T (n.238+19C>T)
c.448+19C>T (n.448+19C>T)
n.689+19C>T
c.-174+19C>T (n.-174+19C>T)
c.316+19C>T (n.316+19C>T)
 ClinVar
11g.71442244G>TCA2614861688DHCR7c.412+19C>A (n.412+19C>A)
c.238+19C>A (n.238+19C>A)
c.448+19C>A (n.448+19C>A)
n.689+19C>A
c.-174+19C>A (n.-174+19C>A)
c.316+19C>A (n.316+19C>A)
 gnomAD v4
11g.71442245_71442246delCA2574909264DHCR7c.412+18_412+19del (n.412+18_412+19del)
c.238+18_238+19del (n.238+18_238+19del)
c.448+18_448+19del (n.448+18_448+19del)
n.689+18_689+19del
c.-174+18_-174+19del (n.-174+18_-174+19del)
c.316+18_316+19del (n.316+18_316+19del)
11g.71442245T>ACA2614861691DHCR7c.412+18A>T (n.412+18A>T)
c.238+18A>T (n.238+18A>T)
c.448+18A>T (n.448+18A>T)
n.689+18A>T
c.-174+18A>T (n.-174+18A>T)
c.316+18A>T (n.316+18A>T)
 gnomAD v4
11g.71442245T>GCA1981490192DHCR7c.412+18A>C (n.412+18A>C)
c.238+18A>C (n.238+18A>C)
c.448+18A>C (n.448+18A>C)
n.689+18A>C
c.-174+18A>C (n.-174+18A>C)
c.316+18A>C (n.316+18A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442245T=CA1981490191DHCR7c.412+18A= (n.412+18A=)
c.238+18A= (n.238+18A=)
c.448+18A= (n.448+18A=)
n.689+18A=
c.-174+18A= (n.-174+18A=)
c.316+18A= (n.316+18A=)
11g.71442246G>ACA6162584DHCR7c.412+17C>T (n.412+17C>T)
c.238+17C>T (n.238+17C>T)
c.448+17C>T (n.448+17C>T)
n.689+17C>T
c.-174+17C>T (n.-174+17C>T)
c.316+17C>T (n.316+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442246G=CA1981490193DHCR7c.412+17C= (n.412+17C=)
c.238+17C= (n.238+17C=)
c.448+17C= (n.448+17C=)
n.689+17C=
c.-174+17C= (n.-174+17C=)
c.316+17C= (n.316+17C=)
11g.71442246G>TCA2614861697DHCR7c.412+17C>A (n.412+17C>A)
c.238+17C>A (n.238+17C>A)
c.448+17C>A (n.448+17C>A)
n.689+17C>A
c.-174+17C>A (n.-174+17C>A)
c.316+17C>A (n.316+17C>A)
 gnomAD v4
11g.71442247G>ACA2739270664DHCR7c.412+16C>T (n.412+16C>T)
c.238+16C>T (n.238+16C>T)
c.448+16C>T (n.448+16C>T)
n.689+16C>T
c.-174+16C>T (n.-174+16C>T)
c.316+16C>T (n.316+16C>T)
 ClinVar
11g.71442247G>TCA2614861700DHCR7c.412+16C>A (n.412+16C>A)
c.238+16C>A (n.238+16C>A)
c.448+16C>A (n.448+16C>A)
n.689+16C>A
c.-174+16C>A (n.-174+16C>A)
c.316+16C>A (n.316+16C>A)
 gnomAD v4
11g.71442249delCA2614861702DHCR7c.412+15del (n.412+15del)
c.238+15del (n.238+15del)
c.448+15del (n.448+15del)
n.689+15del
c.-174+15del (n.-174+15del)
c.316+15del (n.316+15del)
 gnomAD v4
11g.71442250G>ACA600039608DHCR7c.412+13C>T (n.412+13C>T)
c.238+13C>T (n.238+13C>T)
c.448+13C>T (n.448+13C>T)
n.689+13C>T
c.-174+13C>T (n.-174+13C>T)
c.316+13C>T (n.316+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442250G=CA1981490194DHCR7c.412+13C= (n.412+13C=)
c.238+13C= (n.238+13C=)
c.448+13C= (n.448+13C=)
n.689+13C=
c.-174+13C= (n.-174+13C=)
c.316+13C= (n.316+13C=)
11g.71442250G>TCA654557177DHCR7c.412+13C>A (n.412+13C>A)
c.238+13C>A (n.238+13C>A)
c.448+13C>A (n.448+13C>A)
n.689+13C>A
c.-174+13C>A (n.-174+13C>A)
c.316+13C>A (n.316+13C>A)
 COSMIC
11g.71442251G>ACA2614861706DHCR7c.412+12C>T (n.412+12C>T)
c.238+12C>T (n.238+12C>T)
c.448+12C>T (n.448+12C>T)
n.689+12C>T
c.-174+12C>T (n.-174+12C>T)
c.316+12C>T (n.316+12C>T)
 gnomAD v4
11g.71442251G>TCA2614861707DHCR7c.412+12C>A (n.412+12C>A)
c.238+12C>A (n.238+12C>A)
c.448+12C>A (n.448+12C>A)
n.689+12C>A
c.-174+12C>A (n.-174+12C>A)
c.316+12C>A (n.316+12C>A)
 gnomAD v4
11g.71442252G>ACA6162585DHCR7c.412+11C>T (n.412+11C>T)
c.238+11C>T (n.238+11C>T)
c.448+11C>T (n.448+11C>T)
n.689+11C>T
c.-174+11C>T (n.-174+11C>T)
c.316+11C>T (n.316+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442252G=CA1981490195DHCR7c.412+11C= (n.412+11C=)
c.238+11C= (n.238+11C=)
c.448+11C= (n.448+11C=)
n.689+11C=
c.-174+11C= (n.-174+11C=)
c.316+11C= (n.316+11C=)
11g.71442253A>CCA2573147614DHCR7c.412+10T>G (n.412+10T>G)
c.238+10T>G (n.238+10T>G)
c.448+10T>G (n.448+10T>G)
n.689+10T>G
c.-174+10T>G (n.-174+10T>G)
c.316+10T>G (n.316+10T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.71442254G>ACA2573147615DHCR7c.412+9C>T (n.412+9C>T)
c.238+9C>T (n.238+9C>T)
c.448+9C>T (n.448+9C>T)
n.689+9C>T
c.-174+9C>T (n.-174+9C>T)
c.316+9C>T (n.316+9C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71442255delCA2574909265DHCR7c.412+9del (n.412+9del)
c.238+9del (n.238+9del)
c.448+9del (n.448+9del)
n.689+9del
c.-174+9del (n.-174+9del)
c.316+9del (n.316+9del)
11g.71442255G>ACA600039611DHCR7c.412+8C>T (n.412+8C>T)
c.238+8C>T (n.238+8C>T)
c.448+8C>T (n.448+8C>T)
n.689+8C>T
c.-174+8C>T (n.-174+8C>T)
c.316+8C>T (n.316+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71442255G=CA1981490196DHCR7c.412+8C= (n.412+8C=)
c.238+8C= (n.238+8C=)
c.448+8C= (n.448+8C=)
n.689+8C=
c.-174+8C= (n.-174+8C=)
c.316+8C= (n.316+8C=)
11g.71442255G>TCA475519610DHCR7c.412+8C>A (n.412+8C>A)
c.238+8C>A (n.238+8C>A)
c.448+8C>A (n.448+8C>A)
n.689+8C>A
c.-174+8C>A (n.-174+8C>A)
c.316+8C>A (n.316+8C>A)
 COSMIC
11g.71442256A=CA1981490197DHCR7c.412+7T= (n.412+7T=)
c.238+7T= (n.238+7T=)
c.448+7T= (n.448+7T=)
n.689+7T=
c.-174+7T= (n.-174+7T=)
c.316+7T= (n.316+7T=)
11g.71442256A>CCA6162586DHCR7c.412+7T>G (n.412+7T>G)
c.238+7T>G (n.238+7T>G)
c.448+7T>G (n.448+7T>G)
n.689+7T>G
c.-174+7T>G (n.-174+7T>G)
c.316+7T>G (n.316+7T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71442256A>GCA2614861718DHCR7c.412+7T>C (n.412+7T>C)
c.238+7T>C (n.238+7T>C)
c.448+7T>C (n.448+7T>C)
n.689+7T>C
c.-174+7T>C (n.-174+7T>C)
c.316+7T>C (n.316+7T>C)
 gnomAD v4
11g.71442257G>ACA2792628301DHCR7c.412+6C>T (n.412+6C>T)
c.238+6C>T (n.238+6C>T)
c.448+6C>T (n.448+6C>T)
n.689+6C>T
c.-174+6C>T (n.-174+6C>T)
c.316+6C>T (n.316+6C>T)
11g.71442257_71442290delinsGGCTACCTGCAGGAGTCACGGCCCCCTCCTGGATCA1981490198DHCR7c.385_412+6delinsATCCAGGAGGGGGCCGTGACTCCTGCAGGTAGCC
c.211_238+6delinsATCCAGGAGGGGGCCGTGACTCCTGCAGGTAGCC
c.421_448+6delinsATCCAGGAGGGGGCCGTGACTCCTGCAGGTAGCC
n.662_689+6delinsATCCAGGAGGGGGCCGTGACTCCTGCAGGTAGCC
c.-201_-174+6delinsATCCAGGAGGGGGCCGTGACTCCTGCAGGTAGCC
c.289_316+6delinsATCCAGGAGGGGGCCGTGACTCCTGCAGGTAGCC
11g.71442258G>ACA1981490199DHCR7c.412+5C>T (n.412+5C>T)
c.238+5C>T (n.238+5C>T)
c.448+5C>T (n.448+5C>T)
n.689+5C>T
c.-174+5C>T (n.-174+5C>T)
c.316+5C>T (n.316+5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442258G=CA1981490200DHCR7c.412+5C= (n.412+5C=)
c.238+5C= (n.238+5C=)
c.448+5C= (n.448+5C=)
n.689+5C=
c.-174+5C= (n.-174+5C=)
c.316+5C= (n.316+5C=)
11g.71442258G>TCA475519611DHCR7c.412+5C>A (n.412+5C>A)
c.238+5C>A (n.238+5C>A)
c.448+5C>A (n.448+5C>A)
n.689+5C>A
c.-174+5C>A (n.-174+5C>A)
c.316+5C>A (n.316+5C>A)
11g.71442260_71442292delCA6162587DHCR7c.385_412+5del
c.211_238+5del
c.421_448+5del
n.662_689+5del
c.-201_-174+5del
c.289_316+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442259C=CA1981490201DHCR7c.412+4G= (n.412+4G=)
c.238+4G= (n.238+4G=)
c.448+4G= (n.448+4G=)
n.689+4G=
c.-174+4G= (n.-174+4G=)
c.316+4G= (n.316+4G=)
11g.71442259C>TCA6162588DHCR7c.412+4G>A (n.412+4G>A)
c.238+4G>A (n.238+4G>A)
c.448+4G>A (n.448+4G>A)
n.689+4G>A
c.-174+4G>A (n.-174+4G>A)
c.316+4G>A (n.316+4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442261_71442286delCA2695214968DHCR7c.391_412+4del
c.217_238+4del
c.427_448+4del
n.668_689+4del
c.-195_-174+4del
c.295_316+4del
11g.71442263_71442299delCA2614861733DHCR7c.380_412+4del
c.206_238+4del
c.416_448+4del
n.657_689+4del
c.-206_-174+4del
c.284_316+4del
 gnomAD v4
11g.71442260T>ACA259777DHCR7c.412+3A>T (n.412+3A>T)
c.238+3A>T (n.238+3A>T)
c.448+3A>T (n.448+3A>T)
n.689+3A>T
c.-174+3A>T (n.-174+3A>T)
c.316+3A>T (n.316+3A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442260T>CCA915948244DHCR7c.412+3A>G (n.412+3A>G)
c.238+3A>G (n.238+3A>G)
c.448+3A>G (n.448+3A>G)
n.689+3A>G
c.-174+3A>G (n.-174+3A>G)
c.316+3A>G (n.316+3A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.71442260T=CA1981490202DHCR7c.412+3A= (n.412+3A=)
c.238+3A= (n.238+3A=)
c.448+3A= (n.448+3A=)
n.689+3A=
c.-174+3A= (n.-174+3A=)
c.316+3A= (n.316+3A=)

Number of alleles fetched