Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71441401C>A | CA381694647 | DHCR7 | c.452G>T (p.Trp151Leu) c.278G>T (p.Trp93Leu) c.488G>T (p.Trp163Leu) n.729G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.356G>T (p.Trp119Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71441401C= | CA1981489762 | DHCR7 | c.452G= (p.Trp151=) c.278G= (p.Trp93=) c.488G= (p.Trp163=) n.729G= c.-134G= (n.-134G=) c.356G= (p.Trp119=) | |
11 | g.71441401C>G | CA224279872 | DHCR7 | c.452G>C (p.Trp151Ser) c.278G>C (p.Trp93Ser) c.488G>C (p.Trp163Ser) n.729G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.356G>C (p.Trp119Ser) | dbSNP |
11 | g.71441401C>T | CA221671 | DHCR7 | c.452G>A (p.Trp151Ter) c.278G>A (p.Trp93Ter) c.488G>A (p.Trp163Ter) n.729G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.356G>A (p.Trp119Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441402A>C | CA381694648 | DHCR7 | c.451T>G (p.Trp151Gly) c.277T>G (p.Trp93Gly) c.487T>G (p.Trp163Gly) n.728T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.355T>G (p.Trp119Gly) | |
11 | g.71441402A>G | CA381694649 | DHCR7 | c.451T>C (p.Trp151Arg) c.277T>C (p.Trp93Arg) c.487T>C (p.Trp163Arg) n.728T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.355T>C (p.Trp119Arg) | |
11 | g.71441402A>T | CA381694650 | DHCR7 | c.451T>A (p.Trp151Arg) c.277T>A (p.Trp93Arg) c.487T>A (p.Trp163Arg) n.728T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.355T>A (p.Trp119Arg) | |
11 | g.71441402_71441410dup | CA2792628233 | DHCR7 | c.443_451dup (p.Ala150_Trp151insLeuGlnAla) c.269_277dup (p.Ala92_Trp93insLeuGlnAla) c.479_487dup (p.Ala162_Trp163insLeuGlnAla) n.720_728dup c.-143_-135dup (n.-143_-135dup) c.347_355dup (p.Ala118_Trp119insLeuGlnAla) | |
11 | g.71441403G>A | CA475518473 | DHCR7 | c.450C>T (p.Ala150=) c.276C>T (p.Ala92=) c.486C>T (p.Ala162=) n.727C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.354C>T (p.Ala118=) | |
11 | g.71441403G>C | CA475518475 | DHCR7 | c.450C>G (p.Ala150=) c.276C>G (p.Ala92=) c.486C>G (p.Ala162=) n.727C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.354C>G (p.Ala118=) | |
11 | g.71441403G>T | CA475518477 | DHCR7 | c.450C>A (p.Ala150=) c.276C>A (p.Ala92=) c.486C>A (p.Ala162=) n.727C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.354C>A (p.Ala118=) | ClinVar |
11 | g.71441404G>A | CA381694651 | DHCR7 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.726C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) | gnomAD v4 |
11 | g.71441404G>C | CA381694652 | DHCR7 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.726C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
11 | g.71441404G>T | CA381694653 | DHCR7 | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.726C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) | |
11 | g.71441405C>A | CA381694654 | DHCR7 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.725G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
11 | g.71441405C>G | CA381694656 | DHCR7 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.725G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
11 | g.71441405C>T | CA381694655 | DHCR7 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.725G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | |
11 | g.71441406T>A | CA381694657 | DHCR7 | c.447A>T (p.Gln149His) c.273A>T (p.Gln91His) c.483A>T (p.Gln161His) n.724A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.351A>T (p.Gln117His) | |
11 | g.71441406T>C | CA475518490 | DHCR7 | c.447A>G (p.Gln149=) c.273A>G (p.Gln91=) c.483A>G (p.Gln161=) n.724A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.351A>G (p.Gln117=) | gnomAD v4 |
11 | g.71441406T>G | CA381694658 | DHCR7 | c.447A>C (p.Gln149His) c.273A>C (p.Gln91His) c.483A>C (p.Gln161His) n.724A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.351A>C (p.Gln117His) | |
11 | g.71441407T>A | CA381694659 | DHCR7 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.723A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) | |
11 | g.71441407T>C | CA381694660 | DHCR7 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.723A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) | dbSNP |
11 | g.71441407T>G | CA381694661 | DHCR7 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.723A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71441408G>A | CA381694662 | DHCR7 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.722C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) | |
11 | g.71441408G>C | CA381694663 | DHCR7 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.722C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) | |
11 | g.71441408G>T | CA381694664 | DHCR7 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.722C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) | |
11 | g.71441409C>A | CA475518495 | DHCR7 | c.444G>T (p.Leu148=) c.270G>T (p.Leu90=) c.480G>T (p.Leu160=) n.721G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.348G>T (p.Leu116=) | |
11 | g.71441409C>G | CA475518496 | DHCR7 | c.444G>C (p.Leu148=) c.270G>C (p.Leu90=) c.480G>C (p.Leu160=) n.721G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.348G>C (p.Leu116=) | |
11 | g.71441409C>T | CA475518497 | DHCR7 | c.444G>A (p.Leu148=) c.270G>A (p.Leu90=) c.480G>A (p.Leu160=) n.721G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.348G>A (p.Leu116=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441410A= | CA1981489763 | DHCR7 | c.443T= (p.Leu148=) c.269T= (p.Leu90=) c.479T= (p.Leu160=) n.720T= c.-143T= (n.-143T=) c.347T= (p.Leu116=) | |
11 | g.71441410A>C | CA381694665 | DHCR7 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.720T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) | |
11 | g.71441410A>G | CA381694666 | DHCR7 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.720T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441410A>T | CA381694667 | DHCR7 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.720T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.71441410dup | CA2842639789 | DHCR7 | c.443dup (p.Gln149AlafsTer?) c.269dup (p.Gln91AlafsTer?) c.479dup (p.Gln161AlafsTer?) n.720dup c.-143dup (n.-143dup) c.347dup (p.Gln117AlafsTer?) | |
11 | g.71441411G>A | CA6162558 | DHCR7 | c.442C>T (p.Leu148=) c.268C>T (p.Leu90=) c.478C>T (p.Leu160=) n.719C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.346C>T (p.Leu116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441411G>C | CA381694669 | DHCR7 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.268C>G (p.Leu90Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.719C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) | |
11 | g.71441411G= | CA1981489764 | DHCR7 | c.442C= (p.Leu148=) c.268C= (p.Leu90=) c.478C= (p.Leu160=) n.719C= c.-144C= (n.-144C=) c.346C= (p.Leu116=) | |
11 | g.71441411G>T | CA381694668 | DHCR7 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.268C>A (p.Leu90Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.719C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) | |
11 | g.71441412del | CA2792628235 | DHCR7 | c.442del (p.Leu148CysfsTer?) c.268del (p.Leu90CysfsTer?) c.478del (p.Leu160CysfsTer?) n.719del c.-144del (n.-144del) c.346del (p.Leu116CysfsTer?) | |
11 | g.71441412G>A | CA475518498 | DHCR7 | c.441C>T (p.Gly147=) c.267C>T (p.Gly89=) c.477C>T (p.Gly159=) n.718C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.345C>T (p.Gly115=) | dbSNP |
11 | g.71441412G>C | CA475518499 | DHCR7 | c.441C>G (p.Gly147=) c.267C>G (p.Gly89=) c.477C>G (p.Gly159=) n.718C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.345C>G (p.Gly115=) | |
11 | g.71441412G= | CA1981489765 | DHCR7 | c.441C= (p.Gly147=) c.267C= (p.Gly89=) c.477C= (p.Gly159=) n.718C= c.-145C= (n.-145C=) c.345C= (p.Gly115=) | |
11 | g.71441412G>T | CA475518500 | DHCR7 | c.441C>A (p.Gly147=) c.267C>A (p.Gly89=) c.477C>A (p.Gly159=) n.718C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.345C>A (p.Gly115=) | |
11 | g.71441413C>A | CA381694670 | DHCR7 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.717G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) | dbSNP |
11 | g.71441413C= | CA1981489766 | DHCR7 | c.440G= (p.Gly147=) c.266G= (p.Gly89=) c.476G= (p.Gly159=) n.717G= c.-146G= (n.-146G=) c.344G= (p.Gly115=) | |
11 | g.71441413C>G | CA381694671 | DHCR7 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.717G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71441413C>T | CA6162559 | DHCR7 | c.440G>A (p.Gly147Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.717G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441414C>A | CA381694672 | DHCR7 | c.439G>T (p.Gly147Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.716G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71441414C= | CA1981489767 | DHCR7 | c.439G= (p.Gly147=) c.265G= (p.Gly89=) c.475G= (p.Gly159=) n.716G= c.-147G= (n.-147G=) c.343G= (p.Gly115=) | |
11 | g.71441414C>G | CA381694673 | DHCR7 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.716G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) | |
11 | g.71441414C>T | CA381694674 | DHCR7 | c.439G>A (p.Gly147Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.716G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71441414_71441415delinsTG | CA2580084860 | DHCR7 | c.438_439delinsCA (p.Gly147Ser) c.264_265delinsCA (p.Gly89Ser) c.474_475delinsCA (p.Gly159Ser) n.715_716delinsCA c.-148_-147delinsCA (n.-148_-147delinsCA) c.342_343delinsCA (p.Gly115Ser) | ClinVar |
11 | g.71441414_71441415insG | CA939375552 | DHCR7 | c.438_439insC (p.Gly147ArgfsTer?) c.264_265insC (p.Gly89ArgfsTer?) c.474_475insC (p.Gly159ArgfsTer?) n.715_716insC c.-148_-147insC (n.-148_-147insC) c.342_343insC (p.Gly115ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441415A= | CA1981489768 | DHCR7 | c.438T= (p.Asn146=) c.264T= (p.Asn88=) c.474T= (p.Asn158=) n.715T= c.-148T= (n.-148T=) c.342T= (p.Asn114=) | |
11 | g.71441415A>C | CA6162560 | DHCR7 | c.438T>G (p.Asn146Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.715T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.342T>G (p.Asn114Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441415A>G | CA147249 | DHCR7 | c.438T>C (p.Asn146=) c.264T>C (p.Asn88=) c.474T>C (p.Asn158=) n.715T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.342T>C (p.Asn114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441415A>T | CA381694675 | DHCR7 | c.438T>A (p.Asn146Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.715T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.342T>A (p.Asn114Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441416T>A | CA381694676 | DHCR7 | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.714A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) | |
11 | g.71441416T>C | CA381694677 | DHCR7 | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.714A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) | dbSNP |
11 | g.71441416T>G | CA381694678 | DHCR7 | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.714A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) | |
11 | g.71441416T= | CA1981489769 | DHCR7 | c.437A= (p.Asn146=) c.263A= (p.Asn88=) c.473A= (p.Asn158=) n.714A= c.-149A= (n.-149A=) c.341A= (p.Asn114=) | |
11 | g.71441417T>A | CA381694679 | DHCR7 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.713A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) | |
11 | g.71441417T>C | CA381694681 | DHCR7 | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.713A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) | |
11 | g.71441417T>G | CA381694680 | DHCR7 | c.436A>C (p.Asn146His) c.262A>C (p.Asn88His) c.472A>C (p.Asn158His) n.713A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.340A>C (p.Asn114His) | gnomAD v4 |
11 | g.71441418G>A | CA224279883 | DHCR7 | c.435C>T (p.Ile145=) c.261C>T (p.Ile87=) c.471C>T (p.Ile157=) n.712C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.339C>T (p.Ile113=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.71441418G>C | CA381694682 | DHCR7 | c.435C>G (p.Ile145Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.471C>G (p.Ile157Met) n.712C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.339C>G (p.Ile113Met) | |
11 | g.71441418G= | CA1981489770 | DHCR7 | c.435C= (p.Ile145=) c.261C= (p.Ile87=) c.471C= (p.Ile157=) n.712C= c.-151C= (n.-151C=) c.339C= (p.Ile113=) | |
11 | g.71441418G>T | CA475518501 | DHCR7 | c.435C>A (p.Ile145=) c.261C>A (p.Ile87=) c.471C>A (p.Ile157=) n.712C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.339C>A (p.Ile113=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441419A>C | CA381694684 | DHCR7 | c.434T>G (p.Ile145Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) n.711T>G c.-152T>G (n.-152T>G) c.338T>G (p.Ile113Ser) | |
11 | g.71441419A>G | CA381694683 | DHCR7 | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.711T>C c.-152T>C (n.-152T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) | |
11 | g.71441419A>T | CA381694685 | DHCR7 | c.434T>A (p.Ile145Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) n.711T>A c.-152T>A (n.-152T>A) c.338T>A (p.Ile113Asn) | |
11 | g.71441420T>A | CA381694686 | DHCR7 | c.433A>T (p.Ile145Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) n.710A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.337A>T (p.Ile113Phe) | dbSNP |
11 | g.71441420T>C | CA381694687 | DHCR7 | c.433A>G (p.Ile145Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.710A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) | gnomAD v4 |
11 | g.71441420T>G | CA381694688 | DHCR7 | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.710A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441420T= | CA1981489771 | DHCR7 | c.433A= (p.Ile145=) c.259A= (p.Ile87=) c.469A= (p.Ile157=) n.710A= c.-153A= (n.-153A=) c.337A= (p.Ile113=) | |
11 | g.71441421C>A | CA381694689 | DHCR7 | c.432G>T (p.Gln144His) c.258G>T (p.Gln86His) c.468G>T (p.Gln156His) n.709G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.336G>T (p.Gln112His) | |
11 | g.71441421C>G | CA381694690 | DHCR7 | c.432G>C (p.Gln144His) c.258G>C (p.Gln86His) c.468G>C (p.Gln156His) n.709G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.336G>C (p.Gln112His) | |
11 | g.71441421C>T | CA475518504 | DHCR7 | c.432G>A (p.Gln144=) c.258G>A (p.Gln86=) c.468G>A (p.Gln156=) n.709G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.336G>A (p.Gln112=) | |
11 | g.71441422T>A | CA381694691 | DHCR7 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.708A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
11 | g.71441422T>C | CA6162561 | DHCR7 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.708A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441422T>G | CA381694692 | DHCR7 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.708A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
11 | g.71441422T= | CA1981489772 | DHCR7 | c.431A= (p.Gln144=) c.257A= (p.Gln86=) c.467A= (p.Gln156=) n.708A= c.-155A= (n.-155A=) c.335A= (p.Gln112=) | |
11 | g.71441423G>A | CA381694693 | DHCR7 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.707C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
11 | g.71441423G>C | CA381694694 | DHCR7 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.707C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.71441423G>T | CA381694695 | DHCR7 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.707C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
11 | g.71441424A= | CA1981489773 | DHCR7 | c.429T= (p.Tyr143=) c.255T= (p.Tyr85=) c.465T= (p.Tyr155=) n.706T= c.-157T= (n.-157T=) c.333T= (p.Tyr111=) | |
11 | g.71441424A>C | CA381694696 | DHCR7 | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.706T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.333T>G (p.Tyr111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441424A>G | CA475518505 | DHCR7 | c.429T>C (p.Tyr143=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.465T>C (p.Tyr155=) n.706T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.333T>C (p.Tyr111=) | gnomAD v4 |
11 | g.71441424A>T | CA381694697 | DHCR7 | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.706T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.333T>A (p.Tyr111Ter) | |
11 | g.71441425T>A | CA381694698 | DHCR7 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.705A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) | |
11 | g.71441425T>C | CA381694700 | DHCR7 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.705A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) | |
11 | g.71441425T>G | CA381694699 | DHCR7 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.705A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) | |
11 | g.71441426A>C | CA381694701 | DHCR7 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.704T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) | |
11 | g.71441426A>G | CA381694702 | DHCR7 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.463T>C (p.Tyr155His) n.704T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) | |
11 | g.71441426A>T | CA381694703 | DHCR7 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.704T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) | |
11 | g.71441427C>A | CA381694704 | DHCR7 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.703G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.330G>T (p.Lys110Asn) | |
11 | g.71441427C>G | CA381694705 | DHCR7 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.703G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.330G>C (p.Lys110Asn) | |
11 | g.71441427C>T | CA475518516 | DHCR7 | c.426G>A (p.Lys142=) c.252G>A (p.Lys84=) c.462G>A (p.Lys154=) n.703G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.330G>A (p.Lys110=) | |
11 | g.71441428T>A | CA381694706 | DHCR7 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.251A>T (p.Lys84Met) c.461A>T (p.Lys154Met) n.702A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.329A>T (p.Lys110Met) | |
11 | g.71441428T>C | CA381694707 | DHCR7 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.702A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) | |
11 | g.71441428T>G | CA381694708 | DHCR7 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.702A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) | |
11 | g.71441429T>A | CA381694709 | DHCR7 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.701A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) | |
11 | g.71441429T>C | CA381694710 | DHCR7 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.701A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441429T>G | CA381694711 | DHCR7 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.701A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) | |
11 | g.71441429T= | CA1981489774 | DHCR7 | c.424A= (p.Lys142=) c.250A= (p.Lys84=) c.460A= (p.Lys154=) n.701A= c.-162A= (n.-162A=) c.328A= (p.Lys110=) | |
11 | g.71441430G>A | CA475518527 | DHCR7 | c.423C>T (p.Asn141=) c.249C>T (p.Asn83=) c.459C>T (p.Asn153=) n.700C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.327C>T (p.Asn109=) | |
11 | g.71441430G>C | CA381694712 | DHCR7 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.700C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.327C>G (p.Asn109Lys) | |
11 | g.71441430G>T | CA381694713 | DHCR7 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.700C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.327C>A (p.Asn109Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.71441431T>A | CA381694714 | DHCR7 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.699A>T c.-164A>T (n.-164A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) | |
11 | g.71441431T>C | CA381694715 | DHCR7 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.699A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) | |
11 | g.71441431T>G | CA381694716 | DHCR7 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.699A>C c.-164A>C (n.-164A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) | |
11 | g.71441432del | CA2580085015 | DHCR7 | c.422del (p.Asn141ThrfsTer?) c.248del (p.Asn83ThrfsTer?) c.458del (p.Asn153ThrfsTer?) n.699del c.-164del (n.-164del) c.326del (p.Asn109ThrfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441432T>A | CA381694717 | DHCR7 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.698A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) | |
11 | g.71441432T>C | CA381694718 | DHCR7 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.698A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) | |
11 | g.71441432T>G | CA381694719 | DHCR7 | c.421A>C (p.Asn141His) c.247A>C (p.Asn83His) c.457A>C (p.Asn153His) n.698A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.325A>C (p.Asn109His) | |
11 | g.71441433C>A | CA475518546 | DHCR7 | c.420G>T (p.Val140=) c.246G>T (p.Val82=) c.456G>T (p.Val152=) n.697G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.324G>T (p.Val108=) | gnomAD v4 |
11 | g.71441433C>G | CA475518548 | DHCR7 | c.420G>C (p.Val140=) c.246G>C (p.Val82=) c.456G>C (p.Val152=) n.697G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.324G>C (p.Val108=) | |
11 | g.71441433C>T | CA475518551 | DHCR7 | c.420G>A (p.Val140=) c.246G>A (p.Val82=) c.456G>A (p.Val152=) n.697G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.324G>A (p.Val108=) | |
11 | g.71441435_71441436del | CA2614860929 | DHCR7 | c.419_420del (p.Val140GlufsTer?) c.245_246del (p.Val82GlufsTer?) c.455_456del (p.Val152GlufsTer?) n.696_697del c.-167_-166del (n.-167_-166del) c.323_324del (p.Val108GlufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71441434A>C | CA381694720 | DHCR7 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.696T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) | |
11 | g.71441434A>G | CA381694721 | DHCR7 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.696T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) | |
11 | g.71441434A>T | CA381694722 | DHCR7 | c.419T>A (p.Val140Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.696T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) | |
11 | g.71441435C>A | CA381694723 | DHCR7 | c.418G>T (p.Val140Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.695G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) | |
11 | g.71441435C= | CA1981489775 | DHCR7 | c.418G= (p.Val140=) c.244G= (p.Val82=) c.454G= (p.Val152=) n.695G= c.-168G= (n.-168G=) c.322G= (p.Val108=) | |
11 | g.71441435C>G | CA381694724 | DHCR7 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.695G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) | |
11 | g.71441435C>T | CA6162562 | DHCR7 | c.418G>A (p.Val140Met) c.244G>A (p.Val82Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.695G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.322G>A (p.Val108Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441436A>C | CA475518564 | DHCR7 | c.417T>G (p.Val139=) c.243T>G (p.Val81=) c.453T>G (p.Val151=) n.694T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.321T>G (p.Val107=) | |
11 | g.71441436A>G | CA475518566 | DHCR7 | c.417T>C (p.Val139=) c.243T>C (p.Val81=) c.453T>C (p.Val151=) n.694T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.321T>C (p.Val107=) | |
11 | g.71441436A>T | CA475518569 | DHCR7 | c.417T>A (p.Val139=) c.243T>A (p.Val81=) c.453T>A (p.Val151=) n.694T>A c.-169T>A (n.-169T>A) c.321T>A (p.Val107=) | |
11 | g.71441437A= | CA1981489776 | DHCR7 | c.416T= (p.Val139=) c.242T= (p.Val81=) c.452T= (p.Val151=) n.693T= c.-170T= (n.-170T=) c.320T= (p.Val107=) | |
11 | g.71441437A>C | CA381694727 | DHCR7 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.693T>G c.-170T>G (n.-170T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71441437A>G | CA381694726 | DHCR7 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.693T>C c.-170T>C (n.-170T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) | |
11 | g.71441437A>T | CA381694725 | DHCR7 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) n.693T>A c.-170T>A (n.-170T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.71441438C>A | CA381694728 | DHCR7 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) n.692G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.71441438C= | CA1981489777 | DHCR7 | c.415G= (p.Val139=) c.241G= (p.Val81=) c.451G= (p.Val151=) n.692G= c.-171G= (n.-171G=) c.319G= (p.Val107=) | |
11 | g.71441438C>G | CA381694729 | DHCR7 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.692G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441438C>T | CA6162563 | DHCR7 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) n.692G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441441del | CA2614860945 | DHCR7 | c.415del c.241del c.451del n.692del c.-171del c.319del | gnomAD v4 |
11 | g.71441439C>A | CA475518579 | DHCR7 | c.414G>T (p.Gly138=) c.240G>T (p.Gly80=) c.450G>T (p.Gly150=) n.691G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.318G>T (p.Gly106=) | |
11 | g.71441439C>G | CA475518584 | DHCR7 | c.414G>C (p.Gly138=) c.240G>C (p.Gly80=) c.450G>C (p.Gly150=) n.691G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.318G>C (p.Gly106=) | gnomAD v4 |
11 | g.71441439C>T | CA475518581 | DHCR7 | c.414G>A (p.Gly138=) c.240G>A (p.Gly80=) c.450G>A (p.Gly150=) n.691G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.318G>A (p.Gly106=) | |
11 | g.71441440C>A | CA381694730 | DHCR7 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.690G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71441440C= | CA1981489778 | DHCR7 | c.413G= (p.Gly138=) c.239G= (p.Gly80=) c.449G= (p.Gly150=) n.690G= c.-173G= (n.-173G=) c.317G= (p.Gly106=) | |
11 | g.71441440C>G | CA381694731 | DHCR7 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.690G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) | |
11 | g.71441440C>T | CA381694732 | DHCR7 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.690G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441441C>A | CA381694733 | DHCR7 | c.413-1G>T (n.413-1G>T) c.239-1G>T (n.239-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.690-1G>T c.-173-1G>T (n.-173-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) | |
11 | g.71441441C= | CA1981489779 | DHCR7 | c.413-1G= (n.413-1G=) c.239-1G= (n.239-1G=) c.449-1G= (n.449-1G=) n.690-1G= c.-173-1G= (n.-173-1G=) c.317-1G= (n.317-1G=) | |
11 | g.71441441C>G | CA381694734 | DHCR7 | c.413-1G>C (n.413-1G>C) c.239-1G>C (n.239-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.690-1G>C c.-173-1G>C (n.-173-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) | |
11 | g.71441441C>T | CA16041555 | DHCR7 | c.413-1G>A (n.413-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.690-1G>A c.-173-1G>A (n.-173-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441442T>A | CA381694735 | DHCR7 | c.413-2A>T (n.413-2A>T) c.239-2A>T (n.239-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.690-2A>T c.-173-2A>T (n.-173-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) | |
11 | g.71441442T>C | CA6162564 | DHCR7 | c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.239-2A>G (n.239-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.690-2A>G c.-173-2A>G (n.-173-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71441442T>G | CA381694736 | DHCR7 | c.413-2A>C (n.413-2A>C) c.239-2A>C (n.239-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.690-2A>C c.-173-2A>C (n.-173-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) | |
11 | g.71441442T= | CA1981489780 | DHCR7 | c.413-2A= (n.413-2A=) c.239-2A= (n.239-2A=) c.449-2A= (n.449-2A=) n.690-2A= c.-173-2A= (n.-173-2A=) c.317-2A= (n.317-2A=) | |
11 | g.71441443G>A | CA2574909203 | DHCR7 | c.413-3C>T (n.413-3C>T) c.239-3C>T (n.239-3C>T) c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.690-3C>T c.-173-3C>T (n.-173-3C>T) c.317-3C>T (n.317-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441444C>A | CA2614860975 | DHCR7 | c.413-4G>T (n.413-4G>T) c.239-4G>T (n.239-4G>T) c.449-4G>T (n.449-4G>T) n.690-4G>T c.-173-4G>T (n.-173-4G>T) c.317-4G>T (n.317-4G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441444C= | CA1981489781 | DHCR7 | c.413-4G= (n.413-4G=) c.239-4G= (n.239-4G=) c.449-4G= (n.449-4G=) n.690-4G= c.-173-4G= (n.-173-4G=) c.317-4G= (n.317-4G=) | |
11 | g.71441444C>G | CA2574909205 | DHCR7 | c.413-4G>C (n.413-4G>C) c.239-4G>C (n.239-4G>C) c.449-4G>C (n.449-4G>C) n.690-4G>C c.-173-4G>C (n.-173-4G>C) c.317-4G>C (n.317-4G>C) | |
11 | g.71441444C>T | CA600241249 | DHCR7 | c.413-4G>A (n.413-4G>A) c.239-4G>A (n.239-4G>A) c.449-4G>A (n.449-4G>A) n.690-4G>A c.-173-4G>A (n.-173-4G>A) c.317-4G>A (n.317-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71441444_71441445del | CA2574909204 | DHCR7 | c.413-5_413-4del (n.413-5_413-4del) c.239-5_239-4del (n.239-5_239-4del) c.449-5_449-4del (n.449-5_449-4del) n.690-5_690-4del c.-173-5_-173-4del (n.-173-5_-173-4del) c.317-5_317-4del (n.317-5_317-4del) | |
11 | g.71441446G>A | CA1981489783 | DHCR7 | c.413-6C>T (n.413-6C>T) c.239-6C>T (n.239-6C>T) c.449-6C>T (n.449-6C>T) n.690-6C>T c.-173-6C>T (n.-173-6C>T) c.317-6C>T (n.317-6C>T) | dbSNP |
11 | g.71441446G>C | CA2614860978 | DHCR7 | c.413-6C>G (n.413-6C>G) c.239-6C>G (n.239-6C>G) c.449-6C>G (n.449-6C>G) n.690-6C>G c.-173-6C>G (n.-173-6C>G) c.317-6C>G (n.317-6C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71441446G= | CA1981489782 | DHCR7 | c.413-6C= (n.413-6C=) c.239-6C= (n.239-6C=) c.449-6C= (n.449-6C=) n.690-6C= c.-173-6C= (n.-173-6C=) c.317-6C= (n.317-6C=) | |
11 | g.71441446G>T | CA2614860982 | DHCR7 | c.413-6C>A (n.413-6C>A) c.239-6C>A (n.239-6C>A) c.449-6C>A (n.449-6C>A) n.690-6C>A c.-173-6C>A (n.-173-6C>A) c.317-6C>A (n.317-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441448T>A | CA2614860986 | DHCR7 | c.413-8A>T (n.413-8A>T) c.239-8A>T (n.239-8A>T) c.449-8A>T (n.449-8A>T) n.690-8A>T c.-173-8A>T (n.-173-8A>T) c.317-8A>T (n.317-8A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441448T>C | CA2574909206 | DHCR7 | c.413-8A>G (n.413-8A>G) c.239-8A>G (n.239-8A>G) c.449-8A>G (n.449-8A>G) n.690-8A>G c.-173-8A>G (n.-173-8A>G) c.317-8A>G (n.317-8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441449G>A | CA2614860990 | DHCR7 | c.413-9C>T (n.413-9C>T) c.239-9C>T (n.239-9C>T) c.449-9C>T (n.449-9C>T) n.690-9C>T c.-173-9C>T (n.-173-9C>T) c.317-9C>T (n.317-9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441449G>T | CA2614860992 | DHCR7 | c.413-9C>A (n.413-9C>A) c.239-9C>A (n.239-9C>A) c.449-9C>A (n.449-9C>A) n.690-9C>A c.-173-9C>A (n.-173-9C>A) c.317-9C>A (n.317-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441452G>A | CA6162565 | DHCR7 | c.413-12C>T (n.413-12C>T) c.239-12C>T (n.239-12C>T) c.449-12C>T (n.449-12C>T) n.690-12C>T c.-173-12C>T (n.-173-12C>T) c.317-12C>T (n.317-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441452G= | CA1981489784 | DHCR7 | c.413-12C= (n.413-12C=) c.239-12C= (n.239-12C=) c.449-12C= (n.449-12C=) n.690-12C= c.-173-12C= (n.-173-12C=) c.317-12C= (n.317-12C=) | |
11 | g.71441453G>A | CA2792628247 | DHCR7 | c.413-13C>T (n.413-13C>T) c.239-13C>T (n.239-13C>T) c.449-13C>T (n.449-13C>T) n.690-13C>T c.-173-13C>T (n.-173-13C>T) c.317-13C>T (n.317-13C>T) | |
11 | g.71441453G= | CA1981489785 | DHCR7 | c.413-13C= (n.413-13C=) c.239-13C= (n.239-13C=) c.449-13C= (n.449-13C=) n.690-13C= c.-173-13C= (n.-173-13C=) c.317-13C= (n.317-13C=) | |
11 | g.71441453G>T | CA6162566 | DHCR7 | c.413-13C>A (n.413-13C>A) c.239-13C>A (n.239-13C>A) c.449-13C>A (n.449-13C>A) n.690-13C>A c.-173-13C>A (n.-173-13C>A) c.317-13C>A (n.317-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71441454A>G | CA2614860997 | DHCR7 | c.413-14T>C (n.413-14T>C) c.239-14T>C (n.239-14T>C) c.449-14T>C (n.449-14T>C) n.690-14T>C c.-173-14T>C (n.-173-14T>C) c.317-14T>C (n.317-14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71441455T>C | CA654557166 | DHCR7 | c.413-15A>G (n.413-15A>G) c.239-15A>G (n.239-15A>G) c.449-15A>G (n.449-15A>G) n.690-15A>G c.-173-15A>G (n.-173-15A>G) c.317-15A>G (n.317-15A>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71441457C>A | CA2614860999 | DHCR7 | c.413-17G>T (n.413-17G>T) c.239-17G>T (n.239-17G>T) c.449-17G>T (n.449-17G>T) n.690-17G>T c.-173-17G>T (n.-173-17G>T) c.317-17G>T (n.317-17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441457C>G | CA2614860998 | DHCR7 | c.413-17G>C (n.413-17G>C) c.239-17G>C (n.239-17G>C) c.449-17G>C (n.449-17G>C) n.690-17G>C c.-173-17G>C (n.-173-17G>C) c.317-17G>C (n.317-17G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441458A>G | CA2614861002 | DHCR7 | c.413-18T>C (n.413-18T>C) c.239-18T>C (n.239-18T>C) c.449-18T>C (n.449-18T>C) n.690-18T>C c.-173-18T>C (n.-173-18T>C) c.317-18T>C (n.317-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71441459G>A | CA2740093124 | DHCR7 | c.413-19C>T (n.413-19C>T) c.239-19C>T (n.239-19C>T) c.449-19C>T (n.449-19C>T) n.690-19C>T c.-173-19C>T (n.-173-19C>T) c.317-19C>T (n.317-19C>T) | ClinVar |
11 | g.71441462A= | CA1981489786 | DHCR7 | c.413-22T= (n.413-22T=) c.239-22T= (n.239-22T=) c.449-22T= (n.449-22T=) n.690-22T= c.-173-22T= (n.-173-22T=) c.317-22T= (n.317-22T=) | |
11 | g.71441462A>C | CA6162567 | DHCR7 | c.413-22T>G (n.413-22T>G) c.239-22T>G (n.239-22T>G) c.449-22T>G (n.449-22T>G) n.690-22T>G c.-173-22T>G (n.-173-22T>G) c.317-22T>G (n.317-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441463T>C | CA2574909208 | DHCR7 | c.413-23A>G (n.413-23A>G) c.239-23A>G (n.239-23A>G) c.449-23A>G (n.449-23A>G) n.690-23A>G c.-173-23A>G (n.-173-23A>G) c.317-23A>G (n.317-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71441464G>T | CA2614861003 | DHCR7 | c.413-24C>A (n.413-24C>A) c.239-24C>A (n.239-24C>A) c.449-24C>A (n.449-24C>A) n.690-24C>A c.-173-24C>A (n.-173-24C>A) c.317-24C>A (n.317-24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441465A>C | CA2574909209 | DHCR7 | c.413-25T>G (n.413-25T>G) c.239-25T>G (n.239-25T>G) c.449-25T>G (n.449-25T>G) n.690-25T>G c.-173-25T>G (n.-173-25T>G) c.317-25T>G (n.317-25T>G) | |
11 | g.71441466A= | CA1981489787 | DHCR7 | c.413-26T= (n.413-26T=) c.239-26T= (n.239-26T=) c.449-26T= (n.449-26T=) n.690-26T= c.-173-26T= (n.-173-26T=) c.317-26T= (n.317-26T=) | |
11 | g.71441466A>C | CA600241250 | DHCR7 | c.413-26T>G (n.413-26T>G) c.239-26T>G (n.239-26T>G) c.449-26T>G (n.449-26T>G) n.690-26T>G c.-173-26T>G (n.-173-26T>G) c.317-26T>G (n.317-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71441466A>G | CA2614861004 | DHCR7 | c.413-26T>C (n.413-26T>C) c.239-26T>C (n.239-26T>C) c.449-26T>C (n.449-26T>C) n.690-26T>C c.-173-26T>C (n.-173-26T>C) c.317-26T>C (n.317-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71441467G>T | CA2574909210 | DHCR7 | c.413-27C>A (n.413-27C>A) c.239-27C>A (n.239-27C>A) c.449-27C>A (n.449-27C>A) n.690-27C>A c.-173-27C>A (n.-173-27C>A) c.317-27C>A (n.317-27C>A) | |
11 | g.71441469C>A | CA1981489789 | DHCR7 | c.413-29G>T (n.413-29G>T) c.239-29G>T (n.239-29G>T) c.449-29G>T (n.449-29G>T) n.690-29G>T c.-173-29G>T (n.-173-29G>T) c.317-29G>T (n.317-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441469C= | CA1981489788 | DHCR7 | c.413-29G= (n.413-29G=) c.239-29G= (n.239-29G=) c.449-29G= (n.449-29G=) n.690-29G= c.-173-29G= (n.-173-29G=) c.317-29G= (n.317-29G=) | |
11 | g.71441469C>T | CA6162568 | DHCR7 | c.413-29G>A (n.413-29G>A) c.239-29G>A (n.239-29G>A) c.449-29G>A (n.449-29G>A) n.690-29G>A c.-173-29G>A (n.-173-29G>A) c.317-29G>A (n.317-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441470G>A | CA6162569 | DHCR7 | c.413-30C>T (n.413-30C>T) c.239-30C>T (n.239-30C>T) c.449-30C>T (n.449-30C>T) n.690-30C>T c.-173-30C>T (n.-173-30C>T) c.317-30C>T (n.317-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441470G= | CA1981489790 | DHCR7 | c.413-30C= (n.413-30C=) c.239-30C= (n.239-30C=) c.449-30C= (n.449-30C=) n.690-30C= c.-173-30C= (n.-173-30C=) c.317-30C= (n.317-30C=) | |
11 | g.71441470G>T | CA6162570 | DHCR7 | c.413-30C>A (n.413-30C>A) c.239-30C>A (n.239-30C>A) c.449-30C>A (n.449-30C>A) n.690-30C>A c.-173-30C>A (n.-173-30C>A) c.317-30C>A (n.317-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71441471C>A | CA2574909211 | DHCR7 | c.413-31G>T (n.413-31G>T) c.239-31G>T (n.239-31G>T) c.449-31G>T (n.449-31G>T) n.690-31G>T c.-173-31G>T (n.-173-31G>T) c.317-31G>T (n.317-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441471C= | CA1981489791 | DHCR7 | c.413-31G= (n.413-31G=) c.239-31G= (n.239-31G=) c.449-31G= (n.449-31G=) n.690-31G= c.-173-31G= (n.-173-31G=) c.317-31G= (n.317-31G=) | |
11 | g.71441471C>T | CA6162571 | DHCR7 | c.413-31G>A (n.413-31G>A) c.239-31G>A (n.239-31G>A) c.449-31G>A (n.449-31G>A) n.690-31G>A c.-173-31G>A (n.-173-31G>A) c.317-31G>A (n.317-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441473T>C | CA2842639792 | DHCR7 | c.413-33A>G (n.413-33A>G) c.239-33A>G (n.239-33A>G) c.449-33A>G (n.449-33A>G) n.690-33A>G c.-173-33A>G (n.-173-33A>G) c.317-33A>G (n.317-33A>G) | |
11 | g.71441474T>C | CA600241251 | DHCR7 | c.413-34A>G (n.413-34A>G) c.239-34A>G (n.239-34A>G) c.449-34A>G (n.449-34A>G) n.690-34A>G c.-173-34A>G (n.-173-34A>G) c.317-34A>G (n.317-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71441474T= | CA1981489792 | DHCR7 | c.413-34A= (n.413-34A=) c.239-34A= (n.239-34A=) c.449-34A= (n.449-34A=) n.690-34A= c.-173-34A= (n.-173-34A=) c.317-34A= (n.317-34A=) | |
11 | g.71441477del | CA2842639793 | DHCR7 | c.413-35del (n.413-35del) c.239-35del (n.239-35del) c.449-35del (n.449-35del) n.690-35del c.-173-35del (n.-173-35del) c.317-35del (n.317-35del) | |
11 | g.71441476C>A | CA2574909212 | DHCR7 | c.413-36G>T (n.413-36G>T) c.239-36G>T (n.239-36G>T) c.449-36G>T (n.449-36G>T) n.690-36G>T c.-173-36G>T (n.-173-36G>T) c.317-36G>T (n.317-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441476C= | CA1981489793 | DHCR7 | c.413-36G= (n.413-36G=) c.239-36G= (n.239-36G=) c.449-36G= (n.449-36G=) n.690-36G= c.-173-36G= (n.-173-36G=) c.317-36G= (n.317-36G=) | |
11 | g.71441476C>G | CA2574909213 | DHCR7 | c.413-36G>C (n.413-36G>C) c.239-36G>C (n.239-36G>C) c.449-36G>C (n.449-36G>C) n.690-36G>C c.-173-36G>C (n.-173-36G>C) c.317-36G>C (n.317-36G>C) | |
11 | g.71441476C>T | CA1981489794 | DHCR7 | c.413-36G>A (n.413-36G>A) c.239-36G>A (n.239-36G>A) c.449-36G>A (n.449-36G>A) n.690-36G>A c.-173-36G>A (n.-173-36G>A) c.317-36G>A (n.317-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441477C>A | CA2574909215 | DHCR7 | c.413-37G>T (n.413-37G>T) c.239-37G>T (n.239-37G>T) c.449-37G>T (n.449-37G>T) n.690-37G>T c.-173-37G>T (n.-173-37G>T) c.317-37G>T (n.317-37G>T) | |
11 | g.71441478A= | CA1981489795 | DHCR7 | c.413-38T= (n.413-38T=) c.239-38T= (n.239-38T=) c.449-38T= (n.449-38T=) n.690-38T= c.-173-38T= (n.-173-38T=) c.317-38T= (n.317-38T=) | |
11 | g.71441478A>G | CA1981489796 | DHCR7 | c.413-38T>C (n.413-38T>C) c.239-38T>C (n.239-38T>C) c.449-38T>C (n.449-38T>C) n.690-38T>C c.-173-38T>C (n.-173-38T>C) c.317-38T>C (n.317-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441480C= | CA1981489797 | DHCR7 | c.413-40G= (n.413-40G=) c.239-40G= (n.239-40G=) c.449-40G= (n.449-40G=) n.690-40G= c.-173-40G= (n.-173-40G=) c.317-40G= (n.317-40G=) | |
11 | g.71441480C>T | CA1981489798 | DHCR7 | c.413-40G>A (n.413-40G>A) c.239-40G>A (n.239-40G>A) c.449-40G>A (n.449-40G>A) n.690-40G>A c.-173-40G>A (n.-173-40G>A) c.317-40G>A (n.317-40G>A) | dbSNP |
11 | g.71441481C>A | CA2838200068 | DHCR7 | c.413-41G>T (n.413-41G>T) c.239-41G>T (n.239-41G>T) c.449-41G>T (n.449-41G>T) n.690-41G>T c.-173-41G>T (n.-173-41G>T) c.317-41G>T (n.317-41G>T) | |
11 | g.71441481C= | CA1981489799 | DHCR7 | c.413-41G= (n.413-41G=) c.239-41G= (n.239-41G=) c.449-41G= (n.449-41G=) n.690-41G= c.-173-41G= (n.-173-41G=) c.317-41G= (n.317-41G=) | |
11 | g.71441481C>T | CA679802627 | DHCR7 | c.413-41G>A (n.413-41G>A) c.239-41G>A (n.239-41G>A) c.449-41G>A (n.449-41G>A) n.690-41G>A c.-173-41G>A (n.-173-41G>A) c.317-41G>A (n.317-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441482C>A | CA1981489801 | DHCR7 | c.413-42G>T (n.413-42G>T) c.239-42G>T (n.239-42G>T) c.449-42G>T (n.449-42G>T) n.690-42G>T c.-173-42G>T (n.-173-42G>T) c.317-42G>T (n.317-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441482C= | CA1981489800 | DHCR7 | c.413-42G= (n.413-42G=) c.239-42G= (n.239-42G=) c.449-42G= (n.449-42G=) n.690-42G= c.-173-42G= (n.-173-42G=) c.317-42G= (n.317-42G=) | |
11 | g.71441482C>T | CA6162572 | DHCR7 | c.413-42G>A (n.413-42G>A) c.239-42G>A (n.239-42G>A) c.449-42G>A (n.449-42G>A) n.690-42G>A c.-173-42G>A (n.-173-42G>A) c.317-42G>A (n.317-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441482_71441483insAAACACACCCAAC | CA2792628253 | DHCR7 | c.413-42_413-41insTTGGGTGTGTTTG (n.413-42_413-41insTTGGGTGTGTTTG) c.239-42_239-41insTTGGGTGTGTTTG (n.239-42_239-41insTTGGGTGTGTTTG) c.449-42_449-41insTTGGGTGTGTTTG (n.449-42_449-41insTTGGGTGTGTTTG) n.690-42_690-41insTTGGGTGTGTTTG c.-173-42_-173-41insTTGGGTGTGTTTG (n.-173-42_-173-41insTTGGGTGTGTTTG) c.317-42_317-41insTTGGGTGTGTTTG (n.317-42_317-41insTTGGGTGTGTTTG) | |
11 | g.71441483_71441484dup | CA679802634 | DHCR7 | c.413-43_413-42dup (n.413-43_413-42dup) c.239-43_239-42dup (n.239-43_239-42dup) c.449-43_449-42dup (n.449-43_449-42dup) n.690-43_690-42dup c.-173-43_-173-42dup (n.-173-43_-173-42dup) c.317-43_317-42dup (n.317-43_317-42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441483G>A | CA6162573 | DHCR7 | c.413-43C>T (n.413-43C>T) c.239-43C>T (n.239-43C>T) c.449-43C>T (n.449-43C>T) n.690-43C>T c.-173-43C>T (n.-173-43C>T) c.317-43C>T (n.317-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441483G= | CA1981489802 | DHCR7 | c.413-43C= (n.413-43C=) c.239-43C= (n.239-43C=) c.449-43C= (n.449-43C=) n.690-43C= c.-173-43C= (n.-173-43C=) c.317-43C= (n.317-43C=) | |
11 | g.71441483G>T | CA2614861024 | DHCR7 | c.413-43C>A (n.413-43C>A) c.239-43C>A (n.239-43C>A) c.449-43C>A (n.449-43C>A) n.690-43C>A c.-173-43C>A (n.-173-43C>A) c.317-43C>A (n.317-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441484C>T | CA2792628256 | DHCR7 | c.413-44G>A (n.413-44G>A) c.239-44G>A (n.239-44G>A) c.449-44G>A (n.449-44G>A) n.690-44G>A c.-173-44G>A (n.-173-44G>A) c.317-44G>A (n.317-44G>A) | |
11 | g.71441485A>C | CA2614861025 | DHCR7 | c.413-45T>G (n.413-45T>G) c.239-45T>G (n.239-45T>G) c.449-45T>G (n.449-45T>G) n.690-45T>G c.-173-45T>G (n.-173-45T>G) c.317-45T>G (n.317-45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71441485A>G | CA2614861026 | DHCR7 | c.413-45T>C (n.413-45T>C) c.239-45T>C (n.239-45T>C) c.449-45T>C (n.449-45T>C) n.690-45T>C c.-173-45T>C (n.-173-45T>C) c.317-45T>C (n.317-45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71441486G>C | CA679802641 | DHCR7 | c.413-46C>G (n.413-46C>G) c.239-46C>G (n.239-46C>G) c.449-46C>G (n.449-46C>G) n.690-46C>G c.-173-46C>G (n.-173-46C>G) c.317-46C>G (n.317-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441486G= | CA1981489803 | DHCR7 | c.413-46C= (n.413-46C=) c.239-46C= (n.239-46C=) c.449-46C= (n.449-46C=) n.690-46C= c.-173-46C= (n.-173-46C=) c.317-46C= (n.317-46C=) | |
11 | g.71441486G>T | CA2614861029 | DHCR7 | c.413-46C>A (n.413-46C>A) c.239-46C>A (n.239-46C>A) c.449-46C>A (n.449-46C>A) n.690-46C>A c.-173-46C>A (n.-173-46C>A) c.317-46C>A (n.317-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441487T>A | CA224279904 | DHCR7 | c.413-47A>T (n.413-47A>T) c.239-47A>T (n.239-47A>T) c.449-47A>T (n.449-47A>T) n.690-47A>T c.-173-47A>T (n.-173-47A>T) c.317-47A>T (n.317-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441487T>C | CA2574909217 | DHCR7 | c.413-47A>G (n.413-47A>G) c.239-47A>G (n.239-47A>G) c.449-47A>G (n.449-47A>G) n.690-47A>G c.-173-47A>G (n.-173-47A>G) c.317-47A>G (n.317-47A>G) | |
11 | g.71441487T= | CA1981489804 | DHCR7 | c.413-47A= (n.413-47A=) c.239-47A= (n.239-47A=) c.449-47A= (n.449-47A=) n.690-47A= c.-173-47A= (n.-173-47A=) c.317-47A= (n.317-47A=) | |
11 | g.71441488G>A | CA2574909218 | DHCR7 | c.413-48C>T (n.413-48C>T) c.239-48C>T (n.239-48C>T) c.449-48C>T (n.449-48C>T) n.690-48C>T c.-173-48C>T (n.-173-48C>T) c.317-48C>T (n.317-48C>T) | |
11 | g.71441488G>T | CA2614861034 | DHCR7 | c.413-48C>A (n.413-48C>A) c.239-48C>A (n.239-48C>A) c.449-48C>A (n.449-48C>A) n.690-48C>A c.-173-48C>A (n.-173-48C>A) c.317-48C>A (n.317-48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441489A>T | CA2838527815 | DHCR7 | c.413-49T>A (n.413-49T>A) c.239-49T>A (n.239-49T>A) c.449-49T>A (n.449-49T>A) n.690-49T>A c.-173-49T>A (n.-173-49T>A) c.317-49T>A (n.317-49T>A) | |
11 | g.71441490G>A | CA2614861038 | DHCR7 | c.413-50C>T (n.413-50C>T) c.239-50C>T (n.239-50C>T) c.449-50C>T (n.449-50C>T) n.690-50C>T c.-173-50C>T (n.-173-50C>T) c.317-50C>T (n.317-50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441490G>C | CA224279906 | DHCR7 | c.413-50C>G (n.413-50C>G) c.239-50C>G (n.239-50C>G) c.449-50C>G (n.449-50C>G) n.690-50C>G c.-173-50C>G (n.-173-50C>G) c.317-50C>G (n.317-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441490G= | CA1981489805 | DHCR7 | c.413-50C= (n.413-50C=) c.239-50C= (n.239-50C=) c.449-50C= (n.449-50C=) n.690-50C= c.-173-50C= (n.-173-50C=) c.317-50C= (n.317-50C=) | |
11 | g.71441491G>C | CA6162574 | DHCR7 | c.413-51C>G (n.413-51C>G) c.239-51C>G (n.239-51C>G) c.449-51C>G (n.449-51C>G) n.690-51C>G c.-173-51C>G (n.-173-51C>G) c.317-51C>G (n.317-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441491G= | CA1981489806 | DHCR7 | c.413-51C= (n.413-51C=) c.239-51C= (n.239-51C=) c.449-51C= (n.449-51C=) n.690-51C= c.-173-51C= (n.-173-51C=) c.317-51C= (n.317-51C=) | |
11 | g.71441492A= | CA1981489807 | DHCR7 | c.413-52T= (n.413-52T=) c.239-52T= (n.239-52T=) c.449-52T= (n.449-52T=) n.690-52T= c.-173-52T= (n.-173-52T=) c.317-52T= (n.317-52T=) | |
11 | g.71441492A>T | CA6162575 | DHCR7 | c.413-52T>A (n.413-52T>A) c.239-52T>A (n.239-52T>A) c.449-52T>A (n.449-52T>A) n.690-52T>A c.-173-52T>A (n.-173-52T>A) c.317-52T>A (n.317-52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71441493G>A | CA1981489809 | DHCR7 | c.413-53C>T (n.413-53C>T) c.239-53C>T (n.239-53C>T) c.449-53C>T (n.449-53C>T) n.690-53C>T c.-173-53C>T (n.-173-53C>T) c.317-53C>T (n.317-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441493G= | CA1981489808 | DHCR7 | c.413-53C= (n.413-53C=) c.239-53C= (n.239-53C=) c.449-53C= (n.449-53C=) n.690-53C= c.-173-53C= (n.-173-53C=) c.317-53C= (n.317-53C=) | |
11 | g.71441493G>T | CA2574909219 | DHCR7 | c.413-53C>A (n.413-53C>A) c.239-53C>A (n.239-53C>A) c.449-53C>A (n.449-53C>A) n.690-53C>A c.-173-53C>A (n.-173-53C>A) c.317-53C>A (n.317-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441494C= | CA1981489810 | DHCR7 | c.413-54G= (n.413-54G=) c.239-54G= (n.239-54G=) c.449-54G= (n.449-54G=) n.690-54G= c.-173-54G= (n.-173-54G=) c.317-54G= (n.317-54G=) | |
11 | g.71441494C>T | CA224279913 | DHCR7 | c.413-54G>A (n.413-54G>A) c.239-54G>A (n.239-54G>A) c.449-54G>A (n.449-54G>A) n.690-54G>A c.-173-54G>A (n.-173-54G>A) c.317-54G>A (n.317-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71441495T>C | CA2614861043 | DHCR7 | c.413-55A>G (n.413-55A>G) c.239-55A>G (n.239-55A>G) c.449-55A>G (n.449-55A>G) n.690-55A>G c.-173-55A>G (n.-173-55A>G) c.317-55A>G (n.317-55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71441496T>G | CA2614861045 | DHCR7 | c.413-56A>C (n.413-56A>C) c.239-56A>C (n.239-56A>C) c.449-56A>C (n.449-56A>C) n.690-56A>C c.-173-56A>C (n.-173-56A>C) c.317-56A>C (n.317-56A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71441497G>A | CA2614861048 | DHCR7 | c.413-57C>T (n.413-57C>T) c.239-57C>T (n.239-57C>T) c.449-57C>T (n.449-57C>T) n.690-57C>T c.-173-57C>T (n.-173-57C>T) c.317-57C>T (n.317-57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441497G>T | CA2614861049 | DHCR7 | c.413-57C>A (n.413-57C>A) c.239-57C>A (n.239-57C>A) c.449-57C>A (n.449-57C>A) n.690-57C>A c.-173-57C>A (n.-173-57C>A) c.317-57C>A (n.317-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441498G>C | CA1981489812 | DHCR7 | c.413-58C>G (n.413-58C>G) c.239-58C>G (n.239-58C>G) c.449-58C>G (n.449-58C>G) n.690-58C>G c.-173-58C>G (n.-173-58C>G) c.317-58C>G (n.317-58C>G) | dbSNP |
11 | g.71441498G= | CA1981489811 | DHCR7 | c.413-58C= (n.413-58C=) c.239-58C= (n.239-58C=) c.449-58C= (n.449-58C=) n.690-58C= c.-173-58C= (n.-173-58C=) c.317-58C= (n.317-58C=) | |
11 | g.71441498G>T | CA2574909220 | DHCR7 | c.413-58C>A (n.413-58C>A) c.239-58C>A (n.239-58C>A) c.449-58C>A (n.449-58C>A) n.690-58C>A c.-173-58C>A (n.-173-58C>A) c.317-58C>A (n.317-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441499C>A | CA2842639794 | DHCR7 | c.413-59G>T (n.413-59G>T) c.239-59G>T (n.239-59G>T) c.449-59G>T (n.449-59G>T) n.690-59G>T c.-173-59G>T (n.-173-59G>T) c.317-59G>T (n.317-59G>T) | |
11 | g.71441499C>T | CA2614861054 | DHCR7 | c.413-59G>A (n.413-59G>A) c.239-59G>A (n.239-59G>A) c.449-59G>A (n.449-59G>A) n.690-59G>A c.-173-59G>A (n.-173-59G>A) c.317-59G>A (n.317-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71441501G>A | CA2574909221 | DHCR7 | c.413-61C>T (n.413-61C>T) c.239-61C>T (n.239-61C>T) c.449-61C>T (n.449-61C>T) n.690-61C>T c.-173-61C>T (n.-173-61C>T) c.317-61C>T (n.317-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71441501G>C | CA2842639795 | DHCR7 | c.413-61C>G (n.413-61C>G) c.239-61C>G (n.239-61C>G) c.449-61C>G (n.449-61C>G) n.690-61C>G c.-173-61C>G (n.-173-61C>G) c.317-61C>G (n.317-61C>G) | |
11 | g.71441501G>T | CA2614861057 | DHCR7 | c.413-61C>A (n.413-61C>A) c.239-61C>A (n.239-61C>A) c.449-61C>A (n.449-61C>A) n.690-61C>A c.-173-61C>A (n.-173-61C>A) c.317-61C>A (n.317-61C>A) | gnomAD v4 |