Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71441400C>ACA381694645DHCR7c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
n.730G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
11g.71441400C=CA1981489761DHCR7c.453G= (p.Trp151=)
c.279G= (p.Trp93=)
c.489G= (p.Trp163=)
n.730G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.357G= (p.Trp119=)
11g.71441400C>GCA381694646DHCR7c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
n.730G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
 gnomAD v4
11g.71441400C>TCA253945DHCR7c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
n.730G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.71441401C>ACA381694647DHCR7c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
n.729G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
 gnomAD v4
11g.71441401C=CA1981489762DHCR7c.452G= (p.Trp151=)
c.278G= (p.Trp93=)
c.488G= (p.Trp163=)
n.729G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.356G= (p.Trp119=)
11g.71441401C>GCA224279872DHCR7c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
n.729G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
 dbSNP
11g.71441401C>TCA221671DHCR7c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
n.729G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441402A>CCA381694648DHCR7c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
n.728T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
11g.71441402A>GCA381694649DHCR7c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
n.728T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
11g.71441402A>TCA381694650DHCR7c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
n.728T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
11g.71441402_71441410dupCA2792628233DHCR7c.443_451dup (p.Ala150_Trp151insLeuGlnAla)
c.269_277dup (p.Ala92_Trp93insLeuGlnAla)
c.479_487dup (p.Ala162_Trp163insLeuGlnAla)
n.720_728dup
c.-143_-135dup (n.-143_-135dup)
c.347_355dup (p.Ala118_Trp119insLeuGlnAla)
11g.71441403G>ACA475518473DHCR7c.450C>T (p.Ala150=)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.727C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
11g.71441403G>CCA475518475DHCR7c.450C>G (p.Ala150=)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.727C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
11g.71441403G>TCA475518477DHCR7c.450C>A (p.Ala150=)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.727C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
 ClinVar
11g.71441404G>ACA381694651DHCR7c.449C>T (p.Ala150Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.726C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
 gnomAD v4
11g.71441404G>CCA381694652DHCR7c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.726C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
11g.71441404G>TCA381694653DHCR7c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.726C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
11g.71441405C>ACA381694654DHCR7c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.725G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
11g.71441405C>GCA381694656DHCR7c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.725G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
11g.71441405C>TCA381694655DHCR7c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.725G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
11g.71441406T>ACA381694657DHCR7c.447A>T (p.Gln149His)
c.273A>T (p.Gln91His)
c.483A>T (p.Gln161His)
n.724A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.351A>T (p.Gln117His)
11g.71441406T>CCA475518490DHCR7c.447A>G (p.Gln149=)
c.273A>G (p.Gln91=)
c.483A>G (p.Gln161=)
n.724A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.351A>G (p.Gln117=)
 gnomAD v4
11g.71441406T>GCA381694658DHCR7c.447A>C (p.Gln149His)
c.273A>C (p.Gln91His)
c.483A>C (p.Gln161His)
n.724A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.351A>C (p.Gln117His)
11g.71441407T>ACA381694659DHCR7c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.723A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
11g.71441407T>CCA381694660DHCR7c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.723A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
 dbSNP
11g.71441407T>GCA381694661DHCR7c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.723A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
 gnomAD v4
11g.71441408G>ACA381694662DHCR7c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.722C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
11g.71441408G>CCA381694663DHCR7c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.722C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
11g.71441408G>TCA381694664DHCR7c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.722C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
11g.71441409C>ACA475518495DHCR7c.444G>T (p.Leu148=)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.721G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
11g.71441409C>GCA475518496DHCR7c.444G>C (p.Leu148=)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.721G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
11g.71441409C>TCA475518497DHCR7c.444G>A (p.Leu148=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.721G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441410A=CA1981489763DHCR7c.443T= (p.Leu148=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.479T= (p.Leu160=)
n.720T=
c.-143T= (n.-143T=)
c.347T= (p.Leu116=)
11g.71441410A>CCA381694665DHCR7c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.720T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
11g.71441410A>GCA381694666DHCR7c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.720T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441410A>TCA381694667DHCR7c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.720T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
 gnomAD v4
11g.71441411G>ACA6162558DHCR7c.442C>T (p.Leu148=)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.719C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441411G>CCA381694669DHCR7c.442C>G (p.Leu148Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.719C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
11g.71441411G=CA1981489764DHCR7c.442C= (p.Leu148=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.719C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.346C= (p.Leu116=)
11g.71441411G>TCA381694668DHCR7c.442C>A (p.Leu148Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.719C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.346C>A (p.Leu116Met)
11g.71441412delCA2792628235DHCR7c.442del (p.Leu148CysfsTer?)
c.268del (p.Leu90CysfsTer?)
c.478del (p.Leu160CysfsTer?)
n.719del
c.-144del (n.-144del)
c.346del (p.Leu116CysfsTer?)
11g.71441412G>ACA475518498DHCR7c.441C>T (p.Gly147=)
c.267C>T (p.Gly89=)
c.477C>T (p.Gly159=)
n.718C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.345C>T (p.Gly115=)
 dbSNP
11g.71441412G>CCA475518499DHCR7c.441C>G (p.Gly147=)
c.267C>G (p.Gly89=)
c.477C>G (p.Gly159=)
n.718C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.345C>G (p.Gly115=)
11g.71441412G=CA1981489765DHCR7c.441C= (p.Gly147=)
c.267C= (p.Gly89=)
c.477C= (p.Gly159=)
n.718C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.345C= (p.Gly115=)
11g.71441412G>TCA475518500DHCR7c.441C>A (p.Gly147=)
c.267C>A (p.Gly89=)
c.477C>A (p.Gly159=)
n.718C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.345C>A (p.Gly115=)
11g.71441413C>ACA381694670DHCR7c.440G>T (p.Gly147Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.717G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
 dbSNP
11g.71441413C=CA1981489766DHCR7c.440G= (p.Gly147=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.717G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.344G= (p.Gly115=)
11g.71441413C>GCA381694671DHCR7c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.717G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
 gnomAD v4
11g.71441413C>TCA6162559DHCR7c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.717G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441414C>ACA381694672DHCR7c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.716G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
 gnomAD v4
11g.71441414C=CA1981489767DHCR7c.439G= (p.Gly147=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.716G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.343G= (p.Gly115=)
11g.71441414C>GCA381694673DHCR7c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.716G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
11g.71441414C>TCA381694674DHCR7c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.716G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71441414_71441415delinsTGCA2580084860DHCR7c.438_439delinsCA (p.Gly147Ser)
c.264_265delinsCA (p.Gly89Ser)
c.474_475delinsCA (p.Gly159Ser)
n.715_716delinsCA
c.-148_-147delinsCA (n.-148_-147delinsCA)
c.342_343delinsCA (p.Gly115Ser)
 ClinVar
11g.71441414_71441415insGCA939375552DHCR7c.438_439insC (p.Gly147ArgfsTer?)
c.264_265insC (p.Gly89ArgfsTer?)
c.474_475insC (p.Gly159ArgfsTer?)
n.715_716insC
c.-148_-147insC (n.-148_-147insC)
c.342_343insC (p.Gly115ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441415A=CA1981489768DHCR7c.438T= (p.Asn146=)
c.264T= (p.Asn88=)
c.474T= (p.Asn158=)
n.715T=
c.-148T= (n.-148T=)
c.342T= (p.Asn114=)
11g.71441415A>CCA6162560DHCR7c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.715T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.342T>G (p.Asn114Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441415A>GCA147249DHCR7c.438T>C (p.Asn146=)
c.264T>C (p.Asn88=)
c.474T>C (p.Asn158=)
n.715T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.342T>C (p.Asn114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441415A>TCA381694675DHCR7c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.715T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441416T>ACA381694676DHCR7c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.714A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
11g.71441416T>CCA381694677DHCR7c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.714A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
 dbSNP
11g.71441416T>GCA381694678DHCR7c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.714A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
11g.71441416T=CA1981489769DHCR7c.437A= (p.Asn146=)
c.263A= (p.Asn88=)
c.473A= (p.Asn158=)
n.714A=
c.-149A= (n.-149A=)
c.341A= (p.Asn114=)
11g.71441417T>ACA381694679DHCR7c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.713A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
11g.71441417T>CCA381694681DHCR7c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.713A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
11g.71441417T>GCA381694680DHCR7c.436A>C (p.Asn146His)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.713A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
 gnomAD v4
11g.71441418G>ACA224279883DHCR7c.435C>T (p.Ile145=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.712C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.339C>T (p.Ile113=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.71441418G>CCA381694682DHCR7c.435C>G (p.Ile145Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.712C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.339C>G (p.Ile113Met)
11g.71441418G=CA1981489770DHCR7c.435C= (p.Ile145=)
c.261C= (p.Ile87=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.712C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.339C= (p.Ile113=)
11g.71441418G>TCA475518501DHCR7c.435C>A (p.Ile145=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.712C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.339C>A (p.Ile113=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441419A>CCA381694684DHCR7c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.711T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
11g.71441419A>GCA381694683DHCR7c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.711T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
11g.71441419A>TCA381694685DHCR7c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.711T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
11g.71441420T>ACA381694686DHCR7c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.710A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
 dbSNP
11g.71441420T>CCA381694687DHCR7c.433A>G (p.Ile145Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.710A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
 gnomAD v4
11g.71441420T>GCA381694688DHCR7c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.710A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71441420T=CA1981489771DHCR7c.433A= (p.Ile145=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.469A= (p.Ile157=)
n.710A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.337A= (p.Ile113=)
11g.71441421C>ACA381694689DHCR7c.432G>T (p.Gln144His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.468G>T (p.Gln156His)
n.709G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
11g.71441421C>GCA381694690DHCR7c.432G>C (p.Gln144His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.468G>C (p.Gln156His)
n.709G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
11g.71441421C>TCA475518504DHCR7c.432G>A (p.Gln144=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.468G>A (p.Gln156=)
n.709G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
11g.71441422T>ACA381694691DHCR7c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.708A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
11g.71441422T>CCA6162561DHCR7c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.708A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441422T>GCA381694692DHCR7c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.708A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
11g.71441422T=CA1981489772DHCR7c.431A= (p.Gln144=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.467A= (p.Gln156=)
n.708A=
c.-155A= (n.-155A=)
c.335A= (p.Gln112=)
11g.71441423G>ACA381694693DHCR7c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.707C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
11g.71441423G>CCA381694694DHCR7c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.707C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
 gnomAD v4
11g.71441423G>TCA381694695DHCR7c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.707C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
11g.71441424A=CA1981489773DHCR7c.429T= (p.Tyr143=)
c.255T= (p.Tyr85=)
c.465T= (p.Tyr155=)
n.706T=
c.-157T= (n.-157T=)
c.333T= (p.Tyr111=)
11g.71441424A>CCA381694696DHCR7c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.706T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441424A>GCA475518505DHCR7c.429T>C (p.Tyr143=)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
n.706T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.333T>C (p.Tyr111=)
 gnomAD v4
11g.71441424A>TCA381694697DHCR7c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.706T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
11g.71441425T>ACA381694698DHCR7c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.705A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
11g.71441425T>CCA381694700DHCR7c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.705A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
11g.71441425T>GCA381694699DHCR7c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.705A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
11g.71441426A>CCA381694701DHCR7c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.704T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
11g.71441426A>GCA381694702DHCR7c.427T>C (p.Tyr143His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.704T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.331T>C (p.Tyr111His)
11g.71441426A>TCA381694703DHCR7c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.704T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
11g.71441427C>ACA381694704DHCR7c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.703G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
11g.71441427C>GCA381694705DHCR7c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.703G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
11g.71441427C>TCA475518516DHCR7c.426G>A (p.Lys142=)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.703G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.330G>A (p.Lys110=)
11g.71441428T>ACA381694706DHCR7c.425A>T (p.Lys142Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.702A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.329A>T (p.Lys110Met)
11g.71441428T>CCA381694707DHCR7c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.702A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
11g.71441428T>GCA381694708DHCR7c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.702A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
11g.71441429T>ACA381694709DHCR7c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.701A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
11g.71441429T>CCA381694710DHCR7c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.701A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441429T>GCA381694711DHCR7c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.701A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
11g.71441429T=CA1981489774DHCR7c.424A= (p.Lys142=)
c.250A= (p.Lys84=)
c.460A= (p.Lys154=)
n.701A=
c.-162A= (n.-162A=)
c.328A= (p.Lys110=)
11g.71441430G>ACA475518527DHCR7c.423C>T (p.Asn141=)
c.249C>T (p.Asn83=)
c.459C>T (p.Asn153=)
n.700C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.327C>T (p.Asn109=)
11g.71441430G>CCA381694712DHCR7c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.700C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
11g.71441430G>TCA381694713DHCR7c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.700C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
 gnomAD v4
11g.71441431T>ACA381694714DHCR7c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.699A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
11g.71441431T>CCA381694715DHCR7c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.699A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
11g.71441431T>GCA381694716DHCR7c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.699A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
11g.71441432delCA2580085015DHCR7c.422del (p.Asn141ThrfsTer?)
c.248del (p.Asn83ThrfsTer?)
c.458del (p.Asn153ThrfsTer?)
n.699del
c.-164del (n.-164del)
c.326del (p.Asn109ThrfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441432T>ACA381694717DHCR7c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.698A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
11g.71441432T>CCA381694718DHCR7c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.698A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
11g.71441432T>GCA381694719DHCR7c.421A>C (p.Asn141His)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.698A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.325A>C (p.Asn109His)
11g.71441433C>ACA475518546DHCR7c.420G>T (p.Val140=)
c.246G>T (p.Val82=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.697G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.324G>T (p.Val108=)
 gnomAD v4
11g.71441433C>GCA475518548DHCR7c.420G>C (p.Val140=)
c.246G>C (p.Val82=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.697G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.324G>C (p.Val108=)
11g.71441433C>TCA475518551DHCR7c.420G>A (p.Val140=)
c.246G>A (p.Val82=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.697G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.324G>A (p.Val108=)
11g.71441435_71441436delCA2614860929DHCR7c.419_420del (p.Val140GlufsTer?)
c.245_246del (p.Val82GlufsTer?)
c.455_456del (p.Val152GlufsTer?)
n.696_697del
c.-167_-166del (n.-167_-166del)
c.323_324del (p.Val108GlufsTer?)
 gnomAD v4
11g.71441434A>CCA381694720DHCR7c.419T>G (p.Val140Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.696T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
11g.71441434A>GCA381694721DHCR7c.419T>C (p.Val140Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.696T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
11g.71441434A>TCA381694722DHCR7c.419T>A (p.Val140Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.696T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.323T>A (p.Val108Glu)
11g.71441435C>ACA381694723DHCR7c.418G>T (p.Val140Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.695G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.322G>T (p.Val108Leu)
11g.71441435C=CA1981489775DHCR7c.418G= (p.Val140=)
c.244G= (p.Val82=)
c.454G= (p.Val152=)
n.695G=
c.-168G= (n.-168G=)
c.322G= (p.Val108=)
11g.71441435C>GCA381694724DHCR7c.418G>C (p.Val140Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.695G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
11g.71441435C>TCA6162562DHCR7c.418G>A (p.Val140Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.695G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.322G>A (p.Val108Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441436A>CCA475518564DHCR7c.417T>G (p.Val139=)
c.243T>G (p.Val81=)
c.453T>G (p.Val151=)
n.694T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.321T>G (p.Val107=)
11g.71441436A>GCA475518566DHCR7c.417T>C (p.Val139=)
c.243T>C (p.Val81=)
c.453T>C (p.Val151=)
n.694T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.321T>C (p.Val107=)
11g.71441436A>TCA475518569DHCR7c.417T>A (p.Val139=)
c.243T>A (p.Val81=)
c.453T>A (p.Val151=)
n.694T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.321T>A (p.Val107=)
11g.71441437A=CA1981489776DHCR7c.416T= (p.Val139=)
c.242T= (p.Val81=)
c.452T= (p.Val151=)
n.693T=
c.-170T= (n.-170T=)
c.320T= (p.Val107=)
11g.71441437A>CCA381694727DHCR7c.416T>G (p.Val139Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.693T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71441437A>GCA381694726DHCR7c.416T>C (p.Val139Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.693T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
11g.71441437A>TCA381694725DHCR7c.416T>A (p.Val139Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.693T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
 gnomAD v4
11g.71441438C>ACA381694728DHCR7c.415G>T (p.Val139Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.692G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
 gnomAD v4
11g.71441438C=CA1981489777DHCR7c.415G= (p.Val139=)
c.241G= (p.Val81=)
c.451G= (p.Val151=)
n.692G=
c.-171G= (n.-171G=)
c.319G= (p.Val107=)
11g.71441438C>GCA381694729DHCR7c.415G>C (p.Val139Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.692G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441438C>TCA6162563DHCR7c.415G>A (p.Val139Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.692G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441441delCA2614860945DHCR7c.415del
c.241del
c.451del
n.692del
c.-171del
c.319del
 gnomAD v4
11g.71441439C>ACA475518579DHCR7c.414G>T (p.Gly138=)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.450G>T (p.Gly150=)
n.691G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.318G>T (p.Gly106=)
11g.71441439C>GCA475518584DHCR7c.414G>C (p.Gly138=)
c.240G>C (p.Gly80=)
c.450G>C (p.Gly150=)
n.691G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.318G>C (p.Gly106=)
 gnomAD v4
11g.71441439C>TCA475518581DHCR7c.414G>A (p.Gly138=)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.450G>A (p.Gly150=)
n.691G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.318G>A (p.Gly106=)
11g.71441440C>ACA381694730DHCR7c.413G>T (p.Gly138Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.690G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71441440C=CA1981489778DHCR7c.413G= (p.Gly138=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.690G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.317G= (p.Gly106=)
11g.71441440C>GCA381694731DHCR7c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.690G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
11g.71441440C>TCA381694732DHCR7c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.690G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441441C>ACA381694733DHCR7c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.239-1G>T (n.239-1G>T)
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.690-1G>T
c.-173-1G>T (n.-173-1G>T)
c.317-1G>T (n.317-1G>T)
11g.71441441C=CA1981489779DHCR7c.413-1G= (n.413-1G=)
c.239-1G= (n.239-1G=)
c.449-1G= (n.449-1G=)
n.690-1G=
c.-173-1G= (n.-173-1G=)
c.317-1G= (n.317-1G=)
11g.71441441C>GCA381694734DHCR7c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.690-1G>C
c.-173-1G>C (n.-173-1G>C)
c.317-1G>C (n.317-1G>C)
11g.71441441C>TCA16041555DHCR7c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.690-1G>A
c.-173-1G>A (n.-173-1G>A)
c.317-1G>A (n.317-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71441442T>ACA381694735DHCR7c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.690-2A>T
c.-173-2A>T (n.-173-2A>T)
c.317-2A>T (n.317-2A>T)
11g.71441442T>CCA6162564DHCR7c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.239-2A>G (n.239-2A>G)
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.690-2A>G
c.-173-2A>G (n.-173-2A>G)
c.317-2A>G (n.317-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71441442T>GCA381694736DHCR7c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.239-2A>C (n.239-2A>C)
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
n.690-2A>C
c.-173-2A>C (n.-173-2A>C)
c.317-2A>C (n.317-2A>C)
11g.71441442T=CA1981489780DHCR7c.413-2A= (n.413-2A=)
c.239-2A= (n.239-2A=)
c.449-2A= (n.449-2A=)
n.690-2A=
c.-173-2A= (n.-173-2A=)
c.317-2A= (n.317-2A=)
11g.71441443G>ACA2574909203DHCR7c.413-3C>T (n.413-3C>T)
c.239-3C>T (n.239-3C>T)
c.449-3C>T (n.449-3C>T)
n.690-3C>T
c.-173-3C>T (n.-173-3C>T)
c.317-3C>T (n.317-3C>T)
 gnomAD v4
11g.71441444C>ACA2614860975DHCR7c.413-4G>T (n.413-4G>T)
c.239-4G>T (n.239-4G>T)
c.449-4G>T (n.449-4G>T)
n.690-4G>T
c.-173-4G>T (n.-173-4G>T)
c.317-4G>T (n.317-4G>T)
 gnomAD v4
11g.71441444C=CA1981489781DHCR7c.413-4G= (n.413-4G=)
c.239-4G= (n.239-4G=)
c.449-4G= (n.449-4G=)
n.690-4G=
c.-173-4G= (n.-173-4G=)
c.317-4G= (n.317-4G=)
11g.71441444C>GCA2574909205DHCR7c.413-4G>C (n.413-4G>C)
c.239-4G>C (n.239-4G>C)
c.449-4G>C (n.449-4G>C)
n.690-4G>C
c.-173-4G>C (n.-173-4G>C)
c.317-4G>C (n.317-4G>C)
11g.71441444C>TCA600241249DHCR7c.413-4G>A (n.413-4G>A)
c.239-4G>A (n.239-4G>A)
c.449-4G>A (n.449-4G>A)
n.690-4G>A
c.-173-4G>A (n.-173-4G>A)
c.317-4G>A (n.317-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71441444_71441445delCA2574909204DHCR7c.413-5_413-4del (n.413-5_413-4del)
c.239-5_239-4del (n.239-5_239-4del)
c.449-5_449-4del (n.449-5_449-4del)
n.690-5_690-4del
c.-173-5_-173-4del (n.-173-5_-173-4del)
c.317-5_317-4del (n.317-5_317-4del)
11g.71441446G>ACA1981489783DHCR7c.413-6C>T (n.413-6C>T)
c.239-6C>T (n.239-6C>T)
c.449-6C>T (n.449-6C>T)
n.690-6C>T
c.-173-6C>T (n.-173-6C>T)
c.317-6C>T (n.317-6C>T)
 dbSNP
11g.71441446G>CCA2614860978DHCR7c.413-6C>G (n.413-6C>G)
c.239-6C>G (n.239-6C>G)
c.449-6C>G (n.449-6C>G)
n.690-6C>G
c.-173-6C>G (n.-173-6C>G)
c.317-6C>G (n.317-6C>G)
 gnomAD v4
11g.71441446G=CA1981489782DHCR7c.413-6C= (n.413-6C=)
c.239-6C= (n.239-6C=)
c.449-6C= (n.449-6C=)
n.690-6C=
c.-173-6C= (n.-173-6C=)
c.317-6C= (n.317-6C=)
11g.71441446G>TCA2614860982DHCR7c.413-6C>A (n.413-6C>A)
c.239-6C>A (n.239-6C>A)
c.449-6C>A (n.449-6C>A)
n.690-6C>A
c.-173-6C>A (n.-173-6C>A)
c.317-6C>A (n.317-6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441448T>ACA2614860986DHCR7c.413-8A>T (n.413-8A>T)
c.239-8A>T (n.239-8A>T)
c.449-8A>T (n.449-8A>T)
n.690-8A>T
c.-173-8A>T (n.-173-8A>T)
c.317-8A>T (n.317-8A>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441448T>CCA2574909206DHCR7c.413-8A>G (n.413-8A>G)
c.239-8A>G (n.239-8A>G)
c.449-8A>G (n.449-8A>G)
n.690-8A>G
c.-173-8A>G (n.-173-8A>G)
c.317-8A>G (n.317-8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441449G>ACA2614860990DHCR7c.413-9C>T (n.413-9C>T)
c.239-9C>T (n.239-9C>T)
c.449-9C>T (n.449-9C>T)
n.690-9C>T
c.-173-9C>T (n.-173-9C>T)
c.317-9C>T (n.317-9C>T)
 gnomAD v4
11g.71441449G>TCA2614860992DHCR7c.413-9C>A (n.413-9C>A)
c.239-9C>A (n.239-9C>A)
c.449-9C>A (n.449-9C>A)
n.690-9C>A
c.-173-9C>A (n.-173-9C>A)
c.317-9C>A (n.317-9C>A)
 gnomAD v4
11g.71441452G>ACA6162565DHCR7c.413-12C>T (n.413-12C>T)
c.239-12C>T (n.239-12C>T)
c.449-12C>T (n.449-12C>T)
n.690-12C>T
c.-173-12C>T (n.-173-12C>T)
c.317-12C>T (n.317-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441452G=CA1981489784DHCR7c.413-12C= (n.413-12C=)
c.239-12C= (n.239-12C=)
c.449-12C= (n.449-12C=)
n.690-12C=
c.-173-12C= (n.-173-12C=)
c.317-12C= (n.317-12C=)
11g.71441453G>ACA2792628247DHCR7c.413-13C>T (n.413-13C>T)
c.239-13C>T (n.239-13C>T)
c.449-13C>T (n.449-13C>T)
n.690-13C>T
c.-173-13C>T (n.-173-13C>T)
c.317-13C>T (n.317-13C>T)
11g.71441453G=CA1981489785DHCR7c.413-13C= (n.413-13C=)
c.239-13C= (n.239-13C=)
c.449-13C= (n.449-13C=)
n.690-13C=
c.-173-13C= (n.-173-13C=)
c.317-13C= (n.317-13C=)
11g.71441453G>TCA6162566DHCR7c.413-13C>A (n.413-13C>A)
c.239-13C>A (n.239-13C>A)
c.449-13C>A (n.449-13C>A)
n.690-13C>A
c.-173-13C>A (n.-173-13C>A)
c.317-13C>A (n.317-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71441454A>GCA2614860997DHCR7c.413-14T>C (n.413-14T>C)
c.239-14T>C (n.239-14T>C)
c.449-14T>C (n.449-14T>C)
n.690-14T>C
c.-173-14T>C (n.-173-14T>C)
c.317-14T>C (n.317-14T>C)
 gnomAD v4
11g.71441455T>CCA654557166DHCR7c.413-15A>G (n.413-15A>G)
c.239-15A>G (n.239-15A>G)
c.449-15A>G (n.449-15A>G)
n.690-15A>G
c.-173-15A>G (n.-173-15A>G)
c.317-15A>G (n.317-15A>G)
 COSMIC COSMIC
11g.71441457C>ACA2614860999DHCR7c.413-17G>T (n.413-17G>T)
c.239-17G>T (n.239-17G>T)
c.449-17G>T (n.449-17G>T)
n.690-17G>T
c.-173-17G>T (n.-173-17G>T)
c.317-17G>T (n.317-17G>T)
 gnomAD v4
11g.71441457C>GCA2614860998DHCR7c.413-17G>C (n.413-17G>C)
c.239-17G>C (n.239-17G>C)
c.449-17G>C (n.449-17G>C)
n.690-17G>C
c.-173-17G>C (n.-173-17G>C)
c.317-17G>C (n.317-17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441458A>GCA2614861002DHCR7c.413-18T>C (n.413-18T>C)
c.239-18T>C (n.239-18T>C)
c.449-18T>C (n.449-18T>C)
n.690-18T>C
c.-173-18T>C (n.-173-18T>C)
c.317-18T>C (n.317-18T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71441459G>ACA2740093124DHCR7c.413-19C>T (n.413-19C>T)
c.239-19C>T (n.239-19C>T)
c.449-19C>T (n.449-19C>T)
n.690-19C>T
c.-173-19C>T (n.-173-19C>T)
c.317-19C>T (n.317-19C>T)
 ClinVar
11g.71441462A=CA1981489786DHCR7c.413-22T= (n.413-22T=)
c.239-22T= (n.239-22T=)
c.449-22T= (n.449-22T=)
n.690-22T=
c.-173-22T= (n.-173-22T=)
c.317-22T= (n.317-22T=)
11g.71441462A>CCA6162567DHCR7c.413-22T>G (n.413-22T>G)
c.239-22T>G (n.239-22T>G)
c.449-22T>G (n.449-22T>G)
n.690-22T>G
c.-173-22T>G (n.-173-22T>G)
c.317-22T>G (n.317-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441463T>CCA2574909208DHCR7c.413-23A>G (n.413-23A>G)
c.239-23A>G (n.239-23A>G)
c.449-23A>G (n.449-23A>G)
n.690-23A>G
c.-173-23A>G (n.-173-23A>G)
c.317-23A>G (n.317-23A>G)
 gnomAD v4
11g.71441464G>TCA2614861003DHCR7c.413-24C>A (n.413-24C>A)
c.239-24C>A (n.239-24C>A)
c.449-24C>A (n.449-24C>A)
n.690-24C>A
c.-173-24C>A (n.-173-24C>A)
c.317-24C>A (n.317-24C>A)
 gnomAD v4
11g.71441465A>CCA2574909209DHCR7c.413-25T>G (n.413-25T>G)
c.239-25T>G (n.239-25T>G)
c.449-25T>G (n.449-25T>G)
n.690-25T>G
c.-173-25T>G (n.-173-25T>G)
c.317-25T>G (n.317-25T>G)
11g.71441466A=CA1981489787DHCR7c.413-26T= (n.413-26T=)
c.239-26T= (n.239-26T=)
c.449-26T= (n.449-26T=)
n.690-26T=
c.-173-26T= (n.-173-26T=)
c.317-26T= (n.317-26T=)
11g.71441466A>CCA600241250DHCR7c.413-26T>G (n.413-26T>G)
c.239-26T>G (n.239-26T>G)
c.449-26T>G (n.449-26T>G)
n.690-26T>G
c.-173-26T>G (n.-173-26T>G)
c.317-26T>G (n.317-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71441466A>GCA2614861004DHCR7c.413-26T>C (n.413-26T>C)
c.239-26T>C (n.239-26T>C)
c.449-26T>C (n.449-26T>C)
n.690-26T>C
c.-173-26T>C (n.-173-26T>C)
c.317-26T>C (n.317-26T>C)
 gnomAD v4
11g.71441467G>TCA2574909210DHCR7c.413-27C>A (n.413-27C>A)
c.239-27C>A (n.239-27C>A)
c.449-27C>A (n.449-27C>A)
n.690-27C>A
c.-173-27C>A (n.-173-27C>A)
c.317-27C>A (n.317-27C>A)
11g.71441469C>ACA1981489789DHCR7c.413-29G>T (n.413-29G>T)
c.239-29G>T (n.239-29G>T)
c.449-29G>T (n.449-29G>T)
n.690-29G>T
c.-173-29G>T (n.-173-29G>T)
c.317-29G>T (n.317-29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441469C=CA1981489788DHCR7c.413-29G= (n.413-29G=)
c.239-29G= (n.239-29G=)
c.449-29G= (n.449-29G=)
n.690-29G=
c.-173-29G= (n.-173-29G=)
c.317-29G= (n.317-29G=)
11g.71441469C>TCA6162568DHCR7c.413-29G>A (n.413-29G>A)
c.239-29G>A (n.239-29G>A)
c.449-29G>A (n.449-29G>A)
n.690-29G>A
c.-173-29G>A (n.-173-29G>A)
c.317-29G>A (n.317-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441470G>ACA6162569DHCR7c.413-30C>T (n.413-30C>T)
c.239-30C>T (n.239-30C>T)
c.449-30C>T (n.449-30C>T)
n.690-30C>T
c.-173-30C>T (n.-173-30C>T)
c.317-30C>T (n.317-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441470G=CA1981489790DHCR7c.413-30C= (n.413-30C=)
c.239-30C= (n.239-30C=)
c.449-30C= (n.449-30C=)
n.690-30C=
c.-173-30C= (n.-173-30C=)
c.317-30C= (n.317-30C=)
11g.71441470G>TCA6162570DHCR7c.413-30C>A (n.413-30C>A)
c.239-30C>A (n.239-30C>A)
c.449-30C>A (n.449-30C>A)
n.690-30C>A
c.-173-30C>A (n.-173-30C>A)
c.317-30C>A (n.317-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71441471C>ACA2574909211DHCR7c.413-31G>T (n.413-31G>T)
c.239-31G>T (n.239-31G>T)
c.449-31G>T (n.449-31G>T)
n.690-31G>T
c.-173-31G>T (n.-173-31G>T)
c.317-31G>T (n.317-31G>T)
 gnomAD v4
11g.71441471C=CA1981489791DHCR7c.413-31G= (n.413-31G=)
c.239-31G= (n.239-31G=)
c.449-31G= (n.449-31G=)
n.690-31G=
c.-173-31G= (n.-173-31G=)
c.317-31G= (n.317-31G=)
11g.71441471C>TCA6162571DHCR7c.413-31G>A (n.413-31G>A)
c.239-31G>A (n.239-31G>A)
c.449-31G>A (n.449-31G>A)
n.690-31G>A
c.-173-31G>A (n.-173-31G>A)
c.317-31G>A (n.317-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441474T>CCA600241251DHCR7c.413-34A>G (n.413-34A>G)
c.239-34A>G (n.239-34A>G)
c.449-34A>G (n.449-34A>G)
n.690-34A>G
c.-173-34A>G (n.-173-34A>G)
c.317-34A>G (n.317-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71441474T=CA1981489792DHCR7c.413-34A= (n.413-34A=)
c.239-34A= (n.239-34A=)
c.449-34A= (n.449-34A=)
n.690-34A=
c.-173-34A= (n.-173-34A=)
c.317-34A= (n.317-34A=)
11g.71441476C>ACA2574909212DHCR7c.413-36G>T (n.413-36G>T)
c.239-36G>T (n.239-36G>T)
c.449-36G>T (n.449-36G>T)
n.690-36G>T
c.-173-36G>T (n.-173-36G>T)
c.317-36G>T (n.317-36G>T)
 gnomAD v4
11g.71441476C=CA1981489793DHCR7c.413-36G= (n.413-36G=)
c.239-36G= (n.239-36G=)
c.449-36G= (n.449-36G=)
n.690-36G=
c.-173-36G= (n.-173-36G=)
c.317-36G= (n.317-36G=)
11g.71441476C>GCA2574909213DHCR7c.413-36G>C (n.413-36G>C)
c.239-36G>C (n.239-36G>C)
c.449-36G>C (n.449-36G>C)
n.690-36G>C
c.-173-36G>C (n.-173-36G>C)
c.317-36G>C (n.317-36G>C)
11g.71441476C>TCA1981489794DHCR7c.413-36G>A (n.413-36G>A)
c.239-36G>A (n.239-36G>A)
c.449-36G>A (n.449-36G>A)
n.690-36G>A
c.-173-36G>A (n.-173-36G>A)
c.317-36G>A (n.317-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441477C>ACA2574909215DHCR7c.413-37G>T (n.413-37G>T)
c.239-37G>T (n.239-37G>T)
c.449-37G>T (n.449-37G>T)
n.690-37G>T
c.-173-37G>T (n.-173-37G>T)
c.317-37G>T (n.317-37G>T)
11g.71441478A=CA1981489795DHCR7c.413-38T= (n.413-38T=)
c.239-38T= (n.239-38T=)
c.449-38T= (n.449-38T=)
n.690-38T=
c.-173-38T= (n.-173-38T=)
c.317-38T= (n.317-38T=)
11g.71441478A>GCA1981489796DHCR7c.413-38T>C (n.413-38T>C)
c.239-38T>C (n.239-38T>C)
c.449-38T>C (n.449-38T>C)
n.690-38T>C
c.-173-38T>C (n.-173-38T>C)
c.317-38T>C (n.317-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441480C=CA1981489797DHCR7c.413-40G= (n.413-40G=)
c.239-40G= (n.239-40G=)
c.449-40G= (n.449-40G=)
n.690-40G=
c.-173-40G= (n.-173-40G=)
c.317-40G= (n.317-40G=)
11g.71441480C>TCA1981489798DHCR7c.413-40G>A (n.413-40G>A)
c.239-40G>A (n.239-40G>A)
c.449-40G>A (n.449-40G>A)
n.690-40G>A
c.-173-40G>A (n.-173-40G>A)
c.317-40G>A (n.317-40G>A)
 dbSNP
11g.71441481C=CA1981489799DHCR7c.413-41G= (n.413-41G=)
c.239-41G= (n.239-41G=)
c.449-41G= (n.449-41G=)
n.690-41G=
c.-173-41G= (n.-173-41G=)
c.317-41G= (n.317-41G=)
11g.71441481C>TCA679802627DHCR7c.413-41G>A (n.413-41G>A)
c.239-41G>A (n.239-41G>A)
c.449-41G>A (n.449-41G>A)
n.690-41G>A
c.-173-41G>A (n.-173-41G>A)
c.317-41G>A (n.317-41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441482C>ACA1981489801DHCR7c.413-42G>T (n.413-42G>T)
c.239-42G>T (n.239-42G>T)
c.449-42G>T (n.449-42G>T)
n.690-42G>T
c.-173-42G>T (n.-173-42G>T)
c.317-42G>T (n.317-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441482C=CA1981489800DHCR7c.413-42G= (n.413-42G=)
c.239-42G= (n.239-42G=)
c.449-42G= (n.449-42G=)
n.690-42G=
c.-173-42G= (n.-173-42G=)
c.317-42G= (n.317-42G=)
11g.71441482C>TCA6162572DHCR7c.413-42G>A (n.413-42G>A)
c.239-42G>A (n.239-42G>A)
c.449-42G>A (n.449-42G>A)
n.690-42G>A
c.-173-42G>A (n.-173-42G>A)
c.317-42G>A (n.317-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441482_71441483insAAACACACCCAACCA2792628253DHCR7c.413-42_413-41insTTGGGTGTGTTTG (n.413-42_413-41insTTGGGTGTGTTTG)
c.239-42_239-41insTTGGGTGTGTTTG (n.239-42_239-41insTTGGGTGTGTTTG)
c.449-42_449-41insTTGGGTGTGTTTG (n.449-42_449-41insTTGGGTGTGTTTG)
n.690-42_690-41insTTGGGTGTGTTTG
c.-173-42_-173-41insTTGGGTGTGTTTG (n.-173-42_-173-41insTTGGGTGTGTTTG)
c.317-42_317-41insTTGGGTGTGTTTG (n.317-42_317-41insTTGGGTGTGTTTG)
11g.71441483_71441484dupCA679802634DHCR7c.413-43_413-42dup (n.413-43_413-42dup)
c.239-43_239-42dup (n.239-43_239-42dup)
c.449-43_449-42dup (n.449-43_449-42dup)
n.690-43_690-42dup
c.-173-43_-173-42dup (n.-173-43_-173-42dup)
c.317-43_317-42dup (n.317-43_317-42dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441483G>ACA6162573DHCR7c.413-43C>T (n.413-43C>T)
c.239-43C>T (n.239-43C>T)
c.449-43C>T (n.449-43C>T)
n.690-43C>T
c.-173-43C>T (n.-173-43C>T)
c.317-43C>T (n.317-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441483G=CA1981489802DHCR7c.413-43C= (n.413-43C=)
c.239-43C= (n.239-43C=)
c.449-43C= (n.449-43C=)
n.690-43C=
c.-173-43C= (n.-173-43C=)
c.317-43C= (n.317-43C=)
11g.71441483G>TCA2614861024DHCR7c.413-43C>A (n.413-43C>A)
c.239-43C>A (n.239-43C>A)
c.449-43C>A (n.449-43C>A)
n.690-43C>A
c.-173-43C>A (n.-173-43C>A)
c.317-43C>A (n.317-43C>A)
 gnomAD v4
11g.71441484C>TCA2792628256DHCR7c.413-44G>A (n.413-44G>A)
c.239-44G>A (n.239-44G>A)
c.449-44G>A (n.449-44G>A)
n.690-44G>A
c.-173-44G>A (n.-173-44G>A)
c.317-44G>A (n.317-44G>A)
11g.71441485A>CCA2614861025DHCR7c.413-45T>G (n.413-45T>G)
c.239-45T>G (n.239-45T>G)
c.449-45T>G (n.449-45T>G)
n.690-45T>G
c.-173-45T>G (n.-173-45T>G)
c.317-45T>G (n.317-45T>G)
 gnomAD v4
11g.71441485A>GCA2614861026DHCR7c.413-45T>C (n.413-45T>C)
c.239-45T>C (n.239-45T>C)
c.449-45T>C (n.449-45T>C)
n.690-45T>C
c.-173-45T>C (n.-173-45T>C)
c.317-45T>C (n.317-45T>C)
 gnomAD v4
11g.71441486G>CCA679802641DHCR7c.413-46C>G (n.413-46C>G)
c.239-46C>G (n.239-46C>G)
c.449-46C>G (n.449-46C>G)
n.690-46C>G
c.-173-46C>G (n.-173-46C>G)
c.317-46C>G (n.317-46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441486G=CA1981489803DHCR7c.413-46C= (n.413-46C=)
c.239-46C= (n.239-46C=)
c.449-46C= (n.449-46C=)
n.690-46C=
c.-173-46C= (n.-173-46C=)
c.317-46C= (n.317-46C=)
11g.71441486G>TCA2614861029DHCR7c.413-46C>A (n.413-46C>A)
c.239-46C>A (n.239-46C>A)
c.449-46C>A (n.449-46C>A)
n.690-46C>A
c.-173-46C>A (n.-173-46C>A)
c.317-46C>A (n.317-46C>A)
 gnomAD v4
11g.71441487T>ACA224279904DHCR7c.413-47A>T (n.413-47A>T)
c.239-47A>T (n.239-47A>T)
c.449-47A>T (n.449-47A>T)
n.690-47A>T
c.-173-47A>T (n.-173-47A>T)
c.317-47A>T (n.317-47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441487T>CCA2574909217DHCR7c.413-47A>G (n.413-47A>G)
c.239-47A>G (n.239-47A>G)
c.449-47A>G (n.449-47A>G)
n.690-47A>G
c.-173-47A>G (n.-173-47A>G)
c.317-47A>G (n.317-47A>G)
11g.71441487T=CA1981489804DHCR7c.413-47A= (n.413-47A=)
c.239-47A= (n.239-47A=)
c.449-47A= (n.449-47A=)
n.690-47A=
c.-173-47A= (n.-173-47A=)
c.317-47A= (n.317-47A=)
11g.71441488G>ACA2574909218DHCR7c.413-48C>T (n.413-48C>T)
c.239-48C>T (n.239-48C>T)
c.449-48C>T (n.449-48C>T)
n.690-48C>T
c.-173-48C>T (n.-173-48C>T)
c.317-48C>T (n.317-48C>T)
11g.71441488G>TCA2614861034DHCR7c.413-48C>A (n.413-48C>A)
c.239-48C>A (n.239-48C>A)
c.449-48C>A (n.449-48C>A)
n.690-48C>A
c.-173-48C>A (n.-173-48C>A)
c.317-48C>A (n.317-48C>A)
 gnomAD v4
11g.71441490G>ACA2614861038DHCR7c.413-50C>T (n.413-50C>T)
c.239-50C>T (n.239-50C>T)
c.449-50C>T (n.449-50C>T)
n.690-50C>T
c.-173-50C>T (n.-173-50C>T)
c.317-50C>T (n.317-50C>T)
 gnomAD v4
11g.71441490G>CCA224279906DHCR7c.413-50C>G (n.413-50C>G)
c.239-50C>G (n.239-50C>G)
c.449-50C>G (n.449-50C>G)
n.690-50C>G
c.-173-50C>G (n.-173-50C>G)
c.317-50C>G (n.317-50C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441490G=CA1981489805DHCR7c.413-50C= (n.413-50C=)
c.239-50C= (n.239-50C=)
c.449-50C= (n.449-50C=)
n.690-50C=
c.-173-50C= (n.-173-50C=)
c.317-50C= (n.317-50C=)
11g.71441491G>CCA6162574DHCR7c.413-51C>G (n.413-51C>G)
c.239-51C>G (n.239-51C>G)
c.449-51C>G (n.449-51C>G)
n.690-51C>G
c.-173-51C>G (n.-173-51C>G)
c.317-51C>G (n.317-51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441491G=CA1981489806DHCR7c.413-51C= (n.413-51C=)
c.239-51C= (n.239-51C=)
c.449-51C= (n.449-51C=)
n.690-51C=
c.-173-51C= (n.-173-51C=)
c.317-51C= (n.317-51C=)
11g.71441492A=CA1981489807DHCR7c.413-52T= (n.413-52T=)
c.239-52T= (n.239-52T=)
c.449-52T= (n.449-52T=)
n.690-52T=
c.-173-52T= (n.-173-52T=)
c.317-52T= (n.317-52T=)
11g.71441492A>TCA6162575DHCR7c.413-52T>A (n.413-52T>A)
c.239-52T>A (n.239-52T>A)
c.449-52T>A (n.449-52T>A)
n.690-52T>A
c.-173-52T>A (n.-173-52T>A)
c.317-52T>A (n.317-52T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71441493G>ACA1981489809DHCR7c.413-53C>T (n.413-53C>T)
c.239-53C>T (n.239-53C>T)
c.449-53C>T (n.449-53C>T)
n.690-53C>T
c.-173-53C>T (n.-173-53C>T)
c.317-53C>T (n.317-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441493G=CA1981489808DHCR7c.413-53C= (n.413-53C=)
c.239-53C= (n.239-53C=)
c.449-53C= (n.449-53C=)
n.690-53C=
c.-173-53C= (n.-173-53C=)
c.317-53C= (n.317-53C=)
11g.71441493G>TCA2574909219DHCR7c.413-53C>A (n.413-53C>A)
c.239-53C>A (n.239-53C>A)
c.449-53C>A (n.449-53C>A)
n.690-53C>A
c.-173-53C>A (n.-173-53C>A)
c.317-53C>A (n.317-53C>A)
 gnomAD v4
11g.71441494C=CA1981489810DHCR7c.413-54G= (n.413-54G=)
c.239-54G= (n.239-54G=)
c.449-54G= (n.449-54G=)
n.690-54G=
c.-173-54G= (n.-173-54G=)
c.317-54G= (n.317-54G=)
11g.71441494C>TCA224279913DHCR7c.413-54G>A (n.413-54G>A)
c.239-54G>A (n.239-54G>A)
c.449-54G>A (n.449-54G>A)
n.690-54G>A
c.-173-54G>A (n.-173-54G>A)
c.317-54G>A (n.317-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71441495T>CCA2614861043DHCR7c.413-55A>G (n.413-55A>G)
c.239-55A>G (n.239-55A>G)
c.449-55A>G (n.449-55A>G)
n.690-55A>G
c.-173-55A>G (n.-173-55A>G)
c.317-55A>G (n.317-55A>G)
 gnomAD v4
11g.71441496T>GCA2614861045DHCR7c.413-56A>C (n.413-56A>C)
c.239-56A>C (n.239-56A>C)
c.449-56A>C (n.449-56A>C)
n.690-56A>C
c.-173-56A>C (n.-173-56A>C)
c.317-56A>C (n.317-56A>C)
 gnomAD v4
11g.71441497G>ACA2614861048DHCR7c.413-57C>T (n.413-57C>T)
c.239-57C>T (n.239-57C>T)
c.449-57C>T (n.449-57C>T)
n.690-57C>T
c.-173-57C>T (n.-173-57C>T)
c.317-57C>T (n.317-57C>T)
 gnomAD v4
11g.71441497G>TCA2614861049DHCR7c.413-57C>A (n.413-57C>A)
c.239-57C>A (n.239-57C>A)
c.449-57C>A (n.449-57C>A)
n.690-57C>A
c.-173-57C>A (n.-173-57C>A)
c.317-57C>A (n.317-57C>A)
 gnomAD v4
11g.71441498G>CCA1981489812DHCR7c.413-58C>G (n.413-58C>G)
c.239-58C>G (n.239-58C>G)
c.449-58C>G (n.449-58C>G)
n.690-58C>G
c.-173-58C>G (n.-173-58C>G)
c.317-58C>G (n.317-58C>G)
 dbSNP
11g.71441498G=CA1981489811DHCR7c.413-58C= (n.413-58C=)
c.239-58C= (n.239-58C=)
c.449-58C= (n.449-58C=)
n.690-58C=
c.-173-58C= (n.-173-58C=)
c.317-58C= (n.317-58C=)
11g.71441498G>TCA2574909220DHCR7c.413-58C>A (n.413-58C>A)
c.239-58C>A (n.239-58C>A)
c.449-58C>A (n.449-58C>A)
n.690-58C>A
c.-173-58C>A (n.-173-58C>A)
c.317-58C>A (n.317-58C>A)
 gnomAD v4
11g.71441499C>TCA2614861054DHCR7c.413-59G>A (n.413-59G>A)
c.239-59G>A (n.239-59G>A)
c.449-59G>A (n.449-59G>A)
n.690-59G>A
c.-173-59G>A (n.-173-59G>A)
c.317-59G>A (n.317-59G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched