Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71439927delCA2609562502CDH23c.67+29del (n.67+29del)
c.130+42609del (n.130+42609del)
c.-33+42609del (n.-33+42609del)
c.202+29del (n.202+29del)
n.445+29del
gnomAD v4
10g.71439926C>ACA594299744CDH23c.67+28C>A (n.67+28C>A)
c.130+42608C>A (n.130+42608C>A)
c.-33+42608C>A (n.-33+42608C>A)
c.202+28C>A (n.202+28C>A)
n.445+28C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439926C=CA1918713295CDH23c.67+28C= (n.67+28C=)
c.130+42608C= (n.130+42608C=)
c.-33+42608C= (n.-33+42608C=)
c.202+28C= (n.202+28C=)
n.445+28C=
10g.71439926C>GCA2609562508CDH23c.67+28C>G (n.67+28C>G)
c.130+42608C>G (n.130+42608C>G)
c.-33+42608C>G (n.-33+42608C>G)
c.202+28C>G (n.202+28C>G)
n.445+28C>G
gnomAD v4
10g.71439926C>TCA2609562509CDH23c.67+28C>T (n.67+28C>T)
c.130+42608C>T (n.130+42608C>T)
c.-33+42608C>T (n.-33+42608C>T)
c.202+28C>T (n.202+28C>T)
n.445+28C>T
gnomAD v4
10g.71439927C>ACA2565416852CDH23c.67+29C>A (n.67+29C>A)
c.130+42609C>A (n.130+42609C>A)
c.-33+42609C>A (n.-33+42609C>A)
c.202+29C>A (n.202+29C>A)
n.445+29C>A
gnomAD v4
10g.71439927C>TCA2609562513CDH23c.67+29C>T (n.67+29C>T)
c.130+42609C>T (n.130+42609C>T)
c.-33+42609C>T (n.-33+42609C>T)
c.202+29C>T (n.202+29C>T)
n.445+29C>T
gnomAD v4
10g.71439929_71439934delCA2574600441CDH23c.67+31_67+36del (n.67+31_67+36del)
c.130+42611_130+42616del (n.130+42611_130+42616del)
c.-33+42611_-33+42616del (n.-33+42611_-33+42616del)
c.202+31_202+36del (n.202+31_202+36del)
n.445+31_445+36del
10g.71439928A=CA1918713296CDH23c.67+30A= (n.67+30A=)
c.130+42610A= (n.130+42610A=)
c.-33+42610A= (n.-33+42610A=)
c.202+30A= (n.202+30A=)
n.445+30A=
10g.71439928A>GCA594299745CDH23c.67+30A>G (n.67+30A>G)
c.130+42610A>G (n.130+42610A>G)
c.-33+42610A>G (n.-33+42610A>G)
c.202+30A>G (n.202+30A>G)
n.445+30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439928A>TCA2609562515CDH23c.67+30A>T (n.67+30A>T)
c.130+42610A>T (n.130+42610A>T)
c.-33+42610A>T (n.-33+42610A>T)
c.202+30A>T (n.202+30A>T)
n.445+30A>T
gnomAD v4
10g.71439929T>CCA594299746CDH23c.67+31T>C (n.67+31T>C)
c.130+42611T>C (n.130+42611T>C)
c.-33+42611T>C (n.-33+42611T>C)
c.202+31T>C (n.202+31T>C)
n.445+31T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439929T=CA1918713297CDH23c.67+31T= (n.67+31T=)
c.130+42611T= (n.130+42611T=)
c.-33+42611T= (n.-33+42611T=)
c.202+31T= (n.202+31T=)
n.445+31T=
10g.71439930G>ACA594299747CDH23c.67+32G>A (n.67+32G>A)
c.130+42612G>A (n.130+42612G>A)
c.-33+42612G>A (n.-33+42612G>A)
c.202+32G>A (n.202+32G>A)
n.445+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439930G=CA1918713298CDH23c.67+32G= (n.67+32G=)
c.130+42612G= (n.130+42612G=)
c.-33+42612G= (n.-33+42612G=)
c.202+32G= (n.202+32G=)
n.445+32G=
10g.71439930G>TCA2609562526CDH23c.67+32G>T (n.67+32G>T)
c.130+42612G>T (n.130+42612G>T)
c.-33+42612G>T (n.-33+42612G>T)
c.202+32G>T (n.202+32G>T)
n.445+32G>T
gnomAD v4
10g.71439932delCA2574600442CDH23c.67+34del (n.67+34del)
c.130+42614del (n.130+42614del)
c.-33+42614del (n.-33+42614del)
c.202+34del (n.202+34del)
n.445+34del
10g.71439931G=CA1918713299CDH23c.67+33G= (n.67+33G=)
c.130+42613G= (n.130+42613G=)
c.-33+42613G= (n.-33+42613G=)
c.202+33G= (n.202+33G=)
n.445+33G=
10g.71439931G>TCA5543274CDH23c.67+33G>T (n.67+33G>T)
c.130+42613G>T (n.130+42613G>T)
c.-33+42613G>T (n.-33+42613G>T)
c.202+33G>T (n.202+33G>T)
n.445+33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439932G>ACA2574600443CDH23c.67+34G>A (n.67+34G>A)
c.130+42614G>A (n.130+42614G>A)
c.-33+42614G>A (n.-33+42614G>A)
c.202+34G>A (n.202+34G>A)
n.445+34G>A
gnomAD v4
10g.71439932G>TCA2609562530CDH23c.67+34G>T (n.67+34G>T)
c.130+42614G>T (n.130+42614G>T)
c.-33+42614G>T (n.-33+42614G>T)
c.202+34G>T (n.202+34G>T)
n.445+34G>T
gnomAD v4
10g.71439933C>ACA2609562533CDH23c.67+35C>A (n.67+35C>A)
c.130+42615C>A (n.130+42615C>A)
c.-33+42615C>A (n.-33+42615C>A)
c.202+35C>A (n.202+35C>A)
n.445+35C>A
gnomAD v4
10g.71439933C=CA1918713300CDH23c.67+35C= (n.67+35C=)
c.130+42615C= (n.130+42615C=)
c.-33+42615C= (n.-33+42615C=)
c.202+35C= (n.202+35C=)
n.445+35C=
10g.71439933C>TCA594299748CDH23c.67+35C>T (n.67+35C>T)
c.130+42615C>T (n.130+42615C>T)
c.-33+42615C>T (n.-33+42615C>T)
c.202+35C>T (n.202+35C>T)
n.445+35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439934A>GCA2609562541CDH23c.67+36A>G (n.67+36A>G)
c.130+42616A>G (n.130+42616A>G)
c.-33+42616A>G (n.-33+42616A>G)
c.202+36A>G (n.202+36A>G)
n.445+36A>G
gnomAD v4
10g.71439935G>ACA2574600444CDH23c.67+37G>A (n.67+37G>A)
c.130+42617G>A (n.130+42617G>A)
c.-33+42617G>A (n.-33+42617G>A)
c.202+37G>A (n.202+37G>A)
n.445+37G>A
gnomAD v4
10g.71439935G>CCA1918713302CDH23c.67+37G>C (n.67+37G>C)
c.130+42617G>C (n.130+42617G>C)
c.-33+42617G>C (n.-33+42617G>C)
c.202+37G>C (n.202+37G>C)
n.445+37G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71439935G=CA1918713301CDH23c.67+37G= (n.67+37G=)
c.130+42617G= (n.130+42617G=)
c.-33+42617G= (n.-33+42617G=)
c.202+37G= (n.202+37G=)
n.445+37G=
10g.71439935G>TCA2609562544CDH23c.67+37G>T (n.67+37G>T)
c.130+42617G>T (n.130+42617G>T)
c.-33+42617G>T (n.-33+42617G>T)
c.202+37G>T (n.202+37G>T)
n.445+37G>T
gnomAD v4
10g.71439936C>ACA2609562547CDH23c.67+38C>A (n.67+38C>A)
c.130+42618C>A (n.130+42618C>A)
c.-33+42618C>A (n.-33+42618C>A)
c.202+38C>A (n.202+38C>A)
n.445+38C>A
gnomAD v4
10g.71439936C>TCA2574600445CDH23c.67+38C>T (n.67+38C>T)
c.130+42618C>T (n.130+42618C>T)
c.-33+42618C>T (n.-33+42618C>T)
c.202+38C>T (n.202+38C>T)
n.445+38C>T
gnomAD v4
10g.71439937C>ACA2574600447CDH23c.67+39C>A (n.67+39C>A)
c.130+42619C>A (n.130+42619C>A)
c.-33+42619C>A (n.-33+42619C>A)
c.202+39C>A (n.202+39C>A)
n.445+39C>A
gnomAD v4
10g.71439937C=CA1918713303CDH23c.67+39C= (n.67+39C=)
c.130+42619C= (n.130+42619C=)
c.-33+42619C= (n.-33+42619C=)
c.202+39C= (n.202+39C=)
n.445+39C=
10g.71439937C>TCA929778789CDH23c.67+39C>T (n.67+39C>T)
c.130+42619C>T (n.130+42619C>T)
c.-33+42619C>T (n.-33+42619C>T)
c.202+39C>T (n.202+39C>T)
n.445+39C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439939_71439940delCA2574600446CDH23c.67+41_67+42del (n.67+41_67+42del)
c.130+42621_130+42622del (n.130+42621_130+42622del)
c.-33+42621_-33+42622del (n.-33+42621_-33+42622del)
c.202+41_202+42del (n.202+41_202+42del)
n.445+41_445+42del
10g.71439938T>ACA2609562553CDH23c.67+40T>A (n.67+40T>A)
c.130+42620T>A (n.130+42620T>A)
c.-33+42620T>A (n.-33+42620T>A)
c.202+40T>A (n.202+40T>A)
n.445+40T>A
gnomAD v4
10g.71439938T>CCA2609562554CDH23c.67+40T>C (n.67+40T>C)
c.130+42620T>C (n.130+42620T>C)
c.-33+42620T>C (n.-33+42620T>C)
c.202+40T>C (n.202+40T>C)
n.445+40T>C
gnomAD v4
10g.71439939C>ACA2609562556CDH23c.67+41C>A (n.67+41C>A)
c.130+42621C>A (n.130+42621C>A)
c.-33+42621C>A (n.-33+42621C>A)
c.202+41C>A (n.202+41C>A)
n.445+41C>A
gnomAD v4
10g.71439939C>GCA2574600448CDH23c.67+41C>G (n.67+41C>G)
c.130+42621C>G (n.130+42621C>G)
c.-33+42621C>G (n.-33+42621C>G)
c.202+41C>G (n.202+41C>G)
n.445+41C>G
10g.71439940T>CCA2609562559CDH23c.67+42T>C (n.67+42T>C)
c.130+42622T>C (n.130+42622T>C)
c.-33+42622T>C (n.-33+42622T>C)
c.202+42T>C (n.202+42T>C)
n.445+42T>C
gnomAD v4
10g.71439941G>ACA2609562561CDH23c.67+43G>A (n.67+43G>A)
c.130+42623G>A (n.130+42623G>A)
c.-33+42623G>A (n.-33+42623G>A)
c.202+43G>A (n.202+43G>A)
n.445+43G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71439941G>CCA5543275CDH23c.67+43G>C (n.67+43G>C)
c.130+42623G>C (n.130+42623G>C)
c.-33+42623G>C (n.-33+42623G>C)
c.202+43G>C (n.202+43G>C)
n.445+43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439941G=CA1918713304CDH23c.67+43G= (n.67+43G=)
c.130+42623G= (n.130+42623G=)
c.-33+42623G= (n.-33+42623G=)
c.202+43G= (n.202+43G=)
n.445+43G=
10g.71439941_71439947delCA2788471047CDH23c.67+43_67+49del (n.67+43_67+49del)
c.130+42623_130+42629del (n.130+42623_130+42629del)
c.-33+42623_-33+42629del (n.-33+42623_-33+42629del)
c.202+43_202+49del (n.202+43_202+49del)
n.445+43_445+49del
10g.71439942C>ACA2574600449CDH23c.67+44C>A (n.67+44C>A)
c.130+42624C>A (n.130+42624C>A)
c.-33+42624C>A (n.-33+42624C>A)
c.202+44C>A (n.202+44C>A)
n.445+44C>A
gnomAD v4
10g.71439942C=CA1918713305CDH23c.67+44C= (n.67+44C=)
c.130+42624C= (n.130+42624C=)
c.-33+42624C= (n.-33+42624C=)
c.202+44C= (n.202+44C=)
n.445+44C=
10g.71439942C>TCA594299749CDH23c.67+44C>T (n.67+44C>T)
c.130+42624C>T (n.130+42624C>T)
c.-33+42624C>T (n.-33+42624C>T)
c.202+44C>T (n.202+44C>T)
n.445+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439943A>CCA2609562565CDH23c.67+45A>C (n.67+45A>C)
c.130+42625A>C (n.130+42625A>C)
c.-33+42625A>C (n.-33+42625A>C)
c.202+45A>C (n.202+45A>C)
n.445+45A>C
gnomAD v4
10g.71439943A>TCA2609562567CDH23c.67+45A>T (n.67+45A>T)
c.130+42625A>T (n.130+42625A>T)
c.-33+42625A>T (n.-33+42625A>T)
c.202+45A>T (n.202+45A>T)
n.445+45A>T
gnomAD v4
10g.71439944C>ACA2609562570CDH23c.67+46C>A (n.67+46C>A)
c.130+42626C>A (n.130+42626C>A)
c.-33+42626C>A (n.-33+42626C>A)
c.202+46C>A (n.202+46C>A)
n.445+46C>A
gnomAD v4
10g.71439944C=CA1918713306CDH23c.67+46C= (n.67+46C=)
c.130+42626C= (n.130+42626C=)
c.-33+42626C= (n.-33+42626C=)
c.202+46C= (n.202+46C=)
n.445+46C=
10g.71439944C>GCA2722022719CDH23c.67+46C>G (n.67+46C>G)
c.130+42626C>G (n.130+42626C>G)
c.-33+42626C>G (n.-33+42626C>G)
c.202+46C>G (n.202+46C>G)
n.445+46C>G
dbSNP
10g.71439944C>TCA209411324CDH23c.67+46C>T (n.67+46C>T)
c.130+42626C>T (n.130+42626C>T)
c.-33+42626C>T (n.-33+42626C>T)
c.202+46C>T (n.202+46C>T)
n.445+46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439944_71439945insACACA2788471049CDH23c.67+46_67+47insACA (n.67+46_67+47insACA)
c.130+42626_130+42627insACA (n.130+42626_130+42627insACA)
c.-33+42626_-33+42627insACA (n.-33+42626_-33+42627insACA)
c.202+46_202+47insACA (n.202+46_202+47insACA)
n.445+46_445+47insACA
10g.71439945G>ACA5543276CDH23c.67+47G>A (n.67+47G>A)
c.130+42627G>A (n.130+42627G>A)
c.-33+42627G>A (n.-33+42627G>A)
c.202+47G>A (n.202+47G>A)
n.445+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439945G>CCA594299750CDH23c.67+47G>C (n.67+47G>C)
c.130+42627G>C (n.130+42627G>C)
c.-33+42627G>C (n.-33+42627G>C)
c.202+47G>C (n.202+47G>C)
n.445+47G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439945G=CA1918713307CDH23c.67+47G= (n.67+47G=)
c.130+42627G= (n.130+42627G=)
c.-33+42627G= (n.-33+42627G=)
c.202+47G= (n.202+47G=)
n.445+47G=
10g.71439945G>TCA2609562574CDH23c.67+47G>T (n.67+47G>T)
c.130+42627G>T (n.130+42627G>T)
c.-33+42627G>T (n.-33+42627G>T)
c.202+47G>T (n.202+47G>T)
n.445+47G>T
gnomAD v4
10g.71439946G>ACA5543277CDH23c.67+48G>A (n.67+48G>A)
c.130+42628G>A (n.130+42628G>A)
c.-33+42628G>A (n.-33+42628G>A)
c.202+48G>A (n.202+48G>A)
n.445+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71439946G=CA1918713308CDH23c.67+48G= (n.67+48G=)
c.130+42628G= (n.130+42628G=)
c.-33+42628G= (n.-33+42628G=)
c.202+48G= (n.202+48G=)
n.445+48G=
10g.71439948A>GCA2609562576CDH23c.67+50A>G (n.67+50A>G)
c.130+42630A>G (n.130+42630A>G)
c.-33+42630A>G (n.-33+42630A>G)
c.202+50A>G (n.202+50A>G)
n.445+50A>G
gnomAD v4
10g.71439949G>CCA2609562577CDH23c.67+51G>C (n.67+51G>C)
c.130+42631G>C (n.130+42631G>C)
c.-33+42631G>C (n.-33+42631G>C)
c.202+51G>C (n.202+51G>C)
n.445+51G>C
gnomAD v4
10g.71439950G>ACA2609562579CDH23c.67+52G>A (n.67+52G>A)
c.130+42632G>A (n.130+42632G>A)
c.-33+42632G>A (n.-33+42632G>A)
c.202+52G>A (n.202+52G>A)
n.445+52G>A
gnomAD v4
10g.71439950G>TCA2609562581CDH23c.67+52G>T (n.67+52G>T)
c.130+42632G>T (n.130+42632G>T)
c.-33+42632G>T (n.-33+42632G>T)
c.202+52G>T (n.202+52G>T)
n.445+52G>T
gnomAD v4
10g.71439951C>ACA2574600450CDH23c.67+53C>A (n.67+53C>A)
c.130+42633C>A (n.130+42633C>A)
c.-33+42633C>A (n.-33+42633C>A)
c.202+53C>A (n.202+53C>A)
n.445+53C>A
gnomAD v4
10g.71439951C=CA1918713310CDH23c.67+53C= (n.67+53C=)
c.130+42633C= (n.130+42633C=)
c.-33+42633C= (n.-33+42633C=)
c.202+53C= (n.202+53C=)
n.445+53C=
10g.71439951C>GCA1918713309CDH23c.67+53C>G (n.67+53C>G)
c.130+42633C>G (n.130+42633C>G)
c.-33+42633C>G (n.-33+42633C>G)
c.202+53C>G (n.202+53C>G)
n.445+53C>G
dbSNP
10g.71439951C>TCA2609562583CDH23c.67+53C>T (n.67+53C>T)
c.130+42633C>T (n.130+42633C>T)
c.-33+42633C>T (n.-33+42633C>T)
c.202+53C>T (n.202+53C>T)
n.445+53C>T
gnomAD v4
10g.71439952delCA2609562585CDH23c.67+54del (n.67+54del)
c.130+42634del (n.130+42634del)
c.-33+42634del (n.-33+42634del)
c.202+54del (n.202+54del)
n.445+54del
gnomAD v4
10g.71439951_71439952insACA2788471052CDH23c.67+53_67+54insA (n.67+53_67+54insA)
c.130+42633_130+42634insA (n.130+42633_130+42634insA)
c.-33+42633_-33+42634insA (n.-33+42633_-33+42634insA)
c.202+53_202+54insA (n.202+53_202+54insA)
n.445+53_445+54insA
10g.71439952C>ACA2609562589CDH23c.67+54C>A (n.67+54C>A)
c.130+42634C>A (n.130+42634C>A)
c.-33+42634C>A (n.-33+42634C>A)
c.202+54C>A (n.202+54C>A)
n.445+54C>A
gnomAD v4
10g.71439953A=CA1918713311CDH23c.67+55A= (n.67+55A=)
c.130+42635A= (n.130+42635A=)
c.-33+42635A= (n.-33+42635A=)
c.202+55A= (n.202+55A=)
n.445+55A=
10g.71439953A>CCA1918713312CDH23c.67+55A>C (n.67+55A>C)
c.130+42635A>C (n.130+42635A>C)
c.-33+42635A>C (n.-33+42635A>C)
c.202+55A>C (n.202+55A>C)
n.445+55A>C
dbSNP
10g.71439953A>GCA2574600451CDH23c.67+55A>G (n.67+55A>G)
c.130+42635A>G (n.130+42635A>G)
c.-33+42635A>G (n.-33+42635A>G)
c.202+55A>G (n.202+55A>G)
n.445+55A>G
10g.71439954G>TCA2609562591CDH23c.67+56G>T (n.67+56G>T)
c.130+42636G>T (n.130+42636G>T)
c.-33+42636G>T (n.-33+42636G>T)
c.202+56G>T (n.202+56G>T)
n.445+56G>T
gnomAD v4
10g.71439955G>ACA2609562593CDH23c.67+57G>A (n.67+57G>A)
c.130+42637G>A (n.130+42637G>A)
c.-33+42637G>A (n.-33+42637G>A)
c.202+57G>A (n.202+57G>A)
n.445+57G>A
gnomAD v4
10g.71439956C>ACA2574600452CDH23c.67+58C>A (n.67+58C>A)
c.130+42638C>A (n.130+42638C>A)
c.-33+42638C>A (n.-33+42638C>A)
c.202+58C>A (n.202+58C>A)
n.445+58C>A
gnomAD v4
10g.71439956C>TCA2609562597CDH23c.67+58C>T (n.67+58C>T)
c.130+42638C>T (n.130+42638C>T)
c.-33+42638C>T (n.-33+42638C>T)
c.202+58C>T (n.202+58C>T)
n.445+58C>T
gnomAD v4
10g.71439956_71439957insACACA2788471053CDH23c.67+58_67+59insACA (n.67+58_67+59insACA)
c.130+42638_130+42639insACA (n.130+42638_130+42639insACA)
c.-33+42638_-33+42639insACA (n.-33+42638_-33+42639insACA)
c.202+58_202+59insACA (n.202+58_202+59insACA)
n.445+58_445+59insACA
10g.71439958G>ACA2609562598CDH23c.67+60G>A (n.67+60G>A)
c.130+42640G>A (n.130+42640G>A)
c.-33+42640G>A (n.-33+42640G>A)
c.202+60G>A (n.202+60G>A)
n.445+60G>A
gnomAD v4
10g.71439959G>ACA2609562599CDH23c.67+61G>A (n.67+61G>A)
c.130+42641G>A (n.130+42641G>A)
c.-33+42641G>A (n.-33+42641G>A)
c.202+61G>A (n.202+61G>A)
n.445+61G>A
gnomAD v4
10g.71439960A>CCA2609562601CDH23c.67+62A>C (n.67+62A>C)
c.130+42642A>C (n.130+42642A>C)
c.-33+42642A>C (n.-33+42642A>C)
c.202+62A>C (n.202+62A>C)
n.445+62A>C
gnomAD v4
10g.71439961G>TCA2609562604CDH23c.67+63G>T (n.67+63G>T)
c.130+42643G>T (n.130+42643G>T)
c.-33+42643G>T (n.-33+42643G>T)
c.202+63G>T (n.202+63G>T)
n.445+63G>T
gnomAD v4
10g.71439962G>ACA2609562606CDH23c.67+64G>A (n.67+64G>A)
c.130+42644G>A (n.130+42644G>A)
c.-33+42644G>A (n.-33+42644G>A)
c.202+64G>A (n.202+64G>A)
n.445+64G>A
gnomAD v4
10g.71439963G>ACA2609562607CDH23c.67+65G>A (n.67+65G>A)
c.130+42645G>A (n.130+42645G>A)
c.-33+42645G>A (n.-33+42645G>A)
c.202+65G>A (n.202+65G>A)
n.445+65G>A
gnomAD v4
10g.71439963G>TCA2588847318CDH23c.67+65G>T (n.67+65G>T)
c.130+42645G>T (n.130+42645G>T)
c.-33+42645G>T (n.-33+42645G>T)
c.202+65G>T (n.202+65G>T)
n.445+65G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439964T>ACA2574600453CDH23c.67+66T>A (n.67+66T>A)
c.130+42646T>A (n.130+42646T>A)
c.-33+42646T>A (n.-33+42646T>A)
c.202+66T>A (n.202+66T>A)
n.445+66T>A
10g.71439964T>GCA1918713314CDH23c.67+66T>G (n.67+66T>G)
c.130+42646T>G (n.130+42646T>G)
c.-33+42646T>G (n.-33+42646T>G)
c.202+66T>G (n.202+66T>G)
n.445+66T>G
dbSNP
10g.71439964T=CA1918713313CDH23c.67+66T= (n.67+66T=)
c.130+42646T= (n.130+42646T=)
c.-33+42646T= (n.-33+42646T=)
c.202+66T= (n.202+66T=)
n.445+66T=
10g.71439964_71439965insACA2788471056CDH23c.67+66_67+67insA (n.67+66_67+67insA)
c.130+42646_130+42647insA (n.130+42646_130+42647insA)
c.-33+42646_-33+42647insA (n.-33+42646_-33+42647insA)
c.202+66_202+67insA (n.202+66_202+67insA)
n.445+66_445+67insA
10g.71439965G>ACA1918713316CDH23c.67+67G>A (n.67+67G>A)
c.130+42647G>A (n.130+42647G>A)
c.-33+42647G>A (n.-33+42647G>A)
c.202+67G>A (n.202+67G>A)
n.445+67G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71439965G>CCA2788471057CDH23c.67+67G>C (n.67+67G>C)
c.130+42647G>C (n.130+42647G>C)
c.-33+42647G>C (n.-33+42647G>C)
c.202+67G>C (n.202+67G>C)
n.445+67G>C
10g.71439965G=CA1918713315CDH23c.67+67G= (n.67+67G=)
c.130+42647G= (n.130+42647G=)
c.-33+42647G= (n.-33+42647G=)
c.202+67G= (n.202+67G=)
n.445+67G=
10g.71439966T>CCA2609562611CDH23c.67+68T>C (n.67+68T>C)
c.130+42648T>C (n.130+42648T>C)
c.-33+42648T>C (n.-33+42648T>C)
c.202+68T>C (n.202+68T>C)
n.445+68T>C
gnomAD v4
10g.71439966T>GCA1918713318CDH23c.67+68T>G (n.67+68T>G)
c.130+42648T>G (n.130+42648T>G)
c.-33+42648T>G (n.-33+42648T>G)
c.202+68T>G (n.202+68T>G)
n.445+68T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71439966T=CA1918713317CDH23c.67+68T= (n.67+68T=)
c.130+42648T= (n.130+42648T=)
c.-33+42648T= (n.-33+42648T=)
c.202+68T= (n.202+68T=)
n.445+68T=
10g.71439967T>CCA2609562613CDH23c.67+69T>C (n.67+69T>C)
c.130+42649T>C (n.130+42649T>C)
c.-33+42649T>C (n.-33+42649T>C)
c.202+69T>C (n.202+69T>C)
n.445+69T>C
gnomAD v4
10g.71439968G>ACA1918713319CDH23c.67+70G>A (n.67+70G>A)
c.130+42650G>A (n.130+42650G>A)
c.-33+42650G>A (n.-33+42650G>A)
c.202+70G>A (n.202+70G>A)
n.445+70G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71439968G=CA1918713320CDH23c.67+70G= (n.67+70G=)
c.130+42650G= (n.130+42650G=)
c.-33+42650G= (n.-33+42650G=)
c.202+70G= (n.202+70G=)
n.445+70G=
10g.71439971delCA2574600454CDH23c.67+73del (n.67+73del)
c.130+42653del (n.130+42653del)
c.-33+42653del (n.-33+42653del)
c.202+73del (n.202+73del)
n.445+73del
10g.71439969G>ACA2609562615CDH23c.67+71G>A (n.67+71G>A)
c.130+42651G>A (n.130+42651G>A)
c.-33+42651G>A (n.-33+42651G>A)
c.202+71G>A (n.202+71G>A)
n.445+71G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71439970G>ACA653392253CDH23c.67+72G>A (n.67+72G>A)
c.130+42652G>A (n.130+42652G>A)
c.-33+42652G>A (n.-33+42652G>A)
c.202+72G>A (n.202+72G>A)
n.445+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71439970G=CA1918713321CDH23c.67+72G= (n.67+72G=)
c.130+42652G= (n.130+42652G=)
c.-33+42652G= (n.-33+42652G=)
c.202+72G= (n.202+72G=)
n.445+72G=
10g.71439971G>ACA2609562617CDH23c.67+73G>A (n.67+73G>A)
c.130+42653G>A (n.130+42653G>A)
c.-33+42653G>A (n.-33+42653G>A)
c.202+73G>A (n.202+73G>A)
n.445+73G>A
gnomAD v4
10g.71439971G>CCA668105869CDH23c.67+73G>C (n.67+73G>C)
c.130+42653G>C (n.130+42653G>C)
c.-33+42653G>C (n.-33+42653G>C)
c.202+73G>C (n.202+73G>C)
n.445+73G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439971G=CA1918713322CDH23c.67+73G= (n.67+73G=)
c.130+42653G= (n.130+42653G=)
c.-33+42653G= (n.-33+42653G=)
c.202+73G= (n.202+73G=)
n.445+73G=
10g.71439971G>TCA2609562619CDH23c.67+73G>T (n.67+73G>T)
c.130+42653G>T (n.130+42653G>T)
c.-33+42653G>T (n.-33+42653G>T)
c.202+73G>T (n.202+73G>T)
n.445+73G>T
gnomAD v4
10g.71439972C>ACA2574600455CDH23c.67+74C>A (n.67+74C>A)
c.130+42654C>A (n.130+42654C>A)
c.-33+42654C>A (n.-33+42654C>A)
c.202+74C>A (n.202+74C>A)
n.445+74C>A
gnomAD v4
10g.71439972C>TCA2609562625CDH23c.67+74C>T (n.67+74C>T)
c.130+42654C>T (n.130+42654C>T)
c.-33+42654C>T (n.-33+42654C>T)
c.202+74C>T (n.202+74C>T)
n.445+74C>T
gnomAD v4
10g.71439972_71439979delCA2788471058CDH23c.67+74_67+81del (n.67+74_67+81del)
c.130+42654_130+42661del (n.130+42654_130+42661del)
c.-33+42654_-33+42661del (n.-33+42654_-33+42661del)
c.202+74_202+81del (n.202+74_202+81del)
n.445+74_445+81del
10g.71439974G>ACA2609562627CDH23c.67+76G>A (n.67+76G>A)
c.130+42656G>A (n.130+42656G>A)
c.-33+42656G>A (n.-33+42656G>A)
c.202+76G>A (n.202+76G>A)
n.445+76G>A
gnomAD v4
10g.71439974G>TCA2609562629CDH23c.67+76G>T (n.67+76G>T)
c.130+42656G>T (n.130+42656G>T)
c.-33+42656G>T (n.-33+42656G>T)
c.202+76G>T (n.202+76G>T)
n.445+76G>T
gnomAD v4
10g.71439975G>ACA2788471059CDH23c.67+77G>A (n.67+77G>A)
c.130+42657G>A (n.130+42657G>A)
c.-33+42657G>A (n.-33+42657G>A)
c.202+77G>A (n.202+77G>A)
n.445+77G>A
10g.71439975G>TCA2609562632CDH23c.67+77G>T (n.67+77G>T)
c.130+42657G>T (n.130+42657G>T)
c.-33+42657G>T (n.-33+42657G>T)
c.202+77G>T (n.202+77G>T)
n.445+77G>T
gnomAD v4
10g.71439976T>ACA2609562635CDH23c.67+78T>A (n.67+78T>A)
c.130+42658T>A (n.130+42658T>A)
c.-33+42658T>A (n.-33+42658T>A)
c.202+78T>A (n.202+78T>A)
n.445+78T>A
gnomAD v4
10g.71439976T>GCA1918713324CDH23c.67+78T>G (n.67+78T>G)
c.130+42658T>G (n.130+42658T>G)
c.-33+42658T>G (n.-33+42658T>G)
c.202+78T>G (n.202+78T>G)
n.445+78T>G
dbSNP
10g.71439976T=CA1918713323CDH23c.67+78T= (n.67+78T=)
c.130+42658T= (n.130+42658T=)
c.-33+42658T= (n.-33+42658T=)
c.202+78T= (n.202+78T=)
n.445+78T=
10g.71439977G>ACA1918713326CDH23c.67+79G>A (n.67+79G>A)
c.130+42659G>A (n.130+42659G>A)
c.-33+42659G>A (n.-33+42659G>A)
c.202+79G>A (n.202+79G>A)
n.445+79G>A
dbSNP
10g.71439977G=CA1918713325CDH23c.67+79G= (n.67+79G=)
c.130+42659G= (n.130+42659G=)
c.-33+42659G= (n.-33+42659G=)
c.202+79G= (n.202+79G=)
n.445+79G=
10g.71439977G>TCA2609562637CDH23c.67+79G>T (n.67+79G>T)
c.130+42659G>T (n.130+42659G>T)
c.-33+42659G>T (n.-33+42659G>T)
c.202+79G>T (n.202+79G>T)
n.445+79G>T
gnomAD v4
10g.71439977_71439978insACA2788471060CDH23c.67+79_67+80insA (n.67+79_67+80insA)
c.130+42659_130+42660insA (n.130+42659_130+42660insA)
c.-33+42659_-33+42660insA (n.-33+42659_-33+42660insA)
c.202+79_202+80insA (n.202+79_202+80insA)
n.445+79_445+80insA
10g.71439978G=CA1918713327CDH23c.67+80G= (n.67+80G=)
c.130+42660G= (n.130+42660G=)
c.-33+42660G= (n.-33+42660G=)
c.202+80G= (n.202+80G=)
n.445+80G=
10g.71439978G>TCA209411344CDH23c.67+80G>T (n.67+80G>T)
c.130+42660G>T (n.130+42660G>T)
c.-33+42660G>T (n.-33+42660G>T)
c.202+80G>T (n.202+80G>T)
n.445+80G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439979T>ACA2788471061CDH23c.67+81T>A (n.67+81T>A)
c.130+42661T>A (n.130+42661T>A)
c.-33+42661T>A (n.-33+42661T>A)
c.202+81T>A (n.202+81T>A)
n.445+81T>A
10g.71439979T>GCA1918713329CDH23c.67+81T>G (n.67+81T>G)
c.130+42661T>G (n.130+42661T>G)
c.-33+42661T>G (n.-33+42661T>G)
c.202+81T>G (n.202+81T>G)
n.445+81T>G
dbSNP
10g.71439979T=CA1918713328CDH23c.67+81T= (n.67+81T=)
c.130+42661T= (n.130+42661T=)
c.-33+42661T= (n.-33+42661T=)
c.202+81T= (n.202+81T=)
n.445+81T=
10g.71439980T>ACA2788471062CDH23c.67+82T>A (n.67+82T>A)
c.130+42662T>A (n.130+42662T>A)
c.-33+42662T>A (n.-33+42662T>A)
c.202+82T>A (n.202+82T>A)
n.445+82T>A
10g.71439980T>CCA2609562639CDH23c.67+82T>C (n.67+82T>C)
c.130+42662T>C (n.130+42662T>C)
c.-33+42662T>C (n.-33+42662T>C)
c.202+82T>C (n.202+82T>C)
n.445+82T>C
gnomAD v4
10g.71439980_71439981insACA2788471064CDH23c.67+82_67+83insA (n.67+82_67+83insA)
c.130+42662_130+42663insA (n.130+42662_130+42663insA)
c.-33+42662_-33+42663insA (n.-33+42662_-33+42663insA)
c.202+82_202+83insA (n.202+82_202+83insA)
n.445+82_445+83insA
10g.71439981C>ACA2609562644CDH23c.67+83C>A (n.67+83C>A)
c.130+42663C>A (n.130+42663C>A)
c.-33+42663C>A (n.-33+42663C>A)
c.202+83C>A (n.202+83C>A)
n.445+83C>A
gnomAD v4
10g.71439981C>GCA2788471065CDH23c.67+83C>G (n.67+83C>G)
c.130+42663C>G (n.130+42663C>G)
c.-33+42663C>G (n.-33+42663C>G)
c.202+83C>G (n.202+83C>G)
n.445+83C>G
10g.71439981C>TCA2609562641CDH23c.67+83C>T (n.67+83C>T)
c.130+42663C>T (n.130+42663C>T)
c.-33+42663C>T (n.-33+42663C>T)
c.202+83C>T (n.202+83C>T)
n.445+83C>T
gnomAD v4
10g.71439982A>GCA2574600456CDH23c.67+84A>G (n.67+84A>G)
c.130+42664A>G (n.130+42664A>G)
c.-33+42664A>G (n.-33+42664A>G)
c.202+84A>G (n.202+84A>G)
n.445+84A>G
gnomAD v4
10g.71439984C>ACA2574600458CDH23c.67+86C>A (n.67+86C>A)
c.130+42666C>A (n.130+42666C>A)
c.-33+42666C>A (n.-33+42666C>A)
c.202+86C>A (n.202+86C>A)
n.445+86C>A
gnomAD v4
10g.71439984C>TCA2574600457CDH23c.67+86C>T (n.67+86C>T)
c.130+42666C>T (n.130+42666C>T)
c.-33+42666C>T (n.-33+42666C>T)
c.202+86C>T (n.202+86C>T)
n.445+86C>T
10g.71439986T>CCA2609562648CDH23c.67+88T>C (n.67+88T>C)
c.130+42668T>C (n.130+42668T>C)
c.-33+42668T>C (n.-33+42668T>C)
c.202+88T>C (n.202+88T>C)
n.445+88T>C
gnomAD v4
10g.71439986_71439987insACACA2788471066CDH23c.67+88_67+89insACA (n.67+88_67+89insACA)
c.130+42668_130+42669insACA (n.130+42668_130+42669insACA)
c.-33+42668_-33+42669insACA (n.-33+42668_-33+42669insACA)
c.202+88_202+89insACA (n.202+88_202+89insACA)
n.445+88_445+89insACA
10g.71439987_71439988insACACA2788471067CDH23c.67+89_67+90insACA (n.67+89_67+90insACA)
c.130+42669_130+42670insACA (n.130+42669_130+42670insACA)
c.-33+42669_-33+42670insACA (n.-33+42669_-33+42670insACA)
c.202+89_202+90insACA (n.202+89_202+90insACA)
n.445+89_445+90insACA
10g.71439988G>ACA209411348CDH23c.67+90G>A (n.67+90G>A)
c.130+42670G>A (n.130+42670G>A)
c.-33+42670G>A (n.-33+42670G>A)
c.202+90G>A (n.202+90G>A)
n.445+90G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71439988G>CCA2609562651CDH23c.67+90G>C (n.67+90G>C)
c.130+42670G>C (n.130+42670G>C)
c.-33+42670G>C (n.-33+42670G>C)
c.202+90G>C (n.202+90G>C)
n.445+90G>C
gnomAD v4
10g.71439988G=CA1918713330CDH23c.67+90G= (n.67+90G=)
c.130+42670G= (n.130+42670G=)
c.-33+42670G= (n.-33+42670G=)
c.202+90G= (n.202+90G=)
n.445+90G=
10g.71439988G>TCA2609562652CDH23c.67+90G>T (n.67+90G>T)
c.130+42670G>T (n.130+42670G>T)
c.-33+42670G>T (n.-33+42670G>T)
c.202+90G>T (n.202+90G>T)
n.445+90G>T
gnomAD v4
10g.71439989T>ACA2788471069CDH23c.67+91T>A (n.67+91T>A)
c.130+42671T>A (n.130+42671T>A)
c.-33+42671T>A (n.-33+42671T>A)
c.202+91T>A (n.202+91T>A)
n.445+91T>A
10g.71439990G>ACA2609562654CDH23c.67+92G>A (n.67+92G>A)
c.130+42672G>A (n.130+42672G>A)
c.-33+42672G>A (n.-33+42672G>A)
c.202+92G>A (n.202+92G>A)
n.445+92G>A
gnomAD v4
10g.71439990G>TCA2609562656CDH23c.67+92G>T (n.67+92G>T)
c.130+42672G>T (n.130+42672G>T)
c.-33+42672G>T (n.-33+42672G>T)
c.202+92G>T (n.202+92G>T)
n.445+92G>T
gnomAD v4
10g.71439990_71439991insACACA2788471070CDH23c.67+92_67+93insACA (n.67+92_67+93insACA)
c.130+42672_130+42673insACA (n.130+42672_130+42673insACA)
c.-33+42672_-33+42673insACA (n.-33+42672_-33+42673insACA)
c.202+92_202+93insACA (n.202+92_202+93insACA)
n.445+92_445+93insACA
10g.71439991C>ACA2574600459CDH23c.67+93C>A (n.67+93C>A)
c.130+42673C>A (n.130+42673C>A)
c.-33+42673C>A (n.-33+42673C>A)
c.202+93C>A (n.202+93C>A)
n.445+93C>A
gnomAD v4
10g.71439991C>TCA2609562659CDH23c.67+93C>T (n.67+93C>T)
c.130+42673C>T (n.130+42673C>T)
c.-33+42673C>T (n.-33+42673C>T)
c.202+93C>T (n.202+93C>T)
n.445+93C>T
gnomAD v4
10g.71439991_71439992insACA2788471071CDH23c.67+93_67+94insA (n.67+93_67+94insA)
c.130+42673_130+42674insA (n.130+42673_130+42674insA)
c.-33+42673_-33+42674insA (n.-33+42673_-33+42674insA)
c.202+93_202+94insA (n.202+93_202+94insA)
n.445+93_445+94insA
10g.71439992T>ACA2788471072CDH23c.67+94T>A (n.67+94T>A)
c.130+42674T>A (n.130+42674T>A)
c.-33+42674T>A (n.-33+42674T>A)
c.202+94T>A (n.202+94T>A)
n.445+94T>A
10g.71439992T>CCA2609562662CDH23c.67+94T>C (n.67+94T>C)
c.130+42674T>C (n.130+42674T>C)
c.-33+42674T>C (n.-33+42674T>C)
c.202+94T>C (n.202+94T>C)
n.445+94T>C
gnomAD v4
10g.71439992T>GCA2788471073CDH23c.67+94T>G (n.67+94T>G)
c.130+42674T>G (n.130+42674T>G)
c.-33+42674T>G (n.-33+42674T>G)
c.202+94T>G (n.202+94T>G)
n.445+94T>G
10g.71439993C>ACA2609562664CDH23c.67+95C>A (n.67+95C>A)
c.130+42675C>A (n.130+42675C>A)
c.-33+42675C>A (n.-33+42675C>A)
c.202+95C>A (n.202+95C>A)
n.445+95C>A
gnomAD v4
10g.71439994T>ACA2609562665CDH23c.67+96T>A (n.67+96T>A)
c.130+42676T>A (n.130+42676T>A)
c.-33+42676T>A (n.-33+42676T>A)
c.202+96T>A (n.202+96T>A)
n.445+96T>A
gnomAD v4
10g.71439994T>CCA2574600460CDH23c.67+96T>C (n.67+96T>C)
c.130+42676T>C (n.130+42676T>C)
c.-33+42676T>C (n.-33+42676T>C)
c.202+96T>C (n.202+96T>C)
n.445+96T>C
gnomAD v4
10g.71439995G>ACA2609562675CDH23c.67+97G>A (n.67+97G>A)
c.130+42677G>A (n.130+42677G>A)
c.-33+42677G>A (n.-33+42677G>A)
c.202+97G>A (n.202+97G>A)
n.445+97G>A
gnomAD v4
10g.71439995G>CCA2609562671CDH23c.67+97G>C (n.67+97G>C)
c.130+42677G>C (n.130+42677G>C)
c.-33+42677G>C (n.-33+42677G>C)
c.202+97G>C (n.202+97G>C)
n.445+97G>C
gnomAD v4
10g.71439995G>TCA2609562668CDH23c.67+97G>T (n.67+97G>T)
c.130+42677G>T (n.130+42677G>T)
c.-33+42677G>T (n.-33+42677G>T)
c.202+97G>T (n.202+97G>T)
n.445+97G>T
gnomAD v4
10g.71439996G>ACA2609562678CDH23c.67+98G>A (n.67+98G>A)
c.130+42678G>A (n.130+42678G>A)
c.-33+42678G>A (n.-33+42678G>A)
c.202+98G>A (n.202+98G>A)
n.445+98G>A
gnomAD v4
10g.71439996G>TCA2609562679CDH23c.67+98G>T (n.67+98G>T)
c.130+42678G>T (n.130+42678G>T)
c.-33+42678G>T (n.-33+42678G>T)
c.202+98G>T (n.202+98G>T)
n.445+98G>T
gnomAD v4
10g.71439996_71439997insAGACA2788471076CDH23c.67+98_67+99insAGA (n.67+98_67+99insAGA)
c.130+42678_130+42679insAGA (n.130+42678_130+42679insAGA)
c.-33+42678_-33+42679insAGA (n.-33+42678_-33+42679insAGA)
c.202+98_202+99insAGA (n.202+98_202+99insAGA)
n.445+98_445+99insAGA
10g.71439996_71439997insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACACA2609562683CDH23c.67+98_67+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.67+98_67+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA)
c.130+42678_130+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.130+42678_130+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA)
c.-33+42678_-33+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.-33+42678_-33+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA)
c.202+98_202+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.202+98_202+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA)
n.445+98_445+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA
gnomAD v4
10g.71439997G>ACA2574600461CDH23c.67+99G>A (n.67+99G>A)
c.130+42679G>A (n.130+42679G>A)
c.-33+42679G>A (n.-33+42679G>A)
c.202+99G>A (n.202+99G>A)
n.445+99G>A
gnomAD v4
10g.71439997G>TCA2609562685CDH23c.67+99G>T (n.67+99G>T)
c.130+42679G>T (n.130+42679G>T)
c.-33+42679G>T (n.-33+42679G>T)
c.202+99G>T (n.202+99G>T)
n.445+99G>T
gnomAD v4
10g.71439999C>ACA2609562686CDH23c.67+101C>A (n.67+101C>A)
c.130+42681C>A (n.130+42681C>A)
c.-33+42681C>A (n.-33+42681C>A)
c.202+101C>A (n.202+101C>A)
n.445+101C>A
gnomAD v4
10g.71440000_71440004delCA2788471077CDH23c.67+102_67+106del (n.67+102_67+106del)
c.130+42682_130+42686del (n.130+42682_130+42686del)
c.-33+42682_-33+42686del (n.-33+42682_-33+42686del)
c.202+102_202+106del (n.202+102_202+106del)
n.445+102_445+106del
10g.71440001C=CA1918713331CDH23c.67+103C= (n.67+103C=)
c.130+42683C= (n.130+42683C=)
c.-33+42683C= (n.-33+42683C=)
c.202+103C= (n.202+103C=)
n.445+103C=
10g.71440001C>GCA929778803CDH23c.67+103C>G (n.67+103C>G)
c.130+42683C>G (n.130+42683C>G)
c.-33+42683C>G (n.-33+42683C>G)
c.202+103C>G (n.202+103C>G)
n.445+103C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71440002T>ACA2609562688CDH23c.67+104T>A (n.67+104T>A)
c.130+42684T>A (n.130+42684T>A)
c.-33+42684T>A (n.-33+42684T>A)
c.202+104T>A (n.202+104T>A)
n.445+104T>A
gnomAD v4
10g.71440002T>CCA2609562691CDH23c.67+104T>C (n.67+104T>C)
c.130+42684T>C (n.130+42684T>C)
c.-33+42684T>C (n.-33+42684T>C)
c.202+104T>C (n.202+104T>C)
n.445+104T>C
gnomAD v4
10g.71440002T>GCA1918713333CDH23c.67+104T>G (n.67+104T>G)
c.130+42684T>G (n.130+42684T>G)
c.-33+42684T>G (n.-33+42684T>G)
c.202+104T>G (n.202+104T>G)
n.445+104T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71440002T=CA1918713332CDH23c.67+104T= (n.67+104T=)
c.130+42684T= (n.130+42684T=)
c.-33+42684T= (n.-33+42684T=)
c.202+104T= (n.202+104T=)
n.445+104T=
10g.71440003G>ACA2788471080CDH23c.67+105G>A (n.67+105G>A)
c.130+42685G>A (n.130+42685G>A)
c.-33+42685G>A (n.-33+42685G>A)
c.202+105G>A (n.202+105G>A)
n.445+105G>A
10g.71440004delCA2788471079CDH23c.67+106del (n.67+106del)
c.130+42686del (n.130+42686del)
c.-33+42686del (n.-33+42686del)
c.202+106del (n.202+106del)
n.445+106del
10g.71440004G>ACA2788471082CDH23c.67+106G>A (n.67+106G>A)
c.130+42686G>A (n.130+42686G>A)
c.-33+42686G>A (n.-33+42686G>A)
c.202+106G>A (n.202+106G>A)
n.445+106G>A
10g.71440006G>CCA2788471083CDH23c.67+108G>C (n.67+108G>C)
c.130+42688G>C (n.130+42688G>C)
c.-33+42688G>C (n.-33+42688G>C)
c.202+108G>C (n.202+108G>C)
n.445+108G>C
10g.71440007_71440012delCA2788471084CDH23c.67+109_67+114del (n.67+109_67+114del)
c.130+42689_130+42694del (n.130+42689_130+42694del)
c.-33+42689_-33+42694del (n.-33+42689_-33+42694del)
c.202+109_202+114del (n.202+109_202+114del)
n.445+109_445+114del
10g.71440007A>GCA2788471085CDH23c.67+109A>G (n.67+109A>G)
c.130+42689A>G (n.130+42689A>G)
c.-33+42689A>G (n.-33+42689A>G)
c.202+109A>G (n.202+109A>G)
n.445+109A>G
10g.71440008delCA2788471087CDH23c.67+110del (n.67+110del)
c.130+42690del (n.130+42690del)
c.-33+42690del (n.-33+42690del)
c.202+110del (n.202+110del)
n.445+110del
10g.71440008C>ACA2609562695CDH23c.67+110C>A (n.67+110C>A)
c.130+42690C>A (n.130+42690C>A)
c.-33+42690C>A (n.-33+42690C>A)
c.202+110C>A (n.202+110C>A)
n.445+110C>A
gnomAD v4
10g.71440008C>TCA2609562697CDH23c.67+110C>T (n.67+110C>T)
c.130+42690C>T (n.130+42690C>T)
c.-33+42690C>T (n.-33+42690C>T)
c.202+110C>T (n.202+110C>T)
n.445+110C>T
gnomAD v4
10g.71440009A=CA1918713334CDH23c.67+111A= (n.67+111A=)
c.130+42691A= (n.130+42691A=)
c.-33+42691A= (n.-33+42691A=)
c.202+111A= (n.202+111A=)
n.445+111A=
10g.71440009A>GCA929778805CDH23c.67+111A>G (n.67+111A>G)
c.130+42691A>G (n.130+42691A>G)
c.-33+42691A>G (n.-33+42691A>G)
c.202+111A>G (n.202+111A>G)
n.445+111A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71440009_71440010insACTCA2788471091CDH23c.67+111_67+112insACT (n.67+111_67+112insACT)
c.130+42691_130+42692insACT (n.130+42691_130+42692insACT)
c.-33+42691_-33+42692insACT (n.-33+42691_-33+42692insACT)
c.202+111_202+112insACT (n.202+111_202+112insACT)
n.445+111_445+112insACT
10g.71440010C=CA1918713335CDH23c.67+112C= (n.67+112C=)
c.130+42692C= (n.130+42692C=)
c.-33+42692C= (n.-33+42692C=)
c.202+112C= (n.202+112C=)
n.445+112C=
10g.71440010C>TCA2609562699CDH23c.67+112C>T (n.67+112C>T)
c.130+42692C>T (n.130+42692C>T)
c.-33+42692C>T (n.-33+42692C>T)
c.202+112C>T (n.202+112C>T)
n.445+112C>T
gnomAD v4
10g.71440010_71440011insAGTAAGACAGCA2609562703CDH23c.67+112_67+113insAGTAAGACAG (n.67+112_67+113insAGTAAGACAG)
c.130+42692_130+42693insAGTAAGACAG (n.130+42692_130+42693insAGTAAGACAG)
c.-33+42692_-33+42693insAGTAAGACAG (n.-33+42692_-33+42693insAGTAAGACAG)
c.202+112_202+113insAGTAAGACAG (n.202+112_202+113insAGTAAGACAG)
n.445+112_445+113insAGTAAGACAG
gnomAD v4
10g.71440011T>ACA2609562704CDH23c.67+113T>A (n.67+113T>A)
c.130+42693T>A (n.130+42693T>A)
c.-33+42693T>A (n.-33+42693T>A)
c.202+113T>A (n.202+113T>A)
n.445+113T>A
gnomAD v4
10g.71440011T>CCA668105874CDH23c.67+113T>C (n.67+113T>C)
c.130+42693T>C (n.130+42693T>C)
c.-33+42693T>C (n.-33+42693T>C)
c.202+113T>C (n.202+113T>C)
n.445+113T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71440011T=CA1918713336CDH23c.67+113T= (n.67+113T=)
c.130+42693T= (n.130+42693T=)
c.-33+42693T= (n.-33+42693T=)
c.202+113T= (n.202+113T=)
n.445+113T=
10g.71440011_71440016delCA2788471092CDH23c.67+113_67+118del (n.67+113_67+118del)
c.130+42693_130+42698del (n.130+42693_130+42698del)
c.-33+42693_-33+42698del (n.-33+42693_-33+42698del)
c.202+113_202+118del (n.202+113_202+118del)
n.445+113_445+118del
10g.71440012_71440016dupCA1918713337CDH23c.67+114_67+118dup (n.67+114_67+118dup)
c.130+42694_130+42698dup (n.130+42694_130+42698dup)
c.-33+42694_-33+42698dup (n.-33+42694_-33+42698dup)
c.202+114_202+118dup (n.202+114_202+118dup)
n.445+114_445+118dup
dbSNP gnomAD v4
10g.71440012G>ACA2609562708CDH23c.67+114G>A (n.67+114G>A)
c.130+42694G>A (n.130+42694G>A)
c.-33+42694G>A (n.-33+42694G>A)
c.202+114G>A (n.202+114G>A)
n.445+114G>A
gnomAD v4
10g.71440012_71440013insAGACA2788471093CDH23c.67+114_67+115insAGA (n.67+114_67+115insAGA)
c.130+42694_130+42695insAGA (n.130+42694_130+42695insAGA)
c.-33+42694_-33+42695insAGA (n.-33+42694_-33+42695insAGA)
c.202+114_202+115insAGA (n.202+114_202+115insAGA)
n.445+114_445+115insAGA
10g.71440013T>CCA2609562710CDH23c.67+115T>C (n.67+115T>C)
c.130+42695T>C (n.130+42695T>C)
c.-33+42695T>C (n.-33+42695T>C)
c.202+115T>C (n.202+115T>C)
n.445+115T>C
gnomAD v4
10g.71440014C>ACA2609562712CDH23c.67+116C>A (n.67+116C>A)
c.130+42696C>A (n.130+42696C>A)
c.-33+42696C>A (n.-33+42696C>A)
c.202+116C>A (n.202+116C>A)
n.445+116C>A
gnomAD v4
10g.71440015T>ACA2609562713CDH23c.67+117T>A (n.67+117T>A)
c.130+42697T>A (n.130+42697T>A)
c.-33+42697T>A (n.-33+42697T>A)
c.202+117T>A (n.202+117T>A)
n.445+117T>A
gnomAD v4
10g.71440015T>CCA2609562714CDH23c.67+117T>C (n.67+117T>C)
c.130+42697T>C (n.130+42697T>C)
c.-33+42697T>C (n.-33+42697T>C)
c.202+117T>C (n.202+117T>C)
n.445+117T>C
gnomAD v4
10g.71440016T>GCA2609562715CDH23c.67+118T>G (n.67+118T>G)
c.130+42698T>G (n.130+42698T>G)
c.-33+42698T>G (n.-33+42698T>G)
c.202+118T>G (n.202+118T>G)
n.445+118T>G
gnomAD v4
10g.71440017_71440018insAGTCA2788471094CDH23c.67+119_67+120insAGT (n.67+119_67+120insAGT)
c.130+42699_130+42700insAGT (n.130+42699_130+42700insAGT)
c.-33+42699_-33+42700insAGT (n.-33+42699_-33+42700insAGT)
c.202+119_202+120insAGT (n.202+119_202+120insAGT)
n.445+119_445+120insAGT
10g.71440018delCA2788471095CDH23c.67+120del (n.67+120del)
c.130+42700del (n.130+42700del)
c.-33+42700del (n.-33+42700del)
c.202+120del (n.202+120del)
n.445+120del
10g.71440018C>ACA2609562717CDH23c.67+120C>A (n.67+120C>A)
c.130+42700C>A (n.130+42700C>A)
c.-33+42700C>A (n.-33+42700C>A)
c.202+120C>A (n.202+120C>A)
n.445+120C>A
gnomAD v4
10g.71440018C=CA1918713338CDH23c.67+120C= (n.67+120C=)
c.130+42700C= (n.130+42700C=)
c.-33+42700C= (n.-33+42700C=)
c.202+120C= (n.202+120C=)
n.445+120C=
10g.71440019T>ACA2609562721CDH23c.67+121T>A (n.67+121T>A)
c.130+42701T>A (n.130+42701T>A)
c.-33+42701T>A (n.-33+42701T>A)
c.202+121T>A (n.202+121T>A)
n.445+121T>A
gnomAD v4
10g.71440019T>CCA2609562722CDH23c.67+121T>C (n.67+121T>C)
c.130+42701T>C (n.130+42701T>C)
c.-33+42701T>C (n.-33+42701T>C)
c.202+121T>C (n.202+121T>C)
n.445+121T>C
gnomAD v4
10g.71440019T>GCA929778808CDH23c.67+121T>G (n.67+121T>G)
c.130+42701T>G (n.130+42701T>G)
c.-33+42701T>G (n.-33+42701T>G)
c.202+121T>G (n.202+121T>G)
n.445+121T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71440019T=CA1918713339CDH23c.67+121T= (n.67+121T=)
c.130+42701T= (n.130+42701T=)
c.-33+42701T= (n.-33+42701T=)
c.202+121T= (n.202+121T=)
n.445+121T=
10g.71440023_71440024dupCA668105876CDH23c.67+125_67+126dup (n.67+125_67+126dup)
c.130+42705_130+42706dup (n.130+42705_130+42706dup)
c.-33+42705_-33+42706dup (n.-33+42705_-33+42706dup)
c.202+125_202+126dup (n.202+125_202+126dup)
n.445+125_445+126dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71440020G>ACA2609562725CDH23c.67+122G>A (n.67+122G>A)
c.130+42702G>A (n.130+42702G>A)
c.-33+42702G>A (n.-33+42702G>A)
c.202+122G>A (n.202+122G>A)
n.445+122G>A
gnomAD v4
10g.71440020G=CA1918713340CDH23c.67+122G= (n.67+122G=)
c.130+42702G= (n.130+42702G=)
c.-33+42702G= (n.-33+42702G=)
c.202+122G= (n.202+122G=)
n.445+122G=
10g.71440020G>TCA668105879CDH23c.67+122G>T (n.67+122G>T)
c.130+42702G>T (n.130+42702G>T)
c.-33+42702G>T (n.-33+42702G>T)
c.202+122G>T (n.202+122G>T)
n.445+122G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71440020_71440021insCCA2609562729CDH23c.67+122_67+123insC (n.67+122_67+123insC)
c.130+42702_130+42703insC (n.130+42702_130+42703insC)
c.-33+42702_-33+42703insC (n.-33+42702_-33+42703insC)
c.202+122_202+123insC (n.202+122_202+123insC)
n.445+122_445+123insC
gnomAD v4
10g.71440021delCA2609562731CDH23c.67+123del (n.67+123del)
c.130+42703del (n.130+42703del)
c.-33+42703del (n.-33+42703del)
c.202+123del (n.202+123del)
n.445+123del
gnomAD v4
10g.71440021T>CCA668105883CDH23c.67+123T>C (n.67+123T>C)
c.130+42703T>C (n.130+42703T>C)
c.-33+42703T>C (n.-33+42703T>C)
c.202+123T>C (n.202+123T>C)
n.445+123T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71440021T>GCA2609562735CDH23c.67+123T>G (n.67+123T>G)
c.130+42703T>G (n.130+42703T>G)
c.-33+42703T>G (n.-33+42703T>G)
c.202+123T>G (n.202+123T>G)
n.445+123T>G
gnomAD v4
10g.71440021T=CA1918713341CDH23c.67+123T= (n.67+123T=)
c.130+42703T= (n.130+42703T=)
c.-33+42703T= (n.-33+42703T=)
c.202+123T= (n.202+123T=)
n.445+123T=
10g.71440022G>TCA2609562738CDH23c.67+124G>T (n.67+124G>T)
c.130+42704G>T (n.130+42704G>T)
c.-33+42704G>T (n.-33+42704G>T)
c.202+124G>T (n.202+124G>T)
n.445+124G>T
gnomAD v4
10g.71440023_71440032delCA2788471096CDH23c.67+125_67+134del (n.67+125_67+134del)
c.130+42705_130+42714del (n.130+42705_130+42714del)
c.-33+42705_-33+42714del (n.-33+42705_-33+42714del)
c.202+125_202+134del (n.202+125_202+134del)
n.445+125_445+134del
10g.71440024G>ACA1918713343CDH23c.67+126G>A (n.67+126G>A)
c.130+42706G>A (n.130+42706G>A)
c.-33+42706G>A (n.-33+42706G>A)
c.202+126G>A (n.202+126G>A)
n.445+126G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71440024G>CCA2609562741CDH23c.67+126G>C (n.67+126G>C)
c.130+42706G>C (n.130+42706G>C)
c.-33+42706G>C (n.-33+42706G>C)
c.202+126G>C (n.202+126G>C)
n.445+126G>C
gnomAD v4
10g.71440024G=CA1918713342CDH23c.67+126G= (n.67+126G=)
c.130+42706G= (n.130+42706G=)
c.-33+42706G= (n.-33+42706G=)
c.202+126G= (n.202+126G=)
n.445+126G=
10g.71440024G>TCA2609562745CDH23c.67+126G>T (n.67+126G>T)
c.130+42706G>T (n.130+42706G>T)
c.-33+42706G>T (n.-33+42706G>T)
c.202+126G>T (n.202+126G>T)
n.445+126G>T
gnomAD v4
10g.71440025A>TCA2788471097CDH23c.67+127A>T (n.67+127A>T)
c.130+42707A>T (n.130+42707A>T)
c.-33+42707A>T (n.-33+42707A>T)
c.202+127A>T (n.202+127A>T)
n.445+127A>T
10g.71440026C>TCA2609562746CDH23c.67+128C>T (n.67+128C>T)
c.130+42708C>T (n.130+42708C>T)
c.-33+42708C>T (n.-33+42708C>T)
c.202+128C>T (n.202+128C>T)
n.445+128C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched