Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71439845T>ACA377112524CDH23c.14T>A (p.Val5Asp)
c.130+42527T>A (n.130+42527T>A)
c.-33+42527T>A (n.-33+42527T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.392T>A
10g.71439845T>CCA377112523CDH23c.14T>C (p.Val5Ala)
c.130+42527T>C (n.130+42527T>C)
c.-33+42527T>C (n.-33+42527T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.392T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439845T>GCA377112522CDH23c.14T>G (p.Val5Gly)
c.130+42527T>G (n.130+42527T>G)
c.-33+42527T>G (n.-33+42527T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.392T>G
10g.71439845T=CA1918713247CDH23c.14T= (p.Val5=)
c.130+42527T= (n.130+42527T=)
c.-33+42527T= (n.-33+42527T=)
c.149T= (p.Val50=)
n.392T=
10g.71439846T>ACA470053522CDH23c.15T>A (p.Val5=)
c.130+42528T>A (n.130+42528T>A)
c.-33+42528T>A (n.-33+42528T>A)
c.150T>A (p.Val50=)
n.393T>A
10g.71439846T>CCA470053520CDH23c.15T>C (p.Val5=)
c.130+42528T>C (n.130+42528T>C)
c.-33+42528T>C (n.-33+42528T>C)
c.150T>C (p.Val50=)
n.393T>C
 gnomAD v4
10g.71439846T>GCA470053521CDH23c.15T>G (p.Val5=)
c.130+42528T>G (n.130+42528T>G)
c.-33+42528T>G (n.-33+42528T>G)
c.150T>G (p.Val50=)
n.393T>G
10g.71439847G>ACA377112525CDH23c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.130+42529G>A (n.130+42529G>A)
c.-33+42529G>A (n.-33+42529G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.394G>A
 gnomAD v4
10g.71439847G>CCA377112526CDH23c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.130+42529G>C (n.130+42529G>C)
c.-33+42529G>C (n.-33+42529G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.394G>C
10g.71439847G>TCA377112527CDH23c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.130+42529G>T (n.130+42529G>T)
c.-33+42529G>T (n.-33+42529G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.394G>T
 gnomAD v4
10g.71439848C>ACA377112528CDH23c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.130+42530C>A (n.130+42530C>A)
c.-33+42530C>A (n.-33+42530C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.395C>A
 gnomAD v4
10g.71439848C>GCA377112529CDH23c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.130+42530C>G (n.130+42530C>G)
c.-33+42530C>G (n.-33+42530C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.395C>G
 gnomAD v4
10g.71439848C>TCA377112530CDH23c.17C>T (p.Ala6Val)
c.130+42530C>T (n.130+42530C>T)
c.-33+42530C>T (n.-33+42530C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.395C>T
 gnomAD v4
10g.71439849C>ACA470053526CDH23c.18C>A (p.Ala6=)
c.130+42531C>A (n.130+42531C>A)
c.-33+42531C>A (n.-33+42531C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.396C>A
 gnomAD v4
10g.71439849C=CA1918713248CDH23c.18C= (p.Ala6=)
c.130+42531C= (n.130+42531C=)
c.-33+42531C= (n.-33+42531C=)
c.153C= (p.Ala51=)
n.396C=
10g.71439849C>GCA470053527CDH23c.18C>G (p.Ala6=)
c.130+42531C>G (n.130+42531C>G)
c.-33+42531C>G (n.-33+42531C>G)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.396C>G
 gnomAD v4
10g.71439849C>TCA470053528CDH23c.18C>T (p.Ala6=)
c.130+42531C>T (n.130+42531C>T)
c.-33+42531C>T (n.-33+42531C>T)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439850A>CCA377112531CDH23c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.130+42532A>C (n.130+42532A>C)
c.-33+42532A>C (n.-33+42532A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.397A>C
10g.71439850A>GCA377112532CDH23c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.130+42532A>G (n.130+42532A>G)
c.-33+42532A>G (n.-33+42532A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.397A>G
 gnomAD v4
10g.71439850A>TCA377112533CDH23c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.130+42532A>T (n.130+42532A>T)
c.-33+42532A>T (n.-33+42532A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.397A>T
 gnomAD v4
10g.71439851C>ACA377112534CDH23c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.130+42533C>A (n.130+42533C>A)
c.-33+42533C>A (n.-33+42533C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.398C>A
 gnomAD v4
10g.71439851C>GCA377112535CDH23c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.130+42533C>G (n.130+42533C>G)
c.-33+42533C>G (n.-33+42533C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.398C>G
 gnomAD v4
10g.71439851C>TCA377112536CDH23c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.130+42533C>T (n.130+42533C>T)
c.-33+42533C>T (n.-33+42533C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.398C>T
 gnomAD v4
10g.71439852C>ACA470053533CDH23c.21C>A (p.Thr7=)
c.130+42534C>A (n.130+42534C>A)
c.-33+42534C>A (n.-33+42534C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.399C>A
 gnomAD v4
10g.71439852C=CA1918713249CDH23c.21C= (p.Thr7=)
c.130+42534C= (n.130+42534C=)
c.-33+42534C= (n.-33+42534C=)
c.156C= (p.Thr52=)
n.399C=
10g.71439852C>GCA470053534CDH23c.21C>G (p.Thr7=)
c.130+42534C>G (n.130+42534C>G)
c.-33+42534C>G (n.-33+42534C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.399C>G
10g.71439852C>TCA470053535CDH23c.21C>T (p.Thr7=)
c.130+42534C>T (n.130+42534C>T)
c.-33+42534C>T (n.-33+42534C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.399C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439853A>CCA377112539CDH23c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.130+42535A>C (n.130+42535A>C)
c.-33+42535A>C (n.-33+42535A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.400A>C
10g.71439853A>GCA377112538CDH23c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.130+42535A>G (n.130+42535A>G)
c.-33+42535A>G (n.-33+42535A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.400A>G
 gnomAD v4
10g.71439853A>TCA377112537CDH23c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.130+42535A>T (n.130+42535A>T)
c.-33+42535A>T (n.-33+42535A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.400A>T
10g.71439854G>ACA377112542CDH23c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.130+42536G>A (n.130+42536G>A)
c.-33+42536G>A (n.-33+42536G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.401G>A
 gnomAD v4
10g.71439854G>CCA377112540CDH23c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.130+42536G>C (n.130+42536G>C)
c.-33+42536G>C (n.-33+42536G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.401G>C
10g.71439854G>TCA377112541CDH23c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.130+42536G>T (n.130+42536G>T)
c.-33+42536G>T (n.-33+42536G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.401G>T
 gnomAD v4
10g.71439855C>ACA377112543CDH23c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.130+42537C>A (n.130+42537C>A)
c.-33+42537C>A (n.-33+42537C>A)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.402C>A
 gnomAD v4
10g.71439855C>GCA377112544CDH23c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.130+42537C>G (n.130+42537C>G)
c.-33+42537C>G (n.-33+42537C>G)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.402C>G
 gnomAD v4
10g.71439855C>TCA470053540CDH23c.24C>T (p.Ser8=)
c.130+42537C>T (n.130+42537C>T)
c.-33+42537C>T (n.-33+42537C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.402C>T
 gnomAD v4
10g.71439856T>ACA377112545CDH23c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.130+42538T>A (n.130+42538T>A)
c.-33+42538T>A (n.-33+42538T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.403T>A
 gnomAD v4
10g.71439856T>CCA377112546CDH23c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.130+42538T>C (n.130+42538T>C)
c.-33+42538T>C (n.-33+42538T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.403T>C
 gnomAD v4
10g.71439856T>GCA377112547CDH23c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.130+42538T>G (n.130+42538T>G)
c.-33+42538T>G (n.-33+42538T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.403T>G
10g.71439857G>ACA377112548CDH23c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.130+42539G>A (n.130+42539G>A)
c.-33+42539G>A (n.-33+42539G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439857G>CCA377112549CDH23c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.130+42539G>C (n.130+42539G>C)
c.-33+42539G>C (n.-33+42539G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.404G>C
10g.71439857G>TCA377112550CDH23c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.130+42539G>T (n.130+42539G>T)
c.-33+42539G>T (n.-33+42539G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.404G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71439857_71439858delinsGCCA1918713250CDH23c.26_27delinsGC (p.Cys9=)
c.130+42539_130+42540delinsGC (n.130+42539_130+42540delinsGC)
c.-33+42539_-33+42540delinsGC (n.-33+42539_-33+42540delinsGC)
c.161_162delinsGC (p.Cys54=)
n.404_405delinsGC
10g.71439858C>ACA377112551CDH23c.27C>A (p.Cys9Ter)
c.130+42540C>A (n.130+42540C>A)
c.-33+42540C>A (n.-33+42540C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.405C>A
 gnomAD v4
10g.71439858C=CA1918713251CDH23c.27C= (p.Cys9=)
c.130+42540C= (n.130+42540C=)
c.-33+42540C= (n.-33+42540C=)
c.162C= (p.Cys54=)
n.405C=
10g.71439858C>GCA377112552CDH23c.27C>G (p.Cys9Trp)
c.130+42540C>G (n.130+42540C>G)
c.-33+42540C>G (n.-33+42540C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.405C>G
10g.71439858C>TCA5543261CDH23c.27C>T (p.Cys9=)
c.130+42540C>T (n.130+42540C>T)
c.-33+42540C>T (n.-33+42540C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439859delCA668105672CDH23c.28del (p.His10ThrfsTer8)
c.130+42541del (n.130+42541del)
c.-33+42541del (n.-33+42541del)
c.163del (p.His55ThrfsTer8)
n.406del
 dbSNP
10g.71439859C>ACA377112554CDH23c.28C>A (p.His10Asn)
c.130+42541C>A (n.130+42541C>A)
c.-33+42541C>A (n.-33+42541C>A)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.406C>A
 gnomAD v4
10g.71439859C=CA1918713252CDH23c.28C= (p.His10=)
c.130+42541C= (n.130+42541C=)
c.-33+42541C= (n.-33+42541C=)
c.163C= (p.His55=)
n.406C=
10g.71439859C>GCA377112553CDH23c.28C>G (p.His10Asp)
c.130+42541C>G (n.130+42541C>G)
c.-33+42541C>G (n.-33+42541C>G)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.406C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439859C>TCA209411258CDH23c.28C>T (p.His10Tyr)
c.130+42541C>T (n.130+42541C>T)
c.-33+42541C>T (n.-33+42541C>T)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439860A>CCA377112555CDH23c.29A>C (p.His10Pro)
c.130+42542A>C (n.130+42542A>C)
c.-33+42542A>C (n.-33+42542A>C)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.407A>C
10g.71439860A>GCA377112556CDH23c.29A>G (p.His10Arg)
c.130+42542A>G (n.130+42542A>G)
c.-33+42542A>G (n.-33+42542A>G)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.407A>G
 gnomAD v4
10g.71439860A>TCA377112557CDH23c.29A>T (p.His10Leu)
c.130+42542A>T (n.130+42542A>T)
c.-33+42542A>T (n.-33+42542A>T)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.407A>T
10g.71439861C>ACA377112558CDH23c.30C>A (p.His10Gln)
c.130+42543C>A (n.130+42543C>A)
c.-33+42543C>A (n.-33+42543C>A)
c.165C>A (p.His55Gln)
n.408C>A
 gnomAD v4
10g.71439861C=CA1918713253CDH23c.30C= (p.His10=)
c.130+42543C= (n.130+42543C=)
c.-33+42543C= (n.-33+42543C=)
c.165C= (p.His55=)
n.408C=
10g.71439861C>GCA377112559CDH23c.30C>G (p.His10Gln)
c.130+42543C>G (n.130+42543C>G)
c.-33+42543C>G (n.-33+42543C>G)
c.165C>G (p.His55Gln)
n.408C>G
 gnomAD v4
10g.71439861C>TCA5543262CDH23c.30C>T (p.His10=)
c.130+42543C>T (n.130+42543C>T)
c.-33+42543C>T (n.-33+42543C>T)
c.165C>T (p.His55=)
n.408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439862G>ACA5543263CDH23c.31G>A (p.Val11Met)
c.130+42544G>A (n.130+42544G>A)
c.-33+42544G>A (n.-33+42544G>A)
c.166G>A (p.Val56Met)
n.409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439862G>CCA377112560CDH23c.31G>C (p.Val11Leu)
c.130+42544G>C (n.130+42544G>C)
c.-33+42544G>C (n.-33+42544G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.409G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439862G=CA1918713254CDH23c.31G= (p.Val11=)
c.130+42544G= (n.130+42544G=)
c.-33+42544G= (n.-33+42544G=)
c.166G= (p.Val56=)
n.409G=
10g.71439862G>TCA377112561CDH23c.31G>T (p.Val11Leu)
c.130+42544G>T (n.130+42544G>T)
c.-33+42544G>T (n.-33+42544G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.409G>T
 gnomAD v4
10g.71439863T>ACA377112562CDH23c.32T>A (p.Val11Glu)
c.130+42545T>A (n.130+42545T>A)
c.-33+42545T>A (n.-33+42545T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.410T>A
 dbSNP
10g.71439863T>CCA377112563CDH23c.32T>C (p.Val11Ala)
c.130+42545T>C (n.130+42545T>C)
c.-33+42545T>C (n.-33+42545T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.410T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439863T>GCA377112564CDH23c.32T>G (p.Val11Gly)
c.130+42545T>G (n.130+42545T>G)
c.-33+42545T>G (n.-33+42545T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.410T>G
 dbSNP
10g.71439863T=CA1918713255CDH23c.32T= (p.Val11=)
c.130+42545T= (n.130+42545T=)
c.-33+42545T= (n.-33+42545T=)
c.167T= (p.Val56=)
n.410T=
10g.71439864G>ACA470053553CDH23c.33G>A (p.Val11=)
c.130+42546G>A (n.130+42546G>A)
c.-33+42546G>A (n.-33+42546G>A)
c.168G>A (p.Val56=)
n.411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439864G>CCA470053554CDH23c.33G>C (p.Val11=)
c.130+42546G>C (n.130+42546G>C)
c.-33+42546G>C (n.-33+42546G>C)
c.168G>C (p.Val56=)
n.411G>C
10g.71439864G=CA1918713256CDH23c.33G= (p.Val11=)
c.130+42546G= (n.130+42546G=)
c.-33+42546G= (n.-33+42546G=)
c.168G= (p.Val56=)
n.411G=
10g.71439864G>TCA470053555CDH23c.33G>T (p.Val11=)
c.130+42546G>T (n.130+42546G>T)
c.-33+42546G>T (n.-33+42546G>T)
c.168G>T (p.Val56=)
n.411G>T
 gnomAD v4
10g.71439865G>ACA377112566CDH23c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.130+42547G>A (n.130+42547G>A)
c.-33+42547G>A (n.-33+42547G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.412G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439865G>CCA377112567CDH23c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.130+42547G>C (n.130+42547G>C)
c.-33+42547G>C (n.-33+42547G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.412G>C
 gnomAD v4
10g.71439865G=CA1918713257CDH23c.34G= (p.Ala12=)
c.130+42547G= (n.130+42547G=)
c.-33+42547G= (n.-33+42547G=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.412G=
10g.71439865G>TCA377112565CDH23c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.130+42547G>T (n.130+42547G>T)
c.-33+42547G>T (n.-33+42547G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.412G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439866C>ACA377112568CDH23c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.130+42548C>A (n.130+42548C>A)
c.-33+42548C>A (n.-33+42548C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.413C>A
 gnomAD v4
10g.71439866C>GCA377112570CDH23c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.130+42548C>G (n.130+42548C>G)
c.-33+42548C>G (n.-33+42548C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.413C>G
10g.71439866C>TCA377112569CDH23c.35C>T (p.Ala12Val)
c.130+42548C>T (n.130+42548C>T)
c.-33+42548C>T (n.-33+42548C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.413C>T
 gnomAD v4
10g.71439867C>ACA470053564CDH23c.36C>A (p.Ala12=)
c.130+42549C>A (n.130+42549C>A)
c.-33+42549C>A (n.-33+42549C>A)
c.171C>A (p.Ala57=)
n.414C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71439867C=CA1918713258CDH23c.36C= (p.Ala12=)
c.130+42549C= (n.130+42549C=)
c.-33+42549C= (n.-33+42549C=)
c.171C= (p.Ala57=)
n.414C=
10g.71439867C>GCA5543264CDH23c.36C>G (p.Ala12=)
c.130+42549C>G (n.130+42549C>G)
c.-33+42549C>G (n.-33+42549C>G)
c.171C>G (p.Ala57=)
n.414C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439867C>TCA470053565CDH23c.36C>T (p.Ala12=)
c.130+42549C>T (n.130+42549C>T)
c.-33+42549C>T (n.-33+42549C>T)
c.171C>T (p.Ala57=)
n.414C>T
 ClinVar
10g.71439868T>ACA377112571CDH23c.37T>A (p.Trp13Arg)
c.130+42550T>A (n.130+42550T>A)
c.-33+42550T>A (n.-33+42550T>A)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.415T>A
10g.71439868T>CCA377112572CDH23c.37T>C (p.Trp13Arg)
c.130+42550T>C (n.130+42550T>C)
c.-33+42550T>C (n.-33+42550T>C)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.415T>C
 gnomAD v4
10g.71439868T>GCA377112573CDH23c.37T>G (p.Trp13Gly)
c.130+42550T>G (n.130+42550T>G)
c.-33+42550T>G (n.-33+42550T>G)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.415T>G
10g.71439869G>ACA377112574CDH23c.38G>A (p.Trp13Ter)
c.130+42551G>A (n.130+42551G>A)
c.-33+42551G>A (n.-33+42551G>A)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.416G>A
 gnomAD v4
10g.71439869G>CCA377112575CDH23c.38G>C (p.Trp13Ser)
c.130+42551G>C (n.130+42551G>C)
c.-33+42551G>C (n.-33+42551G>C)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.416G>C
10g.71439869G=CA1918713259CDH23c.38G= (p.Trp13=)
c.130+42551G= (n.130+42551G=)
c.-33+42551G= (n.-33+42551G=)
c.173G= (p.Trp58=)
n.416G=
10g.71439869G>TCA5543265CDH23c.38G>T (p.Trp13Leu)
c.130+42551G>T (n.130+42551G>T)
c.-33+42551G>T (n.-33+42551G>T)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.416G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439870G>ACA377112576CDH23c.39G>A (p.Trp13Ter)
c.130+42552G>A (n.130+42552G>A)
c.-33+42552G>A (n.-33+42552G>A)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.417G>A
 gnomAD v4
10g.71439870G>CCA377112577CDH23c.39G>C (p.Trp13Cys)
c.130+42552G>C (n.130+42552G>C)
c.-33+42552G>C (n.-33+42552G>C)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.417G>C
 dbSNP
10g.71439870G=CA1918713260CDH23c.39G= (p.Trp13=)
c.130+42552G= (n.130+42552G=)
c.-33+42552G= (n.-33+42552G=)
c.174G= (p.Trp58=)
n.417G=
10g.71439870G>TCA377112578CDH23c.39G>T (p.Trp13Cys)
c.130+42552G>T (n.130+42552G>T)
c.-33+42552G>T (n.-33+42552G>T)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.417G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439871delCA2499220313CDH23c.40del (p.Leu14PhefsTer4)
c.130+42553del (n.130+42553del)
c.-33+42553del (n.-33+42553del)
c.175del (p.Leu59PhefsTer4)
n.418del
 dbSNP
10g.71439871C>ACA377112581CDH23c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.130+42553C>A (n.130+42553C>A)
c.-33+42553C>A (n.-33+42553C>A)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.418C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439871C=CA1918713261CDH23c.40C= (p.Leu14=)
c.130+42553C= (n.130+42553C=)
c.-33+42553C= (n.-33+42553C=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.418C=
10g.71439871C>GCA377112580CDH23c.40C>G (p.Leu14Val)
c.130+42553C>G (n.130+42553C>G)
c.-33+42553C>G (n.-33+42553C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.418C>G
10g.71439871C>TCA377112579CDH23c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.130+42553C>T (n.130+42553C>T)
c.-33+42553C>T (n.-33+42553C>T)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439872T>ACA377112582CDH23c.41T>A (p.Leu14His)
c.130+42554T>A (n.130+42554T>A)
c.-33+42554T>A (n.-33+42554T>A)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.419T>A
 dbSNP
10g.71439872T>CCA377112583CDH23c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.130+42554T>C (n.130+42554T>C)
c.-33+42554T>C (n.-33+42554T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.419T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71439872T>GCA377112584CDH23c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.130+42554T>G (n.130+42554T>G)
c.-33+42554T>G (n.-33+42554T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.419T>G
10g.71439872T=CA1918713262CDH23c.41T= (p.Leu14=)
c.130+42554T= (n.130+42554T=)
c.-33+42554T= (n.-33+42554T=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.419T=
10g.71439875delCA2609562398CDH23c.44del (p.Leu15TrpfsTer3)
c.130+42557del (n.130+42557del)
c.-33+42557del (n.-33+42557del)
c.179del (p.Leu60TrpfsTer3)
n.422del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439873T>ACA470053572CDH23c.42T>A (p.Leu14=)
c.130+42555T>A (n.130+42555T>A)
c.-33+42555T>A (n.-33+42555T>A)
c.177T>A (p.Leu59=)
n.420T>A
10g.71439873T>CCA5543266CDH23c.42T>C (p.Leu14=)
c.130+42555T>C (n.130+42555T>C)
c.-33+42555T>C (n.-33+42555T>C)
c.177T>C (p.Leu59=)
n.420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439873T>GCA470053575CDH23c.42T>G (p.Leu14=)
c.130+42555T>G (n.130+42555T>G)
c.-33+42555T>G (n.-33+42555T>G)
c.177T>G (p.Leu59=)
n.420T>G
10g.71439873T=CA1918713263CDH23c.42T= (p.Leu14=)
c.130+42555T= (n.130+42555T=)
c.-33+42555T= (n.-33+42555T=)
c.177T= (p.Leu59=)
n.420T=
10g.71439874T>ACA377112585CDH23c.43T>A (p.Leu15Met)
c.130+42556T>A (n.130+42556T>A)
c.-33+42556T>A (n.-33+42556T>A)
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.421T>A
10g.71439874T>CCA209411287CDH23c.43T>C (p.Leu15=)
c.130+42556T>C (n.130+42556T>C)
c.-33+42556T>C (n.-33+42556T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.421T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439874T>GCA377112586CDH23c.43T>G (p.Leu15Val)
c.130+42556T>G (n.130+42556T>G)
c.-33+42556T>G (n.-33+42556T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.421T>G
10g.71439874T=CA1918713264CDH23c.43T= (p.Leu15=)
c.130+42556T= (n.130+42556T=)
c.-33+42556T= (n.-33+42556T=)
c.178T= (p.Leu60=)
n.421T=
10g.71439875T>ACA377112587CDH23c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.130+42557T>A (n.130+42557T>A)
c.-33+42557T>A (n.-33+42557T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.422T>A
10g.71439875T>CCA377112588CDH23c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.130+42557T>C (n.130+42557T>C)
c.-33+42557T>C (n.-33+42557T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.422T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439875T>GCA377112589CDH23c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.130+42557T>G (n.130+42557T>G)
c.-33+42557T>G (n.-33+42557T>G)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.422T>G
10g.71439875T=CA1918713266CDH23c.44T= (p.Leu15=)
c.130+42557T= (n.130+42557T=)
c.-33+42557T= (n.-33+42557T=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.422T=
10g.71439875_71439876delinsTGCA1918713265CDH23c.44_45delinsTG (p.Leu15=)
c.130+42557_130+42558delinsTG (n.130+42557_130+42558delinsTG)
c.-33+42557_-33+42558delinsTG (n.-33+42557_-33+42558delinsTG)
c.179_180delinsTG (p.Leu60=)
n.422_423delinsTG
10g.71439876G>ACA470053579CDH23c.45G>A (p.Leu15=)
c.130+42558G>A (n.130+42558G>A)
c.-33+42558G>A (n.-33+42558G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439876G>CCA377112590CDH23c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.130+42558G>C (n.130+42558G>C)
c.-33+42558G>C (n.-33+42558G>C)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.423G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71439876G=CA1918713267CDH23c.45G= (p.Leu15=)
c.130+42558G= (n.130+42558G=)
c.-33+42558G= (n.-33+42558G=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.423G=
10g.71439876G>TCA377112591CDH23c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.130+42558G>T (n.130+42558G>T)
c.-33+42558G>T (n.-33+42558G>T)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.423G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439877delCA261784CDH23c.46del (p.Val16CysfsTer2)
c.130+42559del (n.130+42559del)
c.-33+42559del (n.-33+42559del)
c.181del (p.Val61CysfsTer2)
n.424del
 ClinVar dbSNP
10g.71439877G>ACA377112593CDH23c.46G>A (p.Val16Met)
c.130+42559G>A (n.130+42559G>A)
c.-33+42559G>A (n.-33+42559G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.424G>A
 gnomAD v4
10g.71439877G>CCA377112594CDH23c.46G>C (p.Val16Leu)
c.130+42559G>C (n.130+42559G>C)
c.-33+42559G>C (n.-33+42559G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.424G>C
10g.71439877G>TCA377112592CDH23c.46G>T (p.Val16Leu)
c.130+42559G>T (n.130+42559G>T)
c.-33+42559G>T (n.-33+42559G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.424G>T
 gnomAD v4
10g.71439878T>ACA377112595CDH23c.47T>A (p.Val16Glu)
c.130+42560T>A (n.130+42560T>A)
c.-33+42560T>A (n.-33+42560T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.425T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439878T>CCA377112596CDH23c.47T>C (p.Val16Ala)
c.130+42560T>C (n.130+42560T>C)
c.-33+42560T>C (n.-33+42560T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.425T>C
10g.71439878T>GCA377112597CDH23c.47T>G (p.Val16Gly)
c.130+42560T>G (n.130+42560T>G)
c.-33+42560T>G (n.-33+42560T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.425T>G
10g.71439878T=CA1918713268CDH23c.47T= (p.Val16=)
c.130+42560T= (n.130+42560T=)
c.-33+42560T= (n.-33+42560T=)
c.182T= (p.Val61=)
n.425T=
10g.71439879delCA2609562403CDH23c.48del (p.Leu17Ter)
c.130+42561del (n.130+42561del)
c.-33+42561del (n.-33+42561del)
c.183del (p.Leu62Ter)
n.426del
 gnomAD v4
10g.71439879G>ACA470053584CDH23c.48G>A (p.Val16=)
c.130+42561G>A (n.130+42561G>A)
c.-33+42561G>A (n.-33+42561G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
n.426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439879G>CCA470053585CDH23c.48G>C (p.Val16=)
c.130+42561G>C (n.130+42561G>C)
c.-33+42561G>C (n.-33+42561G>C)
c.183G>C (p.Val61=)
n.426G>C
10g.71439879G=CA1918713269CDH23c.48G= (p.Val16=)
c.130+42561G= (n.130+42561G=)
c.-33+42561G= (n.-33+42561G=)
c.183G= (p.Val61=)
n.426G=
10g.71439879G>TCA470053586CDH23c.48G>T (p.Val16=)
c.130+42561G>T (n.130+42561G>T)
c.-33+42561G>T (n.-33+42561G>T)
c.183G>T (p.Val61=)
n.426G>T
 gnomAD v4
10g.71439880C>ACA377112598CDH23c.49C>A (p.Leu17Met)
c.130+42562C>A (n.130+42562C>A)
c.-33+42562C>A (n.-33+42562C>A)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.427C>A
 gnomAD v4
10g.71439880C>GCA377112599CDH23c.49C>G (p.Leu17Val)
c.130+42562C>G (n.130+42562C>G)
c.-33+42562C>G (n.-33+42562C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.427C>G
10g.71439880C>TCA470053587CDH23c.49C>T (p.Leu17=)
c.130+42562C>T (n.130+42562C>T)
c.-33+42562C>T (n.-33+42562C>T)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.427C>T
 gnomAD v4
10g.71439881T>ACA377112600CDH23c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.130+42563T>A (n.130+42563T>A)
c.-33+42563T>A (n.-33+42563T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.428T>A
 gnomAD v4
10g.71439881T>CCA377112601CDH23c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.130+42563T>C (n.130+42563T>C)
c.-33+42563T>C (n.-33+42563T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.428T>C
 gnomAD v4
10g.71439881T>GCA377112602CDH23c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.130+42563T>G (n.130+42563T>G)
c.-33+42563T>G (n.-33+42563T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.428T>G
10g.71439882G>ACA470053592CDH23c.51G>A (p.Leu17=)
c.130+42564G>A (n.130+42564G>A)
c.-33+42564G>A (n.-33+42564G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439882G>CCA209411295CDH23c.51G>C (p.Leu17=)
c.130+42564G>C (n.130+42564G>C)
c.-33+42564G>C (n.-33+42564G>C)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.429G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439882G=CA1918713270CDH23c.51G= (p.Leu17=)
c.130+42564G= (n.130+42564G=)
c.-33+42564G= (n.-33+42564G=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.429G=
10g.71439882G>TCA470053590CDH23c.51G>T (p.Leu17=)
c.130+42564G>T (n.130+42564G>T)
c.-33+42564G>T (n.-33+42564G>T)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.429G>T
 gnomAD v4
10g.71439883A>CCA377112603CDH23c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.130+42565A>C (n.130+42565A>C)
c.-33+42565A>C (n.-33+42565A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.430A>C
10g.71439883A>GCA377112604CDH23c.52A>G (p.Ile18Val)
c.130+42565A>G (n.130+42565A>G)
c.-33+42565A>G (n.-33+42565A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.430A>G
 gnomAD v4
10g.71439883A>TCA377112605CDH23c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.130+42565A>T (n.130+42565A>T)
c.-33+42565A>T (n.-33+42565A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.430A>T
 gnomAD v4
10g.71439884T>ACA377112608CDH23c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.130+42566T>A (n.130+42566T>A)
c.-33+42566T>A (n.-33+42566T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.431T>A
10g.71439884T>CCA377112606CDH23c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.130+42566T>C (n.130+42566T>C)
c.-33+42566T>C (n.-33+42566T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.431T>C
10g.71439884T>GCA377112607CDH23c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.130+42566T>G (n.130+42566T>G)
c.-33+42566T>G (n.-33+42566T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.431T>G
10g.71439885C>ACA470053596CDH23c.54C>A (p.Ile18=)
c.130+42567C>A (n.130+42567C>A)
c.-33+42567C>A (n.-33+42567C>A)
c.189C>A (p.Ile63=)
n.432C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439885C=CA1918713271CDH23c.54C= (p.Ile18=)
c.130+42567C= (n.130+42567C=)
c.-33+42567C= (n.-33+42567C=)
c.189C= (p.Ile63=)
n.432C=
10g.71439885C>GCA377112609CDH23c.54C>G (p.Ile18Met)
c.130+42567C>G (n.130+42567C>G)
c.-33+42567C>G (n.-33+42567C>G)
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.432C>G
10g.71439885C>TCA470053597CDH23c.54C>T (p.Ile18=)
c.130+42567C>T (n.130+42567C>T)
c.-33+42567C>T (n.-33+42567C>T)
c.189C>T (p.Ile63=)
n.432C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439886T>ACA377112610CDH23c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.130+42568T>A (n.130+42568T>A)
c.-33+42568T>A (n.-33+42568T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.433T>A
 gnomAD v4
10g.71439886T>CCA377112611CDH23c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.130+42568T>C (n.130+42568T>C)
c.-33+42568T>C (n.-33+42568T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.433T>C
 gnomAD v4
10g.71439886T>GCA377112612CDH23c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.130+42568T>G (n.130+42568T>G)
c.-33+42568T>G (n.-33+42568T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.433T>G
10g.71439887C>ACA377112613CDH23c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.130+42569C>A (n.130+42569C>A)
c.-33+42569C>A (n.-33+42569C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.434C>A
 gnomAD v4
10g.71439887C=CA1918713272CDH23c.56C= (p.Ser19=)
c.130+42569C= (n.130+42569C=)
c.-33+42569C= (n.-33+42569C=)
c.191C= (p.Ser64=)
n.434C=
10g.71439887C>GCA377112614CDH23c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.130+42569C>G (n.130+42569C>G)
c.-33+42569C>G (n.-33+42569C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439887C>TCA377112615CDH23c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.130+42569C>T (n.130+42569C>T)
c.-33+42569C>T (n.-33+42569C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.434C>T
 gnomAD v4
10g.71439888T>ACA470053599CDH23c.57T>A (p.Ser19=)
c.130+42570T>A (n.130+42570T>A)
c.-33+42570T>A (n.-33+42570T>A)
c.192T>A (p.Ser64=)
n.435T>A
 gnomAD v4
10g.71439888T>CCA470053600CDH23c.57T>C (p.Ser19=)
c.130+42570T>C (n.130+42570T>C)
c.-33+42570T>C (n.-33+42570T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.435T>C
 gnomAD v4
10g.71439888T>GCA470053601CDH23c.57T>G (p.Ser19=)
c.130+42570T>G (n.130+42570T>G)
c.-33+42570T>G (n.-33+42570T>G)
c.192T>G (p.Ser64=)
n.435T>G
10g.71439889G>ACA377112616CDH23c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.130+42571G>A (n.130+42571G>A)
c.-33+42571G>A (n.-33+42571G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.436G>A
 gnomAD v4
10g.71439889G>CCA377112617CDH23c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.130+42571G>C (n.130+42571G>C)
c.-33+42571G>C (n.-33+42571G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.436G>C
10g.71439889G=CA1918713273CDH23c.58G= (p.Gly20=)
c.130+42571G= (n.130+42571G=)
c.-33+42571G= (n.-33+42571G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.436G=
10g.71439889G>TCA209411299CDH23c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.130+42571G>T (n.130+42571G>T)
c.-33+42571G>T (n.-33+42571G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.436G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439890delCA2609562405CDH23c.59del (p.Gly20AspfsTer6)
c.130+42572del (n.130+42572del)
c.-33+42572del (n.-33+42572del)
c.194del (p.Gly65AspfsTer6)
n.437del
 gnomAD v4
10g.71439890G>ACA377112618CDH23c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.130+42572G>A (n.130+42572G>A)
c.-33+42572G>A (n.-33+42572G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.437G>A
 gnomAD v4
10g.71439890G>CCA377112619CDH23c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.130+42572G>C (n.130+42572G>C)
c.-33+42572G>C (n.-33+42572G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.437G>C
10g.71439890G>TCA377112620CDH23c.59G>T (p.Gly20Val)
c.130+42572G>T (n.130+42572G>T)
c.-33+42572G>T (n.-33+42572G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.437G>T
 gnomAD v4
10g.71439891A=CA1918713274CDH23c.60A= (p.Gly20=)
c.130+42573A= (n.130+42573A=)
c.-33+42573A= (n.-33+42573A=)
c.195A= (p.Gly65=)
n.438A=
10g.71439891A>CCA470053604CDH23c.60A>C (p.Gly20=)
c.130+42573A>C (n.130+42573A>C)
c.-33+42573A>C (n.-33+42573A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.438A>C
10g.71439891A>GCA470053605CDH23c.60A>G (p.Gly20=)
c.130+42573A>G (n.130+42573A>G)
c.-33+42573A>G (n.-33+42573A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439891A>TCA470053606CDH23c.60A>T (p.Gly20=)
c.130+42573A>T (n.130+42573A>T)
c.-33+42573A>T (n.-33+42573A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.438A>T
10g.71439892T>ACA377112622CDH23c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.130+42574T>A (n.130+42574T>A)
c.-33+42574T>A (n.-33+42574T>A)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.439T>A
 gnomAD v4
10g.71439892T>CCA377112623CDH23c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.130+42574T>C (n.130+42574T>C)
c.-33+42574T>C (n.-33+42574T>C)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.439T>C
10g.71439892T>GCA377112621CDH23c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.130+42574T>G (n.130+42574T>G)
c.-33+42574T>G (n.-33+42574T>G)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.439T>G
10g.71439893G>ACA377112625CDH23c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.130+42575G>A (n.130+42575G>A)
c.-33+42575G>A (n.-33+42575G>A)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439893G>CCA377112624CDH23c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.130+42575G>C (n.130+42575G>C)
c.-33+42575G>C (n.-33+42575G>C)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.440G>C
10g.71439893G=CA1918713275CDH23c.62G= (p.Cys21=)
c.130+42575G= (n.130+42575G=)
c.-33+42575G= (n.-33+42575G=)
c.197G= (p.Cys66=)
n.440G=
10g.71439893G>TCA5543267CDH23c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.130+42575G>T (n.130+42575G>T)
c.-33+42575G>T (n.-33+42575G>T)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.440G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439894C>ACA377112626CDH23c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.130+42576C>A (n.130+42576C>A)
c.-33+42576C>A (n.-33+42576C>A)
c.198C>A (p.Cys66Ter)
n.441C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.71439894C>GCA377112627CDH23c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.130+42576C>G (n.130+42576C>G)
c.-33+42576C>G (n.-33+42576C>G)
c.198C>G (p.Cys66Trp)
n.441C>G
 gnomAD v4
10g.71439894C>TCA470053611CDH23c.63C>T (p.Cys21=)
c.130+42576C>T (n.130+42576C>T)
c.-33+42576C>T (n.-33+42576C>T)
c.198C>T (p.Cys66=)
n.441C>T
 gnomAD v4
10g.71439895T>ACA377112628CDH23c.64T>A (p.Trp22Arg)
c.130+42577T>A (n.130+42577T>A)
c.-33+42577T>A (n.-33+42577T>A)
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.442T>A
10g.71439895T>CCA377112629CDH23c.64T>C (p.Trp22Arg)
c.130+42577T>C (n.130+42577T>C)
c.-33+42577T>C (n.-33+42577T>C)
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.442T>C
 gnomAD v4
10g.71439895T>GCA377112630CDH23c.64T>G (p.Trp22Gly)
c.130+42577T>G (n.130+42577T>G)
c.-33+42577T>G (n.-33+42577T>G)
c.199T>G (p.Trp67Gly)
n.442T>G
10g.71439896G>ACA377112631CDH23c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.130+42578G>A (n.130+42578G>A)
c.-33+42578G>A (n.-33+42578G>A)
c.200G>A (p.Trp67Ter)
n.443G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439896G>CCA377112632CDH23c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.130+42578G>C (n.130+42578G>C)
c.-33+42578G>C (n.-33+42578G>C)
c.200G>C (p.Trp67Ser)
n.443G>C
10g.71439896G=CA1918713276CDH23c.65G= (p.Trp22=)
c.130+42578G= (n.130+42578G=)
c.-33+42578G= (n.-33+42578G=)
c.200G= (p.Trp67=)
n.443G=
10g.71439896G>TCA377112633CDH23c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.130+42578G>T (n.130+42578G>T)
c.-33+42578G>T (n.-33+42578G>T)
c.200G>T (p.Trp67Leu)
n.443G>T
 gnomAD v4
10g.71439897G>ACA377112634CDH23c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.130+42579G>A (n.130+42579G>A)
c.-33+42579G>A (n.-33+42579G>A)
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.444G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71439897G>CCA377112635CDH23c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.130+42579G>C (n.130+42579G>C)
c.-33+42579G>C (n.-33+42579G>C)
c.201G>C (p.Trp67Cys)
n.444G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439897G=CA1918713277CDH23c.66G= (p.Trp22=)
c.130+42579G= (n.130+42579G=)
c.-33+42579G= (n.-33+42579G=)
c.201G= (p.Trp67=)
n.444G=
10g.71439897G>TCA377112636CDH23c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.130+42579G>T (n.130+42579G>T)
c.-33+42579G>T (n.-33+42579G>T)
c.201G>T (p.Trp67Cys)
n.444G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439898G>ACA377112637CDH23c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.130+42580G>A (n.130+42580G>A)
c.-33+42580G>A (n.-33+42580G>A)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.445G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439898G>CCA377112638CDH23c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.130+42580G>C (n.130+42580G>C)
c.-33+42580G>C (n.-33+42580G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.445G>C
10g.71439898G=CA1918713278CDH23c.67G= (p.Gly23=)
c.130+42580G= (n.130+42580G=)
c.-33+42580G= (n.-33+42580G=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.445G=
10g.71439898G>TCA377112639CDH23c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.130+42580G>T (n.130+42580G>T)
c.-33+42580G>T (n.-33+42580G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.445G>T
 gnomAD v4
10g.71439899G>ACA377112642CDH23c.67+1G>A (n.67+1G>A)
c.130+42581G>A (n.130+42581G>A)
c.-33+42581G>A (n.-33+42581G>A)
c.202+1G>A (n.202+1G>A)
n.445+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71439899G>CCA377112641CDH23c.67+1G>C (n.67+1G>C)
c.130+42581G>C (n.130+42581G>C)
c.-33+42581G>C (n.-33+42581G>C)
c.202+1G>C (n.202+1G>C)
n.445+1G>C
 gnomAD v4
10g.71439899G>TCA377112640CDH23c.67+1G>T (n.67+1G>T)
c.130+42581G>T (n.130+42581G>T)
c.-33+42581G>T (n.-33+42581G>T)
c.202+1G>T (n.202+1G>T)
n.445+1G>T
 gnomAD v4
10g.71439900delCA2574600436CDH23c.67+2del (n.67+2del)
c.130+42582del (n.130+42582del)
c.-33+42582del (n.-33+42582del)
c.202+2del (n.202+2del)
n.445+2del
10g.71439900T>ACA377112643CDH23c.67+2T>A (n.67+2T>A)
c.130+42582T>A (n.130+42582T>A)
c.-33+42582T>A (n.-33+42582T>A)
c.202+2T>A (n.202+2T>A)
n.445+2T>A
10g.71439900T>CCA377112644CDH23c.67+2T>C (n.67+2T>C)
c.130+42582T>C (n.130+42582T>C)
c.-33+42582T>C (n.-33+42582T>C)
c.202+2T>C (n.202+2T>C)
n.445+2T>C
10g.71439900T>GCA377112645CDH23c.67+2T>G (n.67+2T>G)
c.130+42582T>G (n.130+42582T>G)
c.-33+42582T>G (n.-33+42582T>G)
c.202+2T>G (n.202+2T>G)
n.445+2T>G
10g.71439901A=CA1918713279CDH23c.67+3A= (n.67+3A=)
c.130+42583A= (n.130+42583A=)
c.-33+42583A= (n.-33+42583A=)
c.202+3A= (n.202+3A=)
n.445+3A=
10g.71439901A>GCA5543268CDH23c.67+3A>G (n.67+3A>G)
c.130+42583A>G (n.130+42583A>G)
c.-33+42583A>G (n.-33+42583A>G)
c.202+3A>G (n.202+3A>G)
n.445+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71439902A>GCA2609562425CDH23c.67+4A>G (n.67+4A>G)
c.130+42584A>G (n.130+42584A>G)
c.-33+42584A>G (n.-33+42584A>G)
c.202+4A>G (n.202+4A>G)
n.445+4A>G
 gnomAD v4
10g.71439903delCA2609562426CDH23c.67+5del (n.67+5del)
c.130+42585del (n.130+42585del)
c.-33+42585del (n.-33+42585del)
c.202+5del (n.202+5del)
n.445+5del
 gnomAD v4
10g.71439903G>ACA2609562427CDH23c.67+5G>A (n.67+5G>A)
c.130+42585G>A (n.130+42585G>A)
c.-33+42585G>A (n.-33+42585G>A)
c.202+5G>A (n.202+5G>A)
n.445+5G>A
 gnomAD v4
10g.71439903G>TCA2609562428CDH23c.67+5G>T (n.67+5G>T)
c.130+42585G>T (n.130+42585G>T)
c.-33+42585G>T (n.-33+42585G>T)
c.202+5G>T (n.202+5G>T)
n.445+5G>T
 gnomAD v4
10g.71439904T>ACA594299735CDH23c.67+6T>A (n.67+6T>A)
c.130+42586T>A (n.130+42586T>A)
c.-33+42586T>A (n.-33+42586T>A)
c.202+6T>A (n.202+6T>A)
n.445+6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439904T>CCA594299736CDH23c.67+6T>C (n.67+6T>C)
c.130+42586T>C (n.130+42586T>C)
c.-33+42586T>C (n.-33+42586T>C)
c.202+6T>C (n.202+6T>C)
n.445+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439904T=CA1918713280CDH23c.67+6T= (n.67+6T=)
c.130+42586T= (n.130+42586T=)
c.-33+42586T= (n.-33+42586T=)
c.202+6T= (n.202+6T=)
n.445+6T=
10g.71439905C>ACA2609562431CDH23c.67+7C>A (n.67+7C>A)
c.130+42587C>A (n.130+42587C>A)
c.-33+42587C>A (n.-33+42587C>A)
c.202+7C>A (n.202+7C>A)
n.445+7C>A
 gnomAD v4
10g.71439905C=CA1918713281CDH23c.67+7C= (n.67+7C=)
c.130+42587C= (n.130+42587C=)
c.-33+42587C= (n.-33+42587C=)
c.202+7C= (n.202+7C=)
n.445+7C=
10g.71439905C>GCA5543269CDH23c.67+7C>G (n.67+7C>G)
c.130+42587C>G (n.130+42587C>G)
c.-33+42587C>G (n.-33+42587C>G)
c.202+7C>G (n.202+7C>G)
n.445+7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439905C>TCA1918713282CDH23c.67+7C>T (n.67+7C>T)
c.130+42587C>T (n.130+42587C>T)
c.-33+42587C>T (n.-33+42587C>T)
c.202+7C>T (n.202+7C>T)
n.445+7C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439906delCA2574600437CDH23c.67+8del (n.67+8del)
c.130+42588del (n.130+42588del)
c.-33+42588del (n.-33+42588del)
c.202+8del (n.202+8del)
n.445+8del
 gnomAD v4
10g.71439906C>ACA2564448140CDH23c.67+8C>A (n.67+8C>A)
c.130+42588C>A (n.130+42588C>A)
c.-33+42588C>A (n.-33+42588C>A)
c.202+8C>A (n.202+8C>A)
n.445+8C>A
 gnomAD v4
10g.71439906C=CA1918713283CDH23c.67+8C= (n.67+8C=)
c.130+42588C= (n.130+42588C=)
c.-33+42588C= (n.-33+42588C=)
c.202+8C= (n.202+8C=)
n.445+8C=
10g.71439906C>TCA5543270CDH23c.67+8C>T (n.67+8C>T)
c.130+42588C>T (n.130+42588C>T)
c.-33+42588C>T (n.-33+42588C>T)
c.202+8C>T (n.202+8C>T)
n.445+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439907A=CA1918713284CDH23c.67+9A= (n.67+9A=)
c.130+42589A= (n.130+42589A=)
c.-33+42589A= (n.-33+42589A=)
c.202+9A= (n.202+9A=)
n.445+9A=
10g.71439907A>CCA594299737CDH23c.67+9A>C (n.67+9A>C)
c.130+42589A>C (n.130+42589A>C)
c.-33+42589A>C (n.-33+42589A>C)
c.202+9A>C (n.202+9A>C)
n.445+9A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439907A>GCA5543271CDH23c.67+9A>G (n.67+9A>G)
c.130+42589A>G (n.130+42589A>G)
c.-33+42589A>G (n.-33+42589A>G)
c.202+9A>G (n.202+9A>G)
n.445+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439908G>ACA2609562447CDH23c.67+10G>A (n.67+10G>A)
c.130+42590G>A (n.130+42590G>A)
c.-33+42590G>A (n.-33+42590G>A)
c.202+10G>A (n.202+10G>A)
n.445+10G>A
 gnomAD v4
10g.71439908G>TCA2580081795CDH23c.67+10G>T (n.67+10G>T)
c.130+42590G>T (n.130+42590G>T)
c.-33+42590G>T (n.-33+42590G>T)
c.202+10G>T (n.202+10G>T)
n.445+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71439910_71439918delCA2573145343CDH23c.67+12_67+20del (n.67+12_67+20del)
c.130+42592_130+42600del (n.130+42592_130+42600del)
c.-33+42592_-33+42600del (n.-33+42592_-33+42600del)
c.202+12_202+20del (n.202+12_202+20del)
n.445+12_445+20del
 ClinVar dbSNP
10g.71439909T>CCA2609562451CDH23c.67+11T>C (n.67+11T>C)
c.130+42591T>C (n.130+42591T>C)
c.-33+42591T>C (n.-33+42591T>C)
c.202+11T>C (n.202+11T>C)
n.445+11T>C
 gnomAD v4
10g.71439910C>ACA2580946436CDH23c.67+12C>A (n.67+12C>A)
c.130+42592C>A (n.130+42592C>A)
c.-33+42592C>A (n.-33+42592C>A)
c.202+12C>A (n.202+12C>A)
n.445+12C>A
 gnomAD v4
10g.71439910C=CA1918713285CDH23c.67+12C= (n.67+12C=)
c.130+42592C= (n.130+42592C=)
c.-33+42592C= (n.-33+42592C=)
c.202+12C= (n.202+12C=)
n.445+12C=
10g.71439910C>GCA2580946437CDH23c.67+12C>G (n.67+12C>G)
c.130+42592C>G (n.130+42592C>G)
c.-33+42592C>G (n.-33+42592C>G)
c.202+12C>G (n.202+12C>G)
n.445+12C>G
10g.71439910C>TCA137547CDH23c.67+12C>T (n.67+12C>T)
c.130+42592C>T (n.130+42592C>T)
c.-33+42592C>T (n.-33+42592C>T)
c.202+12C>T (n.202+12C>T)
n.445+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439911C>ACA2609562453CDH23c.67+13C>A (n.67+13C>A)
c.130+42593C>A (n.130+42593C>A)
c.-33+42593C>A (n.-33+42593C>A)
c.202+13C>A (n.202+13C>A)
n.445+13C>A
 gnomAD v4
10g.71439911C=CA1918713286CDH23c.67+13C= (n.67+13C=)
c.130+42593C= (n.130+42593C=)
c.-33+42593C= (n.-33+42593C=)
c.202+13C= (n.202+13C=)
n.445+13C=
10g.71439911C>GCA2609562454CDH23c.67+13C>G (n.67+13C>G)
c.130+42593C>G (n.130+42593C>G)
c.-33+42593C>G (n.-33+42593C>G)
c.202+13C>G (n.202+13C>G)
n.445+13C>G
 gnomAD v4
10g.71439911C>TCA209411316CDH23c.67+13C>T (n.67+13C>T)
c.130+42593C>T (n.130+42593C>T)
c.-33+42593C>T (n.-33+42593C>T)
c.202+13C>T (n.202+13C>T)
n.445+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439912delCA2574600438CDH23c.67+14del (n.67+14del)
c.130+42594del (n.130+42594del)
c.-33+42594del (n.-33+42594del)
c.202+14del (n.202+14del)
n.445+14del
10g.71439912T>ACA2609562458CDH23c.67+14T>A (n.67+14T>A)
c.130+42594T>A (n.130+42594T>A)
c.-33+42594T>A (n.-33+42594T>A)
c.202+14T>A (n.202+14T>A)
n.445+14T>A
 gnomAD v4
10g.71439912T>CCA2609562459CDH23c.67+14T>C (n.67+14T>C)
c.130+42594T>C (n.130+42594T>C)
c.-33+42594T>C (n.-33+42594T>C)
c.202+14T>C (n.202+14T>C)
n.445+14T>C
 gnomAD v4
10g.71439913C>ACA2609562461CDH23c.67+15C>A (n.67+15C>A)
c.130+42595C>A (n.130+42595C>A)
c.-33+42595C>A (n.-33+42595C>A)
c.202+15C>A (n.202+15C>A)
n.445+15C>A
 gnomAD v4
10g.71439913C=CA1918713287CDH23c.67+15C= (n.67+15C=)
c.130+42595C= (n.130+42595C=)
c.-33+42595C= (n.-33+42595C=)
c.202+15C= (n.202+15C=)
n.445+15C=
10g.71439913C>TCA594299738CDH23c.67+15C>T (n.67+15C>T)
c.130+42595C>T (n.130+42595C>T)
c.-33+42595C>T (n.-33+42595C>T)
c.202+15C>T (n.202+15C>T)
n.445+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439914C>ACA2609562465CDH23c.67+16C>A (n.67+16C>A)
c.130+42596C>A (n.130+42596C>A)
c.-33+42596C>A (n.-33+42596C>A)
c.202+16C>A (n.202+16C>A)
n.445+16C>A
 gnomAD v4
10g.71439914C=CA1918713288CDH23c.67+16C= (n.67+16C=)
c.130+42596C= (n.130+42596C=)
c.-33+42596C= (n.-33+42596C=)
c.202+16C= (n.202+16C=)
n.445+16C=
10g.71439914C>TCA594299739CDH23c.67+16C>T (n.67+16C>T)
c.130+42596C>T (n.130+42596C>T)
c.-33+42596C>T (n.-33+42596C>T)
c.202+16C>T (n.202+16C>T)
n.445+16C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.71439915C=CA1918713289CDH23c.67+17C= (n.67+17C=)
c.130+42597C= (n.130+42597C=)
c.-33+42597C= (n.-33+42597C=)
c.202+17C= (n.202+17C=)
n.445+17C=
10g.71439915C>TCA668105826CDH23c.67+17C>T (n.67+17C>T)
c.130+42597C>T (n.130+42597C>T)
c.-33+42597C>T (n.-33+42597C>T)
c.202+17C>T (n.202+17C>T)
n.445+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71439916C>ACA2609562472CDH23c.67+18C>A (n.67+18C>A)
c.130+42598C>A (n.130+42598C>A)
c.-33+42598C>A (n.-33+42598C>A)
c.202+18C>A (n.202+18C>A)
n.445+18C>A
 gnomAD v4
10g.71439916C=CA1918713290CDH23c.67+18C= (n.67+18C=)
c.130+42598C= (n.130+42598C=)
c.-33+42598C= (n.-33+42598C=)
c.202+18C= (n.202+18C=)
n.445+18C=
10g.71439916C>TCA594299740CDH23c.67+18C>T (n.67+18C>T)
c.130+42598C>T (n.130+42598C>T)
c.-33+42598C>T (n.-33+42598C>T)
c.202+18C>T (n.202+18C>T)
n.445+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439917G>ACA5543272CDH23c.67+19G>A (n.67+19G>A)
c.130+42599G>A (n.130+42599G>A)
c.-33+42599G>A (n.-33+42599G>A)
c.202+19G>A (n.202+19G>A)
n.445+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439917G>CCA594299741CDH23c.67+19G>C (n.67+19G>C)
c.130+42599G>C (n.130+42599G>C)
c.-33+42599G>C (n.-33+42599G>C)
c.202+19G>C (n.202+19G>C)
n.445+19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439917G=CA1918713291CDH23c.67+19G= (n.67+19G=)
c.130+42599G= (n.130+42599G=)
c.-33+42599G= (n.-33+42599G=)
c.202+19G= (n.202+19G=)
n.445+19G=
10g.71439917G>TCA209411317CDH23c.67+19G>T (n.67+19G>T)
c.130+42599G>T (n.130+42599G>T)
c.-33+42599G>T (n.-33+42599G>T)
c.202+19G>T (n.202+19G>T)
n.445+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439918T>CCA2609562483CDH23c.67+20T>C (n.67+20T>C)
c.130+42600T>C (n.130+42600T>C)
c.-33+42600T>C (n.-33+42600T>C)
c.202+20T>C (n.202+20T>C)
n.445+20T>C
 gnomAD v4
10g.71439919G>ACA594299742CDH23c.67+21G>A (n.67+21G>A)
c.130+42601G>A (n.130+42601G>A)
c.-33+42601G>A (n.-33+42601G>A)
c.202+21G>A (n.202+21G>A)
n.445+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439919G=CA1918713292CDH23c.67+21G= (n.67+21G=)
c.130+42601G= (n.130+42601G=)
c.-33+42601G= (n.-33+42601G=)
c.202+21G= (n.202+21G=)
n.445+21G=
10g.71439919G>TCA2609562485CDH23c.67+21G>T (n.67+21G>T)
c.130+42601G>T (n.130+42601G>T)
c.-33+42601G>T (n.-33+42601G>T)
c.202+21G>T (n.202+21G>T)
n.445+21G>T
 gnomAD v4
10g.71439921C>ACA2574600439CDH23c.67+23C>A (n.67+23C>A)
c.130+42603C>A (n.130+42603C>A)
c.-33+42603C>A (n.-33+42603C>A)
c.202+23C>A (n.202+23C>A)
n.445+23C>A
 gnomAD v4
10g.71439921C>TCA2609562486CDH23c.67+23C>T (n.67+23C>T)
c.130+42603C>T (n.130+42603C>T)
c.-33+42603C>T (n.-33+42603C>T)
c.202+23C>T (n.202+23C>T)
n.445+23C>T
 gnomAD v4
10g.71439922T>ACA2609562487CDH23c.67+24T>A (n.67+24T>A)
c.130+42604T>A (n.130+42604T>A)
c.-33+42604T>A (n.-33+42604T>A)
c.202+24T>A (n.202+24T>A)
n.445+24T>A
 gnomAD v4
10g.71439922T>CCA2609562489CDH23c.67+24T>C (n.67+24T>C)
c.130+42604T>C (n.130+42604T>C)
c.-33+42604T>C (n.-33+42604T>C)
c.202+24T>C (n.202+24T>C)
n.445+24T>C
 gnomAD v4
10g.71439923A=CA1918713293CDH23c.67+25A= (n.67+25A=)
c.130+42605A= (n.130+42605A=)
c.-33+42605A= (n.-33+42605A=)
c.202+25A= (n.202+25A=)
n.445+25A=
10g.71439923A>GCA594299743CDH23c.67+25A>G (n.67+25A>G)
c.130+42605A>G (n.130+42605A>G)
c.-33+42605A>G (n.-33+42605A>G)
c.202+25A>G (n.202+25A>G)
n.445+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439924T>CCA2788471045CDH23c.67+26T>C (n.67+26T>C)
c.130+42606T>C (n.130+42606T>C)
c.-33+42606T>C (n.-33+42606T>C)
c.202+26T>C (n.202+26T>C)
n.445+26T>C
10g.71439925C>ACA2574600440CDH23c.67+27C>A (n.67+27C>A)
c.130+42607C>A (n.130+42607C>A)
c.-33+42607C>A (n.-33+42607C>A)
c.202+27C>A (n.202+27C>A)
n.445+27C>A
 gnomAD v4
10g.71439925C=CA1918713294CDH23c.67+27C= (n.67+27C=)
c.130+42607C= (n.130+42607C=)
c.-33+42607C= (n.-33+42607C=)
c.202+27C= (n.202+27C=)
n.445+27C=
10g.71439925C>TCA5543273CDH23c.67+27C>T (n.67+27C>T)
c.130+42607C>T (n.130+42607C>T)
c.-33+42607C>T (n.-33+42607C>T)
c.202+27C>T (n.202+27C>T)
n.445+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439927delCA2609562502CDH23c.67+29del (n.67+29del)
c.130+42609del (n.130+42609del)
c.-33+42609del (n.-33+42609del)
c.202+29del (n.202+29del)
n.445+29del
 gnomAD v4
10g.71439926C>ACA594299744CDH23c.67+28C>A (n.67+28C>A)
c.130+42608C>A (n.130+42608C>A)
c.-33+42608C>A (n.-33+42608C>A)
c.202+28C>A (n.202+28C>A)
n.445+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439926C=CA1918713295CDH23c.67+28C= (n.67+28C=)
c.130+42608C= (n.130+42608C=)
c.-33+42608C= (n.-33+42608C=)
c.202+28C= (n.202+28C=)
n.445+28C=
10g.71439926C>GCA2609562508CDH23c.67+28C>G (n.67+28C>G)
c.130+42608C>G (n.130+42608C>G)
c.-33+42608C>G (n.-33+42608C>G)
c.202+28C>G (n.202+28C>G)
n.445+28C>G
 gnomAD v4
10g.71439926C>TCA2609562509CDH23c.67+28C>T (n.67+28C>T)
c.130+42608C>T (n.130+42608C>T)
c.-33+42608C>T (n.-33+42608C>T)
c.202+28C>T (n.202+28C>T)
n.445+28C>T
 gnomAD v4
10g.71439927C>ACA2565416852CDH23c.67+29C>A (n.67+29C>A)
c.130+42609C>A (n.130+42609C>A)
c.-33+42609C>A (n.-33+42609C>A)
c.202+29C>A (n.202+29C>A)
n.445+29C>A
 gnomAD v4
10g.71439927C>TCA2609562513CDH23c.67+29C>T (n.67+29C>T)
c.130+42609C>T (n.130+42609C>T)
c.-33+42609C>T (n.-33+42609C>T)
c.202+29C>T (n.202+29C>T)
n.445+29C>T
 gnomAD v4
10g.71439929_71439934delCA2574600441CDH23c.67+31_67+36del (n.67+31_67+36del)
c.130+42611_130+42616del (n.130+42611_130+42616del)
c.-33+42611_-33+42616del (n.-33+42611_-33+42616del)
c.202+31_202+36del (n.202+31_202+36del)
n.445+31_445+36del
10g.71439928A=CA1918713296CDH23c.67+30A= (n.67+30A=)
c.130+42610A= (n.130+42610A=)
c.-33+42610A= (n.-33+42610A=)
c.202+30A= (n.202+30A=)
n.445+30A=
10g.71439928A>GCA594299745CDH23c.67+30A>G (n.67+30A>G)
c.130+42610A>G (n.130+42610A>G)
c.-33+42610A>G (n.-33+42610A>G)
c.202+30A>G (n.202+30A>G)
n.445+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439928A>TCA2609562515CDH23c.67+30A>T (n.67+30A>T)
c.130+42610A>T (n.130+42610A>T)
c.-33+42610A>T (n.-33+42610A>T)
c.202+30A>T (n.202+30A>T)
n.445+30A>T
 gnomAD v4
10g.71439929T>CCA594299746CDH23c.67+31T>C (n.67+31T>C)
c.130+42611T>C (n.130+42611T>C)
c.-33+42611T>C (n.-33+42611T>C)
c.202+31T>C (n.202+31T>C)
n.445+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439929T=CA1918713297CDH23c.67+31T= (n.67+31T=)
c.130+42611T= (n.130+42611T=)
c.-33+42611T= (n.-33+42611T=)
c.202+31T= (n.202+31T=)
n.445+31T=
10g.71439930G>ACA594299747CDH23c.67+32G>A (n.67+32G>A)
c.130+42612G>A (n.130+42612G>A)
c.-33+42612G>A (n.-33+42612G>A)
c.202+32G>A (n.202+32G>A)
n.445+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439930G=CA1918713298CDH23c.67+32G= (n.67+32G=)
c.130+42612G= (n.130+42612G=)
c.-33+42612G= (n.-33+42612G=)
c.202+32G= (n.202+32G=)
n.445+32G=
10g.71439930G>TCA2609562526CDH23c.67+32G>T (n.67+32G>T)
c.130+42612G>T (n.130+42612G>T)
c.-33+42612G>T (n.-33+42612G>T)
c.202+32G>T (n.202+32G>T)
n.445+32G>T
 gnomAD v4
10g.71439932delCA2574600442CDH23c.67+34del (n.67+34del)
c.130+42614del (n.130+42614del)
c.-33+42614del (n.-33+42614del)
c.202+34del (n.202+34del)
n.445+34del
10g.71439931G=CA1918713299CDH23c.67+33G= (n.67+33G=)
c.130+42613G= (n.130+42613G=)
c.-33+42613G= (n.-33+42613G=)
c.202+33G= (n.202+33G=)
n.445+33G=
10g.71439931G>TCA5543274CDH23c.67+33G>T (n.67+33G>T)
c.130+42613G>T (n.130+42613G>T)
c.-33+42613G>T (n.-33+42613G>T)
c.202+33G>T (n.202+33G>T)
n.445+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439932G>ACA2574600443CDH23c.67+34G>A (n.67+34G>A)
c.130+42614G>A (n.130+42614G>A)
c.-33+42614G>A (n.-33+42614G>A)
c.202+34G>A (n.202+34G>A)
n.445+34G>A
 gnomAD v4
10g.71439932G>TCA2609562530CDH23c.67+34G>T (n.67+34G>T)
c.130+42614G>T (n.130+42614G>T)
c.-33+42614G>T (n.-33+42614G>T)
c.202+34G>T (n.202+34G>T)
n.445+34G>T
 gnomAD v4
10g.71439933C>ACA2609562533CDH23c.67+35C>A (n.67+35C>A)
c.130+42615C>A (n.130+42615C>A)
c.-33+42615C>A (n.-33+42615C>A)
c.202+35C>A (n.202+35C>A)
n.445+35C>A
 gnomAD v4
10g.71439933C=CA1918713300CDH23c.67+35C= (n.67+35C=)
c.130+42615C= (n.130+42615C=)
c.-33+42615C= (n.-33+42615C=)
c.202+35C= (n.202+35C=)
n.445+35C=
10g.71439933C>TCA594299748CDH23c.67+35C>T (n.67+35C>T)
c.130+42615C>T (n.130+42615C>T)
c.-33+42615C>T (n.-33+42615C>T)
c.202+35C>T (n.202+35C>T)
n.445+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439934A>GCA2609562541CDH23c.67+36A>G (n.67+36A>G)
c.130+42616A>G (n.130+42616A>G)
c.-33+42616A>G (n.-33+42616A>G)
c.202+36A>G (n.202+36A>G)
n.445+36A>G
 gnomAD v4
10g.71439935G>ACA2574600444CDH23c.67+37G>A (n.67+37G>A)
c.130+42617G>A (n.130+42617G>A)
c.-33+42617G>A (n.-33+42617G>A)
c.202+37G>A (n.202+37G>A)
n.445+37G>A
 gnomAD v4
10g.71439935G>CCA1918713302CDH23c.67+37G>C (n.67+37G>C)
c.130+42617G>C (n.130+42617G>C)
c.-33+42617G>C (n.-33+42617G>C)
c.202+37G>C (n.202+37G>C)
n.445+37G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439935G=CA1918713301CDH23c.67+37G= (n.67+37G=)
c.130+42617G= (n.130+42617G=)
c.-33+42617G= (n.-33+42617G=)
c.202+37G= (n.202+37G=)
n.445+37G=
10g.71439935G>TCA2609562544CDH23c.67+37G>T (n.67+37G>T)
c.130+42617G>T (n.130+42617G>T)
c.-33+42617G>T (n.-33+42617G>T)
c.202+37G>T (n.202+37G>T)
n.445+37G>T
 gnomAD v4
10g.71439936C>ACA2609562547CDH23c.67+38C>A (n.67+38C>A)
c.130+42618C>A (n.130+42618C>A)
c.-33+42618C>A (n.-33+42618C>A)
c.202+38C>A (n.202+38C>A)
n.445+38C>A
 gnomAD v4
10g.71439936C>TCA2574600445CDH23c.67+38C>T (n.67+38C>T)
c.130+42618C>T (n.130+42618C>T)
c.-33+42618C>T (n.-33+42618C>T)
c.202+38C>T (n.202+38C>T)
n.445+38C>T
 gnomAD v4
10g.71439937C>ACA2574600447CDH23c.67+39C>A (n.67+39C>A)
c.130+42619C>A (n.130+42619C>A)
c.-33+42619C>A (n.-33+42619C>A)
c.202+39C>A (n.202+39C>A)
n.445+39C>A
 gnomAD v4
10g.71439937C=CA1918713303CDH23c.67+39C= (n.67+39C=)
c.130+42619C= (n.130+42619C=)
c.-33+42619C= (n.-33+42619C=)
c.202+39C= (n.202+39C=)
n.445+39C=
10g.71439937C>TCA929778789CDH23c.67+39C>T (n.67+39C>T)
c.130+42619C>T (n.130+42619C>T)
c.-33+42619C>T (n.-33+42619C>T)
c.202+39C>T (n.202+39C>T)
n.445+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439939_71439940delCA2574600446CDH23c.67+41_67+42del (n.67+41_67+42del)
c.130+42621_130+42622del (n.130+42621_130+42622del)
c.-33+42621_-33+42622del (n.-33+42621_-33+42622del)
c.202+41_202+42del (n.202+41_202+42del)
n.445+41_445+42del
10g.71439938T>ACA2609562553CDH23c.67+40T>A (n.67+40T>A)
c.130+42620T>A (n.130+42620T>A)
c.-33+42620T>A (n.-33+42620T>A)
c.202+40T>A (n.202+40T>A)
n.445+40T>A
 gnomAD v4
10g.71439938T>CCA2609562554CDH23c.67+40T>C (n.67+40T>C)
c.130+42620T>C (n.130+42620T>C)
c.-33+42620T>C (n.-33+42620T>C)
c.202+40T>C (n.202+40T>C)
n.445+40T>C
 gnomAD v4
10g.71439939C>ACA2609562556CDH23c.67+41C>A (n.67+41C>A)
c.130+42621C>A (n.130+42621C>A)
c.-33+42621C>A (n.-33+42621C>A)
c.202+41C>A (n.202+41C>A)
n.445+41C>A
 gnomAD v4
10g.71439939C>GCA2574600448CDH23c.67+41C>G (n.67+41C>G)
c.130+42621C>G (n.130+42621C>G)
c.-33+42621C>G (n.-33+42621C>G)
c.202+41C>G (n.202+41C>G)
n.445+41C>G
10g.71439940T>CCA2609562559CDH23c.67+42T>C (n.67+42T>C)
c.130+42622T>C (n.130+42622T>C)
c.-33+42622T>C (n.-33+42622T>C)
c.202+42T>C (n.202+42T>C)
n.445+42T>C
 gnomAD v4
10g.71439941G>ACA2609562561CDH23c.67+43G>A (n.67+43G>A)
c.130+42623G>A (n.130+42623G>A)
c.-33+42623G>A (n.-33+42623G>A)
c.202+43G>A (n.202+43G>A)
n.445+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439941G>CCA5543275CDH23c.67+43G>C (n.67+43G>C)
c.130+42623G>C (n.130+42623G>C)
c.-33+42623G>C (n.-33+42623G>C)
c.202+43G>C (n.202+43G>C)
n.445+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439941G=CA1918713304CDH23c.67+43G= (n.67+43G=)
c.130+42623G= (n.130+42623G=)
c.-33+42623G= (n.-33+42623G=)
c.202+43G= (n.202+43G=)
n.445+43G=
10g.71439941_71439947delCA2788471047CDH23c.67+43_67+49del (n.67+43_67+49del)
c.130+42623_130+42629del (n.130+42623_130+42629del)
c.-33+42623_-33+42629del (n.-33+42623_-33+42629del)
c.202+43_202+49del (n.202+43_202+49del)
n.445+43_445+49del
10g.71439942C>ACA2574600449CDH23c.67+44C>A (n.67+44C>A)
c.130+42624C>A (n.130+42624C>A)
c.-33+42624C>A (n.-33+42624C>A)
c.202+44C>A (n.202+44C>A)
n.445+44C>A
 gnomAD v4
10g.71439942C=CA1918713305CDH23c.67+44C= (n.67+44C=)
c.130+42624C= (n.130+42624C=)
c.-33+42624C= (n.-33+42624C=)
c.202+44C= (n.202+44C=)
n.445+44C=
10g.71439942C>TCA594299749CDH23c.67+44C>T (n.67+44C>T)
c.130+42624C>T (n.130+42624C>T)
c.-33+42624C>T (n.-33+42624C>T)
c.202+44C>T (n.202+44C>T)
n.445+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439943A>CCA2609562565CDH23c.67+45A>C (n.67+45A>C)
c.130+42625A>C (n.130+42625A>C)
c.-33+42625A>C (n.-33+42625A>C)
c.202+45A>C (n.202+45A>C)
n.445+45A>C
 gnomAD v4
10g.71439943A>TCA2609562567CDH23c.67+45A>T (n.67+45A>T)
c.130+42625A>T (n.130+42625A>T)
c.-33+42625A>T (n.-33+42625A>T)
c.202+45A>T (n.202+45A>T)
n.445+45A>T
 gnomAD v4
10g.71439944C>ACA2609562570CDH23c.67+46C>A (n.67+46C>A)
c.130+42626C>A (n.130+42626C>A)
c.-33+42626C>A (n.-33+42626C>A)
c.202+46C>A (n.202+46C>A)
n.445+46C>A
 gnomAD v4
10g.71439944C=CA1918713306CDH23c.67+46C= (n.67+46C=)
c.130+42626C= (n.130+42626C=)
c.-33+42626C= (n.-33+42626C=)
c.202+46C= (n.202+46C=)
n.445+46C=
10g.71439944C>GCA2722022719CDH23c.67+46C>G (n.67+46C>G)
c.130+42626C>G (n.130+42626C>G)
c.-33+42626C>G (n.-33+42626C>G)
c.202+46C>G (n.202+46C>G)
n.445+46C>G
 dbSNP
10g.71439944C>TCA209411324CDH23c.67+46C>T (n.67+46C>T)
c.130+42626C>T (n.130+42626C>T)
c.-33+42626C>T (n.-33+42626C>T)
c.202+46C>T (n.202+46C>T)
n.445+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439944_71439945insACACA2788471049CDH23c.67+46_67+47insACA (n.67+46_67+47insACA)
c.130+42626_130+42627insACA (n.130+42626_130+42627insACA)
c.-33+42626_-33+42627insACA (n.-33+42626_-33+42627insACA)
c.202+46_202+47insACA (n.202+46_202+47insACA)
n.445+46_445+47insACA
10g.71439945G>ACA5543276CDH23c.67+47G>A (n.67+47G>A)
c.130+42627G>A (n.130+42627G>A)
c.-33+42627G>A (n.-33+42627G>A)
c.202+47G>A (n.202+47G>A)
n.445+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439945G>CCA594299750CDH23c.67+47G>C (n.67+47G>C)
c.130+42627G>C (n.130+42627G>C)
c.-33+42627G>C (n.-33+42627G>C)
c.202+47G>C (n.202+47G>C)
n.445+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439945G=CA1918713307CDH23c.67+47G= (n.67+47G=)
c.130+42627G= (n.130+42627G=)
c.-33+42627G= (n.-33+42627G=)
c.202+47G= (n.202+47G=)
n.445+47G=
10g.71439945G>TCA2609562574CDH23c.67+47G>T (n.67+47G>T)
c.130+42627G>T (n.130+42627G>T)
c.-33+42627G>T (n.-33+42627G>T)
c.202+47G>T (n.202+47G>T)
n.445+47G>T
 gnomAD v4

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