Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71439747C>ACA2609562257CDH23c.-5-80C>A (n.-5-80C>A)
c.130+42429C>A (n.130+42429C>A)
c.-33+42429C>A (n.-33+42429C>A)
c.131-80C>A (n.131-80C>A)
n.374-80C>A
 gnomAD v4
10g.71439747C>TCA2609562258CDH23c.-5-80C>T (n.-5-80C>T)
c.130+42429C>T (n.130+42429C>T)
c.-33+42429C>T (n.-33+42429C>T)
c.131-80C>T (n.131-80C>T)
n.374-80C>T
 gnomAD v4
10g.71439748A>GCA2609562259CDH23c.-5-79A>G (n.-5-79A>G)
c.130+42430A>G (n.130+42430A>G)
c.-33+42430A>G (n.-33+42430A>G)
c.131-79A>G (n.131-79A>G)
n.374-79A>G
 gnomAD v4
10g.71439749G>TCA2609562260CDH23c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.130+42431G>T (n.130+42431G>T)
c.-33+42431G>T (n.-33+42431G>T)
c.131-78G>T (n.131-78G>T)
n.374-78G>T
 gnomAD v4
10g.71439750A=CA1918713205CDH23c.-5-77A= (n.-5-77A=)
c.130+42432A= (n.130+42432A=)
c.-33+42432A= (n.-33+42432A=)
c.131-77A= (n.131-77A=)
n.374-77A=
10g.71439750A>GCA1918713206CDH23c.-5-77A>G (n.-5-77A>G)
c.130+42432A>G (n.130+42432A>G)
c.-33+42432A>G (n.-33+42432A>G)
c.131-77A>G (n.131-77A>G)
n.374-77A>G
 dbSNP
10g.71439751G>ACA1918713208CDH23c.-5-76G>A (n.-5-76G>A)
c.130+42433G>A (n.130+42433G>A)
c.-33+42433G>A (n.-33+42433G>A)
c.131-76G>A (n.131-76G>A)
n.374-76G>A
 dbSNP
10g.71439751G=CA1918713207CDH23c.-5-76G= (n.-5-76G=)
c.130+42433G= (n.130+42433G=)
c.-33+42433G= (n.-33+42433G=)
c.131-76G= (n.131-76G=)
n.374-76G=
10g.71439751G>TCA2609562261CDH23c.-5-76G>T (n.-5-76G>T)
c.130+42433G>T (n.130+42433G>T)
c.-33+42433G>T (n.-33+42433G>T)
c.131-76G>T (n.131-76G>T)
n.374-76G>T
 gnomAD v4
10g.71439752G>TCA2609562262CDH23c.-5-75G>T (n.-5-75G>T)
c.130+42434G>T (n.130+42434G>T)
c.-33+42434G>T (n.-33+42434G>T)
c.131-75G>T (n.131-75G>T)
n.374-75G>T
 gnomAD v4
10g.71439753T>GCA2609562263CDH23c.-5-74T>G (n.-5-74T>G)
c.130+42435T>G (n.130+42435T>G)
c.-33+42435T>G (n.-33+42435T>G)
c.131-74T>G (n.131-74T>G)
n.374-74T>G
 gnomAD v4
10g.71439754G>ACA2609562264CDH23c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
c.130+42436G>A (n.130+42436G>A)
c.-33+42436G>A (n.-33+42436G>A)
c.131-73G>A (n.131-73G>A)
n.374-73G>A
 gnomAD v4
10g.71439754G>CCA2609562265CDH23c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
c.130+42436G>C (n.130+42436G>C)
c.-33+42436G>C (n.-33+42436G>C)
c.131-73G>C (n.131-73G>C)
n.374-73G>C
 gnomAD v4
10g.71439754G>TCA2609562266CDH23c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
c.130+42436G>T (n.130+42436G>T)
c.-33+42436G>T (n.-33+42436G>T)
c.131-73G>T (n.131-73G>T)
n.374-73G>T
 gnomAD v4
10g.71439756delCA2574600420CDH23c.-5-71del (n.-5-71del)
c.130+42438del (n.130+42438del)
c.-33+42438del (n.-33+42438del)
c.131-71del (n.131-71del)
n.374-71del
 gnomAD v4
10g.71439755G>ACA2574600421CDH23c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.130+42437G>A (n.130+42437G>A)
c.-33+42437G>A (n.-33+42437G>A)
c.131-72G>A (n.131-72G>A)
n.374-72G>A
10g.71439755G>TCA2609562267CDH23c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.130+42437G>T (n.130+42437G>T)
c.-33+42437G>T (n.-33+42437G>T)
c.131-72G>T (n.131-72G>T)
n.374-72G>T
 gnomAD v4
10g.71439756G>ACA209411214CDH23c.-5-71G>A (n.-5-71G>A)
c.130+42438G>A (n.130+42438G>A)
c.-33+42438G>A (n.-33+42438G>A)
c.131-71G>A (n.131-71G>A)
n.374-71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439756G=CA1918713209CDH23c.-5-71G= (n.-5-71G=)
c.130+42438G= (n.130+42438G=)
c.-33+42438G= (n.-33+42438G=)
c.131-71G= (n.131-71G=)
n.374-71G=
10g.71439756G>TCA2609562268CDH23c.-5-71G>T (n.-5-71G>T)
c.130+42438G>T (n.130+42438G>T)
c.-33+42438G>T (n.-33+42438G>T)
c.131-71G>T (n.131-71G>T)
n.374-71G>T
 gnomAD v4
10g.71439757A>CCA2609562269CDH23c.-5-70A>C (n.-5-70A>C)
c.130+42439A>C (n.130+42439A>C)
c.-33+42439A>C (n.-33+42439A>C)
c.131-70A>C (n.131-70A>C)
n.374-70A>C
 gnomAD v4
10g.71439757A>GCA2609562270CDH23c.-5-70A>G (n.-5-70A>G)
c.130+42439A>G (n.130+42439A>G)
c.-33+42439A>G (n.-33+42439A>G)
c.131-70A>G (n.131-70A>G)
n.374-70A>G
 gnomAD v4
10g.71439758G>ACA2574600422CDH23c.-5-69G>A (n.-5-69G>A)
c.130+42440G>A (n.130+42440G>A)
c.-33+42440G>A (n.-33+42440G>A)
c.131-69G>A (n.131-69G>A)
n.374-69G>A
 gnomAD v4
10g.71439758G>CCA1918713211CDH23c.-5-69G>C (n.-5-69G>C)
c.130+42440G>C (n.130+42440G>C)
c.-33+42440G>C (n.-33+42440G>C)
c.131-69G>C (n.131-69G>C)
n.374-69G>C
 dbSNP
10g.71439758G=CA1918713210CDH23c.-5-69G= (n.-5-69G=)
c.130+42440G= (n.130+42440G=)
c.-33+42440G= (n.-33+42440G=)
c.131-69G= (n.131-69G=)
n.374-69G=
10g.71439758G>TCA2609562272CDH23c.-5-69G>T (n.-5-69G>T)
c.130+42440G>T (n.130+42440G>T)
c.-33+42440G>T (n.-33+42440G>T)
c.131-69G>T (n.131-69G>T)
n.374-69G>T
 gnomAD v4
10g.71439761delCA2609562271CDH23c.-5-66del (n.-5-66del)
c.130+42443del (n.130+42443del)
c.-33+42443del (n.-33+42443del)
c.131-66del (n.131-66del)
n.374-66del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439759G>ACA929778710CDH23c.-5-68G>A (n.-5-68G>A)
c.130+42441G>A (n.130+42441G>A)
c.-33+42441G>A (n.-33+42441G>A)
c.131-68G>A (n.131-68G>A)
n.374-68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439759G>CCA2609562274CDH23c.-5-68G>C (n.-5-68G>C)
c.130+42441G>C (n.130+42441G>C)
c.-33+42441G>C (n.-33+42441G>C)
c.131-68G>C (n.131-68G>C)
n.374-68G>C
 gnomAD v4
10g.71439759G=CA1918713212CDH23c.-5-68G= (n.-5-68G=)
c.130+42441G= (n.130+42441G=)
c.-33+42441G= (n.-33+42441G=)
c.131-68G= (n.131-68G=)
n.374-68G=
10g.71439759G>TCA2609562273CDH23c.-5-68G>T (n.-5-68G>T)
c.130+42441G>T (n.130+42441G>T)
c.-33+42441G>T (n.-33+42441G>T)
c.131-68G>T (n.131-68G>T)
n.374-68G>T
 gnomAD v4
10g.71439760G>CCA2526082122CDH23c.-5-67G>C (n.-5-67G>C)
c.130+42442G>C (n.130+42442G>C)
c.-33+42442G>C (n.-33+42442G>C)
c.131-67G>C (n.131-67G>C)
n.374-67G>C
 gnomAD v4
10g.71439760G>TCA2609562275CDH23c.-5-67G>T (n.-5-67G>T)
c.130+42442G>T (n.130+42442G>T)
c.-33+42442G>T (n.-33+42442G>T)
c.131-67G>T (n.131-67G>T)
n.374-67G>T
 gnomAD v4
10g.71439761G>ACA2609562276CDH23c.-5-66G>A (n.-5-66G>A)
c.130+42443G>A (n.130+42443G>A)
c.-33+42443G>A (n.-33+42443G>A)
c.131-66G>A (n.131-66G>A)
n.374-66G>A
 gnomAD v4
10g.71439761G>TCA2609562277CDH23c.-5-66G>T (n.-5-66G>T)
c.130+42443G>T (n.130+42443G>T)
c.-33+42443G>T (n.-33+42443G>T)
c.131-66G>T (n.131-66G>T)
n.374-66G>T
 gnomAD v4
10g.71439762C>ACA2574600423CDH23c.-5-65C>A (n.-5-65C>A)
c.130+42444C>A (n.130+42444C>A)
c.-33+42444C>A (n.-33+42444C>A)
c.131-65C>A (n.131-65C>A)
n.374-65C>A
 gnomAD v4
10g.71439762C>TCA2609562278CDH23c.-5-65C>T (n.-5-65C>T)
c.130+42444C>T (n.130+42444C>T)
c.-33+42444C>T (n.-33+42444C>T)
c.131-65C>T (n.131-65C>T)
n.374-65C>T
 gnomAD v4
10g.71439763T>CCA2609562279CDH23c.-5-64T>C (n.-5-64T>C)
c.130+42445T>C (n.130+42445T>C)
c.-33+42445T>C (n.-33+42445T>C)
c.131-64T>C (n.131-64T>C)
n.374-64T>C
 gnomAD v4
10g.71439763T>GCA2609562280CDH23c.-5-64T>G (n.-5-64T>G)
c.130+42445T>G (n.130+42445T>G)
c.-33+42445T>G (n.-33+42445T>G)
c.131-64T>G (n.131-64T>G)
n.374-64T>G
 gnomAD v4
10g.71439764G>ACA2574600424CDH23c.-5-63G>A (n.-5-63G>A)
c.130+42446G>A (n.130+42446G>A)
c.-33+42446G>A (n.-33+42446G>A)
c.131-63G>A (n.131-63G>A)
n.374-63G>A
 gnomAD v4
10g.71439764G>TCA2609562281CDH23c.-5-63G>T (n.-5-63G>T)
c.130+42446G>T (n.130+42446G>T)
c.-33+42446G>T (n.-33+42446G>T)
c.131-63G>T (n.131-63G>T)
n.374-63G>T
 gnomAD v4
10g.71439765A=CA1918713213CDH23c.-5-62A= (n.-5-62A=)
c.130+42447A= (n.130+42447A=)
c.-33+42447A= (n.-33+42447A=)
c.131-62A= (n.131-62A=)
n.374-62A=
10g.71439765A>CCA668105543CDH23c.-5-62A>C (n.-5-62A>C)
c.130+42447A>C (n.130+42447A>C)
c.-33+42447A>C (n.-33+42447A>C)
c.131-62A>C (n.131-62A>C)
n.374-62A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439765A>GCA2722039007CDH23c.-5-62A>G (n.-5-62A>G)
c.130+42447A>G (n.130+42447A>G)
c.-33+42447A>G (n.-33+42447A>G)
c.131-62A>G (n.131-62A>G)
n.374-62A>G
 dbSNP
10g.71439766G>ACA2609562282CDH23c.-5-61G>A (n.-5-61G>A)
c.130+42448G>A (n.130+42448G>A)
c.-33+42448G>A (n.-33+42448G>A)
c.131-61G>A (n.131-61G>A)
n.374-61G>A
 gnomAD v4
10g.71439766G>TCA2609562283CDH23c.-5-61G>T (n.-5-61G>T)
c.130+42448G>T (n.130+42448G>T)
c.-33+42448G>T (n.-33+42448G>T)
c.131-61G>T (n.131-61G>T)
n.374-61G>T
 gnomAD v4
10g.71439767G>ACA1918713215CDH23c.-5-60G>A (n.-5-60G>A)
c.130+42449G>A (n.130+42449G>A)
c.-33+42449G>A (n.-33+42449G>A)
c.131-60G>A (n.131-60G>A)
n.374-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439767G=CA1918713214CDH23c.-5-60G= (n.-5-60G=)
c.130+42449G= (n.130+42449G=)
c.-33+42449G= (n.-33+42449G=)
c.131-60G= (n.131-60G=)
n.374-60G=
10g.71439767G>TCA2609562284CDH23c.-5-60G>T (n.-5-60G>T)
c.130+42449G>T (n.130+42449G>T)
c.-33+42449G>T (n.-33+42449G>T)
c.131-60G>T (n.131-60G>T)
n.374-60G>T
 gnomAD v4
10g.71439768A>GCA2609562285CDH23c.-5-59A>G (n.-5-59A>G)
c.130+42450A>G (n.130+42450A>G)
c.-33+42450A>G (n.-33+42450A>G)
c.131-59A>G (n.131-59A>G)
n.374-59A>G
 gnomAD v4
10g.71439769G>ACA668105549CDH23c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
c.130+42451G>A (n.130+42451G>A)
c.-33+42451G>A (n.-33+42451G>A)
c.131-58G>A (n.131-58G>A)
n.374-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439769G=CA1918713216CDH23c.-5-58G= (n.-5-58G=)
c.130+42451G= (n.130+42451G=)
c.-33+42451G= (n.-33+42451G=)
c.131-58G= (n.131-58G=)
n.374-58G=
10g.71439770C>ACA1918713218CDH23c.-5-57C>A (n.-5-57C>A)
c.130+42452C>A (n.130+42452C>A)
c.-33+42452C>A (n.-33+42452C>A)
c.131-57C>A (n.131-57C>A)
n.374-57C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439770C=CA1918713217CDH23c.-5-57C= (n.-5-57C=)
c.130+42452C= (n.130+42452C=)
c.-33+42452C= (n.-33+42452C=)
c.131-57C= (n.131-57C=)
n.374-57C=
10g.71439770C>TCA2609562286CDH23c.-5-57C>T (n.-5-57C>T)
c.130+42452C>T (n.130+42452C>T)
c.-33+42452C>T (n.-33+42452C>T)
c.131-57C>T (n.131-57C>T)
n.374-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439771A>CCA2609562287CDH23c.-5-56A>C (n.-5-56A>C)
c.130+42453A>C (n.130+42453A>C)
c.-33+42453A>C (n.-33+42453A>C)
c.131-56A>C (n.131-56A>C)
n.374-56A>C
 gnomAD v4
10g.71439771A>GCA2609562288CDH23c.-5-56A>G (n.-5-56A>G)
c.130+42453A>G (n.130+42453A>G)
c.-33+42453A>G (n.-33+42453A>G)
c.131-56A>G (n.131-56A>G)
n.374-56A>G
 gnomAD v4
10g.71439771A>TCA2609562289CDH23c.-5-56A>T (n.-5-56A>T)
c.130+42453A>T (n.130+42453A>T)
c.-33+42453A>T (n.-33+42453A>T)
c.131-56A>T (n.131-56A>T)
n.374-56A>T
 gnomAD v4
10g.71439774C>ACA2574600425CDH23c.-5-53C>A (n.-5-53C>A)
c.130+42456C>A (n.130+42456C>A)
c.-33+42456C>A (n.-33+42456C>A)
c.131-53C>A (n.131-53C>A)
n.374-53C>A
 gnomAD v4
10g.71439775C>ACA2609562290CDH23c.-5-52C>A (n.-5-52C>A)
c.130+42457C>A (n.130+42457C>A)
c.-33+42457C>A (n.-33+42457C>A)
c.131-52C>A (n.131-52C>A)
n.374-52C>A
 gnomAD v4
10g.71439775C>TCA2609562291CDH23c.-5-52C>T (n.-5-52C>T)
c.130+42457C>T (n.130+42457C>T)
c.-33+42457C>T (n.-33+42457C>T)
c.131-52C>T (n.131-52C>T)
n.374-52C>T
 gnomAD v4
10g.71439776C>ACA2574600426CDH23c.-5-51C>A (n.-5-51C>A)
c.130+42458C>A (n.130+42458C>A)
c.-33+42458C>A (n.-33+42458C>A)
c.131-51C>A (n.131-51C>A)
n.374-51C>A
10g.71439776C=CA1918713219CDH23c.-5-51C= (n.-5-51C=)
c.130+42458C= (n.130+42458C=)
c.-33+42458C= (n.-33+42458C=)
c.131-51C= (n.131-51C=)
n.374-51C=
10g.71439776C>TCA1918713220CDH23c.-5-51C>T (n.-5-51C>T)
c.130+42458C>T (n.130+42458C>T)
c.-33+42458C>T (n.-33+42458C>T)
c.131-51C>T (n.131-51C>T)
n.374-51C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439778C>ACA2574600427CDH23c.-5-49C>A (n.-5-49C>A)
c.130+42460C>A (n.130+42460C>A)
c.-33+42460C>A (n.-33+42460C>A)
c.131-49C>A (n.131-49C>A)
n.374-49C>A
 gnomAD v4
10g.71439779T>ACA2609562292CDH23c.-5-48T>A (n.-5-48T>A)
c.130+42461T>A (n.130+42461T>A)
c.-33+42461T>A (n.-33+42461T>A)
c.131-48T>A (n.131-48T>A)
n.374-48T>A
 gnomAD v4
10g.71439779_71439780delCA2722128857CDH23c.-5-48_-5-47del (n.-5-48_-5-47del)
c.130+42461_130+42462del (n.130+42461_130+42462del)
c.-33+42461_-33+42462del (n.-33+42461_-33+42462del)
c.131-48_131-47del (n.131-48_131-47del)
n.374-48_374-47del
 dbSNP
10g.71439780G=CA1918713221CDH23c.-5-47G= (n.-5-47G=)
c.130+42462G= (n.130+42462G=)
c.-33+42462G= (n.-33+42462G=)
c.131-47G= (n.131-47G=)
n.374-47G=
10g.71439780G>TCA5543257CDH23c.-5-47G>T (n.-5-47G>T)
c.130+42462G>T (n.130+42462G>T)
c.-33+42462G>T (n.-33+42462G>T)
c.131-47G>T (n.131-47G>T)
n.374-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439781C>ACA2609562293CDH23c.-5-46C>A (n.-5-46C>A)
c.130+42463C>A (n.130+42463C>A)
c.-33+42463C>A (n.-33+42463C>A)
c.131-46C>A (n.131-46C>A)
n.374-46C>A
 gnomAD v4
10g.71439781C>TCA2609562295CDH23c.-5-46C>T (n.-5-46C>T)
c.130+42463C>T (n.130+42463C>T)
c.-33+42463C>T (n.-33+42463C>T)
c.131-46C>T (n.131-46C>T)
n.374-46C>T
 gnomAD v4
10g.71439782delCA2609562294CDH23c.-5-45del (n.-5-45del)
c.130+42464del (n.130+42464del)
c.-33+42464del (n.-33+42464del)
c.131-45del (n.131-45del)
n.374-45del
 gnomAD v4
10g.71439784C>ACA2574600428CDH23c.-5-43C>A (n.-5-43C>A)
c.130+42466C>A (n.130+42466C>A)
c.-33+42466C>A (n.-33+42466C>A)
c.131-43C>A (n.131-43C>A)
n.374-43C>A
 gnomAD v4
10g.71439784C=CA1918713222CDH23c.-5-43C= (n.-5-43C=)
c.130+42466C= (n.130+42466C=)
c.-33+42466C= (n.-33+42466C=)
c.131-43C= (n.131-43C=)
n.374-43C=
10g.71439784C>TCA5543258CDH23c.-5-43C>T (n.-5-43C>T)
c.130+42466C>T (n.130+42466C>T)
c.-33+42466C>T (n.-33+42466C>T)
c.131-43C>T (n.131-43C>T)
n.374-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439785C>ACA2574600429CDH23c.-5-42C>A (n.-5-42C>A)
c.130+42467C>A (n.130+42467C>A)
c.-33+42467C>A (n.-33+42467C>A)
c.131-42C>A (n.131-42C>A)
n.374-42C>A
10g.71439786C>ACA2609562296CDH23c.-5-41C>A (n.-5-41C>A)
c.130+42468C>A (n.130+42468C>A)
c.-33+42468C>A (n.-33+42468C>A)
c.131-41C>A (n.131-41C>A)
n.374-41C>A
 gnomAD v4
10g.71439786C>TCA2574600430CDH23c.-5-41C>T (n.-5-41C>T)
c.130+42468C>T (n.130+42468C>T)
c.-33+42468C>T (n.-33+42468C>T)
c.131-41C>T (n.131-41C>T)
n.374-41C>T
 gnomAD v4
10g.71439787A=CA1918713223CDH23c.-5-40A= (n.-5-40A=)
c.130+42469A= (n.130+42469A=)
c.-33+42469A= (n.-33+42469A=)
c.131-40A= (n.131-40A=)
n.374-40A=
10g.71439787A>CCA1918713224CDH23c.-5-40A>C (n.-5-40A>C)
c.130+42469A>C (n.130+42469A>C)
c.-33+42469A>C (n.-33+42469A>C)
c.131-40A>C (n.131-40A>C)
n.374-40A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439789G>TCA2609562297CDH23c.-5-38G>T (n.-5-38G>T)
c.130+42471G>T (n.130+42471G>T)
c.-33+42471G>T (n.-33+42471G>T)
c.131-38G>T (n.131-38G>T)
n.374-38G>T
 gnomAD v4
10g.71439790A>GCA2609562298CDH23c.-5-37A>G (n.-5-37A>G)
c.130+42472A>G (n.130+42472A>G)
c.-33+42472A>G (n.-33+42472A>G)
c.131-37A>G (n.131-37A>G)
n.374-37A>G
 gnomAD v4
10g.71439791A>CCA2609562299CDH23c.-5-36A>C (n.-5-36A>C)
c.130+42473A>C (n.130+42473A>C)
c.-33+42473A>C (n.-33+42473A>C)
c.131-36A>C (n.131-36A>C)
n.374-36A>C
 gnomAD v4
10g.71439791A>TCA2609562300CDH23c.-5-36A>T (n.-5-36A>T)
c.130+42473A>T (n.130+42473A>T)
c.-33+42473A>T (n.-33+42473A>T)
c.131-36A>T (n.131-36A>T)
n.374-36A>T
 gnomAD v4
10g.71439792G>TCA2609562301CDH23c.-5-35G>T (n.-5-35G>T)
c.130+42474G>T (n.130+42474G>T)
c.-33+42474G>T (n.-33+42474G>T)
c.131-35G>T (n.131-35G>T)
n.374-35G>T
 gnomAD v4
10g.71439793C>ACA2574600431CDH23c.-5-34C>A (n.-5-34C>A)
c.130+42475C>A (n.130+42475C>A)
c.-33+42475C>A (n.-33+42475C>A)
c.131-34C>A (n.131-34C>A)
n.374-34C>A
 gnomAD v4
10g.71439793C>GCA2609562302CDH23c.-5-34C>G (n.-5-34C>G)
c.130+42475C>G (n.130+42475C>G)
c.-33+42475C>G (n.-33+42475C>G)
c.131-34C>G (n.131-34C>G)
n.374-34C>G
 gnomAD v4
10g.71439795T>GCA2574600432CDH23c.-5-32T>G (n.-5-32T>G)
c.130+42477T>G (n.130+42477T>G)
c.-33+42477T>G (n.-33+42477T>G)
c.131-32T>G (n.131-32T>G)
n.374-32T>G
10g.71439796C=CA1918713225CDH23c.-5-31C= (n.-5-31C=)
c.130+42478C= (n.130+42478C=)
c.-33+42478C= (n.-33+42478C=)
c.131-31C= (n.131-31C=)
n.374-31C=
10g.71439796C>TCA668105558CDH23c.-5-31C>T (n.-5-31C>T)
c.130+42478C>T (n.130+42478C>T)
c.-33+42478C>T (n.-33+42478C>T)
c.131-31C>T (n.131-31C>T)
n.374-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439797T>CCA2609562303CDH23c.-5-30T>C (n.-5-30T>C)
c.130+42479T>C (n.130+42479T>C)
c.-33+42479T>C (n.-33+42479T>C)
c.131-30T>C (n.131-30T>C)
n.374-30T>C
 gnomAD v4
10g.71439798C>ACA2574600433CDH23c.-5-29C>A (n.-5-29C>A)
c.130+42480C>A (n.130+42480C>A)
c.-33+42480C>A (n.-33+42480C>A)
c.131-29C>A (n.131-29C>A)
n.374-29C>A
 gnomAD v4
10g.71439798C>TCA2574600434CDH23c.-5-29C>T (n.-5-29C>T)
c.130+42480C>T (n.130+42480C>T)
c.-33+42480C>T (n.-33+42480C>T)
c.131-29C>T (n.131-29C>T)
n.374-29C>T
10g.71439799A>CCA929778716CDH23c.-5-28A>C (n.-5-28A>C)
c.130+42481A>C (n.130+42481A>C)
c.-33+42481A>C (n.-33+42481A>C)
c.131-28A>C (n.131-28A>C)
n.374-28A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439799A>TCA2609562304CDH23c.-5-28A>T (n.-5-28A>T)
c.130+42481A>T (n.130+42481A>T)
c.-33+42481A>T (n.-33+42481A>T)
c.131-28A>T (n.131-28A>T)
n.374-28A>T
 gnomAD v4
10g.71439800C>ACA2609562305CDH23c.-5-27C>A (n.-5-27C>A)
c.130+42482C>A (n.130+42482C>A)
c.-33+42482C>A (n.-33+42482C>A)
c.131-27C>A (n.131-27C>A)
n.374-27C>A
 gnomAD v4
10g.71439801C>ACA2609562306CDH23c.-5-26C>A (n.-5-26C>A)
c.130+42483C>A (n.130+42483C>A)
c.-33+42483C>A (n.-33+42483C>A)
c.131-26C>A (n.131-26C>A)
n.374-26C>A
 gnomAD v4
10g.71439801C=CA1918713227CDH23c.-5-26C= (n.-5-26C=)
c.130+42483C= (n.130+42483C=)
c.-33+42483C= (n.-33+42483C=)
c.131-26C= (n.131-26C=)
n.374-26C=
10g.71439801C>TCA594299730CDH23c.-5-26C>T (n.-5-26C>T)
c.130+42483C>T (n.130+42483C>T)
c.-33+42483C>T (n.-33+42483C>T)
c.131-26C>T (n.131-26C>T)
n.374-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439801_71439806delinsCCTCTTCA1918713226CDH23c.-5-26_-5-21delinsCCTCTT (n.-5-26_-5-21delinsCCTCTT)
c.130+42483_130+42488delinsCCTCTT (n.130+42483_130+42488delinsCCTCTT)
c.-33+42483_-33+42488delinsCCTCTT (n.-33+42483_-33+42488delinsCCTCTT)
c.131-26_131-21delinsCCTCTT (n.131-26_131-21delinsCCTCTT)
n.374-26_374-21delinsCCTCTT
10g.71439802C>ACA2609562307CDH23c.-5-25C>A (n.-5-25C>A)
c.130+42484C>A (n.130+42484C>A)
c.-33+42484C>A (n.-33+42484C>A)
c.131-25C>A (n.131-25C>A)
n.374-25C>A
 gnomAD v4
10g.71439802C=CA1918713228CDH23c.-5-25C= (n.-5-25C=)
c.130+42484C= (n.130+42484C=)
c.-33+42484C= (n.-33+42484C=)
c.131-25C= (n.131-25C=)
n.374-25C=
10g.71439802C>GCA209411246CDH23c.-5-25C>G (n.-5-25C>G)
c.130+42484C>G (n.130+42484C>G)
c.-33+42484C>G (n.-33+42484C>G)
c.131-25C>G (n.131-25C>G)
n.374-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439802C>TCA594299731CDH23c.-5-25C>T (n.-5-25C>T)
c.130+42484C>T (n.130+42484C>T)
c.-33+42484C>T (n.-33+42484C>T)
c.131-25C>T (n.131-25C>T)
n.374-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439807_71439811delCA5543259CDH23c.-5-20_-5-16del (n.-5-20_-5-16del)
c.130+42489_130+42493del (n.130+42489_130+42493del)
c.-33+42489_-33+42493del (n.-33+42489_-33+42493del)
c.131-20_131-16del (n.131-20_131-16del)
n.374-20_374-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439803T>CCA2609562308CDH23c.-5-24T>C (n.-5-24T>C)
c.130+42485T>C (n.130+42485T>C)
c.-33+42485T>C (n.-33+42485T>C)
c.131-24T>C (n.131-24T>C)
n.374-24T>C
 gnomAD v4
10g.71439804C>ACA2609562309CDH23c.-5-23C>A (n.-5-23C>A)
c.130+42486C>A (n.130+42486C>A)
c.-33+42486C>A (n.-33+42486C>A)
c.131-23C>A (n.131-23C>A)
n.374-23C>A
 gnomAD v4
10g.71439804C>GCA2609562310CDH23c.-5-23C>G (n.-5-23C>G)
c.130+42486C>G (n.130+42486C>G)
c.-33+42486C>G (n.-33+42486C>G)
c.131-23C>G (n.131-23C>G)
n.374-23C>G
 gnomAD v4
10g.71439804C>TCA2609562311CDH23c.-5-23C>T (n.-5-23C>T)
c.130+42486C>T (n.130+42486C>T)
c.-33+42486C>T (n.-33+42486C>T)
c.131-23C>T (n.131-23C>T)
n.374-23C>T
 gnomAD v4
10g.71439806delCA2609562312CDH23c.-5-21del (n.-5-21del)
c.130+42488del (n.130+42488del)
c.-33+42488del (n.-33+42488del)
c.131-21del (n.131-21del)
n.374-21del
 gnomAD v4
10g.71439807C>ACA2609562313CDH23c.-5-20C>A (n.-5-20C>A)
c.130+42489C>A (n.130+42489C>A)
c.-33+42489C>A (n.-33+42489C>A)
c.131-20C>A (n.131-20C>A)
n.374-20C>A
 gnomAD v4
10g.71439807C=CA1918713229CDH23c.-5-20C= (n.-5-20C=)
c.130+42489C= (n.130+42489C=)
c.-33+42489C= (n.-33+42489C=)
c.131-20C= (n.131-20C=)
n.374-20C=
10g.71439807C>TCA5543260CDH23c.-5-20C>T (n.-5-20C>T)
c.130+42489C>T (n.130+42489C>T)
c.-33+42489C>T (n.-33+42489C>T)
c.131-20C>T (n.131-20C>T)
n.374-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439807_71439811delinsCTCTTCA1918713230CDH23c.-5-20_-5-16delinsCTCTT (n.-5-20_-5-16delinsCTCTT)
c.130+42489_130+42493delinsCTCTT (n.130+42489_130+42493delinsCTCTT)
c.-33+42489_-33+42493delinsCTCTT (n.-33+42489_-33+42493delinsCTCTT)
c.131-20_131-16delinsCTCTT (n.131-20_131-16delinsCTCTT)
n.374-20_374-16delinsCTCTT
10g.71439808T>CCA2609562314CDH23c.-5-19T>C (n.-5-19T>C)
c.130+42490T>C (n.130+42490T>C)
c.-33+42490T>C (n.-33+42490T>C)
c.131-19T>C (n.131-19T>C)
n.374-19T>C
 gnomAD v4
10g.71439813_71439816delCA594299732CDH23c.-5-14_-5-11del (n.-5-14_-5-11del)
c.130+42495_130+42498del (n.130+42495_130+42498del)
c.-33+42495_-33+42498del (n.-33+42495_-33+42498del)
c.131-14_131-11del (n.131-14_131-11del)
n.374-14_374-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439809C>ACA2609562315CDH23c.-5-18C>A (n.-5-18C>A)
c.130+42491C>A (n.130+42491C>A)
c.-33+42491C>A (n.-33+42491C>A)
c.131-18C>A (n.131-18C>A)
n.374-18C>A
 gnomAD v4
10g.71439810T>CCA2609562316CDH23c.-5-17T>C (n.-5-17T>C)
c.130+42492T>C (n.130+42492T>C)
c.-33+42492T>C (n.-33+42492T>C)
c.131-17T>C (n.131-17T>C)
n.374-17T>C
 gnomAD v4
10g.71439812T>ACA2609562317CDH23c.-5-15T>A (n.-5-15T>A)
c.130+42494T>A (n.130+42494T>A)
c.-33+42494T>A (n.-33+42494T>A)
c.131-15T>A (n.131-15T>A)
n.374-15T>A
 gnomAD v4
10g.71439813C>ACA2609562318CDH23c.-5-14C>A (n.-5-14C>A)
c.130+42495C>A (n.130+42495C>A)
c.-33+42495C>A (n.-33+42495C>A)
c.131-14C>A (n.131-14C>A)
n.374-14C>A
 gnomAD v4
10g.71439813C=CA1918713231CDH23c.-5-14C= (n.-5-14C=)
c.130+42495C= (n.130+42495C=)
c.-33+42495C= (n.-33+42495C=)
c.131-14C= (n.131-14C=)
n.374-14C=
10g.71439813C>GCA209411253CDH23c.-5-14C>G (n.-5-14C>G)
c.130+42495C>G (n.130+42495C>G)
c.-33+42495C>G (n.-33+42495C>G)
c.131-14C>G (n.131-14C>G)
n.374-14C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439813C>TCA2722029594CDH23c.-5-14C>T (n.-5-14C>T)
c.130+42495C>T (n.130+42495C>T)
c.-33+42495C>T (n.-33+42495C>T)
c.131-14C>T (n.131-14C>T)
n.374-14C>T
 dbSNP
10g.71439813_71439814delinsCTCA1918713232CDH23c.-5-14_-5-13delinsCT (n.-5-14_-5-13delinsCT)
c.130+42495_130+42496delinsCT (n.130+42495_130+42496delinsCT)
c.-33+42495_-33+42496delinsCT (n.-33+42495_-33+42496delinsCT)
c.131-14_131-13delinsCT (n.131-14_131-13delinsCT)
n.374-14_374-13delinsCT
10g.71439814T>CCA2574600435CDH23c.-5-13T>C (n.-5-13T>C)
c.130+42496T>C (n.130+42496T>C)
c.-33+42496T>C (n.-33+42496T>C)
c.131-13T>C (n.131-13T>C)
n.374-13T>C
10g.71439816delCA1918713233CDH23c.-5-11del (n.-5-11del)
c.130+42498del (n.130+42498del)
c.-33+42498del (n.-33+42498del)
c.131-11del (n.131-11del)
n.374-11del
 dbSNP
10g.71439815T>CCA594299733CDH23c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
c.130+42497T>C (n.130+42497T>C)
c.-33+42497T>C (n.-33+42497T>C)
c.131-12T>C (n.131-12T>C)
n.374-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439815T=CA1918713234CDH23c.-5-12T= (n.-5-12T=)
c.130+42497T= (n.130+42497T=)
c.-33+42497T= (n.-33+42497T=)
c.131-12T= (n.131-12T=)
n.374-12T=
10g.71439816T>CCA2609562319CDH23c.-5-11T>C (n.-5-11T>C)
c.130+42498T>C (n.130+42498T>C)
c.-33+42498T>C (n.-33+42498T>C)
c.131-11T>C (n.131-11T>C)
n.374-11T>C
 gnomAD v4
10g.71439816T>GCA2609562320CDH23c.-5-11T>G (n.-5-11T>G)
c.130+42498T>G (n.130+42498T>G)
c.-33+42498T>G (n.-33+42498T>G)
c.131-11T>G (n.131-11T>G)
n.374-11T>G
 gnomAD v4
10g.71439817G>ACA1918713236CDH23c.-5-10G>A (n.-5-10G>A)
c.130+42499G>A (n.130+42499G>A)
c.-33+42499G>A (n.-33+42499G>A)
c.131-10G>A (n.131-10G>A)
n.374-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439817G=CA1918713235CDH23c.-5-10G= (n.-5-10G=)
c.130+42499G= (n.130+42499G=)
c.-33+42499G= (n.-33+42499G=)
c.131-10G= (n.131-10G=)
n.374-10G=
10g.71439818_71439827delCA2722128868CDH23c.-5-9_-5del
c.130+42500_130+42509del (n.130+42500_130+42509del)
c.-33+42500_-33+42509del (n.-33+42500_-33+42509del)
c.131-9_131del
n.374-9_374del
 dbSNP
10g.71439818T>ACA2609562321CDH23c.-5-9T>A (n.-5-9T>A)
c.130+42500T>A (n.130+42500T>A)
c.-33+42500T>A (n.-33+42500T>A)
c.131-9T>A (n.131-9T>A)
n.374-9T>A
 gnomAD v4
10g.71439819G>ACA2609562322CDH23c.-5-8G>A (n.-5-8G>A)
c.130+42501G>A (n.130+42501G>A)
c.-33+42501G>A (n.-33+42501G>A)
c.131-8G>A (n.131-8G>A)
n.374-8G>A
 gnomAD v4
10g.71439819G>TCA2609562323CDH23c.-5-8G>T (n.-5-8G>T)
c.130+42501G>T (n.130+42501G>T)
c.-33+42501G>T (n.-33+42501G>T)
c.131-8G>T (n.131-8G>T)
n.374-8G>T
 gnomAD v4
10g.71439820T>CCA2609562324CDH23c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
c.130+42502T>C (n.130+42502T>C)
c.-33+42502T>C (n.-33+42502T>C)
c.131-7T>C (n.131-7T>C)
n.374-7T>C
 gnomAD v4
10g.71439824delCA2609562325CDH23c.-5-3del (n.-5-3del)
c.130+42506del (n.130+42506del)
c.-33+42506del (n.-33+42506del)
c.131-3del (n.131-3del)
n.374-3del
 gnomAD v4
10g.71439822C>ACA2609562326CDH23c.-5-5C>A (n.-5-5C>A)
c.130+42504C>A (n.130+42504C>A)
c.-33+42504C>A (n.-33+42504C>A)
c.131-5C>A (n.131-5C>A)
n.374-5C>A
 gnomAD v4
10g.71439823C>ACA2609562327CDH23c.-5-4C>A (n.-5-4C>A)
c.130+42505C>A (n.130+42505C>A)
c.-33+42505C>A (n.-33+42505C>A)
c.131-4C>A (n.131-4C>A)
n.374-4C>A
 gnomAD v4
10g.71439824C>ACA2609562328CDH23c.-5-3C>A (n.-5-3C>A)
c.130+42506C>A (n.130+42506C>A)
c.-33+42506C>A (n.-33+42506C>A)
c.131-3C>A (n.131-3C>A)
n.374-3C>A
 gnomAD v4
10g.71439824C=CA1918713237CDH23c.-5-3C= (n.-5-3C=)
c.130+42506C= (n.130+42506C=)
c.-33+42506C= (n.-33+42506C=)
c.131-3C= (n.131-3C=)
n.374-3C=
10g.71439824C>TCA594299734CDH23c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
c.130+42506C>T (n.130+42506C>T)
c.-33+42506C>T (n.-33+42506C>T)
c.131-3C>T (n.131-3C>T)
n.374-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439825A>CCA377112478CDH23c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.130+42507A>C (n.130+42507A>C)
c.-33+42507A>C (n.-33+42507A>C)
c.131-2A>C (n.131-2A>C)
n.374-2A>C
10g.71439825A>GCA377112479CDH23c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
c.130+42507A>G (n.130+42507A>G)
c.-33+42507A>G (n.-33+42507A>G)
c.131-2A>G (n.131-2A>G)
n.374-2A>G
 gnomAD v4
10g.71439825A>TCA377112477CDH23c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
c.130+42507A>T (n.130+42507A>T)
c.-33+42507A>T (n.-33+42507A>T)
c.131-2A>T (n.131-2A>T)
n.374-2A>T
 gnomAD v4
10g.71439826G>ACA377112480CDH23c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
c.130+42508G>A (n.130+42508G>A)
c.-33+42508G>A (n.-33+42508G>A)
c.131-1G>A (n.131-1G>A)
n.374-1G>A
10g.71439826G>CCA377112481CDH23c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
c.130+42508G>C (n.130+42508G>C)
c.-33+42508G>C (n.-33+42508G>C)
c.131-1G>C (n.131-1G>C)
n.374-1G>C
10g.71439826G>TCA377112482CDH23c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
c.130+42508G>T (n.130+42508G>T)
c.-33+42508G>T (n.-33+42508G>T)
c.131-1G>T (n.131-1G>T)
n.374-1G>T
 gnomAD v4
10g.71439827G>ACA377112483CDH23c.-5G>A (n.-5G>A)
c.130+42509G>A (n.130+42509G>A)
c.-33+42509G>A (n.-33+42509G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.374G>A
10g.71439827G>CCA377112484CDH23c.-5G>C (n.-5G>C)
c.130+42509G>C (n.130+42509G>C)
c.-33+42509G>C (n.-33+42509G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.374G>C
10g.71439827G>TCA377112485CDH23c.-5G>T (n.-5G>T)
c.130+42509G>T (n.130+42509G>T)
c.-33+42509G>T (n.-33+42509G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.374G>T
10g.71439828A>CCA470053492CDH23c.-4A>C (n.-4A>C)
c.130+42510A>C (n.130+42510A>C)
c.-33+42510A>C (n.-33+42510A>C)
c.132A>C (p.Gly44=)
n.375A>C
10g.71439828A>GCA470053494CDH23c.-4A>G (n.-4A>G)
c.130+42510A>G (n.130+42510A>G)
c.-33+42510A>G (n.-33+42510A>G)
c.132A>G (p.Gly44=)
n.375A>G
10g.71439828A>TCA470053495CDH23c.-4A>T (n.-4A>T)
c.130+42510A>T (n.130+42510A>T)
c.-33+42510A>T (n.-33+42510A>T)
c.132A>T (p.Gly44=)
n.375A>T
10g.71439829G>ACA377112486CDH23c.-3G>A (n.-3G>A)
c.130+42511G>A (n.130+42511G>A)
c.-33+42511G>A (n.-33+42511G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.376G>A
 gnomAD v4
10g.71439829G>CCA377112487CDH23c.-3G>C (n.-3G>C)
c.130+42511G>C (n.130+42511G>C)
c.-33+42511G>C (n.-33+42511G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.376G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439829G=CA1918713238CDH23c.-3G= (n.-3G=)
c.130+42511G= (n.130+42511G=)
c.-33+42511G= (n.-33+42511G=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.376G=
10g.71439829G>TCA377112488CDH23c.-3G>T (n.-3G>T)
c.130+42511G>T (n.130+42511G>T)
c.-33+42511G>T (n.-33+42511G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.376G>T
 gnomAD v4
10g.71439830C>ACA377112489CDH23c.-2C>A (n.-2C>A)
c.130+42512C>A (n.130+42512C>A)
c.-33+42512C>A (n.-33+42512C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.377C>A
 gnomAD v4
10g.71439830C>GCA377112490CDH23c.-2C>G (n.-2C>G)
c.130+42512C>G (n.130+42512C>G)
c.-33+42512C>G (n.-33+42512C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.377C>G
10g.71439830C>TCA377112491CDH23c.-2C>T (n.-2C>T)
c.130+42512C>T (n.130+42512C>T)
c.-33+42512C>T (n.-33+42512C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.377C>T
 gnomAD v4
10g.71439831C>ACA470053498CDH23c.-1C>A (n.-1C>A)
c.130+42513C>A (n.130+42513C>A)
c.-33+42513C>A (n.-33+42513C>A)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.378C>A
 gnomAD v4
10g.71439831C=CA1918713239CDH23c.-1C= (n.-1C=)
c.130+42513C= (n.130+42513C=)
c.-33+42513C= (n.-33+42513C=)
c.135C= (p.Ala45=)
n.378C=
10g.71439831C>GCA470053501CDH23c.-1C>G (n.-1C>G)
c.130+42513C>G (n.130+42513C>G)
c.-33+42513C>G (n.-33+42513C>G)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.378C>G
10g.71439831C>TCA175455CDH23c.-1C>T (n.-1C>T)
c.130+42513C>T (n.130+42513C>T)
c.-33+42513C>T (n.-33+42513C>T)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439832A=CA1918713240CDH23c.1A= (p.Met1=)
c.130+42514A= (n.130+42514A=)
c.-33+42514A= (n.-33+42514A=)
c.136A= (p.Met46=)
n.379A=
10g.71439832A>CCA377112494CDH23c.1A>C (p.Met1Leu)
c.130+42514A>C (n.130+42514A>C)
c.-33+42514A>C (n.-33+42514A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.379A>C
10g.71439832A>GCA377112493CDH23c.1A>G (p.Met1Val)
c.130+42514A>G (n.130+42514A>G)
c.-33+42514A>G (n.-33+42514A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
n.379A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439832A>TCA377112492CDH23c.1A>T (p.Met1Leu)
c.130+42514A>T (n.130+42514A>T)
c.-33+42514A>T (n.-33+42514A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.379A>T
 ClinVar
10g.71439833T>ACA377112495CDH23c.2T>A (p.Met1Lys)
c.130+42515T>A (n.130+42515T>A)
c.-33+42515T>A (n.-33+42515T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.380T>A
10g.71439833T>CCA377112496CDH23c.2T>C (p.Met1Thr)
c.130+42515T>C (n.130+42515T>C)
c.-33+42515T>C (n.-33+42515T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.380T>C
10g.71439833T>GCA377112497CDH23c.2T>G (p.Met1Arg)
c.130+42515T>G (n.130+42515T>G)
c.-33+42515T>G (n.-33+42515T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.380T>G
10g.71439834G>ACA377112498CDH23c.3G>A (p.Met1Ile)
c.130+42516G>A (n.130+42516G>A)
c.-33+42516G>A (n.-33+42516G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.381G>A
10g.71439834G>CCA377112499CDH23c.3G>C (p.Met1Ile)
c.130+42516G>C (n.130+42516G>C)
c.-33+42516G>C (n.-33+42516G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.381G>C
10g.71439834G>TCA377112500CDH23c.3G>T (p.Met1Ile)
c.130+42516G>T (n.130+42516G>T)
c.-33+42516G>T (n.-33+42516G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.381G>T
 gnomAD v4
10g.71439835G>ACA377112501CDH23c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.130+42517G>A (n.130+42517G>A)
c.-33+42517G>A (n.-33+42517G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439835G>CCA377112502CDH23c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.130+42517G>C (n.130+42517G>C)
c.-33+42517G>C (n.-33+42517G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.382G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439835G=CA1918713241CDH23c.4G= (p.Gly2=)
c.130+42517G= (n.130+42517G=)
c.-33+42517G= (n.-33+42517G=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.382G=
10g.71439835G>TCA377112503CDH23c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.130+42517G>T (n.130+42517G>T)
c.-33+42517G>T (n.-33+42517G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.382G>T
 gnomAD v4
10g.71439836G>ACA377112504CDH23c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.130+42518G>A (n.130+42518G>A)
c.-33+42518G>A (n.-33+42518G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.383G>A
 gnomAD v4
10g.71439836G>CCA377112505CDH23c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.130+42518G>C (n.130+42518G>C)
c.-33+42518G>C (n.-33+42518G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.383G>C
10g.71439836G>TCA377112506CDH23c.5G>T (p.Gly2Val)
c.130+42518G>T (n.130+42518G>T)
c.-33+42518G>T (n.-33+42518G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.383G>T
 gnomAD v4
10g.71439837G>ACA470053506CDH23c.6G>A (p.Gly2=)
c.130+42519G>A (n.130+42519G>A)
c.-33+42519G>A (n.-33+42519G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.384G>A
 gnomAD v4
10g.71439837G>CCA470053507CDH23c.6G>C (p.Gly2=)
c.130+42519G>C (n.130+42519G>C)
c.-33+42519G>C (n.-33+42519G>C)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.384G>C
10g.71439837G>TCA470053508CDH23c.6G>T (p.Gly2=)
c.130+42519G>T (n.130+42519G>T)
c.-33+42519G>T (n.-33+42519G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.384G>T
 gnomAD v4
10g.71439839_71439840delCA2695199511CDH23c.8_9del (p.Arg3ProfsTer?)
c.130+42521_130+42522del (n.130+42521_130+42522del)
c.-33+42521_-33+42522del (n.-33+42521_-33+42522del)
c.143_144del (p.Arg48ProfsTer?)
n.386_387del
 ClinVar
10g.71439838C>ACA377112508CDH23c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.130+42520C>A (n.130+42520C>A)
c.-33+42520C>A (n.-33+42520C>A)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.385C>A
 gnomAD v4
10g.71439838C=CA1918713242CDH23c.7C= (p.Arg3=)
c.130+42520C= (n.130+42520C=)
c.-33+42520C= (n.-33+42520C=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.385C=
10g.71439838C>GCA377112507CDH23c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.130+42520C>G (n.130+42520C>G)
c.-33+42520C>G (n.-33+42520C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.385C>G
10g.71439838C>TCA137585CDH23c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.130+42520C>T (n.130+42520C>T)
c.-33+42520C>T (n.-33+42520C>T)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439839delCA2580081794CDH23c.8del (p.Arg3ProfsTer15)
c.130+42521del (n.130+42521del)
c.-33+42521del (n.-33+42521del)
c.143del (p.Arg48ProfsTer15)
n.386del
 ClinVar gnomAD v4
10g.71439839G>ACA137621CDH23c.8G>A (p.Arg3His)
c.130+42521G>A (n.130+42521G>A)
c.-33+42521G>A (n.-33+42521G>A)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439839G>CCA377112510CDH23c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.130+42521G>C (n.130+42521G>C)
c.-33+42521G>C (n.-33+42521G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.386G>C
10g.71439839G=CA1918713243CDH23c.8G= (p.Arg3=)
c.130+42521G= (n.130+42521G=)
c.-33+42521G= (n.-33+42521G=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.386G=
10g.71439839G>TCA377112509CDH23c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.130+42521G>T (n.130+42521G>T)
c.-33+42521G>T (n.-33+42521G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.386G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439840C>ACA470053514CDH23c.9C>A (p.Arg3=)
c.130+42522C>A (n.130+42522C>A)
c.-33+42522C>A (n.-33+42522C>A)
c.144C>A (p.Arg48=)
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439840C=CA1918713244CDH23c.9C= (p.Arg3=)
c.130+42522C= (n.130+42522C=)
c.-33+42522C= (n.-33+42522C=)
c.144C= (p.Arg48=)
n.387C=
10g.71439840C>GCA470053512CDH23c.9C>G (p.Arg3=)
c.130+42522C>G (n.130+42522C>G)
c.-33+42522C>G (n.-33+42522C>G)
c.144C>G (p.Arg48=)
n.387C>G
 gnomAD v4
10g.71439840C>TCA470053513CDH23c.9C>T (p.Arg3=)
c.130+42522C>T (n.130+42522C>T)
c.-33+42522C>T (n.-33+42522C>T)
c.144C>T (p.Arg48=)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71439841C>ACA377112511CDH23c.10C>A (p.His4Asn)
c.130+42523C>A (n.130+42523C>A)
c.-33+42523C>A (n.-33+42523C>A)
c.145C>A (p.His49Asn)
n.388C>A
 gnomAD v4
10g.71439841C=CA1918713245CDH23c.10C= (p.His4=)
c.130+42523C= (n.130+42523C=)
c.-33+42523C= (n.-33+42523C=)
c.145C= (p.His49=)
n.388C=
10g.71439841C>GCA377112512CDH23c.10C>G (p.His4Asp)
c.130+42523C>G (n.130+42523C>G)
c.-33+42523C>G (n.-33+42523C>G)
c.145C>G (p.His49Asp)
n.388C>G
10g.71439841C>TCA377112513CDH23c.10C>T (p.His4Tyr)
c.130+42523C>T (n.130+42523C>T)
c.-33+42523C>T (n.-33+42523C>T)
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439842A=CA1918713246CDH23c.11A= (p.His4=)
c.130+42524A= (n.130+42524A=)
c.-33+42524A= (n.-33+42524A=)
c.146A= (p.His49=)
n.389A=
10g.71439842A>CCA377112514CDH23c.11A>C (p.His4Pro)
c.130+42524A>C (n.130+42524A>C)
c.-33+42524A>C (n.-33+42524A>C)
c.146A>C (p.His49Pro)
n.389A>C
10g.71439842A>GCA377112515CDH23c.11A>G (p.His4Arg)
c.130+42524A>G (n.130+42524A>G)
c.-33+42524A>G (n.-33+42524A>G)
c.146A>G (p.His49Arg)
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439842A>TCA377112516CDH23c.11A>T (p.His4Leu)
c.130+42524A>T (n.130+42524A>T)
c.-33+42524A>T (n.-33+42524A>T)
c.146A>T (p.His49Leu)
n.389A>T
 gnomAD v4
10g.71439843T>ACA377112517CDH23c.12T>A (p.His4Gln)
c.130+42525T>A (n.130+42525T>A)
c.-33+42525T>A (n.-33+42525T>A)
c.147T>A (p.His49Gln)
n.390T>A
10g.71439843T>CCA470053518CDH23c.12T>C (p.His4=)
c.130+42525T>C (n.130+42525T>C)
c.-33+42525T>C (n.-33+42525T>C)
c.147T>C (p.His49=)
n.390T>C
 gnomAD v4
10g.71439843T>GCA377112518CDH23c.12T>G (p.His4Gln)
c.130+42525T>G (n.130+42525T>G)
c.-33+42525T>G (n.-33+42525T>G)
c.147T>G (p.His49Gln)
n.390T>G
10g.71439844G>ACA377112519CDH23c.13G>A (p.Val5Ile)
c.130+42526G>A (n.130+42526G>A)
c.-33+42526G>A (n.-33+42526G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.391G>A
 gnomAD v4
10g.71439844G>CCA377112520CDH23c.13G>C (p.Val5Leu)
c.130+42526G>C (n.130+42526G>C)
c.-33+42526G>C (n.-33+42526G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.391G>C
10g.71439844G>TCA377112521CDH23c.13G>T (p.Val5Phe)
c.130+42526G>T (n.130+42526G>T)
c.-33+42526G>T (n.-33+42526G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.391G>T
 gnomAD v4
10g.71439845T>ACA377112524CDH23c.14T>A (p.Val5Asp)
c.130+42527T>A (n.130+42527T>A)
c.-33+42527T>A (n.-33+42527T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.392T>A
10g.71439845T>CCA377112523CDH23c.14T>C (p.Val5Ala)
c.130+42527T>C (n.130+42527T>C)
c.-33+42527T>C (n.-33+42527T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.392T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439845T>GCA377112522CDH23c.14T>G (p.Val5Gly)
c.130+42527T>G (n.130+42527T>G)
c.-33+42527T>G (n.-33+42527T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.392T>G
10g.71439845T=CA1918713247CDH23c.14T= (p.Val5=)
c.130+42527T= (n.130+42527T=)
c.-33+42527T= (n.-33+42527T=)
c.149T= (p.Val50=)
n.392T=
10g.71439846T>ACA470053522CDH23c.15T>A (p.Val5=)
c.130+42528T>A (n.130+42528T>A)
c.-33+42528T>A (n.-33+42528T>A)
c.150T>A (p.Val50=)
n.393T>A
10g.71439846T>CCA470053520CDH23c.15T>C (p.Val5=)
c.130+42528T>C (n.130+42528T>C)
c.-33+42528T>C (n.-33+42528T>C)
c.150T>C (p.Val50=)
n.393T>C
 gnomAD v4
10g.71439846T>GCA470053521CDH23c.15T>G (p.Val5=)
c.130+42528T>G (n.130+42528T>G)
c.-33+42528T>G (n.-33+42528T>G)
c.150T>G (p.Val50=)
n.393T>G
10g.71439847G>ACA377112525CDH23c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.130+42529G>A (n.130+42529G>A)
c.-33+42529G>A (n.-33+42529G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.394G>A
 gnomAD v4
10g.71439847G>CCA377112526CDH23c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.130+42529G>C (n.130+42529G>C)
c.-33+42529G>C (n.-33+42529G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.394G>C
10g.71439847G>TCA377112527CDH23c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.130+42529G>T (n.130+42529G>T)
c.-33+42529G>T (n.-33+42529G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.394G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched