Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71439741del | CA2609562249 | CDH23 | c.-5-86del (n.-5-86del) c.130+42423del (n.130+42423del) c.-33+42423del (n.-33+42423del) c.131-86del (n.131-86del) n.374-86del | gnomAD v4 |
10 | g.71439741G>A | CA2609562251 | CDH23 | c.-5-86G>A (n.-5-86G>A) c.130+42423G>A (n.130+42423G>A) c.-33+42423G>A (n.-33+42423G>A) c.131-86G>A (n.131-86G>A) n.374-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439741G>T | CA2574600419 | CDH23 | c.-5-86G>T (n.-5-86G>T) c.130+42423G>T (n.130+42423G>T) c.-33+42423G>T (n.-33+42423G>T) c.131-86G>T (n.131-86G>T) n.374-86G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439742A>G | CA2609562252 | CDH23 | c.-5-85A>G (n.-5-85A>G) c.130+42424A>G (n.130+42424A>G) c.-33+42424A>G (n.-33+42424A>G) c.131-85A>G (n.131-85A>G) n.374-85A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439742A>T | CA2609562253 | CDH23 | c.-5-85A>T (n.-5-85A>T) c.130+42424A>T (n.130+42424A>T) c.-33+42424A>T (n.-33+42424A>T) c.131-85A>T (n.131-85A>T) n.374-85A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439743G>T | CA2609562254 | CDH23 | c.-5-84G>T (n.-5-84G>T) c.130+42425G>T (n.130+42425G>T) c.-33+42425G>T (n.-33+42425G>T) c.131-84G>T (n.131-84G>T) n.374-84G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439744C>A | CA15654210 | CDH23 | c.-5-83C>A (n.-5-83C>A) c.130+42426C>A (n.130+42426C>A) c.-33+42426C>A (n.-33+42426C>A) c.131-83C>A (n.131-83C>A) n.374-83C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439744C= | CA1918713204 | CDH23 | c.-5-83C= (n.-5-83C=) c.130+42426C= (n.130+42426C=) c.-33+42426C= (n.-33+42426C=) c.131-83C= (n.131-83C=) n.374-83C= | |
10 | g.71439744C>G | CA2580946435 | CDH23 | c.-5-83C>G (n.-5-83C>G) c.130+42426C>G (n.130+42426C>G) c.-33+42426C>G (n.-33+42426C>G) c.131-83C>G (n.131-83C>G) n.374-83C>G | |
10 | g.71439744C>T | CA929778701 | CDH23 | c.-5-83C>T (n.-5-83C>T) c.130+42426C>T (n.130+42426C>T) c.-33+42426C>T (n.-33+42426C>T) c.131-83C>T (n.131-83C>T) n.374-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439744_71439745insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA | CA929778707 | CDH23 | c.-5-83_-5-82insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA (n.-5-83_-5-82insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA) c.130+42426_130+42427insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA (n.130+42426_130+42427insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA) c.-33+42426_-33+42427insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA (n.-33+42426_-33+42427insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA) c.131-83_131-82insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA (n.131-83_131-82insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA) n.374-83_374-82insAGAGGTGGGAGGGGCTGAGGAGCAGACCCTCATCTCTCTGGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439746G>A | CA2609562255 | CDH23 | c.-5-81G>A (n.-5-81G>A) c.130+42428G>A (n.130+42428G>A) c.-33+42428G>A (n.-33+42428G>A) c.131-81G>A (n.131-81G>A) n.374-81G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439746G>T | CA2609562256 | CDH23 | c.-5-81G>T (n.-5-81G>T) c.130+42428G>T (n.130+42428G>T) c.-33+42428G>T (n.-33+42428G>T) c.131-81G>T (n.131-81G>T) n.374-81G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439747C>A | CA2609562257 | CDH23 | c.-5-80C>A (n.-5-80C>A) c.130+42429C>A (n.130+42429C>A) c.-33+42429C>A (n.-33+42429C>A) c.131-80C>A (n.131-80C>A) n.374-80C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439747C>T | CA2609562258 | CDH23 | c.-5-80C>T (n.-5-80C>T) c.130+42429C>T (n.130+42429C>T) c.-33+42429C>T (n.-33+42429C>T) c.131-80C>T (n.131-80C>T) n.374-80C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439748A>G | CA2609562259 | CDH23 | c.-5-79A>G (n.-5-79A>G) c.130+42430A>G (n.130+42430A>G) c.-33+42430A>G (n.-33+42430A>G) c.131-79A>G (n.131-79A>G) n.374-79A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439749G>T | CA2609562260 | CDH23 | c.-5-78G>T (n.-5-78G>T) c.130+42431G>T (n.130+42431G>T) c.-33+42431G>T (n.-33+42431G>T) c.131-78G>T (n.131-78G>T) n.374-78G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439750A= | CA1918713205 | CDH23 | c.-5-77A= (n.-5-77A=) c.130+42432A= (n.130+42432A=) c.-33+42432A= (n.-33+42432A=) c.131-77A= (n.131-77A=) n.374-77A= | |
10 | g.71439750A>G | CA1918713206 | CDH23 | c.-5-77A>G (n.-5-77A>G) c.130+42432A>G (n.130+42432A>G) c.-33+42432A>G (n.-33+42432A>G) c.131-77A>G (n.131-77A>G) n.374-77A>G | dbSNP |
10 | g.71439751G>A | CA1918713208 | CDH23 | c.-5-76G>A (n.-5-76G>A) c.130+42433G>A (n.130+42433G>A) c.-33+42433G>A (n.-33+42433G>A) c.131-76G>A (n.131-76G>A) n.374-76G>A | dbSNP |
10 | g.71439751G= | CA1918713207 | CDH23 | c.-5-76G= (n.-5-76G=) c.130+42433G= (n.130+42433G=) c.-33+42433G= (n.-33+42433G=) c.131-76G= (n.131-76G=) n.374-76G= | |
10 | g.71439751G>T | CA2609562261 | CDH23 | c.-5-76G>T (n.-5-76G>T) c.130+42433G>T (n.130+42433G>T) c.-33+42433G>T (n.-33+42433G>T) c.131-76G>T (n.131-76G>T) n.374-76G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439752G>T | CA2609562262 | CDH23 | c.-5-75G>T (n.-5-75G>T) c.130+42434G>T (n.130+42434G>T) c.-33+42434G>T (n.-33+42434G>T) c.131-75G>T (n.131-75G>T) n.374-75G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439753T>G | CA2609562263 | CDH23 | c.-5-74T>G (n.-5-74T>G) c.130+42435T>G (n.130+42435T>G) c.-33+42435T>G (n.-33+42435T>G) c.131-74T>G (n.131-74T>G) n.374-74T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439754G>A | CA2609562264 | CDH23 | c.-5-73G>A (n.-5-73G>A) c.130+42436G>A (n.130+42436G>A) c.-33+42436G>A (n.-33+42436G>A) c.131-73G>A (n.131-73G>A) n.374-73G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439754G>C | CA2609562265 | CDH23 | c.-5-73G>C (n.-5-73G>C) c.130+42436G>C (n.130+42436G>C) c.-33+42436G>C (n.-33+42436G>C) c.131-73G>C (n.131-73G>C) n.374-73G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439754G>T | CA2609562266 | CDH23 | c.-5-73G>T (n.-5-73G>T) c.130+42436G>T (n.130+42436G>T) c.-33+42436G>T (n.-33+42436G>T) c.131-73G>T (n.131-73G>T) n.374-73G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439756del | CA2574600420 | CDH23 | c.-5-71del (n.-5-71del) c.130+42438del (n.130+42438del) c.-33+42438del (n.-33+42438del) c.131-71del (n.131-71del) n.374-71del | gnomAD v4 |
10 | g.71439755G>A | CA2574600421 | CDH23 | c.-5-72G>A (n.-5-72G>A) c.130+42437G>A (n.130+42437G>A) c.-33+42437G>A (n.-33+42437G>A) c.131-72G>A (n.131-72G>A) n.374-72G>A | |
10 | g.71439755G>T | CA2609562267 | CDH23 | c.-5-72G>T (n.-5-72G>T) c.130+42437G>T (n.130+42437G>T) c.-33+42437G>T (n.-33+42437G>T) c.131-72G>T (n.131-72G>T) n.374-72G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439756G>A | CA209411214 | CDH23 | c.-5-71G>A (n.-5-71G>A) c.130+42438G>A (n.130+42438G>A) c.-33+42438G>A (n.-33+42438G>A) c.131-71G>A (n.131-71G>A) n.374-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439756G= | CA1918713209 | CDH23 | c.-5-71G= (n.-5-71G=) c.130+42438G= (n.130+42438G=) c.-33+42438G= (n.-33+42438G=) c.131-71G= (n.131-71G=) n.374-71G= | |
10 | g.71439756G>T | CA2609562268 | CDH23 | c.-5-71G>T (n.-5-71G>T) c.130+42438G>T (n.130+42438G>T) c.-33+42438G>T (n.-33+42438G>T) c.131-71G>T (n.131-71G>T) n.374-71G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439757A>C | CA2609562269 | CDH23 | c.-5-70A>C (n.-5-70A>C) c.130+42439A>C (n.130+42439A>C) c.-33+42439A>C (n.-33+42439A>C) c.131-70A>C (n.131-70A>C) n.374-70A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439757A>G | CA2609562270 | CDH23 | c.-5-70A>G (n.-5-70A>G) c.130+42439A>G (n.130+42439A>G) c.-33+42439A>G (n.-33+42439A>G) c.131-70A>G (n.131-70A>G) n.374-70A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439758G>A | CA2574600422 | CDH23 | c.-5-69G>A (n.-5-69G>A) c.130+42440G>A (n.130+42440G>A) c.-33+42440G>A (n.-33+42440G>A) c.131-69G>A (n.131-69G>A) n.374-69G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439758G>C | CA1918713211 | CDH23 | c.-5-69G>C (n.-5-69G>C) c.130+42440G>C (n.130+42440G>C) c.-33+42440G>C (n.-33+42440G>C) c.131-69G>C (n.131-69G>C) n.374-69G>C | dbSNP |
10 | g.71439758G= | CA1918713210 | CDH23 | c.-5-69G= (n.-5-69G=) c.130+42440G= (n.130+42440G=) c.-33+42440G= (n.-33+42440G=) c.131-69G= (n.131-69G=) n.374-69G= | |
10 | g.71439758G>T | CA2609562272 | CDH23 | c.-5-69G>T (n.-5-69G>T) c.130+42440G>T (n.130+42440G>T) c.-33+42440G>T (n.-33+42440G>T) c.131-69G>T (n.131-69G>T) n.374-69G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439761del | CA2609562271 | CDH23 | c.-5-66del (n.-5-66del) c.130+42443del (n.130+42443del) c.-33+42443del (n.-33+42443del) c.131-66del (n.131-66del) n.374-66del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439759G>A | CA929778710 | CDH23 | c.-5-68G>A (n.-5-68G>A) c.130+42441G>A (n.130+42441G>A) c.-33+42441G>A (n.-33+42441G>A) c.131-68G>A (n.131-68G>A) n.374-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439759G>C | CA2609562274 | CDH23 | c.-5-68G>C (n.-5-68G>C) c.130+42441G>C (n.130+42441G>C) c.-33+42441G>C (n.-33+42441G>C) c.131-68G>C (n.131-68G>C) n.374-68G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439759G= | CA1918713212 | CDH23 | c.-5-68G= (n.-5-68G=) c.130+42441G= (n.130+42441G=) c.-33+42441G= (n.-33+42441G=) c.131-68G= (n.131-68G=) n.374-68G= | |
10 | g.71439759G>T | CA2609562273 | CDH23 | c.-5-68G>T (n.-5-68G>T) c.130+42441G>T (n.130+42441G>T) c.-33+42441G>T (n.-33+42441G>T) c.131-68G>T (n.131-68G>T) n.374-68G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439760G>C | CA2526082122 | CDH23 | c.-5-67G>C (n.-5-67G>C) c.130+42442G>C (n.130+42442G>C) c.-33+42442G>C (n.-33+42442G>C) c.131-67G>C (n.131-67G>C) n.374-67G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439760G>T | CA2609562275 | CDH23 | c.-5-67G>T (n.-5-67G>T) c.130+42442G>T (n.130+42442G>T) c.-33+42442G>T (n.-33+42442G>T) c.131-67G>T (n.131-67G>T) n.374-67G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439761G>A | CA2609562276 | CDH23 | c.-5-66G>A (n.-5-66G>A) c.130+42443G>A (n.130+42443G>A) c.-33+42443G>A (n.-33+42443G>A) c.131-66G>A (n.131-66G>A) n.374-66G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439761G>T | CA2609562277 | CDH23 | c.-5-66G>T (n.-5-66G>T) c.130+42443G>T (n.130+42443G>T) c.-33+42443G>T (n.-33+42443G>T) c.131-66G>T (n.131-66G>T) n.374-66G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439762C>A | CA2574600423 | CDH23 | c.-5-65C>A (n.-5-65C>A) c.130+42444C>A (n.130+42444C>A) c.-33+42444C>A (n.-33+42444C>A) c.131-65C>A (n.131-65C>A) n.374-65C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439762C>T | CA2609562278 | CDH23 | c.-5-65C>T (n.-5-65C>T) c.130+42444C>T (n.130+42444C>T) c.-33+42444C>T (n.-33+42444C>T) c.131-65C>T (n.131-65C>T) n.374-65C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439763T>C | CA2609562279 | CDH23 | c.-5-64T>C (n.-5-64T>C) c.130+42445T>C (n.130+42445T>C) c.-33+42445T>C (n.-33+42445T>C) c.131-64T>C (n.131-64T>C) n.374-64T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439763T>G | CA2609562280 | CDH23 | c.-5-64T>G (n.-5-64T>G) c.130+42445T>G (n.130+42445T>G) c.-33+42445T>G (n.-33+42445T>G) c.131-64T>G (n.131-64T>G) n.374-64T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439764G>A | CA2574600424 | CDH23 | c.-5-63G>A (n.-5-63G>A) c.130+42446G>A (n.130+42446G>A) c.-33+42446G>A (n.-33+42446G>A) c.131-63G>A (n.131-63G>A) n.374-63G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439764G>T | CA2609562281 | CDH23 | c.-5-63G>T (n.-5-63G>T) c.130+42446G>T (n.130+42446G>T) c.-33+42446G>T (n.-33+42446G>T) c.131-63G>T (n.131-63G>T) n.374-63G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439765A= | CA1918713213 | CDH23 | c.-5-62A= (n.-5-62A=) c.130+42447A= (n.130+42447A=) c.-33+42447A= (n.-33+42447A=) c.131-62A= (n.131-62A=) n.374-62A= | |
10 | g.71439765A>C | CA668105543 | CDH23 | c.-5-62A>C (n.-5-62A>C) c.130+42447A>C (n.130+42447A>C) c.-33+42447A>C (n.-33+42447A>C) c.131-62A>C (n.131-62A>C) n.374-62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439765A>G | CA2722039007 | CDH23 | c.-5-62A>G (n.-5-62A>G) c.130+42447A>G (n.130+42447A>G) c.-33+42447A>G (n.-33+42447A>G) c.131-62A>G (n.131-62A>G) n.374-62A>G | dbSNP |
10 | g.71439766G>A | CA2609562282 | CDH23 | c.-5-61G>A (n.-5-61G>A) c.130+42448G>A (n.130+42448G>A) c.-33+42448G>A (n.-33+42448G>A) c.131-61G>A (n.131-61G>A) n.374-61G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439766G>T | CA2609562283 | CDH23 | c.-5-61G>T (n.-5-61G>T) c.130+42448G>T (n.130+42448G>T) c.-33+42448G>T (n.-33+42448G>T) c.131-61G>T (n.131-61G>T) n.374-61G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439767G>A | CA1918713215 | CDH23 | c.-5-60G>A (n.-5-60G>A) c.130+42449G>A (n.130+42449G>A) c.-33+42449G>A (n.-33+42449G>A) c.131-60G>A (n.131-60G>A) n.374-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439767G= | CA1918713214 | CDH23 | c.-5-60G= (n.-5-60G=) c.130+42449G= (n.130+42449G=) c.-33+42449G= (n.-33+42449G=) c.131-60G= (n.131-60G=) n.374-60G= | |
10 | g.71439767G>T | CA2609562284 | CDH23 | c.-5-60G>T (n.-5-60G>T) c.130+42449G>T (n.130+42449G>T) c.-33+42449G>T (n.-33+42449G>T) c.131-60G>T (n.131-60G>T) n.374-60G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439768A>G | CA2609562285 | CDH23 | c.-5-59A>G (n.-5-59A>G) c.130+42450A>G (n.130+42450A>G) c.-33+42450A>G (n.-33+42450A>G) c.131-59A>G (n.131-59A>G) n.374-59A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439769G>A | CA668105549 | CDH23 | c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) c.130+42451G>A (n.130+42451G>A) c.-33+42451G>A (n.-33+42451G>A) c.131-58G>A (n.131-58G>A) n.374-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439769G= | CA1918713216 | CDH23 | c.-5-58G= (n.-5-58G=) c.130+42451G= (n.130+42451G=) c.-33+42451G= (n.-33+42451G=) c.131-58G= (n.131-58G=) n.374-58G= | |
10 | g.71439770C>A | CA1918713218 | CDH23 | c.-5-57C>A (n.-5-57C>A) c.130+42452C>A (n.130+42452C>A) c.-33+42452C>A (n.-33+42452C>A) c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.374-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439770C= | CA1918713217 | CDH23 | c.-5-57C= (n.-5-57C=) c.130+42452C= (n.130+42452C=) c.-33+42452C= (n.-33+42452C=) c.131-57C= (n.131-57C=) n.374-57C= | |
10 | g.71439770C>T | CA2609562286 | CDH23 | c.-5-57C>T (n.-5-57C>T) c.130+42452C>T (n.130+42452C>T) c.-33+42452C>T (n.-33+42452C>T) c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.374-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439771A>C | CA2609562287 | CDH23 | c.-5-56A>C (n.-5-56A>C) c.130+42453A>C (n.130+42453A>C) c.-33+42453A>C (n.-33+42453A>C) c.131-56A>C (n.131-56A>C) n.374-56A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439771A>G | CA2609562288 | CDH23 | c.-5-56A>G (n.-5-56A>G) c.130+42453A>G (n.130+42453A>G) c.-33+42453A>G (n.-33+42453A>G) c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.374-56A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439771A>T | CA2609562289 | CDH23 | c.-5-56A>T (n.-5-56A>T) c.130+42453A>T (n.130+42453A>T) c.-33+42453A>T (n.-33+42453A>T) c.131-56A>T (n.131-56A>T) n.374-56A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439774C>A | CA2574600425 | CDH23 | c.-5-53C>A (n.-5-53C>A) c.130+42456C>A (n.130+42456C>A) c.-33+42456C>A (n.-33+42456C>A) c.131-53C>A (n.131-53C>A) n.374-53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439775C>A | CA2609562290 | CDH23 | c.-5-52C>A (n.-5-52C>A) c.130+42457C>A (n.130+42457C>A) c.-33+42457C>A (n.-33+42457C>A) c.131-52C>A (n.131-52C>A) n.374-52C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439775C>T | CA2609562291 | CDH23 | c.-5-52C>T (n.-5-52C>T) c.130+42457C>T (n.130+42457C>T) c.-33+42457C>T (n.-33+42457C>T) c.131-52C>T (n.131-52C>T) n.374-52C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439776C>A | CA2574600426 | CDH23 | c.-5-51C>A (n.-5-51C>A) c.130+42458C>A (n.130+42458C>A) c.-33+42458C>A (n.-33+42458C>A) c.131-51C>A (n.131-51C>A) n.374-51C>A | |
10 | g.71439776C= | CA1918713219 | CDH23 | c.-5-51C= (n.-5-51C=) c.130+42458C= (n.130+42458C=) c.-33+42458C= (n.-33+42458C=) c.131-51C= (n.131-51C=) n.374-51C= | |
10 | g.71439776C>T | CA1918713220 | CDH23 | c.-5-51C>T (n.-5-51C>T) c.130+42458C>T (n.130+42458C>T) c.-33+42458C>T (n.-33+42458C>T) c.131-51C>T (n.131-51C>T) n.374-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439778C>A | CA2574600427 | CDH23 | c.-5-49C>A (n.-5-49C>A) c.130+42460C>A (n.130+42460C>A) c.-33+42460C>A (n.-33+42460C>A) c.131-49C>A (n.131-49C>A) n.374-49C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439779T>A | CA2609562292 | CDH23 | c.-5-48T>A (n.-5-48T>A) c.130+42461T>A (n.130+42461T>A) c.-33+42461T>A (n.-33+42461T>A) c.131-48T>A (n.131-48T>A) n.374-48T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439779_71439780del | CA2722128857 | CDH23 | c.-5-48_-5-47del (n.-5-48_-5-47del) c.130+42461_130+42462del (n.130+42461_130+42462del) c.-33+42461_-33+42462del (n.-33+42461_-33+42462del) c.131-48_131-47del (n.131-48_131-47del) n.374-48_374-47del | dbSNP |
10 | g.71439780G= | CA1918713221 | CDH23 | c.-5-47G= (n.-5-47G=) c.130+42462G= (n.130+42462G=) c.-33+42462G= (n.-33+42462G=) c.131-47G= (n.131-47G=) n.374-47G= | |
10 | g.71439780G>T | CA5543257 | CDH23 | c.-5-47G>T (n.-5-47G>T) c.130+42462G>T (n.130+42462G>T) c.-33+42462G>T (n.-33+42462G>T) c.131-47G>T (n.131-47G>T) n.374-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439781C>A | CA2609562293 | CDH23 | c.-5-46C>A (n.-5-46C>A) c.130+42463C>A (n.130+42463C>A) c.-33+42463C>A (n.-33+42463C>A) c.131-46C>A (n.131-46C>A) n.374-46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439781C>T | CA2609562295 | CDH23 | c.-5-46C>T (n.-5-46C>T) c.130+42463C>T (n.130+42463C>T) c.-33+42463C>T (n.-33+42463C>T) c.131-46C>T (n.131-46C>T) n.374-46C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439782del | CA2609562294 | CDH23 | c.-5-45del (n.-5-45del) c.130+42464del (n.130+42464del) c.-33+42464del (n.-33+42464del) c.131-45del (n.131-45del) n.374-45del | gnomAD v4 |
10 | g.71439784C>A | CA2574600428 | CDH23 | c.-5-43C>A (n.-5-43C>A) c.130+42466C>A (n.130+42466C>A) c.-33+42466C>A (n.-33+42466C>A) c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.374-43C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439784C= | CA1918713222 | CDH23 | c.-5-43C= (n.-5-43C=) c.130+42466C= (n.130+42466C=) c.-33+42466C= (n.-33+42466C=) c.131-43C= (n.131-43C=) n.374-43C= | |
10 | g.71439784C>T | CA5543258 | CDH23 | c.-5-43C>T (n.-5-43C>T) c.130+42466C>T (n.130+42466C>T) c.-33+42466C>T (n.-33+42466C>T) c.131-43C>T (n.131-43C>T) n.374-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439785C>A | CA2574600429 | CDH23 | c.-5-42C>A (n.-5-42C>A) c.130+42467C>A (n.130+42467C>A) c.-33+42467C>A (n.-33+42467C>A) c.131-42C>A (n.131-42C>A) n.374-42C>A | |
10 | g.71439786C>A | CA2609562296 | CDH23 | c.-5-41C>A (n.-5-41C>A) c.130+42468C>A (n.130+42468C>A) c.-33+42468C>A (n.-33+42468C>A) c.131-41C>A (n.131-41C>A) n.374-41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439786C>T | CA2574600430 | CDH23 | c.-5-41C>T (n.-5-41C>T) c.130+42468C>T (n.130+42468C>T) c.-33+42468C>T (n.-33+42468C>T) c.131-41C>T (n.131-41C>T) n.374-41C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439787A= | CA1918713223 | CDH23 | c.-5-40A= (n.-5-40A=) c.130+42469A= (n.130+42469A=) c.-33+42469A= (n.-33+42469A=) c.131-40A= (n.131-40A=) n.374-40A= | |
10 | g.71439787A>C | CA1918713224 | CDH23 | c.-5-40A>C (n.-5-40A>C) c.130+42469A>C (n.130+42469A>C) c.-33+42469A>C (n.-33+42469A>C) c.131-40A>C (n.131-40A>C) n.374-40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439789G>T | CA2609562297 | CDH23 | c.-5-38G>T (n.-5-38G>T) c.130+42471G>T (n.130+42471G>T) c.-33+42471G>T (n.-33+42471G>T) c.131-38G>T (n.131-38G>T) n.374-38G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439790A>G | CA2609562298 | CDH23 | c.-5-37A>G (n.-5-37A>G) c.130+42472A>G (n.130+42472A>G) c.-33+42472A>G (n.-33+42472A>G) c.131-37A>G (n.131-37A>G) n.374-37A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439791A>C | CA2609562299 | CDH23 | c.-5-36A>C (n.-5-36A>C) c.130+42473A>C (n.130+42473A>C) c.-33+42473A>C (n.-33+42473A>C) c.131-36A>C (n.131-36A>C) n.374-36A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439791A>T | CA2609562300 | CDH23 | c.-5-36A>T (n.-5-36A>T) c.130+42473A>T (n.130+42473A>T) c.-33+42473A>T (n.-33+42473A>T) c.131-36A>T (n.131-36A>T) n.374-36A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439792G>T | CA2609562301 | CDH23 | c.-5-35G>T (n.-5-35G>T) c.130+42474G>T (n.130+42474G>T) c.-33+42474G>T (n.-33+42474G>T) c.131-35G>T (n.131-35G>T) n.374-35G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439793C>A | CA2574600431 | CDH23 | c.-5-34C>A (n.-5-34C>A) c.130+42475C>A (n.130+42475C>A) c.-33+42475C>A (n.-33+42475C>A) c.131-34C>A (n.131-34C>A) n.374-34C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439793C>G | CA2609562302 | CDH23 | c.-5-34C>G (n.-5-34C>G) c.130+42475C>G (n.130+42475C>G) c.-33+42475C>G (n.-33+42475C>G) c.131-34C>G (n.131-34C>G) n.374-34C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439795T>G | CA2574600432 | CDH23 | c.-5-32T>G (n.-5-32T>G) c.130+42477T>G (n.130+42477T>G) c.-33+42477T>G (n.-33+42477T>G) c.131-32T>G (n.131-32T>G) n.374-32T>G | |
10 | g.71439796C= | CA1918713225 | CDH23 | c.-5-31C= (n.-5-31C=) c.130+42478C= (n.130+42478C=) c.-33+42478C= (n.-33+42478C=) c.131-31C= (n.131-31C=) n.374-31C= | |
10 | g.71439796C>T | CA668105558 | CDH23 | c.-5-31C>T (n.-5-31C>T) c.130+42478C>T (n.130+42478C>T) c.-33+42478C>T (n.-33+42478C>T) c.131-31C>T (n.131-31C>T) n.374-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439797T>C | CA2609562303 | CDH23 | c.-5-30T>C (n.-5-30T>C) c.130+42479T>C (n.130+42479T>C) c.-33+42479T>C (n.-33+42479T>C) c.131-30T>C (n.131-30T>C) n.374-30T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439798C>A | CA2574600433 | CDH23 | c.-5-29C>A (n.-5-29C>A) c.130+42480C>A (n.130+42480C>A) c.-33+42480C>A (n.-33+42480C>A) c.131-29C>A (n.131-29C>A) n.374-29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439798C>T | CA2574600434 | CDH23 | c.-5-29C>T (n.-5-29C>T) c.130+42480C>T (n.130+42480C>T) c.-33+42480C>T (n.-33+42480C>T) c.131-29C>T (n.131-29C>T) n.374-29C>T | |
10 | g.71439799A>C | CA929778716 | CDH23 | c.-5-28A>C (n.-5-28A>C) c.130+42481A>C (n.130+42481A>C) c.-33+42481A>C (n.-33+42481A>C) c.131-28A>C (n.131-28A>C) n.374-28A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439799A>T | CA2609562304 | CDH23 | c.-5-28A>T (n.-5-28A>T) c.130+42481A>T (n.130+42481A>T) c.-33+42481A>T (n.-33+42481A>T) c.131-28A>T (n.131-28A>T) n.374-28A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439800C>A | CA2609562305 | CDH23 | c.-5-27C>A (n.-5-27C>A) c.130+42482C>A (n.130+42482C>A) c.-33+42482C>A (n.-33+42482C>A) c.131-27C>A (n.131-27C>A) n.374-27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439801C>A | CA2609562306 | CDH23 | c.-5-26C>A (n.-5-26C>A) c.130+42483C>A (n.130+42483C>A) c.-33+42483C>A (n.-33+42483C>A) c.131-26C>A (n.131-26C>A) n.374-26C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439801C= | CA1918713227 | CDH23 | c.-5-26C= (n.-5-26C=) c.130+42483C= (n.130+42483C=) c.-33+42483C= (n.-33+42483C=) c.131-26C= (n.131-26C=) n.374-26C= | |
10 | g.71439801C>T | CA594299730 | CDH23 | c.-5-26C>T (n.-5-26C>T) c.130+42483C>T (n.130+42483C>T) c.-33+42483C>T (n.-33+42483C>T) c.131-26C>T (n.131-26C>T) n.374-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439801_71439806delinsCCTCTT | CA1918713226 | CDH23 | c.-5-26_-5-21delinsCCTCTT (n.-5-26_-5-21delinsCCTCTT) c.130+42483_130+42488delinsCCTCTT (n.130+42483_130+42488delinsCCTCTT) c.-33+42483_-33+42488delinsCCTCTT (n.-33+42483_-33+42488delinsCCTCTT) c.131-26_131-21delinsCCTCTT (n.131-26_131-21delinsCCTCTT) n.374-26_374-21delinsCCTCTT | |
10 | g.71439802C>A | CA2609562307 | CDH23 | c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.130+42484C>A (n.130+42484C>A) c.-33+42484C>A (n.-33+42484C>A) c.131-25C>A (n.131-25C>A) n.374-25C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439802C= | CA1918713228 | CDH23 | c.-5-25C= (n.-5-25C=) c.130+42484C= (n.130+42484C=) c.-33+42484C= (n.-33+42484C=) c.131-25C= (n.131-25C=) n.374-25C= | |
10 | g.71439802C>G | CA209411246 | CDH23 | c.-5-25C>G (n.-5-25C>G) c.130+42484C>G (n.130+42484C>G) c.-33+42484C>G (n.-33+42484C>G) c.131-25C>G (n.131-25C>G) n.374-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439802C>T | CA594299731 | CDH23 | c.-5-25C>T (n.-5-25C>T) c.130+42484C>T (n.130+42484C>T) c.-33+42484C>T (n.-33+42484C>T) c.131-25C>T (n.131-25C>T) n.374-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439807_71439811del | CA5543259 | CDH23 | c.-5-20_-5-16del (n.-5-20_-5-16del) c.130+42489_130+42493del (n.130+42489_130+42493del) c.-33+42489_-33+42493del (n.-33+42489_-33+42493del) c.131-20_131-16del (n.131-20_131-16del) n.374-20_374-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439803T>C | CA2609562308 | CDH23 | c.-5-24T>C (n.-5-24T>C) c.130+42485T>C (n.130+42485T>C) c.-33+42485T>C (n.-33+42485T>C) c.131-24T>C (n.131-24T>C) n.374-24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439804C>A | CA2609562309 | CDH23 | c.-5-23C>A (n.-5-23C>A) c.130+42486C>A (n.130+42486C>A) c.-33+42486C>A (n.-33+42486C>A) c.131-23C>A (n.131-23C>A) n.374-23C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439804C>G | CA2609562310 | CDH23 | c.-5-23C>G (n.-5-23C>G) c.130+42486C>G (n.130+42486C>G) c.-33+42486C>G (n.-33+42486C>G) c.131-23C>G (n.131-23C>G) n.374-23C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439804C>T | CA2609562311 | CDH23 | c.-5-23C>T (n.-5-23C>T) c.130+42486C>T (n.130+42486C>T) c.-33+42486C>T (n.-33+42486C>T) c.131-23C>T (n.131-23C>T) n.374-23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439806del | CA2609562312 | CDH23 | c.-5-21del (n.-5-21del) c.130+42488del (n.130+42488del) c.-33+42488del (n.-33+42488del) c.131-21del (n.131-21del) n.374-21del | gnomAD v4 |
10 | g.71439807C>A | CA2609562313 | CDH23 | c.-5-20C>A (n.-5-20C>A) c.130+42489C>A (n.130+42489C>A) c.-33+42489C>A (n.-33+42489C>A) c.131-20C>A (n.131-20C>A) n.374-20C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439807C= | CA1918713229 | CDH23 | c.-5-20C= (n.-5-20C=) c.130+42489C= (n.130+42489C=) c.-33+42489C= (n.-33+42489C=) c.131-20C= (n.131-20C=) n.374-20C= | |
10 | g.71439807C>T | CA5543260 | CDH23 | c.-5-20C>T (n.-5-20C>T) c.130+42489C>T (n.130+42489C>T) c.-33+42489C>T (n.-33+42489C>T) c.131-20C>T (n.131-20C>T) n.374-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439807_71439811delinsCTCTT | CA1918713230 | CDH23 | c.-5-20_-5-16delinsCTCTT (n.-5-20_-5-16delinsCTCTT) c.130+42489_130+42493delinsCTCTT (n.130+42489_130+42493delinsCTCTT) c.-33+42489_-33+42493delinsCTCTT (n.-33+42489_-33+42493delinsCTCTT) c.131-20_131-16delinsCTCTT (n.131-20_131-16delinsCTCTT) n.374-20_374-16delinsCTCTT | |
10 | g.71439808T>C | CA2609562314 | CDH23 | c.-5-19T>C (n.-5-19T>C) c.130+42490T>C (n.130+42490T>C) c.-33+42490T>C (n.-33+42490T>C) c.131-19T>C (n.131-19T>C) n.374-19T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439813_71439816del | CA594299732 | CDH23 | c.-5-14_-5-11del (n.-5-14_-5-11del) c.130+42495_130+42498del (n.130+42495_130+42498del) c.-33+42495_-33+42498del (n.-33+42495_-33+42498del) c.131-14_131-11del (n.131-14_131-11del) n.374-14_374-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439809C>A | CA2609562315 | CDH23 | c.-5-18C>A (n.-5-18C>A) c.130+42491C>A (n.130+42491C>A) c.-33+42491C>A (n.-33+42491C>A) c.131-18C>A (n.131-18C>A) n.374-18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439810T>C | CA2609562316 | CDH23 | c.-5-17T>C (n.-5-17T>C) c.130+42492T>C (n.130+42492T>C) c.-33+42492T>C (n.-33+42492T>C) c.131-17T>C (n.131-17T>C) n.374-17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439812T>A | CA2609562317 | CDH23 | c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) c.130+42494T>A (n.130+42494T>A) c.-33+42494T>A (n.-33+42494T>A) c.131-15T>A (n.131-15T>A) n.374-15T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439813C>A | CA2609562318 | CDH23 | c.-5-14C>A (n.-5-14C>A) c.130+42495C>A (n.130+42495C>A) c.-33+42495C>A (n.-33+42495C>A) c.131-14C>A (n.131-14C>A) n.374-14C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439813C= | CA1918713231 | CDH23 | c.-5-14C= (n.-5-14C=) c.130+42495C= (n.130+42495C=) c.-33+42495C= (n.-33+42495C=) c.131-14C= (n.131-14C=) n.374-14C= | |
10 | g.71439813C>G | CA209411253 | CDH23 | c.-5-14C>G (n.-5-14C>G) c.130+42495C>G (n.130+42495C>G) c.-33+42495C>G (n.-33+42495C>G) c.131-14C>G (n.131-14C>G) n.374-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439813C>T | CA2722029594 | CDH23 | c.-5-14C>T (n.-5-14C>T) c.130+42495C>T (n.130+42495C>T) c.-33+42495C>T (n.-33+42495C>T) c.131-14C>T (n.131-14C>T) n.374-14C>T | dbSNP |
10 | g.71439813_71439814delinsCT | CA1918713232 | CDH23 | c.-5-14_-5-13delinsCT (n.-5-14_-5-13delinsCT) c.130+42495_130+42496delinsCT (n.130+42495_130+42496delinsCT) c.-33+42495_-33+42496delinsCT (n.-33+42495_-33+42496delinsCT) c.131-14_131-13delinsCT (n.131-14_131-13delinsCT) n.374-14_374-13delinsCT | |
10 | g.71439814T>C | CA2574600435 | CDH23 | c.-5-13T>C (n.-5-13T>C) c.130+42496T>C (n.130+42496T>C) c.-33+42496T>C (n.-33+42496T>C) c.131-13T>C (n.131-13T>C) n.374-13T>C | |
10 | g.71439816del | CA1918713233 | CDH23 | c.-5-11del (n.-5-11del) c.130+42498del (n.130+42498del) c.-33+42498del (n.-33+42498del) c.131-11del (n.131-11del) n.374-11del | dbSNP |
10 | g.71439815T>C | CA594299733 | CDH23 | c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.130+42497T>C (n.130+42497T>C) c.-33+42497T>C (n.-33+42497T>C) c.131-12T>C (n.131-12T>C) n.374-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439815T= | CA1918713234 | CDH23 | c.-5-12T= (n.-5-12T=) c.130+42497T= (n.130+42497T=) c.-33+42497T= (n.-33+42497T=) c.131-12T= (n.131-12T=) n.374-12T= | |
10 | g.71439816T>C | CA2609562319 | CDH23 | c.-5-11T>C (n.-5-11T>C) c.130+42498T>C (n.130+42498T>C) c.-33+42498T>C (n.-33+42498T>C) c.131-11T>C (n.131-11T>C) n.374-11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439816T>G | CA2609562320 | CDH23 | c.-5-11T>G (n.-5-11T>G) c.130+42498T>G (n.130+42498T>G) c.-33+42498T>G (n.-33+42498T>G) c.131-11T>G (n.131-11T>G) n.374-11T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439817G>A | CA1918713236 | CDH23 | c.-5-10G>A (n.-5-10G>A) c.130+42499G>A (n.130+42499G>A) c.-33+42499G>A (n.-33+42499G>A) c.131-10G>A (n.131-10G>A) n.374-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439817G= | CA1918713235 | CDH23 | c.-5-10G= (n.-5-10G=) c.130+42499G= (n.130+42499G=) c.-33+42499G= (n.-33+42499G=) c.131-10G= (n.131-10G=) n.374-10G= | |
10 | g.71439818_71439827del | CA2722128868 | CDH23 | c.-5-9_-5del c.130+42500_130+42509del (n.130+42500_130+42509del) c.-33+42500_-33+42509del (n.-33+42500_-33+42509del) c.131-9_131del n.374-9_374del | dbSNP |
10 | g.71439818T>A | CA2609562321 | CDH23 | c.-5-9T>A (n.-5-9T>A) c.130+42500T>A (n.130+42500T>A) c.-33+42500T>A (n.-33+42500T>A) c.131-9T>A (n.131-9T>A) n.374-9T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439819G>A | CA2609562322 | CDH23 | c.-5-8G>A (n.-5-8G>A) c.130+42501G>A (n.130+42501G>A) c.-33+42501G>A (n.-33+42501G>A) c.131-8G>A (n.131-8G>A) n.374-8G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439819G>T | CA2609562323 | CDH23 | c.-5-8G>T (n.-5-8G>T) c.130+42501G>T (n.130+42501G>T) c.-33+42501G>T (n.-33+42501G>T) c.131-8G>T (n.131-8G>T) n.374-8G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439820T>C | CA2609562324 | CDH23 | c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) c.130+42502T>C (n.130+42502T>C) c.-33+42502T>C (n.-33+42502T>C) c.131-7T>C (n.131-7T>C) n.374-7T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439824del | CA2609562325 | CDH23 | c.-5-3del (n.-5-3del) c.130+42506del (n.130+42506del) c.-33+42506del (n.-33+42506del) c.131-3del (n.131-3del) n.374-3del | gnomAD v4 |
10 | g.71439822C>A | CA2609562326 | CDH23 | c.-5-5C>A (n.-5-5C>A) c.130+42504C>A (n.130+42504C>A) c.-33+42504C>A (n.-33+42504C>A) c.131-5C>A (n.131-5C>A) n.374-5C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439823C>A | CA2609562327 | CDH23 | c.-5-4C>A (n.-5-4C>A) c.130+42505C>A (n.130+42505C>A) c.-33+42505C>A (n.-33+42505C>A) c.131-4C>A (n.131-4C>A) n.374-4C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439824C>A | CA2609562328 | CDH23 | c.-5-3C>A (n.-5-3C>A) c.130+42506C>A (n.130+42506C>A) c.-33+42506C>A (n.-33+42506C>A) c.131-3C>A (n.131-3C>A) n.374-3C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439824C= | CA1918713237 | CDH23 | c.-5-3C= (n.-5-3C=) c.130+42506C= (n.130+42506C=) c.-33+42506C= (n.-33+42506C=) c.131-3C= (n.131-3C=) n.374-3C= | |
10 | g.71439824C>T | CA594299734 | CDH23 | c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) c.130+42506C>T (n.130+42506C>T) c.-33+42506C>T (n.-33+42506C>T) c.131-3C>T (n.131-3C>T) n.374-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439825A>C | CA377112478 | CDH23 | c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.130+42507A>C (n.130+42507A>C) c.-33+42507A>C (n.-33+42507A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.374-2A>C | |
10 | g.71439825A>G | CA377112479 | CDH23 | c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.130+42507A>G (n.130+42507A>G) c.-33+42507A>G (n.-33+42507A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.374-2A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439825A>T | CA377112477 | CDH23 | c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.130+42507A>T (n.130+42507A>T) c.-33+42507A>T (n.-33+42507A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.374-2A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439826G>A | CA377112480 | CDH23 | c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.130+42508G>A (n.130+42508G>A) c.-33+42508G>A (n.-33+42508G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.374-1G>A | |
10 | g.71439826G>C | CA377112481 | CDH23 | c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.130+42508G>C (n.130+42508G>C) c.-33+42508G>C (n.-33+42508G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.374-1G>C | |
10 | g.71439826G>T | CA377112482 | CDH23 | c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.130+42508G>T (n.130+42508G>T) c.-33+42508G>T (n.-33+42508G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.374-1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439827G>A | CA377112483 | CDH23 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.130+42509G>A (n.130+42509G>A) c.-33+42509G>A (n.-33+42509G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.374G>A | |
10 | g.71439827G>C | CA377112484 | CDH23 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.130+42509G>C (n.130+42509G>C) c.-33+42509G>C (n.-33+42509G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.374G>C | |
10 | g.71439827G>T | CA377112485 | CDH23 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.130+42509G>T (n.130+42509G>T) c.-33+42509G>T (n.-33+42509G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.374G>T | |
10 | g.71439828A>C | CA470053492 | CDH23 | c.-4A>C (n.-4A>C) c.130+42510A>C (n.130+42510A>C) c.-33+42510A>C (n.-33+42510A>C) c.132A>C (p.Gly44=) n.375A>C | |
10 | g.71439828A>G | CA470053494 | CDH23 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.130+42510A>G (n.130+42510A>G) c.-33+42510A>G (n.-33+42510A>G) c.132A>G (p.Gly44=) n.375A>G | |
10 | g.71439828A>T | CA470053495 | CDH23 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.130+42510A>T (n.130+42510A>T) c.-33+42510A>T (n.-33+42510A>T) c.132A>T (p.Gly44=) n.375A>T | |
10 | g.71439829G>A | CA377112486 | CDH23 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.130+42511G>A (n.130+42511G>A) c.-33+42511G>A (n.-33+42511G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.376G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439829G>C | CA377112487 | CDH23 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.130+42511G>C (n.130+42511G>C) c.-33+42511G>C (n.-33+42511G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.376G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439829G= | CA1918713238 | CDH23 | c.-3G= (n.-3G=) c.130+42511G= (n.130+42511G=) c.-33+42511G= (n.-33+42511G=) c.133G= (p.Ala45=) n.376G= | |
10 | g.71439829G>T | CA377112488 | CDH23 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.130+42511G>T (n.130+42511G>T) c.-33+42511G>T (n.-33+42511G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.376G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439830C>A | CA377112489 | CDH23 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.130+42512C>A (n.130+42512C>A) c.-33+42512C>A (n.-33+42512C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.377C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439830C>G | CA377112490 | CDH23 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.130+42512C>G (n.130+42512C>G) c.-33+42512C>G (n.-33+42512C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.377C>G | |
10 | g.71439830C>T | CA377112491 | CDH23 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.130+42512C>T (n.130+42512C>T) c.-33+42512C>T (n.-33+42512C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.377C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439831C>A | CA470053498 | CDH23 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.130+42513C>A (n.130+42513C>A) c.-33+42513C>A (n.-33+42513C>A) c.135C>A (p.Ala45=) n.378C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439831C= | CA1918713239 | CDH23 | c.-1C= (n.-1C=) c.130+42513C= (n.130+42513C=) c.-33+42513C= (n.-33+42513C=) c.135C= (p.Ala45=) n.378C= | |
10 | g.71439831C>G | CA470053501 | CDH23 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.130+42513C>G (n.130+42513C>G) c.-33+42513C>G (n.-33+42513C>G) c.135C>G (p.Ala45=) n.378C>G | |
10 | g.71439831C>T | CA175455 | CDH23 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.130+42513C>T (n.130+42513C>T) c.-33+42513C>T (n.-33+42513C>T) c.135C>T (p.Ala45=) n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439832A= | CA1918713240 | CDH23 | c.1A= (p.Met1=) c.130+42514A= (n.130+42514A=) c.-33+42514A= (n.-33+42514A=) c.136A= (p.Met46=) n.379A= | |
10 | g.71439832A>C | CA377112494 | CDH23 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.130+42514A>C (n.130+42514A>C) c.-33+42514A>C (n.-33+42514A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) n.379A>C | |
10 | g.71439832A>G | CA377112493 | CDH23 | c.1A>G (p.Met1Val) c.130+42514A>G (n.130+42514A>G) c.-33+42514A>G (n.-33+42514A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439832A>T | CA377112492 | CDH23 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.130+42514A>T (n.130+42514A>T) c.-33+42514A>T (n.-33+42514A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.379A>T | ClinVar |
10 | g.71439833T>A | CA377112495 | CDH23 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.130+42515T>A (n.130+42515T>A) c.-33+42515T>A (n.-33+42515T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.380T>A | |
10 | g.71439833T>C | CA377112496 | CDH23 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.130+42515T>C (n.130+42515T>C) c.-33+42515T>C (n.-33+42515T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.380T>C | |
10 | g.71439833T>G | CA377112497 | CDH23 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.130+42515T>G (n.130+42515T>G) c.-33+42515T>G (n.-33+42515T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.380T>G | |
10 | g.71439834G>A | CA377112498 | CDH23 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.130+42516G>A (n.130+42516G>A) c.-33+42516G>A (n.-33+42516G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) n.381G>A | |
10 | g.71439834G>C | CA377112499 | CDH23 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.130+42516G>C (n.130+42516G>C) c.-33+42516G>C (n.-33+42516G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) n.381G>C | |
10 | g.71439834G>T | CA377112500 | CDH23 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.130+42516G>T (n.130+42516G>T) c.-33+42516G>T (n.-33+42516G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) n.381G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439835G>A | CA377112501 | CDH23 | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.130+42517G>A (n.130+42517G>A) c.-33+42517G>A (n.-33+42517G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439835G>C | CA377112502 | CDH23 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.130+42517G>C (n.130+42517G>C) c.-33+42517G>C (n.-33+42517G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439835G= | CA1918713241 | CDH23 | c.4G= (p.Gly2=) c.130+42517G= (n.130+42517G=) c.-33+42517G= (n.-33+42517G=) c.139G= (p.Gly47=) n.382G= | |
10 | g.71439835G>T | CA377112503 | CDH23 | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.130+42517G>T (n.130+42517G>T) c.-33+42517G>T (n.-33+42517G>T) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.382G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439836G>A | CA377112504 | CDH23 | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.130+42518G>A (n.130+42518G>A) c.-33+42518G>A (n.-33+42518G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.383G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439836G>C | CA377112505 | CDH23 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.130+42518G>C (n.130+42518G>C) c.-33+42518G>C (n.-33+42518G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.383G>C | |
10 | g.71439836G>T | CA377112506 | CDH23 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.130+42518G>T (n.130+42518G>T) c.-33+42518G>T (n.-33+42518G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) n.383G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439837G>A | CA470053506 | CDH23 | c.6G>A (p.Gly2=) c.130+42519G>A (n.130+42519G>A) c.-33+42519G>A (n.-33+42519G>A) c.141G>A (p.Gly47=) n.384G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439837G>C | CA470053507 | CDH23 | c.6G>C (p.Gly2=) c.130+42519G>C (n.130+42519G>C) c.-33+42519G>C (n.-33+42519G>C) c.141G>C (p.Gly47=) n.384G>C | |
10 | g.71439837G>T | CA470053508 | CDH23 | c.6G>T (p.Gly2=) c.130+42519G>T (n.130+42519G>T) c.-33+42519G>T (n.-33+42519G>T) c.141G>T (p.Gly47=) n.384G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439839_71439840del | CA2695199511 | CDH23 | c.8_9del (p.Arg3ProfsTer?) c.130+42521_130+42522del (n.130+42521_130+42522del) c.-33+42521_-33+42522del (n.-33+42521_-33+42522del) c.143_144del (p.Arg48ProfsTer?) n.386_387del | ClinVar |
10 | g.71439838C>A | CA377112508 | CDH23 | c.7C>A (p.Arg3Ser) c.130+42520C>A (n.130+42520C>A) c.-33+42520C>A (n.-33+42520C>A) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.385C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439838C= | CA1918713242 | CDH23 | c.7C= (p.Arg3=) c.130+42520C= (n.130+42520C=) c.-33+42520C= (n.-33+42520C=) c.142C= (p.Arg48=) n.385C= | |
10 | g.71439838C>G | CA377112507 | CDH23 | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.130+42520C>G (n.130+42520C>G) c.-33+42520C>G (n.-33+42520C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.385C>G | |
10 | g.71439838C>T | CA137585 | CDH23 | c.7C>T (p.Arg3Cys) c.130+42520C>T (n.130+42520C>T) c.-33+42520C>T (n.-33+42520C>T) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439839del | CA2580081794 | CDH23 | c.8del (p.Arg3ProfsTer15) c.130+42521del (n.130+42521del) c.-33+42521del (n.-33+42521del) c.143del (p.Arg48ProfsTer15) n.386del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439839G>A | CA137621 | CDH23 | c.8G>A (p.Arg3His) c.130+42521G>A (n.130+42521G>A) c.-33+42521G>A (n.-33+42521G>A) c.143G>A (p.Arg48His) n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439839G>C | CA377112510 | CDH23 | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.130+42521G>C (n.130+42521G>C) c.-33+42521G>C (n.-33+42521G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.386G>C | |
10 | g.71439839G= | CA1918713243 | CDH23 | c.8G= (p.Arg3=) c.130+42521G= (n.130+42521G=) c.-33+42521G= (n.-33+42521G=) c.143G= (p.Arg48=) n.386G= | |
10 | g.71439839G>T | CA377112509 | CDH23 | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.130+42521G>T (n.130+42521G>T) c.-33+42521G>T (n.-33+42521G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.386G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439840C>A | CA470053514 | CDH23 | c.9C>A (p.Arg3=) c.130+42522C>A (n.130+42522C>A) c.-33+42522C>A (n.-33+42522C>A) c.144C>A (p.Arg48=) n.387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439840C= | CA1918713244 | CDH23 | c.9C= (p.Arg3=) c.130+42522C= (n.130+42522C=) c.-33+42522C= (n.-33+42522C=) c.144C= (p.Arg48=) n.387C= | |
10 | g.71439840C>G | CA470053512 | CDH23 | c.9C>G (p.Arg3=) c.130+42522C>G (n.130+42522C>G) c.-33+42522C>G (n.-33+42522C>G) c.144C>G (p.Arg48=) n.387C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439840C>T | CA470053513 | CDH23 | c.9C>T (p.Arg3=) c.130+42522C>T (n.130+42522C>T) c.-33+42522C>T (n.-33+42522C>T) c.144C>T (p.Arg48=) n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439841C>A | CA377112511 | CDH23 | c.10C>A (p.His4Asn) c.130+42523C>A (n.130+42523C>A) c.-33+42523C>A (n.-33+42523C>A) c.145C>A (p.His49Asn) n.388C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439841C= | CA1918713245 | CDH23 | c.10C= (p.His4=) c.130+42523C= (n.130+42523C=) c.-33+42523C= (n.-33+42523C=) c.145C= (p.His49=) n.388C= | |
10 | g.71439841C>G | CA377112512 | CDH23 | c.10C>G (p.His4Asp) c.130+42523C>G (n.130+42523C>G) c.-33+42523C>G (n.-33+42523C>G) c.145C>G (p.His49Asp) n.388C>G | |
10 | g.71439841C>T | CA377112513 | CDH23 | c.10C>T (p.His4Tyr) c.130+42523C>T (n.130+42523C>T) c.-33+42523C>T (n.-33+42523C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |