UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71438788A= | CA1981488476 | DHCR7 | c.831+91T= (n.831+91T=) c.657+91T= (n.657+91T=) c.882+91T= (n.882+91T=) c.867+91T= (n.867+91T=) n.871+91T= c.246+91T= (n.246+91T=) c.735+91T= (n.735+91T=) c.198+91T= (n.198+91T=) c.81+91T= (n.81+91T=) n.417T= c.187+91T= | |
| 11 | g.71438788A>C | CA2614859080 | DHCR7 | c.831+91T>G (n.831+91T>G) c.657+91T>G (n.657+91T>G) c.882+91T>G (n.882+91T>G) c.867+91T>G (n.867+91T>G) n.871+91T>G c.246+91T>G (n.246+91T>G) c.735+91T>G (n.735+91T>G) c.198+91T>G (n.198+91T>G) c.81+91T>G (n.81+91T>G) n.417T>G c.187+91T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438788A>G | CA1981488477 | DHCR7 | c.831+91T>C (n.831+91T>C) c.657+91T>C (n.657+91T>C) c.882+91T>C (n.882+91T>C) c.867+91T>C (n.867+91T>C) n.871+91T>C c.246+91T>C (n.246+91T>C) c.735+91T>C (n.735+91T>C) c.198+91T>C (n.198+91T>C) c.81+91T>C (n.81+91T>C) n.417T>C c.187+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438788A>T | CA2574909274 | DHCR7 | c.831+91T>A (n.831+91T>A) c.657+91T>A (n.657+91T>A) c.882+91T>A (n.882+91T>A) c.867+91T>A (n.867+91T>A) n.871+91T>A c.246+91T>A (n.246+91T>A) c.735+91T>A (n.735+91T>A) c.198+91T>A (n.198+91T>A) c.81+91T>A (n.81+91T>A) n.417T>A c.187+91T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438789G>A | CA2614859081 | DHCR7 | c.831+90C>T (n.831+90C>T) c.657+90C>T (n.657+90C>T) c.882+90C>T (n.882+90C>T) c.867+90C>T (n.867+90C>T) n.871+90C>T c.246+90C>T (n.246+90C>T) c.735+90C>T (n.735+90C>T) c.198+90C>T (n.198+90C>T) c.81+90C>T (n.81+90C>T) n.416C>T c.187+90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438789G>C | CA2614859082 | DHCR7 | c.831+90C>G (n.831+90C>G) c.657+90C>G (n.657+90C>G) c.882+90C>G (n.882+90C>G) c.867+90C>G (n.867+90C>G) n.871+90C>G c.246+90C>G (n.246+90C>G) c.735+90C>G (n.735+90C>G) c.198+90C>G (n.198+90C>G) c.81+90C>G (n.81+90C>G) n.416C>G c.187+90C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438789G>T | CA2614859084 | DHCR7 | c.831+90C>A (n.831+90C>A) c.657+90C>A (n.657+90C>A) c.882+90C>A (n.882+90C>A) c.867+90C>A (n.867+90C>A) n.871+90C>A c.246+90C>A (n.246+90C>A) c.735+90C>A (n.735+90C>A) c.198+90C>A (n.198+90C>A) c.81+90C>A (n.81+90C>A) n.416C>A c.187+90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438790A>G | CA2614859086 | DHCR7 | c.831+89T>C (n.831+89T>C) c.657+89T>C (n.657+89T>C) c.882+89T>C (n.882+89T>C) c.867+89T>C (n.867+89T>C) n.871+89T>C c.246+89T>C (n.246+89T>C) c.735+89T>C (n.735+89T>C) c.198+89T>C (n.198+89T>C) c.81+89T>C (n.81+89T>C) n.415T>C c.187+89T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438790A>T | CA2614859087 | DHCR7 | c.831+89T>A (n.831+89T>A) c.657+89T>A (n.657+89T>A) c.882+89T>A (n.882+89T>A) c.867+89T>A (n.867+89T>A) n.871+89T>A c.246+89T>A (n.246+89T>A) c.735+89T>A (n.735+89T>A) c.198+89T>A (n.198+89T>A) c.81+89T>A (n.81+89T>A) n.415T>A c.187+89T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438791T>G | CA2614859088 | DHCR7 | c.831+88A>C (n.831+88A>C) c.657+88A>C (n.657+88A>C) c.882+88A>C (n.882+88A>C) c.867+88A>C (n.867+88A>C) n.871+88A>C c.246+88A>C (n.246+88A>C) c.735+88A>C (n.735+88A>C) c.198+88A>C (n.198+88A>C) c.81+88A>C (n.81+88A>C) n.414A>C c.187+88A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438793A= | CA1981488478 | DHCR7 | c.831+86T= (n.831+86T=) c.657+86T= (n.657+86T=) c.882+86T= (n.882+86T=) c.867+86T= (n.867+86T=) n.871+86T= c.246+86T= (n.246+86T=) c.735+86T= (n.735+86T=) c.198+86T= (n.198+86T=) c.81+86T= (n.81+86T=) n.412T= c.187+86T= | |
| 11 | g.71438793A>G | CA679813111 | DHCR7 | c.831+86T>C (n.831+86T>C) c.657+86T>C (n.657+86T>C) c.882+86T>C (n.882+86T>C) c.867+86T>C (n.867+86T>C) n.871+86T>C c.246+86T>C (n.246+86T>C) c.735+86T>C (n.735+86T>C) c.198+86T>C (n.198+86T>C) c.81+86T>C (n.81+86T>C) n.412T>C c.187+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438793A>T | CA939373543 | DHCR7 | c.831+86T>A (n.831+86T>A) c.657+86T>A (n.657+86T>A) c.882+86T>A (n.882+86T>A) c.867+86T>A (n.867+86T>A) n.871+86T>A c.246+86T>A (n.246+86T>A) c.735+86T>A (n.735+86T>A) c.198+86T>A (n.198+86T>A) c.81+86T>A (n.81+86T>A) n.412T>A c.187+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438794A>G | CA2614859090 | DHCR7 | c.831+85T>C (n.831+85T>C) c.657+85T>C (n.657+85T>C) c.882+85T>C (n.882+85T>C) c.867+85T>C (n.867+85T>C) n.871+85T>C c.246+85T>C (n.246+85T>C) c.735+85T>C (n.735+85T>C) c.198+85T>C (n.198+85T>C) c.81+85T>C (n.81+85T>C) n.411T>C c.187+85T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438795G>A | CA224327603 | DHCR7 | c.831+84C>T (n.831+84C>T) c.657+84C>T (n.657+84C>T) c.882+84C>T (n.882+84C>T) c.867+84C>T (n.867+84C>T) n.871+84C>T c.246+84C>T (n.246+84C>T) c.735+84C>T (n.735+84C>T) c.198+84C>T (n.198+84C>T) c.81+84C>T (n.81+84C>T) n.410C>T c.187+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438795G>C | CA2574909275 | DHCR7 | c.831+84C>G (n.831+84C>G) c.657+84C>G (n.657+84C>G) c.882+84C>G (n.882+84C>G) c.867+84C>G (n.867+84C>G) n.871+84C>G c.246+84C>G (n.246+84C>G) c.735+84C>G (n.735+84C>G) c.198+84C>G (n.198+84C>G) c.81+84C>G (n.81+84C>G) n.410C>G c.187+84C>G | |
| 11 | g.71438795G= | CA1981488479 | DHCR7 | c.831+84C= (n.831+84C=) c.657+84C= (n.657+84C=) c.882+84C= (n.882+84C=) c.867+84C= (n.867+84C=) n.871+84C= c.246+84C= (n.246+84C=) c.735+84C= (n.735+84C=) c.198+84C= (n.198+84C=) c.81+84C= (n.81+84C=) n.410C= c.187+84C= | |
| 11 | g.71438795G>T | CA2614859098 | DHCR7 | c.831+84C>A (n.831+84C>A) c.657+84C>A (n.657+84C>A) c.882+84C>A (n.882+84C>A) c.867+84C>A (n.867+84C>A) n.871+84C>A c.246+84C>A (n.246+84C>A) c.735+84C>A (n.735+84C>A) c.198+84C>A (n.198+84C>A) c.81+84C>A (n.81+84C>A) n.410C>A c.187+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438796G>A | CA1981488481 | DHCR7 | c.831+83C>T (n.831+83C>T) c.657+83C>T (n.657+83C>T) c.882+83C>T (n.882+83C>T) c.867+83C>T (n.867+83C>T) n.871+83C>T c.246+83C>T (n.246+83C>T) c.735+83C>T (n.735+83C>T) c.198+83C>T (n.198+83C>T) c.81+83C>T (n.81+83C>T) n.409C>T c.187+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438796G= | CA1981488480 | DHCR7 | c.831+83C= (n.831+83C=) c.657+83C= (n.657+83C=) c.882+83C= (n.882+83C=) c.867+83C= (n.867+83C=) n.871+83C= c.246+83C= (n.246+83C=) c.735+83C= (n.735+83C=) c.198+83C= (n.198+83C=) c.81+83C= (n.81+83C=) n.409C= c.187+83C= | |
| 11 | g.71438796G>T | CA2574909276 | DHCR7 | c.831+83C>A (n.831+83C>A) c.657+83C>A (n.657+83C>A) c.882+83C>A (n.882+83C>A) c.867+83C>A (n.867+83C>A) n.871+83C>A c.246+83C>A (n.246+83C>A) c.735+83C>A (n.735+83C>A) c.198+83C>A (n.198+83C>A) c.81+83C>A (n.81+83C>A) n.409C>A c.187+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438797T>C | CA224327610 | DHCR7 | c.831+82A>G (n.831+82A>G) c.657+82A>G (n.657+82A>G) c.882+82A>G (n.882+82A>G) c.867+82A>G (n.867+82A>G) n.871+82A>G c.246+82A>G (n.246+82A>G) c.735+82A>G (n.735+82A>G) c.198+82A>G (n.198+82A>G) c.81+82A>G (n.81+82A>G) n.408A>G c.187+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438797T>G | CA2792628630 | DHCR7 | c.831+82A>C (n.831+82A>C) c.657+82A>C (n.657+82A>C) c.882+82A>C (n.882+82A>C) c.867+82A>C (n.867+82A>C) n.871+82A>C c.246+82A>C (n.246+82A>C) c.735+82A>C (n.735+82A>C) c.198+82A>C (n.198+82A>C) c.81+82A>C (n.81+82A>C) n.408A>C c.187+82A>C | |
| 11 | g.71438797T= | CA1981488482 | DHCR7 | c.831+82A= (n.831+82A=) c.657+82A= (n.657+82A=) c.882+82A= (n.882+82A=) c.867+82A= (n.867+82A=) n.871+82A= c.246+82A= (n.246+82A=) c.735+82A= (n.735+82A=) c.198+82A= (n.198+82A=) c.81+82A= (n.81+82A=) n.408A= c.187+82A= | |
| 11 | g.71438798C>A | CA2574909277 | DHCR7 | c.831+81G>T (n.831+81G>T) c.657+81G>T (n.657+81G>T) c.882+81G>T (n.882+81G>T) c.867+81G>T (n.867+81G>T) n.871+81G>T c.246+81G>T (n.246+81G>T) c.735+81G>T (n.735+81G>T) c.198+81G>T (n.198+81G>T) c.81+81G>T (n.81+81G>T) n.407G>T c.187+81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438798C= | CA1981488483 | DHCR7 | c.831+81G= (n.831+81G=) c.657+81G= (n.657+81G=) c.882+81G= (n.882+81G=) c.867+81G= (n.867+81G=) n.871+81G= c.246+81G= (n.246+81G=) c.735+81G= (n.735+81G=) c.198+81G= (n.198+81G=) c.81+81G= (n.81+81G=) n.407G= c.187+81G= | |
| 11 | g.71438798C>T | CA224327618 | DHCR7 | c.831+81G>A (n.831+81G>A) c.657+81G>A (n.657+81G>A) c.882+81G>A (n.882+81G>A) c.867+81G>A (n.867+81G>A) n.871+81G>A c.246+81G>A (n.246+81G>A) c.735+81G>A (n.735+81G>A) c.198+81G>A (n.198+81G>A) c.81+81G>A (n.81+81G>A) n.407G>A c.187+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438800T>C | CA224327630 | DHCR7 | c.831+79A>G (n.831+79A>G) c.657+79A>G (n.657+79A>G) c.882+79A>G (n.882+79A>G) c.867+79A>G (n.867+79A>G) n.871+79A>G c.246+79A>G (n.246+79A>G) c.735+79A>G (n.735+79A>G) c.198+79A>G (n.198+79A>G) c.81+79A>G (n.81+79A>G) n.405A>G c.187+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438800T>G | CA2614859100 | DHCR7 | c.831+79A>C (n.831+79A>C) c.657+79A>C (n.657+79A>C) c.882+79A>C (n.882+79A>C) c.867+79A>C (n.867+79A>C) n.871+79A>C c.246+79A>C (n.246+79A>C) c.735+79A>C (n.735+79A>C) c.198+79A>C (n.198+79A>C) c.81+79A>C (n.81+79A>C) n.405A>C c.187+79A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438800T= | CA1981488484 | DHCR7 | c.831+79A= (n.831+79A=) c.657+79A= (n.657+79A=) c.882+79A= (n.882+79A=) c.867+79A= (n.867+79A=) n.871+79A= c.246+79A= (n.246+79A=) c.735+79A= (n.735+79A=) c.198+79A= (n.198+79A=) c.81+79A= (n.81+79A=) n.405A= c.187+79A= | |
| 11 | g.71438801G>A | CA2574909278 | DHCR7 | c.831+78C>T (n.831+78C>T) c.657+78C>T (n.657+78C>T) c.882+78C>T (n.882+78C>T) c.867+78C>T (n.867+78C>T) n.871+78C>T c.246+78C>T (n.246+78C>T) c.735+78C>T (n.735+78C>T) c.198+78C>T (n.198+78C>T) c.81+78C>T (n.81+78C>T) n.404C>T c.187+78C>T | |
| 11 | g.71438801G>C | CA2574909279 | DHCR7 | c.831+78C>G (n.831+78C>G) c.657+78C>G (n.657+78C>G) c.882+78C>G (n.882+78C>G) c.867+78C>G (n.867+78C>G) n.871+78C>G c.246+78C>G (n.246+78C>G) c.735+78C>G (n.735+78C>G) c.198+78C>G (n.198+78C>G) c.81+78C>G (n.81+78C>G) n.404C>G c.187+78C>G | |
| 11 | g.71438801G>T | CA2614859102 | DHCR7 | c.831+78C>A (n.831+78C>A) c.657+78C>A (n.657+78C>A) c.882+78C>A (n.882+78C>A) c.867+78C>A (n.867+78C>A) n.871+78C>A c.246+78C>A (n.246+78C>A) c.735+78C>A (n.735+78C>A) c.198+78C>A (n.198+78C>A) c.81+78C>A (n.81+78C>A) n.404C>A c.187+78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438803del | CA2614859101 | DHCR7 | c.831+78del (n.831+78del) c.657+78del (n.657+78del) c.882+78del (n.882+78del) c.867+78del (n.867+78del) n.871+78del c.246+78del (n.246+78del) c.735+78del (n.735+78del) c.198+78del (n.198+78del) c.81+78del (n.81+78del) n.404del c.187+78del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438802G>A | CA2614859104 | DHCR7 | c.831+77C>T (n.831+77C>T) c.657+77C>T (n.657+77C>T) c.882+77C>T (n.882+77C>T) c.867+77C>T (n.867+77C>T) n.871+77C>T c.246+77C>T (n.246+77C>T) c.735+77C>T (n.735+77C>T) c.198+77C>T (n.198+77C>T) c.81+77C>T (n.81+77C>T) n.403C>T c.187+77C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438802G>T | CA2614859106 | DHCR7 | c.831+77C>A (n.831+77C>A) c.657+77C>A (n.657+77C>A) c.882+77C>A (n.882+77C>A) c.867+77C>A (n.867+77C>A) n.871+77C>A c.246+77C>A (n.246+77C>A) c.735+77C>A (n.735+77C>A) c.198+77C>A (n.198+77C>A) c.81+77C>A (n.81+77C>A) n.403C>A c.187+77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438803G>A | CA2614859108 | DHCR7 | c.831+76C>T (n.831+76C>T) c.657+76C>T (n.657+76C>T) c.882+76C>T (n.882+76C>T) c.867+76C>T (n.867+76C>T) n.871+76C>T c.246+76C>T (n.246+76C>T) c.735+76C>T (n.735+76C>T) c.198+76C>T (n.198+76C>T) c.81+76C>T (n.81+76C>T) n.402C>T c.187+76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438803G>T | CA2614859109 | DHCR7 | c.831+76C>A (n.831+76C>A) c.657+76C>A (n.657+76C>A) c.882+76C>A (n.882+76C>A) c.867+76C>A (n.867+76C>A) n.871+76C>A c.246+76C>A (n.246+76C>A) c.735+76C>A (n.735+76C>A) c.198+76C>A (n.198+76C>A) c.81+76C>A (n.81+76C>A) n.402C>A c.187+76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438805A>C | CA2614859111 | DHCR7 | c.831+74T>G (n.831+74T>G) c.657+74T>G (n.657+74T>G) c.882+74T>G (n.882+74T>G) c.867+74T>G (n.867+74T>G) n.871+74T>G c.246+74T>G (n.246+74T>G) c.735+74T>G (n.735+74T>G) c.198+74T>G (n.198+74T>G) c.81+74T>G (n.81+74T>G) n.400T>G c.187+74T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438805A>G | CA2614859113 | DHCR7 | c.831+74T>C (n.831+74T>C) c.657+74T>C (n.657+74T>C) c.882+74T>C (n.882+74T>C) c.867+74T>C (n.867+74T>C) n.871+74T>C c.246+74T>C (n.246+74T>C) c.735+74T>C (n.735+74T>C) c.198+74T>C (n.198+74T>C) c.81+74T>C (n.81+74T>C) n.400T>C c.187+74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438806T>A | CA679813116 | DHCR7 | c.831+73A>T (n.831+73A>T) c.657+73A>T (n.657+73A>T) c.882+73A>T (n.882+73A>T) c.867+73A>T (n.867+73A>T) n.871+73A>T c.246+73A>T (n.246+73A>T) c.735+73A>T (n.735+73A>T) c.198+73A>T (n.198+73A>T) c.81+73A>T (n.81+73A>T) n.399A>T c.187+73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438806T>C | CA224327631 | DHCR7 | c.831+73A>G (n.831+73A>G) c.657+73A>G (n.657+73A>G) c.882+73A>G (n.882+73A>G) c.867+73A>G (n.867+73A>G) n.871+73A>G c.246+73A>G (n.246+73A>G) c.735+73A>G (n.735+73A>G) c.198+73A>G (n.198+73A>G) c.81+73A>G (n.81+73A>G) n.399A>G c.187+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438806T= | CA1981488485 | DHCR7 | c.831+73A= (n.831+73A=) c.657+73A= (n.657+73A=) c.882+73A= (n.882+73A=) c.867+73A= (n.867+73A=) n.871+73A= c.246+73A= (n.246+73A=) c.735+73A= (n.735+73A=) c.198+73A= (n.198+73A=) c.81+73A= (n.81+73A=) n.399A= c.187+73A= | |
| 11 | g.71438807A>G | CA2614859115 | DHCR7 | c.831+72T>C (n.831+72T>C) c.657+72T>C (n.657+72T>C) c.882+72T>C (n.882+72T>C) c.867+72T>C (n.867+72T>C) n.871+72T>C c.246+72T>C (n.246+72T>C) c.735+72T>C (n.735+72T>C) c.198+72T>C (n.198+72T>C) c.81+72T>C (n.81+72T>C) n.398T>C c.187+72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438808C>A | CA1981488487 | DHCR7 | c.831+71G>T (n.831+71G>T) c.657+71G>T (n.657+71G>T) c.882+71G>T (n.882+71G>T) c.867+71G>T (n.867+71G>T) n.871+71G>T c.246+71G>T (n.246+71G>T) c.735+71G>T (n.735+71G>T) c.198+71G>T (n.198+71G>T) c.81+71G>T (n.81+71G>T) n.397G>T c.187+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438808C= | CA1981488486 | DHCR7 | c.831+71G= (n.831+71G=) c.657+71G= (n.657+71G=) c.882+71G= (n.882+71G=) c.867+71G= (n.867+71G=) n.871+71G= c.246+71G= (n.246+71G=) c.735+71G= (n.735+71G=) c.198+71G= (n.198+71G=) c.81+71G= (n.81+71G=) n.397G= c.187+71G= | |
| 11 | g.71438808C>T | CA224327632 | DHCR7 | c.831+71G>A (n.831+71G>A) c.657+71G>A (n.657+71G>A) c.882+71G>A (n.882+71G>A) c.867+71G>A (n.867+71G>A) n.871+71G>A c.246+71G>A (n.246+71G>A) c.735+71G>A (n.735+71G>A) c.198+71G>A (n.198+71G>A) c.81+71G>A (n.81+71G>A) n.397G>A c.187+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438809del | CA2614859119 | DHCR7 | c.831+70del (n.831+70del) c.657+70del (n.657+70del) c.882+70del (n.882+70del) c.867+70del (n.867+70del) n.871+70del c.246+70del (n.246+70del) c.735+70del (n.735+70del) c.198+70del (n.198+70del) c.81+70del (n.81+70del) n.396del c.187+70del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438809G>A | CA224327633 | DHCR7 | c.831+70C>T (n.831+70C>T) c.657+70C>T (n.657+70C>T) c.882+70C>T (n.882+70C>T) c.867+70C>T (n.867+70C>T) n.871+70C>T c.246+70C>T (n.246+70C>T) c.735+70C>T (n.735+70C>T) c.198+70C>T (n.198+70C>T) c.81+70C>T (n.81+70C>T) n.396C>T c.187+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438809G= | CA1981488488 | DHCR7 | c.831+70C= (n.831+70C=) c.657+70C= (n.657+70C=) c.882+70C= (n.882+70C=) c.867+70C= (n.867+70C=) n.871+70C= c.246+70C= (n.246+70C=) c.735+70C= (n.735+70C=) c.198+70C= (n.198+70C=) c.81+70C= (n.81+70C=) n.396C= c.187+70C= | |
| 11 | g.71438809G>T | CA224327634 | DHCR7 | c.831+70C>A (n.831+70C>A) c.657+70C>A (n.657+70C>A) c.882+70C>A (n.882+70C>A) c.867+70C>A (n.867+70C>A) n.871+70C>A c.246+70C>A (n.246+70C>A) c.735+70C>A (n.735+70C>A) c.198+70C>A (n.198+70C>A) c.81+70C>A (n.81+70C>A) n.396C>A c.187+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438810C>A | CA2581031613 | DHCR7 | c.831+69G>T (n.831+69G>T) c.657+69G>T (n.657+69G>T) c.882+69G>T (n.882+69G>T) c.867+69G>T (n.867+69G>T) n.871+69G>T c.246+69G>T (n.246+69G>T) c.735+69G>T (n.735+69G>T) c.198+69G>T (n.198+69G>T) c.81+69G>T (n.81+69G>T) n.395G>T c.187+69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438810C= | CA1981488489 | DHCR7 | c.831+69G= (n.831+69G=) c.657+69G= (n.657+69G=) c.882+69G= (n.882+69G=) c.867+69G= (n.867+69G=) n.871+69G= c.246+69G= (n.246+69G=) c.735+69G= (n.735+69G=) c.198+69G= (n.198+69G=) c.81+69G= (n.81+69G=) n.395G= c.187+69G= | |
| 11 | g.71438810C>G | CA1981488490 | DHCR7 | c.831+69G>C (n.831+69G>C) c.657+69G>C (n.657+69G>C) c.882+69G>C (n.882+69G>C) c.867+69G>C (n.867+69G>C) n.871+69G>C c.246+69G>C (n.246+69G>C) c.735+69G>C (n.735+69G>C) c.198+69G>C (n.198+69G>C) c.81+69G>C (n.81+69G>C) n.395G>C c.187+69G>C | dbSNP |
| 11 | g.71438810C>T | CA13387448 | DHCR7 | c.831+69G>A (n.831+69G>A) c.657+69G>A (n.657+69G>A) c.882+69G>A (n.882+69G>A) c.867+69G>A (n.867+69G>A) n.871+69G>A c.246+69G>A (n.246+69G>A) c.735+69G>A (n.735+69G>A) c.198+69G>A (n.198+69G>A) c.81+69G>A (n.81+69G>A) n.395G>A c.187+69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438811T>A | CA2614859122 | DHCR7 | c.831+68A>T (n.831+68A>T) c.657+68A>T (n.657+68A>T) c.882+68A>T (n.882+68A>T) c.867+68A>T (n.867+68A>T) n.871+68A>T c.246+68A>T (n.246+68A>T) c.735+68A>T (n.735+68A>T) c.198+68A>T (n.198+68A>T) c.81+68A>T (n.81+68A>T) n.394A>T c.187+68A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438812C>A | CA2614859125 | DHCR7 | c.831+67G>T (n.831+67G>T) c.657+67G>T (n.657+67G>T) c.882+67G>T (n.882+67G>T) c.867+67G>T (n.867+67G>T) n.871+67G>T c.246+67G>T (n.246+67G>T) c.735+67G>T (n.735+67G>T) c.198+67G>T (n.198+67G>T) c.81+67G>T (n.81+67G>T) n.393G>T c.187+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438814G>T | CA2574909280 | DHCR7 | c.831+65C>A (n.831+65C>A) c.657+65C>A (n.657+65C>A) c.882+65C>A (n.882+65C>A) c.867+65C>A (n.867+65C>A) n.871+65C>A c.246+65C>A (n.246+65C>A) c.735+65C>A (n.735+65C>A) c.198+65C>A (n.198+65C>A) c.81+65C>A (n.81+65C>A) n.391C>A c.187+65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438815G>A | CA2574909281 | DHCR7 | c.831+64C>T (n.831+64C>T) c.657+64C>T (n.657+64C>T) c.882+64C>T (n.882+64C>T) c.867+64C>T (n.867+64C>T) n.871+64C>T c.246+64C>T (n.246+64C>T) c.735+64C>T (n.735+64C>T) c.198+64C>T (n.198+64C>T) c.81+64C>T (n.81+64C>T) n.390C>T c.187+64C>T | |
| 11 | g.71438815G>C | CA654182251 | DHCR7 | c.831+64C>G (n.831+64C>G) c.657+64C>G (n.657+64C>G) c.882+64C>G (n.882+64C>G) c.867+64C>G (n.867+64C>G) n.871+64C>G c.246+64C>G (n.246+64C>G) c.735+64C>G (n.735+64C>G) c.198+64C>G (n.198+64C>G) c.81+64C>G (n.81+64C>G) n.390C>G c.187+64C>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.71438815G= | CA1981488491 | DHCR7 | c.831+64C= (n.831+64C=) c.657+64C= (n.657+64C=) c.882+64C= (n.882+64C=) c.867+64C= (n.867+64C=) n.871+64C= c.246+64C= (n.246+64C=) c.735+64C= (n.735+64C=) c.198+64C= (n.198+64C=) c.81+64C= (n.81+64C=) n.390C= c.187+64C= | |
| 11 | g.71438815G>T | CA2614859128 | DHCR7 | c.831+64C>A (n.831+64C>A) c.657+64C>A (n.657+64C>A) c.882+64C>A (n.882+64C>A) c.867+64C>A (n.867+64C>A) n.871+64C>A c.246+64C>A (n.246+64C>A) c.735+64C>A (n.735+64C>A) c.198+64C>A (n.198+64C>A) c.81+64C>A (n.81+64C>A) n.390C>A c.187+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438816C>A | CA2614859134 | DHCR7 | c.831+63G>T (n.831+63G>T) c.657+63G>T (n.657+63G>T) c.882+63G>T (n.882+63G>T) c.867+63G>T (n.867+63G>T) n.871+63G>T c.246+63G>T (n.246+63G>T) c.735+63G>T (n.735+63G>T) c.198+63G>T (n.198+63G>T) c.81+63G>T (n.81+63G>T) n.389G>T c.187+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438818dup | CA2574909282 | DHCR7 | c.831+62dup (n.831+62dup) c.657+62dup (n.657+62dup) c.882+62dup (n.882+62dup) c.867+62dup (n.867+62dup) n.871+62dup c.246+62dup (n.246+62dup) c.735+62dup (n.735+62dup) c.198+62dup (n.198+62dup) c.81+62dup (n.81+62dup) n.388dup c.187+62dup | |
| 11 | g.71438818del | CA2614859135 | DHCR7 | c.831+62del (n.831+62del) c.657+62del (n.657+62del) c.882+62del (n.882+62del) c.867+62del (n.867+62del) n.871+62del c.246+62del (n.246+62del) c.735+62del (n.735+62del) c.198+62del (n.198+62del) c.81+62del (n.81+62del) n.388del c.187+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438818T>C | CA2614859138 | DHCR7 | c.831+61A>G (n.831+61A>G) c.657+61A>G (n.657+61A>G) c.882+61A>G (n.882+61A>G) c.867+61A>G (n.867+61A>G) n.871+61A>G c.246+61A>G (n.246+61A>G) c.735+61A>G (n.735+61A>G) c.198+61A>G (n.198+61A>G) c.81+61A>G (n.81+61A>G) n.387A>G c.187+61A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438819G>A | CA1981488493 | DHCR7 | c.831+60C>T (n.831+60C>T) c.657+60C>T (n.657+60C>T) c.882+60C>T (n.882+60C>T) c.867+60C>T (n.867+60C>T) n.871+60C>T c.246+60C>T (n.246+60C>T) c.735+60C>T (n.735+60C>T) c.198+60C>T (n.198+60C>T) c.81+60C>T (n.81+60C>T) n.386C>T c.187+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438819G= | CA1981488492 | DHCR7 | c.831+60C= (n.831+60C=) c.657+60C= (n.657+60C=) c.882+60C= (n.882+60C=) c.867+60C= (n.867+60C=) n.871+60C= c.246+60C= (n.246+60C=) c.735+60C= (n.735+60C=) c.198+60C= (n.198+60C=) c.81+60C= (n.81+60C=) n.386C= c.187+60C= | |
| 11 | g.71438819G>T | CA2614859140 | DHCR7 | c.831+60C>A (n.831+60C>A) c.657+60C>A (n.657+60C>A) c.882+60C>A (n.882+60C>A) c.867+60C>A (n.867+60C>A) n.871+60C>A c.246+60C>A (n.246+60C>A) c.735+60C>A (n.735+60C>A) c.198+60C>A (n.198+60C>A) c.81+60C>A (n.81+60C>A) n.386C>A c.187+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438820C= | CA1981488494 | DHCR7 | c.831+59G= (n.831+59G=) c.657+59G= (n.657+59G=) c.882+59G= (n.882+59G=) c.867+59G= (n.867+59G=) n.871+59G= c.246+59G= (n.246+59G=) c.735+59G= (n.735+59G=) c.198+59G= (n.198+59G=) c.81+59G= (n.81+59G=) n.385G= c.187+59G= | |
| 11 | g.71438820C>T | CA224327639 | DHCR7 | c.831+59G>A (n.831+59G>A) c.657+59G>A (n.657+59G>A) c.882+59G>A (n.882+59G>A) c.867+59G>A (n.867+59G>A) n.871+59G>A c.246+59G>A (n.246+59G>A) c.735+59G>A (n.735+59G>A) c.198+59G>A (n.198+59G>A) c.81+59G>A (n.81+59G>A) n.385G>A c.187+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438821G>A | CA224327640 | DHCR7 | c.831+58C>T (n.831+58C>T) c.657+58C>T (n.657+58C>T) c.882+58C>T (n.882+58C>T) c.867+58C>T (n.867+58C>T) n.871+58C>T c.246+58C>T (n.246+58C>T) c.735+58C>T (n.735+58C>T) c.198+58C>T (n.198+58C>T) c.81+58C>T (n.81+58C>T) n.384C>T c.187+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438821G>C | CA2614859143 | DHCR7 | c.831+58C>G (n.831+58C>G) c.657+58C>G (n.657+58C>G) c.882+58C>G (n.882+58C>G) c.867+58C>G (n.867+58C>G) n.871+58C>G c.246+58C>G (n.246+58C>G) c.735+58C>G (n.735+58C>G) c.198+58C>G (n.198+58C>G) c.81+58C>G (n.81+58C>G) n.384C>G c.187+58C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438821G= | CA1981488495 | DHCR7 | c.831+58C= (n.831+58C=) c.657+58C= (n.657+58C=) c.882+58C= (n.882+58C=) c.867+58C= (n.867+58C=) n.871+58C= c.246+58C= (n.246+58C=) c.735+58C= (n.735+58C=) c.198+58C= (n.198+58C=) c.81+58C= (n.81+58C=) n.384C= c.187+58C= | |
| 11 | g.71438821G>T | CA2614859146 | DHCR7 | c.831+58C>A (n.831+58C>A) c.657+58C>A (n.657+58C>A) c.882+58C>A (n.882+58C>A) c.867+58C>A (n.867+58C>A) n.871+58C>A c.246+58C>A (n.246+58C>A) c.735+58C>A (n.735+58C>A) c.198+58C>A (n.198+58C>A) c.81+58C>A (n.81+58C>A) n.384C>A c.187+58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438822G>T | CA2614859151 | DHCR7 | c.831+57C>A (n.831+57C>A) c.657+57C>A (n.657+57C>A) c.882+57C>A (n.882+57C>A) c.867+57C>A (n.867+57C>A) n.871+57C>A c.246+57C>A (n.246+57C>A) c.735+57C>A (n.735+57C>A) c.198+57C>A (n.198+57C>A) c.81+57C>A (n.81+57C>A) n.383C>A c.187+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438823G>A | CA224327641 | DHCR7 | c.831+56C>T (n.831+56C>T) c.657+56C>T (n.657+56C>T) c.882+56C>T (n.882+56C>T) c.867+56C>T (n.867+56C>T) n.871+56C>T c.246+56C>T (n.246+56C>T) c.735+56C>T (n.735+56C>T) c.198+56C>T (n.198+56C>T) c.81+56C>T (n.81+56C>T) n.382C>T c.187+56C>T | dbSNP |
| 11 | g.71438823G= | CA1981488496 | DHCR7 | c.831+56C= (n.831+56C=) c.657+56C= (n.657+56C=) c.882+56C= (n.882+56C=) c.867+56C= (n.867+56C=) n.871+56C= c.246+56C= (n.246+56C=) c.735+56C= (n.735+56C=) c.198+56C= (n.198+56C=) c.81+56C= (n.81+56C=) n.382C= c.187+56C= | |
| 11 | g.71438823G>T | CA2614859153 | DHCR7 | c.831+56C>A (n.831+56C>A) c.657+56C>A (n.657+56C>A) c.882+56C>A (n.882+56C>A) c.867+56C>A (n.867+56C>A) n.871+56C>A c.246+56C>A (n.246+56C>A) c.735+56C>A (n.735+56C>A) c.198+56C>A (n.198+56C>A) c.81+56C>A (n.81+56C>A) n.382C>A c.187+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438824T>A | CA679813122 | DHCR7 | c.831+55A>T (n.831+55A>T) c.657+55A>T (n.657+55A>T) c.882+55A>T (n.882+55A>T) c.867+55A>T (n.867+55A>T) n.871+55A>T c.246+55A>T (n.246+55A>T) c.735+55A>T (n.735+55A>T) c.198+55A>T (n.198+55A>T) c.81+55A>T (n.81+55A>T) n.381A>T c.187+55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438824T>C | CA224327642 | DHCR7 | c.831+55A>G (n.831+55A>G) c.657+55A>G (n.657+55A>G) c.882+55A>G (n.882+55A>G) c.867+55A>G (n.867+55A>G) n.871+55A>G c.246+55A>G (n.246+55A>G) c.735+55A>G (n.735+55A>G) c.198+55A>G (n.198+55A>G) c.81+55A>G (n.81+55A>G) n.381A>G c.187+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438824T>G | CA1981488498 | DHCR7 | c.831+55A>C (n.831+55A>C) c.657+55A>C (n.657+55A>C) c.882+55A>C (n.882+55A>C) c.867+55A>C (n.867+55A>C) n.871+55A>C c.246+55A>C (n.246+55A>C) c.735+55A>C (n.735+55A>C) c.198+55A>C (n.198+55A>C) c.81+55A>C (n.81+55A>C) n.381A>C c.187+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438824T= | CA1981488497 | DHCR7 | c.831+55A= (n.831+55A=) c.657+55A= (n.657+55A=) c.882+55A= (n.882+55A=) c.867+55A= (n.867+55A=) n.871+55A= c.246+55A= (n.246+55A=) c.735+55A= (n.735+55A=) c.198+55A= (n.198+55A=) c.81+55A= (n.81+55A=) n.381A= c.187+55A= | |
| 11 | g.71438826C>A | CA2574909284 | DHCR7 | c.831+53G>T (n.831+53G>T) c.657+53G>T (n.657+53G>T) c.882+53G>T (n.882+53G>T) c.867+53G>T (n.867+53G>T) n.871+53G>T c.246+53G>T (n.246+53G>T) c.735+53G>T (n.735+53G>T) c.198+53G>T (n.198+53G>T) c.81+53G>T (n.81+53G>T) n.379G>T c.187+53G>T | |
| 11 | g.71438826C= | CA1981488499 | DHCR7 | c.831+53G= (n.831+53G=) c.657+53G= (n.657+53G=) c.882+53G= (n.882+53G=) c.867+53G= (n.867+53G=) n.871+53G= c.246+53G= (n.246+53G=) c.735+53G= (n.735+53G=) c.198+53G= (n.198+53G=) c.81+53G= (n.81+53G=) n.379G= c.187+53G= | |
| 11 | g.71438826C>T | CA600241259 | DHCR7 | c.831+53G>A (n.831+53G>A) c.657+53G>A (n.657+53G>A) c.882+53G>A (n.882+53G>A) c.867+53G>A (n.867+53G>A) n.871+53G>A c.246+53G>A (n.246+53G>A) c.735+53G>A (n.735+53G>A) c.198+53G>A (n.198+53G>A) c.81+53G>A (n.81+53G>A) n.379G>A c.187+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438830dup | CA2614859161 | DHCR7 | c.831+53dup (n.831+53dup) c.657+53dup (n.657+53dup) c.882+53dup (n.882+53dup) c.867+53dup (n.867+53dup) n.871+53dup c.246+53dup (n.246+53dup) c.735+53dup (n.735+53dup) c.198+53dup (n.198+53dup) c.81+53dup (n.81+53dup) n.379dup c.187+53dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438830del | CA2574909283 | DHCR7 | c.831+53del (n.831+53del) c.657+53del (n.657+53del) c.882+53del (n.882+53del) c.867+53del (n.867+53del) n.871+53del c.246+53del (n.246+53del) c.735+53del (n.735+53del) c.198+53del (n.198+53del) c.81+53del (n.81+53del) n.379del c.187+53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438828_71438836del | CA2614859162 | DHCR7 | c.831+45_831+53del (n.831+45_831+53del) c.657+45_657+53del (n.657+45_657+53del) c.882+45_882+53del (n.882+45_882+53del) c.867+45_867+53del (n.867+45_867+53del) n.871+45_871+53del c.246+45_246+53del (n.246+45_246+53del) c.735+45_735+53del (n.735+45_735+53del) c.198+45_198+53del (n.198+45_198+53del) c.81+45_81+53del (n.81+45_81+53del) n.371_379del c.187+45_187+53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438827C>A | CA679813123 | DHCR7 | c.831+52G>T (n.831+52G>T) c.657+52G>T (n.657+52G>T) c.882+52G>T (n.882+52G>T) c.867+52G>T (n.867+52G>T) n.871+52G>T c.246+52G>T (n.246+52G>T) c.735+52G>T (n.735+52G>T) c.198+52G>T (n.198+52G>T) c.81+52G>T (n.81+52G>T) n.378G>T c.187+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438827C= | CA1981488500 | DHCR7 | c.831+52G= (n.831+52G=) c.657+52G= (n.657+52G=) c.882+52G= (n.882+52G=) c.867+52G= (n.867+52G=) n.871+52G= c.246+52G= (n.246+52G=) c.735+52G= (n.735+52G=) c.198+52G= (n.198+52G=) c.81+52G= (n.81+52G=) n.378G= c.187+52G= | |
| 11 | g.71438827C>T | CA2614859165 | DHCR7 | c.831+52G>A (n.831+52G>A) c.657+52G>A (n.657+52G>A) c.882+52G>A (n.882+52G>A) c.867+52G>A (n.867+52G>A) n.871+52G>A c.246+52G>A (n.246+52G>A) c.735+52G>A (n.735+52G>A) c.198+52G>A (n.198+52G>A) c.81+52G>A (n.81+52G>A) n.378G>A c.187+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438828C>A | CA2614859168 | DHCR7 | c.831+51G>T (n.831+51G>T) c.657+51G>T (n.657+51G>T) c.882+51G>T (n.882+51G>T) c.867+51G>T (n.867+51G>T) n.871+51G>T c.246+51G>T (n.246+51G>T) c.735+51G>T (n.735+51G>T) c.198+51G>T (n.198+51G>T) c.81+51G>T (n.81+51G>T) n.377G>T c.187+51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438828C>T | CA2614859167 | DHCR7 | c.831+51G>A (n.831+51G>A) c.657+51G>A (n.657+51G>A) c.882+51G>A (n.882+51G>A) c.867+51G>A (n.867+51G>A) n.871+51G>A c.246+51G>A (n.246+51G>A) c.735+51G>A (n.735+51G>A) c.198+51G>A (n.198+51G>A) c.81+51G>A (n.81+51G>A) n.377G>A c.187+51G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438829C>A | CA2614859169 | DHCR7 | c.831+50G>T (n.831+50G>T) c.657+50G>T (n.657+50G>T) c.882+50G>T (n.882+50G>T) c.867+50G>T (n.867+50G>T) n.871+50G>T c.246+50G>T (n.246+50G>T) c.735+50G>T (n.735+50G>T) c.198+50G>T (n.198+50G>T) c.81+50G>T (n.81+50G>T) n.376G>T c.187+50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438829C>T | CA2614859171 | DHCR7 | c.831+50G>A (n.831+50G>A) c.657+50G>A (n.657+50G>A) c.882+50G>A (n.882+50G>A) c.867+50G>A (n.867+50G>A) n.871+50G>A c.246+50G>A (n.246+50G>A) c.735+50G>A (n.735+50G>A) c.198+50G>A (n.198+50G>A) c.81+50G>A (n.81+50G>A) n.376G>A c.187+50G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438830C= | CA1981488501 | DHCR7 | c.831+49G= (n.831+49G=) c.657+49G= (n.657+49G=) c.882+49G= (n.882+49G=) c.867+49G= (n.867+49G=) n.871+49G= c.246+49G= (n.246+49G=) c.735+49G= (n.735+49G=) c.198+49G= (n.198+49G=) c.81+49G= (n.81+49G=) n.375G= c.187+49G= | |
| 11 | g.71438830C>T | CA679813124 | DHCR7 | c.831+49G>A (n.831+49G>A) c.657+49G>A (n.657+49G>A) c.882+49G>A (n.882+49G>A) c.867+49G>A (n.867+49G>A) n.871+49G>A c.246+49G>A (n.246+49G>A) c.735+49G>A (n.735+49G>A) c.198+49G>A (n.198+49G>A) c.81+49G>A (n.81+49G>A) n.375G>A c.187+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438831A= | CA1981488502 | DHCR7 | c.831+48T= (n.831+48T=) c.657+48T= (n.657+48T=) c.882+48T= (n.882+48T=) c.867+48T= (n.867+48T=) n.871+48T= c.246+48T= (n.246+48T=) c.735+48T= (n.735+48T=) c.198+48T= (n.198+48T=) c.81+48T= (n.81+48T=) n.374T= c.187+48T= | |
| 11 | g.71438831A>G | CA6162433 | DHCR7 | c.831+48T>C (n.831+48T>C) c.657+48T>C (n.657+48T>C) c.882+48T>C (n.882+48T>C) c.867+48T>C (n.867+48T>C) n.871+48T>C c.246+48T>C (n.246+48T>C) c.735+48T>C (n.735+48T>C) c.198+48T>C (n.198+48T>C) c.81+48T>C (n.81+48T>C) n.374T>C c.187+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438833A= | CA1981488503 | DHCR7 | c.831+46T= (n.831+46T=) c.657+46T= (n.657+46T=) c.882+46T= (n.882+46T=) c.867+46T= (n.867+46T=) n.871+46T= c.246+46T= (n.246+46T=) c.735+46T= (n.735+46T=) c.198+46T= (n.198+46T=) c.81+46T= (n.81+46T=) n.372T= c.187+46T= | |
| 11 | g.71438833A>G | CA600241260 | DHCR7 | c.831+46T>C (n.831+46T>C) c.657+46T>C (n.657+46T>C) c.882+46T>C (n.882+46T>C) c.867+46T>C (n.867+46T>C) n.871+46T>C c.246+46T>C (n.246+46T>C) c.735+46T>C (n.735+46T>C) c.198+46T>C (n.198+46T>C) c.81+46T>C (n.81+46T>C) n.372T>C c.187+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438834G>A | CA2614859180 | DHCR7 | c.831+45C>T (n.831+45C>T) c.657+45C>T (n.657+45C>T) c.882+45C>T (n.882+45C>T) c.867+45C>T (n.867+45C>T) n.871+45C>T c.246+45C>T (n.246+45C>T) c.735+45C>T (n.735+45C>T) c.198+45C>T (n.198+45C>T) c.81+45C>T (n.81+45C>T) n.371C>T c.187+45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438834G>T | CA2614859182 | DHCR7 | c.831+45C>A (n.831+45C>A) c.657+45C>A (n.657+45C>A) c.882+45C>A (n.882+45C>A) c.867+45C>A (n.867+45C>A) n.871+45C>A c.246+45C>A (n.246+45C>A) c.735+45C>A (n.735+45C>A) c.198+45C>A (n.198+45C>A) c.81+45C>A (n.81+45C>A) n.371C>A c.187+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438835C>A | CA600241261 | DHCR7 | c.831+44G>T (n.831+44G>T) c.657+44G>T (n.657+44G>T) c.882+44G>T (n.882+44G>T) c.867+44G>T (n.867+44G>T) n.871+44G>T c.246+44G>T (n.246+44G>T) c.735+44G>T (n.735+44G>T) c.198+44G>T (n.198+44G>T) c.81+44G>T (n.81+44G>T) n.370G>T c.187+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438835C= | CA1981488504 | DHCR7 | c.831+44G= (n.831+44G=) c.657+44G= (n.657+44G=) c.882+44G= (n.882+44G=) c.867+44G= (n.867+44G=) n.871+44G= c.246+44G= (n.246+44G=) c.735+44G= (n.735+44G=) c.198+44G= (n.198+44G=) c.81+44G= (n.81+44G=) n.370G= c.187+44G= | |
| 11 | g.71438835C>G | CA6162434 | DHCR7 | c.831+44G>C (n.831+44G>C) c.657+44G>C (n.657+44G>C) c.882+44G>C (n.882+44G>C) c.867+44G>C (n.867+44G>C) n.871+44G>C c.246+44G>C (n.246+44G>C) c.735+44G>C (n.735+44G>C) c.198+44G>C (n.198+44G>C) c.81+44G>C (n.81+44G>C) n.370G>C c.187+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438836C= | CA1981488505 | DHCR7 | c.831+43G= (n.831+43G=) c.657+43G= (n.657+43G=) c.882+43G= (n.882+43G=) c.867+43G= (n.867+43G=) n.871+43G= c.246+43G= (n.246+43G=) c.735+43G= (n.735+43G=) c.198+43G= (n.198+43G=) c.81+43G= (n.81+43G=) n.369G= c.187+43G= | |
| 11 | g.71438836C>G | CA600241262 | DHCR7 | c.831+43G>C (n.831+43G>C) c.657+43G>C (n.657+43G>C) c.882+43G>C (n.882+43G>C) c.867+43G>C (n.867+43G>C) n.871+43G>C c.246+43G>C (n.246+43G>C) c.735+43G>C (n.735+43G>C) c.198+43G>C (n.198+43G>C) c.81+43G>C (n.81+43G>C) n.369G>C c.187+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438838G>A | CA6162435 | DHCR7 | c.831+41C>T (n.831+41C>T) c.657+41C>T (n.657+41C>T) c.882+41C>T (n.882+41C>T) c.867+41C>T (n.867+41C>T) n.871+41C>T c.246+41C>T (n.246+41C>T) c.735+41C>T (n.735+41C>T) c.198+41C>T (n.198+41C>T) c.81+41C>T (n.81+41C>T) n.367C>T c.187+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438838G= | CA1981488506 | DHCR7 | c.831+41C= (n.831+41C=) c.657+41C= (n.657+41C=) c.882+41C= (n.882+41C=) c.867+41C= (n.867+41C=) n.871+41C= c.246+41C= (n.246+41C=) c.735+41C= (n.735+41C=) c.198+41C= (n.198+41C=) c.81+41C= (n.81+41C=) n.367C= c.187+41C= | |
| 11 | g.71438838G>T | CA2614859192 | DHCR7 | c.831+41C>A (n.831+41C>A) c.657+41C>A (n.657+41C>A) c.882+41C>A (n.882+41C>A) c.867+41C>A (n.867+41C>A) n.871+41C>A c.246+41C>A (n.246+41C>A) c.735+41C>A (n.735+41C>A) c.198+41C>A (n.198+41C>A) c.81+41C>A (n.81+41C>A) n.367C>A c.187+41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438839C>G | CA2614859197 | DHCR7 | c.831+40G>C (n.831+40G>C) c.657+40G>C (n.657+40G>C) c.882+40G>C (n.882+40G>C) c.867+40G>C (n.867+40G>C) n.871+40G>C c.246+40G>C (n.246+40G>C) c.735+40G>C (n.735+40G>C) c.198+40G>C (n.198+40G>C) c.81+40G>C (n.81+40G>C) n.366G>C c.187+40G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438839C>T | CA2574909286 | DHCR7 | c.831+40G>A (n.831+40G>A) c.657+40G>A (n.657+40G>A) c.882+40G>A (n.882+40G>A) c.867+40G>A (n.867+40G>A) n.871+40G>A c.246+40G>A (n.246+40G>A) c.735+40G>A (n.735+40G>A) c.198+40G>A (n.198+40G>A) c.81+40G>A (n.81+40G>A) n.366G>A c.187+40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438840C>A | CA600241263 | DHCR7 | c.831+39G>T (n.831+39G>T) c.657+39G>T (n.657+39G>T) c.882+39G>T (n.882+39G>T) c.867+39G>T (n.867+39G>T) n.871+39G>T c.246+39G>T (n.246+39G>T) c.735+39G>T (n.735+39G>T) c.198+39G>T (n.198+39G>T) c.81+39G>T (n.81+39G>T) n.365G>T c.187+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438840C= | CA1981488507 | DHCR7 | c.831+39G= (n.831+39G=) c.657+39G= (n.657+39G=) c.882+39G= (n.882+39G=) c.867+39G= (n.867+39G=) n.871+39G= c.246+39G= (n.246+39G=) c.735+39G= (n.735+39G=) c.198+39G= (n.198+39G=) c.81+39G= (n.81+39G=) n.365G= c.187+39G= | |
| 11 | g.71438840C>G | CA600241264 | DHCR7 | c.831+39G>C (n.831+39G>C) c.657+39G>C (n.657+39G>C) c.882+39G>C (n.882+39G>C) c.867+39G>C (n.867+39G>C) n.871+39G>C c.246+39G>C (n.246+39G>C) c.735+39G>C (n.735+39G>C) c.198+39G>C (n.198+39G>C) c.81+39G>C (n.81+39G>C) n.365G>C c.187+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438840C>T | CA6162436 | DHCR7 | c.831+39G>A (n.831+39G>A) c.657+39G>A (n.657+39G>A) c.882+39G>A (n.882+39G>A) c.867+39G>A (n.867+39G>A) n.871+39G>A c.246+39G>A (n.246+39G>A) c.735+39G>A (n.735+39G>A) c.198+39G>A (n.198+39G>A) c.81+39G>A (n.81+39G>A) n.365G>A c.187+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438841G>A | CA6162437 | DHCR7 | c.831+38C>T (n.831+38C>T) c.657+38C>T (n.657+38C>T) c.882+38C>T (n.882+38C>T) c.867+38C>T (n.867+38C>T) n.871+38C>T c.246+38C>T (n.246+38C>T) c.735+38C>T (n.735+38C>T) c.198+38C>T (n.198+38C>T) c.81+38C>T (n.81+38C>T) n.364C>T c.187+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438841G= | CA1981488508 | DHCR7 | c.831+38C= (n.831+38C=) c.657+38C= (n.657+38C=) c.882+38C= (n.882+38C=) c.867+38C= (n.867+38C=) n.871+38C= c.246+38C= (n.246+38C=) c.735+38C= (n.735+38C=) c.198+38C= (n.198+38C=) c.81+38C= (n.81+38C=) n.364C= c.187+38C= | |
| 11 | g.71438841G>T | CA2614859210 | DHCR7 | c.831+38C>A (n.831+38C>A) c.657+38C>A (n.657+38C>A) c.882+38C>A (n.882+38C>A) c.867+38C>A (n.867+38C>A) n.871+38C>A c.246+38C>A (n.246+38C>A) c.735+38C>A (n.735+38C>A) c.198+38C>A (n.198+38C>A) c.81+38C>A (n.81+38C>A) n.364C>A c.187+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438842G>T | CA2614859212 | DHCR7 | c.831+37C>A (n.831+37C>A) c.657+37C>A (n.657+37C>A) c.882+37C>A (n.882+37C>A) c.867+37C>A (n.867+37C>A) n.871+37C>A c.246+37C>A (n.246+37C>A) c.735+37C>A (n.735+37C>A) c.198+37C>A (n.198+37C>A) c.81+37C>A (n.81+37C>A) n.363C>A c.187+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438844A= | CA1981488509 | DHCR7 | c.831+35T= (n.831+35T=) c.657+35T= (n.657+35T=) c.882+35T= (n.882+35T=) c.867+35T= (n.867+35T=) n.871+35T= c.246+35T= (n.246+35T=) c.735+35T= (n.735+35T=) c.198+35T= (n.198+35T=) c.81+35T= (n.81+35T=) n.361T= c.187+35T= | |
| 11 | g.71438844A>G | CA600241265 | DHCR7 | c.831+35T>C (n.831+35T>C) c.657+35T>C (n.657+35T>C) c.882+35T>C (n.882+35T>C) c.867+35T>C (n.867+35T>C) n.871+35T>C c.246+35T>C (n.246+35T>C) c.735+35T>C (n.735+35T>C) c.198+35T>C (n.198+35T>C) c.81+35T>C (n.81+35T>C) n.361T>C c.187+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438844A>T | CA600241266 | DHCR7 | c.831+35T>A (n.831+35T>A) c.657+35T>A (n.657+35T>A) c.882+35T>A (n.882+35T>A) c.867+35T>A (n.867+35T>A) n.871+35T>A c.246+35T>A (n.246+35T>A) c.735+35T>A (n.735+35T>A) c.198+35T>A (n.198+35T>A) c.81+35T>A (n.81+35T>A) n.361T>A c.187+35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438845T>C | CA2614859219 | DHCR7 | c.831+34A>G (n.831+34A>G) c.657+34A>G (n.657+34A>G) c.882+34A>G (n.882+34A>G) c.867+34A>G (n.867+34A>G) n.871+34A>G c.246+34A>G (n.246+34A>G) c.735+34A>G (n.735+34A>G) c.198+34A>G (n.198+34A>G) c.81+34A>G (n.81+34A>G) n.360A>G c.187+34A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438846C>A | CA6162439 | DHCR7 | c.831+33G>T (n.831+33G>T) c.657+33G>T (n.657+33G>T) c.882+33G>T (n.882+33G>T) c.867+33G>T (n.867+33G>T) n.871+33G>T c.246+33G>T (n.246+33G>T) c.735+33G>T (n.735+33G>T) c.198+33G>T (n.198+33G>T) c.81+33G>T (n.81+33G>T) n.359G>T c.187+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438846C= | CA1981488510 | DHCR7 | c.831+33G= (n.831+33G=) c.657+33G= (n.657+33G=) c.882+33G= (n.882+33G=) c.867+33G= (n.867+33G=) n.871+33G= c.246+33G= (n.246+33G=) c.735+33G= (n.735+33G=) c.198+33G= (n.198+33G=) c.81+33G= (n.81+33G=) n.359G= c.187+33G= | |
| 11 | g.71438846C>T | CA6162438 | DHCR7 | c.831+33G>A (n.831+33G>A) c.657+33G>A (n.657+33G>A) c.882+33G>A (n.882+33G>A) c.867+33G>A (n.867+33G>A) n.871+33G>A c.246+33G>A (n.246+33G>A) c.735+33G>A (n.735+33G>A) c.198+33G>A (n.198+33G>A) c.81+33G>A (n.81+33G>A) n.359G>A c.187+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438847G>A | CA6162440 | DHCR7 | c.831+32C>T (n.831+32C>T) c.657+32C>T (n.657+32C>T) c.882+32C>T (n.882+32C>T) c.867+32C>T (n.867+32C>T) n.871+32C>T c.246+32C>T (n.246+32C>T) c.735+32C>T (n.735+32C>T) c.198+32C>T (n.198+32C>T) c.81+32C>T (n.81+32C>T) n.358C>T c.187+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438847G= | CA1981488511 | DHCR7 | c.831+32C= (n.831+32C=) c.657+32C= (n.657+32C=) c.882+32C= (n.882+32C=) c.867+32C= (n.867+32C=) n.871+32C= c.246+32C= (n.246+32C=) c.735+32C= (n.735+32C=) c.198+32C= (n.198+32C=) c.81+32C= (n.81+32C=) n.358C= c.187+32C= | |
| 11 | g.71438847G>T | CA2614859231 | DHCR7 | c.831+32C>A (n.831+32C>A) c.657+32C>A (n.657+32C>A) c.882+32C>A (n.882+32C>A) c.867+32C>A (n.867+32C>A) n.871+32C>A c.246+32C>A (n.246+32C>A) c.735+32C>A (n.735+32C>A) c.198+32C>A (n.198+32C>A) c.81+32C>A (n.81+32C>A) n.358C>A c.187+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438849C>A | CA1981488513 | DHCR7 | c.831+30G>T (n.831+30G>T) c.657+30G>T (n.657+30G>T) c.882+30G>T (n.882+30G>T) c.867+30G>T (n.867+30G>T) n.871+30G>T c.246+30G>T (n.246+30G>T) c.735+30G>T (n.735+30G>T) c.198+30G>T (n.198+30G>T) c.81+30G>T (n.81+30G>T) n.356G>T c.187+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438849C= | CA1981488512 | DHCR7 | c.831+30G= (n.831+30G=) c.657+30G= (n.657+30G=) c.882+30G= (n.882+30G=) c.867+30G= (n.867+30G=) n.871+30G= c.246+30G= (n.246+30G=) c.735+30G= (n.735+30G=) c.198+30G= (n.198+30G=) c.81+30G= (n.81+30G=) n.356G= c.187+30G= | |
| 11 | g.71438849C>T | CA6162441 | DHCR7 | c.831+30G>A (n.831+30G>A) c.657+30G>A (n.657+30G>A) c.882+30G>A (n.882+30G>A) c.867+30G>A (n.867+30G>A) n.871+30G>A c.246+30G>A (n.246+30G>A) c.735+30G>A (n.735+30G>A) c.198+30G>A (n.198+30G>A) c.81+30G>A (n.81+30G>A) n.356G>A c.187+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71438850G>A | CA6162443 | DHCR7 | c.831+29C>T (n.831+29C>T) c.657+29C>T (n.657+29C>T) c.882+29C>T (n.882+29C>T) c.867+29C>T (n.867+29C>T) n.871+29C>T c.246+29C>T (n.246+29C>T) c.735+29C>T (n.735+29C>T) c.198+29C>T (n.198+29C>T) c.81+29C>T (n.81+29C>T) n.355C>T c.187+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438850G= | CA1981488514 | DHCR7 | c.831+29C= (n.831+29C=) c.657+29C= (n.657+29C=) c.882+29C= (n.882+29C=) c.867+29C= (n.867+29C=) n.871+29C= c.246+29C= (n.246+29C=) c.735+29C= (n.735+29C=) c.198+29C= (n.198+29C=) c.81+29C= (n.81+29C=) n.355C= c.187+29C= | |
| 11 | g.71438850G>T | CA6162442 | DHCR7 | c.831+29C>A (n.831+29C>A) c.657+29C>A (n.657+29C>A) c.882+29C>A (n.882+29C>A) c.867+29C>A (n.867+29C>A) n.871+29C>A c.246+29C>A (n.246+29C>A) c.735+29C>A (n.735+29C>A) c.198+29C>A (n.198+29C>A) c.81+29C>A (n.81+29C>A) n.355C>A c.187+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438852T>G | CA2724529908 | DHCR7 | c.831+27A>C (n.831+27A>C) c.657+27A>C (n.657+27A>C) c.882+27A>C (n.882+27A>C) c.867+27A>C (n.867+27A>C) n.871+27A>C c.246+27A>C (n.246+27A>C) c.735+27A>C (n.735+27A>C) c.198+27A>C (n.198+27A>C) c.81+27A>C (n.81+27A>C) n.353A>C c.187+27A>C | dbSNP |
| 11 | g.71438854C= | CA1981488515 | DHCR7 | c.831+25G= (n.831+25G=) c.657+25G= (n.657+25G=) c.882+25G= (n.882+25G=) c.867+25G= (n.867+25G=) n.871+25G= c.246+25G= (n.246+25G=) c.735+25G= (n.735+25G=) c.198+25G= (n.198+25G=) c.81+25G= (n.81+25G=) n.351G= c.187+25G= | |
| 11 | g.71438854C>T | CA1981488516 | DHCR7 | c.831+25G>A (n.831+25G>A) c.657+25G>A (n.657+25G>A) c.882+25G>A (n.882+25G>A) c.867+25G>A (n.867+25G>A) n.871+25G>A c.246+25G>A (n.246+25G>A) c.735+25G>A (n.735+25G>A) c.198+25G>A (n.198+25G>A) c.81+25G>A (n.81+25G>A) n.351G>A c.187+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438855A= | CA1981488517 | DHCR7 | c.831+24T= (n.831+24T=) c.657+24T= (n.657+24T=) c.882+24T= (n.882+24T=) c.867+24T= (n.867+24T=) n.871+24T= c.246+24T= (n.246+24T=) c.735+24T= (n.735+24T=) c.198+24T= (n.198+24T=) c.81+24T= (n.81+24T=) n.350T= c.187+24T= | |
| 11 | g.71438855A>C | CA939373595 | DHCR7 | c.831+24T>G (n.831+24T>G) c.657+24T>G (n.657+24T>G) c.882+24T>G (n.882+24T>G) c.867+24T>G (n.867+24T>G) n.871+24T>G c.246+24T>G (n.246+24T>G) c.735+24T>G (n.735+24T>G) c.198+24T>G (n.198+24T>G) c.81+24T>G (n.81+24T>G) n.350T>G c.187+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438858del | CA2614859243 | DHCR7 | c.831+23del (n.831+23del) c.657+23del (n.657+23del) c.882+23del (n.882+23del) c.867+23del (n.867+23del) n.871+23del c.246+23del (n.246+23del) c.735+23del (n.735+23del) c.198+23del (n.198+23del) c.81+23del (n.81+23del) n.349del c.187+23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438858C= | CA1981488518 | DHCR7 | c.831+21G= (n.831+21G=) c.657+21G= (n.657+21G=) c.882+21G= (n.882+21G=) c.867+21G= (n.867+21G=) n.871+21G= c.246+21G= (n.246+21G=) c.735+21G= (n.735+21G=) c.198+21G= (n.198+21G=) c.81+21G= (n.81+21G=) n.347G= c.187+21G= | |
| 11 | g.71438858C>G | CA679813149 | DHCR7 | c.831+21G>C (n.831+21G>C) c.657+21G>C (n.657+21G>C) c.882+21G>C (n.882+21G>C) c.867+21G>C (n.867+21G>C) n.871+21G>C c.246+21G>C (n.246+21G>C) c.735+21G>C (n.735+21G>C) c.198+21G>C (n.198+21G>C) c.81+21G>C (n.81+21G>C) n.347G>C c.187+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438858C>T | CA2614859246 | DHCR7 | c.831+21G>A (n.831+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) c.882+21G>A (n.882+21G>A) c.867+21G>A (n.867+21G>A) n.871+21G>A c.246+21G>A (n.246+21G>A) c.735+21G>A (n.735+21G>A) c.198+21G>A (n.198+21G>A) c.81+21G>A (n.81+21G>A) n.347G>A c.187+21G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438860C>A | CA2614859248 | DHCR7 | c.831+19G>T (n.831+19G>T) c.657+19G>T (n.657+19G>T) c.882+19G>T (n.882+19G>T) c.867+19G>T (n.867+19G>T) n.871+19G>T c.246+19G>T (n.246+19G>T) c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.198+19G>T (n.198+19G>T) c.81+19G>T (n.81+19G>T) n.345G>T c.187+19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438860C= | CA1981488519 | DHCR7 | c.831+19G= (n.831+19G=) c.657+19G= (n.657+19G=) c.882+19G= (n.882+19G=) c.867+19G= (n.867+19G=) n.871+19G= c.246+19G= (n.246+19G=) c.735+19G= (n.735+19G=) c.198+19G= (n.198+19G=) c.81+19G= (n.81+19G=) n.345G= c.187+19G= | |
| 11 | g.71438860C>T | CA600241267 | DHCR7 | c.831+19G>A (n.831+19G>A) c.657+19G>A (n.657+19G>A) c.882+19G>A (n.882+19G>A) c.867+19G>A (n.867+19G>A) n.871+19G>A c.246+19G>A (n.246+19G>A) c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.198+19G>A (n.198+19G>A) c.81+19G>A (n.81+19G>A) n.345G>A c.187+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438861T>C | CA679813151 | DHCR7 | c.831+18A>G (n.831+18A>G) c.657+18A>G (n.657+18A>G) c.882+18A>G (n.882+18A>G) c.867+18A>G (n.867+18A>G) n.871+18A>G c.246+18A>G (n.246+18A>G) c.735+18A>G (n.735+18A>G) c.198+18A>G (n.198+18A>G) c.81+18A>G (n.81+18A>G) n.344A>G c.187+18A>G | dbSNP |
| 11 | g.71438861T= | CA1981488520 | DHCR7 | c.831+18A= (n.831+18A=) c.657+18A= (n.657+18A=) c.882+18A= (n.882+18A=) c.867+18A= (n.867+18A=) n.871+18A= c.246+18A= (n.246+18A=) c.735+18A= (n.735+18A=) c.198+18A= (n.198+18A=) c.81+18A= (n.81+18A=) n.344A= c.187+18A= | |
| 11 | g.71438862C>T | CA2614859256 | DHCR7 | c.831+17G>A (n.831+17G>A) c.657+17G>A (n.657+17G>A) c.882+17G>A (n.882+17G>A) c.867+17G>A (n.867+17G>A) n.871+17G>A c.246+17G>A (n.246+17G>A) c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.198+17G>A (n.198+17G>A) c.81+17G>A (n.81+17G>A) n.343G>A c.187+17G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438864A= | CA1981488521 | DHCR7 | c.831+15T= (n.831+15T=) c.657+15T= (n.657+15T=) c.882+15T= (n.882+15T=) c.867+15T= (n.867+15T=) n.871+15T= c.246+15T= (n.246+15T=) c.735+15T= (n.735+15T=) c.198+15T= (n.198+15T=) c.81+15T= (n.81+15T=) n.341T= c.187+15T= | |
| 11 | g.71438864A>C | CA679813152 | DHCR7 | c.831+15T>G (n.831+15T>G) c.657+15T>G (n.657+15T>G) c.882+15T>G (n.882+15T>G) c.867+15T>G (n.867+15T>G) n.871+15T>G c.246+15T>G (n.246+15T>G) c.735+15T>G (n.735+15T>G) c.198+15T>G (n.198+15T>G) c.81+15T>G (n.81+15T>G) n.341T>G c.187+15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438864A>G | CA1981488522 | DHCR7 | c.831+15T>C (n.831+15T>C) c.657+15T>C (n.657+15T>C) c.882+15T>C (n.882+15T>C) c.867+15T>C (n.867+15T>C) n.871+15T>C c.246+15T>C (n.246+15T>C) c.735+15T>C (n.735+15T>C) c.198+15T>C (n.198+15T>C) c.81+15T>C (n.81+15T>C) n.341T>C c.187+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438865G>A | CA600241268 | DHCR7 | c.831+14C>T (n.831+14C>T) c.657+14C>T (n.657+14C>T) c.882+14C>T (n.882+14C>T) c.867+14C>T (n.867+14C>T) n.871+14C>T c.246+14C>T (n.246+14C>T) c.735+14C>T (n.735+14C>T) c.198+14C>T (n.198+14C>T) c.81+14C>T (n.81+14C>T) n.340C>T c.187+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438865G= | CA1981488523 | DHCR7 | c.831+14C= (n.831+14C=) c.657+14C= (n.657+14C=) c.882+14C= (n.882+14C=) c.867+14C= (n.867+14C=) n.871+14C= c.246+14C= (n.246+14C=) c.735+14C= (n.735+14C=) c.198+14C= (n.198+14C=) c.81+14C= (n.81+14C=) n.340C= c.187+14C= | |
| 11 | g.71438865G>T | CA2614859260 | DHCR7 | c.831+14C>A (n.831+14C>A) c.657+14C>A (n.657+14C>A) c.882+14C>A (n.882+14C>A) c.867+14C>A (n.867+14C>A) n.871+14C>A c.246+14C>A (n.246+14C>A) c.735+14C>A (n.735+14C>A) c.198+14C>A (n.198+14C>A) c.81+14C>A (n.81+14C>A) n.340C>A c.187+14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438866C>A | CA2614859262 | DHCR7 | c.831+13G>T (n.831+13G>T) c.657+13G>T (n.657+13G>T) c.882+13G>T (n.882+13G>T) c.867+13G>T (n.867+13G>T) n.871+13G>T c.246+13G>T (n.246+13G>T) c.735+13G>T (n.735+13G>T) c.198+13G>T (n.198+13G>T) c.81+13G>T (n.81+13G>T) n.339G>T c.187+13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438866C>T | CA2697548788 | DHCR7 | c.831+13G>A (n.831+13G>A) c.657+13G>A (n.657+13G>A) c.882+13G>A (n.882+13G>A) c.867+13G>A (n.867+13G>A) n.871+13G>A c.246+13G>A (n.246+13G>A) c.735+13G>A (n.735+13G>A) c.198+13G>A (n.198+13G>A) c.81+13G>A (n.81+13G>A) n.339G>A c.187+13G>A | ClinVar |
| 11 | g.71438867C>T | CA2614859264 | DHCR7 | c.831+12G>A (n.831+12G>A) c.657+12G>A (n.657+12G>A) c.882+12G>A (n.882+12G>A) c.867+12G>A (n.867+12G>A) n.871+12G>A c.246+12G>A (n.246+12G>A) c.735+12G>A (n.735+12G>A) c.198+12G>A (n.198+12G>A) c.81+12G>A (n.81+12G>A) n.338G>A c.187+12G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438868A= | CA1981488524 | DHCR7 | c.831+11T= (n.831+11T=) c.657+11T= (n.657+11T=) c.882+11T= (n.882+11T=) c.867+11T= (n.867+11T=) n.871+11T= c.246+11T= (n.246+11T=) c.735+11T= (n.735+11T=) c.198+11T= (n.198+11T=) c.81+11T= (n.81+11T=) n.337T= c.187+11T= | |
| 11 | g.71438868A>C | CA1981488525 | DHCR7 | c.831+11T>G (n.831+11T>G) c.657+11T>G (n.657+11T>G) c.882+11T>G (n.882+11T>G) c.867+11T>G (n.867+11T>G) n.871+11T>G c.246+11T>G (n.246+11T>G) c.735+11T>G (n.735+11T>G) c.198+11T>G (n.198+11T>G) c.81+11T>G (n.81+11T>G) n.337T>G c.187+11T>G | dbSNP |
| 11 | g.71438868A>G | CA6162444 | DHCR7 | c.831+11T>C (n.831+11T>C) c.657+11T>C (n.657+11T>C) c.882+11T>C (n.882+11T>C) c.867+11T>C (n.867+11T>C) n.871+11T>C c.246+11T>C (n.246+11T>C) c.735+11T>C (n.735+11T>C) c.198+11T>C (n.198+11T>C) c.81+11T>C (n.81+11T>C) n.337T>C c.187+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438869T>A | CA2574909287 | DHCR7 | c.831+10A>T (n.831+10A>T) c.657+10A>T (n.657+10A>T) c.882+10A>T (n.882+10A>T) c.867+10A>T (n.867+10A>T) n.871+10A>T c.246+10A>T (n.246+10A>T) c.735+10A>T (n.735+10A>T) c.198+10A>T (n.198+10A>T) c.81+10A>T (n.81+10A>T) n.336A>T c.187+10A>T | |
| 11 | g.71438870G>A | CA224327700 | DHCR7 | c.831+9C>T (n.831+9C>T) c.657+9C>T (n.657+9C>T) c.882+9C>T (n.882+9C>T) c.867+9C>T (n.867+9C>T) n.871+9C>T c.246+9C>T (n.246+9C>T) c.735+9C>T (n.735+9C>T) c.198+9C>T (n.198+9C>T) c.81+9C>T (n.81+9C>T) n.335C>T c.187+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438870G>C | CA2614859274 | DHCR7 | c.831+9C>G (n.831+9C>G) c.657+9C>G (n.657+9C>G) c.882+9C>G (n.882+9C>G) c.867+9C>G (n.867+9C>G) n.871+9C>G c.246+9C>G (n.246+9C>G) c.735+9C>G (n.735+9C>G) c.198+9C>G (n.198+9C>G) c.81+9C>G (n.81+9C>G) n.335C>G c.187+9C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438870G= | CA1981488526 | DHCR7 | c.831+9C= (n.831+9C=) c.657+9C= (n.657+9C=) c.882+9C= (n.882+9C=) c.867+9C= (n.867+9C=) n.871+9C= c.246+9C= (n.246+9C=) c.735+9C= (n.735+9C=) c.198+9C= (n.198+9C=) c.81+9C= (n.81+9C=) n.335C= c.187+9C= | |
| 11 | g.71438872C= | CA1981488527 | DHCR7 | c.831+7G= (n.831+7G=) c.657+7G= (n.657+7G=) c.882+7G= (n.882+7G=) c.867+7G= (n.867+7G=) n.871+7G= c.246+7G= (n.246+7G=) c.735+7G= (n.735+7G=) c.198+7G= (n.198+7G=) c.81+7G= (n.81+7G=) n.333G= c.187+7G= | |
| 11 | g.71438872C>T | CA600241269 | DHCR7 | c.831+7G>A (n.831+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) c.882+7G>A (n.882+7G>A) c.867+7G>A (n.867+7G>A) n.871+7G>A c.246+7G>A (n.246+7G>A) c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.198+7G>A (n.198+7G>A) c.81+7G>A (n.81+7G>A) n.333G>A c.187+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438873dup | CA2614859283 | DHCR7 | c.831+6dup (n.831+6dup) c.657+6dup (n.657+6dup) c.882+6dup (n.882+6dup) c.867+6dup (n.867+6dup) n.871+6dup c.246+6dup (n.246+6dup) c.735+6dup (n.735+6dup) c.198+6dup (n.198+6dup) c.81+6dup (n.81+6dup) n.332dup c.187+6dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438874G>A | CA6162445 | DHCR7 | c.831+5C>T (n.831+5C>T) c.657+5C>T (n.657+5C>T) c.882+5C>T (n.882+5C>T) c.867+5C>T (n.867+5C>T) n.871+5C>T c.246+5C>T (n.246+5C>T) c.735+5C>T (n.735+5C>T) c.198+5C>T (n.198+5C>T) c.81+5C>T (n.81+5C>T) n.331C>T c.187+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438874G= | CA1981488528 | DHCR7 | c.831+5C= (n.831+5C=) c.657+5C= (n.657+5C=) c.882+5C= (n.882+5C=) c.867+5C= (n.867+5C=) n.871+5C= c.246+5C= (n.246+5C=) c.735+5C= (n.735+5C=) c.198+5C= (n.198+5C=) c.81+5C= (n.81+5C=) n.331C= c.187+5C= | |
| 11 | g.71438875G>A | CA2614859287 | DHCR7 | c.831+4C>T (n.831+4C>T) c.657+4C>T (n.657+4C>T) c.882+4C>T (n.882+4C>T) c.867+4C>T (n.867+4C>T) n.871+4C>T c.246+4C>T (n.246+4C>T) c.735+4C>T (n.735+4C>T) c.198+4C>T (n.198+4C>T) c.81+4C>T (n.81+4C>T) n.330C>T c.187+4C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438876C>A | CA2614859290 | DHCR7 | c.831+3G>T (n.831+3G>T) c.657+3G>T (n.657+3G>T) c.882+3G>T (n.882+3G>T) c.867+3G>T (n.867+3G>T) n.871+3G>T c.246+3G>T (n.246+3G>T) c.735+3G>T (n.735+3G>T) c.198+3G>T (n.198+3G>T) c.81+3G>T (n.81+3G>T) n.329G>T c.187+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438876C= | CA1981488529 | DHCR7 | c.831+3G= (n.831+3G=) c.657+3G= (n.657+3G=) c.882+3G= (n.882+3G=) c.867+3G= (n.867+3G=) n.871+3G= c.246+3G= (n.246+3G=) c.735+3G= (n.735+3G=) c.198+3G= (n.198+3G=) c.81+3G= (n.81+3G=) n.329G= c.187+3G= | |
| 11 | g.71438876C>G | CA6162446 | DHCR7 | c.831+3G>C (n.831+3G>C) c.657+3G>C (n.657+3G>C) c.882+3G>C (n.882+3G>C) c.867+3G>C (n.867+3G>C) n.871+3G>C c.246+3G>C (n.246+3G>C) c.735+3G>C (n.735+3G>C) c.198+3G>C (n.198+3G>C) c.81+3G>C (n.81+3G>C) n.329G>C c.187+3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.71438876C>T | CA1981488530 | DHCR7 | c.831+3G>A (n.831+3G>A) c.657+3G>A (n.657+3G>A) c.882+3G>A (n.882+3G>A) c.867+3G>A (n.867+3G>A) n.871+3G>A c.246+3G>A (n.246+3G>A) c.735+3G>A (n.735+3G>A) c.198+3G>A (n.198+3G>A) c.81+3G>A (n.81+3G>A) n.329G>A c.187+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438877A= | CA1981488531 | DHCR7 | c.831+2T= (n.831+2T=) c.657+2T= (n.657+2T=) c.882+2T= (n.882+2T=) c.867+2T= (n.867+2T=) n.871+2T= c.246+2T= (n.246+2T=) c.735+2T= (n.735+2T=) c.198+2T= (n.198+2T=) c.81+2T= (n.81+2T=) n.328T= c.187+2T= | |
| 11 | g.71438877A>C | CA381703180 | DHCR7 | c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.871+2T>G c.246+2T>G (n.246+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.328T>G c.187+2T>G | |
| 11 | g.71438877A>G | CA381703181 | DHCR7 | c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.871+2T>C c.246+2T>C (n.246+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.328T>C c.187+2T>C | |
| 11 | g.71438877A>T | CA16041552 | DHCR7 | c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.871+2T>A c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.328T>A c.187+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71438878C>A | CA381703182 | DHCR7 | c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.871+1G>T c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.327G>T c.187+1G>T | |
| 11 | g.71438878C>G | CA381703183 | DHCR7 | c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.871+1G>C c.246+1G>C (n.246+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.327G>C c.187+1G>C | |
| 11 | g.71438878C>T | CA381703184 | DHCR7 | c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.871+1G>A c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.327G>A c.187+1G>A | |
| 11 | g.71438879C>A | CA381703186 | DHCR7 | c.831G>T (p.Gln277His) c.657G>T (p.Gln219His) c.882G>T (p.Gln294His) c.867G>T (p.Gln289His) n.871G>T c.246G>T (p.Gln82His) c.735G>T (p.Gln245His) c.198G>T (p.Gln66His) c.81G>T (p.Gln27His) n.326G>T c.187G>T | |
| 11 | g.71438879C= | CA1981488532 | DHCR7 | c.831G= (p.Gln277=) c.657G= (p.Gln219=) c.882G= (p.Gln294=) c.867G= (p.Gln289=) n.871G= c.246G= (p.Gln82=) c.735G= (p.Gln245=) c.198G= (p.Gln66=) c.81G= (p.Gln27=) n.326G= c.187G= | |
| 11 | g.71438879C>G | CA381703185 | DHCR7 | c.831G>C (p.Gln277His) c.657G>C (p.Gln219His) c.882G>C (p.Gln294His) c.867G>C (p.Gln289His) n.871G>C c.246G>C (p.Gln82His) c.735G>C (p.Gln245His) c.198G>C (p.Gln66His) c.81G>C (p.Gln27His) n.326G>C c.187G>C | |
| 11 | g.71438879C>T | CA475569138 | DHCR7 | c.831G>A (p.Gln277=) c.657G>A (p.Gln219=) c.882G>A (p.Gln294=) c.867G>A (p.Gln289=) n.871G>A c.246G>A (p.Gln82=) c.735G>A (p.Gln245=) c.198G>A (p.Gln66=) c.81G>A (p.Gln27=) n.326G>A c.187G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71438880T>A | CA381703187 | DHCR7 | c.830A>T (p.Gln277Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.870A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.325A>T c.186A>T | |
| 11 | g.71438880T>C | CA381703188 | DHCR7 | c.830A>G (p.Gln277Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.870A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.325A>G c.186A>G | dbSNP |
| 11 | g.71438880T>G | CA381703189 | DHCR7 | c.830A>C (p.Gln277Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.870A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.325A>C c.186A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71438880T= | CA1981488533 | DHCR7 | c.830A= (p.Gln277=) c.656A= (p.Gln219=) c.881A= (p.Gln294=) c.866A= (p.Gln289=) n.870A= c.245A= (p.Gln82=) c.734A= (p.Gln245=) c.197A= (p.Gln66=) c.80A= (p.Gln27=) n.325A= c.186A= | |
| 11 | g.71438881G>A | CA381703190 | DHCR7 | c.829C>T (p.Gln277Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.869C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.324C>T c.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438881G>C | CA381703191 | DHCR7 | c.829C>G (p.Gln277Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.869C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.324C>G c.185C>G | |
| 11 | g.71438881G= | CA1981488534 | DHCR7 | c.829C= (p.Gln277=) c.655C= (p.Gln219=) c.880C= (p.Gln294=) c.865C= (p.Gln289=) n.869C= c.244C= (p.Gln82=) c.733C= (p.Gln245=) c.196C= (p.Gln66=) c.79C= (p.Gln27=) n.324C= c.185C= | |
| 11 | g.71438881G>T | CA381703192 | DHCR7 | c.829C>A (p.Gln277Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.869C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.324C>A c.185C>A | |
| 11 | g.71438882C>A | CA475569160 | DHCR7 | c.828G>T (p.Leu276=) c.654G>T (p.Leu218=) c.879G>T (p.Leu293=) c.864G>T (p.Leu288=) n.868G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.732G>T (p.Leu244=) c.195G>T (p.Leu65=) c.78G>T (p.Leu26=) n.323G>T c.184G>T | |
| 11 | g.71438882C= | CA1981488535 | DHCR7 | c.828G= (p.Leu276=) c.654G= (p.Leu218=) c.879G= (p.Leu293=) c.864G= (p.Leu288=) n.868G= c.243G= (p.Leu81=) c.732G= (p.Leu244=) c.195G= (p.Leu65=) c.78G= (p.Leu26=) n.323G= c.184G= | |
| 11 | g.71438882C>G | CA475569163 | DHCR7 | c.828G>C (p.Leu276=) c.654G>C (p.Leu218=) c.879G>C (p.Leu293=) c.864G>C (p.Leu288=) n.868G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.732G>C (p.Leu244=) c.195G>C (p.Leu65=) c.78G>C (p.Leu26=) n.323G>C c.184G>C | |
| 11 | g.71438882C>T | CA6162447 | DHCR7 | c.828G>A (p.Leu276=) c.654G>A (p.Leu218=) c.879G>A (p.Leu293=) c.864G>A (p.Leu288=) n.868G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.732G>A (p.Leu244=) c.195G>A (p.Leu65=) c.78G>A (p.Leu26=) n.323G>A c.184G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438883A>C | CA381703193 | DHCR7 | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.867T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.322T>G c.183T>G | |
| 11 | g.71438883A>G | CA381703194 | DHCR7 | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.867T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.322T>C c.183T>C | |
| 11 | g.71438883A>T | CA381703195 | DHCR7 | c.827T>A (p.Leu276Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.867T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.322T>A c.183T>A | |
| 11 | g.71438884G>A | CA475569176 | DHCR7 | c.826C>T (p.Leu276=) c.652C>T (p.Leu218=) c.877C>T (p.Leu293=) c.862C>T (p.Leu288=) n.866C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.730C>T (p.Leu244=) c.193C>T (p.Leu65=) c.76C>T (p.Leu26=) n.321C>T c.182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71438884G>C | CA381703196 | DHCR7 | c.826C>G (p.Leu276Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.866C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.321C>G c.182C>G | |
| 11 | g.71438884G= | CA1981488537 | DHCR7 | c.826C= (p.Leu276=) c.652C= (p.Leu218=) c.877C= (p.Leu293=) c.862C= (p.Leu288=) n.866C= c.241C= (p.Leu81=) c.730C= (p.Leu244=) c.193C= (p.Leu65=) c.76C= (p.Leu26=) n.321C= c.182C= | |
| 11 | g.71438884G>T | CA381703197 | DHCR7 | c.826C>A (p.Leu276Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.862C>A (p.Leu288Met) n.866C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.76C>A (p.Leu26Met) n.321C>A c.182C>A | |
| 11 | g.71438884_71438890delinsGGACGTT | CA1981488536 | DHCR7 | c.820_826delinsAACGTCC (p.Asn274=) c.646_652delinsAACGTCC (p.Asn216=) c.871_877delinsAACGTCC (p.Asn291=) c.856_862delinsAACGTCC (p.Asn286=) n.860_866delinsAACGTCC c.235_241delinsAACGTCC (p.Asn79=) c.724_730delinsAACGTCC (p.Asn242=) c.187_193delinsAACGTCC (p.Asn63=) c.70_76delinsAACGTCC (p.Asn24=) n.315_321delinsAACGTCC c.176_182delinsAACGTCC | |
| 11 | g.71438885G>A | CA475569178 | DHCR7 | c.825C>T (p.Val275=) c.651C>T (p.Val217=) c.876C>T (p.Val292=) c.861C>T (p.Val287=) n.865C>T c.240C>T (p.Val80=) c.729C>T (p.Val243=) c.192C>T (p.Val64=) c.75C>T (p.Val25=) n.320C>T c.181C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71438885G>C | CA475569184 | DHCR7 | c.825C>G (p.Val275=) c.651C>G (p.Val217=) c.876C>G (p.Val292=) c.861C>G (p.Val287=) n.865C>G c.240C>G (p.Val80=) c.729C>G (p.Val243=) c.192C>G (p.Val64=) c.75C>G (p.Val25=) n.320C>G c.181C>G | |
| 11 | g.71438885G>T | CA475569187 | DHCR7 | c.825C>A (p.Val275=) c.651C>A (p.Val217=) c.876C>A (p.Val292=) c.861C>A (p.Val287=) n.865C>A c.240C>A (p.Val80=) c.729C>A (p.Val243=) c.192C>A (p.Val64=) c.75C>A (p.Val25=) n.320C>A c.181C>A | |
| 11 | g.71438888_71438893del | CA6162448 | DHCR7 | c.820_825del (p.Asn274_Val275del) c.646_651del (p.Asn216_Val217del) c.871_876del (p.Asn291_Val292del) c.856_861del (p.Asn286_Val287del) n.860_865del c.235_240del (p.Asn79_Val80del) c.724_729del (p.Asn242_Val243del) c.187_192del (p.Asn63_Val64del) c.70_75del (p.Asn24_Val25del) n.315_320del c.176_181del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438886A= | CA1981488538 | DHCR7 | c.824T= (p.Val275=) c.650T= (p.Val217=) c.875T= (p.Val292=) c.860T= (p.Val287=) n.864T= c.239T= (p.Val80=) c.728T= (p.Val243=) c.191T= (p.Val64=) c.74T= (p.Val25=) n.319T= c.180T= | |
| 11 | g.71438886A>C | CA381703200 | DHCR7 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.864T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) n.319T>G c.180T>G | |
| 11 | g.71438886A>G | CA381703198 | DHCR7 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.864T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) n.319T>C c.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438886A>T | CA381703199 | DHCR7 | c.824T>A (p.Val275Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) n.864T>A c.239T>A (p.Val80Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.74T>A (p.Val25Asp) n.319T>A c.180T>A | |
| 11 | g.71438887C>A | CA381703201 | DHCR7 | c.823G>T (p.Val275Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) n.863G>T c.238G>T (p.Val80Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.73G>T (p.Val25Phe) n.318G>T c.179G>T | |
| 11 | g.71438887C= | CA1981488539 | DHCR7 | c.823G= (p.Val275=) c.649G= (p.Val217=) c.874G= (p.Val292=) c.859G= (p.Val287=) n.863G= c.238G= (p.Val80=) c.727G= (p.Val243=) c.190G= (p.Val64=) c.73G= (p.Val25=) n.318G= c.179G= | |
| 11 | g.71438887C>G | CA381703202 | DHCR7 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.863G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) n.318G>C c.179G>C | |
| 11 | g.71438887C>T | CA6162449 | DHCR7 | c.823G>A (p.Val275Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) n.863G>A c.238G>A (p.Val80Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.73G>A (p.Val25Ile) n.318G>A c.179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71438888G>A | CA6162450 | DHCR7 | c.822C>T (p.Asn274=) c.648C>T (p.Asn216=) c.873C>T (p.Asn291=) c.858C>T (p.Asn286=) n.862C>T c.237C>T (p.Asn79=) c.726C>T (p.Asn242=) c.189C>T (p.Asn63=) c.72C>T (p.Asn24=) n.317C>T c.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71438888G>C | CA381703203 | DHCR7 | c.822C>G (p.Asn274Lys) c.648C>G (p.Asn216Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.862C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.72C>G (p.Asn24Lys) n.317C>G c.178C>G | |
| 11 | g.71438888G= | CA1981488540 | DHCR7 | c.822C= (p.Asn274=) c.648C= (p.Asn216=) c.873C= (p.Asn291=) c.858C= (p.Asn286=) n.862C= c.237C= (p.Asn79=) c.726C= (p.Asn242=) c.189C= (p.Asn63=) c.72C= (p.Asn24=) n.317C= c.178C= | |
| 11 | g.71438888G>T | CA6162451 | DHCR7 | c.822C>A (p.Asn274Lys) c.648C>A (p.Asn216Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.862C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.72C>A (p.Asn24Lys) n.317C>A c.178C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |