UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71437716_71437727del | CA2614858126 | DHCR7 | c.963+85_963+96del (n.963+85_963+96del) c.789+85_789+96del (n.789+85_789+96del) c.1014+85_1014+96del (n.1014+85_1014+96del) c.1048_1059del (p.Gly350_Ser353del) c.999+85_999+96del (n.999+85_999+96del) c.971+77_971+88del (n.971+77_971+88del) n.1003+85_1003+96del c.378+85_378+96del (n.378+85_378+96del) c.867+85_867+96del (n.867+85_867+96del) c.330+85_330+96del (n.330+85_330+96del) c.213+85_213+96del (n.213+85_213+96del) c.319+85_319+96del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437723T>C | CA2614858137 | DHCR7 | c.963+89A>G (n.963+89A>G) c.789+89A>G (n.789+89A>G) c.1014+89A>G (n.1014+89A>G) c.1052A>G (p.His351Arg) c.999+89A>G (n.999+89A>G) c.971+81A>G (n.971+81A>G) n.1003+89A>G c.378+89A>G (n.378+89A>G) c.867+89A>G (n.867+89A>G) c.330+89A>G (n.330+89A>G) c.213+89A>G (n.213+89A>G) c.319+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437724G>A | CA679812439 | DHCR7 | c.963+88C>T (n.963+88C>T) c.789+88C>T (n.789+88C>T) c.1014+88C>T (n.1014+88C>T) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.999+88C>T (n.999+88C>T) c.971+80C>T (n.971+80C>T) n.1003+88C>T c.378+88C>T (n.378+88C>T) c.867+88C>T (n.867+88C>T) c.330+88C>T (n.330+88C>T) c.213+88C>T (n.213+88C>T) c.319+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437724G= | CA1981487958 | DHCR7 | c.963+88C= (n.963+88C=) c.789+88C= (n.789+88C=) c.1014+88C= (n.1014+88C=) c.1051C= (p.His351=) c.999+88C= (n.999+88C=) c.971+80C= (n.971+80C=) n.1003+88C= c.378+88C= (n.378+88C=) c.867+88C= (n.867+88C=) c.330+88C= (n.330+88C=) c.213+88C= (n.213+88C=) c.319+88C= | |
| 11 | g.71437724G>T | CA2614858141 | DHCR7 | c.963+88C>A (n.963+88C>A) c.789+88C>A (n.789+88C>A) c.1014+88C>A (n.1014+88C>A) c.1051C>A (p.His351Asn) c.999+88C>A (n.999+88C>A) c.971+80C>A (n.971+80C>A) n.1003+88C>A c.378+88C>A (n.378+88C>A) c.867+88C>A (n.867+88C>A) c.330+88C>A (n.330+88C>A) c.213+88C>A (n.213+88C>A) c.319+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437725C>A | CA2614858144 | DHCR7 | c.963+87G>T (n.963+87G>T) c.789+87G>T (n.789+87G>T) c.1014+87G>T (n.1014+87G>T) c.1050G>T (p.Gly350=) c.999+87G>T (n.999+87G>T) c.971+79G>T (n.971+79G>T) n.1003+87G>T c.378+87G>T (n.378+87G>T) c.867+87G>T (n.867+87G>T) c.330+87G>T (n.330+87G>T) c.213+87G>T (n.213+87G>T) c.319+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437725C= | CA1981487959 | DHCR7 | c.963+87G= (n.963+87G=) c.789+87G= (n.789+87G=) c.1014+87G= (n.1014+87G=) c.1050G= (p.Gly350=) c.999+87G= (n.999+87G=) c.971+79G= (n.971+79G=) n.1003+87G= c.378+87G= (n.378+87G=) c.867+87G= (n.867+87G=) c.330+87G= (n.330+87G=) c.213+87G= (n.213+87G=) c.319+87G= | |
| 11 | g.71437725C>T | CA224326403 | DHCR7 | c.963+87G>A (n.963+87G>A) c.789+87G>A (n.789+87G>A) c.1014+87G>A (n.1014+87G>A) c.1050G>A (p.Gly350=) c.999+87G>A (n.999+87G>A) c.971+79G>A (n.971+79G>A) n.1003+87G>A c.378+87G>A (n.378+87G>A) c.867+87G>A (n.867+87G>A) c.330+87G>A (n.330+87G>A) c.213+87G>A (n.213+87G>A) c.319+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71437729dup | CA224326401 | DHCR7 | c.963+87dup (n.963+87dup) c.789+87dup (n.789+87dup) c.1014+87dup (n.1014+87dup) c.1050dup (p.His351AlafsTer?) c.999+87dup (n.999+87dup) c.971+79dup (n.971+79dup) n.1003+87dup c.378+87dup (n.378+87dup) c.867+87dup (n.867+87dup) c.330+87dup (n.330+87dup) c.213+87dup (n.213+87dup) c.319+87dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437729del | CA2614858145 | DHCR7 | c.963+87del (n.963+87del) c.789+87del (n.789+87del) c.1014+87del (n.1014+87del) c.1050del (p.His351ThrfsTer8) c.999+87del (n.999+87del) c.971+79del (n.971+79del) n.1003+87del c.378+87del (n.378+87del) c.867+87del (n.867+87del) c.330+87del (n.330+87del) c.213+87del (n.213+87del) c.319+87del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437726C>A | CA2614858147 | DHCR7 | c.963+86G>T (n.963+86G>T) c.789+86G>T (n.789+86G>T) c.1014+86G>T (n.1014+86G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.999+86G>T (n.999+86G>T) c.971+78G>T (n.971+78G>T) n.1003+86G>T c.378+86G>T (n.378+86G>T) c.867+86G>T (n.867+86G>T) c.330+86G>T (n.330+86G>T) c.213+86G>T (n.213+86G>T) c.319+86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437726C>T | CA2614858148 | DHCR7 | c.963+86G>A (n.963+86G>A) c.789+86G>A (n.789+86G>A) c.1014+86G>A (n.1014+86G>A) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.999+86G>A (n.999+86G>A) c.971+78G>A (n.971+78G>A) n.1003+86G>A c.378+86G>A (n.378+86G>A) c.867+86G>A (n.867+86G>A) c.330+86G>A (n.330+86G>A) c.213+86G>A (n.213+86G>A) c.319+86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437727C= | CA1981487961 | DHCR7 | c.963+85G= (n.963+85G=) c.789+85G= (n.789+85G=) c.1014+85G= (n.1014+85G=) c.1048G= (p.Gly350=) c.999+85G= (n.999+85G=) c.971+77G= (n.971+77G=) n.1003+85G= c.378+85G= (n.378+85G=) c.867+85G= (n.867+85G=) c.330+85G= (n.330+85G=) c.213+85G= (n.213+85G=) c.319+85G= | |
| 11 | g.71437727C>T | CA1981487960 | DHCR7 | c.963+85G>A (n.963+85G>A) c.789+85G>A (n.789+85G>A) c.1014+85G>A (n.1014+85G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.999+85G>A (n.999+85G>A) c.971+77G>A (n.971+77G>A) n.1003+85G>A c.378+85G>A (n.378+85G>A) c.867+85G>A (n.867+85G>A) c.330+85G>A (n.330+85G>A) c.213+85G>A (n.213+85G>A) c.319+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437728C>T | CA2574909231 | DHCR7 | c.963+84G>A (n.963+84G>A) c.789+84G>A (n.789+84G>A) c.1014+84G>A (n.1014+84G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.999+84G>A (n.999+84G>A) c.971+76G>A (n.971+76G>A) n.1003+84G>A c.378+84G>A (n.378+84G>A) c.867+84G>A (n.867+84G>A) c.330+84G>A (n.330+84G>A) c.213+84G>A (n.213+84G>A) c.319+84G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437729C>A | CA2614858153 | DHCR7 | c.963+83G>T (n.963+83G>T) c.789+83G>T (n.789+83G>T) c.1014+83G>T (n.1014+83G>T) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.999+83G>T (n.999+83G>T) c.971+75G>T (n.971+75G>T) n.1003+83G>T c.378+83G>T (n.378+83G>T) c.867+83G>T (n.867+83G>T) c.330+83G>T (n.330+83G>T) c.213+83G>T (n.213+83G>T) c.319+83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437729C>G | CA2614858152 | DHCR7 | c.963+83G>C (n.963+83G>C) c.789+83G>C (n.789+83G>C) c.1014+83G>C (n.1014+83G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.999+83G>C (n.999+83G>C) c.971+75G>C (n.971+75G>C) n.1003+83G>C c.378+83G>C (n.378+83G>C) c.867+83G>C (n.867+83G>C) c.330+83G>C (n.330+83G>C) c.213+83G>C (n.213+83G>C) c.319+83G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437729C>T | CA2614858150 | DHCR7 | c.963+83G>A (n.963+83G>A) c.789+83G>A (n.789+83G>A) c.1014+83G>A (n.1014+83G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.999+83G>A (n.999+83G>A) c.971+75G>A (n.971+75G>A) n.1003+83G>A c.378+83G>A (n.378+83G>A) c.867+83G>A (n.867+83G>A) c.330+83G>A (n.330+83G>A) c.213+83G>A (n.213+83G>A) c.319+83G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437730A= | CA1981487962 | DHCR7 | c.963+82T= (n.963+82T=) c.789+82T= (n.789+82T=) c.1014+82T= (n.1014+82T=) c.1045T= (p.Trp349=) c.999+82T= (n.999+82T=) c.971+74T= (n.971+74T=) n.1003+82T= c.378+82T= (n.378+82T=) c.867+82T= (n.867+82T=) c.330+82T= (n.330+82T=) c.213+82T= (n.213+82T=) c.319+82T= | |
| 11 | g.71437730A>G | CA224326406 | DHCR7 | c.963+82T>C (n.963+82T>C) c.789+82T>C (n.789+82T>C) c.1014+82T>C (n.1014+82T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.999+82T>C (n.999+82T>C) c.971+74T>C (n.971+74T>C) n.1003+82T>C c.378+82T>C (n.378+82T>C) c.867+82T>C (n.867+82T>C) c.330+82T>C (n.330+82T>C) c.213+82T>C (n.213+82T>C) c.319+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437731A>G | CA2571366647 | DHCR7 | c.963+81T>C (n.963+81T>C) c.789+81T>C (n.789+81T>C) c.1014+81T>C (n.1014+81T>C) c.1044T>C (p.Pro348=) c.999+81T>C (n.999+81T>C) c.971+73T>C (n.971+73T>C) n.1003+81T>C c.378+81T>C (n.378+81T>C) c.867+81T>C (n.867+81T>C) c.330+81T>C (n.330+81T>C) c.213+81T>C (n.213+81T>C) c.319+81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437732G>A | CA2614858161 | DHCR7 | c.963+80C>T (n.963+80C>T) c.789+80C>T (n.789+80C>T) c.1014+80C>T (n.1014+80C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.999+80C>T (n.999+80C>T) c.971+72C>T (n.971+72C>T) n.1003+80C>T c.378+80C>T (n.378+80C>T) c.867+80C>T (n.867+80C>T) c.330+80C>T (n.330+80C>T) c.213+80C>T (n.213+80C>T) c.319+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437732G>C | CA2614858163 | DHCR7 | c.963+80C>G (n.963+80C>G) c.789+80C>G (n.789+80C>G) c.1014+80C>G (n.1014+80C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.999+80C>G (n.999+80C>G) c.971+72C>G (n.971+72C>G) n.1003+80C>G c.378+80C>G (n.378+80C>G) c.867+80C>G (n.867+80C>G) c.330+80C>G (n.330+80C>G) c.213+80C>G (n.213+80C>G) c.319+80C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437732G>T | CA2614858164 | DHCR7 | c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.789+80C>A (n.789+80C>A) c.1014+80C>A (n.1014+80C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) c.999+80C>A (n.999+80C>A) c.971+72C>A (n.971+72C>A) n.1003+80C>A c.378+80C>A (n.378+80C>A) c.867+80C>A (n.867+80C>A) c.330+80C>A (n.330+80C>A) c.213+80C>A (n.213+80C>A) c.319+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437733G>A | CA224326415 | DHCR7 | c.963+79C>T (n.963+79C>T) c.789+79C>T (n.789+79C>T) c.1014+79C>T (n.1014+79C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.999+79C>T (n.999+79C>T) c.971+71C>T (n.971+71C>T) n.1003+79C>T c.378+79C>T (n.378+79C>T) c.867+79C>T (n.867+79C>T) c.330+79C>T (n.330+79C>T) c.213+79C>T (n.213+79C>T) c.319+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437733G= | CA1981487963 | DHCR7 | c.963+79C= (n.963+79C=) c.789+79C= (n.789+79C=) c.1014+79C= (n.1014+79C=) c.1042C= (p.Pro348=) c.999+79C= (n.999+79C=) c.971+71C= (n.971+71C=) n.1003+79C= c.378+79C= (n.378+79C=) c.867+79C= (n.867+79C=) c.330+79C= (n.330+79C=) c.213+79C= (n.213+79C=) c.319+79C= | |
| 11 | g.71437733G>T | CA2614858166 | DHCR7 | c.963+79C>A (n.963+79C>A) c.789+79C>A (n.789+79C>A) c.1014+79C>A (n.1014+79C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.999+79C>A (n.999+79C>A) c.971+71C>A (n.971+71C>A) n.1003+79C>A c.378+79C>A (n.378+79C>A) c.867+79C>A (n.867+79C>A) c.330+79C>A (n.330+79C>A) c.213+79C>A (n.213+79C>A) c.319+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437734A>G | CA2614858168 | DHCR7 | c.963+78T>C (n.963+78T>C) c.789+78T>C (n.789+78T>C) c.1014+78T>C (n.1014+78T>C) c.1041T>C (p.Cys347=) c.999+78T>C (n.999+78T>C) c.971+70T>C (n.971+70T>C) n.1003+78T>C c.378+78T>C (n.378+78T>C) c.867+78T>C (n.867+78T>C) c.330+78T>C (n.330+78T>C) c.213+78T>C (n.213+78T>C) c.319+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437735C>A | CA2614858171 | DHCR7 | c.963+77G>T (n.963+77G>T) c.789+77G>T (n.789+77G>T) c.1014+77G>T (n.1014+77G>T) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.999+77G>T (n.999+77G>T) c.971+69G>T (n.971+69G>T) n.1003+77G>T c.378+77G>T (n.378+77G>T) c.867+77G>T (n.867+77G>T) c.330+77G>T (n.330+77G>T) c.213+77G>T (n.213+77G>T) c.319+77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437735C= | CA1981487964 | DHCR7 | c.963+77G= (n.963+77G=) c.789+77G= (n.789+77G=) c.1014+77G= (n.1014+77G=) c.1040G= (p.Cys347=) c.999+77G= (n.999+77G=) c.971+69G= (n.971+69G=) n.1003+77G= c.378+77G= (n.378+77G=) c.867+77G= (n.867+77G=) c.330+77G= (n.330+77G=) c.213+77G= (n.213+77G=) c.319+77G= | |
| 11 | g.71437735C>T | CA600051854 | DHCR7 | c.963+77G>A (n.963+77G>A) c.789+77G>A (n.789+77G>A) c.1014+77G>A (n.1014+77G>A) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.999+77G>A (n.999+77G>A) c.971+69G>A (n.971+69G>A) n.1003+77G>A c.378+77G>A (n.378+77G>A) c.867+77G>A (n.867+77G>A) c.330+77G>A (n.330+77G>A) c.213+77G>A (n.213+77G>A) c.319+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437736A>G | CA2574909233 | DHCR7 | c.963+76T>C (n.963+76T>C) c.789+76T>C (n.789+76T>C) c.1014+76T>C (n.1014+76T>C) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.999+76T>C (n.999+76T>C) c.971+68T>C (n.971+68T>C) n.1003+76T>C c.378+76T>C (n.378+76T>C) c.867+76T>C (n.867+76T>C) c.330+76T>C (n.330+76T>C) c.213+76T>C (n.213+76T>C) c.319+76T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437737G>T | CA2614858173 | DHCR7 | c.963+75C>A (n.963+75C>A) c.789+75C>A (n.789+75C>A) c.1014+75C>A (n.1014+75C>A) c.1038C>A (p.Val346=) c.999+75C>A (n.999+75C>A) c.971+67C>A (n.971+67C>A) n.1003+75C>A c.378+75C>A (n.378+75C>A) c.867+75C>A (n.867+75C>A) c.330+75C>A (n.330+75C>A) c.213+75C>A (n.213+75C>A) c.319+75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437739C>A | CA2561363693 | DHCR7 | c.963+73G>T (n.963+73G>T) c.789+73G>T (n.789+73G>T) c.1014+73G>T (n.1014+73G>T) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.999+73G>T (n.999+73G>T) c.971+65G>T (n.971+65G>T) n.1003+73G>T c.378+73G>T (n.378+73G>T) c.867+73G>T (n.867+73G>T) c.330+73G>T (n.330+73G>T) c.213+73G>T (n.213+73G>T) c.319+73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437739C= | CA1981487965 | DHCR7 | c.963+73G= (n.963+73G=) c.789+73G= (n.789+73G=) c.1014+73G= (n.1014+73G=) c.1036G= (p.Val346=) c.999+73G= (n.999+73G=) c.971+65G= (n.971+65G=) n.1003+73G= c.378+73G= (n.378+73G=) c.867+73G= (n.867+73G=) c.330+73G= (n.330+73G=) c.213+73G= (n.213+73G=) c.319+73G= | |
| 11 | g.71437739C>T | CA224326421 | DHCR7 | c.963+73G>A (n.963+73G>A) c.789+73G>A (n.789+73G>A) c.1014+73G>A (n.1014+73G>A) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.999+73G>A (n.999+73G>A) c.971+65G>A (n.971+65G>A) n.1003+73G>A c.378+73G>A (n.378+73G>A) c.867+73G>A (n.867+73G>A) c.330+73G>A (n.330+73G>A) c.213+73G>A (n.213+73G>A) c.319+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437740G>A | CA224326427 | DHCR7 | c.963+72C>T (n.963+72C>T) c.789+72C>T (n.789+72C>T) c.1014+72C>T (n.1014+72C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.999+72C>T (n.999+72C>T) c.971+64C>T (n.971+64C>T) n.1003+72C>T c.378+72C>T (n.378+72C>T) c.867+72C>T (n.867+72C>T) c.330+72C>T (n.330+72C>T) c.213+72C>T (n.213+72C>T) c.319+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437740G>C | CA2614858178 | DHCR7 | c.963+72C>G (n.963+72C>G) c.789+72C>G (n.789+72C>G) c.1014+72C>G (n.1014+72C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.999+72C>G (n.999+72C>G) c.971+64C>G (n.971+64C>G) n.1003+72C>G c.378+72C>G (n.378+72C>G) c.867+72C>G (n.867+72C>G) c.330+72C>G (n.330+72C>G) c.213+72C>G (n.213+72C>G) c.319+72C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437740G= | CA1981487966 | DHCR7 | c.963+72C= (n.963+72C=) c.789+72C= (n.789+72C=) c.1014+72C= (n.1014+72C=) c.1035C= (p.Ser345=) c.999+72C= (n.999+72C=) c.971+64C= (n.971+64C=) n.1003+72C= c.378+72C= (n.378+72C=) c.867+72C= (n.867+72C=) c.330+72C= (n.330+72C=) c.213+72C= (n.213+72C=) c.319+72C= | |
| 11 | g.71437740G>T | CA2614858179 | DHCR7 | c.963+72C>A (n.963+72C>A) c.789+72C>A (n.789+72C>A) c.1014+72C>A (n.1014+72C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.999+72C>A (n.999+72C>A) c.971+64C>A (n.971+64C>A) n.1003+72C>A c.378+72C>A (n.378+72C>A) c.867+72C>A (n.867+72C>A) c.330+72C>A (n.330+72C>A) c.213+72C>A (n.213+72C>A) c.319+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437741C>G | CA2574909235 | DHCR7 | c.963+71G>C (n.963+71G>C) c.789+71G>C (n.789+71G>C) c.1014+71G>C (n.1014+71G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.999+71G>C (n.999+71G>C) c.971+63G>C (n.971+63G>C) n.1003+71G>C c.378+71G>C (n.378+71G>C) c.867+71G>C (n.867+71G>C) c.330+71G>C (n.330+71G>C) c.213+71G>C (n.213+71G>C) c.319+71G>C | |
| 11 | g.71437743dup | CA2614858182 | DHCR7 | c.963+70dup (n.963+70dup) c.789+70dup (n.789+70dup) c.1014+70dup (n.1014+70dup) c.1033dup (p.Ser345LysfsTer?) c.999+70dup (n.999+70dup) c.971+62dup (n.971+62dup) n.1003+70dup c.378+70dup (n.378+70dup) c.867+70dup (n.867+70dup) c.330+70dup (n.330+70dup) c.213+70dup (n.213+70dup) c.319+70dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437744C>T | CA2614858183 | DHCR7 | c.963+68G>A (n.963+68G>A) c.789+68G>A (n.789+68G>A) c.1014+68G>A (n.1014+68G>A) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.999+68G>A (n.999+68G>A) c.971+60G>A (n.971+60G>A) n.1003+68G>A c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.867+68G>A (n.867+68G>A) c.330+68G>A (n.330+68G>A) c.213+68G>A (n.213+68G>A) c.319+68G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437746G>C | CA1981487967 | DHCR7 | c.963+66C>G (n.963+66C>G) c.789+66C>G (n.789+66C>G) c.1014+66C>G (n.1014+66C>G) c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.999+66C>G (n.999+66C>G) c.971+58C>G (n.971+58C>G) n.1003+66C>G c.378+66C>G (n.378+66C>G) c.867+66C>G (n.867+66C>G) c.330+66C>G (n.330+66C>G) c.213+66C>G (n.213+66C>G) c.319+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437746G= | CA1981487968 | DHCR7 | c.963+66C= (n.963+66C=) c.789+66C= (n.789+66C=) c.1014+66C= (n.1014+66C=) c.1029C= (p.Cys343=) c.999+66C= (n.999+66C=) c.971+58C= (n.971+58C=) n.1003+66C= c.378+66C= (n.378+66C=) c.867+66C= (n.867+66C=) c.330+66C= (n.330+66C=) c.213+66C= (n.213+66C=) c.319+66C= | |
| 11 | g.71437748A>G | CA2614858184 | DHCR7 | c.963+64T>C (n.963+64T>C) c.789+64T>C (n.789+64T>C) c.1014+64T>C (n.1014+64T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.999+64T>C (n.999+64T>C) c.971+56T>C (n.971+56T>C) n.1003+64T>C c.378+64T>C (n.378+64T>C) c.867+64T>C (n.867+64T>C) c.330+64T>C (n.330+64T>C) c.213+64T>C (n.213+64T>C) c.319+64T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437748_71437751delinsAAGG | CA1981487969 | DHCR7 | c.963+61_963+64delinsCCTT (n.963+61_963+64delinsCCTT) c.789+61_789+64delinsCCTT (n.789+61_789+64delinsCCTT) c.1014+61_1014+64delinsCCTT (n.1014+61_1014+64delinsCCTT) c.1024_1027delinsCCTT (p.Pro342=) c.999+61_999+64delinsCCTT (n.999+61_999+64delinsCCTT) c.971+53_971+56delinsCCTT (n.971+53_971+56delinsCCTT) n.1003+61_1003+64delinsCCTT c.378+61_378+64delinsCCTT (n.378+61_378+64delinsCCTT) c.867+61_867+64delinsCCTT (n.867+61_867+64delinsCCTT) c.330+61_330+64delinsCCTT (n.330+61_330+64delinsCCTT) c.213+61_213+64delinsCCTT (n.213+61_213+64delinsCCTT) c.319+61_319+64delinsCCTT | |
| 11 | g.71437751_71437753del | CA600051855 | DHCR7 | c.963+61_963+63del (n.963+61_963+63del) c.789+61_789+63del (n.789+61_789+63del) c.1014+61_1014+63del (n.1014+61_1014+63del) c.1024_1026del (p.Pro342del) c.999+61_999+63del (n.999+61_999+63del) c.971+53_971+55del (n.971+53_971+55del) n.1003+61_1003+63del c.378+61_378+63del (n.378+61_378+63del) c.867+61_867+63del (n.867+61_867+63del) c.330+61_330+63del (n.330+61_330+63del) c.213+61_213+63del (n.213+61_213+63del) c.319+61_319+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437751G>A | CA2614858185 | DHCR7 | c.963+61C>T (n.963+61C>T) c.789+61C>T (n.789+61C>T) c.1014+61C>T (n.1014+61C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.999+61C>T (n.999+61C>T) c.971+53C>T (n.971+53C>T) n.1003+61C>T c.378+61C>T (n.378+61C>T) c.867+61C>T (n.867+61C>T) c.330+61C>T (n.330+61C>T) c.213+61C>T (n.213+61C>T) c.319+61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437753G>T | CA2614858186 | DHCR7 | c.963+59C>A (n.963+59C>A) c.789+59C>A (n.789+59C>A) c.1014+59C>A (n.1014+59C>A) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.999+59C>A (n.999+59C>A) c.971+51C>A (n.971+51C>A) n.1003+59C>A c.378+59C>A (n.378+59C>A) c.867+59C>A (n.867+59C>A) c.330+59C>A (n.330+59C>A) c.213+59C>A (n.213+59C>A) c.319+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437754A>T | CA2614858189 | DHCR7 | c.963+58T>A (n.963+58T>A) c.789+58T>A (n.789+58T>A) c.1014+58T>A (n.1014+58T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.999+58T>A (n.999+58T>A) c.971+50T>A (n.971+50T>A) n.1003+58T>A c.378+58T>A (n.378+58T>A) c.867+58T>A (n.867+58T>A) c.330+58T>A (n.330+58T>A) c.213+58T>A (n.213+58T>A) c.319+58T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437756A= | CA1981487970 | DHCR7 | c.963+56T= (n.963+56T=) c.789+56T= (n.789+56T=) c.1014+56T= (n.1014+56T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.999+56T= (n.999+56T=) c.971+48T= (n.971+48T=) n.1003+56T= c.378+56T= (n.378+56T=) c.867+56T= (n.867+56T=) c.330+56T= (n.330+56T=) c.213+56T= (n.213+56T=) c.319+56T= | |
| 11 | g.71437756A>G | CA679812455 | DHCR7 | c.963+56T>C (n.963+56T>C) c.789+56T>C (n.789+56T>C) c.1014+56T>C (n.1014+56T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.999+56T>C (n.999+56T>C) c.971+48T>C (n.971+48T>C) n.1003+56T>C c.378+56T>C (n.378+56T>C) c.867+56T>C (n.867+56T>C) c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.213+56T>C (n.213+56T>C) c.319+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437757G>A | CA2614858190 | DHCR7 | c.963+55C>T (n.963+55C>T) c.789+55C>T (n.789+55C>T) c.1014+55C>T (n.1014+55C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.999+55C>T (n.999+55C>T) c.971+47C>T (n.971+47C>T) n.1003+55C>T c.378+55C>T (n.378+55C>T) c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.330+55C>T (n.330+55C>T) c.213+55C>T (n.213+55C>T) c.319+55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437758C>A | CA600051856 | DHCR7 | c.963+54G>T (n.963+54G>T) c.789+54G>T (n.789+54G>T) c.1014+54G>T (n.1014+54G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.999+54G>T (n.999+54G>T) c.971+46G>T (n.971+46G>T) n.1003+54G>T c.378+54G>T (n.378+54G>T) c.867+54G>T (n.867+54G>T) c.330+54G>T (n.330+54G>T) c.213+54G>T (n.213+54G>T) c.319+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437758C= | CA1981487971 | DHCR7 | c.963+54G= (n.963+54G=) c.789+54G= (n.789+54G=) c.1014+54G= (n.1014+54G=) c.1017G= (p.Lys339=) c.999+54G= (n.999+54G=) c.971+46G= (n.971+46G=) n.1003+54G= c.378+54G= (n.378+54G=) c.867+54G= (n.867+54G=) c.330+54G= (n.330+54G=) c.213+54G= (n.213+54G=) c.319+54G= | |
| 11 | g.71437758C>T | CA1981487972 | DHCR7 | c.963+54G>A (n.963+54G>A) c.789+54G>A (n.789+54G>A) c.1014+54G>A (n.1014+54G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) c.999+54G>A (n.999+54G>A) c.971+46G>A (n.971+46G>A) n.1003+54G>A c.378+54G>A (n.378+54G>A) c.867+54G>A (n.867+54G>A) c.330+54G>A (n.330+54G>A) c.213+54G>A (n.213+54G>A) c.319+54G>A | dbSNP |
| 11 | g.71437763C>A | CA2574909236 | DHCR7 | c.963+49G>T (n.963+49G>T) c.789+49G>T (n.789+49G>T) c.1014+49G>T (n.1014+49G>T) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.999+49G>T (n.999+49G>T) c.971+41G>T (n.971+41G>T) n.1003+49G>T c.378+49G>T (n.378+49G>T) c.867+49G>T (n.867+49G>T) c.330+49G>T (n.330+49G>T) c.213+49G>T (n.213+49G>T) c.319+49G>T | |
| 11 | g.71437763C>G | CA2614858194 | DHCR7 | c.963+49G>C (n.963+49G>C) c.789+49G>C (n.789+49G>C) c.1014+49G>C (n.1014+49G>C) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.999+49G>C (n.999+49G>C) c.971+41G>C (n.971+41G>C) n.1003+49G>C c.378+49G>C (n.378+49G>C) c.867+49G>C (n.867+49G>C) c.330+49G>C (n.330+49G>C) c.213+49G>C (n.213+49G>C) c.319+49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437764A= | CA1981487973 | DHCR7 | c.963+48T= (n.963+48T=) c.789+48T= (n.789+48T=) c.1014+48T= (n.1014+48T=) c.1011T= (p.His337=) c.999+48T= (n.999+48T=) c.971+40T= (n.971+40T=) n.1003+48T= c.378+48T= (n.378+48T=) c.867+48T= (n.867+48T=) c.330+48T= (n.330+48T=) c.213+48T= (n.213+48T=) c.319+48T= | |
| 11 | g.71437764A>G | CA600051857 | DHCR7 | c.963+48T>C (n.963+48T>C) c.789+48T>C (n.789+48T>C) c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) c.1011T>C (p.His337=) c.999+48T>C (n.999+48T>C) c.971+40T>C (n.971+40T>C) n.1003+48T>C c.378+48T>C (n.378+48T>C) c.867+48T>C (n.867+48T>C) c.330+48T>C (n.330+48T>C) c.213+48T>C (n.213+48T>C) c.319+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437765T>A | CA2792628558 | DHCR7 | c.963+47A>T (n.963+47A>T) c.789+47A>T (n.789+47A>T) c.1014+47A>T (n.1014+47A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) c.999+47A>T (n.999+47A>T) c.971+39A>T (n.971+39A>T) n.1003+47A>T c.378+47A>T (n.378+47A>T) c.867+47A>T (n.867+47A>T) c.330+47A>T (n.330+47A>T) c.213+47A>T (n.213+47A>T) c.319+47A>T | |
| 11 | g.71437765T>C | CA679812465 | DHCR7 | c.963+47A>G (n.963+47A>G) c.789+47A>G (n.789+47A>G) c.1014+47A>G (n.1014+47A>G) c.1010A>G (p.His337Arg) c.999+47A>G (n.999+47A>G) c.971+39A>G (n.971+39A>G) n.1003+47A>G c.378+47A>G (n.378+47A>G) c.867+47A>G (n.867+47A>G) c.330+47A>G (n.330+47A>G) c.213+47A>G (n.213+47A>G) c.319+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437765T= | CA1981487974 | DHCR7 | c.963+47A= (n.963+47A=) c.789+47A= (n.789+47A=) c.1014+47A= (n.1014+47A=) c.1010A= (p.His337=) c.999+47A= (n.999+47A=) c.971+39A= (n.971+39A=) n.1003+47A= c.378+47A= (n.378+47A=) c.867+47A= (n.867+47A=) c.330+47A= (n.330+47A=) c.213+47A= (n.213+47A=) c.319+47A= | |
| 11 | g.71437766G>A | CA679812467 | DHCR7 | c.963+46C>T (n.963+46C>T) c.789+46C>T (n.789+46C>T) c.1014+46C>T (n.1014+46C>T) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.999+46C>T (n.999+46C>T) c.971+38C>T (n.971+38C>T) n.1003+46C>T c.378+46C>T (n.378+46C>T) c.867+46C>T (n.867+46C>T) c.330+46C>T (n.330+46C>T) c.213+46C>T (n.213+46C>T) c.319+46C>T | dbSNP |
| 11 | g.71437766G= | CA1981487975 | DHCR7 | c.963+46C= (n.963+46C=) c.789+46C= (n.789+46C=) c.1014+46C= (n.1014+46C=) c.1009C= (p.His337=) c.999+46C= (n.999+46C=) c.971+38C= (n.971+38C=) n.1003+46C= c.378+46C= (n.378+46C=) c.867+46C= (n.867+46C=) c.330+46C= (n.330+46C=) c.213+46C= (n.213+46C=) c.319+46C= | |
| 11 | g.71437768G>A | CA939373063 | DHCR7 | c.963+44C>T (n.963+44C>T) c.789+44C>T (n.789+44C>T) c.1014+44C>T (n.1014+44C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.999+44C>T (n.999+44C>T) c.971+36C>T (n.971+36C>T) n.1003+44C>T c.378+44C>T (n.378+44C>T) c.867+44C>T (n.867+44C>T) c.330+44C>T (n.330+44C>T) c.213+44C>T (n.213+44C>T) c.319+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437768G= | CA1981487976 | DHCR7 | c.963+44C= (n.963+44C=) c.789+44C= (n.789+44C=) c.1014+44C= (n.1014+44C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.999+44C= (n.999+44C=) c.971+36C= (n.971+36C=) n.1003+44C= c.378+44C= (n.378+44C=) c.867+44C= (n.867+44C=) c.330+44C= (n.330+44C=) c.213+44C= (n.213+44C=) c.319+44C= | |
| 11 | g.71437769T>A | CA2574909238 | DHCR7 | c.963+43A>T (n.963+43A>T) c.789+43A>T (n.789+43A>T) c.1014+43A>T (n.1014+43A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.999+43A>T (n.999+43A>T) c.971+35A>T (n.971+35A>T) n.1003+43A>T c.378+43A>T (n.378+43A>T) c.867+43A>T (n.867+43A>T) c.330+43A>T (n.330+43A>T) c.213+43A>T (n.213+43A>T) c.319+43A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437769T>G | CA679812468 | DHCR7 | c.963+43A>C (n.963+43A>C) c.789+43A>C (n.789+43A>C) c.1014+43A>C (n.1014+43A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.999+43A>C (n.999+43A>C) c.971+35A>C (n.971+35A>C) n.1003+43A>C c.378+43A>C (n.378+43A>C) c.867+43A>C (n.867+43A>C) c.330+43A>C (n.330+43A>C) c.213+43A>C (n.213+43A>C) c.319+43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437769T= | CA1981487977 | DHCR7 | c.963+43A= (n.963+43A=) c.789+43A= (n.789+43A=) c.1014+43A= (n.1014+43A=) c.1006A= (p.Thr336=) c.999+43A= (n.999+43A=) c.971+35A= (n.971+35A=) n.1003+43A= c.378+43A= (n.378+43A=) c.867+43A= (n.867+43A=) c.330+43A= (n.330+43A=) c.213+43A= (n.213+43A=) c.319+43A= | |
| 11 | g.71437773C>A | CA224326448 | DHCR7 | c.963+39G>T (n.963+39G>T) c.789+39G>T (n.789+39G>T) c.1014+39G>T (n.1014+39G>T) c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.999+39G>T (n.999+39G>T) c.971+31G>T (n.971+31G>T) n.1003+39G>T c.378+39G>T (n.378+39G>T) c.867+39G>T (n.867+39G>T) c.330+39G>T (n.330+39G>T) c.213+39G>T (n.213+39G>T) c.319+39G>T | dbSNP |
| 11 | g.71437773C= | CA1981487978 | DHCR7 | c.963+39G= (n.963+39G=) c.789+39G= (n.789+39G=) c.1014+39G= (n.1014+39G=) c.1002G= (p.Trp334=) c.999+39G= (n.999+39G=) c.971+31G= (n.971+31G=) n.1003+39G= c.378+39G= (n.378+39G=) c.867+39G= (n.867+39G=) c.330+39G= (n.330+39G=) c.213+39G= (n.213+39G=) c.319+39G= | |
| 11 | g.71437773C>T | CA2614858202 | DHCR7 | c.963+39G>A (n.963+39G>A) c.789+39G>A (n.789+39G>A) c.1014+39G>A (n.1014+39G>A) c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.999+39G>A (n.999+39G>A) c.971+31G>A (n.971+31G>A) n.1003+39G>A c.378+39G>A (n.378+39G>A) c.867+39G>A (n.867+39G>A) c.330+39G>A (n.330+39G>A) c.213+39G>A (n.213+39G>A) c.319+39G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437774C>T | CA2574909239 | DHCR7 | c.963+38G>A (n.963+38G>A) c.789+38G>A (n.789+38G>A) c.1014+38G>A (n.1014+38G>A) c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.999+38G>A (n.999+38G>A) c.971+30G>A (n.971+30G>A) n.1003+38G>A c.378+38G>A (n.378+38G>A) c.867+38G>A (n.867+38G>A) c.330+38G>A (n.330+38G>A) c.213+38G>A (n.213+38G>A) c.319+38G>A | |
| 11 | g.71437778T>G | CA600051858 | DHCR7 | c.963+34A>C (n.963+34A>C) c.789+34A>C (n.789+34A>C) c.1014+34A>C (n.1014+34A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.999+34A>C (n.999+34A>C) c.971+26A>C (n.971+26A>C) n.1003+34A>C c.378+34A>C (n.378+34A>C) c.867+34A>C (n.867+34A>C) c.330+34A>C (n.330+34A>C) c.213+34A>C (n.213+34A>C) c.319+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437778T= | CA1981487979 | DHCR7 | c.963+34A= (n.963+34A=) c.789+34A= (n.789+34A=) c.1014+34A= (n.1014+34A=) c.997A= (p.Ile333=) c.999+34A= (n.999+34A=) c.971+26A= (n.971+26A=) n.1003+34A= c.378+34A= (n.378+34A=) c.867+34A= (n.867+34A=) c.330+34A= (n.330+34A=) c.213+34A= (n.213+34A=) c.319+34A= | |
| 11 | g.71437779G= | CA1981487980 | DHCR7 | c.963+33C= (n.963+33C=) c.789+33C= (n.789+33C=) c.1014+33C= (n.1014+33C=) c.996C= (p.Gly332=) c.999+33C= (n.999+33C=) c.971+25C= (n.971+25C=) n.1003+33C= c.378+33C= (n.378+33C=) c.867+33C= (n.867+33C=) c.330+33C= (n.330+33C=) c.213+33C= (n.213+33C=) c.319+33C= | |
| 11 | g.71437779G>T | CA1981487981 | DHCR7 | c.963+33C>A (n.963+33C>A) c.789+33C>A (n.789+33C>A) c.1014+33C>A (n.1014+33C>A) c.996C>A (p.Gly332=) c.999+33C>A (n.999+33C>A) c.971+25C>A (n.971+25C>A) n.1003+33C>A c.378+33C>A (n.378+33C>A) c.867+33C>A (n.867+33C>A) c.330+33C>A (n.330+33C>A) c.213+33C>A (n.213+33C>A) c.319+33C>A | dbSNP |
| 11 | g.71437780C= | CA1981487982 | DHCR7 | c.963+32G= (n.963+32G=) c.789+32G= (n.789+32G=) c.1014+32G= (n.1014+32G=) c.995G= (p.Gly332=) c.999+32G= (n.999+32G=) c.971+24G= (n.971+24G=) n.1003+32G= c.378+32G= (n.378+32G=) c.867+32G= (n.867+32G=) c.330+32G= (n.330+32G=) c.213+32G= (n.213+32G=) c.319+32G= | |
| 11 | g.71437780C>T | CA6162383 | DHCR7 | c.963+32G>A (n.963+32G>A) c.789+32G>A (n.789+32G>A) c.1014+32G>A (n.1014+32G>A) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.999+32G>A (n.999+32G>A) c.971+24G>A (n.971+24G>A) n.1003+32G>A c.378+32G>A (n.378+32G>A) c.867+32G>A (n.867+32G>A) c.330+32G>A (n.330+32G>A) c.213+32G>A (n.213+32G>A) c.319+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437782C= | CA1981487983 | DHCR7 | c.963+30G= (n.963+30G=) c.789+30G= (n.789+30G=) c.1014+30G= (n.1014+30G=) c.993G= (p.Arg331=) c.999+30G= (n.999+30G=) c.971+22G= (n.971+22G=) n.1003+30G= c.378+30G= (n.378+30G=) c.867+30G= (n.867+30G=) c.330+30G= (n.330+30G=) c.213+30G= (n.213+30G=) c.319+30G= | |
| 11 | g.71437782C>T | CA6162384 | DHCR7 | c.963+30G>A (n.963+30G>A) c.789+30G>A (n.789+30G>A) c.1014+30G>A (n.1014+30G>A) c.993G>A (p.Arg331=) c.999+30G>A (n.999+30G>A) c.971+22G>A (n.971+22G>A) n.1003+30G>A c.378+30G>A (n.378+30G>A) c.867+30G>A (n.867+30G>A) c.330+30G>A (n.330+30G>A) c.213+30G>A (n.213+30G>A) c.319+30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437783C= | CA1981487984 | DHCR7 | c.963+29G= (n.963+29G=) c.789+29G= (n.789+29G=) c.1014+29G= (n.1014+29G=) c.992G= (p.Arg331=) c.999+29G= (n.999+29G=) c.971+21G= (n.971+21G=) n.1003+29G= c.378+29G= (n.378+29G=) c.867+29G= (n.867+29G=) c.330+29G= (n.330+29G=) c.213+29G= (n.213+29G=) c.319+29G= | |
| 11 | g.71437783C>T | CA6162385 | DHCR7 | c.963+29G>A (n.963+29G>A) c.789+29G>A (n.789+29G>A) c.1014+29G>A (n.1014+29G>A) c.992G>A (p.Arg331Gln) c.999+29G>A (n.999+29G>A) c.971+21G>A (n.971+21G>A) n.1003+29G>A c.378+29G>A (n.378+29G>A) c.867+29G>A (n.867+29G>A) c.330+29G>A (n.330+29G>A) c.213+29G>A (n.213+29G>A) c.319+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437784G>A | CA6162386 | DHCR7 | c.963+28C>T (n.963+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.1014+28C>T (n.1014+28C>T) c.991C>T (p.Arg331Trp) c.999+28C>T (n.999+28C>T) c.971+20C>T (n.971+20C>T) n.1003+28C>T c.378+28C>T (n.378+28C>T) c.867+28C>T (n.867+28C>T) c.330+28C>T (n.330+28C>T) c.213+28C>T (n.213+28C>T) c.319+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437784G= | CA1981487985 | DHCR7 | c.963+28C= (n.963+28C=) c.789+28C= (n.789+28C=) c.1014+28C= (n.1014+28C=) c.991C= (p.Arg331=) c.999+28C= (n.999+28C=) c.971+20C= (n.971+20C=) n.1003+28C= c.378+28C= (n.378+28C=) c.867+28C= (n.867+28C=) c.330+28C= (n.330+28C=) c.213+28C= (n.213+28C=) c.319+28C= | |
| 11 | g.71437784G>T | CA2614858210 | DHCR7 | c.963+28C>A (n.963+28C>A) c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.1014+28C>A (n.1014+28C>A) c.991C>A (p.Arg331=) c.999+28C>A (n.999+28C>A) c.971+20C>A (n.971+20C>A) n.1003+28C>A c.378+28C>A (n.378+28C>A) c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.330+28C>A (n.330+28C>A) c.213+28C>A (n.213+28C>A) c.319+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437787G>T | CA2574909241 | DHCR7 | c.963+25C>A (n.963+25C>A) c.789+25C>A (n.789+25C>A) c.1014+25C>A (n.1014+25C>A) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.999+25C>A (n.999+25C>A) c.971+17C>A (n.971+17C>A) n.1003+25C>A c.378+25C>A (n.378+25C>A) c.867+25C>A (n.867+25C>A) c.330+25C>A (n.330+25C>A) c.213+25C>A (n.213+25C>A) c.319+25C>A | |
| 11 | g.71437788G>A | CA6162387 | DHCR7 | c.963+24C>T (n.963+24C>T) c.789+24C>T (n.789+24C>T) c.1014+24C>T (n.1014+24C>T) c.987C>T (p.Ala329=) c.999+24C>T (n.999+24C>T) c.971+16C>T (n.971+16C>T) n.1003+24C>T c.378+24C>T (n.378+24C>T) c.867+24C>T (n.867+24C>T) c.330+24C>T (n.330+24C>T) c.213+24C>T (n.213+24C>T) c.319+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437788G>C | CA600051866 | DHCR7 | c.963+24C>G (n.963+24C>G) c.789+24C>G (n.789+24C>G) c.1014+24C>G (n.1014+24C>G) c.987C>G (p.Ala329=) c.999+24C>G (n.999+24C>G) c.971+16C>G (n.971+16C>G) n.1003+24C>G c.378+24C>G (n.378+24C>G) c.867+24C>G (n.867+24C>G) c.330+24C>G (n.330+24C>G) c.213+24C>G (n.213+24C>G) c.319+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437788G= | CA1981487986 | DHCR7 | c.963+24C= (n.963+24C=) c.789+24C= (n.789+24C=) c.1014+24C= (n.1014+24C=) c.987C= (p.Ala329=) c.999+24C= (n.999+24C=) c.971+16C= (n.971+16C=) n.1003+24C= c.378+24C= (n.378+24C=) c.867+24C= (n.867+24C=) c.330+24C= (n.330+24C=) c.213+24C= (n.213+24C=) c.319+24C= | |
| 11 | g.71437789G>T | CA2614858215 | DHCR7 | c.963+23C>A (n.963+23C>A) c.789+23C>A (n.789+23C>A) c.1014+23C>A (n.1014+23C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.999+23C>A (n.999+23C>A) c.971+15C>A (n.971+15C>A) n.1003+23C>A c.378+23C>A (n.378+23C>A) c.867+23C>A (n.867+23C>A) c.330+23C>A (n.330+23C>A) c.213+23C>A (n.213+23C>A) c.319+23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437790C>T | CA2536526839 | DHCR7 | c.963+22G>A (n.963+22G>A) c.789+22G>A (n.789+22G>A) c.1014+22G>A (n.1014+22G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.971+14G>A (n.971+14G>A) n.1003+22G>A c.378+22G>A (n.378+22G>A) c.867+22G>A (n.867+22G>A) c.330+22G>A (n.330+22G>A) c.213+22G>A (n.213+22G>A) c.319+22G>A | |
| 11 | g.71437793G>A | CA2739270676 | DHCR7 | c.963+19C>T (n.963+19C>T) c.789+19C>T (n.789+19C>T) c.1014+19C>T (n.1014+19C>T) c.982C>T (p.Leu328=) c.999+19C>T (n.999+19C>T) c.971+11C>T (n.971+11C>T) n.1003+19C>T c.378+19C>T (n.378+19C>T) c.867+19C>T (n.867+19C>T) c.330+19C>T (n.330+19C>T) c.213+19C>T (n.213+19C>T) c.319+19C>T | ClinVar |
| 11 | g.71437796C>A | CA6162388 | DHCR7 | c.963+16G>T (n.963+16G>T) c.789+16G>T (n.789+16G>T) c.1014+16G>T (n.1014+16G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.999+16G>T (n.999+16G>T) c.971+8G>T (n.971+8G>T) n.1003+16G>T c.378+16G>T (n.378+16G>T) c.867+16G>T (n.867+16G>T) c.330+16G>T (n.330+16G>T) c.213+16G>T (n.213+16G>T) c.319+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437796C= | CA1981487987 | DHCR7 | c.963+16G= (n.963+16G=) c.789+16G= (n.789+16G=) c.1014+16G= (n.1014+16G=) c.979G= (p.Glu327=) c.999+16G= (n.999+16G=) c.971+8G= (n.971+8G=) n.1003+16G= c.378+16G= (n.378+16G=) c.867+16G= (n.867+16G=) c.330+16G= (n.330+16G=) c.213+16G= (n.213+16G=) c.319+16G= | |
| 11 | g.71437797T>C | CA2614858219 | DHCR7 | c.963+15A>G (n.963+15A>G) c.789+15A>G (n.789+15A>G) c.1014+15A>G (n.1014+15A>G) c.978A>G (p.Ala326=) c.999+15A>G (n.999+15A>G) c.971+7A>G (n.971+7A>G) n.1003+15A>G c.378+15A>G (n.378+15A>G) c.867+15A>G (n.867+15A>G) c.330+15A>G (n.330+15A>G) c.213+15A>G (n.213+15A>G) c.319+15A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437798G>A | CA2614858222 | DHCR7 | c.963+14C>T (n.963+14C>T) c.789+14C>T (n.789+14C>T) c.1014+14C>T (n.1014+14C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.999+14C>T (n.999+14C>T) c.971+6C>T (n.971+6C>T) n.1003+14C>T c.378+14C>T (n.378+14C>T) c.867+14C>T (n.867+14C>T) c.330+14C>T (n.330+14C>T) c.213+14C>T (n.213+14C>T) c.319+14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437798G= | CA1981487988 | DHCR7 | c.963+14C= (n.963+14C=) c.789+14C= (n.789+14C=) c.1014+14C= (n.1014+14C=) c.977C= (p.Ala326=) c.999+14C= (n.999+14C=) c.971+6C= (n.971+6C=) n.1003+14C= c.378+14C= (n.378+14C=) c.867+14C= (n.867+14C=) c.330+14C= (n.330+14C=) c.213+14C= (n.213+14C=) c.319+14C= | |
| 11 | g.71437798G>T | CA6162389 | DHCR7 | c.963+14C>A (n.963+14C>A) c.789+14C>A (n.789+14C>A) c.1014+14C>A (n.1014+14C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.999+14C>A (n.999+14C>A) c.971+6C>A (n.971+6C>A) n.1003+14C>A c.378+14C>A (n.378+14C>A) c.867+14C>A (n.867+14C>A) c.330+14C>A (n.330+14C>A) c.213+14C>A (n.213+14C>A) c.319+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437798_71437799delinsGC | CA1981487989 | DHCR7 | c.963+13_963+14delinsGC (n.963+13_963+14delinsGC) c.789+13_789+14delinsGC (n.789+13_789+14delinsGC) c.1014+13_1014+14delinsGC (n.1014+13_1014+14delinsGC) c.976_977delinsGC (p.Ala326=) c.999+13_999+14delinsGC (n.999+13_999+14delinsGC) c.971+5_971+6delinsGC (n.971+5_971+6delinsGC) n.1003+13_1003+14delinsGC c.378+13_378+14delinsGC (n.378+13_378+14delinsGC) c.867+13_867+14delinsGC (n.867+13_867+14delinsGC) c.330+13_330+14delinsGC (n.330+13_330+14delinsGC) c.213+13_213+14delinsGC (n.213+13_213+14delinsGC) c.319+13_319+14delinsGC | |
| 11 | g.71437801del | CA939373071 | DHCR7 | c.963+13del (n.963+13del) c.789+13del (n.789+13del) c.1014+13del (n.1014+13del) c.976del (p.Ala326GlnfsTer?) c.999+13del (n.999+13del) c.971+5del (n.971+5del) n.1003+13del c.378+13del (n.378+13del) c.867+13del (n.867+13del) c.330+13del (n.330+13del) c.213+13del (n.213+13del) c.319+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437800C= | CA1981487990 | DHCR7 | c.963+12G= (n.963+12G=) c.789+12G= (n.789+12G=) c.1014+12G= (n.1014+12G=) c.975G= (p.Trp325=) c.999+12G= (n.999+12G=) c.971+4G= (n.971+4G=) n.1003+12G= c.378+12G= (n.378+12G=) c.867+12G= (n.867+12G=) c.330+12G= (n.330+12G=) c.213+12G= (n.213+12G=) c.319+12G= | |
| 11 | g.71437800C>G | CA6162390 | DHCR7 | c.963+12G>C (n.963+12G>C) c.789+12G>C (n.789+12G>C) c.1014+12G>C (n.1014+12G>C) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.999+12G>C (n.999+12G>C) c.971+4G>C (n.971+4G>C) n.1003+12G>C c.378+12G>C (n.378+12G>C) c.867+12G>C (n.867+12G>C) c.330+12G>C (n.330+12G>C) c.213+12G>C (n.213+12G>C) c.319+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437802A= | CA1981487991 | DHCR7 | c.963+10T= (n.963+10T=) c.789+10T= (n.789+10T=) c.1014+10T= (n.1014+10T=) c.973T= (p.Trp325=) c.999+10T= (n.999+10T=) c.971+2T= (n.971+2T=) n.1003+10T= c.378+10T= (n.378+10T=) c.867+10T= (n.867+10T=) c.330+10T= (n.330+10T=) c.213+10T= (n.213+10T=) c.319+10T= | |
| 11 | g.71437802A>C | CA1981487992 | DHCR7 | c.963+10T>G (n.963+10T>G) c.789+10T>G (n.789+10T>G) c.1014+10T>G (n.1014+10T>G) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.999+10T>G (n.999+10T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) n.1003+10T>G c.378+10T>G (n.378+10T>G) c.867+10T>G (n.867+10T>G) c.330+10T>G (n.330+10T>G) c.213+10T>G (n.213+10T>G) c.319+10T>G | dbSNP |
| 11 | g.71437802A>T | CA645583074 | DHCR7 | c.963+10T>A (n.963+10T>A) c.789+10T>A (n.789+10T>A) c.1014+10T>A (n.1014+10T>A) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.999+10T>A (n.999+10T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) n.1003+10T>A c.378+10T>A (n.378+10T>A) c.867+10T>A (n.867+10T>A) c.330+10T>A (n.330+10T>A) c.213+10T>A (n.213+10T>A) c.319+10T>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71437803C>A | CA224326515 | DHCR7 | c.963+9G>T (n.963+9G>T) c.789+9G>T (n.789+9G>T) c.1014+9G>T (n.1014+9G>T) c.972G>T (p.Arg324Ser) c.999+9G>T (n.999+9G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1003+9G>T c.378+9G>T (n.378+9G>T) c.867+9G>T (n.867+9G>T) c.330+9G>T (n.330+9G>T) c.213+9G>T (n.213+9G>T) c.319+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437803C= | CA1981487993 | DHCR7 | c.963+9G= (n.963+9G=) c.789+9G= (n.789+9G=) c.1014+9G= (n.1014+9G=) c.972G= (p.Arg324=) c.999+9G= (n.999+9G=) c.971+1G= (n.971+1G=) n.1003+9G= c.378+9G= (n.378+9G=) c.867+9G= (n.867+9G=) c.330+9G= (n.330+9G=) c.213+9G= (n.213+9G=) c.319+9G= | |
| 11 | g.71437803C>T | CA6162391 | DHCR7 | c.963+9G>A (n.963+9G>A) c.789+9G>A (n.789+9G>A) c.1014+9G>A (n.1014+9G>A) c.972G>A (p.Arg324=) c.999+9G>A (n.999+9G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1003+9G>A c.378+9G>A (n.378+9G>A) c.867+9G>A (n.867+9G>A) c.330+9G>A (n.330+9G>A) c.213+9G>A (n.213+9G>A) c.319+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437807_71437809del | CA2614858229 | DHCR7 | c.963+7_963+9del (n.963+7_963+9del) c.789+7_789+9del (n.789+7_789+9del) c.1014+7_1014+9del (n.1014+7_1014+9del) c.970_972del (p.Arg324del) c.999+7_999+9del (n.999+7_999+9del) c.970_971+1del n.1003+7_1003+9del c.378+7_378+9del (n.378+7_378+9del) c.867+7_867+9del (n.867+7_867+9del) c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del) c.213+7_213+9del (n.213+7_213+9del) c.319+7_319+9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437804C= | CA1981487994 | DHCR7 | c.963+8G= (n.963+8G=) c.789+8G= (n.789+8G=) c.1014+8G= (n.1014+8G=) c.971G= (p.Arg324=) c.999+8G= (n.999+8G=) n.1003+8G= c.378+8G= (n.378+8G=) c.867+8G= (n.867+8G=) c.330+8G= (n.330+8G=) c.213+8G= (n.213+8G=) c.319+8G= | |
| 11 | g.71437804C>T | CA6162392 | DHCR7 | c.963+8G>A (n.963+8G>A) c.789+8G>A (n.789+8G>A) c.1014+8G>A (n.1014+8G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.999+8G>A (n.999+8G>A) n.1003+8G>A c.378+8G>A (n.378+8G>A) c.867+8G>A (n.867+8G>A) c.330+8G>A (n.330+8G>A) c.213+8G>A (n.213+8G>A) c.319+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437805T>C | CA6162394 | DHCR7 | c.963+7A>G (n.963+7A>G) c.789+7A>G (n.789+7A>G) c.1014+7A>G (n.1014+7A>G) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.999+7A>G (n.999+7A>G) n.1003+7A>G c.378+7A>G (n.378+7A>G) c.867+7A>G (n.867+7A>G) c.330+7A>G (n.330+7A>G) c.213+7A>G (n.213+7A>G) c.319+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437805T>G | CA6162393 | DHCR7 | c.963+7A>C (n.963+7A>C) c.789+7A>C (n.789+7A>C) c.1014+7A>C (n.1014+7A>C) c.970A>C (p.Arg324=) c.999+7A>C (n.999+7A>C) n.1003+7A>C c.378+7A>C (n.378+7A>C) c.867+7A>C (n.867+7A>C) c.330+7A>C (n.330+7A>C) c.213+7A>C (n.213+7A>C) c.319+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437805T= | CA1981487995 | DHCR7 | c.963+7A= (n.963+7A=) c.789+7A= (n.789+7A=) c.1014+7A= (n.1014+7A=) c.970A= (p.Arg324=) c.999+7A= (n.999+7A=) n.1003+7A= c.378+7A= (n.378+7A=) c.867+7A= (n.867+7A=) c.330+7A= (n.330+7A=) c.213+7A= (n.213+7A=) c.319+7A= | |
| 11 | g.71437806C>A | CA2574909256 | DHCR7 | c.963+6G>T (n.963+6G>T) c.789+6G>T (n.789+6G>T) c.1014+6G>T (n.1014+6G>T) c.969G>T (p.Arg323Ser) c.999+6G>T (n.999+6G>T) n.1003+6G>T c.378+6G>T (n.378+6G>T) c.867+6G>T (n.867+6G>T) c.330+6G>T (n.330+6G>T) c.213+6G>T (n.213+6G>T) c.319+6G>T | |
| 11 | g.71437806C= | CA1981487996 | DHCR7 | c.963+6G= (n.963+6G=) c.789+6G= (n.789+6G=) c.1014+6G= (n.1014+6G=) c.969G= (p.Arg323=) c.999+6G= (n.999+6G=) n.1003+6G= c.378+6G= (n.378+6G=) c.867+6G= (n.867+6G=) c.330+6G= (n.330+6G=) c.213+6G= (n.213+6G=) c.319+6G= | |
| 11 | g.71437806C>T | CA6162395 | DHCR7 | c.963+6G>A (n.963+6G>A) c.789+6G>A (n.789+6G>A) c.1014+6G>A (n.1014+6G>A) c.969G>A (p.Arg323=) c.999+6G>A (n.999+6G>A) n.1003+6G>A c.378+6G>A (n.378+6G>A) c.867+6G>A (n.867+6G>A) c.330+6G>A (n.330+6G>A) c.213+6G>A (n.213+6G>A) c.319+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437807C= | CA1981487997 | DHCR7 | c.963+5G= (n.963+5G=) c.789+5G= (n.789+5G=) c.1014+5G= (n.1014+5G=) c.968G= (p.Arg323=) c.999+5G= (n.999+5G=) n.1003+5G= c.378+5G= (n.378+5G=) c.867+5G= (n.867+5G=) c.330+5G= (n.330+5G=) c.213+5G= (n.213+5G=) c.319+5G= | |
| 11 | g.71437807C>G | CA2614858248 | DHCR7 | c.963+5G>C (n.963+5G>C) c.789+5G>C (n.789+5G>C) c.1014+5G>C (n.1014+5G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.999+5G>C (n.999+5G>C) n.1003+5G>C c.378+5G>C (n.378+5G>C) c.867+5G>C (n.867+5G>C) c.330+5G>C (n.330+5G>C) c.213+5G>C (n.213+5G>C) c.319+5G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437807C>T | CA600051870 | DHCR7 | c.963+5G>A (n.963+5G>A) c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.1014+5G>A (n.1014+5G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.999+5G>A (n.999+5G>A) n.1003+5G>A c.378+5G>A (n.378+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) c.330+5G>A (n.330+5G>A) c.213+5G>A (n.213+5G>A) c.319+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437810A= | CA1981487998 | DHCR7 | c.963+2T= (n.963+2T=) c.789+2T= (n.789+2T=) c.1014+2T= (n.1014+2T=) c.965T= (p.Val322=) c.999+2T= (n.999+2T=) n.1003+2T= c.378+2T= (n.378+2T=) c.867+2T= (n.867+2T=) c.330+2T= (n.330+2T=) c.213+2T= (n.213+2T=) c.319+2T= | |
| 11 | g.71437810A>C | CA16041550 | DHCR7 | c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) c.999+2T>G (n.999+2T>G) n.1003+2T>G c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.319+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437810A>G | CA381702871 | DHCR7 | c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) c.999+2T>C (n.999+2T>C) n.1003+2T>C c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.319+2T>C | |
| 11 | g.71437810A>T | CA381702872 | DHCR7 | c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) c.999+2T>A (n.999+2T>A) n.1003+2T>A c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.319+2T>A | |
| 11 | g.71437811C>A | CA16041551 | DHCR7 | c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) c.999+1G>T (n.999+1G>T) n.1003+1G>T c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.319+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71437811C= | CA1981487999 | DHCR7 | c.963+1G= (n.963+1G=) c.789+1G= (n.789+1G=) c.1014+1G= (n.1014+1G=) c.964G= (p.Val322=) c.999+1G= (n.999+1G=) n.1003+1G= c.378+1G= (n.378+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) c.330+1G= (n.330+1G=) c.213+1G= (n.213+1G=) c.319+1G= | |
| 11 | g.71437811C>G | CA381702873 | DHCR7 | c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) c.999+1G>C (n.999+1G>C) n.1003+1G>C c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.319+1G>C | |
| 11 | g.71437811C>T | CA381702874 | DHCR7 | c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.964G>A (p.Val322Met) c.999+1G>A (n.999+1G>A) n.1003+1G>A c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.319+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437812C>A | CA381702875 | DHCR7 | c.963G>T (p.Gln321His) c.789G>T (p.Gln263His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.999G>T (p.Gln333His) n.1003G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.867G>T (p.Gln289His) c.330G>T (p.Gln110His) c.213G>T (p.Gln71His) c.319G>T | |
| 11 | g.71437812C>G | CA381702876 | DHCR7 | c.963G>C (p.Gln321His) c.789G>C (p.Gln263His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.999G>C (p.Gln333His) n.1003G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.867G>C (p.Gln289His) c.330G>C (p.Gln110His) c.213G>C (p.Gln71His) c.319G>C | |
| 11 | g.71437812C>T | CA475567072 | DHCR7 | c.963G>A (p.Gln321=) c.789G>A (p.Gln263=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.999G>A (p.Gln333=) n.1003G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.867G>A (p.Gln289=) c.330G>A (p.Gln110=) c.213G>A (p.Gln71=) c.319G>A | |
| 11 | g.71437813T>A | CA381702877 | DHCR7 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1002A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.318A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437813T>C | CA381702879 | DHCR7 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1002A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.318A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437813T>G | CA381702878 | DHCR7 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1002A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.318A>C | |
| 11 | g.71437813T= | CA1981488000 | DHCR7 | c.962A= (p.Gln321=) c.788A= (p.Gln263=) c.1013A= (p.Gln338=) c.998A= (p.Gln333=) n.1002A= c.377A= (p.Gln126=) c.866A= (p.Gln289=) c.329A= (p.Gln110=) c.212A= (p.Gln71=) c.318A= | |
| 11 | g.71437814G>A | CA381702880 | DHCR7 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1001C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.317C>T | |
| 11 | g.71437814G>C | CA381702881 | DHCR7 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1001C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.317C>G | |
| 11 | g.71437814G>T | CA381702882 | DHCR7 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1001C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.317C>A | |
| 11 | g.71437815C>A | CA475567092 | DHCR7 | c.960G>T (p.Leu320=) c.786G>T (p.Leu262=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.996G>T (p.Leu332=) n.1000G>T c.375G>T (p.Leu125=) c.864G>T (p.Leu288=) c.327G>T (p.Leu109=) c.210G>T (p.Leu70=) c.316G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71437815C>G | CA475567097 | DHCR7 | c.960G>C (p.Leu320=) c.786G>C (p.Leu262=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.996G>C (p.Leu332=) n.1000G>C c.375G>C (p.Leu125=) c.864G>C (p.Leu288=) c.327G>C (p.Leu109=) c.210G>C (p.Leu70=) c.316G>C | |
| 11 | g.71437815C>T | CA475567094 | DHCR7 | c.960G>A (p.Leu320=) c.786G>A (p.Leu262=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.996G>A (p.Leu332=) n.1000G>A c.375G>A (p.Leu125=) c.864G>A (p.Leu288=) c.327G>A (p.Leu109=) c.210G>A (p.Leu70=) c.316G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437816A= | CA1981488001 | DHCR7 | c.959T= (p.Leu320=) c.785T= (p.Leu262=) c.1010T= (p.Leu337=) c.995T= (p.Leu332=) n.999T= c.374T= (p.Leu125=) c.863T= (p.Leu288=) c.326T= (p.Leu109=) c.209T= (p.Leu70=) c.315T= | |
| 11 | g.71437816A>C | CA381702883 | DHCR7 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.999T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.315T>G | |
| 11 | g.71437816A>G | CA381702884 | DHCR7 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.999T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.315T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71437816A>T | CA381702885 | DHCR7 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.999T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.315T>A | |
| 11 | g.71437817G>A | CA475567108 | DHCR7 | c.958C>T (p.Leu320=) c.784C>T (p.Leu262=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.994C>T (p.Leu332=) n.998C>T c.373C>T (p.Leu125=) c.862C>T (p.Leu288=) c.325C>T (p.Leu109=) c.208C>T (p.Leu70=) c.314C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71437817G>C | CA381702886 | DHCR7 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.998C>G c.373C>G (p.Leu125Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.314C>G | |
| 11 | g.71437817G>T | CA381702887 | DHCR7 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.994C>A (p.Leu332Met) n.998C>A c.373C>A (p.Leu125Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.314C>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71437818C>A | CA6162396 | DHCR7 | c.957G>T (p.Thr319=) c.783G>T (p.Thr261=) c.1008G>T (p.Thr336=) c.993G>T (p.Thr331=) n.997G>T c.372G>T (p.Thr124=) c.861G>T (p.Thr287=) c.324G>T (p.Thr108=) c.207G>T (p.Thr69=) c.313G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437818C= | CA1981488002 | DHCR7 | c.957G= (p.Thr319=) c.783G= (p.Thr261=) c.1008G= (p.Thr336=) c.993G= (p.Thr331=) n.997G= c.372G= (p.Thr124=) c.861G= (p.Thr287=) c.324G= (p.Thr108=) c.207G= (p.Thr69=) c.313G= | |
| 11 | g.71437818C>G | CA475567118 | DHCR7 | c.957G>C (p.Thr319=) c.783G>C (p.Thr261=) c.1008G>C (p.Thr336=) c.993G>C (p.Thr331=) n.997G>C c.372G>C (p.Thr124=) c.861G>C (p.Thr287=) c.324G>C (p.Thr108=) c.207G>C (p.Thr69=) c.313G>C | |
| 11 | g.71437818C>T | CA6162397 | DHCR7 | c.957G>A (p.Thr319=) c.783G>A (p.Thr261=) c.1008G>A (p.Thr336=) c.993G>A (p.Thr331=) n.997G>A c.372G>A (p.Thr124=) c.861G>A (p.Thr287=) c.324G>A (p.Thr108=) c.207G>A (p.Thr69=) c.313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437819G>A | CA6162398 | DHCR7 | c.956C>T (p.Thr319Met) c.782C>T (p.Thr261Met) c.1007C>T (p.Thr336Met) c.992C>T (p.Thr331Met) n.996C>T c.371C>T (p.Thr124Met) c.860C>T (p.Thr287Met) c.323C>T (p.Thr108Met) c.206C>T (p.Thr69Met) c.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437819G>C | CA6162399 | DHCR7 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) n.996C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.206C>G (p.Thr69Arg) c.312C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437819G= | CA1981488003 | DHCR7 | c.956C= (p.Thr319=) c.782C= (p.Thr261=) c.1007C= (p.Thr336=) c.992C= (p.Thr331=) n.996C= c.371C= (p.Thr124=) c.860C= (p.Thr287=) c.323C= (p.Thr108=) c.206C= (p.Thr69=) c.312C= | |
| 11 | g.71437819G>T | CA381702888 | DHCR7 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) n.996C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.206C>A (p.Thr69Lys) c.312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437820T>A | CA381702891 | DHCR7 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.995A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.311A>T | |
| 11 | g.71437820T>C | CA381702889 | DHCR7 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.995A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.311A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71437820T>G | CA381702890 | DHCR7 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.995A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.311A>C | |
| 11 | g.71437820T= | CA1981488004 | DHCR7 | c.955A= (p.Thr319=) c.781A= (p.Thr261=) c.1006A= (p.Thr336=) c.991A= (p.Thr331=) n.995A= c.370A= (p.Thr124=) c.859A= (p.Thr287=) c.322A= (p.Thr108=) c.205A= (p.Thr69=) c.311A= | |
| 11 | g.71437821G>A | CA475567136 | DHCR7 | c.954C>T (p.Tyr318=) c.780C>T (p.Tyr260=) c.1005C>T (p.Tyr335=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.994C>T c.369C>T (p.Tyr123=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.321C>T (p.Tyr107=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437821G>C | CA381702892 | DHCR7 | c.954C>G (p.Tyr318Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.994C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.310C>G | |
| 11 | g.71437821G= | CA1981488005 | DHCR7 | c.954C= (p.Tyr318=) c.780C= (p.Tyr260=) c.1005C= (p.Tyr335=) c.990C= (p.Tyr330=) n.994C= c.369C= (p.Tyr123=) c.858C= (p.Tyr286=) c.321C= (p.Tyr107=) c.204C= (p.Tyr68=) c.310C= | |
| 11 | g.71437821G>T | CA381702893 | DHCR7 | c.954C>A (p.Tyr318Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.994C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.310C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437822T>A | CA381702894 | DHCR7 | c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.993A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.309A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71437822T>C | CA381702895 | DHCR7 | c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.993A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.309A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71437822T>G | CA381702896 | DHCR7 | c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.993A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.309A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71437822T= | CA1981488006 | DHCR7 | c.953A= (p.Tyr318=) c.779A= (p.Tyr260=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.989A= (p.Tyr330=) n.993A= c.368A= (p.Tyr123=) c.857A= (p.Tyr286=) c.320A= (p.Tyr107=) c.203A= (p.Tyr68=) c.309A= | |
| 11 | g.71437822_71437823del | CA912973038 | DHCR7 | c.952_953del (p.Tyr318HisfsTer?) c.778_779del (p.Tyr260HisfsTer?) c.1003_1004del (p.Tyr335HisfsTer?) c.952_953del (p.Tyr318HisfsTer21) c.988_989del (p.Tyr330HisfsTer?) n.992_993del c.367_368del (p.Tyr123HisfsTer?) c.856_857del (p.Tyr286HisfsTer?) c.319_320del (p.Tyr107HisfsTer?) c.202_203del (p.Tyr68HisfsTer?) c.308_309del | |
| 11 | g.71437822_71437823delinsTA | CA1981488007 | DHCR7 | c.952_953delinsTA (p.Tyr318=) c.778_779delinsTA (p.Tyr260=) c.1003_1004delinsTA (p.Tyr335=) c.988_989delinsTA (p.Tyr330=) n.992_993delinsTA c.367_368delinsTA (p.Tyr123=) c.856_857delinsTA (p.Tyr286=) c.319_320delinsTA (p.Tyr107=) c.202_203delinsTA (p.Tyr68=) c.308_309delinsTA |