UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71436879_71436880del | CA600051636 | DHCR7 | c.963+939_963+940del (n.963+939_963+940del) c.789+939_789+940del (n.789+939_789+940del) c.1014+939_1014+940del (n.1014+939_1014+940del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.999+939_999+940del (n.999+939_999+940del) c.971+931_971+932del (n.971+931_971+932del) n.1003+939_1003+940del c.378+939_378+940del (n.378+939_378+940del) c.867+939_867+940del (n.867+939_867+940del) c.331-900_331-899del (n.331-900_331-899del) c.213+939_213+940del (n.213+939_213+940del) c.319+939_319+940del c.964-900_964-899del (n.964-900_964-899del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436880A= | CA1981487548 | DHCR7 | c.963+932T= (n.963+932T=) c.789+932T= (n.789+932T=) c.1014+932T= (n.1014+932T=) c.*794T= (n.*794T=) c.999+932T= (n.999+932T=) c.971+924T= (n.971+924T=) n.1003+932T= c.378+932T= (n.378+932T=) c.867+932T= (n.867+932T=) c.331-907T= (n.331-907T=) c.213+932T= (n.213+932T=) c.319+932T= c.964-907T= (n.964-907T=) | |
| 11 | g.71436880A>G | CA224325634 | DHCR7 | c.963+932T>C (n.963+932T>C) c.789+932T>C (n.789+932T>C) c.1014+932T>C (n.1014+932T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.999+932T>C (n.999+932T>C) c.971+924T>C (n.971+924T>C) n.1003+932T>C c.378+932T>C (n.378+932T>C) c.867+932T>C (n.867+932T>C) c.331-907T>C (n.331-907T>C) c.213+932T>C (n.213+932T>C) c.319+932T>C c.964-907T>C (n.964-907T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436881G>C | CA679812026 | DHCR7 | c.963+931C>G (n.963+931C>G) c.789+931C>G (n.789+931C>G) c.1014+931C>G (n.1014+931C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.999+931C>G (n.999+931C>G) c.971+923C>G (n.971+923C>G) n.1003+931C>G c.378+931C>G (n.378+931C>G) c.867+931C>G (n.867+931C>G) c.331-908C>G (n.331-908C>G) c.213+931C>G (n.213+931C>G) c.319+931C>G c.964-908C>G (n.964-908C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436881G= | CA1981487549 | DHCR7 | c.963+931C= (n.963+931C=) c.789+931C= (n.789+931C=) c.1014+931C= (n.1014+931C=) c.*793C= (n.*793C=) c.999+931C= (n.999+931C=) c.971+923C= (n.971+923C=) n.1003+931C= c.378+931C= (n.378+931C=) c.867+931C= (n.867+931C=) c.331-908C= (n.331-908C=) c.213+931C= (n.213+931C=) c.319+931C= c.964-908C= (n.964-908C=) | |
| 11 | g.71436882A= | CA1981487550 | DHCR7 | c.963+930T= (n.963+930T=) c.789+930T= (n.789+930T=) c.1014+930T= (n.1014+930T=) c.*792T= (n.*792T=) c.999+930T= (n.999+930T=) c.971+922T= (n.971+922T=) n.1003+930T= c.378+930T= (n.378+930T=) c.867+930T= (n.867+930T=) c.331-909T= (n.331-909T=) c.213+930T= (n.213+930T=) c.319+930T= c.964-909T= (n.964-909T=) | |
| 11 | g.71436882A>G | CA679812027 | DHCR7 | c.963+930T>C (n.963+930T>C) c.789+930T>C (n.789+930T>C) c.1014+930T>C (n.1014+930T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.999+930T>C (n.999+930T>C) c.971+922T>C (n.971+922T>C) n.1003+930T>C c.378+930T>C (n.378+930T>C) c.867+930T>C (n.867+930T>C) c.331-909T>C (n.331-909T>C) c.213+930T>C (n.213+930T>C) c.319+930T>C c.964-909T>C (n.964-909T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436885C= | CA1981487551 | DHCR7 | c.963+927G= (n.963+927G=) c.789+927G= (n.789+927G=) c.1014+927G= (n.1014+927G=) c.*789G= (n.*789G=) c.999+927G= (n.999+927G=) c.971+919G= (n.971+919G=) n.1003+927G= c.378+927G= (n.378+927G=) c.867+927G= (n.867+927G=) c.331-912G= (n.331-912G=) c.213+927G= (n.213+927G=) c.319+927G= c.964-912G= (n.964-912G=) | |
| 11 | g.71436885C>T | CA1981487552 | DHCR7 | c.963+927G>A (n.963+927G>A) c.789+927G>A (n.789+927G>A) c.1014+927G>A (n.1014+927G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.999+927G>A (n.999+927G>A) c.971+919G>A (n.971+919G>A) n.1003+927G>A c.378+927G>A (n.378+927G>A) c.867+927G>A (n.867+927G>A) c.331-912G>A (n.331-912G>A) c.213+927G>A (n.213+927G>A) c.319+927G>A c.964-912G>A (n.964-912G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436887A>T | CA2564336359 | DHCR7 | c.963+925T>A (n.963+925T>A) c.789+925T>A (n.789+925T>A) c.1014+925T>A (n.1014+925T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.999+925T>A (n.999+925T>A) c.971+917T>A (n.971+917T>A) n.1003+925T>A c.378+925T>A (n.378+925T>A) c.867+925T>A (n.867+925T>A) c.331-914T>A (n.331-914T>A) c.213+925T>A (n.213+925T>A) c.319+925T>A c.964-914T>A (n.964-914T>A) | |
| 11 | g.71436894G>C | CA2598895160 | DHCR7 | c.963+918C>G (n.963+918C>G) c.789+918C>G (n.789+918C>G) c.1014+918C>G (n.1014+918C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.999+918C>G (n.999+918C>G) c.971+910C>G (n.971+910C>G) n.1003+918C>G c.378+918C>G (n.378+918C>G) c.867+918C>G (n.867+918C>G) c.330+918C>G (n.330+918C>G) c.213+918C>G (n.213+918C>G) c.319+918C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436894_71436904delinsGTAAGAGCTAT | CA1981487553 | DHCR7 | c.963+908_963+918delinsATAGCTCTTAC (n.963+908_963+918delinsATAGCTCTTAC) c.789+908_789+918delinsATAGCTCTTAC (n.789+908_789+918delinsATAGCTCTTAC) c.1014+908_1014+918delinsATAGCTCTTAC (n.1014+908_1014+918delinsATAGCTCTTAC) c.*770_*780delinsATAGCTCTTAC (n.*770_*780delinsATAGCTCTTAC) c.999+908_999+918delinsATAGCTCTTAC (n.999+908_999+918delinsATAGCTCTTAC) c.971+900_971+910delinsATAGCTCTTAC (n.971+900_971+910delinsATAGCTCTTAC) n.1003+908_1003+918delinsATAGCTCTTAC c.378+908_378+918delinsATAGCTCTTAC (n.378+908_378+918delinsATAGCTCTTAC) c.867+908_867+918delinsATAGCTCTTAC (n.867+908_867+918delinsATAGCTCTTAC) c.330+908_330+918delinsATAGCTCTTAC (n.330+908_330+918delinsATAGCTCTTAC) c.213+908_213+918delinsATAGCTCTTAC (n.213+908_213+918delinsATAGCTCTTAC) c.319+908_319+918delinsATAGCTCTTAC | |
| 11 | g.71436897_71436906del | CA600051638 | DHCR7 | c.963+908_963+917del (n.963+908_963+917del) c.789+908_789+917del (n.789+908_789+917del) c.1014+908_1014+917del (n.1014+908_1014+917del) c.*770_*779del (n.*770_*779del) c.999+908_999+917del (n.999+908_999+917del) c.971+900_971+909del (n.971+900_971+909del) n.1003+908_1003+917del c.378+908_378+917del (n.378+908_378+917del) c.867+908_867+917del (n.867+908_867+917del) c.330+908_330+917del (n.330+908_330+917del) c.213+908_213+917del (n.213+908_213+917del) c.319+908_319+917del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436898G>A | CA939372770 | DHCR7 | c.963+914C>T (n.963+914C>T) c.789+914C>T (n.789+914C>T) c.1014+914C>T (n.1014+914C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.999+914C>T (n.999+914C>T) c.971+906C>T (n.971+906C>T) n.1003+914C>T c.378+914C>T (n.378+914C>T) c.867+914C>T (n.867+914C>T) c.330+914C>T (n.330+914C>T) c.213+914C>T (n.213+914C>T) c.319+914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436898G= | CA1981487554 | DHCR7 | c.963+914C= (n.963+914C=) c.789+914C= (n.789+914C=) c.1014+914C= (n.1014+914C=) c.*776C= (n.*776C=) c.999+914C= (n.999+914C=) c.971+906C= (n.971+906C=) n.1003+914C= c.378+914C= (n.378+914C=) c.867+914C= (n.867+914C=) c.330+914C= (n.330+914C=) c.213+914C= (n.213+914C=) c.319+914C= | |
| 11 | g.71436900G>C | CA654182212 | DHCR7 | c.963+912C>G (n.963+912C>G) c.789+912C>G (n.789+912C>G) c.1014+912C>G (n.1014+912C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.999+912C>G (n.999+912C>G) c.971+904C>G (n.971+904C>G) n.1003+912C>G c.378+912C>G (n.378+912C>G) c.867+912C>G (n.867+912C>G) c.330+912C>G (n.330+912C>G) c.213+912C>G (n.213+912C>G) c.319+912C>G | COSMIC |
| 11 | g.71436903A= | CA1981487555 | DHCR7 | c.963+909T= (n.963+909T=) c.789+909T= (n.789+909T=) c.1014+909T= (n.1014+909T=) c.*771T= (n.*771T=) c.999+909T= (n.999+909T=) c.971+901T= (n.971+901T=) n.1003+909T= c.378+909T= (n.378+909T=) c.867+909T= (n.867+909T=) c.330+909T= (n.330+909T=) c.213+909T= (n.213+909T=) c.319+909T= | |
| 11 | g.71436903A>C | CA224325636 | DHCR7 | c.963+909T>G (n.963+909T>G) c.789+909T>G (n.789+909T>G) c.1014+909T>G (n.1014+909T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.999+909T>G (n.999+909T>G) c.971+901T>G (n.971+901T>G) n.1003+909T>G c.378+909T>G (n.378+909T>G) c.867+909T>G (n.867+909T>G) c.330+909T>G (n.330+909T>G) c.213+909T>G (n.213+909T>G) c.319+909T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436904T>C | CA600051639 | DHCR7 | c.963+908A>G (n.963+908A>G) c.789+908A>G (n.789+908A>G) c.1014+908A>G (n.1014+908A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.999+908A>G (n.999+908A>G) c.971+900A>G (n.971+900A>G) n.1003+908A>G c.378+908A>G (n.378+908A>G) c.867+908A>G (n.867+908A>G) c.330+908A>G (n.330+908A>G) c.213+908A>G (n.213+908A>G) c.319+908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436904T= | CA1981487556 | DHCR7 | c.963+908A= (n.963+908A=) c.789+908A= (n.789+908A=) c.1014+908A= (n.1014+908A=) c.*770A= (n.*770A=) c.999+908A= (n.999+908A=) c.971+900A= (n.971+900A=) n.1003+908A= c.378+908A= (n.378+908A=) c.867+908A= (n.867+908A=) c.330+908A= (n.330+908A=) c.213+908A= (n.213+908A=) c.319+908A= | |
| 11 | g.71436905T>C | CA939372773 | DHCR7 | c.963+907A>G (n.963+907A>G) c.789+907A>G (n.789+907A>G) c.1014+907A>G (n.1014+907A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.999+907A>G (n.999+907A>G) c.971+899A>G (n.971+899A>G) n.1003+907A>G c.378+907A>G (n.378+907A>G) c.867+907A>G (n.867+907A>G) c.330+907A>G (n.330+907A>G) c.213+907A>G (n.213+907A>G) c.319+907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436905T= | CA1981487557 | DHCR7 | c.963+907A= (n.963+907A=) c.789+907A= (n.789+907A=) c.1014+907A= (n.1014+907A=) c.*769A= (n.*769A=) c.999+907A= (n.999+907A=) c.971+899A= (n.971+899A=) n.1003+907A= c.378+907A= (n.378+907A=) c.867+907A= (n.867+907A=) c.330+907A= (n.330+907A=) c.213+907A= (n.213+907A=) c.319+907A= | |
| 11 | g.71436906A= | CA1981487558 | DHCR7 | c.963+906T= (n.963+906T=) c.789+906T= (n.789+906T=) c.1014+906T= (n.1014+906T=) c.*768T= (n.*768T=) c.999+906T= (n.999+906T=) c.971+898T= (n.971+898T=) n.1003+906T= c.378+906T= (n.378+906T=) c.867+906T= (n.867+906T=) c.330+906T= (n.330+906T=) c.213+906T= (n.213+906T=) c.319+906T= | |
| 11 | g.71436906A>G | CA1981487559 | DHCR7 | c.963+906T>C (n.963+906T>C) c.789+906T>C (n.789+906T>C) c.1014+906T>C (n.1014+906T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.999+906T>C (n.999+906T>C) c.971+898T>C (n.971+898T>C) n.1003+906T>C c.378+906T>C (n.378+906T>C) c.867+906T>C (n.867+906T>C) c.330+906T>C (n.330+906T>C) c.213+906T>C (n.213+906T>C) c.319+906T>C | dbSNP |
| 11 | g.71436909T>C | CA939372776 | DHCR7 | c.963+903A>G (n.963+903A>G) c.789+903A>G (n.789+903A>G) c.1014+903A>G (n.1014+903A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.999+903A>G (n.999+903A>G) c.971+895A>G (n.971+895A>G) n.1003+903A>G c.378+903A>G (n.378+903A>G) c.867+903A>G (n.867+903A>G) c.330+903A>G (n.330+903A>G) c.213+903A>G (n.213+903A>G) c.319+903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436909T= | CA1981487560 | DHCR7 | c.963+903A= (n.963+903A=) c.789+903A= (n.789+903A=) c.1014+903A= (n.1014+903A=) c.*765A= (n.*765A=) c.999+903A= (n.999+903A=) c.971+895A= (n.971+895A=) n.1003+903A= c.378+903A= (n.378+903A=) c.867+903A= (n.867+903A=) c.330+903A= (n.330+903A=) c.213+903A= (n.213+903A=) c.319+903A= | |
| 11 | g.71436917C= | CA1981487561 | DHCR7 | c.963+895G= (n.963+895G=) c.789+895G= (n.789+895G=) c.1014+895G= (n.1014+895G=) c.*757G= (n.*757G=) c.999+895G= (n.999+895G=) c.971+887G= (n.971+887G=) n.1003+895G= c.378+895G= (n.378+895G=) c.867+895G= (n.867+895G=) c.330+895G= (n.330+895G=) c.213+895G= (n.213+895G=) c.319+895G= | |
| 11 | g.71436917C>G | CA939372778 | DHCR7 | c.963+895G>C (n.963+895G>C) c.789+895G>C (n.789+895G>C) c.1014+895G>C (n.1014+895G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.999+895G>C (n.999+895G>C) c.971+887G>C (n.971+887G>C) n.1003+895G>C c.378+895G>C (n.378+895G>C) c.867+895G>C (n.867+895G>C) c.330+895G>C (n.330+895G>C) c.213+895G>C (n.213+895G>C) c.319+895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436917C>T | CA1981487562 | DHCR7 | c.963+895G>A (n.963+895G>A) c.789+895G>A (n.789+895G>A) c.1014+895G>A (n.1014+895G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.999+895G>A (n.999+895G>A) c.971+887G>A (n.971+887G>A) n.1003+895G>A c.378+895G>A (n.378+895G>A) c.867+895G>A (n.867+895G>A) c.330+895G>A (n.330+895G>A) c.213+895G>A (n.213+895G>A) c.319+895G>A | dbSNP |
| 11 | g.71436918C>A | CA224325638 | DHCR7 | c.963+894G>T (n.963+894G>T) c.789+894G>T (n.789+894G>T) c.1014+894G>T (n.1014+894G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.999+894G>T (n.999+894G>T) c.971+886G>T (n.971+886G>T) n.1003+894G>T c.378+894G>T (n.378+894G>T) c.867+894G>T (n.867+894G>T) c.330+894G>T (n.330+894G>T) c.213+894G>T (n.213+894G>T) c.319+894G>T | dbSNP |
| 11 | g.71436918C= | CA1981487563 | DHCR7 | c.963+894G= (n.963+894G=) c.789+894G= (n.789+894G=) c.1014+894G= (n.1014+894G=) c.*756G= (n.*756G=) c.999+894G= (n.999+894G=) c.971+886G= (n.971+886G=) n.1003+894G= c.378+894G= (n.378+894G=) c.867+894G= (n.867+894G=) c.330+894G= (n.330+894G=) c.213+894G= (n.213+894G=) c.319+894G= | |
| 11 | g.71436920A= | CA1981487564 | DHCR7 | c.963+892T= (n.963+892T=) c.789+892T= (n.789+892T=) c.1014+892T= (n.1014+892T=) c.*754T= (n.*754T=) c.999+892T= (n.999+892T=) c.971+884T= (n.971+884T=) n.1003+892T= c.378+892T= (n.378+892T=) c.867+892T= (n.867+892T=) c.330+892T= (n.330+892T=) c.213+892T= (n.213+892T=) c.319+892T= | |
| 11 | g.71436920A>G | CA1981487565 | DHCR7 | c.963+892T>C (n.963+892T>C) c.789+892T>C (n.789+892T>C) c.1014+892T>C (n.1014+892T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.999+892T>C (n.999+892T>C) c.971+884T>C (n.971+884T>C) n.1003+892T>C c.378+892T>C (n.378+892T>C) c.867+892T>C (n.867+892T>C) c.330+892T>C (n.330+892T>C) c.213+892T>C (n.213+892T>C) c.319+892T>C | dbSNP |
| 11 | g.71436921T>C | CA224325640 | DHCR7 | c.963+891A>G (n.963+891A>G) c.789+891A>G (n.789+891A>G) c.1014+891A>G (n.1014+891A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.999+891A>G (n.999+891A>G) c.971+883A>G (n.971+883A>G) n.1003+891A>G c.378+891A>G (n.378+891A>G) c.867+891A>G (n.867+891A>G) c.330+891A>G (n.330+891A>G) c.213+891A>G (n.213+891A>G) c.319+891A>G | dbSNP |
| 11 | g.71436921T= | CA1981487566 | DHCR7 | c.963+891A= (n.963+891A=) c.789+891A= (n.789+891A=) c.1014+891A= (n.1014+891A=) c.*753A= (n.*753A=) c.999+891A= (n.999+891A=) c.971+883A= (n.971+883A=) n.1003+891A= c.378+891A= (n.378+891A=) c.867+891A= (n.867+891A=) c.330+891A= (n.330+891A=) c.213+891A= (n.213+891A=) c.319+891A= | |
| 11 | g.71436924C= | CA1981487567 | DHCR7 | c.963+888G= (n.963+888G=) c.789+888G= (n.789+888G=) c.1014+888G= (n.1014+888G=) c.*750G= (n.*750G=) c.999+888G= (n.999+888G=) c.971+880G= (n.971+880G=) n.1003+888G= c.378+888G= (n.378+888G=) c.867+888G= (n.867+888G=) c.330+888G= (n.330+888G=) c.213+888G= (n.213+888G=) c.319+888G= | |
| 11 | g.71436924C>T | CA600051642 | DHCR7 | c.963+888G>A (n.963+888G>A) c.789+888G>A (n.789+888G>A) c.1014+888G>A (n.1014+888G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.999+888G>A (n.999+888G>A) c.971+880G>A (n.971+880G>A) n.1003+888G>A c.378+888G>A (n.378+888G>A) c.867+888G>A (n.867+888G>A) c.330+888G>A (n.330+888G>A) c.213+888G>A (n.213+888G>A) c.319+888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436927C= | CA1981487568 | DHCR7 | c.963+885G= (n.963+885G=) c.789+885G= (n.789+885G=) c.1014+885G= (n.1014+885G=) c.*747G= (n.*747G=) c.999+885G= (n.999+885G=) c.971+877G= (n.971+877G=) n.1003+885G= c.378+885G= (n.378+885G=) c.867+885G= (n.867+885G=) c.330+885G= (n.330+885G=) c.213+885G= (n.213+885G=) c.319+885G= | |
| 11 | g.71436927C>T | CA224325641 | DHCR7 | c.963+885G>A (n.963+885G>A) c.789+885G>A (n.789+885G>A) c.1014+885G>A (n.1014+885G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.999+885G>A (n.999+885G>A) c.971+877G>A (n.971+877G>A) n.1003+885G>A c.378+885G>A (n.378+885G>A) c.867+885G>A (n.867+885G>A) c.330+885G>A (n.330+885G>A) c.213+885G>A (n.213+885G>A) c.319+885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436928G>A | CA224325643 | DHCR7 | c.963+884C>T (n.963+884C>T) c.789+884C>T (n.789+884C>T) c.1014+884C>T (n.1014+884C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.999+884C>T (n.999+884C>T) c.971+876C>T (n.971+876C>T) n.1003+884C>T c.378+884C>T (n.378+884C>T) c.867+884C>T (n.867+884C>T) c.330+884C>T (n.330+884C>T) c.213+884C>T (n.213+884C>T) c.319+884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436928G= | CA1981487569 | DHCR7 | c.963+884C= (n.963+884C=) c.789+884C= (n.789+884C=) c.1014+884C= (n.1014+884C=) c.*746C= (n.*746C=) c.999+884C= (n.999+884C=) c.971+876C= (n.971+876C=) n.1003+884C= c.378+884C= (n.378+884C=) c.867+884C= (n.867+884C=) c.330+884C= (n.330+884C=) c.213+884C= (n.213+884C=) c.319+884C= | |
| 11 | g.71436929T>A | CA939372786 | DHCR7 | c.963+883A>T (n.963+883A>T) c.789+883A>T (n.789+883A>T) c.1014+883A>T (n.1014+883A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.999+883A>T (n.999+883A>T) c.971+875A>T (n.971+875A>T) n.1003+883A>T c.378+883A>T (n.378+883A>T) c.867+883A>T (n.867+883A>T) c.330+883A>T (n.330+883A>T) c.213+883A>T (n.213+883A>T) c.319+883A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436929T= | CA1981487570 | DHCR7 | c.963+883A= (n.963+883A=) c.789+883A= (n.789+883A=) c.1014+883A= (n.1014+883A=) c.*745A= (n.*745A=) c.999+883A= (n.999+883A=) c.971+875A= (n.971+875A=) n.1003+883A= c.378+883A= (n.378+883A=) c.867+883A= (n.867+883A=) c.330+883A= (n.330+883A=) c.213+883A= (n.213+883A=) c.319+883A= | |
| 11 | g.71436935C= | CA1981487571 | DHCR7 | c.963+877G= (n.963+877G=) c.789+877G= (n.789+877G=) c.1014+877G= (n.1014+877G=) c.*739G= (n.*739G=) c.999+877G= (n.999+877G=) c.971+869G= (n.971+869G=) n.1003+877G= c.378+877G= (n.378+877G=) c.867+877G= (n.867+877G=) c.330+877G= (n.330+877G=) c.213+877G= (n.213+877G=) c.319+877G= | |
| 11 | g.71436935C>T | CA224325645 | DHCR7 | c.963+877G>A (n.963+877G>A) c.789+877G>A (n.789+877G>A) c.1014+877G>A (n.1014+877G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.999+877G>A (n.999+877G>A) c.971+869G>A (n.971+869G>A) n.1003+877G>A c.378+877G>A (n.378+877G>A) c.867+877G>A (n.867+877G>A) c.330+877G>A (n.330+877G>A) c.213+877G>A (n.213+877G>A) c.319+877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436939_71436940delinsCT | CA1981487572 | DHCR7 | c.963+872_963+873delinsAG (n.963+872_963+873delinsAG) c.789+872_789+873delinsAG (n.789+872_789+873delinsAG) c.1014+872_1014+873delinsAG (n.1014+872_1014+873delinsAG) c.*734_*735delinsAG (n.*734_*735delinsAG) c.999+872_999+873delinsAG (n.999+872_999+873delinsAG) c.971+864_971+865delinsAG (n.971+864_971+865delinsAG) n.1003+872_1003+873delinsAG c.378+872_378+873delinsAG (n.378+872_378+873delinsAG) c.867+872_867+873delinsAG (n.867+872_867+873delinsAG) c.330+872_330+873delinsAG (n.330+872_330+873delinsAG) c.213+872_213+873delinsAG (n.213+872_213+873delinsAG) c.319+872_319+873delinsAG | |
| 11 | g.71436941del | CA1981487573 | DHCR7 | c.963+872del (n.963+872del) c.789+872del (n.789+872del) c.1014+872del (n.1014+872del) c.*734del (n.*734del) c.999+872del (n.999+872del) c.971+864del (n.971+864del) n.1003+872del c.378+872del (n.378+872del) c.867+872del (n.867+872del) c.330+872del (n.330+872del) c.213+872del (n.213+872del) c.319+872del | dbSNP |
| 11 | g.71436949G>A | CA600051644 | DHCR7 | c.963+863C>T (n.963+863C>T) c.789+863C>T (n.789+863C>T) c.1014+863C>T (n.1014+863C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.999+863C>T (n.999+863C>T) c.971+855C>T (n.971+855C>T) n.1003+863C>T c.378+863C>T (n.378+863C>T) c.867+863C>T (n.867+863C>T) c.330+863C>T (n.330+863C>T) c.213+863C>T (n.213+863C>T) c.319+863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436949G= | CA1981487574 | DHCR7 | c.963+863C= (n.963+863C=) c.789+863C= (n.789+863C=) c.1014+863C= (n.1014+863C=) c.*725C= (n.*725C=) c.999+863C= (n.999+863C=) c.971+855C= (n.971+855C=) n.1003+863C= c.378+863C= (n.378+863C=) c.867+863C= (n.867+863C=) c.330+863C= (n.330+863C=) c.213+863C= (n.213+863C=) c.319+863C= | |
| 11 | g.71436950G>A | CA1981487576 | DHCR7 | c.963+862C>T (n.963+862C>T) c.789+862C>T (n.789+862C>T) c.1014+862C>T (n.1014+862C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.999+862C>T (n.999+862C>T) c.971+854C>T (n.971+854C>T) n.1003+862C>T c.378+862C>T (n.378+862C>T) c.867+862C>T (n.867+862C>T) c.330+862C>T (n.330+862C>T) c.213+862C>T (n.213+862C>T) c.319+862C>T | dbSNP |
| 11 | g.71436950G= | CA1981487575 | DHCR7 | c.963+862C= (n.963+862C=) c.789+862C= (n.789+862C=) c.1014+862C= (n.1014+862C=) c.*724C= (n.*724C=) c.999+862C= (n.999+862C=) c.971+854C= (n.971+854C=) n.1003+862C= c.378+862C= (n.378+862C=) c.867+862C= (n.867+862C=) c.330+862C= (n.330+862C=) c.213+862C= (n.213+862C=) c.319+862C= | |
| 11 | g.71436951del | CA2792628515 | DHCR7 | c.963+861del (n.963+861del) c.789+861del (n.789+861del) c.1014+861del (n.1014+861del) c.*723del (n.*723del) c.999+861del (n.999+861del) c.971+853del (n.971+853del) n.1003+861del c.378+861del (n.378+861del) c.867+861del (n.867+861del) c.330+861del (n.330+861del) c.213+861del (n.213+861del) c.319+861del | |
| 11 | g.71436953T>C | CA679812030 | DHCR7 | c.963+859A>G (n.963+859A>G) c.789+859A>G (n.789+859A>G) c.1014+859A>G (n.1014+859A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.999+859A>G (n.999+859A>G) c.971+851A>G (n.971+851A>G) n.1003+859A>G c.378+859A>G (n.378+859A>G) c.867+859A>G (n.867+859A>G) c.330+859A>G (n.330+859A>G) c.213+859A>G (n.213+859A>G) c.319+859A>G | dbSNP |
| 11 | g.71436953T= | CA1981487577 | DHCR7 | c.963+859A= (n.963+859A=) c.789+859A= (n.789+859A=) c.1014+859A= (n.1014+859A=) c.*721A= (n.*721A=) c.999+859A= (n.999+859A=) c.971+851A= (n.971+851A=) n.1003+859A= c.378+859A= (n.378+859A=) c.867+859A= (n.867+859A=) c.330+859A= (n.330+859A=) c.213+859A= (n.213+859A=) c.319+859A= | |
| 11 | g.71436956A= | CA1981487578 | DHCR7 | c.963+856T= (n.963+856T=) c.789+856T= (n.789+856T=) c.1014+856T= (n.1014+856T=) c.*718T= (n.*718T=) c.999+856T= (n.999+856T=) c.971+848T= (n.971+848T=) n.1003+856T= c.378+856T= (n.378+856T=) c.867+856T= (n.867+856T=) c.330+856T= (n.330+856T=) c.213+856T= (n.213+856T=) c.319+856T= | |
| 11 | g.71436956A>G | CA1981487579 | DHCR7 | c.963+856T>C (n.963+856T>C) c.789+856T>C (n.789+856T>C) c.1014+856T>C (n.1014+856T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.999+856T>C (n.999+856T>C) c.971+848T>C (n.971+848T>C) n.1003+856T>C c.378+856T>C (n.378+856T>C) c.867+856T>C (n.867+856T>C) c.330+856T>C (n.330+856T>C) c.213+856T>C (n.213+856T>C) c.319+856T>C | dbSNP |
| 11 | g.71436957_71436958delinsTA | CA1981487580 | DHCR7 | c.963+854_963+855delinsTA (n.963+854_963+855delinsTA) c.789+854_789+855delinsTA (n.789+854_789+855delinsTA) c.1014+854_1014+855delinsTA (n.1014+854_1014+855delinsTA) c.*716_*717delinsTA (n.*716_*717delinsTA) c.999+854_999+855delinsTA (n.999+854_999+855delinsTA) c.971+846_971+847delinsTA (n.971+846_971+847delinsTA) n.1003+854_1003+855delinsTA c.378+854_378+855delinsTA (n.378+854_378+855delinsTA) c.867+854_867+855delinsTA (n.867+854_867+855delinsTA) c.330+854_330+855delinsTA (n.330+854_330+855delinsTA) c.213+854_213+855delinsTA (n.213+854_213+855delinsTA) c.319+854_319+855delinsTA | |
| 11 | g.71436961del | CA1981487581 | DHCR7 | c.963+854del (n.963+854del) c.789+854del (n.789+854del) c.1014+854del (n.1014+854del) c.*716del (n.*716del) c.999+854del (n.999+854del) c.971+846del (n.971+846del) n.1003+854del c.378+854del (n.378+854del) c.867+854del (n.867+854del) c.330+854del (n.330+854del) c.213+854del (n.213+854del) c.319+854del | dbSNP |
| 11 | g.71436961A= | CA1981487582 | DHCR7 | c.963+851T= (n.963+851T=) c.789+851T= (n.789+851T=) c.1014+851T= (n.1014+851T=) c.*713T= (n.*713T=) c.999+851T= (n.999+851T=) c.971+843T= (n.971+843T=) n.1003+851T= c.378+851T= (n.378+851T=) c.867+851T= (n.867+851T=) c.330+851T= (n.330+851T=) c.213+851T= (n.213+851T=) c.319+851T= | |
| 11 | g.71436961A>G | CA1981487583 | DHCR7 | c.963+851T>C (n.963+851T>C) c.789+851T>C (n.789+851T>C) c.1014+851T>C (n.1014+851T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.999+851T>C (n.999+851T>C) c.971+843T>C (n.971+843T>C) n.1003+851T>C c.378+851T>C (n.378+851T>C) c.867+851T>C (n.867+851T>C) c.330+851T>C (n.330+851T>C) c.213+851T>C (n.213+851T>C) c.319+851T>C | dbSNP |
| 11 | g.71436962C>G | CA2724529199 | DHCR7 | c.963+850G>C (n.963+850G>C) c.789+850G>C (n.789+850G>C) c.1014+850G>C (n.1014+850G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.999+850G>C (n.999+850G>C) c.971+842G>C (n.971+842G>C) n.1003+850G>C c.378+850G>C (n.378+850G>C) c.867+850G>C (n.867+850G>C) c.330+850G>C (n.330+850G>C) c.213+850G>C (n.213+850G>C) c.319+850G>C | dbSNP |
| 11 | g.71436965G>A | CA2528179718 | DHCR7 | c.963+847C>T (n.963+847C>T) c.789+847C>T (n.789+847C>T) c.1014+847C>T (n.1014+847C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.999+847C>T (n.999+847C>T) c.971+839C>T (n.971+839C>T) n.1003+847C>T c.378+847C>T (n.378+847C>T) c.867+847C>T (n.867+847C>T) c.330+847C>T (n.330+847C>T) c.213+847C>T (n.213+847C>T) c.319+847C>T | |
| 11 | g.71436966G>A | CA1981487585 | DHCR7 | c.963+846C>T (n.963+846C>T) c.789+846C>T (n.789+846C>T) c.1014+846C>T (n.1014+846C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.999+846C>T (n.999+846C>T) c.971+838C>T (n.971+838C>T) n.1003+846C>T c.378+846C>T (n.378+846C>T) c.867+846C>T (n.867+846C>T) c.330+846C>T (n.330+846C>T) c.213+846C>T (n.213+846C>T) c.319+846C>T | dbSNP |
| 11 | g.71436966G= | CA1981487584 | DHCR7 | c.963+846C= (n.963+846C=) c.789+846C= (n.789+846C=) c.1014+846C= (n.1014+846C=) c.*708C= (n.*708C=) c.999+846C= (n.999+846C=) c.971+838C= (n.971+838C=) n.1003+846C= c.378+846C= (n.378+846C=) c.867+846C= (n.867+846C=) c.330+846C= (n.330+846C=) c.213+846C= (n.213+846C=) c.319+846C= | |
| 11 | g.71436966G>T | CA224325653 | DHCR7 | c.963+846C>A (n.963+846C>A) c.789+846C>A (n.789+846C>A) c.1014+846C>A (n.1014+846C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.999+846C>A (n.999+846C>A) c.971+838C>A (n.971+838C>A) n.1003+846C>A c.378+846C>A (n.378+846C>A) c.867+846C>A (n.867+846C>A) c.330+846C>A (n.330+846C>A) c.213+846C>A (n.213+846C>A) c.319+846C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436967G>A | CA1981487587 | DHCR7 | c.963+845C>T (n.963+845C>T) c.789+845C>T (n.789+845C>T) c.1014+845C>T (n.1014+845C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.999+845C>T (n.999+845C>T) c.971+837C>T (n.971+837C>T) n.1003+845C>T c.378+845C>T (n.378+845C>T) c.867+845C>T (n.867+845C>T) c.330+845C>T (n.330+845C>T) c.213+845C>T (n.213+845C>T) c.319+845C>T | dbSNP |
| 11 | g.71436967G= | CA1981487586 | DHCR7 | c.963+845C= (n.963+845C=) c.789+845C= (n.789+845C=) c.1014+845C= (n.1014+845C=) c.*707C= (n.*707C=) c.999+845C= (n.999+845C=) c.971+837C= (n.971+837C=) n.1003+845C= c.378+845C= (n.378+845C=) c.867+845C= (n.867+845C=) c.330+845C= (n.330+845C=) c.213+845C= (n.213+845C=) c.319+845C= | |
| 11 | g.71436969_71436970delinsAC | CA1981487588 | DHCR7 | c.963+842_963+843delinsGT (n.963+842_963+843delinsGT) c.789+842_789+843delinsGT (n.789+842_789+843delinsGT) c.1014+842_1014+843delinsGT (n.1014+842_1014+843delinsGT) c.*704_*705delinsGT (n.*704_*705delinsGT) c.999+842_999+843delinsGT (n.999+842_999+843delinsGT) c.971+834_971+835delinsGT (n.971+834_971+835delinsGT) n.1003+842_1003+843delinsGT c.378+842_378+843delinsGT (n.378+842_378+843delinsGT) c.867+842_867+843delinsGT (n.867+842_867+843delinsGT) c.330+842_330+843delinsGT (n.330+842_330+843delinsGT) c.213+842_213+843delinsGT (n.213+842_213+843delinsGT) c.319+842_319+843delinsGT | |
| 11 | g.71436971del | CA939372789 | DHCR7 | c.963+842del (n.963+842del) c.789+842del (n.789+842del) c.1014+842del (n.1014+842del) c.*704del (n.*704del) c.999+842del (n.999+842del) c.971+834del (n.971+834del) n.1003+842del c.378+842del (n.378+842del) c.867+842del (n.867+842del) c.330+842del (n.330+842del) c.213+842del (n.213+842del) c.319+842del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436971C= | CA1981487589 | DHCR7 | c.963+841G= (n.963+841G=) c.789+841G= (n.789+841G=) c.1014+841G= (n.1014+841G=) c.*703G= (n.*703G=) c.999+841G= (n.999+841G=) c.971+833G= (n.971+833G=) n.1003+841G= c.378+841G= (n.378+841G=) c.867+841G= (n.867+841G=) c.330+841G= (n.330+841G=) c.213+841G= (n.213+841G=) c.319+841G= | |
| 11 | g.71436971C>T | CA224325658 | DHCR7 | c.963+841G>A (n.963+841G>A) c.789+841G>A (n.789+841G>A) c.1014+841G>A (n.1014+841G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.999+841G>A (n.999+841G>A) c.971+833G>A (n.971+833G>A) n.1003+841G>A c.378+841G>A (n.378+841G>A) c.867+841G>A (n.867+841G>A) c.330+841G>A (n.330+841G>A) c.213+841G>A (n.213+841G>A) c.319+841G>A | dbSNP |
| 11 | g.71436974C>A | CA939372791 | DHCR7 | c.963+838G>T (n.963+838G>T) c.789+838G>T (n.789+838G>T) c.1014+838G>T (n.1014+838G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.999+838G>T (n.999+838G>T) c.971+830G>T (n.971+830G>T) n.1003+838G>T c.378+838G>T (n.378+838G>T) c.867+838G>T (n.867+838G>T) c.330+838G>T (n.330+838G>T) c.213+838G>T (n.213+838G>T) c.319+838G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436974C= | CA1981487590 | DHCR7 | c.963+838G= (n.963+838G=) c.789+838G= (n.789+838G=) c.1014+838G= (n.1014+838G=) c.*700G= (n.*700G=) c.999+838G= (n.999+838G=) c.971+830G= (n.971+830G=) n.1003+838G= c.378+838G= (n.378+838G=) c.867+838G= (n.867+838G=) c.330+838G= (n.330+838G=) c.213+838G= (n.213+838G=) c.319+838G= | |
| 11 | g.71436976G>C | CA679812034 | DHCR7 | c.963+836C>G (n.963+836C>G) c.789+836C>G (n.789+836C>G) c.1014+836C>G (n.1014+836C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.999+836C>G (n.999+836C>G) c.971+828C>G (n.971+828C>G) n.1003+836C>G c.378+836C>G (n.378+836C>G) c.867+836C>G (n.867+836C>G) c.330+836C>G (n.330+836C>G) c.213+836C>G (n.213+836C>G) c.319+836C>G | dbSNP |
| 11 | g.71436976G= | CA1981487591 | DHCR7 | c.963+836C= (n.963+836C=) c.789+836C= (n.789+836C=) c.1014+836C= (n.1014+836C=) c.*698C= (n.*698C=) c.999+836C= (n.999+836C=) c.971+828C= (n.971+828C=) n.1003+836C= c.378+836C= (n.378+836C=) c.867+836C= (n.867+836C=) c.330+836C= (n.330+836C=) c.213+836C= (n.213+836C=) c.319+836C= | |
| 11 | g.71436978C>A | CA679812048 | DHCR7 | c.963+834G>T (n.963+834G>T) c.789+834G>T (n.789+834G>T) c.1014+834G>T (n.1014+834G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.999+834G>T (n.999+834G>T) c.971+826G>T (n.971+826G>T) n.1003+834G>T c.378+834G>T (n.378+834G>T) c.867+834G>T (n.867+834G>T) c.330+834G>T (n.330+834G>T) c.213+834G>T (n.213+834G>T) c.319+834G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436978C= | CA1981487592 | DHCR7 | c.963+834G= (n.963+834G=) c.789+834G= (n.789+834G=) c.1014+834G= (n.1014+834G=) c.*696G= (n.*696G=) c.999+834G= (n.999+834G=) c.971+826G= (n.971+826G=) n.1003+834G= c.378+834G= (n.378+834G=) c.867+834G= (n.867+834G=) c.330+834G= (n.330+834G=) c.213+834G= (n.213+834G=) c.319+834G= | |
| 11 | g.71436978C>G | CA679812042 | DHCR7 | c.963+834G>C (n.963+834G>C) c.789+834G>C (n.789+834G>C) c.1014+834G>C (n.1014+834G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.999+834G>C (n.999+834G>C) c.971+826G>C (n.971+826G>C) n.1003+834G>C c.378+834G>C (n.378+834G>C) c.867+834G>C (n.867+834G>C) c.330+834G>C (n.330+834G>C) c.213+834G>C (n.213+834G>C) c.319+834G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436978C>T | CA224325685 | DHCR7 | c.963+834G>A (n.963+834G>A) c.789+834G>A (n.789+834G>A) c.1014+834G>A (n.1014+834G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.999+834G>A (n.999+834G>A) c.971+826G>A (n.971+826G>A) n.1003+834G>A c.378+834G>A (n.378+834G>A) c.867+834G>A (n.867+834G>A) c.330+834G>A (n.330+834G>A) c.213+834G>A (n.213+834G>A) c.319+834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436979C= | CA1981487593 | DHCR7 | c.963+833G= (n.963+833G=) c.789+833G= (n.789+833G=) c.1014+833G= (n.1014+833G=) c.*695G= (n.*695G=) c.999+833G= (n.999+833G=) c.971+825G= (n.971+825G=) n.1003+833G= c.378+833G= (n.378+833G=) c.867+833G= (n.867+833G=) c.330+833G= (n.330+833G=) c.213+833G= (n.213+833G=) c.319+833G= | |
| 11 | g.71436979C>T | CA600051646 | DHCR7 | c.963+833G>A (n.963+833G>A) c.789+833G>A (n.789+833G>A) c.1014+833G>A (n.1014+833G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.999+833G>A (n.999+833G>A) c.971+825G>A (n.971+825G>A) n.1003+833G>A c.378+833G>A (n.378+833G>A) c.867+833G>A (n.867+833G>A) c.330+833G>A (n.330+833G>A) c.213+833G>A (n.213+833G>A) c.319+833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |