UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71436746T>C | CA939372718 | DHCR7 | c.964-907A>G (n.964-907A>G) c.790-907A>G (n.790-907A>G) c.1015-907A>G (n.1015-907A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.1000-907A>G (n.1000-907A>G) c.972-907A>G (n.972-907A>G) n.1004-907A>G c.379-907A>G (n.379-907A>G) c.868-907A>G (n.868-907A>G) c.331-773A>G (n.331-773A>G) c.214-907A>G (n.214-907A>G) c.319+1066A>G c.964-773A>G (n.964-773A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436746T>G | CA679811975 | DHCR7 | c.964-907A>C (n.964-907A>C) c.790-907A>C (n.790-907A>C) c.1015-907A>C (n.1015-907A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.1000-907A>C (n.1000-907A>C) c.972-907A>C (n.972-907A>C) n.1004-907A>C c.379-907A>C (n.379-907A>C) c.868-907A>C (n.868-907A>C) c.331-773A>C (n.331-773A>C) c.214-907A>C (n.214-907A>C) c.319+1066A>C c.964-773A>C (n.964-773A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436746T= | CA1981487483 | DHCR7 | c.964-907A= (n.964-907A=) c.790-907A= (n.790-907A=) c.1015-907A= (n.1015-907A=) c.*928A= (n.*928A=) c.1000-907A= (n.1000-907A=) c.972-907A= (n.972-907A=) n.1004-907A= c.379-907A= (n.379-907A=) c.868-907A= (n.868-907A=) c.331-773A= (n.331-773A=) c.214-907A= (n.214-907A=) c.319+1066A= c.964-773A= (n.964-773A=) | |
| 11 | g.71436747T>C | CA224325574 | DHCR7 | c.964-908A>G (n.964-908A>G) c.790-908A>G (n.790-908A>G) c.1015-908A>G (n.1015-908A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1000-908A>G (n.1000-908A>G) c.972-908A>G (n.972-908A>G) n.1004-908A>G c.379-908A>G (n.379-908A>G) c.868-908A>G (n.868-908A>G) c.331-774A>G (n.331-774A>G) c.214-908A>G (n.214-908A>G) c.319+1065A>G c.964-774A>G (n.964-774A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436747T= | CA1981487484 | DHCR7 | c.964-908A= (n.964-908A=) c.790-908A= (n.790-908A=) c.1015-908A= (n.1015-908A=) c.*927A= (n.*927A=) c.1000-908A= (n.1000-908A=) c.972-908A= (n.972-908A=) n.1004-908A= c.379-908A= (n.379-908A=) c.868-908A= (n.868-908A=) c.331-774A= (n.331-774A=) c.214-908A= (n.214-908A=) c.319+1065A= c.964-774A= (n.964-774A=) | |
| 11 | g.71436749T>C | CA679811977 | DHCR7 | c.964-910A>G (n.964-910A>G) c.790-910A>G (n.790-910A>G) c.1015-910A>G (n.1015-910A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1000-910A>G (n.1000-910A>G) c.972-910A>G (n.972-910A>G) n.1004-910A>G c.379-910A>G (n.379-910A>G) c.868-910A>G (n.868-910A>G) c.331-776A>G (n.331-776A>G) c.214-910A>G (n.214-910A>G) c.319+1063A>G c.964-776A>G (n.964-776A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436749T= | CA1981487485 | DHCR7 | c.964-910A= (n.964-910A=) c.790-910A= (n.790-910A=) c.1015-910A= (n.1015-910A=) c.*925A= (n.*925A=) c.1000-910A= (n.1000-910A=) c.972-910A= (n.972-910A=) n.1004-910A= c.379-910A= (n.379-910A=) c.868-910A= (n.868-910A=) c.331-776A= (n.331-776A=) c.214-910A= (n.214-910A=) c.319+1063A= c.964-776A= (n.964-776A=) | |
| 11 | g.71436750C= | CA1981487486 | DHCR7 | c.964-911G= (n.964-911G=) c.790-911G= (n.790-911G=) c.1015-911G= (n.1015-911G=) c.*924G= (n.*924G=) c.1000-911G= (n.1000-911G=) c.972-911G= (n.972-911G=) n.1004-911G= c.379-911G= (n.379-911G=) c.868-911G= (n.868-911G=) c.331-777G= (n.331-777G=) c.214-911G= (n.214-911G=) c.319+1062G= c.964-777G= (n.964-777G=) | |
| 11 | g.71436750C>T | CA224325579 | DHCR7 | c.964-911G>A (n.964-911G>A) c.790-911G>A (n.790-911G>A) c.1015-911G>A (n.1015-911G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1000-911G>A (n.1000-911G>A) c.972-911G>A (n.972-911G>A) n.1004-911G>A c.379-911G>A (n.379-911G>A) c.868-911G>A (n.868-911G>A) c.331-777G>A (n.331-777G>A) c.214-911G>A (n.214-911G>A) c.319+1062G>A c.964-777G>A (n.964-777G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436753T>C | CA2724529007 | DHCR7 | c.964-914A>G (n.964-914A>G) c.790-914A>G (n.790-914A>G) c.1015-914A>G (n.1015-914A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1000-914A>G (n.1000-914A>G) c.972-914A>G (n.972-914A>G) n.1004-914A>G c.379-914A>G (n.379-914A>G) c.868-914A>G (n.868-914A>G) c.331-780A>G (n.331-780A>G) c.214-914A>G (n.214-914A>G) c.319+1059A>G c.964-780A>G (n.964-780A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436754C= | CA1981487487 | DHCR7 | c.964-915G= (n.964-915G=) c.790-915G= (n.790-915G=) c.1015-915G= (n.1015-915G=) c.*920G= (n.*920G=) c.1000-915G= (n.1000-915G=) c.972-915G= (n.972-915G=) n.1004-915G= c.379-915G= (n.379-915G=) c.868-915G= (n.868-915G=) c.331-781G= (n.331-781G=) c.214-915G= (n.214-915G=) c.319+1058G= c.964-781G= (n.964-781G=) | |
| 11 | g.71436754C>T | CA1981487488 | DHCR7 | c.964-915G>A (n.964-915G>A) c.790-915G>A (n.790-915G>A) c.1015-915G>A (n.1015-915G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1000-915G>A (n.1000-915G>A) c.972-915G>A (n.972-915G>A) n.1004-915G>A c.379-915G>A (n.379-915G>A) c.868-915G>A (n.868-915G>A) c.331-781G>A (n.331-781G>A) c.214-915G>A (n.214-915G>A) c.319+1058G>A c.964-781G>A (n.964-781G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436755T>A | CA224325589 | DHCR7 | c.964-916A>T (n.964-916A>T) c.790-916A>T (n.790-916A>T) c.1015-916A>T (n.1015-916A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1000-916A>T (n.1000-916A>T) c.972-916A>T (n.972-916A>T) n.1004-916A>T c.379-916A>T (n.379-916A>T) c.868-916A>T (n.868-916A>T) c.331-782A>T (n.331-782A>T) c.214-916A>T (n.214-916A>T) c.319+1057A>T c.964-782A>T (n.964-782A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436755T= | CA1981487489 | DHCR7 | c.964-916A= (n.964-916A=) c.790-916A= (n.790-916A=) c.1015-916A= (n.1015-916A=) c.*919A= (n.*919A=) c.1000-916A= (n.1000-916A=) c.972-916A= (n.972-916A=) n.1004-916A= c.379-916A= (n.379-916A=) c.868-916A= (n.868-916A=) c.331-782A= (n.331-782A=) c.214-916A= (n.214-916A=) c.319+1057A= c.964-782A= (n.964-782A=) | |
| 11 | g.71436759A= | CA1981487490 | DHCR7 | c.964-920T= (n.964-920T=) c.790-920T= (n.790-920T=) c.1015-920T= (n.1015-920T=) c.*915T= (n.*915T=) c.1000-920T= (n.1000-920T=) c.972-920T= (n.972-920T=) n.1004-920T= c.379-920T= (n.379-920T=) c.868-920T= (n.868-920T=) c.331-786T= (n.331-786T=) c.214-920T= (n.214-920T=) c.319+1053T= c.964-786T= (n.964-786T=) | |
| 11 | g.71436759A>G | CA224325594 | DHCR7 | c.964-920T>C (n.964-920T>C) c.790-920T>C (n.790-920T>C) c.1015-920T>C (n.1015-920T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1000-920T>C (n.1000-920T>C) c.972-920T>C (n.972-920T>C) n.1004-920T>C c.379-920T>C (n.379-920T>C) c.868-920T>C (n.868-920T>C) c.331-786T>C (n.331-786T>C) c.214-920T>C (n.214-920T>C) c.319+1053T>C c.964-786T>C (n.964-786T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436764A= | CA1981487491 | DHCR7 | c.964-925T= (n.964-925T=) c.790-925T= (n.790-925T=) c.1015-925T= (n.1015-925T=) c.*910T= (n.*910T=) c.1000-925T= (n.1000-925T=) c.972-925T= (n.972-925T=) n.1004-925T= c.379-925T= (n.379-925T=) c.868-925T= (n.868-925T=) c.331-791T= (n.331-791T=) c.214-925T= (n.214-925T=) c.319+1048T= c.964-791T= (n.964-791T=) | |
| 11 | g.71436764A>G | CA224325599 | DHCR7 | c.964-925T>C (n.964-925T>C) c.790-925T>C (n.790-925T>C) c.1015-925T>C (n.1015-925T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1000-925T>C (n.1000-925T>C) c.972-925T>C (n.972-925T>C) n.1004-925T>C c.379-925T>C (n.379-925T>C) c.868-925T>C (n.868-925T>C) c.331-791T>C (n.331-791T>C) c.214-925T>C (n.214-925T>C) c.319+1048T>C c.964-791T>C (n.964-791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436765T>C | CA939372724 | DHCR7 | c.964-926A>G (n.964-926A>G) c.790-926A>G (n.790-926A>G) c.1015-926A>G (n.1015-926A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1000-926A>G (n.1000-926A>G) c.972-926A>G (n.972-926A>G) n.1004-926A>G c.379-926A>G (n.379-926A>G) c.868-926A>G (n.868-926A>G) c.331-792A>G (n.331-792A>G) c.214-926A>G (n.214-926A>G) c.319+1047A>G c.964-792A>G (n.964-792A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436765T= | CA1981487492 | DHCR7 | c.964-926A= (n.964-926A=) c.790-926A= (n.790-926A=) c.1015-926A= (n.1015-926A=) c.*909A= (n.*909A=) c.1000-926A= (n.1000-926A=) c.972-926A= (n.972-926A=) n.1004-926A= c.379-926A= (n.379-926A=) c.868-926A= (n.868-926A=) c.331-792A= (n.331-792A=) c.214-926A= (n.214-926A=) c.319+1047A= c.964-792A= (n.964-792A=) | |
| 11 | g.71436766G>A | CA1981487493 | DHCR7 | c.964-927C>T (n.964-927C>T) c.790-927C>T (n.790-927C>T) c.1015-927C>T (n.1015-927C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1000-927C>T (n.1000-927C>T) c.972-927C>T (n.972-927C>T) n.1004-927C>T c.379-927C>T (n.379-927C>T) c.868-927C>T (n.868-927C>T) c.331-793C>T (n.331-793C>T) c.214-927C>T (n.214-927C>T) c.319+1046C>T c.964-793C>T (n.964-793C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436766G= | CA1981487494 | DHCR7 | c.964-927C= (n.964-927C=) c.790-927C= (n.790-927C=) c.1015-927C= (n.1015-927C=) c.*908C= (n.*908C=) c.1000-927C= (n.1000-927C=) c.972-927C= (n.972-927C=) n.1004-927C= c.379-927C= (n.379-927C=) c.868-927C= (n.868-927C=) c.331-793C= (n.331-793C=) c.214-927C= (n.214-927C=) c.319+1046C= c.964-793C= (n.964-793C=) | |
| 11 | g.71436769T>G | CA224325600 | DHCR7 | c.964-930A>C (n.964-930A>C) c.790-930A>C (n.790-930A>C) c.1015-930A>C (n.1015-930A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1000-930A>C (n.1000-930A>C) c.972-930A>C (n.972-930A>C) n.1004-930A>C c.379-930A>C (n.379-930A>C) c.868-930A>C (n.868-930A>C) c.331-796A>C (n.331-796A>C) c.214-930A>C (n.214-930A>C) c.319+1043A>C c.964-796A>C (n.964-796A>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436769T= | CA1981487495 | DHCR7 | c.964-930A= (n.964-930A=) c.790-930A= (n.790-930A=) c.1015-930A= (n.1015-930A=) c.*905A= (n.*905A=) c.1000-930A= (n.1000-930A=) c.972-930A= (n.972-930A=) n.1004-930A= c.379-930A= (n.379-930A=) c.868-930A= (n.868-930A=) c.331-796A= (n.331-796A=) c.214-930A= (n.214-930A=) c.319+1043A= c.964-796A= (n.964-796A=) | |
| 11 | g.71436777T>G | CA939372726 | DHCR7 | c.964-938A>C (n.964-938A>C) c.790-938A>C (n.790-938A>C) c.1015-938A>C (n.1015-938A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1000-938A>C (n.1000-938A>C) c.972-938A>C (n.972-938A>C) n.1004-938A>C c.379-938A>C (n.379-938A>C) c.868-938A>C (n.868-938A>C) c.331-804A>C (n.331-804A>C) c.214-938A>C (n.214-938A>C) c.319+1035A>C c.964-804A>C (n.964-804A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436777T= | CA1981487496 | DHCR7 | c.964-938A= (n.964-938A=) c.790-938A= (n.790-938A=) c.1015-938A= (n.1015-938A=) c.*897A= (n.*897A=) c.1000-938A= (n.1000-938A=) c.972-938A= (n.972-938A=) n.1004-938A= c.379-938A= (n.379-938A=) c.868-938A= (n.868-938A=) c.331-804A= (n.331-804A=) c.214-938A= (n.214-938A=) c.319+1035A= c.964-804A= (n.964-804A=) | |
| 11 | g.71436779C>A | CA2581031610 | DHCR7 | c.964-940G>T (n.964-940G>T) c.790-940G>T (n.790-940G>T) c.1015-940G>T (n.1015-940G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1000-940G>T (n.1000-940G>T) c.972-940G>T (n.972-940G>T) n.1004-940G>T c.379-940G>T (n.379-940G>T) c.868-940G>T (n.868-940G>T) c.331-806G>T (n.331-806G>T) c.214-940G>T (n.214-940G>T) c.319+1033G>T c.964-806G>T (n.964-806G>T) | |
| 11 | g.71436779C= | CA1981487497 | DHCR7 | c.964-940G= (n.964-940G=) c.790-940G= (n.790-940G=) c.1015-940G= (n.1015-940G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1000-940G= (n.1000-940G=) c.972-940G= (n.972-940G=) n.1004-940G= c.379-940G= (n.379-940G=) c.868-940G= (n.868-940G=) c.331-806G= (n.331-806G=) c.214-940G= (n.214-940G=) c.319+1033G= c.964-806G= (n.964-806G=) | |
| 11 | g.71436779C>G | CA2581031611 | DHCR7 | c.964-940G>C (n.964-940G>C) c.790-940G>C (n.790-940G>C) c.1015-940G>C (n.1015-940G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1000-940G>C (n.1000-940G>C) c.972-940G>C (n.972-940G>C) n.1004-940G>C c.379-940G>C (n.379-940G>C) c.868-940G>C (n.868-940G>C) c.331-806G>C (n.331-806G>C) c.214-940G>C (n.214-940G>C) c.319+1033G>C c.964-806G>C (n.964-806G>C) | |
| 11 | g.71436779C>T | CA13387443 | DHCR7 | c.964-940G>A (n.964-940G>A) c.790-940G>A (n.790-940G>A) c.1015-940G>A (n.1015-940G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1000-940G>A (n.1000-940G>A) c.972-940G>A (n.972-940G>A) n.1004-940G>A c.379-940G>A (n.379-940G>A) c.868-940G>A (n.868-940G>A) c.331-806G>A (n.331-806G>A) c.214-940G>A (n.214-940G>A) c.319+1033G>A c.964-806G>A (n.964-806G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436782C>A | CA2724353248 | DHCR7 | c.964-943G>T (n.964-943G>T) c.790-943G>T (n.790-943G>T) c.1015-943G>T (n.1015-943G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1000-943G>T (n.1000-943G>T) c.972-943G>T (n.972-943G>T) n.1004-943G>T c.379-943G>T (n.379-943G>T) c.868-943G>T (n.868-943G>T) c.331-809G>T (n.331-809G>T) c.214-943G>T (n.214-943G>T) c.319+1030G>T c.964-809G>T (n.964-809G>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436782C= | CA1981487498 | DHCR7 | c.964-943G= (n.964-943G=) c.790-943G= (n.790-943G=) c.1015-943G= (n.1015-943G=) c.*892G= (n.*892G=) c.1000-943G= (n.1000-943G=) c.972-943G= (n.972-943G=) n.1004-943G= c.379-943G= (n.379-943G=) c.868-943G= (n.868-943G=) c.331-809G= (n.331-809G=) c.214-943G= (n.214-943G=) c.319+1030G= c.964-809G= (n.964-809G=) | |
| 11 | g.71436782C>G | CA1981487499 | DHCR7 | c.964-943G>C (n.964-943G>C) c.790-943G>C (n.790-943G>C) c.1015-943G>C (n.1015-943G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1000-943G>C (n.1000-943G>C) c.972-943G>C (n.972-943G>C) n.1004-943G>C c.379-943G>C (n.379-943G>C) c.868-943G>C (n.868-943G>C) c.331-809G>C (n.331-809G>C) c.214-943G>C (n.214-943G>C) c.319+1030G>C c.964-809G>C (n.964-809G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436788C= | CA1981487500 | DHCR7 | c.964-949G= (n.964-949G=) c.790-949G= (n.790-949G=) c.1015-949G= (n.1015-949G=) c.*886G= (n.*886G=) c.1000-949G= (n.1000-949G=) c.972-949G= (n.972-949G=) n.1004-949G= c.379-949G= (n.379-949G=) c.868-949G= (n.868-949G=) c.331-815G= (n.331-815G=) c.214-949G= (n.214-949G=) c.319+1024G= c.964-815G= (n.964-815G=) | |
| 11 | g.71436788C>T | CA1981487501 | DHCR7 | c.964-949G>A (n.964-949G>A) c.790-949G>A (n.790-949G>A) c.1015-949G>A (n.1015-949G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1000-949G>A (n.1000-949G>A) c.972-949G>A (n.972-949G>A) n.1004-949G>A c.379-949G>A (n.379-949G>A) c.868-949G>A (n.868-949G>A) c.331-815G>A (n.331-815G>A) c.214-949G>A (n.214-949G>A) c.319+1024G>A c.964-815G>A (n.964-815G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436794C= | CA1981487502 | DHCR7 | c.964-955G= (n.964-955G=) c.790-955G= (n.790-955G=) c.1015-955G= (n.1015-955G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1000-955G= (n.1000-955G=) c.972-955G= (n.972-955G=) n.1004-955G= c.379-955G= (n.379-955G=) c.868-955G= (n.868-955G=) c.331-821G= (n.331-821G=) c.214-955G= (n.214-955G=) c.319+1018G= c.964-821G= (n.964-821G=) | |
| 11 | g.71436794C>T | CA224325601 | DHCR7 | c.964-955G>A (n.964-955G>A) c.790-955G>A (n.790-955G>A) c.1015-955G>A (n.1015-955G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1000-955G>A (n.1000-955G>A) c.972-955G>A (n.972-955G>A) n.1004-955G>A c.379-955G>A (n.379-955G>A) c.868-955G>A (n.868-955G>A) c.331-821G>A (n.331-821G>A) c.214-955G>A (n.214-955G>A) c.319+1018G>A c.964-821G>A (n.964-821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436795G>A | CA224325602 | DHCR7 | c.964-956C>T (n.964-956C>T) c.790-956C>T (n.790-956C>T) c.1015-956C>T (n.1015-956C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1000-956C>T (n.1000-956C>T) c.972-956C>T (n.972-956C>T) n.1004-956C>T c.379-956C>T (n.379-956C>T) c.868-956C>T (n.868-956C>T) c.331-822C>T (n.331-822C>T) c.214-956C>T (n.214-956C>T) c.319+1017C>T c.964-822C>T (n.964-822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436795G= | CA1981487503 | DHCR7 | c.964-956C= (n.964-956C=) c.790-956C= (n.790-956C=) c.1015-956C= (n.1015-956C=) c.*879C= (n.*879C=) c.1000-956C= (n.1000-956C=) c.972-956C= (n.972-956C=) n.1004-956C= c.379-956C= (n.379-956C=) c.868-956C= (n.868-956C=) c.331-822C= (n.331-822C=) c.214-956C= (n.214-956C=) c.319+1017C= c.964-822C= (n.964-822C=) | |
| 11 | g.71436795G>T | CA2542704101 | DHCR7 | c.964-956C>A (n.964-956C>A) c.790-956C>A (n.790-956C>A) c.1015-956C>A (n.1015-956C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1000-956C>A (n.1000-956C>A) c.972-956C>A (n.972-956C>A) n.1004-956C>A c.379-956C>A (n.379-956C>A) c.868-956C>A (n.868-956C>A) c.331-822C>A (n.331-822C>A) c.214-956C>A (n.214-956C>A) c.319+1017C>A c.964-822C>A (n.964-822C>A) | |
| 11 | g.71436797A= | CA1981487504 | DHCR7 | c.964-958T= (n.964-958T=) c.790-958T= (n.790-958T=) c.1015-958T= (n.1015-958T=) c.*877T= (n.*877T=) c.1000-958T= (n.1000-958T=) c.972-958T= (n.972-958T=) n.1004-958T= c.379-958T= (n.379-958T=) c.868-958T= (n.868-958T=) c.331-824T= (n.331-824T=) c.214-958T= (n.214-958T=) c.319+1015T= c.964-824T= (n.964-824T=) | |
| 11 | g.71436797A>G | CA939372730 | DHCR7 | c.964-958T>C (n.964-958T>C) c.790-958T>C (n.790-958T>C) c.1015-958T>C (n.1015-958T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1000-958T>C (n.1000-958T>C) c.972-958T>C (n.972-958T>C) n.1004-958T>C c.379-958T>C (n.379-958T>C) c.868-958T>C (n.868-958T>C) c.331-824T>C (n.331-824T>C) c.214-958T>C (n.214-958T>C) c.319+1015T>C c.964-824T>C (n.964-824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436798T>C | CA2724529099 | DHCR7 | c.964-959A>G (n.964-959A>G) c.790-959A>G (n.790-959A>G) c.1015-959A>G (n.1015-959A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1000-959A>G (n.1000-959A>G) c.972-959A>G (n.972-959A>G) n.1004-959A>G c.379-959A>G (n.379-959A>G) c.868-959A>G (n.868-959A>G) c.331-825A>G (n.331-825A>G) c.214-959A>G (n.214-959A>G) c.319+1014A>G c.964-825A>G (n.964-825A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436799_71436867dup | CA939372731 | DHCR7 | c.963+946_964-959dup (n.963+946_964-959dup) c.789+946_790-959dup (n.789+946_790-959dup) c.1014+946_1015-959dup (n.1014+946_1015-959dup) c.*808_*876dup (n.*808_*876dup) c.999+946_1000-959dup (n.999+946_1000-959dup) c.971+938_972-959dup (n.971+938_972-959dup) n.1003+946_1004-959dup c.378+946_379-959dup (n.378+946_379-959dup) c.867+946_868-959dup (n.867+946_868-959dup) c.331-893_331-825dup (n.331-893_331-825dup) c.213+946_214-959dup (n.213+946_214-959dup) c.319+946_319+1014dup c.964-893_964-825dup (n.964-893_964-825dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436801C= | CA1981487505 | DHCR7 | c.964-962G= (n.964-962G=) c.790-962G= (n.790-962G=) c.1015-962G= (n.1015-962G=) c.*873G= (n.*873G=) c.1000-962G= (n.1000-962G=) c.972-962G= (n.972-962G=) n.1004-962G= c.379-962G= (n.379-962G=) c.868-962G= (n.868-962G=) c.331-828G= (n.331-828G=) c.214-962G= (n.214-962G=) c.319+1011G= c.964-828G= (n.964-828G=) | |
| 11 | g.71436801C>T | CA679811985 | DHCR7 | c.964-962G>A (n.964-962G>A) c.790-962G>A (n.790-962G>A) c.1015-962G>A (n.1015-962G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1000-962G>A (n.1000-962G>A) c.972-962G>A (n.972-962G>A) n.1004-962G>A c.379-962G>A (n.379-962G>A) c.868-962G>A (n.868-962G>A) c.331-828G>A (n.331-828G>A) c.214-962G>A (n.214-962G>A) c.319+1011G>A c.964-828G>A (n.964-828G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436804C= | CA1981487506 | DHCR7 | c.964-965G= (n.964-965G=) c.790-965G= (n.790-965G=) c.1015-965G= (n.1015-965G=) c.*870G= (n.*870G=) c.1000-965G= (n.1000-965G=) c.972-965G= (n.972-965G=) n.1004-965G= c.379-965G= (n.379-965G=) c.868-965G= (n.868-965G=) c.331-831G= (n.331-831G=) c.214-965G= (n.214-965G=) c.319+1008G= c.964-831G= (n.964-831G=) | |
| 11 | g.71436804C>G | CA224325603 | DHCR7 | c.964-965G>C (n.964-965G>C) c.790-965G>C (n.790-965G>C) c.1015-965G>C (n.1015-965G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1000-965G>C (n.1000-965G>C) c.972-965G>C (n.972-965G>C) n.1004-965G>C c.379-965G>C (n.379-965G>C) c.868-965G>C (n.868-965G>C) c.331-831G>C (n.331-831G>C) c.214-965G>C (n.214-965G>C) c.319+1008G>C c.964-831G>C (n.964-831G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436805C>A | CA1981487508 | DHCR7 | c.964-966G>T (n.964-966G>T) c.790-966G>T (n.790-966G>T) c.1015-966G>T (n.1015-966G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1000-966G>T (n.1000-966G>T) c.972-966G>T (n.972-966G>T) n.1004-966G>T c.379-966G>T (n.379-966G>T) c.868-966G>T (n.868-966G>T) c.331-832G>T (n.331-832G>T) c.214-966G>T (n.214-966G>T) c.319+1007G>T c.964-832G>T (n.964-832G>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436805C= | CA1981487507 | DHCR7 | c.964-966G= (n.964-966G=) c.790-966G= (n.790-966G=) c.1015-966G= (n.1015-966G=) c.*869G= (n.*869G=) c.1000-966G= (n.1000-966G=) c.972-966G= (n.972-966G=) n.1004-966G= c.379-966G= (n.379-966G=) c.868-966G= (n.868-966G=) c.331-832G= (n.331-832G=) c.214-966G= (n.214-966G=) c.319+1007G= c.964-832G= (n.964-832G=) | |
| 11 | g.71436805C>T | CA679811989 | DHCR7 | c.964-966G>A (n.964-966G>A) c.790-966G>A (n.790-966G>A) c.1015-966G>A (n.1015-966G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1000-966G>A (n.1000-966G>A) c.972-966G>A (n.972-966G>A) n.1004-966G>A c.379-966G>A (n.379-966G>A) c.868-966G>A (n.868-966G>A) c.331-832G>A (n.331-832G>A) c.214-966G>A (n.214-966G>A) c.319+1007G>A c.964-832G>A (n.964-832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436806A= | CA1981487509 | DHCR7 | c.964-967T= (n.964-967T=) c.790-967T= (n.790-967T=) c.1015-967T= (n.1015-967T=) c.*868T= (n.*868T=) c.1000-967T= (n.1000-967T=) c.972-967T= (n.972-967T=) n.1004-967T= c.379-967T= (n.379-967T=) c.868-967T= (n.868-967T=) c.331-833T= (n.331-833T=) c.214-967T= (n.214-967T=) c.319+1006T= c.964-833T= (n.964-833T=) | |
| 11 | g.71436806A>C | CA600051631 | DHCR7 | c.964-967T>G (n.964-967T>G) c.790-967T>G (n.790-967T>G) c.1015-967T>G (n.1015-967T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.1000-967T>G (n.1000-967T>G) c.972-967T>G (n.972-967T>G) n.1004-967T>G c.379-967T>G (n.379-967T>G) c.868-967T>G (n.868-967T>G) c.331-833T>G (n.331-833T>G) c.214-967T>G (n.214-967T>G) c.319+1006T>G c.964-833T>G (n.964-833T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71436807C= | CA1981487510 | DHCR7 | c.964-968G= (n.964-968G=) c.790-968G= (n.790-968G=) c.1015-968G= (n.1015-968G=) c.*867G= (n.*867G=) c.1000-968G= (n.1000-968G=) c.972-968G= (n.972-968G=) n.1004-968G= c.379-968G= (n.379-968G=) c.868-968G= (n.868-968G=) c.331-834G= (n.331-834G=) c.214-968G= (n.214-968G=) c.319+1005G= c.964-834G= (n.964-834G=) | |
| 11 | g.71436807C>T | CA1981487511 | DHCR7 | c.964-968G>A (n.964-968G>A) c.790-968G>A (n.790-968G>A) c.1015-968G>A (n.1015-968G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1000-968G>A (n.1000-968G>A) c.972-968G>A (n.972-968G>A) n.1004-968G>A c.379-968G>A (n.379-968G>A) c.868-968G>A (n.868-968G>A) c.331-834G>A (n.331-834G>A) c.214-968G>A (n.214-968G>A) c.319+1005G>A c.964-834G>A (n.964-834G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436808C>A | CA679811995 | DHCR7 | c.964-969G>T (n.964-969G>T) c.790-969G>T (n.790-969G>T) c.1015-969G>T (n.1015-969G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1000-969G>T (n.1000-969G>T) c.972-969G>T (n.972-969G>T) n.1004-969G>T c.379-969G>T (n.379-969G>T) c.868-969G>T (n.868-969G>T) c.331-835G>T (n.331-835G>T) c.214-969G>T (n.214-969G>T) c.319+1004G>T c.964-835G>T (n.964-835G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436808C= | CA1981487512 | DHCR7 | c.964-969G= (n.964-969G=) c.790-969G= (n.790-969G=) c.1015-969G= (n.1015-969G=) c.*866G= (n.*866G=) c.1000-969G= (n.1000-969G=) c.972-969G= (n.972-969G=) n.1004-969G= c.379-969G= (n.379-969G=) c.868-969G= (n.868-969G=) c.331-835G= (n.331-835G=) c.214-969G= (n.214-969G=) c.319+1004G= c.964-835G= (n.964-835G=) | |
| 11 | g.71436808C>T | CA1981487513 | DHCR7 | c.964-969G>A (n.964-969G>A) c.790-969G>A (n.790-969G>A) c.1015-969G>A (n.1015-969G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1000-969G>A (n.1000-969G>A) c.972-969G>A (n.972-969G>A) n.1004-969G>A c.379-969G>A (n.379-969G>A) c.868-969G>A (n.868-969G>A) c.331-835G>A (n.331-835G>A) c.214-969G>A (n.214-969G>A) c.319+1004G>A c.964-835G>A (n.964-835G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436810C= | CA1981487514 | DHCR7 | c.964-971G= (n.964-971G=) c.790-971G= (n.790-971G=) c.1015-971G= (n.1015-971G=) c.*864G= (n.*864G=) c.1000-971G= (n.1000-971G=) c.972-971G= (n.972-971G=) n.1004-971G= c.379-971G= (n.379-971G=) c.868-971G= (n.868-971G=) c.331-837G= (n.331-837G=) c.214-971G= (n.214-971G=) c.319+1002G= c.964-837G= (n.964-837G=) | |
| 11 | g.71436810C>T | CA1981487515 | DHCR7 | c.964-971G>A (n.964-971G>A) c.790-971G>A (n.790-971G>A) c.1015-971G>A (n.1015-971G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1000-971G>A (n.1000-971G>A) c.972-971G>A (n.972-971G>A) n.1004-971G>A c.379-971G>A (n.379-971G>A) c.868-971G>A (n.868-971G>A) c.331-837G>A (n.331-837G>A) c.214-971G>A (n.214-971G>A) c.319+1002G>A c.964-837G>A (n.964-837G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436812_71436814delinsCTA | CA1981487516 | DHCR7 | c.964-975_964-973delinsTAG (n.964-975_964-973delinsTAG) c.790-975_790-973delinsTAG (n.790-975_790-973delinsTAG) c.1015-975_1015-973delinsTAG (n.1015-975_1015-973delinsTAG) c.*860_*862delinsTAG (n.*860_*862delinsTAG) c.1000-975_1000-973delinsTAG (n.1000-975_1000-973delinsTAG) c.972-975_972-973delinsTAG (n.972-975_972-973delinsTAG) n.1004-975_1004-973delinsTAG c.379-975_379-973delinsTAG (n.379-975_379-973delinsTAG) c.868-975_868-973delinsTAG (n.868-975_868-973delinsTAG) c.331-841_331-839delinsTAG (n.331-841_331-839delinsTAG) c.214-975_214-973delinsTAG (n.214-975_214-973delinsTAG) c.319+998_319+1000delinsTAG c.964-841_964-839delinsTAG (n.964-841_964-839delinsTAG) | |
| 11 | g.71436814_71436815del | CA1981487517 | DHCR7 | c.964-975_964-974del (n.964-975_964-974del) c.790-975_790-974del (n.790-975_790-974del) c.1015-975_1015-974del (n.1015-975_1015-974del) c.*860_*861del (n.*860_*861del) c.1000-975_1000-974del (n.1000-975_1000-974del) c.972-975_972-974del (n.972-975_972-974del) n.1004-975_1004-974del c.379-975_379-974del (n.379-975_379-974del) c.868-975_868-974del (n.868-975_868-974del) c.331-841_331-840del (n.331-841_331-840del) c.214-975_214-974del (n.214-975_214-974del) c.319+998_319+999del c.964-841_964-840del (n.964-841_964-840del) | dbSNP |
| 11 | g.71436815T>C | CA939372735 | DHCR7 | c.964-976A>G (n.964-976A>G) c.790-976A>G (n.790-976A>G) c.1015-976A>G (n.1015-976A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1000-976A>G (n.1000-976A>G) c.972-976A>G (n.972-976A>G) n.1004-976A>G c.379-976A>G (n.379-976A>G) c.868-976A>G (n.868-976A>G) c.331-842A>G (n.331-842A>G) c.214-976A>G (n.214-976A>G) c.319+997A>G c.964-842A>G (n.964-842A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436815T= | CA1981487518 | DHCR7 | c.964-976A= (n.964-976A=) c.790-976A= (n.790-976A=) c.1015-976A= (n.1015-976A=) c.*859A= (n.*859A=) c.1000-976A= (n.1000-976A=) c.972-976A= (n.972-976A=) n.1004-976A= c.379-976A= (n.379-976A=) c.868-976A= (n.868-976A=) c.331-842A= (n.331-842A=) c.214-976A= (n.214-976A=) c.319+997A= c.964-842A= (n.964-842A=) | |
| 11 | g.71436816T>A | CA1981487520 | DHCR7 | c.964-977A>T (n.964-977A>T) c.790-977A>T (n.790-977A>T) c.1015-977A>T (n.1015-977A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1000-977A>T (n.1000-977A>T) c.972-977A>T (n.972-977A>T) n.1004-977A>T c.379-977A>T (n.379-977A>T) c.868-977A>T (n.868-977A>T) c.331-843A>T (n.331-843A>T) c.214-977A>T (n.214-977A>T) c.319+996A>T c.964-843A>T (n.964-843A>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436816T= | CA1981487519 | DHCR7 | c.964-977A= (n.964-977A=) c.790-977A= (n.790-977A=) c.1015-977A= (n.1015-977A=) c.*858A= (n.*858A=) c.1000-977A= (n.1000-977A=) c.972-977A= (n.972-977A=) n.1004-977A= c.379-977A= (n.379-977A=) c.868-977A= (n.868-977A=) c.331-843A= (n.331-843A=) c.214-977A= (n.214-977A=) c.319+996A= c.964-843A= (n.964-843A=) | |
| 11 | g.71436818A= | CA1981487521 | DHCR7 | c.964-979T= (n.964-979T=) c.790-979T= (n.790-979T=) c.1015-979T= (n.1015-979T=) c.*856T= (n.*856T=) c.1000-979T= (n.1000-979T=) c.972-979T= (n.972-979T=) n.1004-979T= c.379-979T= (n.379-979T=) c.868-979T= (n.868-979T=) c.331-845T= (n.331-845T=) c.214-979T= (n.214-979T=) c.319+994T= c.964-845T= (n.964-845T=) | |
| 11 | g.71436818A>C | CA939372741 | DHCR7 | c.964-979T>G (n.964-979T>G) c.790-979T>G (n.790-979T>G) c.1015-979T>G (n.1015-979T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1000-979T>G (n.1000-979T>G) c.972-979T>G (n.972-979T>G) n.1004-979T>G c.379-979T>G (n.379-979T>G) c.868-979T>G (n.868-979T>G) c.331-845T>G (n.331-845T>G) c.214-979T>G (n.214-979T>G) c.319+994T>G c.964-845T>G (n.964-845T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436821C= | CA1981487522 | DHCR7 | c.964-982G= (n.964-982G=) c.790-982G= (n.790-982G=) c.1015-982G= (n.1015-982G=) c.*853G= (n.*853G=) c.1000-982G= (n.1000-982G=) c.972-982G= (n.972-982G=) n.1004-982G= c.379-982G= (n.379-982G=) c.868-982G= (n.868-982G=) c.331-848G= (n.331-848G=) c.214-982G= (n.214-982G=) c.319+991G= c.964-848G= (n.964-848G=) | |
| 11 | g.71436821C>T | CA939372743 | DHCR7 | c.964-982G>A (n.964-982G>A) c.790-982G>A (n.790-982G>A) c.1015-982G>A (n.1015-982G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1000-982G>A (n.1000-982G>A) c.972-982G>A (n.972-982G>A) n.1004-982G>A c.379-982G>A (n.379-982G>A) c.868-982G>A (n.868-982G>A) c.331-848G>A (n.331-848G>A) c.214-982G>A (n.214-982G>A) c.319+991G>A c.964-848G>A (n.964-848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436822T>C | CA224325607 | DHCR7 | c.964-983A>G (n.964-983A>G) c.790-983A>G (n.790-983A>G) c.1015-983A>G (n.1015-983A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1000-983A>G (n.1000-983A>G) c.972-983A>G (n.972-983A>G) n.1004-983A>G c.379-983A>G (n.379-983A>G) c.868-983A>G (n.868-983A>G) c.331-849A>G (n.331-849A>G) c.214-983A>G (n.214-983A>G) c.319+990A>G c.964-849A>G (n.964-849A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436822T= | CA1981487523 | DHCR7 | c.964-983A= (n.964-983A=) c.790-983A= (n.790-983A=) c.1015-983A= (n.1015-983A=) c.*852A= (n.*852A=) c.1000-983A= (n.1000-983A=) c.972-983A= (n.972-983A=) n.1004-983A= c.379-983A= (n.379-983A=) c.868-983A= (n.868-983A=) c.331-849A= (n.331-849A=) c.214-983A= (n.214-983A=) c.319+990A= c.964-849A= (n.964-849A=) | |
| 11 | g.71436823G>A | CA224325609 | DHCR7 | c.964-984C>T (n.964-984C>T) c.790-984C>T (n.790-984C>T) c.1015-984C>T (n.1015-984C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1000-984C>T (n.1000-984C>T) c.971+981C>T (n.971+981C>T) n.1004-984C>T c.379-984C>T (n.379-984C>T) c.868-984C>T (n.868-984C>T) c.331-850C>T (n.331-850C>T) c.214-984C>T (n.214-984C>T) c.319+989C>T c.964-850C>T (n.964-850C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436823G= | CA1981487524 | DHCR7 | c.964-984C= (n.964-984C=) c.790-984C= (n.790-984C=) c.1015-984C= (n.1015-984C=) c.*851C= (n.*851C=) c.1000-984C= (n.1000-984C=) c.971+981C= (n.971+981C=) n.1004-984C= c.379-984C= (n.379-984C=) c.868-984C= (n.868-984C=) c.331-850C= (n.331-850C=) c.214-984C= (n.214-984C=) c.319+989C= c.964-850C= (n.964-850C=) | |
| 11 | g.71436824C>T | CA2792628509 | DHCR7 | c.964-985G>A (n.964-985G>A) c.790-985G>A (n.790-985G>A) c.1015-985G>A (n.1015-985G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.1000-985G>A (n.1000-985G>A) c.971+980G>A (n.971+980G>A) n.1004-985G>A c.379-985G>A (n.379-985G>A) c.868-985G>A (n.868-985G>A) c.331-851G>A (n.331-851G>A) c.214-985G>A (n.214-985G>A) c.319+988G>A c.964-851G>A (n.964-851G>A) | |
| 11 | g.71436825T>C | CA1981487526 | DHCR7 | c.964-986A>G (n.964-986A>G) c.790-986A>G (n.790-986A>G) c.1015-986A>G (n.1015-986A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1000-986A>G (n.1000-986A>G) c.971+979A>G (n.971+979A>G) n.1004-986A>G c.379-986A>G (n.379-986A>G) c.868-986A>G (n.868-986A>G) c.331-852A>G (n.331-852A>G) c.214-986A>G (n.214-986A>G) c.319+987A>G c.964-852A>G (n.964-852A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436825T= | CA1981487525 | DHCR7 | c.964-986A= (n.964-986A=) c.790-986A= (n.790-986A=) c.1015-986A= (n.1015-986A=) c.*849A= (n.*849A=) c.1000-986A= (n.1000-986A=) c.971+979A= (n.971+979A=) n.1004-986A= c.379-986A= (n.379-986A=) c.868-986A= (n.868-986A=) c.331-852A= (n.331-852A=) c.214-986A= (n.214-986A=) c.319+987A= c.964-852A= (n.964-852A=) | |
| 11 | g.71436831G>T | CA2792628510 | DHCR7 | c.963+981C>A (n.963+981C>A) c.789+981C>A (n.789+981C>A) c.1014+981C>A (n.1014+981C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.999+981C>A (n.999+981C>A) c.971+973C>A (n.971+973C>A) n.1003+981C>A c.378+981C>A (n.378+981C>A) c.867+981C>A (n.867+981C>A) c.331-858C>A (n.331-858C>A) c.213+981C>A (n.213+981C>A) c.319+981C>A c.964-858C>A (n.964-858C>A) | |
| 11 | g.71436834G>A | CA1981487528 | DHCR7 | c.963+978C>T (n.963+978C>T) c.789+978C>T (n.789+978C>T) c.1014+978C>T (n.1014+978C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.999+978C>T (n.999+978C>T) c.971+970C>T (n.971+970C>T) n.1003+978C>T c.378+978C>T (n.378+978C>T) c.867+978C>T (n.867+978C>T) c.331-861C>T (n.331-861C>T) c.213+978C>T (n.213+978C>T) c.319+978C>T c.964-861C>T (n.964-861C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436834G= | CA1981487527 | DHCR7 | c.963+978C= (n.963+978C=) c.789+978C= (n.789+978C=) c.1014+978C= (n.1014+978C=) c.*840C= (n.*840C=) c.999+978C= (n.999+978C=) c.971+970C= (n.971+970C=) n.1003+978C= c.378+978C= (n.378+978C=) c.867+978C= (n.867+978C=) c.331-861C= (n.331-861C=) c.213+978C= (n.213+978C=) c.319+978C= c.964-861C= (n.964-861C=) | |
| 11 | g.71436837A= | CA1981487530 | DHCR7 | c.963+975T= (n.963+975T=) c.789+975T= (n.789+975T=) c.1014+975T= (n.1014+975T=) c.*837T= (n.*837T=) c.999+975T= (n.999+975T=) c.971+967T= (n.971+967T=) n.1003+975T= c.378+975T= (n.378+975T=) c.867+975T= (n.867+975T=) c.331-864T= (n.331-864T=) c.213+975T= (n.213+975T=) c.319+975T= c.964-864T= (n.964-864T=) | |
| 11 | g.71436837A>C | CA1981487529 | DHCR7 | c.963+975T>G (n.963+975T>G) c.789+975T>G (n.789+975T>G) c.1014+975T>G (n.1014+975T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.999+975T>G (n.999+975T>G) c.971+967T>G (n.971+967T>G) n.1003+975T>G c.378+975T>G (n.378+975T>G) c.867+975T>G (n.867+975T>G) c.331-864T>G (n.331-864T>G) c.213+975T>G (n.213+975T>G) c.319+975T>G c.964-864T>G (n.964-864T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436837A>G | CA13463638 | DHCR7 | c.963+975T>C (n.963+975T>C) c.789+975T>C (n.789+975T>C) c.1014+975T>C (n.1014+975T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.999+975T>C (n.999+975T>C) c.971+967T>C (n.971+967T>C) n.1003+975T>C c.378+975T>C (n.378+975T>C) c.867+975T>C (n.867+975T>C) c.331-864T>C (n.331-864T>C) c.213+975T>C (n.213+975T>C) c.319+975T>C c.964-864T>C (n.964-864T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436837A>T | CA1981487531 | DHCR7 | c.963+975T>A (n.963+975T>A) c.789+975T>A (n.789+975T>A) c.1014+975T>A (n.1014+975T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.999+975T>A (n.999+975T>A) c.971+967T>A (n.971+967T>A) n.1003+975T>A c.378+975T>A (n.378+975T>A) c.867+975T>A (n.867+975T>A) c.331-864T>A (n.331-864T>A) c.213+975T>A (n.213+975T>A) c.319+975T>A c.964-864T>A (n.964-864T>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436837_71436838insGGG | CA939372745 | DHCR7 | c.963+974_963+975insCCC (n.963+974_963+975insCCC) c.789+974_789+975insCCC (n.789+974_789+975insCCC) c.1014+974_1014+975insCCC (n.1014+974_1014+975insCCC) c.*836_*837insCCC (n.*836_*837insCCC) c.999+974_999+975insCCC (n.999+974_999+975insCCC) c.971+966_971+967insCCC (n.971+966_971+967insCCC) n.1003+974_1003+975insCCC c.378+974_378+975insCCC (n.378+974_378+975insCCC) c.867+974_867+975insCCC (n.867+974_867+975insCCC) c.331-865_331-864insCCC (n.331-865_331-864insCCC) c.213+974_213+975insCCC (n.213+974_213+975insCCC) c.319+974_319+975insCCC c.964-865_964-864insCCC (n.964-865_964-864insCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436838C= | CA1981487532 | DHCR7 | c.963+974G= (n.963+974G=) c.789+974G= (n.789+974G=) c.1014+974G= (n.1014+974G=) c.*836G= (n.*836G=) c.999+974G= (n.999+974G=) c.971+966G= (n.971+966G=) n.1003+974G= c.378+974G= (n.378+974G=) c.867+974G= (n.867+974G=) c.331-865G= (n.331-865G=) c.213+974G= (n.213+974G=) c.319+974G= c.964-865G= (n.964-865G=) | |
| 11 | g.71436838C>G | CA939372748 | DHCR7 | c.963+974G>C (n.963+974G>C) c.789+974G>C (n.789+974G>C) c.1014+974G>C (n.1014+974G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.999+974G>C (n.999+974G>C) c.971+966G>C (n.971+966G>C) n.1003+974G>C c.378+974G>C (n.378+974G>C) c.867+974G>C (n.867+974G>C) c.331-865G>C (n.331-865G>C) c.213+974G>C (n.213+974G>C) c.319+974G>C c.964-865G>C (n.964-865G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436839C>G | CA2724529101 | DHCR7 | c.963+973G>C (n.963+973G>C) c.789+973G>C (n.789+973G>C) c.1014+973G>C (n.1014+973G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.999+973G>C (n.999+973G>C) c.971+965G>C (n.971+965G>C) n.1003+973G>C c.378+973G>C (n.378+973G>C) c.867+973G>C (n.867+973G>C) c.331-866G>C (n.331-866G>C) c.213+973G>C (n.213+973G>C) c.319+973G>C c.964-866G>C (n.964-866G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436839C>T | CA939372760 | DHCR7 | c.963+973G>A (n.963+973G>A) c.789+973G>A (n.789+973G>A) c.1014+973G>A (n.1014+973G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.999+973G>A (n.999+973G>A) c.971+965G>A (n.971+965G>A) n.1003+973G>A c.378+973G>A (n.378+973G>A) c.867+973G>A (n.867+973G>A) c.331-866G>A (n.331-866G>A) c.213+973G>A (n.213+973G>A) c.319+973G>A c.964-866G>A (n.964-866G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436844A= | CA1981487533 | DHCR7 | c.963+968T= (n.963+968T=) c.789+968T= (n.789+968T=) c.1014+968T= (n.1014+968T=) c.*830T= (n.*830T=) c.999+968T= (n.999+968T=) c.971+960T= (n.971+960T=) n.1003+968T= c.378+968T= (n.378+968T=) c.867+968T= (n.867+968T=) c.331-871T= (n.331-871T=) c.213+968T= (n.213+968T=) c.319+968T= c.964-871T= (n.964-871T=) | |
| 11 | g.71436844A>G | CA224325615 | DHCR7 | c.963+968T>C (n.963+968T>C) c.789+968T>C (n.789+968T>C) c.1014+968T>C (n.1014+968T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.999+968T>C (n.999+968T>C) c.971+960T>C (n.971+960T>C) n.1003+968T>C c.378+968T>C (n.378+968T>C) c.867+968T>C (n.867+968T>C) c.331-871T>C (n.331-871T>C) c.213+968T>C (n.213+968T>C) c.319+968T>C c.964-871T>C (n.964-871T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |