Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435827C>ACA340609DHCR7c.976G>T (p.Val326Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
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c.319+1985G>T
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435827C=CA1981487047DHCR7c.976G= (p.Val326=)
c.802G= (p.Val268=)
c.1027G= (p.Val343=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.984G= (p.Trp328=)
n.1016G=
c.391G= (p.Val131=)
c.880G= (p.Val294=)
c.477G= (p.Trp159=)
c.226G= (p.Val76=)
c.319+1985G=
c.1110G= (p.Trp370=)
11g.71435827C>GCA381702557DHCR7c.976G>C (p.Val326Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
n.1016G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.319+1985G>C
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
11g.71435827C>TCA381702558DHCR7c.976G>A (p.Val326Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
n.1016G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.319+1985G>A
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
11g.71435828C>ACA381702559DHCR7c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
n.1015G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.319+1984G>T
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
11g.71435828C>GCA381702560DHCR7c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
n.1015G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.319+1984G>C
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
11g.71435828C>TCA381702561DHCR7c.975G>A (p.Leu325=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
n.1015G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.319+1984G>A
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
11g.71435829A>CCA381702562DHCR7c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
n.1014T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.319+1983T>G
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
11g.71435829A>GCA381702563DHCR7c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
n.1014T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.319+1983T>C
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
 gnomAD v4
11g.71435829A>TCA381702564DHCR7c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
n.1014T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.319+1983T>A
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
11g.71435830A>CCA381702565DHCR7c.973T>G (p.Leu325Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1013T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.319+1982T>G
c.1107T>G (p.Thr369=)
11g.71435830A>GCA475860863DHCR7c.973T>C (p.Leu325=)
c.799T>C (p.Leu267=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1013T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.319+1982T>C
c.1107T>C (p.Thr369=)
11g.71435830A>TCA381702566DHCR7c.973T>A (p.Leu325Met)
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1013T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.319+1982T>A
c.1107T>A (p.Thr369=)
11g.71435831G>ACA381702567DHCR7c.972C>T (p.Tyr324=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1012C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.222C>T (p.Tyr74=)
c.319+1981C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435831G>CCA381702568DHCR7c.972C>G (p.Tyr324Ter)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1012C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.319+1981C>G
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
11g.71435831G=CA1981487048DHCR7c.972C= (p.Tyr324=)
c.798C= (p.Tyr266=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.1012C=
c.387C= (p.Tyr129=)
c.876C= (p.Tyr292=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.222C= (p.Tyr74=)
c.319+1981C=
c.1106C= (p.Thr369=)
11g.71435831G>TCA381702569DHCR7c.972C>A (p.Tyr324Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1012C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.319+1981C>A
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
 gnomAD v4
11g.71435832T>ACA381702572DHCR7c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1011A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.319+1980A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
11g.71435832T>CCA381702571DHCR7c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1011A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.319+1980A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
 dbSNP
11g.71435832T>GCA381702570DHCR7c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1011A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.319+1980A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
11g.71435832T=CA1981487049DHCR7c.971A= (p.Tyr324=)
c.797A= (p.Tyr266=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.1011A=
c.386A= (p.Tyr129=)
c.875A= (p.Tyr292=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.221A= (p.Tyr74=)
c.319+1980A=
c.1105A= (p.Thr369=)
11g.71435833A=CA1981487050DHCR7c.970T= (p.Tyr324=)
c.796T= (p.Tyr266=)
c.1021T= (p.Tyr341=)
c.1006T= (p.Tyr336=)
c.978T= (p.Cys326=)
n.1010T=
c.385T= (p.Tyr129=)
c.874T= (p.Tyr292=)
c.471T= (p.Cys157=)
c.220T= (p.Tyr74=)
c.319+1979T=
c.1104T= (p.Cys368=)
11g.71435833A>CCA381702575DHCR7c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
n.1010T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.319+1979T>G
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
11g.71435833A>GCA381702573DHCR7c.970T>C (p.Tyr324His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.978T>C (p.Cys326=)
n.1010T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.471T>C (p.Cys157=)
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.319+1979T>C
c.1104T>C (p.Cys368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435833A>TCA381702574DHCR7c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
n.1010T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.319+1979T>A
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
11g.71435834_71435835delCA2573147613DHCR7c.969_970del (p.Tyr324LeufsTer?)
c.795_796del (p.Tyr266LeufsTer?)
c.1020_1021del (p.Tyr341LeufsTer?)
c.1005_1006del (p.Tyr336LeufsTer?)
c.977_978del (p.Cys326TyrfsTer?)
n.1009_1010del
c.384_385del (p.Tyr129LeufsTer?)
c.873_874del (p.Tyr292LeufsTer?)
c.470_471del (p.Cys157TyrfsTer?)
c.219_220del (p.Tyr74LeufsTer?)
c.319+1978_319+1979del
c.1103_1104del (p.Cys368TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.71435834C>ACA381702576DHCR7c.969G>T (p.Leu323=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.1009G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.319+1978G>T
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
11g.71435834C>GCA381702577DHCR7c.969G>C (p.Leu323=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.1009G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.319+1978G>C
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
11g.71435834C>TCA381702578DHCR7c.969G>A (p.Leu323=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.1009G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.319+1978G>A
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
 gnomAD v4
11g.71435835A>CCA381702579DHCR7c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.1008T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.319+1977T>G
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
11g.71435835A>GCA381702580DHCR7c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.1008T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.319+1977T>C
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
11g.71435835A>TCA381702581DHCR7c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.1008T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.319+1977T>A
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
11g.71435836G>ACA475860867DHCR7c.967C>T (p.Leu323=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.975C>T (p.Val325=)
n.1007C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.468C>T (p.Val156=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.319+1976C>T
c.1101C>T (p.Val367=)
11g.71435836G>CCA381702582DHCR7c.967C>G (p.Leu323Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.975C>G (p.Val325=)
n.1007C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.468C>G (p.Val156=)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.319+1976C>G
c.1101C>G (p.Val367=)
11g.71435836G>TCA381702583DHCR7c.967C>A (p.Leu323Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.975C>A (p.Val325=)
n.1007C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.468C>A (p.Val156=)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.319+1976C>A
c.1101C>A (p.Val367=)
11g.71435837A>CCA381702584DHCR7c.966T>G (p.Gly322=)
c.792T>G (p.Gly264=)
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.974T>G (p.Val325Gly)
n.1006T>G
c.381T>G (p.Gly127=)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.319+1975T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
11g.71435837A>GCA381702585DHCR7c.966T>C (p.Gly322=)
c.792T>C (p.Gly264=)
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.974T>C (p.Val325Ala)
n.1006T>C
c.381T>C (p.Gly127=)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.319+1975T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
11g.71435837A>TCA381702586DHCR7c.966T>A (p.Gly322=)
c.792T>A (p.Gly264=)
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.974T>A (p.Val325Asp)
n.1006T>A
c.381T>A (p.Gly127=)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.319+1975T>A
c.1100T>A (p.Val367Asp)
11g.71435838C>ACA381702589DHCR7c.965G>T (p.Gly322Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.973G>T (p.Val325Phe)
n.1005G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.319+1974G>T
c.1099G>T (p.Val367Phe)
 gnomAD v4
11g.71435838C>GCA381702587DHCR7c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.973G>C (p.Val325Leu)
n.1005G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.319+1974G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
11g.71435838C>TCA381702588DHCR7c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.973G>A (p.Val325Ile)
n.1005G>A
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.319+1974G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
11g.71435839C>ACA381702590DHCR7c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.972G>T (p.Arg324Ser)
n.1004G>T
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.319+1973G>T
c.1098G>T (p.Arg366Ser)
 gnomAD v4
11g.71435839C>GCA381702591DHCR7c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.972G>C (p.Arg324Ser)
n.1004G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.319+1973G>C
c.1098G>C (p.Arg366Ser)
11g.71435839C>TCA381702592DHCR7c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.972G>A (p.Arg324=)
n.1004G>A
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.319+1973G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
11g.71435840C>ACA6162346DHCR7c.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.972-1G>T (n.972-1G>T)
n.1004-1G>T
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
c.319+1972G>T
c.1097G>T (p.Arg366Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435840C=CA1981487051DHCR7c.964-1G= (n.964-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
c.1015-1G= (n.1015-1G=)
c.1000-1G= (n.1000-1G=)
c.972-1G= (n.972-1G=)
n.1004-1G=
c.379-1G= (n.379-1G=)
c.868-1G= (n.868-1G=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.214-1G= (n.214-1G=)
c.319+1972G=
c.1097G= (p.Arg366=)
11g.71435840C>GCA090917DHCR7c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.972-1G>C (n.972-1G>C)
n.1004-1G>C
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
c.319+1972G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435840C>TCA381702593DHCR7c.964-1G>A (n.964-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
c.1015-1G>A (n.1015-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.972-1G>A (n.972-1G>A)
n.1004-1G>A
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
c.319+1972G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
11g.71435841T>ACA381702594DHCR7c.964-2A>T (n.964-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
c.1015-2A>T (n.1015-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.972-2A>T (n.972-2A>T)
n.1004-2A>T
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
c.319+1971A>T
c.1096A>T (p.Arg366Trp)
11g.71435841T>CCA381702595DHCR7c.964-2A>G (n.964-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
c.1015-2A>G (n.1015-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.972-2A>G (n.972-2A>G)
n.1004-2A>G
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
c.319+1971A>G
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
11g.71435841T>GCA381702596DHCR7c.964-2A>C (n.964-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.1015-2A>C (n.1015-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.972-2A>C (n.972-2A>C)
n.1004-2A>C
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
c.319+1971A>C
c.1096A>C (p.Arg366=)
 ClinVar
11g.71435841T=CA1981487052DHCR7c.964-2A= (n.964-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
c.1015-2A= (n.1015-2A=)
c.1000-2A= (n.1000-2A=)
c.972-2A= (n.972-2A=)
n.1004-2A=
c.379-2A= (n.379-2A=)
c.868-2A= (n.868-2A=)
c.463A= (p.Arg155=)
c.214-2A= (n.214-2A=)
c.319+1971A=
c.1096A= (p.Arg366=)
11g.71435842G>TCA2614857372DHCR7c.964-3C>A (n.964-3C>A)
c.790-3C>A (n.790-3C>A)
c.1015-3C>A (n.1015-3C>A)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
c.972-3C>A (n.972-3C>A)
n.1004-3C>A
c.379-3C>A (n.379-3C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
c.462C>A (p.Pro154=)
c.214-3C>A (n.214-3C>A)
c.319+1970C>A
c.1095C>A (p.Pro365=)
 gnomAD v4
11g.71435847dupCA679811388DHCR7c.964-3dup (n.964-3dup)
c.790-3dup (n.790-3dup)
c.1015-3dup (n.1015-3dup)
c.1000-3dup (n.1000-3dup)
c.972-3dup (n.972-3dup)
n.1004-3dup
c.379-3dup (n.379-3dup)
c.868-3dup (n.868-3dup)
c.462dup (p.Arg155GlnfsTer?)
c.214-3dup (n.214-3dup)
c.319+1970dup
c.1095dup (p.Arg366GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435847delCA2614857370DHCR7c.964-3del (n.964-3del)
c.790-3del (n.790-3del)
c.1015-3del (n.1015-3del)
c.1000-3del (n.1000-3del)
c.972-3del (n.972-3del)
n.1004-3del
c.379-3del (n.379-3del)
c.868-3del (n.868-3del)
c.462del (p.Arg155GlyfsTer?)
c.214-3del (n.214-3del)
c.319+1970del
c.1095del (p.Arg366GlyfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435842_71435843insCAGCGTGTAAAGATAAGGCAGCCAGACACAGTCCA2724528326DHCR7c.964-4_964-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.964-4_964-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.790-4_790-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.790-4_790-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.1015-4_1015-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.1015-4_1015-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.1000-4_1000-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.1000-4_1000-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.972-4_972-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.972-4_972-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
n.1004-4_1004-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG
c.379-4_379-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.379-4_379-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.868-4_868-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.868-4_868-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.461_462insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (p.Pro154_Arg155insThrValSerGlyCysLeuIlePheThrArgCys)
c.214-4_214-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.214-4_214-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.319+1969_319+1970insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG
c.1094_1095insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (p.Pro365_Arg366insThrValSerGlyCysLeuIlePheThrArgCys)
 dbSNP
11g.71435843G>ACA6162347DHCR7c.964-4C>T (n.964-4C>T)
c.790-4C>T (n.790-4C>T)
c.1015-4C>T (n.1015-4C>T)
c.1000-4C>T (n.1000-4C>T)
c.972-4C>T (n.972-4C>T)
n.1004-4C>T
c.379-4C>T (n.379-4C>T)
c.868-4C>T (n.868-4C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.214-4C>T (n.214-4C>T)
c.319+1969C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435843G>CCA381702597DHCR7c.964-4C>G (n.964-4C>G)
c.790-4C>G (n.790-4C>G)
c.1015-4C>G (n.1015-4C>G)
c.1000-4C>G (n.1000-4C>G)
c.972-4C>G (n.972-4C>G)
n.1004-4C>G
c.379-4C>G (n.379-4C>G)
c.868-4C>G (n.868-4C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.214-4C>G (n.214-4C>G)
c.319+1969C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
11g.71435843G=CA1981487053DHCR7c.964-4C= (n.964-4C=)
c.790-4C= (n.790-4C=)
c.1015-4C= (n.1015-4C=)
c.1000-4C= (n.1000-4C=)
c.972-4C= (n.972-4C=)
n.1004-4C=
c.379-4C= (n.379-4C=)
c.868-4C= (n.868-4C=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.214-4C= (n.214-4C=)
c.319+1969C=
c.1094C= (p.Pro365=)
11g.71435843G>TCA381702598DHCR7c.964-4C>A (n.964-4C>A)
c.790-4C>A (n.790-4C>A)
c.1015-4C>A (n.1015-4C>A)
c.1000-4C>A (n.1000-4C>A)
c.972-4C>A (n.972-4C>A)
n.1004-4C>A
c.379-4C>A (n.379-4C>A)
c.868-4C>A (n.868-4C>A)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.214-4C>A (n.214-4C>A)
c.319+1969C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
 gnomAD v4
11g.71435844G>ACA6162348DHCR7c.964-5C>T (n.964-5C>T)
c.790-5C>T (n.790-5C>T)
c.1015-5C>T (n.1015-5C>T)
c.1000-5C>T (n.1000-5C>T)
c.972-5C>T (n.972-5C>T)
n.1004-5C>T
c.379-5C>T (n.379-5C>T)
c.868-5C>T (n.868-5C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.214-5C>T (n.214-5C>T)
c.319+1968C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435844G>CCA381702600DHCR7c.964-5C>G (n.964-5C>G)
c.790-5C>G (n.790-5C>G)
c.1015-5C>G (n.1015-5C>G)
c.1000-5C>G (n.1000-5C>G)
c.972-5C>G (n.972-5C>G)
n.1004-5C>G
c.379-5C>G (n.379-5C>G)
c.868-5C>G (n.868-5C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.214-5C>G (n.214-5C>G)
c.319+1968C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435844G=CA1981487054DHCR7c.964-5C= (n.964-5C=)
c.790-5C= (n.790-5C=)
c.1015-5C= (n.1015-5C=)
c.1000-5C= (n.1000-5C=)
c.972-5C= (n.972-5C=)
n.1004-5C=
c.379-5C= (n.379-5C=)
c.868-5C= (n.868-5C=)
c.460C= (p.Pro154=)
c.214-5C= (n.214-5C=)
c.319+1968C=
c.1093C= (p.Pro365=)
11g.71435844G>TCA381702599DHCR7c.964-5C>A (n.964-5C>A)
c.790-5C>A (n.790-5C>A)
c.1015-5C>A (n.1015-5C>A)
c.1000-5C>A (n.1000-5C>A)
c.972-5C>A (n.972-5C>A)
n.1004-5C>A
c.379-5C>A (n.379-5C>A)
c.868-5C>A (n.868-5C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.214-5C>A (n.214-5C>A)
c.319+1968C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
11g.71435845G>ACA6162349DHCR7c.964-6C>T (n.964-6C>T)
c.790-6C>T (n.790-6C>T)
c.1015-6C>T (n.1015-6C>T)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
c.972-6C>T (n.972-6C>T)
n.1004-6C>T
c.379-6C>T (n.379-6C>T)
c.868-6C>T (n.868-6C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.214-6C>T (n.214-6C>T)
c.319+1967C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435845G=CA1981487055DHCR7c.964-6C= (n.964-6C=)
c.790-6C= (n.790-6C=)
c.1015-6C= (n.1015-6C=)
c.1000-6C= (n.1000-6C=)
c.972-6C= (n.972-6C=)
n.1004-6C=
c.379-6C= (n.379-6C=)
c.868-6C= (n.868-6C=)
c.459C= (p.Pro153=)
c.214-6C= (n.214-6C=)
c.319+1967C=
c.1092C= (p.Pro364=)
11g.71435845G>TCA2614857386DHCR7c.964-6C>A (n.964-6C>A)
c.790-6C>A (n.790-6C>A)
c.1015-6C>A (n.1015-6C>A)
c.1000-6C>A (n.1000-6C>A)
c.972-6C>A (n.972-6C>A)
n.1004-6C>A
c.379-6C>A (n.379-6C>A)
c.868-6C>A (n.868-6C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.214-6C>A (n.214-6C>A)
c.319+1967C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
 gnomAD v4
11g.71435846G>ACA381702601DHCR7c.964-7C>T (n.964-7C>T)
c.790-7C>T (n.790-7C>T)
c.1015-7C>T (n.1015-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
c.972-7C>T (n.972-7C>T)
n.1004-7C>T
c.379-7C>T (n.379-7C>T)
c.868-7C>T (n.868-7C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.214-7C>T (n.214-7C>T)
c.319+1966C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435846G>CCA381702602DHCR7c.964-7C>G (n.964-7C>G)
c.790-7C>G (n.790-7C>G)
c.1015-7C>G (n.1015-7C>G)
c.1000-7C>G (n.1000-7C>G)
c.972-7C>G (n.972-7C>G)
n.1004-7C>G
c.379-7C>G (n.379-7C>G)
c.868-7C>G (n.868-7C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.214-7C>G (n.214-7C>G)
c.319+1966C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
 ClinVar
11g.71435846G=CA1981487056DHCR7c.964-7C= (n.964-7C=)
c.790-7C= (n.790-7C=)
c.1015-7C= (n.1015-7C=)
c.1000-7C= (n.1000-7C=)
c.972-7C= (n.972-7C=)
n.1004-7C=
c.379-7C= (n.379-7C=)
c.868-7C= (n.868-7C=)
c.458C= (p.Pro153=)
c.214-7C= (n.214-7C=)
c.319+1966C=
c.1091C= (p.Pro364=)
11g.71435846G>TCA381702603DHCR7c.964-7C>A (n.964-7C>A)
c.790-7C>A (n.790-7C>A)
c.1015-7C>A (n.1015-7C>A)
c.1000-7C>A (n.1000-7C>A)
c.972-7C>A (n.972-7C>A)
n.1004-7C>A
c.379-7C>A (n.379-7C>A)
c.868-7C>A (n.868-7C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.214-7C>A (n.214-7C>A)
c.319+1966C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435847G>ACA6162350DHCR7c.964-8C>T (n.964-8C>T)
c.790-8C>T (n.790-8C>T)
c.1015-8C>T (n.1015-8C>T)
c.1000-8C>T (n.1000-8C>T)
c.972-8C>T (n.972-8C>T)
n.1004-8C>T
c.379-8C>T (n.379-8C>T)
c.868-8C>T (n.868-8C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.214-8C>T (n.214-8C>T)
c.319+1965C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435847G>CCA381702604DHCR7c.964-8C>G (n.964-8C>G)
c.790-8C>G (n.790-8C>G)
c.1015-8C>G (n.1015-8C>G)
c.1000-8C>G (n.1000-8C>G)
c.972-8C>G (n.972-8C>G)
n.1004-8C>G
c.379-8C>G (n.379-8C>G)
c.868-8C>G (n.868-8C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.214-8C>G (n.214-8C>G)
c.319+1965C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
11g.71435847G=CA1981487057DHCR7c.964-8C= (n.964-8C=)
c.790-8C= (n.790-8C=)
c.1015-8C= (n.1015-8C=)
c.1000-8C= (n.1000-8C=)
c.972-8C= (n.972-8C=)
n.1004-8C=
c.379-8C= (n.379-8C=)
c.868-8C= (n.868-8C=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.214-8C= (n.214-8C=)
c.319+1965C=
c.1090C= (p.Pro364=)
11g.71435847G>TCA381702605DHCR7c.964-8C>A (n.964-8C>A)
c.790-8C>A (n.790-8C>A)
c.1015-8C>A (n.1015-8C>A)
c.1000-8C>A (n.1000-8C>A)
c.972-8C>A (n.972-8C>A)
n.1004-8C>A
c.379-8C>A (n.379-8C>A)
c.868-8C>A (n.868-8C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.214-8C>A (n.214-8C>A)
c.319+1965C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
 gnomAD v4
11g.71435848C>ACA2614857418DHCR7c.964-9G>T (n.964-9G>T)
c.790-9G>T (n.790-9G>T)
c.1015-9G>T (n.1015-9G>T)
c.1000-9G>T (n.1000-9G>T)
c.972-9G>T (n.972-9G>T)
n.1004-9G>T
c.379-9G>T (n.379-9G>T)
c.868-9G>T (n.868-9G>T)
c.456G>T (p.Ser152=)
c.214-9G>T (n.214-9G>T)
c.319+1964G>T
c.1089G>T (p.Ser363=)
 gnomAD v4
11g.71435848C=CA1981487058DHCR7c.964-9G= (n.964-9G=)
c.790-9G= (n.790-9G=)
c.1015-9G= (n.1015-9G=)
c.1000-9G= (n.1000-9G=)
c.972-9G= (n.972-9G=)
n.1004-9G=
c.379-9G= (n.379-9G=)
c.868-9G= (n.868-9G=)
c.456G= (p.Ser152=)
c.214-9G= (n.214-9G=)
c.319+1964G=
c.1089G= (p.Ser363=)
11g.71435848C>TCA6162351DHCR7c.964-9G>A (n.964-9G>A)
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
c.1015-9G>A (n.1015-9G>A)
c.1000-9G>A (n.1000-9G>A)
c.972-9G>A (n.972-9G>A)
n.1004-9G>A
c.379-9G>A (n.379-9G>A)
c.868-9G>A (n.868-9G>A)
c.456G>A (p.Ser152=)
c.214-9G>A (n.214-9G>A)
c.319+1964G>A
c.1089G>A (p.Ser363=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435849G>ACA6162352DHCR7c.964-10C>T (n.964-10C>T)
c.790-10C>T (n.790-10C>T)
c.1015-10C>T (n.1015-10C>T)
c.1000-10C>T (n.1000-10C>T)
c.972-10C>T (n.972-10C>T)
n.1004-10C>T
c.379-10C>T (n.379-10C>T)
c.868-10C>T (n.868-10C>T)
c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.214-10C>T (n.214-10C>T)
c.319+1963C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435849G>CCA381702606DHCR7c.964-10C>G (n.964-10C>G)
c.790-10C>G (n.790-10C>G)
c.1015-10C>G (n.1015-10C>G)
c.1000-10C>G (n.1000-10C>G)
c.972-10C>G (n.972-10C>G)
n.1004-10C>G
c.379-10C>G (n.379-10C>G)
c.868-10C>G (n.868-10C>G)
c.455C>G (p.Ser152Trp)
c.214-10C>G (n.214-10C>G)
c.319+1963C>G
c.1088C>G (p.Ser363Trp)
11g.71435849G=CA1981487059DHCR7c.964-10C= (n.964-10C=)
c.790-10C= (n.790-10C=)
c.1015-10C= (n.1015-10C=)
c.1000-10C= (n.1000-10C=)
c.972-10C= (n.972-10C=)
n.1004-10C=
c.379-10C= (n.379-10C=)
c.868-10C= (n.868-10C=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.214-10C= (n.214-10C=)
c.319+1963C=
c.1088C= (p.Ser363=)
11g.71435849G>TCA381702607DHCR7c.964-10C>A (n.964-10C>A)
c.790-10C>A (n.790-10C>A)
c.1015-10C>A (n.1015-10C>A)
c.1000-10C>A (n.1000-10C>A)
c.972-10C>A (n.972-10C>A)
n.1004-10C>A
c.379-10C>A (n.379-10C>A)
c.868-10C>A (n.868-10C>A)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.214-10C>A (n.214-10C>A)
c.319+1963C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
 gnomAD v4
11g.71435850A=CA1981487060DHCR7c.964-11T= (n.964-11T=)
c.790-11T= (n.790-11T=)
c.1015-11T= (n.1015-11T=)
c.1000-11T= (n.1000-11T=)
c.972-11T= (n.972-11T=)
n.1004-11T=
c.379-11T= (n.379-11T=)
c.868-11T= (n.868-11T=)
c.454T= (p.Ser152=)
c.214-11T= (n.214-11T=)
c.319+1962T=
c.1087T= (p.Ser363=)
11g.71435850A>CCA6162353DHCR7c.964-11T>G (n.964-11T>G)
c.790-11T>G (n.790-11T>G)
c.1015-11T>G (n.1015-11T>G)
c.1000-11T>G (n.1000-11T>G)
c.972-11T>G (n.972-11T>G)
n.1004-11T>G
c.379-11T>G (n.379-11T>G)
c.868-11T>G (n.868-11T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.214-11T>G (n.214-11T>G)
c.319+1962T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435850A>GCA381702608DHCR7c.964-11T>C (n.964-11T>C)
c.790-11T>C (n.790-11T>C)
c.1015-11T>C (n.1015-11T>C)
c.1000-11T>C (n.1000-11T>C)
c.972-11T>C (n.972-11T>C)
n.1004-11T>C
c.379-11T>C (n.379-11T>C)
c.868-11T>C (n.868-11T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.214-11T>C (n.214-11T>C)
c.319+1962T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435850A>TCA381702609DHCR7c.964-11T>A (n.964-11T>A)
c.790-11T>A (n.790-11T>A)
c.1015-11T>A (n.1015-11T>A)
c.1000-11T>A (n.1000-11T>A)
c.972-11T>A (n.972-11T>A)
n.1004-11T>A
c.379-11T>A (n.379-11T>A)
c.868-11T>A (n.868-11T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.214-11T>A (n.214-11T>A)
c.319+1962T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
11g.71435851G>CCA2574909207DHCR7c.964-12C>G (n.964-12C>G)
c.790-12C>G (n.790-12C>G)
c.1015-12C>G (n.1015-12C>G)
c.1000-12C>G (n.1000-12C>G)
c.972-12C>G (n.972-12C>G)
n.1004-12C>G
c.379-12C>G (n.379-12C>G)
c.868-12C>G (n.868-12C>G)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.214-12C>G (n.214-12C>G)
c.319+1961C>G
c.1086C>G (p.Pro362=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435851G>TCA2614857434DHCR7c.964-12C>A (n.964-12C>A)
c.790-12C>A (n.790-12C>A)
c.1015-12C>A (n.1015-12C>A)
c.1000-12C>A (n.1000-12C>A)
c.972-12C>A (n.972-12C>A)
n.1004-12C>A
c.379-12C>A (n.379-12C>A)
c.868-12C>A (n.868-12C>A)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.214-12C>A (n.214-12C>A)
c.319+1961C>A
c.1086C>A (p.Pro362=)
 gnomAD v4
11g.71435855dupCA2614857428DHCR7c.964-12dup (n.964-12dup)
c.790-12dup (n.790-12dup)
c.1015-12dup (n.1015-12dup)
c.1000-12dup (n.1000-12dup)
c.972-12dup (n.972-12dup)
n.1004-12dup
c.379-12dup (n.379-12dup)
c.868-12dup (n.868-12dup)
c.453dup (p.Ser152LeufsTer?)
c.214-12dup (n.214-12dup)
c.319+1961dup
c.1086dup (p.Ser363LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435855delCA2614857430DHCR7c.964-12del (n.964-12del)
c.790-12del (n.790-12del)
c.1015-12del (n.1015-12del)
c.1000-12del (n.1000-12del)
c.972-12del (n.972-12del)
n.1004-12del
c.379-12del (n.379-12del)
c.868-12del (n.868-12del)
c.453del (p.Ser152ArgfsTer?)
c.214-12del (n.214-12del)
c.319+1961del
c.1086del (p.Ser363ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435852G>ACA6162354DHCR7c.964-13C>T (n.964-13C>T)
c.790-13C>T (n.790-13C>T)
c.1015-13C>T (n.1015-13C>T)
c.1000-13C>T (n.1000-13C>T)
c.972-13C>T (n.972-13C>T)
n.1004-13C>T
c.379-13C>T (n.379-13C>T)
c.868-13C>T (n.868-13C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.214-13C>T (n.214-13C>T)
c.319+1960C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435852G>CCA381702610DHCR7c.964-13C>G (n.964-13C>G)
c.790-13C>G (n.790-13C>G)
c.1015-13C>G (n.1015-13C>G)
c.1000-13C>G (n.1000-13C>G)
c.972-13C>G (n.972-13C>G)
n.1004-13C>G
c.379-13C>G (n.379-13C>G)
c.868-13C>G (n.868-13C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.214-13C>G (n.214-13C>G)
c.319+1960C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
 ClinVar
11g.71435852G=CA1981487061DHCR7c.964-13C= (n.964-13C=)
c.790-13C= (n.790-13C=)
c.1015-13C= (n.1015-13C=)
c.1000-13C= (n.1000-13C=)
c.972-13C= (n.972-13C=)
n.1004-13C=
c.379-13C= (n.379-13C=)
c.868-13C= (n.868-13C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.214-13C= (n.214-13C=)
c.319+1960C=
c.1085C= (p.Pro362=)
11g.71435852G>TCA381702611DHCR7c.964-13C>A (n.964-13C>A)
c.790-13C>A (n.790-13C>A)
c.1015-13C>A (n.1015-13C>A)
c.1000-13C>A (n.1000-13C>A)
c.972-13C>A (n.972-13C>A)
n.1004-13C>A
c.379-13C>A (n.379-13C>A)
c.868-13C>A (n.868-13C>A)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.214-13C>A (n.214-13C>A)
c.319+1960C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
 gnomAD v4
11g.71435853G>ACA381702612DHCR7c.964-14C>T (n.964-14C>T)
c.790-14C>T (n.790-14C>T)
c.1015-14C>T (n.1015-14C>T)
c.1000-14C>T (n.1000-14C>T)
c.972-14C>T (n.972-14C>T)
n.1004-14C>T
c.379-14C>T (n.379-14C>T)
c.868-14C>T (n.868-14C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.214-14C>T (n.214-14C>T)
c.319+1959C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
 dbSNP
11g.71435853G>CCA381702613DHCR7c.964-14C>G (n.964-14C>G)
c.790-14C>G (n.790-14C>G)
c.1015-14C>G (n.1015-14C>G)
c.1000-14C>G (n.1000-14C>G)
c.972-14C>G (n.972-14C>G)
n.1004-14C>G
c.379-14C>G (n.379-14C>G)
c.868-14C>G (n.868-14C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.214-14C>G (n.214-14C>G)
c.319+1959C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435853G=CA1981487062DHCR7c.964-14C= (n.964-14C=)
c.790-14C= (n.790-14C=)
c.1015-14C= (n.1015-14C=)
c.1000-14C= (n.1000-14C=)
c.972-14C= (n.972-14C=)
n.1004-14C=
c.379-14C= (n.379-14C=)
c.868-14C= (n.868-14C=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.214-14C= (n.214-14C=)
c.319+1959C=
c.1084C= (p.Pro362=)
11g.71435853G>TCA381702614DHCR7c.964-14C>A (n.964-14C>A)
c.790-14C>A (n.790-14C>A)
c.1015-14C>A (n.1015-14C>A)
c.1000-14C>A (n.1000-14C>A)
c.972-14C>A (n.972-14C>A)
n.1004-14C>A
c.379-14C>A (n.379-14C>A)
c.868-14C>A (n.868-14C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.214-14C>A (n.214-14C>A)
c.319+1959C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
 gnomAD v4
11g.71435854G>ACA2614857443DHCR7c.964-15C>T (n.964-15C>T)
c.790-15C>T (n.790-15C>T)
c.1015-15C>T (n.1015-15C>T)
c.1000-15C>T (n.1000-15C>T)
c.972-15C>T (n.972-15C>T)
n.1004-15C>T
c.379-15C>T (n.379-15C>T)
c.868-15C>T (n.868-15C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.214-15C>T (n.214-15C>T)
c.319+1958C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
 gnomAD v4
11g.71435854G>CCA2697548786DHCR7c.964-15C>G (n.964-15C>G)
c.790-15C>G (n.790-15C>G)
c.1015-15C>G (n.1015-15C>G)
c.1000-15C>G (n.1000-15C>G)
c.972-15C>G (n.972-15C>G)
n.1004-15C>G
c.379-15C>G (n.379-15C>G)
c.868-15C>G (n.868-15C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.214-15C>G (n.214-15C>G)
c.319+1958C>G
c.1083C>G (p.Ser361=)
 ClinVar
11g.71435854G>TCA2614857445DHCR7c.964-15C>A (n.964-15C>A)
c.790-15C>A (n.790-15C>A)
c.1015-15C>A (n.1015-15C>A)
c.1000-15C>A (n.1000-15C>A)
c.972-15C>A (n.972-15C>A)
n.1004-15C>A
c.379-15C>A (n.379-15C>A)
c.868-15C>A (n.868-15C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.214-15C>A (n.214-15C>A)
c.319+1958C>A
c.1083C>A (p.Ser361=)
 gnomAD v4
11g.71435855G>ACA381702615DHCR7c.964-16C>T (n.964-16C>T)
c.790-16C>T (n.790-16C>T)
c.1015-16C>T (n.1015-16C>T)
c.1000-16C>T (n.1000-16C>T)
c.972-16C>T (n.972-16C>T)
n.1004-16C>T
c.379-16C>T (n.379-16C>T)
c.868-16C>T (n.868-16C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.214-16C>T (n.214-16C>T)
c.319+1957C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.71435855G>CCA6162355DHCR7c.964-16C>G (n.964-16C>G)
c.790-16C>G (n.790-16C>G)
c.1015-16C>G (n.1015-16C>G)
c.1000-16C>G (n.1000-16C>G)
c.972-16C>G (n.972-16C>G)
n.1004-16C>G
c.379-16C>G (n.379-16C>G)
c.868-16C>G (n.868-16C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.214-16C>G (n.214-16C>G)
c.319+1957C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435855G=CA1981487063DHCR7c.964-16C= (n.964-16C=)
c.790-16C= (n.790-16C=)
c.1015-16C= (n.1015-16C=)
c.1000-16C= (n.1000-16C=)
c.972-16C= (n.972-16C=)
n.1004-16C=
c.379-16C= (n.379-16C=)
c.868-16C= (n.868-16C=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.214-16C= (n.214-16C=)
c.319+1957C=
c.1082C= (p.Ser361=)
11g.71435855G>TCA381702616DHCR7c.964-16C>A (n.964-16C>A)
c.790-16C>A (n.790-16C>A)
c.1015-16C>A (n.1015-16C>A)
c.1000-16C>A (n.1000-16C>A)
c.972-16C>A (n.972-16C>A)
n.1004-16C>A
c.379-16C>A (n.379-16C>A)
c.868-16C>A (n.868-16C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.214-16C>A (n.214-16C>A)
c.319+1957C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
 gnomAD v4
11g.71435856A>CCA381702617DHCR7c.964-17T>G (n.964-17T>G)
c.790-17T>G (n.790-17T>G)
c.1015-17T>G (n.1015-17T>G)
c.1000-17T>G (n.1000-17T>G)
c.972-17T>G (n.972-17T>G)
n.1004-17T>G
c.379-17T>G (n.379-17T>G)
c.868-17T>G (n.868-17T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.214-17T>G (n.214-17T>G)
c.319+1956T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
11g.71435856A>GCA381702618DHCR7c.964-17T>C (n.964-17T>C)
c.790-17T>C (n.790-17T>C)
c.1015-17T>C (n.1015-17T>C)
c.1000-17T>C (n.1000-17T>C)
c.972-17T>C (n.972-17T>C)
n.1004-17T>C
c.379-17T>C (n.379-17T>C)
c.868-17T>C (n.868-17T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.214-17T>C (n.214-17T>C)
c.319+1956T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
 gnomAD v4
11g.71435856A>TCA381702619DHCR7c.964-17T>A (n.964-17T>A)
c.790-17T>A (n.790-17T>A)
c.1015-17T>A (n.1015-17T>A)
c.1000-17T>A (n.1000-17T>A)
c.972-17T>A (n.972-17T>A)
n.1004-17T>A
c.379-17T>A (n.379-17T>A)
c.868-17T>A (n.868-17T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.214-17T>A (n.214-17T>A)
c.319+1956T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
11g.71435858G>ACA381702620DHCR7c.964-19C>T (n.964-19C>T)
c.790-19C>T (n.790-19C>T)
c.1015-19C>T (n.1015-19C>T)
c.1000-19C>T (n.1000-19C>T)
c.972-19C>T (n.972-19C>T)
n.1004-19C>T
c.379-19C>T (n.379-19C>T)
c.868-19C>T (n.868-19C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.214-19C>T (n.214-19C>T)
c.319+1954C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435858G>CCA381702621DHCR7c.964-19C>G (n.964-19C>G)
c.790-19C>G (n.790-19C>G)
c.1015-19C>G (n.1015-19C>G)
c.1000-19C>G (n.1000-19C>G)
c.972-19C>G (n.972-19C>G)
n.1004-19C>G
c.379-19C>G (n.379-19C>G)
c.868-19C>G (n.868-19C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.214-19C>G (n.214-19C>G)
c.319+1954C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
11g.71435858G=CA1981487064DHCR7c.964-19C= (n.964-19C=)
c.790-19C= (n.790-19C=)
c.1015-19C= (n.1015-19C=)
c.1000-19C= (n.1000-19C=)
c.972-19C= (n.972-19C=)
n.1004-19C=
c.379-19C= (n.379-19C=)
c.868-19C= (n.868-19C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.214-19C= (n.214-19C=)
c.319+1954C=
c.1079C= (p.Pro360=)
11g.71435858G>TCA381702622DHCR7c.964-19C>A (n.964-19C>A)
c.790-19C>A (n.790-19C>A)
c.1015-19C>A (n.1015-19C>A)
c.1000-19C>A (n.1000-19C>A)
c.972-19C>A (n.972-19C>A)
n.1004-19C>A
c.379-19C>A (n.379-19C>A)
c.868-19C>A (n.868-19C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.214-19C>A (n.214-19C>A)
c.319+1954C>A
c.1079C>A (p.Pro360His)
 gnomAD v4
11g.71435859G>ACA381702624DHCR7c.964-20C>T (n.964-20C>T)
c.790-20C>T (n.790-20C>T)
c.1015-20C>T (n.1015-20C>T)
c.1000-20C>T (n.1000-20C>T)
c.972-20C>T (n.972-20C>T)
n.1004-20C>T
c.379-20C>T (n.379-20C>T)
c.868-20C>T (n.868-20C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.214-20C>T (n.214-20C>T)
c.319+1953C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435859G>CCA381702625DHCR7c.964-20C>G (n.964-20C>G)
c.790-20C>G (n.790-20C>G)
c.1015-20C>G (n.1015-20C>G)
c.1000-20C>G (n.1000-20C>G)
c.972-20C>G (n.972-20C>G)
n.1004-20C>G
c.379-20C>G (n.379-20C>G)
c.868-20C>G (n.868-20C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.214-20C>G (n.214-20C>G)
c.319+1953C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
11g.71435859G=CA1981487065DHCR7c.964-20C= (n.964-20C=)
c.790-20C= (n.790-20C=)
c.1015-20C= (n.1015-20C=)
c.1000-20C= (n.1000-20C=)
c.972-20C= (n.972-20C=)
n.1004-20C=
c.379-20C= (n.379-20C=)
c.868-20C= (n.868-20C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.214-20C= (n.214-20C=)
c.319+1953C=
c.1078C= (p.Pro360=)
11g.71435859G>TCA381702623DHCR7c.964-20C>A (n.964-20C>A)
c.790-20C>A (n.790-20C>A)
c.1015-20C>A (n.1015-20C>A)
c.1000-20C>A (n.1000-20C>A)
c.972-20C>A (n.972-20C>A)
n.1004-20C>A
c.379-20C>A (n.379-20C>A)
c.868-20C>A (n.868-20C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.214-20C>A (n.214-20C>A)
c.319+1953C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
 gnomAD v4
11g.71435859_71435862dupCA6162356DHCR7c.964-23_964-20dup (n.964-23_964-20dup)
c.790-23_790-20dup (n.790-23_790-20dup)
c.1015-23_1015-20dup (n.1015-23_1015-20dup)
c.1000-23_1000-20dup (n.1000-23_1000-20dup)
c.972-23_972-20dup (n.972-23_972-20dup)
n.1004-23_1004-20dup
c.379-23_379-20dup (n.379-23_379-20dup)
c.868-23_868-20dup (n.868-23_868-20dup)
c.442_445dup (p.Pro149HisfsTer?)
c.214-23_214-20dup (n.214-23_214-20dup)
c.319+1950_319+1953dup
c.1075_1078dup (p.Pro360HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435860G>ACA600241193DHCR7c.964-21C>T (n.964-21C>T)
c.790-21C>T (n.790-21C>T)
c.1015-21C>T (n.1015-21C>T)
c.1000-21C>T (n.1000-21C>T)
c.972-21C>T (n.972-21C>T)
n.1004-21C>T
c.379-21C>T (n.379-21C>T)
c.868-21C>T (n.868-21C>T)
c.444C>T (p.Thr148=)
c.214-21C>T (n.214-21C>T)
c.319+1952C>T
c.1077C>T (p.Thr359=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435860G>CCA6162357DHCR7c.964-21C>G (n.964-21C>G)
c.790-21C>G (n.790-21C>G)
c.1015-21C>G (n.1015-21C>G)
c.1000-21C>G (n.1000-21C>G)
c.972-21C>G (n.972-21C>G)
n.1004-21C>G
c.379-21C>G (n.379-21C>G)
c.868-21C>G (n.868-21C>G)
c.444C>G (p.Thr148=)
c.214-21C>G (n.214-21C>G)
c.319+1952C>G
c.1077C>G (p.Thr359=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435860G=CA1981487066DHCR7c.964-21C= (n.964-21C=)
c.790-21C= (n.790-21C=)
c.1015-21C= (n.1015-21C=)
c.1000-21C= (n.1000-21C=)
c.972-21C= (n.972-21C=)
n.1004-21C=
c.379-21C= (n.379-21C=)
c.868-21C= (n.868-21C=)
c.444C= (p.Thr148=)
c.214-21C= (n.214-21C=)
c.319+1952C=
c.1077C= (p.Thr359=)
11g.71435860G>TCA2614857472DHCR7c.964-21C>A (n.964-21C>A)
c.790-21C>A (n.790-21C>A)
c.1015-21C>A (n.1015-21C>A)
c.1000-21C>A (n.1000-21C>A)
c.972-21C>A (n.972-21C>A)
n.1004-21C>A
c.379-21C>A (n.379-21C>A)
c.868-21C>A (n.868-21C>A)
c.444C>A (p.Thr148=)
c.214-21C>A (n.214-21C>A)
c.319+1952C>A
c.1077C>A (p.Thr359=)
 gnomAD v4
11g.71435861G>ACA381702626DHCR7c.964-22C>T (n.964-22C>T)
c.790-22C>T (n.790-22C>T)
c.1015-22C>T (n.1015-22C>T)
c.1000-22C>T (n.1000-22C>T)
c.972-22C>T (n.972-22C>T)
n.1004-22C>T
c.379-22C>T (n.379-22C>T)
c.868-22C>T (n.868-22C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.214-22C>T (n.214-22C>T)
c.319+1951C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
 gnomAD v4
11g.71435861G>CCA381702627DHCR7c.964-22C>G (n.964-22C>G)
c.790-22C>G (n.790-22C>G)
c.1015-22C>G (n.1015-22C>G)
c.1000-22C>G (n.1000-22C>G)
c.972-22C>G (n.972-22C>G)
n.1004-22C>G
c.379-22C>G (n.379-22C>G)
c.868-22C>G (n.868-22C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.214-22C>G (n.214-22C>G)
c.319+1951C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
11g.71435861G=CA1981487067DHCR7c.964-22C= (n.964-22C=)
c.790-22C= (n.790-22C=)
c.1015-22C= (n.1015-22C=)
c.1000-22C= (n.1000-22C=)
c.972-22C= (n.972-22C=)
n.1004-22C=
c.379-22C= (n.379-22C=)
c.868-22C= (n.868-22C=)
c.443C= (p.Thr148=)
c.214-22C= (n.214-22C=)
c.319+1951C=
c.1076C= (p.Thr359=)
11g.71435861G>TCA6162358DHCR7c.964-22C>A (n.964-22C>A)
c.790-22C>A (n.790-22C>A)
c.1015-22C>A (n.1015-22C>A)
c.1000-22C>A (n.1000-22C>A)
c.972-22C>A (n.972-22C>A)
n.1004-22C>A
c.379-22C>A (n.379-22C>A)
c.868-22C>A (n.868-22C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.214-22C>A (n.214-22C>A)
c.319+1951C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435862T>ACA381702628DHCR7c.964-23A>T (n.964-23A>T)
c.790-23A>T (n.790-23A>T)
c.1015-23A>T (n.1015-23A>T)
c.1000-23A>T (n.1000-23A>T)
c.972-23A>T (n.972-23A>T)
n.1004-23A>T
c.379-23A>T (n.379-23A>T)
c.868-23A>T (n.868-23A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.214-23A>T (n.214-23A>T)
c.319+1950A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
 gnomAD v4
11g.71435862T>CCA381702629DHCR7c.964-23A>G (n.964-23A>G)
c.790-23A>G (n.790-23A>G)
c.1015-23A>G (n.1015-23A>G)
c.1000-23A>G (n.1000-23A>G)
c.972-23A>G (n.972-23A>G)
n.1004-23A>G
c.379-23A>G (n.379-23A>G)
c.868-23A>G (n.868-23A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.214-23A>G (n.214-23A>G)
c.319+1950A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
11g.71435862T>GCA381702630DHCR7c.964-23A>C (n.964-23A>C)
c.790-23A>C (n.790-23A>C)
c.1015-23A>C (n.1015-23A>C)
c.1000-23A>C (n.1000-23A>C)
c.972-23A>C (n.972-23A>C)
n.1004-23A>C
c.379-23A>C (n.379-23A>C)
c.868-23A>C (n.868-23A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.214-23A>C (n.214-23A>C)
c.319+1950A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
11g.71435863C>ACA381702631DHCR7c.964-24G>T (n.964-24G>T)
c.790-24G>T (n.790-24G>T)
c.1015-24G>T (n.1015-24G>T)
c.1000-24G>T (n.1000-24G>T)
c.972-24G>T (n.972-24G>T)
n.1004-24G>T
c.379-24G>T (n.379-24G>T)
c.868-24G>T (n.868-24G>T)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.214-24G>T (n.214-24G>T)
c.319+1949G>T
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435863C=CA1981487068DHCR7c.964-24G= (n.964-24G=)
c.790-24G= (n.790-24G=)
c.1015-24G= (n.1015-24G=)
c.1000-24G= (n.1000-24G=)
c.972-24G= (n.972-24G=)
n.1004-24G=
c.379-24G= (n.379-24G=)
c.868-24G= (n.868-24G=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.214-24G= (n.214-24G=)
c.319+1949G=
c.1074G= (p.Leu358=)
11g.71435863C>GCA381702632DHCR7c.964-24G>C (n.964-24G>C)
c.790-24G>C (n.790-24G>C)
c.1015-24G>C (n.1015-24G>C)
c.1000-24G>C (n.1000-24G>C)
c.972-24G>C (n.972-24G>C)
n.1004-24G>C
c.379-24G>C (n.379-24G>C)
c.868-24G>C (n.868-24G>C)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.214-24G>C (n.214-24G>C)
c.319+1949G>C
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
11g.71435863_71435864dupCA2614857486DHCR7c.964-25_964-24dup (n.964-25_964-24dup)
c.790-25_790-24dup (n.790-25_790-24dup)
c.1015-25_1015-24dup (n.1015-25_1015-24dup)
c.1000-25_1000-24dup (n.1000-25_1000-24dup)
c.972-25_972-24dup (n.972-25_972-24dup)
n.1004-25_1004-24dup
c.379-25_379-24dup (n.379-25_379-24dup)
c.868-25_868-24dup (n.868-25_868-24dup)
c.440_441dup (p.Thr148Ter)
c.214-25_214-24dup (n.214-25_214-24dup)
c.319+1948_319+1949dup
c.1073_1074dup (p.Thr359Ter)
 gnomAD v4
11g.71435864A>CCA381702633DHCR7c.964-25T>G (n.964-25T>G)
c.790-25T>G (n.790-25T>G)
c.1015-25T>G (n.1015-25T>G)
c.1000-25T>G (n.1000-25T>G)
c.972-25T>G (n.972-25T>G)
n.1004-25T>G
c.379-25T>G (n.379-25T>G)
c.868-25T>G (n.868-25T>G)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.214-25T>G (n.214-25T>G)
c.319+1948T>G
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
11g.71435864A>GCA381702634DHCR7c.964-25T>C (n.964-25T>C)
c.790-25T>C (n.790-25T>C)
c.1015-25T>C (n.1015-25T>C)
c.1000-25T>C (n.1000-25T>C)
c.972-25T>C (n.972-25T>C)
n.1004-25T>C
c.379-25T>C (n.379-25T>C)
c.868-25T>C (n.868-25T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.214-25T>C (n.214-25T>C)
c.319+1948T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
11g.71435864A>TCA381702635DHCR7c.964-25T>A (n.964-25T>A)
c.790-25T>A (n.790-25T>A)
c.1015-25T>A (n.1015-25T>A)
c.1000-25T>A (n.1000-25T>A)
c.972-25T>A (n.972-25T>A)
n.1004-25T>A
c.379-25T>A (n.379-25T>A)
c.868-25T>A (n.868-25T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.214-25T>A (n.214-25T>A)
c.319+1948T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
11g.71435865A>CCA381702636DHCR7c.964-26T>G (n.964-26T>G)
c.790-26T>G (n.790-26T>G)
c.1015-26T>G (n.1015-26T>G)
c.1000-26T>G (n.1000-26T>G)
c.972-26T>G (n.972-26T>G)
n.1004-26T>G
c.379-26T>G (n.379-26T>G)
c.868-26T>G (n.868-26T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.214-26T>G (n.214-26T>G)
c.319+1947T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
11g.71435865A>TCA381702637DHCR7c.964-26T>A (n.964-26T>A)
c.790-26T>A (n.790-26T>A)
c.1015-26T>A (n.1015-26T>A)
c.1000-26T>A (n.1000-26T>A)
c.972-26T>A (n.972-26T>A)
n.1004-26T>A
c.379-26T>A (n.379-26T>A)
c.868-26T>A (n.868-26T>A)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.214-26T>A (n.214-26T>A)
c.319+1947T>A
c.1072T>A (p.Leu358Met)
11g.71435866G>ACA600241194DHCR7c.964-27C>T (n.964-27C>T)
c.790-27C>T (n.790-27C>T)
c.1015-27C>T (n.1015-27C>T)
c.1000-27C>T (n.1000-27C>T)
c.972-27C>T (n.972-27C>T)
n.1004-27C>T
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
c.868-27C>T (n.868-27C>T)
c.438C>T (p.Arg146=)
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
c.319+1946C>T
c.1071C>T (p.Arg357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435866G>CCA2614857492DHCR7c.964-27C>G (n.964-27C>G)
c.790-27C>G (n.790-27C>G)
c.1015-27C>G (n.1015-27C>G)
c.1000-27C>G (n.1000-27C>G)
c.972-27C>G (n.972-27C>G)
n.1004-27C>G
c.379-27C>G (n.379-27C>G)
c.868-27C>G (n.868-27C>G)
c.438C>G (p.Arg146=)
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
c.319+1946C>G
c.1071C>G (p.Arg357=)
 gnomAD v4
11g.71435866G=CA1981487069DHCR7c.964-27C= (n.964-27C=)
c.790-27C= (n.790-27C=)
c.1015-27C= (n.1015-27C=)
c.1000-27C= (n.1000-27C=)
c.972-27C= (n.972-27C=)
n.1004-27C=
c.379-27C= (n.379-27C=)
c.868-27C= (n.868-27C=)
c.438C= (p.Arg146=)
c.214-27C= (n.214-27C=)
c.319+1946C=
c.1071C= (p.Arg357=)
11g.71435867C>ACA381702638DHCR7c.964-28G>T (n.964-28G>T)
c.790-28G>T (n.790-28G>T)
c.1015-28G>T (n.1015-28G>T)
c.1000-28G>T (n.1000-28G>T)
c.972-28G>T (n.972-28G>T)
n.1004-28G>T
c.379-28G>T (n.379-28G>T)
c.868-28G>T (n.868-28G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.214-28G>T (n.214-28G>T)
c.319+1945G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435867C=CA1981487070DHCR7c.964-28G= (n.964-28G=)
c.790-28G= (n.790-28G=)
c.1015-28G= (n.1015-28G=)
c.1000-28G= (n.1000-28G=)
c.972-28G= (n.972-28G=)
n.1004-28G=
c.379-28G= (n.379-28G=)
c.868-28G= (n.868-28G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.214-28G= (n.214-28G=)
c.319+1945G=
c.1070G= (p.Arg357=)
11g.71435867C>GCA224324897DHCR7c.964-28G>C (n.964-28G>C)
c.790-28G>C (n.790-28G>C)
c.1015-28G>C (n.1015-28G>C)
c.1000-28G>C (n.1000-28G>C)
c.972-28G>C (n.972-28G>C)
n.1004-28G>C
c.379-28G>C (n.379-28G>C)
c.868-28G>C (n.868-28G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.214-28G>C (n.214-28G>C)
c.319+1945G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
 dbSNP
11g.71435867C>TCA6162359DHCR7c.964-28G>A (n.964-28G>A)
c.790-28G>A (n.790-28G>A)
c.1015-28G>A (n.1015-28G>A)
c.1000-28G>A (n.1000-28G>A)
c.972-28G>A (n.972-28G>A)
n.1004-28G>A
c.379-28G>A (n.379-28G>A)
c.868-28G>A (n.868-28G>A)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.214-28G>A (n.214-28G>A)
c.319+1945G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435868G>ACA6162360DHCR7c.964-29C>T (n.964-29C>T)
c.790-29C>T (n.790-29C>T)
c.1015-29C>T (n.1015-29C>T)
c.1000-29C>T (n.1000-29C>T)
c.972-29C>T (n.972-29C>T)
n.1004-29C>T
c.379-29C>T (n.379-29C>T)
c.868-29C>T (n.868-29C>T)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.214-29C>T (n.214-29C>T)
c.319+1944C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435868G>CCA381702639DHCR7c.964-29C>G (n.964-29C>G)
c.790-29C>G (n.790-29C>G)
c.1015-29C>G (n.1015-29C>G)
c.1000-29C>G (n.1000-29C>G)
c.972-29C>G (n.972-29C>G)
n.1004-29C>G
c.379-29C>G (n.379-29C>G)
c.868-29C>G (n.868-29C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.214-29C>G (n.214-29C>G)
c.319+1944C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
11g.71435868G=CA1981487071DHCR7c.964-29C= (n.964-29C=)
c.790-29C= (n.790-29C=)
c.1015-29C= (n.1015-29C=)
c.1000-29C= (n.1000-29C=)
c.972-29C= (n.972-29C=)
n.1004-29C=
c.379-29C= (n.379-29C=)
c.868-29C= (n.868-29C=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.214-29C= (n.214-29C=)
c.319+1944C=
c.1069C= (p.Arg357=)
11g.71435868G>TCA381702640DHCR7c.964-29C>A (n.964-29C>A)
c.790-29C>A (n.790-29C>A)
c.1015-29C>A (n.1015-29C>A)
c.1000-29C>A (n.1000-29C>A)
c.972-29C>A (n.972-29C>A)
n.1004-29C>A
c.379-29C>A (n.379-29C>A)
c.868-29C>A (n.868-29C>A)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.214-29C>A (n.214-29C>A)
c.319+1944C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
 gnomAD v4
11g.71435869G>CCA6162361DHCR7c.964-30C>G (n.964-30C>G)
c.790-30C>G (n.790-30C>G)
c.1015-30C>G (n.1015-30C>G)
c.1000-30C>G (n.1000-30C>G)
c.972-30C>G (n.972-30C>G)
n.1004-30C>G
c.379-30C>G (n.379-30C>G)
c.868-30C>G (n.868-30C>G)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.214-30C>G (n.214-30C>G)
c.319+1943C>G
c.1068C>G (p.His356Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435869G=CA1981487072DHCR7c.964-30C= (n.964-30C=)
c.790-30C= (n.790-30C=)
c.1015-30C= (n.1015-30C=)
c.1000-30C= (n.1000-30C=)
c.972-30C= (n.972-30C=)
n.1004-30C=
c.379-30C= (n.379-30C=)
c.868-30C= (n.868-30C=)
c.435C= (p.His145=)
c.214-30C= (n.214-30C=)
c.319+1943C=
c.1068C= (p.His356=)
11g.71435869G>TCA381702641DHCR7c.964-30C>A (n.964-30C>A)
c.790-30C>A (n.790-30C>A)
c.1015-30C>A (n.1015-30C>A)
c.1000-30C>A (n.1000-30C>A)
c.972-30C>A (n.972-30C>A)
n.1004-30C>A
c.379-30C>A (n.379-30C>A)
c.868-30C>A (n.868-30C>A)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.214-30C>A (n.214-30C>A)
c.319+1943C>A
c.1068C>A (p.His356Gln)
11g.71435870T>ACA381702642DHCR7c.964-31A>T (n.964-31A>T)
c.790-31A>T (n.790-31A>T)
c.1015-31A>T (n.1015-31A>T)
c.1000-31A>T (n.1000-31A>T)
c.972-31A>T (n.972-31A>T)
n.1004-31A>T
c.379-31A>T (n.379-31A>T)
c.868-31A>T (n.868-31A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.214-31A>T (n.214-31A>T)
c.319+1942A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
 gnomAD v4
11g.71435870T>CCA381702643DHCR7c.964-31A>G (n.964-31A>G)
c.790-31A>G (n.790-31A>G)
c.1015-31A>G (n.1015-31A>G)
c.1000-31A>G (n.1000-31A>G)
c.972-31A>G (n.972-31A>G)
n.1004-31A>G
c.379-31A>G (n.379-31A>G)
c.868-31A>G (n.868-31A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.214-31A>G (n.214-31A>G)
c.319+1942A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
 gnomAD v4
11g.71435870T>GCA381702644DHCR7c.964-31A>C (n.964-31A>C)
c.790-31A>C (n.790-31A>C)
c.1015-31A>C (n.1015-31A>C)
c.1000-31A>C (n.1000-31A>C)
c.972-31A>C (n.972-31A>C)
n.1004-31A>C
c.379-31A>C (n.379-31A>C)
c.868-31A>C (n.868-31A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.214-31A>C (n.214-31A>C)
c.319+1942A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
11g.71435871G>ACA381702646DHCR7c.964-32C>T (n.964-32C>T)
c.790-32C>T (n.790-32C>T)
c.1015-32C>T (n.1015-32C>T)
c.1000-32C>T (n.1000-32C>T)
c.972-32C>T (n.972-32C>T)
n.1004-32C>T
c.379-32C>T (n.379-32C>T)
c.868-32C>T (n.868-32C>T)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.214-32C>T (n.214-32C>T)
c.319+1941C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435871G>CCA381702647DHCR7c.964-32C>G (n.964-32C>G)
c.790-32C>G (n.790-32C>G)
c.1015-32C>G (n.1015-32C>G)
c.1000-32C>G (n.1000-32C>G)
c.972-32C>G (n.972-32C>G)
n.1004-32C>G
c.379-32C>G (n.379-32C>G)
c.868-32C>G (n.868-32C>G)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.214-32C>G (n.214-32C>G)
c.319+1941C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
11g.71435871G=CA1981487073DHCR7c.964-32C= (n.964-32C=)
c.790-32C= (n.790-32C=)
c.1015-32C= (n.1015-32C=)
c.1000-32C= (n.1000-32C=)
c.972-32C= (n.972-32C=)
n.1004-32C=
c.379-32C= (n.379-32C=)
c.868-32C= (n.868-32C=)
c.433C= (p.His145=)
c.214-32C= (n.214-32C=)
c.319+1941C=
c.1066C= (p.His356=)
11g.71435871G>TCA381702645DHCR7c.964-32C>A (n.964-32C>A)
c.790-32C>A (n.790-32C>A)
c.1015-32C>A (n.1015-32C>A)
c.1000-32C>A (n.1000-32C>A)
c.972-32C>A (n.972-32C>A)
n.1004-32C>A
c.379-32C>A (n.379-32C>A)
c.868-32C>A (n.868-32C>A)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.214-32C>A (n.214-32C>A)
c.319+1941C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
 gnomAD v4
11g.71435872C>ACA381702649DHCR7c.964-33G>T (n.964-33G>T)
c.790-33G>T (n.790-33G>T)
c.1015-33G>T (n.1015-33G>T)
c.1000-33G>T (n.1000-33G>T)
c.972-33G>T (n.972-33G>T)
n.1004-33G>T
c.379-33G>T (n.379-33G>T)
c.868-33G>T (n.868-33G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.214-33G>T (n.214-33G>T)
c.319+1940G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
 gnomAD v4
11g.71435872C=CA1981487074DHCR7c.964-33G= (n.964-33G=)
c.790-33G= (n.790-33G=)
c.1015-33G= (n.1015-33G=)
c.1000-33G= (n.1000-33G=)
c.972-33G= (n.972-33G=)
n.1004-33G=
c.379-33G= (n.379-33G=)
c.868-33G= (n.868-33G=)
c.432G= (p.Lys144=)
c.214-33G= (n.214-33G=)
c.319+1940G=
c.1065G= (p.Lys355=)
11g.71435872C>GCA381702648DHCR7c.964-33G>C (n.964-33G>C)
c.790-33G>C (n.790-33G>C)
c.1015-33G>C (n.1015-33G>C)
c.1000-33G>C (n.1000-33G>C)
c.972-33G>C (n.972-33G>C)
n.1004-33G>C
c.379-33G>C (n.379-33G>C)
c.868-33G>C (n.868-33G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.214-33G>C (n.214-33G>C)
c.319+1940G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
11g.71435872C>TCA1981487075DHCR7c.964-33G>A (n.964-33G>A)
c.790-33G>A (n.790-33G>A)
c.1015-33G>A (n.1015-33G>A)
c.1000-33G>A (n.1000-33G>A)
c.972-33G>A (n.972-33G>A)
n.1004-33G>A
c.379-33G>A (n.379-33G>A)
c.868-33G>A (n.868-33G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.214-33G>A (n.214-33G>A)
c.319+1940G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435873T>ACA381702651DHCR7c.964-34A>T (n.964-34A>T)
c.790-34A>T (n.790-34A>T)
c.1015-34A>T (n.1015-34A>T)
c.1000-34A>T (n.1000-34A>T)
c.972-34A>T (n.972-34A>T)
n.1004-34A>T
c.379-34A>T (n.379-34A>T)
c.868-34A>T (n.868-34A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.214-34A>T (n.214-34A>T)
c.319+1939A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
11g.71435873T>CCA381702650DHCR7c.964-34A>G (n.964-34A>G)
c.790-34A>G (n.790-34A>G)
c.1015-34A>G (n.1015-34A>G)
c.1000-34A>G (n.1000-34A>G)
c.972-34A>G (n.972-34A>G)
n.1004-34A>G
c.379-34A>G (n.379-34A>G)
c.868-34A>G (n.868-34A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.214-34A>G (n.214-34A>G)
c.319+1939A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
11g.71435873T>GCA381702652DHCR7c.964-34A>C (n.964-34A>C)
c.790-34A>C (n.790-34A>C)
c.1015-34A>C (n.1015-34A>C)
c.1000-34A>C (n.1000-34A>C)
c.972-34A>C (n.972-34A>C)
n.1004-34A>C
c.379-34A>C (n.379-34A>C)
c.868-34A>C (n.868-34A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.214-34A>C (n.214-34A>C)
c.319+1939A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
11g.71435875delCA2614857516DHCR7c.964-34del (n.964-34del)
c.790-34del (n.790-34del)
c.1015-34del (n.1015-34del)
c.1000-34del (n.1000-34del)
c.972-34del (n.972-34del)
n.1004-34del
c.379-34del (n.379-34del)
c.868-34del (n.868-34del)
c.431del (p.Lys144SerfsTer4)
c.214-34del (n.214-34del)
c.319+1939del
c.1064del (p.Lys355SerfsTer4)
 gnomAD v4
11g.71435874T>ACA381702653DHCR7c.964-35A>T (n.964-35A>T)
c.790-35A>T (n.790-35A>T)
c.1015-35A>T (n.1015-35A>T)
c.1000-35A>T (n.1000-35A>T)
c.972-35A>T (n.972-35A>T)
n.1004-35A>T
c.379-35A>T (n.379-35A>T)
c.868-35A>T (n.868-35A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.214-35A>T (n.214-35A>T)
c.319+1938A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
11g.71435874T>CCA381702654DHCR7c.964-35A>G (n.964-35A>G)
c.790-35A>G (n.790-35A>G)
c.1015-35A>G (n.1015-35A>G)
c.1000-35A>G (n.1000-35A>G)
c.972-35A>G (n.972-35A>G)
n.1004-35A>G
c.379-35A>G (n.379-35A>G)
c.868-35A>G (n.868-35A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.214-35A>G (n.214-35A>G)
c.319+1938A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
 gnomAD v4
11g.71435874T>GCA381702655DHCR7c.964-35A>C (n.964-35A>C)
c.790-35A>C (n.790-35A>C)
c.1015-35A>C (n.1015-35A>C)
c.1000-35A>C (n.1000-35A>C)
c.972-35A>C (n.972-35A>C)
n.1004-35A>C
c.379-35A>C (n.379-35A>C)
c.868-35A>C (n.868-35A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.214-35A>C (n.214-35A>C)
c.319+1938A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
11g.71435874_71435875insGACCCCTCA2614857520DHCR7c.964-35_964-34insGGGGTCA (n.964-35_964-34insGGGGTCA)
c.790-35_790-34insGGGGTCA (n.790-35_790-34insGGGGTCA)
c.1015-35_1015-34insGGGGTCA (n.1015-35_1015-34insGGGGTCA)
c.1000-35_1000-34insGGGGTCA (n.1000-35_1000-34insGGGGTCA)
c.972-35_972-34insGGGGTCA (n.972-35_972-34insGGGGTCA)
n.1004-35_1004-34insGGGGTCA
c.379-35_379-34insGGGGTCA (n.379-35_379-34insGGGGTCA)
c.868-35_868-34insGGGGTCA (n.868-35_868-34insGGGGTCA)
c.430_431insGGGGTCA (p.Lys144ArgfsTer?)
c.214-35_214-34insGGGGTCA (n.214-35_214-34insGGGGTCA)
c.319+1938_319+1939insGGGGTCA
c.1063_1064insGGGGTCA (p.Lys355ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435874_71435875insGACCCCCA2614857524DHCR7c.964-36_964-35insGGGGTC (n.964-36_964-35insGGGGTC)
c.790-36_790-35insGGGGTC (n.790-36_790-35insGGGGTC)
c.1015-36_1015-35insGGGGTC (n.1015-36_1015-35insGGGGTC)
c.1000-36_1000-35insGGGGTC (n.1000-36_1000-35insGGGGTC)
c.972-36_972-35insGGGGTC (n.972-36_972-35insGGGGTC)
n.1004-36_1004-35insGGGGTC
c.379-36_379-35insGGGGTC (n.379-36_379-35insGGGGTC)
c.868-36_868-35insGGGGTC (n.868-36_868-35insGGGGTC)
c.429_430insGGGGTC (p.Ala143_Lys144insGlyVal)
c.214-36_214-35insGGGGTC (n.214-36_214-35insGGGGTC)
c.319+1937_319+1938insGGGGTC
c.1062_1063insGGGGTC (p.Ala354_Lys355insGlyVal)
 gnomAD v4
11g.71435875T>GCA2614857522DHCR7c.964-36A>C (n.964-36A>C)
c.790-36A>C (n.790-36A>C)
c.1015-36A>C (n.1015-36A>C)
c.1000-36A>C (n.1000-36A>C)
c.972-36A>C (n.972-36A>C)
n.1004-36A>C
c.379-36A>C (n.379-36A>C)
c.868-36A>C (n.868-36A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.214-36A>C (n.214-36A>C)
c.319+1937A>C
c.1062A>C (p.Ala354=)
 gnomAD v4
11g.71435876G>ACA381702656DHCR7c.964-37C>T (n.964-37C>T)
c.790-37C>T (n.790-37C>T)
c.1015-37C>T (n.1015-37C>T)
c.1000-37C>T (n.1000-37C>T)
c.972-37C>T (n.972-37C>T)
n.1004-37C>T
c.379-37C>T (n.379-37C>T)
c.868-37C>T (n.868-37C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.214-37C>T (n.214-37C>T)
c.319+1936C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 gnomAD v4
11g.71435876G>CCA381702657DHCR7c.964-37C>G (n.964-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
c.1015-37C>G (n.1015-37C>G)
c.1000-37C>G (n.1000-37C>G)
c.972-37C>G (n.972-37C>G)
n.1004-37C>G
c.379-37C>G (n.379-37C>G)
c.868-37C>G (n.868-37C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.214-37C>G (n.214-37C>G)
c.319+1936C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
11g.71435876G>TCA381702658DHCR7c.964-37C>A (n.964-37C>A)
c.790-37C>A (n.790-37C>A)
c.1015-37C>A (n.1015-37C>A)
c.1000-37C>A (n.1000-37C>A)
c.972-37C>A (n.972-37C>A)
n.1004-37C>A
c.379-37C>A (n.379-37C>A)
c.868-37C>A (n.868-37C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.214-37C>A (n.214-37C>A)
c.319+1936C>A
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
 gnomAD v4
11g.71435877C>ACA381702659DHCR7c.964-38G>T (n.964-38G>T)
c.790-38G>T (n.790-38G>T)
c.1015-38G>T (n.1015-38G>T)
c.1000-38G>T (n.1000-38G>T)
c.972-38G>T (n.972-38G>T)
n.1004-38G>T
c.379-38G>T (n.379-38G>T)
c.868-38G>T (n.868-38G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.214-38G>T (n.214-38G>T)
c.319+1935G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
 gnomAD v4
11g.71435877C=CA1981487076DHCR7c.964-38G= (n.964-38G=)
c.790-38G= (n.790-38G=)
c.1015-38G= (n.1015-38G=)
c.1000-38G= (n.1000-38G=)
c.972-38G= (n.972-38G=)
n.1004-38G=
c.379-38G= (n.379-38G=)
c.868-38G= (n.868-38G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.214-38G= (n.214-38G=)
c.319+1935G=
c.1060G= (p.Ala354=)
11g.71435877C>GCA381702660DHCR7c.964-38G>C (n.964-38G>C)
c.790-38G>C (n.790-38G>C)
c.1015-38G>C (n.1015-38G>C)
c.1000-38G>C (n.1000-38G>C)
c.972-38G>C (n.972-38G>C)
n.1004-38G>C
c.379-38G>C (n.379-38G>C)
c.868-38G>C (n.868-38G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.214-38G>C (n.214-38G>C)
c.319+1935G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
 gnomAD v4
11g.71435877C>TCA381702661DHCR7c.964-38G>A (n.964-38G>A)
c.790-38G>A (n.790-38G>A)
c.1015-38G>A (n.1015-38G>A)
c.1000-38G>A (n.1000-38G>A)
c.972-38G>A (n.972-38G>A)
n.1004-38G>A
c.379-38G>A (n.379-38G>A)
c.868-38G>A (n.868-38G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
c.319+1935G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435879delCA2614857537DHCR7c.964-38del (n.964-38del)
c.790-38del (n.790-38del)
c.1015-38del (n.1015-38del)
c.1000-38del (n.1000-38del)
c.972-38del (n.972-38del)
n.1004-38del
c.379-38del (n.379-38del)
c.868-38del (n.868-38del)
c.427del (p.Ala143GlnfsTer5)
c.214-38del (n.214-38del)
c.319+1935del
c.1060del (p.Ala354GlnfsTer5)
 gnomAD v4
11g.71435878C>ACA381702662DHCR7c.964-39G>T (n.964-39G>T)
c.790-39G>T (n.790-39G>T)
c.1015-39G>T (n.1015-39G>T)
c.1000-39G>T (n.1000-39G>T)
c.972-39G>T (n.972-39G>T)
n.1004-39G>T
c.379-39G>T (n.379-39G>T)
c.868-39G>T (n.868-39G>T)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.214-39G>T (n.214-39G>T)
c.319+1934G>T
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
 gnomAD v4
11g.71435878C=CA1981487077DHCR7c.964-39G= (n.964-39G=)
c.790-39G= (n.790-39G=)
c.1015-39G= (n.1015-39G=)
c.1000-39G= (n.1000-39G=)
c.972-39G= (n.972-39G=)
n.1004-39G=
c.379-39G= (n.379-39G=)
c.868-39G= (n.868-39G=)
c.426G= (p.Trp142=)
c.214-39G= (n.214-39G=)
c.319+1934G=
c.1059G= (p.Trp353=)
11g.71435878C>GCA381702663DHCR7c.964-39G>C (n.964-39G>C)
c.790-39G>C (n.790-39G>C)
c.1015-39G>C (n.1015-39G>C)
c.1000-39G>C (n.1000-39G>C)
c.972-39G>C (n.972-39G>C)
n.1004-39G>C
c.379-39G>C (n.379-39G>C)
c.868-39G>C (n.868-39G>C)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.214-39G>C (n.214-39G>C)
c.319+1934G>C
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
 gnomAD v4
11g.71435878C>TCA381702664DHCR7c.964-39G>A (n.964-39G>A)
c.790-39G>A (n.790-39G>A)
c.1015-39G>A (n.1015-39G>A)
c.1000-39G>A (n.1000-39G>A)
c.972-39G>A (n.972-39G>A)
n.1004-39G>A
c.379-39G>A (n.379-39G>A)
c.868-39G>A (n.868-39G>A)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.214-39G>A (n.214-39G>A)
c.319+1934G>A
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435879C>ACA381702665DHCR7c.964-40G>T (n.964-40G>T)
c.790-40G>T (n.790-40G>T)
c.1015-40G>T (n.1015-40G>T)
c.1000-40G>T (n.1000-40G>T)
c.972-40G>T (n.972-40G>T)
n.1004-40G>T
c.379-40G>T (n.379-40G>T)
c.868-40G>T (n.868-40G>T)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.214-40G>T (n.214-40G>T)
c.319+1933G>T
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
 gnomAD v4
11g.71435879C>GCA381702667DHCR7c.964-40G>C (n.964-40G>C)
c.790-40G>C (n.790-40G>C)
c.1015-40G>C (n.1015-40G>C)
c.1000-40G>C (n.1000-40G>C)
c.972-40G>C (n.972-40G>C)
n.1004-40G>C
c.379-40G>C (n.379-40G>C)
c.868-40G>C (n.868-40G>C)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.214-40G>C (n.214-40G>C)
c.319+1933G>C
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
11g.71435879C>TCA381702666DHCR7c.964-40G>A (n.964-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
c.1015-40G>A (n.1015-40G>A)
c.1000-40G>A (n.1000-40G>A)
c.972-40G>A (n.972-40G>A)
n.1004-40G>A
c.379-40G>A (n.379-40G>A)
c.868-40G>A (n.868-40G>A)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.214-40G>A (n.214-40G>A)
c.319+1933G>A
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
11g.71435879_71435880delinsCACA1981487078DHCR7c.964-41_964-40delinsTG (n.964-41_964-40delinsTG)
c.790-41_790-40delinsTG (n.790-41_790-40delinsTG)
c.1015-41_1015-40delinsTG (n.1015-41_1015-40delinsTG)
c.1000-41_1000-40delinsTG (n.1000-41_1000-40delinsTG)
c.972-41_972-40delinsTG (n.972-41_972-40delinsTG)
n.1004-41_1004-40delinsTG
c.379-41_379-40delinsTG (n.379-41_379-40delinsTG)
c.868-41_868-40delinsTG (n.868-41_868-40delinsTG)
c.424_425delinsTG (p.Trp142=)
c.214-41_214-40delinsTG (n.214-41_214-40delinsTG)
c.319+1932_319+1933delinsTG
c.1057_1058delinsTG (p.Trp353=)
11g.71435880delCA6162362DHCR7c.964-41del (n.964-41del)
c.790-41del (n.790-41del)
c.1015-41del (n.1015-41del)
c.1000-41del (n.1000-41del)
c.972-41del (n.972-41del)
n.1004-41del
c.379-41del (n.379-41del)
c.868-41del (n.868-41del)
c.424del (p.Trp142GlyfsTer6)
c.214-41del (n.214-41del)
c.319+1932del
c.1057del (p.Trp353GlyfsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435880A=CA1981487079DHCR7c.964-41T= (n.964-41T=)
c.790-41T= (n.790-41T=)
c.1015-41T= (n.1015-41T=)
c.1000-41T= (n.1000-41T=)
c.972-41T= (n.972-41T=)
n.1004-41T=
c.379-41T= (n.379-41T=)
c.868-41T= (n.868-41T=)
c.424T= (p.Trp142=)
c.214-41T= (n.214-41T=)
c.319+1932T=
c.1057T= (p.Trp353=)
11g.71435880A>CCA381702668DHCR7c.964-41T>G (n.964-41T>G)
c.790-41T>G (n.790-41T>G)
c.1015-41T>G (n.1015-41T>G)
c.1000-41T>G (n.1000-41T>G)
c.972-41T>G (n.972-41T>G)
n.1004-41T>G
c.379-41T>G (n.379-41T>G)
c.868-41T>G (n.868-41T>G)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.214-41T>G (n.214-41T>G)
c.319+1932T>G
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
11g.71435880A>GCA381702669DHCR7c.964-41T>C (n.964-41T>C)
c.790-41T>C (n.790-41T>C)
c.1015-41T>C (n.1015-41T>C)
c.1000-41T>C (n.1000-41T>C)
c.972-41T>C (n.972-41T>C)
n.1004-41T>C
c.379-41T>C (n.379-41T>C)
c.868-41T>C (n.868-41T>C)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.214-41T>C (n.214-41T>C)
c.319+1932T>C
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435880A>TCA381702670DHCR7c.964-41T>A (n.964-41T>A)
c.790-41T>A (n.790-41T>A)
c.1015-41T>A (n.1015-41T>A)
c.1000-41T>A (n.1000-41T>A)
c.972-41T>A (n.972-41T>A)
n.1004-41T>A
c.379-41T>A (n.379-41T>A)
c.868-41T>A (n.868-41T>A)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.214-41T>A (n.214-41T>A)
c.319+1932T>A
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
11g.71435881G>ACA2574909214DHCR7c.964-42C>T (n.964-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
c.1015-42C>T (n.1015-42C>T)
c.1000-42C>T (n.1000-42C>T)
c.972-42C>T (n.972-42C>T)
n.1004-42C>T
c.379-42C>T (n.379-42C>T)
c.868-42C>T (n.868-42C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.214-42C>T (n.214-42C>T)
c.319+1931C>T
c.1056C>T (p.Pro352=)
 gnomAD v4
11g.71435881G>TCA2614857573DHCR7c.964-42C>A (n.964-42C>A)
c.790-42C>A (n.790-42C>A)
c.1015-42C>A (n.1015-42C>A)
c.1000-42C>A (n.1000-42C>A)
c.972-42C>A (n.972-42C>A)
n.1004-42C>A
c.379-42C>A (n.379-42C>A)
c.868-42C>A (n.868-42C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.214-42C>A (n.214-42C>A)
c.319+1931C>A
c.1056C>A (p.Pro352=)
 gnomAD v4
11g.71435882G>ACA224324929DHCR7c.964-43C>T (n.964-43C>T)
c.790-43C>T (n.790-43C>T)
c.1015-43C>T (n.1015-43C>T)
c.1000-43C>T (n.1000-43C>T)
c.972-43C>T (n.972-43C>T)
n.1004-43C>T
c.379-43C>T (n.379-43C>T)
c.868-43C>T (n.868-43C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.214-43C>T (n.214-43C>T)
c.319+1930C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435882G>CCA381702671DHCR7c.964-43C>G (n.964-43C>G)
c.790-43C>G (n.790-43C>G)
c.1015-43C>G (n.1015-43C>G)
c.1000-43C>G (n.1000-43C>G)
c.972-43C>G (n.972-43C>G)
n.1004-43C>G
c.379-43C>G (n.379-43C>G)
c.868-43C>G (n.868-43C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.214-43C>G (n.214-43C>G)
c.319+1930C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
11g.71435882G=CA1981487080DHCR7c.964-43C= (n.964-43C=)
c.790-43C= (n.790-43C=)
c.1015-43C= (n.1015-43C=)
c.1000-43C= (n.1000-43C=)
c.972-43C= (n.972-43C=)
n.1004-43C=
c.379-43C= (n.379-43C=)
c.868-43C= (n.868-43C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.214-43C= (n.214-43C=)
c.319+1930C=
c.1055C= (p.Pro352=)
11g.71435882G>TCA381702672DHCR7c.964-43C>A (n.964-43C>A)
c.790-43C>A (n.790-43C>A)
c.1015-43C>A (n.1015-43C>A)
c.1000-43C>A (n.1000-43C>A)
c.972-43C>A (n.972-43C>A)
n.1004-43C>A
c.379-43C>A (n.379-43C>A)
c.868-43C>A (n.868-43C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.214-43C>A (n.214-43C>A)
c.319+1930C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
 gnomAD v4
11g.71435883G>ACA381702673DHCR7c.964-44C>T (n.964-44C>T)
c.790-44C>T (n.790-44C>T)
c.1015-44C>T (n.1015-44C>T)
c.1000-44C>T (n.1000-44C>T)
c.972-44C>T (n.972-44C>T)
n.1004-44C>T
c.379-44C>T (n.379-44C>T)
c.868-44C>T (n.868-44C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.214-44C>T (n.214-44C>T)
c.319+1929C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435883G>CCA381702674DHCR7c.964-44C>G (n.964-44C>G)
c.790-44C>G (n.790-44C>G)
c.1015-44C>G (n.1015-44C>G)
c.1000-44C>G (n.1000-44C>G)
c.972-44C>G (n.972-44C>G)
n.1004-44C>G
c.379-44C>G (n.379-44C>G)
c.868-44C>G (n.868-44C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.214-44C>G (n.214-44C>G)
c.319+1929C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
11g.71435883G=CA1981487081DHCR7c.964-44C= (n.964-44C=)
c.790-44C= (n.790-44C=)
c.1015-44C= (n.1015-44C=)
c.1000-44C= (n.1000-44C=)
c.972-44C= (n.972-44C=)
n.1004-44C=
c.379-44C= (n.379-44C=)
c.868-44C= (n.868-44C=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.214-44C= (n.214-44C=)
c.319+1929C=
c.1054C= (p.Pro352=)
11g.71435883G>TCA381702675DHCR7c.964-44C>A (n.964-44C>A)
c.790-44C>A (n.790-44C>A)
c.1015-44C>A (n.1015-44C>A)
c.1000-44C>A (n.1000-44C>A)
c.972-44C>A (n.972-44C>A)
n.1004-44C>A
c.379-44C>A (n.379-44C>A)
c.868-44C>A (n.868-44C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.214-44C>A (n.214-44C>A)
c.319+1929C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435884A>GCA2614857590DHCR7c.964-45T>C (n.964-45T>C)
c.790-45T>C (n.790-45T>C)
c.1015-45T>C (n.1015-45T>C)
c.1000-45T>C (n.1000-45T>C)
c.972-45T>C (n.972-45T>C)
n.1004-45T>C
c.379-45T>C (n.379-45T>C)
c.868-45T>C (n.868-45T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.214-45T>C (n.214-45T>C)
c.319+1928T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
 gnomAD v4
11g.71435884A>TCA2614857592DHCR7c.964-45T>A (n.964-45T>A)
c.790-45T>A (n.790-45T>A)
c.1015-45T>A (n.1015-45T>A)
c.1000-45T>A (n.1000-45T>A)
c.972-45T>A (n.972-45T>A)
n.1004-45T>A
c.379-45T>A (n.379-45T>A)
c.868-45T>A (n.868-45T>A)
c.420T>A (p.Ser140=)
c.214-45T>A (n.214-45T>A)
c.319+1928T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
 gnomAD v4
11g.71435885G>ACA381702677DHCR7c.964-46C>T (n.964-46C>T)
c.790-46C>T (n.790-46C>T)
c.1015-46C>T (n.1015-46C>T)
c.1000-46C>T (n.1000-46C>T)
c.972-46C>T (n.972-46C>T)
n.1004-46C>T
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
c.868-46C>T (n.868-46C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.214-46C>T (n.214-46C>T)
c.319+1927C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
 dbSNP
11g.71435885G>CCA381702678DHCR7c.964-46C>G (n.964-46C>G)
c.790-46C>G (n.790-46C>G)
c.1015-46C>G (n.1015-46C>G)
c.1000-46C>G (n.1000-46C>G)
c.972-46C>G (n.972-46C>G)
n.1004-46C>G
c.379-46C>G (n.379-46C>G)
c.868-46C>G (n.868-46C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.214-46C>G (n.214-46C>G)
c.319+1927C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
11g.71435885G=CA1981487082DHCR7c.964-46C= (n.964-46C=)
c.790-46C= (n.790-46C=)
c.1015-46C= (n.1015-46C=)
c.1000-46C= (n.1000-46C=)
c.972-46C= (n.972-46C=)
n.1004-46C=
c.379-46C= (n.379-46C=)
c.868-46C= (n.868-46C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.214-46C= (n.214-46C=)
c.319+1927C=
c.1052C= (p.Ser351=)
11g.71435885G>TCA381702676DHCR7c.964-46C>A (n.964-46C>A)
c.790-46C>A (n.790-46C>A)
c.1015-46C>A (n.1015-46C>A)
c.1000-46C>A (n.1000-46C>A)
c.972-46C>A (n.972-46C>A)
n.1004-46C>A
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
c.868-46C>A (n.868-46C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.214-46C>A (n.214-46C>A)
c.319+1927C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
 gnomAD v4
11g.71435886A>CCA381702679DHCR7c.964-47T>G (n.964-47T>G)
c.790-47T>G (n.790-47T>G)
c.1015-47T>G (n.1015-47T>G)
c.1000-47T>G (n.1000-47T>G)
c.972-47T>G (n.972-47T>G)
n.1004-47T>G
c.379-47T>G (n.379-47T>G)
c.868-47T>G (n.868-47T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.214-47T>G (n.214-47T>G)
c.319+1926T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
11g.71435886A>GCA381702680DHCR7c.964-47T>C (n.964-47T>C)
c.790-47T>C (n.790-47T>C)
c.1015-47T>C (n.1015-47T>C)
c.1000-47T>C (n.1000-47T>C)
c.972-47T>C (n.972-47T>C)
n.1004-47T>C
c.379-47T>C (n.379-47T>C)
c.868-47T>C (n.868-47T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.214-47T>C (n.214-47T>C)
c.319+1926T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
 gnomAD v4
11g.71435886A>TCA381702681DHCR7c.964-47T>A (n.964-47T>A)
c.790-47T>A (n.790-47T>A)
c.1015-47T>A (n.1015-47T>A)
c.1000-47T>A (n.1000-47T>A)
c.972-47T>A (n.972-47T>A)
n.1004-47T>A
c.379-47T>A (n.379-47T>A)
c.868-47T>A (n.868-47T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.214-47T>A (n.214-47T>A)
c.319+1926T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
11g.71435887G>ACA2614857599DHCR7c.964-48C>T (n.964-48C>T)
c.790-48C>T (n.790-48C>T)
c.1015-48C>T (n.1015-48C>T)
c.1000-48C>T (n.1000-48C>T)
c.972-48C>T (n.972-48C>T)
n.1004-48C>T
c.379-48C>T (n.379-48C>T)
c.868-48C>T (n.868-48C>T)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.214-48C>T (n.214-48C>T)
c.319+1925C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
 gnomAD v4
11g.71435887G>CCA6162363DHCR7c.964-48C>G (n.964-48C>G)
c.790-48C>G (n.790-48C>G)
c.1015-48C>G (n.1015-48C>G)
c.1000-48C>G (n.1000-48C>G)
c.972-48C>G (n.972-48C>G)
n.1004-48C>G
c.379-48C>G (n.379-48C>G)
c.868-48C>G (n.868-48C>G)
c.417C>G (p.Ser139=)
c.214-48C>G (n.214-48C>G)
c.319+1925C>G
c.1050C>G (p.Ser350=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435887G=CA1981487083DHCR7c.964-48C= (n.964-48C=)
c.790-48C= (n.790-48C=)
c.1015-48C= (n.1015-48C=)
c.1000-48C= (n.1000-48C=)
c.972-48C= (n.972-48C=)
n.1004-48C=
c.379-48C= (n.379-48C=)
c.868-48C= (n.868-48C=)
c.417C= (p.Ser139=)
c.214-48C= (n.214-48C=)
c.319+1925C=
c.1050C= (p.Ser350=)
11g.71435887G>TCA2614857603DHCR7c.964-48C>A (n.964-48C>A)
c.790-48C>A (n.790-48C>A)
c.1015-48C>A (n.1015-48C>A)
c.1000-48C>A (n.1000-48C>A)
c.972-48C>A (n.972-48C>A)
n.1004-48C>A
c.379-48C>A (n.379-48C>A)
c.868-48C>A (n.868-48C>A)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.214-48C>A (n.214-48C>A)
c.319+1925C>A
c.1050C>A (p.Ser350=)
 gnomAD v4
11g.71435888G>ACA381702683DHCR7c.964-49C>T (n.964-49C>T)
c.790-49C>T (n.790-49C>T)
c.1015-49C>T (n.1015-49C>T)
c.1000-49C>T (n.1000-49C>T)
c.972-49C>T (n.972-49C>T)
n.1004-49C>T
c.379-49C>T (n.379-49C>T)
c.868-49C>T (n.868-49C>T)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.214-49C>T (n.214-49C>T)
c.319+1924C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
11g.71435888G>CCA381702682DHCR7c.964-49C>G (n.964-49C>G)
c.790-49C>G (n.790-49C>G)
c.1015-49C>G (n.1015-49C>G)
c.1000-49C>G (n.1000-49C>G)
c.972-49C>G (n.972-49C>G)
n.1004-49C>G
c.379-49C>G (n.379-49C>G)
c.868-49C>G (n.868-49C>G)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.214-49C>G (n.214-49C>G)
c.319+1924C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
 gnomAD v4
11g.71435888G=CA1981487084DHCR7c.964-49C= (n.964-49C=)
c.790-49C= (n.790-49C=)
c.1015-49C= (n.1015-49C=)
c.1000-49C= (n.1000-49C=)
c.972-49C= (n.972-49C=)
n.1004-49C=
c.379-49C= (n.379-49C=)
c.868-49C= (n.868-49C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.214-49C= (n.214-49C=)
c.319+1924C=
c.1049C= (p.Ser350=)
11g.71435888G>TCA6162364DHCR7c.964-49C>A (n.964-49C>A)
c.790-49C>A (n.790-49C>A)
c.1015-49C>A (n.1015-49C>A)
c.1000-49C>A (n.1000-49C>A)
c.972-49C>A (n.972-49C>A)
n.1004-49C>A
c.379-49C>A (n.379-49C>A)
c.868-49C>A (n.868-49C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.214-49C>A (n.214-49C>A)
c.319+1924C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435889A>CCA381702684DHCR7c.964-50T>G (n.964-50T>G)
c.790-50T>G (n.790-50T>G)
c.1015-50T>G (n.1015-50T>G)
c.1000-50T>G (n.1000-50T>G)
c.972-50T>G (n.972-50T>G)
n.1004-50T>G
c.379-50T>G (n.379-50T>G)
c.868-50T>G (n.868-50T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.214-50T>G (n.214-50T>G)
c.319+1923T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
 gnomAD v4
11g.71435889A>GCA381702685DHCR7c.964-50T>C (n.964-50T>C)
c.790-50T>C (n.790-50T>C)
c.1015-50T>C (n.1015-50T>C)
c.1000-50T>C (n.1000-50T>C)
c.972-50T>C (n.972-50T>C)
n.1004-50T>C
c.379-50T>C (n.379-50T>C)
c.868-50T>C (n.868-50T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.214-50T>C (n.214-50T>C)
c.319+1923T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
11g.71435889A>TCA381702686DHCR7c.964-50T>A (n.964-50T>A)
c.790-50T>A (n.790-50T>A)
c.1015-50T>A (n.1015-50T>A)
c.1000-50T>A (n.1000-50T>A)
c.972-50T>A (n.972-50T>A)
n.1004-50T>A
c.379-50T>A (n.379-50T>A)
c.868-50T>A (n.868-50T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.214-50T>A (n.214-50T>A)
c.319+1923T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
11g.71435890C=CA1981487085DHCR7c.964-51G= (n.964-51G=)
c.790-51G= (n.790-51G=)
c.1015-51G= (n.1015-51G=)
c.1000-51G= (n.1000-51G=)
c.972-51G= (n.972-51G=)
n.1004-51G=
c.379-51G= (n.379-51G=)
c.868-51G= (n.868-51G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.214-51G= (n.214-51G=)
c.319+1922G=
c.1047G= (p.Leu349=)
11g.71435890C>TCA939372316DHCR7c.964-51G>A (n.964-51G>A)
c.790-51G>A (n.790-51G>A)
c.1015-51G>A (n.1015-51G>A)
c.1000-51G>A (n.1000-51G>A)
c.972-51G>A (n.972-51G>A)
n.1004-51G>A
c.379-51G>A (n.379-51G>A)
c.868-51G>A (n.868-51G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.214-51G>A (n.214-51G>A)
c.319+1922G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435891A>CCA381702687DHCR7c.964-52T>G (n.964-52T>G)
c.790-52T>G (n.790-52T>G)
c.1015-52T>G (n.1015-52T>G)
c.1000-52T>G (n.1000-52T>G)
c.972-52T>G (n.972-52T>G)
n.1004-52T>G
c.379-52T>G (n.379-52T>G)
c.868-52T>G (n.868-52T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.214-52T>G (n.214-52T>G)
c.319+1921T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
11g.71435891A>GCA381702688DHCR7c.964-52T>C (n.964-52T>C)
c.790-52T>C (n.790-52T>C)
c.1015-52T>C (n.1015-52T>C)
c.1000-52T>C (n.1000-52T>C)
c.972-52T>C (n.972-52T>C)
n.1004-52T>C
c.379-52T>C (n.379-52T>C)
c.868-52T>C (n.868-52T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.214-52T>C (n.214-52T>C)
c.319+1921T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
 gnomAD v4
11g.71435891A>TCA381702689DHCR7c.964-52T>A (n.964-52T>A)
c.790-52T>A (n.790-52T>A)
c.1015-52T>A (n.1015-52T>A)
c.1000-52T>A (n.1000-52T>A)
c.972-52T>A (n.972-52T>A)
n.1004-52T>A
c.379-52T>A (n.379-52T>A)
c.868-52T>A (n.868-52T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.214-52T>A (n.214-52T>A)
c.319+1921T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
11g.71435891_71435892delinsAGCA1981487086DHCR7c.964-53_964-52delinsCT (n.964-53_964-52delinsCT)
c.790-53_790-52delinsCT (n.790-53_790-52delinsCT)
c.1015-53_1015-52delinsCT (n.1015-53_1015-52delinsCT)
c.1000-53_1000-52delinsCT (n.1000-53_1000-52delinsCT)
c.972-53_972-52delinsCT (n.972-53_972-52delinsCT)
n.1004-53_1004-52delinsCT
c.379-53_379-52delinsCT (n.379-53_379-52delinsCT)
c.868-53_868-52delinsCT (n.868-53_868-52delinsCT)
c.412_413delinsCT (p.Leu138=)
c.214-53_214-52delinsCT (n.214-53_214-52delinsCT)
c.319+1920_319+1921delinsCT
c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=)
11g.71435892G>ACA1981487088DHCR7c.964-53C>T (n.964-53C>T)
c.790-53C>T (n.790-53C>T)
c.1015-53C>T (n.1015-53C>T)
c.1000-53C>T (n.1000-53C>T)
c.972-53C>T (n.972-53C>T)
n.1004-53C>T
c.379-53C>T (n.379-53C>T)
c.868-53C>T (n.868-53C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.214-53C>T (n.214-53C>T)
c.319+1920C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435892G>CCA381702690DHCR7c.964-53C>G (n.964-53C>G)
c.790-53C>G (n.790-53C>G)
c.1015-53C>G (n.1015-53C>G)
c.1000-53C>G (n.1000-53C>G)
c.972-53C>G (n.972-53C>G)
n.1004-53C>G
c.379-53C>G (n.379-53C>G)
c.868-53C>G (n.868-53C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.214-53C>G (n.214-53C>G)
c.319+1920C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
11g.71435892G=CA1981487087DHCR7c.964-53C= (n.964-53C=)
c.790-53C= (n.790-53C=)
c.1015-53C= (n.1015-53C=)
c.1000-53C= (n.1000-53C=)
c.972-53C= (n.972-53C=)
n.1004-53C=
c.379-53C= (n.379-53C=)
c.868-53C= (n.868-53C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.214-53C= (n.214-53C=)
c.319+1920C=
c.1045C= (p.Leu349=)
11g.71435892G>TCA381702691DHCR7c.964-53C>A (n.964-53C>A)
c.790-53C>A (n.790-53C>A)
c.1015-53C>A (n.1015-53C>A)
c.1000-53C>A (n.1000-53C>A)
c.972-53C>A (n.972-53C>A)
n.1004-53C>A
c.379-53C>A (n.379-53C>A)
c.868-53C>A (n.868-53C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.214-53C>A (n.214-53C>A)
c.319+1920C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
 gnomAD v4
11g.71435893delCA6162365DHCR7c.964-53del (n.964-53del)
c.790-53del (n.790-53del)
c.1015-53del (n.1015-53del)
c.1000-53del (n.1000-53del)
c.972-53del (n.972-53del)
n.1004-53del
c.379-53del (n.379-53del)
c.868-53del (n.868-53del)
c.412del (p.Leu138CysfsTer10)
c.214-53del (n.214-53del)
c.319+1920del
c.1045del (p.Leu349CysfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435893G>ACA600241195DHCR7c.964-54C>T (n.964-54C>T)
c.790-54C>T (n.790-54C>T)
c.1015-54C>T (n.1015-54C>T)
c.1000-54C>T (n.1000-54C>T)
c.972-54C>T (n.972-54C>T)
n.1004-54C>T
c.379-54C>T (n.379-54C>T)
c.868-54C>T (n.868-54C>T)
c.411C>T (p.Leu137=)
c.214-54C>T (n.214-54C>T)
c.319+1919C>T
c.1044C>T (p.Leu348=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435893G=CA1981487089DHCR7c.964-54C= (n.964-54C=)
c.790-54C= (n.790-54C=)
c.1015-54C= (n.1015-54C=)
c.1000-54C= (n.1000-54C=)
c.972-54C= (n.972-54C=)
n.1004-54C=
c.379-54C= (n.379-54C=)
c.868-54C= (n.868-54C=)
c.411C= (p.Leu137=)
c.214-54C= (n.214-54C=)
c.319+1919C=
c.1044C= (p.Leu348=)
11g.71435893G>TCA2574909216DHCR7c.964-54C>A (n.964-54C>A)
c.790-54C>A (n.790-54C>A)
c.1015-54C>A (n.1015-54C>A)
c.1000-54C>A (n.1000-54C>A)
c.972-54C>A (n.972-54C>A)
n.1004-54C>A
c.379-54C>A (n.379-54C>A)
c.868-54C>A (n.868-54C>A)
c.411C>A (p.Leu137=)
c.214-54C>A (n.214-54C>A)
c.319+1919C>A
c.1044C>A (p.Leu348=)
 gnomAD v4
11g.71435894A=CA1981487090DHCR7c.964-55T= (n.964-55T=)
c.790-55T= (n.790-55T=)
c.1015-55T= (n.1015-55T=)
c.1000-55T= (n.1000-55T=)
c.972-55T= (n.972-55T=)
n.1004-55T=
c.379-55T= (n.379-55T=)
c.868-55T= (n.868-55T=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.214-55T= (n.214-55T=)
c.319+1918T=
c.1043T= (p.Leu348=)
11g.71435894A>CCA381702692DHCR7c.964-55T>G (n.964-55T>G)
c.790-55T>G (n.790-55T>G)
c.1015-55T>G (n.1015-55T>G)
c.1000-55T>G (n.1000-55T>G)
c.972-55T>G (n.972-55T>G)
n.1004-55T>G
c.379-55T>G (n.379-55T>G)
c.868-55T>G (n.868-55T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.214-55T>G (n.214-55T>G)
c.319+1918T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
 gnomAD v4
11g.71435894A>GCA6162366DHCR7c.964-55T>C (n.964-55T>C)
c.790-55T>C (n.790-55T>C)
c.1015-55T>C (n.1015-55T>C)
c.1000-55T>C (n.1000-55T>C)
c.972-55T>C (n.972-55T>C)
n.1004-55T>C
c.379-55T>C (n.379-55T>C)
c.868-55T>C (n.868-55T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.214-55T>C (n.214-55T>C)
c.319+1918T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435894A>TCA381702693DHCR7c.964-55T>A (n.964-55T>A)
c.790-55T>A (n.790-55T>A)
c.1015-55T>A (n.1015-55T>A)
c.1000-55T>A (n.1000-55T>A)
c.972-55T>A (n.972-55T>A)
n.1004-55T>A
c.379-55T>A (n.379-55T>A)
c.868-55T>A (n.868-55T>A)
c.410T>A (p.Leu137His)
c.214-55T>A (n.214-55T>A)
c.319+1918T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
11g.71435895G>ACA381702694DHCR7c.964-56C>T (n.964-56C>T)
c.790-56C>T (n.790-56C>T)
c.1015-56C>T (n.1015-56C>T)
c.1000-56C>T (n.1000-56C>T)
c.972-56C>T (n.972-56C>T)
n.1004-56C>T
c.379-56C>T (n.379-56C>T)
c.868-56C>T (n.868-56C>T)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.214-56C>T (n.214-56C>T)
c.319+1917C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
 gnomAD v4
11g.71435895G>CCA381702695DHCR7c.964-56C>G (n.964-56C>G)
c.790-56C>G (n.790-56C>G)
c.1015-56C>G (n.1015-56C>G)
c.1000-56C>G (n.1000-56C>G)
c.972-56C>G (n.972-56C>G)
n.1004-56C>G
c.379-56C>G (n.379-56C>G)
c.868-56C>G (n.868-56C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.214-56C>G (n.214-56C>G)
c.319+1917C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435895G=CA1981487091DHCR7c.964-56C= (n.964-56C=)
c.790-56C= (n.790-56C=)
c.1015-56C= (n.1015-56C=)
c.1000-56C= (n.1000-56C=)
c.972-56C= (n.972-56C=)
n.1004-56C=
c.379-56C= (n.379-56C=)
c.868-56C= (n.868-56C=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.214-56C= (n.214-56C=)
c.319+1917C=
c.1042C= (p.Leu348=)
11g.71435895G>TCA381702696DHCR7c.964-56C>A (n.964-56C>A)
c.790-56C>A (n.790-56C>A)
c.1015-56C>A (n.1015-56C>A)
c.1000-56C>A (n.1000-56C>A)
c.972-56C>A (n.972-56C>A)
n.1004-56C>A
c.379-56C>A (n.379-56C>A)
c.868-56C>A (n.868-56C>A)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.214-56C>A (n.214-56C>A)
c.319+1917C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
 gnomAD v4
11g.71435896T>ACA2614857652DHCR7c.964-57A>T (n.964-57A>T)
c.790-57A>T (n.790-57A>T)
c.1015-57A>T (n.1015-57A>T)
c.1000-57A>T (n.1000-57A>T)
c.972-57A>T (n.972-57A>T)
n.1004-57A>T
c.379-57A>T (n.379-57A>T)
c.868-57A>T (n.868-57A>T)
c.408A>T (p.Thr136=)
c.214-57A>T (n.214-57A>T)
c.319+1916A>T
c.1041A>T (p.Thr347=)
 gnomAD v4
11g.71435896T>CCA2614857654DHCR7c.964-57A>G (n.964-57A>G)
c.790-57A>G (n.790-57A>G)
c.1015-57A>G (n.1015-57A>G)
c.1000-57A>G (n.1000-57A>G)
c.972-57A>G (n.972-57A>G)
n.1004-57A>G
c.379-57A>G (n.379-57A>G)
c.868-57A>G (n.868-57A>G)
c.408A>G (p.Thr136=)
c.214-57A>G (n.214-57A>G)
c.319+1916A>G
c.1041A>G (p.Thr347=)
 gnomAD v4
11g.71435896T>GCA1981487093DHCR7c.964-57A>C (n.964-57A>C)
c.790-57A>C (n.790-57A>C)
c.1015-57A>C (n.1015-57A>C)
c.1000-57A>C (n.1000-57A>C)
c.972-57A>C (n.972-57A>C)
n.1004-57A>C
c.379-57A>C (n.379-57A>C)
c.868-57A>C (n.868-57A>C)
c.408A>C (p.Thr136=)
c.214-57A>C (n.214-57A>C)
c.319+1916A>C
c.1041A>C (p.Thr347=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435896T=CA1981487092DHCR7c.964-57A= (n.964-57A=)
c.790-57A= (n.790-57A=)
c.1015-57A= (n.1015-57A=)
c.1000-57A= (n.1000-57A=)
c.972-57A= (n.972-57A=)
n.1004-57A=
c.379-57A= (n.379-57A=)
c.868-57A= (n.868-57A=)
c.408A= (p.Thr136=)
c.214-57A= (n.214-57A=)
c.319+1916A=
c.1041A= (p.Thr347=)
11g.71435897G>ACA381702697DHCR7c.964-58C>T (n.964-58C>T)
c.790-58C>T (n.790-58C>T)
c.1015-58C>T (n.1015-58C>T)
c.1000-58C>T (n.1000-58C>T)
c.972-58C>T (n.972-58C>T)
n.1004-58C>T
c.379-58C>T (n.379-58C>T)
c.868-58C>T (n.868-58C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.214-58C>T (n.214-58C>T)
c.319+1915C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435897G>CCA381702698DHCR7c.964-58C>G (n.964-58C>G)
c.790-58C>G (n.790-58C>G)
c.1015-58C>G (n.1015-58C>G)
c.1000-58C>G (n.1000-58C>G)
c.972-58C>G (n.972-58C>G)
n.1004-58C>G
c.379-58C>G (n.379-58C>G)
c.868-58C>G (n.868-58C>G)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.214-58C>G (n.214-58C>G)
c.319+1915C>G
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
11g.71435897G=CA1981487094DHCR7c.964-58C= (n.964-58C=)
c.790-58C= (n.790-58C=)
c.1015-58C= (n.1015-58C=)
c.1000-58C= (n.1000-58C=)
c.972-58C= (n.972-58C=)
n.1004-58C=
c.379-58C= (n.379-58C=)
c.868-58C= (n.868-58C=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.214-58C= (n.214-58C=)
c.319+1915C=
c.1040C= (p.Thr347=)
11g.71435897G>TCA381702699DHCR7c.964-58C>A (n.964-58C>A)
c.790-58C>A (n.790-58C>A)
c.1015-58C>A (n.1015-58C>A)
c.1000-58C>A (n.1000-58C>A)
c.972-58C>A (n.972-58C>A)
n.1004-58C>A
c.379-58C>A (n.379-58C>A)
c.868-58C>A (n.868-58C>A)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.214-58C>A (n.214-58C>A)
c.319+1915C>A
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
 gnomAD v4
11g.71435898T>ACA381702700DHCR7c.964-59A>T (n.964-59A>T)
c.790-59A>T (n.790-59A>T)
c.1015-59A>T (n.1015-59A>T)
c.1000-59A>T (n.1000-59A>T)
c.972-59A>T (n.972-59A>T)
n.1004-59A>T
c.379-59A>T (n.379-59A>T)
c.868-59A>T (n.868-59A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.214-59A>T (n.214-59A>T)
c.319+1914A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
 gnomAD v4
11g.71435898T>CCA381702701DHCR7c.964-59A>G (n.964-59A>G)
c.790-59A>G (n.790-59A>G)
c.1015-59A>G (n.1015-59A>G)
c.1000-59A>G (n.1000-59A>G)
c.972-59A>G (n.972-59A>G)
n.1004-59A>G
c.379-59A>G (n.379-59A>G)
c.868-59A>G (n.868-59A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.214-59A>G (n.214-59A>G)
c.319+1914A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
 gnomAD v4
11g.71435898T>GCA381702702DHCR7c.964-59A>C (n.964-59A>C)
c.790-59A>C (n.790-59A>C)
c.1015-59A>C (n.1015-59A>C)
c.1000-59A>C (n.1000-59A>C)
c.972-59A>C (n.972-59A>C)
n.1004-59A>C
c.379-59A>C (n.379-59A>C)
c.868-59A>C (n.868-59A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.214-59A>C (n.214-59A>C)
c.319+1914A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
 gnomAD v4
11g.71435898_71435899delinsTGCA1981487095DHCR7c.964-60_964-59delinsCA (n.964-60_964-59delinsCA)
c.790-60_790-59delinsCA (n.790-60_790-59delinsCA)
c.1015-60_1015-59delinsCA (n.1015-60_1015-59delinsCA)
c.1000-60_1000-59delinsCA (n.1000-60_1000-59delinsCA)
c.972-60_972-59delinsCA (n.972-60_972-59delinsCA)
n.1004-60_1004-59delinsCA
c.379-60_379-59delinsCA (n.379-60_379-59delinsCA)
c.868-60_868-59delinsCA (n.868-60_868-59delinsCA)
c.405_406delinsCA (p.Pro135=)
c.214-60_214-59delinsCA (n.214-60_214-59delinsCA)
c.319+1913_319+1914delinsCA
c.1038_1039delinsCA (p.Pro346=)
11g.71435898_71435899insACA939372322DHCR7c.964-60_964-59insT (n.964-60_964-59insT)
c.790-60_790-59insT (n.790-60_790-59insT)
c.1015-60_1015-59insT (n.1015-60_1015-59insT)
c.1000-60_1000-59insT (n.1000-60_1000-59insT)
c.972-60_972-59insT (n.972-60_972-59insT)
n.1004-60_1004-59insT
c.379-60_379-59insT (n.379-60_379-59insT)
c.868-60_868-59insT (n.868-60_868-59insT)
c.405_406insT (p.Thr136TyrfsTer?)
c.214-60_214-59insT (n.214-60_214-59insT)
c.319+1913_319+1914insT
c.1038_1039insT (p.Thr347TyrfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435899G>ACA2614857667DHCR7c.964-60C>T (n.964-60C>T)
c.790-60C>T (n.790-60C>T)
c.1015-60C>T (n.1015-60C>T)
c.1000-60C>T (n.1000-60C>T)
c.972-60C>T (n.972-60C>T)
n.1004-60C>T
c.379-60C>T (n.379-60C>T)
c.868-60C>T (n.868-60C>T)
c.405C>T (p.Pro135=)
c.214-60C>T (n.214-60C>T)
c.319+1913C>T
c.1038C>T (p.Pro346=)
 gnomAD v4
11g.71435899G>TCA2614857669DHCR7c.964-60C>A (n.964-60C>A)
c.790-60C>A (n.790-60C>A)
c.1015-60C>A (n.1015-60C>A)
c.1000-60C>A (n.1000-60C>A)
c.972-60C>A (n.972-60C>A)
n.1004-60C>A
c.379-60C>A (n.379-60C>A)
c.868-60C>A (n.868-60C>A)
c.405C>A (p.Pro135=)
c.214-60C>A (n.214-60C>A)
c.319+1913C>A
c.1038C>A (p.Pro346=)
 gnomAD v4
11g.71435901delCA1981487096DHCR7c.964-60del (n.964-60del)
c.790-60del (n.790-60del)
c.1015-60del (n.1015-60del)
c.1000-60del (n.1000-60del)
c.972-60del (n.972-60del)
n.1004-60del
c.379-60del (n.379-60del)
c.868-60del (n.868-60del)
c.405del (p.Thr136HisfsTer12)
c.214-60del (n.214-60del)
c.319+1913del
c.1038del (p.Thr347HisfsTer12)
 dbSNP
11g.71435900G>ACA381702704DHCR7c.964-61C>T (n.964-61C>T)
c.790-61C>T (n.790-61C>T)
c.1015-61C>T (n.1015-61C>T)
c.1000-61C>T (n.1000-61C>T)
c.972-61C>T (n.972-61C>T)
n.1004-61C>T
c.379-61C>T (n.379-61C>T)
c.868-61C>T (n.868-61C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.214-61C>T (n.214-61C>T)
c.319+1912C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435900G>CCA381702705DHCR7c.964-61C>G (n.964-61C>G)
c.790-61C>G (n.790-61C>G)
c.1015-61C>G (n.1015-61C>G)
c.1000-61C>G (n.1000-61C>G)
c.972-61C>G (n.972-61C>G)
n.1004-61C>G
c.379-61C>G (n.379-61C>G)
c.868-61C>G (n.868-61C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.214-61C>G (n.214-61C>G)
c.319+1912C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
 gnomAD v4
11g.71435900G>TCA381702703DHCR7c.964-61C>A (n.964-61C>A)
c.790-61C>A (n.790-61C>A)
c.1015-61C>A (n.1015-61C>A)
c.1000-61C>A (n.1000-61C>A)
c.972-61C>A (n.972-61C>A)
n.1004-61C>A
c.379-61C>A (n.379-61C>A)
c.868-61C>A (n.868-61C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.214-61C>A (n.214-61C>A)
c.319+1912C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
 gnomAD v4
11g.71435901G>ACA381702708DHCR7c.964-62C>T (n.964-62C>T)
c.790-62C>T (n.790-62C>T)
c.1015-62C>T (n.1015-62C>T)
c.1000-62C>T (n.1000-62C>T)
c.972-62C>T (n.972-62C>T)
n.1004-62C>T
c.379-62C>T (n.379-62C>T)
c.868-62C>T (n.868-62C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.214-62C>T (n.214-62C>T)
c.319+1911C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
 gnomAD v4
11g.71435901G>CCA381702706DHCR7c.964-62C>G (n.964-62C>G)
c.790-62C>G (n.790-62C>G)
c.1015-62C>G (n.1015-62C>G)
c.1000-62C>G (n.1000-62C>G)
c.972-62C>G (n.972-62C>G)
n.1004-62C>G
c.379-62C>G (n.379-62C>G)
c.868-62C>G (n.868-62C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.214-62C>G (n.214-62C>G)
c.319+1911C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
 dbSNP
11g.71435901G=CA1981487097DHCR7c.964-62C= (n.964-62C=)
c.790-62C= (n.790-62C=)
c.1015-62C= (n.1015-62C=)
c.1000-62C= (n.1000-62C=)
c.972-62C= (n.972-62C=)
n.1004-62C=
c.379-62C= (n.379-62C=)
c.868-62C= (n.868-62C=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.214-62C= (n.214-62C=)
c.319+1911C=
c.1036C= (p.Pro346=)
11g.71435901G>TCA381702707DHCR7c.964-62C>A (n.964-62C>A)
c.790-62C>A (n.790-62C>A)
c.1015-62C>A (n.1015-62C>A)
c.1000-62C>A (n.1000-62C>A)
c.972-62C>A (n.972-62C>A)
n.1004-62C>A
c.379-62C>A (n.379-62C>A)
c.868-62C>A (n.868-62C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.214-62C>A (n.214-62C>A)
c.319+1911C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435902C>ACA381702709DHCR7c.964-63G>T (n.964-63G>T)
c.790-63G>T (n.790-63G>T)
c.1015-63G>T (n.1015-63G>T)
c.1000-63G>T (n.1000-63G>T)
c.972-63G>T (n.972-63G>T)
n.1004-63G>T
c.379-63G>T (n.379-63G>T)
c.868-63G>T (n.868-63G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.214-63G>T (n.214-63G>T)
c.319+1910G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
 gnomAD v4
11g.71435902C>GCA381702710DHCR7c.964-63G>C (n.964-63G>C)
c.790-63G>C (n.790-63G>C)
c.1015-63G>C (n.1015-63G>C)
c.1000-63G>C (n.1000-63G>C)
c.972-63G>C (n.972-63G>C)
n.1004-63G>C
c.379-63G>C (n.379-63G>C)
c.868-63G>C (n.868-63G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.214-63G>C (n.214-63G>C)
c.319+1910G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
11g.71435902_71435903insCCCA2614857681DHCR7c.964-63_964-62insGG (n.964-63_964-62insGG)
c.790-63_790-62insGG (n.790-63_790-62insGG)
c.1015-63_1015-62insGG (n.1015-63_1015-62insGG)
c.1000-63_1000-62insGG (n.1000-63_1000-62insGG)
c.972-63_972-62insGG (n.972-63_972-62insGG)
n.1004-63_1004-62insGG
c.379-63_379-62insGG (n.379-63_379-62insGG)
c.868-63_868-62insGG (n.868-63_868-62insGG)
c.402_403insGG (p.Pro135GlyfsTer14)
c.214-63_214-62insGG (n.214-63_214-62insGG)
c.319+1910_319+1911insGG
c.1035_1036insGG (p.Pro346GlyfsTer14)
 gnomAD v4
11g.71435903T>ACA381702711DHCR7c.964-64A>T (n.964-64A>T)
c.790-64A>T (n.790-64A>T)
c.1015-64A>T (n.1015-64A>T)
c.1000-64A>T (n.1000-64A>T)
c.972-64A>T (n.972-64A>T)
n.1004-64A>T
c.379-64A>T (n.379-64A>T)
c.868-64A>T (n.868-64A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.214-64A>T (n.214-64A>T)
c.319+1909A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
11g.71435903T>CCA381702712DHCR7c.964-64A>G (n.964-64A>G)
c.790-64A>G (n.790-64A>G)
c.1015-64A>G (n.1015-64A>G)
c.1000-64A>G (n.1000-64A>G)
c.972-64A>G (n.972-64A>G)
n.1004-64A>G
c.379-64A>G (n.379-64A>G)
c.868-64A>G (n.868-64A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.214-64A>G (n.214-64A>G)
c.319+1909A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
 gnomAD v4
11g.71435903T>GCA381702713DHCR7c.964-64A>C (n.964-64A>C)
c.790-64A>C (n.790-64A>C)
c.1015-64A>C (n.1015-64A>C)
c.1000-64A>C (n.1000-64A>C)
c.972-64A>C (n.972-64A>C)
n.1004-64A>C
c.379-64A>C (n.379-64A>C)
c.868-64A>C (n.868-64A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.214-64A>C (n.214-64A>C)
c.319+1909A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
11g.71435904C>ACA381702714DHCR7c.964-65G>T (n.964-65G>T)
c.790-65G>T (n.790-65G>T)
c.1015-65G>T (n.1015-65G>T)
c.1000-65G>T (n.1000-65G>T)
c.972-65G>T (n.972-65G>T)
n.1004-65G>T
c.379-65G>T (n.379-65G>T)
c.868-65G>T (n.868-65G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.214-65G>T (n.214-65G>T)
c.319+1908G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
 gnomAD v4
11g.71435904C=CA1981487098DHCR7c.964-65G= (n.964-65G=)
c.790-65G= (n.790-65G=)
c.1015-65G= (n.1015-65G=)
c.1000-65G= (n.1000-65G=)
c.972-65G= (n.972-65G=)
n.1004-65G=
c.379-65G= (n.379-65G=)
c.868-65G= (n.868-65G=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.214-65G= (n.214-65G=)
c.319+1908G=
c.1033G= (p.Glu345=)
11g.71435904C>GCA6162368DHCR7c.964-65G>C (n.964-65G>C)
c.790-65G>C (n.790-65G>C)
c.1015-65G>C (n.1015-65G>C)
c.1000-65G>C (n.1000-65G>C)
c.972-65G>C (n.972-65G>C)
n.1004-65G>C
c.379-65G>C (n.379-65G>C)
c.868-65G>C (n.868-65G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.214-65G>C (n.214-65G>C)
c.319+1908G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435904C>TCA6162367DHCR7c.964-65G>A (n.964-65G>A)
c.790-65G>A (n.790-65G>A)
c.1015-65G>A (n.1015-65G>A)
c.1000-65G>A (n.1000-65G>A)
c.972-65G>A (n.972-65G>A)
n.1004-65G>A
c.379-65G>A (n.379-65G>A)
c.868-65G>A (n.868-65G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.214-65G>A (n.214-65G>A)
c.319+1908G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71435905G>ACA224324996DHCR7c.964-66C>T (n.964-66C>T)
c.790-66C>T (n.790-66C>T)
c.1015-66C>T (n.1015-66C>T)
c.1000-66C>T (n.1000-66C>T)
c.972-66C>T (n.972-66C>T)
n.1004-66C>T
c.379-66C>T (n.379-66C>T)
c.868-66C>T (n.868-66C>T)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.214-66C>T (n.214-66C>T)
c.319+1907C>T
c.1032C>T (p.Pro344=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435905G>CCA6162369DHCR7c.964-66C>G (n.964-66C>G)
c.790-66C>G (n.790-66C>G)
c.1015-66C>G (n.1015-66C>G)
c.1000-66C>G (n.1000-66C>G)
c.972-66C>G (n.972-66C>G)
n.1004-66C>G
c.379-66C>G (n.379-66C>G)
c.868-66C>G (n.868-66C>G)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.214-66C>G (n.214-66C>G)
c.319+1907C>G
c.1032C>G (p.Pro344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435905G=CA1981487099DHCR7c.964-66C= (n.964-66C=)
c.790-66C= (n.790-66C=)
c.1015-66C= (n.1015-66C=)
c.1000-66C= (n.1000-66C=)
c.972-66C= (n.972-66C=)
n.1004-66C=
c.379-66C= (n.379-66C=)
c.868-66C= (n.868-66C=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.214-66C= (n.214-66C=)
c.319+1907C=
c.1032C= (p.Pro344=)
11g.71435905G>TCA2614857701DHCR7c.964-66C>A (n.964-66C>A)
c.790-66C>A (n.790-66C>A)
c.1015-66C>A (n.1015-66C>A)
c.1000-66C>A (n.1000-66C>A)
c.972-66C>A (n.972-66C>A)
n.1004-66C>A
c.379-66C>A (n.379-66C>A)
c.868-66C>A (n.868-66C>A)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.214-66C>A (n.214-66C>A)
c.319+1907C>A
c.1032C>A (p.Pro344=)
 gnomAD v4
11g.71435908_71435909delCA2614857703DHCR7c.964-67_964-66del (n.964-67_964-66del)
c.790-67_790-66del (n.790-67_790-66del)
c.1015-67_1015-66del (n.1015-67_1015-66del)
c.1000-67_1000-66del (n.1000-67_1000-66del)
c.972-67_972-66del (n.972-67_972-66del)
n.1004-67_1004-66del
c.379-67_379-66del (n.379-67_379-66del)
c.868-67_868-66del (n.868-67_868-66del)
c.398_399del (p.Pro133ArgfsTer?)
c.214-67_214-66del (n.214-67_214-66del)
c.319+1906_319+1907del
c.1031_1032del (p.Pro344ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435906G>ACA6162370DHCR7c.964-67C>T (n.964-67C>T)
c.790-67C>T (n.790-67C>T)
c.1015-67C>T (n.1015-67C>T)
c.1000-67C>T (n.1000-67C>T)
c.972-67C>T (n.972-67C>T)
n.1004-67C>T
c.379-67C>T (n.379-67C>T)
c.868-67C>T (n.868-67C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.214-67C>T (n.214-67C>T)
c.319+1906C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435906G>CCA381702715DHCR7c.964-67C>G (n.964-67C>G)
c.790-67C>G (n.790-67C>G)
c.1015-67C>G (n.1015-67C>G)
c.1000-67C>G (n.1000-67C>G)
c.972-67C>G (n.972-67C>G)
n.1004-67C>G
c.379-67C>G (n.379-67C>G)
c.868-67C>G (n.868-67C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.214-67C>G (n.214-67C>G)
c.319+1906C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
 dbSNP
11g.71435906G=CA1981487100DHCR7c.964-67C= (n.964-67C=)
c.790-67C= (n.790-67C=)
c.1015-67C= (n.1015-67C=)
c.1000-67C= (n.1000-67C=)
c.972-67C= (n.972-67C=)
n.1004-67C=
c.379-67C= (n.379-67C=)
c.868-67C= (n.868-67C=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.214-67C= (n.214-67C=)
c.319+1906C=
c.1031C= (p.Pro344=)
11g.71435906G>TCA381702716DHCR7c.964-67C>A (n.964-67C>A)
c.790-67C>A (n.790-67C>A)
c.1015-67C>A (n.1015-67C>A)
c.1000-67C>A (n.1000-67C>A)
c.972-67C>A (n.972-67C>A)
n.1004-67C>A
c.379-67C>A (n.379-67C>A)
c.868-67C>A (n.868-67C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.214-67C>A (n.214-67C>A)
c.319+1906C>A
c.1031C>A (p.Pro344His)
11g.71435907G>ACA381702717DHCR7c.964-68C>T (n.964-68C>T)
c.790-68C>T (n.790-68C>T)
c.1015-68C>T (n.1015-68C>T)
c.1000-68C>T (n.1000-68C>T)
c.972-68C>T (n.972-68C>T)
n.1004-68C>T
c.379-68C>T (n.379-68C>T)
c.868-68C>T (n.868-68C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.214-68C>T (n.214-68C>T)
c.319+1905C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435907G>CCA381702718DHCR7c.964-68C>G (n.964-68C>G)
c.790-68C>G (n.790-68C>G)
c.1015-68C>G (n.1015-68C>G)
c.1000-68C>G (n.1000-68C>G)
c.972-68C>G (n.972-68C>G)
n.1004-68C>G
c.379-68C>G (n.379-68C>G)
c.868-68C>G (n.868-68C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.214-68C>G (n.214-68C>G)
c.319+1905C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
11g.71435907G=CA1981487101DHCR7c.964-68C= (n.964-68C=)
c.790-68C= (n.790-68C=)
c.1015-68C= (n.1015-68C=)
c.1000-68C= (n.1000-68C=)
c.972-68C= (n.972-68C=)
n.1004-68C=
c.379-68C= (n.379-68C=)
c.868-68C= (n.868-68C=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.214-68C= (n.214-68C=)
c.319+1905C=
c.1030C= (p.Pro344=)
11g.71435907G>TCA381702719DHCR7c.964-68C>A (n.964-68C>A)
c.790-68C>A (n.790-68C>A)
c.1015-68C>A (n.1015-68C>A)
c.1000-68C>A (n.1000-68C>A)
c.972-68C>A (n.972-68C>A)
n.1004-68C>A
c.379-68C>A (n.379-68C>A)
c.868-68C>A (n.868-68C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.214-68C>A (n.214-68C>A)
c.319+1905C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435907_71435912delCA939372332DHCR7c.964-73_964-68del (n.964-73_964-68del)
c.790-73_790-68del (n.790-73_790-68del)
c.1015-73_1015-68del (n.1015-73_1015-68del)
c.1000-73_1000-68del (n.1000-73_1000-68del)
c.972-73_972-68del (n.972-73_972-68del)
n.1004-73_1004-68del
c.379-73_379-68del (n.379-73_379-68del)
c.868-73_868-68del (n.868-73_868-68del)
c.392_397del (p.Trp131_Pro133delinsSer)
c.214-73_214-68del (n.214-73_214-68del)
c.319+1900_319+1905del
c.1025_1030del (p.Trp342_Pro344delinsSer)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435908G>ACA2614857716DHCR7c.964-69C>T (n.964-69C>T)
c.790-69C>T (n.790-69C>T)
c.1015-69C>T (n.1015-69C>T)
c.1000-69C>T (n.1000-69C>T)
c.972-69C>T (n.972-69C>T)
n.1004-69C>T
c.379-69C>T (n.379-69C>T)
c.868-69C>T (n.868-69C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.214-69C>T (n.214-69C>T)
c.319+1904C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
 gnomAD v4
11g.71435908G>TCA2614857717DHCR7c.964-69C>A (n.964-69C>A)
c.790-69C>A (n.790-69C>A)
c.1015-69C>A (n.1015-69C>A)
c.1000-69C>A (n.1000-69C>A)
c.972-69C>A (n.972-69C>A)
n.1004-69C>A
c.379-69C>A (n.379-69C>A)
c.868-69C>A (n.868-69C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.214-69C>A (n.214-69C>A)
c.319+1904C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
 gnomAD v4
11g.71435909G>ACA381702720DHCR7c.964-70C>T (n.964-70C>T)
c.790-70C>T (n.790-70C>T)
c.1015-70C>T (n.1015-70C>T)
c.1000-70C>T (n.1000-70C>T)
c.972-70C>T (n.972-70C>T)
n.1004-70C>T
c.379-70C>T (n.379-70C>T)
c.868-70C>T (n.868-70C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.214-70C>T (n.214-70C>T)
c.319+1903C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
 gnomAD v4
11g.71435909G>CCA381702721DHCR7c.964-70C>G (n.964-70C>G)
c.790-70C>G (n.790-70C>G)
c.1015-70C>G (n.1015-70C>G)
c.1000-70C>G (n.1000-70C>G)
c.972-70C>G (n.972-70C>G)
n.1004-70C>G
c.379-70C>G (n.379-70C>G)
c.868-70C>G (n.868-70C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.214-70C>G (n.214-70C>G)
c.319+1903C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
11g.71435909G>TCA381702722DHCR7c.964-70C>A (n.964-70C>A)
c.790-70C>A (n.790-70C>A)
c.1015-70C>A (n.1015-70C>A)
c.1000-70C>A (n.1000-70C>A)
c.972-70C>A (n.972-70C>A)
n.1004-70C>A
c.379-70C>A (n.379-70C>A)
c.868-70C>A (n.868-70C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.214-70C>A (n.214-70C>A)
c.319+1903C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
 gnomAD v4
11g.71435910C>ACA381702723DHCR7c.964-71G>T (n.964-71G>T)
c.790-71G>T (n.790-71G>T)
c.1015-71G>T (n.1015-71G>T)
c.1000-71G>T (n.1000-71G>T)
c.972-71G>T (n.972-71G>T)
n.1004-71G>T
c.379-71G>T (n.379-71G>T)
c.868-71G>T (n.868-71G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.214-71G>T (n.214-71G>T)
c.319+1902G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
 gnomAD v4
11g.71435910C=CA1981487102DHCR7c.964-71G= (n.964-71G=)
c.790-71G= (n.790-71G=)
c.1015-71G= (n.1015-71G=)
c.1000-71G= (n.1000-71G=)
c.972-71G= (n.972-71G=)
n.1004-71G=
c.379-71G= (n.379-71G=)
c.868-71G= (n.868-71G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.214-71G= (n.214-71G=)
c.319+1902G=
c.1027G= (p.Ala343=)
11g.71435910C>GCA6162371DHCR7c.964-71G>C (n.964-71G>C)
c.790-71G>C (n.790-71G>C)
c.1015-71G>C (n.1015-71G>C)
c.1000-71G>C (n.1000-71G>C)
c.972-71G>C (n.972-71G>C)
n.1004-71G>C
c.379-71G>C (n.379-71G>C)
c.868-71G>C (n.868-71G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.214-71G>C (n.214-71G>C)
c.319+1902G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435910C>TCA381702724DHCR7c.964-71G>A (n.964-71G>A)
c.790-71G>A (n.790-71G>A)
c.1015-71G>A (n.1015-71G>A)
c.1000-71G>A (n.1000-71G>A)
c.972-71G>A (n.972-71G>A)
n.1004-71G>A
c.379-71G>A (n.379-71G>A)
c.868-71G>A (n.868-71G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.214-71G>A (n.214-71G>A)
c.319+1902G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435912delCA2614857727DHCR7c.964-71del (n.964-71del)
c.790-71del (n.790-71del)
c.1015-71del (n.1015-71del)
c.1000-71del (n.1000-71del)
c.972-71del (n.972-71del)
n.1004-71del
c.379-71del (n.379-71del)
c.868-71del (n.868-71del)
c.394del (p.Ala132ProfsTer16)
c.214-71del (n.214-71del)
c.319+1902del
c.1027del (p.Ala343ProfsTer16)
 gnomAD v4
11g.71435911C>ACA381702725DHCR7c.964-72G>T (n.964-72G>T)
c.790-72G>T (n.790-72G>T)
c.1015-72G>T (n.1015-72G>T)
c.1000-72G>T (n.1000-72G>T)
c.972-72G>T (n.972-72G>T)
n.1004-72G>T
c.379-72G>T (n.379-72G>T)
c.868-72G>T (n.868-72G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.214-72G>T (n.214-72G>T)
c.319+1901G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
 gnomAD v4
11g.71435911C=CA1981487103DHCR7c.964-72G= (n.964-72G=)
c.790-72G= (n.790-72G=)
c.1015-72G= (n.1015-72G=)
c.1000-72G= (n.1000-72G=)
c.972-72G= (n.972-72G=)
n.1004-72G=
c.379-72G= (n.379-72G=)
c.868-72G= (n.868-72G=)
c.393G= (p.Trp131=)
c.214-72G= (n.214-72G=)
c.319+1901G=
c.1026G= (p.Trp342=)
11g.71435911C>GCA381702726DHCR7c.964-72G>C (n.964-72G>C)
c.790-72G>C (n.790-72G>C)
c.1015-72G>C (n.1015-72G>C)
c.1000-72G>C (n.1000-72G>C)
c.972-72G>C (n.972-72G>C)
n.1004-72G>C
c.379-72G>C (n.379-72G>C)
c.868-72G>C (n.868-72G>C)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.214-72G>C (n.214-72G>C)
c.319+1901G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
 gnomAD v4
11g.71435911C>TCA381702727DHCR7c.964-72G>A (n.964-72G>A)
c.790-72G>A (n.790-72G>A)
c.1015-72G>A (n.1015-72G>A)
c.1000-72G>A (n.1000-72G>A)
c.972-72G>A (n.972-72G>A)
n.1004-72G>A
c.379-72G>A (n.379-72G>A)
c.868-72G>A (n.868-72G>A)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.214-72G>A (n.214-72G>A)
c.319+1901G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435912C>ACA381702729DHCR7c.964-73G>T (n.964-73G>T)
c.790-73G>T (n.790-73G>T)
c.1015-73G>T (n.1015-73G>T)
c.1000-73G>T (n.1000-73G>T)
c.972-73G>T (n.972-73G>T)
n.1004-73G>T
c.379-73G>T (n.379-73G>T)
c.868-73G>T (n.868-73G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.214-73G>T (n.214-73G>T)
c.319+1900G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
 gnomAD v4
11g.71435912C>GCA381702730DHCR7c.964-73G>C (n.964-73G>C)
c.790-73G>C (n.790-73G>C)
c.1015-73G>C (n.1015-73G>C)
c.1000-73G>C (n.1000-73G>C)
c.972-73G>C (n.972-73G>C)
n.1004-73G>C
c.379-73G>C (n.379-73G>C)
c.868-73G>C (n.868-73G>C)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.214-73G>C (n.214-73G>C)
c.319+1900G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
11g.71435912C>TCA381702728DHCR7c.964-73G>A (n.964-73G>A)
c.790-73G>A (n.790-73G>A)
c.1015-73G>A (n.1015-73G>A)
c.1000-73G>A (n.1000-73G>A)
c.972-73G>A (n.972-73G>A)
n.1004-73G>A
c.379-73G>A (n.379-73G>A)
c.868-73G>A (n.868-73G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.214-73G>A (n.214-73G>A)
c.319+1900G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
 gnomAD v4
11g.71435912_71435916delCA939372339DHCR7c.964-77_964-73del (n.964-77_964-73del)
c.790-77_790-73del (n.790-77_790-73del)
c.1015-77_1015-73del (n.1015-77_1015-73del)
c.1000-77_1000-73del (n.1000-77_1000-73del)
c.972-77_972-73del (n.972-77_972-73del)
n.1004-77_1004-73del
c.379-77_379-73del (n.379-77_379-73del)
c.868-77_868-73del (n.868-77_868-73del)
c.388_392del (p.Arg130GlyfsTer?)
c.214-77_214-73del (n.214-77_214-73del)
c.319+1896_319+1900del
c.1021_1025del (p.Arg341GlyfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435913A>CCA381702731DHCR7c.964-74T>G (n.964-74T>G)
c.790-74T>G (n.790-74T>G)
c.1015-74T>G (n.1015-74T>G)
c.1000-74T>G (n.1000-74T>G)
c.972-74T>G (n.972-74T>G)
n.1004-74T>G
c.379-74T>G (n.379-74T>G)
c.868-74T>G (n.868-74T>G)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.214-74T>G (n.214-74T>G)
c.319+1899T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
11g.71435913A>GCA381702732DHCR7c.964-74T>C (n.964-74T>C)
c.790-74T>C (n.790-74T>C)
c.1015-74T>C (n.1015-74T>C)
c.1000-74T>C (n.1000-74T>C)
c.972-74T>C (n.972-74T>C)
n.1004-74T>C
c.379-74T>C (n.379-74T>C)
c.868-74T>C (n.868-74T>C)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.214-74T>C (n.214-74T>C)
c.319+1899T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
 gnomAD v4
11g.71435913A>TCA381702733DHCR7c.964-74T>A (n.964-74T>A)
c.790-74T>A (n.790-74T>A)
c.1015-74T>A (n.1015-74T>A)
c.1000-74T>A (n.1000-74T>A)
c.972-74T>A (n.972-74T>A)
n.1004-74T>A
c.379-74T>A (n.379-74T>A)
c.868-74T>A (n.868-74T>A)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.214-74T>A (n.214-74T>A)
c.319+1899T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
11g.71435913_71435914delinsAGCA1981487104DHCR7c.964-75_964-74delinsCT (n.964-75_964-74delinsCT)
c.790-75_790-74delinsCT (n.790-75_790-74delinsCT)
c.1015-75_1015-74delinsCT (n.1015-75_1015-74delinsCT)
c.1000-75_1000-74delinsCT (n.1000-75_1000-74delinsCT)
c.972-75_972-74delinsCT (n.972-75_972-74delinsCT)
n.1004-75_1004-74delinsCT
c.379-75_379-74delinsCT (n.379-75_379-74delinsCT)
c.868-75_868-74delinsCT (n.868-75_868-74delinsCT)
c.390_391delinsCT (p.Arg130=)
c.214-75_214-74delinsCT (n.214-75_214-74delinsCT)
c.319+1898_319+1899delinsCT
c.1023_1024delinsCT (p.Arg341=)
11g.71435914delCA6162372DHCR7c.964-75del (n.964-75del)
c.790-75del (n.790-75del)
c.1015-75del (n.1015-75del)
c.1000-75del (n.1000-75del)
c.972-75del (n.972-75del)
n.1004-75del
c.379-75del (n.379-75del)
c.868-75del (n.868-75del)
c.390del (p.Trp131GlyfsTer17)
c.214-75del (n.214-75del)
c.319+1898del
c.1023del (p.Trp342GlyfsTer17)
 dbSNP ExAC
11g.71435914G>ACA2614857747DHCR7c.964-75C>T (n.964-75C>T)
c.790-75C>T (n.790-75C>T)
c.1015-75C>T (n.1015-75C>T)
c.1000-75C>T (n.1000-75C>T)
c.972-75C>T (n.972-75C>T)
n.1004-75C>T
c.379-75C>T (n.379-75C>T)
c.868-75C>T (n.868-75C>T)
c.390C>T (p.Arg130=)
c.214-75C>T (n.214-75C>T)
c.319+1898C>T
c.1023C>T (p.Arg341=)
 gnomAD v4
11g.71435914G>CCA2792628441DHCR7c.964-75C>G (n.964-75C>G)
c.790-75C>G (n.790-75C>G)
c.1015-75C>G (n.1015-75C>G)
c.1000-75C>G (n.1000-75C>G)
c.972-75C>G (n.972-75C>G)
n.1004-75C>G
c.379-75C>G (n.379-75C>G)
c.868-75C>G (n.868-75C>G)
c.390C>G (p.Arg130=)
c.214-75C>G (n.214-75C>G)
c.319+1898C>G
c.1023C>G (p.Arg341=)
11g.71435915C>ACA381702734DHCR7c.964-76G>T (n.964-76G>T)
c.790-76G>T (n.790-76G>T)
c.1015-76G>T (n.1015-76G>T)
c.1000-76G>T (n.1000-76G>T)
c.972-76G>T (n.972-76G>T)
n.1004-76G>T
c.379-76G>T (n.379-76G>T)
c.868-76G>T (n.868-76G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.214-76G>T (n.214-76G>T)
c.319+1897G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435915C=CA1981487105DHCR7c.964-76G= (n.964-76G=)
c.790-76G= (n.790-76G=)
c.1015-76G= (n.1015-76G=)
c.1000-76G= (n.1000-76G=)
c.972-76G= (n.972-76G=)
n.1004-76G=
c.379-76G= (n.379-76G=)
c.868-76G= (n.868-76G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.214-76G= (n.214-76G=)
c.319+1897G=
c.1022G= (p.Arg341=)
11g.71435915C>GCA381702735DHCR7c.964-76G>C (n.964-76G>C)
c.790-76G>C (n.790-76G>C)
c.1015-76G>C (n.1015-76G>C)
c.1000-76G>C (n.1000-76G>C)
c.972-76G>C (n.972-76G>C)
n.1004-76G>C
c.379-76G>C (n.379-76G>C)
c.868-76G>C (n.868-76G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.214-76G>C (n.214-76G>C)
c.319+1897G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435915C>TCA224325009DHCR7c.964-76G>A (n.964-76G>A)
c.790-76G>A (n.790-76G>A)
c.1015-76G>A (n.1015-76G>A)
c.1000-76G>A (n.1000-76G>A)
c.972-76G>A (n.972-76G>A)
n.1004-76G>A
c.379-76G>A (n.379-76G>A)
c.868-76G>A (n.868-76G>A)
c.389G>A (p.Arg130His)
c.214-76G>A (n.214-76G>A)
c.319+1897G>A
c.1022G>A (p.Arg341His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435916G>ACA6162373DHCR7c.964-77C>T (n.964-77C>T)
c.790-77C>T (n.790-77C>T)
c.1015-77C>T (n.1015-77C>T)
c.1000-77C>T (n.1000-77C>T)
c.972-77C>T (n.972-77C>T)
n.1004-77C>T
c.379-77C>T (n.379-77C>T)
c.868-77C>T (n.868-77C>T)
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.214-77C>T (n.214-77C>T)
c.319+1896C>T
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435916G>CCA381702736DHCR7c.964-77C>G (n.964-77C>G)
c.790-77C>G (n.790-77C>G)
c.1015-77C>G (n.1015-77C>G)
c.1000-77C>G (n.1000-77C>G)
c.972-77C>G (n.972-77C>G)
n.1004-77C>G
c.379-77C>G (n.379-77C>G)
c.868-77C>G (n.868-77C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.214-77C>G (n.214-77C>G)
c.319+1896C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
11g.71435916G=CA1981487106DHCR7c.964-77C= (n.964-77C=)
c.790-77C= (n.790-77C=)
c.1015-77C= (n.1015-77C=)
c.1000-77C= (n.1000-77C=)
c.972-77C= (n.972-77C=)
n.1004-77C=
c.379-77C= (n.379-77C=)
c.868-77C= (n.868-77C=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.214-77C= (n.214-77C=)
c.319+1896C=
c.1021C= (p.Arg341=)
11g.71435916G>TCA381702737DHCR7c.964-77C>A (n.964-77C>A)
c.790-77C>A (n.790-77C>A)
c.1015-77C>A (n.1015-77C>A)
c.1000-77C>A (n.1000-77C>A)
c.972-77C>A (n.972-77C>A)
n.1004-77C>A
c.379-77C>A (n.379-77C>A)
c.868-77C>A (n.868-77C>A)
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.214-77C>A (n.214-77C>A)
c.319+1896C>A
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
 gnomAD v4
11g.71435917G>ACA2614857754DHCR7c.964-78C>T (n.964-78C>T)
c.790-78C>T (n.790-78C>T)
c.1015-78C>T (n.1015-78C>T)
c.1000-78C>T (n.1000-78C>T)
c.972-78C>T (n.972-78C>T)
n.1004-78C>T
c.379-78C>T (n.379-78C>T)
c.868-78C>T (n.868-78C>T)
c.387C>T (p.Gly129=)
c.214-78C>T (n.214-78C>T)
c.319+1895C>T
c.1020C>T (p.Gly340=)
 gnomAD v4
11g.71435917G>TCA2614857755DHCR7c.964-78C>A (n.964-78C>A)
c.790-78C>A (n.790-78C>A)
c.1015-78C>A (n.1015-78C>A)
c.1000-78C>A (n.1000-78C>A)
c.972-78C>A (n.972-78C>A)
n.1004-78C>A
c.379-78C>A (n.379-78C>A)
c.868-78C>A (n.868-78C>A)
c.387C>A (p.Gly129=)
c.214-78C>A (n.214-78C>A)
c.319+1895C>A
c.1020C>A (p.Gly340=)
 gnomAD v4
11g.71435918C>ACA381702738DHCR7c.964-79G>T (n.964-79G>T)
c.790-79G>T (n.790-79G>T)
c.1015-79G>T (n.1015-79G>T)
c.1000-79G>T (n.1000-79G>T)
c.972-79G>T (n.972-79G>T)
n.1004-79G>T
c.379-79G>T (n.379-79G>T)
c.868-79G>T (n.868-79G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.214-79G>T (n.214-79G>T)
c.319+1894G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
 gnomAD v4
11g.71435918C=CA1981487107DHCR7c.964-79G= (n.964-79G=)
c.790-79G= (n.790-79G=)
c.1015-79G= (n.1015-79G=)
c.1000-79G= (n.1000-79G=)
c.972-79G= (n.972-79G=)
n.1004-79G=
c.379-79G= (n.379-79G=)
c.868-79G= (n.868-79G=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.214-79G= (n.214-79G=)
c.319+1894G=
c.1019G= (p.Gly340=)
11g.71435918C>GCA6162374DHCR7c.964-79G>C (n.964-79G>C)
c.790-79G>C (n.790-79G>C)
c.1015-79G>C (n.1015-79G>C)
c.1000-79G>C (n.1000-79G>C)
c.972-79G>C (n.972-79G>C)
n.1004-79G>C
c.379-79G>C (n.379-79G>C)
c.868-79G>C (n.868-79G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.214-79G>C (n.214-79G>C)
c.319+1894G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435918C>TCA381702739DHCR7c.964-79G>A (n.964-79G>A)
c.790-79G>A (n.790-79G>A)
c.1015-79G>A (n.1015-79G>A)
c.1000-79G>A (n.1000-79G>A)
c.972-79G>A (n.972-79G>A)
n.1004-79G>A
c.379-79G>A (n.379-79G>A)
c.868-79G>A (n.868-79G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.214-79G>A (n.214-79G>A)
c.319+1894G>A
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435919C>ACA381702741DHCR7c.964-80G>T (n.964-80G>T)
c.790-80G>T (n.790-80G>T)
c.1015-80G>T (n.1015-80G>T)
c.1000-80G>T (n.1000-80G>T)
c.972-80G>T (n.972-80G>T)
n.1004-80G>T
c.379-80G>T (n.379-80G>T)
c.868-80G>T (n.868-80G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.214-80G>T (n.214-80G>T)
c.319+1893G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
11g.71435919C>GCA381702742DHCR7c.964-80G>C (n.964-80G>C)
c.790-80G>C (n.790-80G>C)
c.1015-80G>C (n.1015-80G>C)
c.1000-80G>C (n.1000-80G>C)
c.972-80G>C (n.972-80G>C)
n.1004-80G>C
c.379-80G>C (n.379-80G>C)
c.868-80G>C (n.868-80G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.214-80G>C (n.214-80G>C)
c.319+1893G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
 gnomAD v4
11g.71435919C>TCA381702740DHCR7c.964-80G>A (n.964-80G>A)
c.790-80G>A (n.790-80G>A)
c.1015-80G>A (n.1015-80G>A)
c.1000-80G>A (n.1000-80G>A)
c.972-80G>A (n.972-80G>A)
n.1004-80G>A
c.379-80G>A (n.379-80G>A)
c.868-80G>A (n.868-80G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.214-80G>A (n.214-80G>A)
c.319+1893G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
11g.71435920T>CCA224325027DHCR7c.964-81A>G (n.964-81A>G)
c.790-81A>G (n.790-81A>G)
c.1015-81A>G (n.1015-81A>G)
c.1000-81A>G (n.1000-81A>G)
c.972-81A>G (n.972-81A>G)
n.1004-81A>G
c.379-81A>G (n.379-81A>G)
c.868-81A>G (n.868-81A>G)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.214-81A>G (n.214-81A>G)
c.319+1892A>G
c.1017A>G (p.Pro339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435920T=CA1981487108DHCR7c.964-81A= (n.964-81A=)
c.790-81A= (n.790-81A=)
c.1015-81A= (n.1015-81A=)
c.1000-81A= (n.1000-81A=)
c.972-81A= (n.972-81A=)
n.1004-81A=
c.379-81A= (n.379-81A=)
c.868-81A= (n.868-81A=)
c.384A= (p.Pro128=)
c.214-81A= (n.214-81A=)
c.319+1892A=
c.1017A= (p.Pro339=)
11g.71435920_71435923delCA939372351DHCR7c.964-84_964-81del (n.964-84_964-81del)
c.790-84_790-81del (n.790-84_790-81del)
c.1015-84_1015-81del (n.1015-84_1015-81del)
c.1000-84_1000-81del (n.1000-84_1000-81del)
c.972-84_972-81del (n.972-84_972-81del)
n.1004-84_1004-81del
c.379-84_379-81del (n.379-84_379-81del)
c.868-84_868-81del (n.868-84_868-81del)
c.381_384del (p.Pro128AlafsTer19)
c.214-84_214-81del (n.214-84_214-81del)
c.319+1889_319+1892del
c.1014_1017del (p.Pro339AlafsTer19)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435921G>ACA381702743DHCR7c.964-82C>T (n.964-82C>T)
c.790-82C>T (n.790-82C>T)
c.1015-82C>T (n.1015-82C>T)
c.1000-82C>T (n.1000-82C>T)
c.972-82C>T (n.972-82C>T)
n.1004-82C>T
c.379-82C>T (n.379-82C>T)
c.868-82C>T (n.868-82C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.214-82C>T (n.214-82C>T)
c.319+1891C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435921G>CCA381702744DHCR7c.964-82C>G (n.964-82C>G)
c.790-82C>G (n.790-82C>G)
c.1015-82C>G (n.1015-82C>G)
c.1000-82C>G (n.1000-82C>G)
c.972-82C>G (n.972-82C>G)
n.1004-82C>G
c.379-82C>G (n.379-82C>G)
c.868-82C>G (n.868-82C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.214-82C>G (n.214-82C>G)
c.319+1891C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
11g.71435921G=CA1981487109DHCR7c.964-82C= (n.964-82C=)
c.790-82C= (n.790-82C=)
c.1015-82C= (n.1015-82C=)
c.1000-82C= (n.1000-82C=)
c.972-82C= (n.972-82C=)
n.1004-82C=
c.379-82C= (n.379-82C=)
c.868-82C= (n.868-82C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.214-82C= (n.214-82C=)
c.319+1891C=
c.1016C= (p.Pro339=)
11g.71435921G>TCA381702745DHCR7c.964-82C>A (n.964-82C>A)
c.790-82C>A (n.790-82C>A)
c.1015-82C>A (n.1015-82C>A)
c.1000-82C>A (n.1000-82C>A)
c.972-82C>A (n.972-82C>A)
n.1004-82C>A
c.379-82C>A (n.379-82C>A)
c.868-82C>A (n.868-82C>A)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.214-82C>A (n.214-82C>A)
c.319+1891C>A
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
 gnomAD v4
11g.71435924delCA2614857764DHCR7c.964-82del (n.964-82del)
c.790-82del (n.790-82del)
c.1015-82del (n.1015-82del)
c.1000-82del (n.1000-82del)
c.972-82del (n.972-82del)
n.1004-82del
c.379-82del (n.379-82del)
c.868-82del (n.868-82del)
c.383del (p.Pro128GlnfsTer20)
c.214-82del (n.214-82del)
c.319+1891del
c.1016del (p.Pro339GlnfsTer20)
 gnomAD v4
11g.71435923_71435924delCA2614857767DHCR7c.964-83_964-82del (n.964-83_964-82del)
c.790-83_790-82del (n.790-83_790-82del)
c.1015-83_1015-82del (n.1015-83_1015-82del)
c.1000-83_1000-82del (n.1000-83_1000-82del)
c.972-83_972-82del (n.972-83_972-82del)
n.1004-83_1004-82del
c.379-83_379-82del (n.379-83_379-82del)
c.868-83_868-82del (n.868-83_868-82del)
c.382_383del (p.Pro128ArgfsTer?)
c.214-83_214-82del (n.214-83_214-82del)
c.319+1890_319+1891del
c.1015_1016del (p.Pro339ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435922G>ACA381702746DHCR7c.964-83C>T (n.964-83C>T)
c.790-83C>T (n.790-83C>T)
c.1015-83C>T (n.1015-83C>T)
c.1000-83C>T (n.1000-83C>T)
c.972-83C>T (n.972-83C>T)
n.1004-83C>T
c.379-83C>T (n.379-83C>T)
c.868-83C>T (n.868-83C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.214-83C>T (n.214-83C>T)
c.319+1890C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435922G>CCA381702747DHCR7c.964-83C>G (n.964-83C>G)
c.790-83C>G (n.790-83C>G)
c.1015-83C>G (n.1015-83C>G)
c.1000-83C>G (n.1000-83C>G)
c.972-83C>G (n.972-83C>G)
n.1004-83C>G
c.379-83C>G (n.379-83C>G)
c.868-83C>G (n.868-83C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.214-83C>G (n.214-83C>G)
c.319+1890C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
11g.71435922G=CA1981487110DHCR7c.964-83C= (n.964-83C=)
c.790-83C= (n.790-83C=)
c.1015-83C= (n.1015-83C=)
c.1000-83C= (n.1000-83C=)
c.972-83C= (n.972-83C=)
n.1004-83C=
c.379-83C= (n.379-83C=)
c.868-83C= (n.868-83C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.214-83C= (n.214-83C=)
c.319+1890C=
c.1015C= (p.Pro339=)
11g.71435922G>TCA381702748DHCR7c.964-83C>A (n.964-83C>A)
c.790-83C>A (n.790-83C>A)
c.1015-83C>A (n.1015-83C>A)
c.1000-83C>A (n.1000-83C>A)
c.972-83C>A (n.972-83C>A)
n.1004-83C>A
c.379-83C>A (n.379-83C>A)
c.868-83C>A (n.868-83C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.214-83C>A (n.214-83C>A)
c.319+1890C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435923G>ACA2614857769DHCR7c.964-84C>T (n.964-84C>T)
c.790-84C>T (n.790-84C>T)
c.1015-84C>T (n.1015-84C>T)
c.1000-84C>T (n.1000-84C>T)
c.972-84C>T (n.972-84C>T)
n.1004-84C>T
c.379-84C>T (n.379-84C>T)
c.868-84C>T (n.868-84C>T)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.214-84C>T (n.214-84C>T)
c.319+1889C>T
c.1014C>T (p.Thr338=)
 gnomAD v4
11g.71435923G>TCA2574909223DHCR7c.964-84C>A (n.964-84C>A)
c.790-84C>A (n.790-84C>A)
c.1015-84C>A (n.1015-84C>A)
c.1000-84C>A (n.1000-84C>A)
c.972-84C>A (n.972-84C>A)
n.1004-84C>A
c.379-84C>A (n.379-84C>A)
c.868-84C>A (n.868-84C>A)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.214-84C>A (n.214-84C>A)
c.319+1889C>A
c.1014C>A (p.Thr338=)
 gnomAD v4
11g.71435924G>ACA381702751DHCR7c.964-85C>T (n.964-85C>T)
c.790-85C>T (n.790-85C>T)
c.1015-85C>T (n.1015-85C>T)
c.1000-85C>T (n.1000-85C>T)
c.972-85C>T (n.972-85C>T)
n.1004-85C>T
c.379-85C>T (n.379-85C>T)
c.868-85C>T (n.868-85C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.214-85C>T (n.214-85C>T)
c.319+1888C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435924G>CCA381702749DHCR7c.964-85C>G (n.964-85C>G)
c.790-85C>G (n.790-85C>G)
c.1015-85C>G (n.1015-85C>G)
c.1000-85C>G (n.1000-85C>G)
c.972-85C>G (n.972-85C>G)
n.1004-85C>G
c.379-85C>G (n.379-85C>G)
c.868-85C>G (n.868-85C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.214-85C>G (n.214-85C>G)
c.319+1888C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
11g.71435924G>TCA381702750DHCR7c.964-85C>A (n.964-85C>A)
c.790-85C>A (n.790-85C>A)
c.1015-85C>A (n.1015-85C>A)
c.1000-85C>A (n.1000-85C>A)
c.972-85C>A (n.972-85C>A)
n.1004-85C>A
c.379-85C>A (n.379-85C>A)
c.868-85C>A (n.868-85C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.214-85C>A (n.214-85C>A)
c.319+1888C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
 gnomAD v4
11g.71435925T>ACA381702752DHCR7c.964-86A>T (n.964-86A>T)
c.790-86A>T (n.790-86A>T)
c.1015-86A>T (n.1015-86A>T)
c.1000-86A>T (n.1000-86A>T)
c.972-86A>T (n.972-86A>T)
n.1004-86A>T
c.379-86A>T (n.379-86A>T)
c.868-86A>T (n.868-86A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.214-86A>T (n.214-86A>T)
c.319+1887A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
 gnomAD v4
11g.71435925T>CCA381702753DHCR7c.964-86A>G (n.964-86A>G)
c.790-86A>G (n.790-86A>G)
c.1015-86A>G (n.1015-86A>G)
c.1000-86A>G (n.1000-86A>G)
c.972-86A>G (n.972-86A>G)
n.1004-86A>G
c.379-86A>G (n.379-86A>G)
c.868-86A>G (n.868-86A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.214-86A>G (n.214-86A>G)
c.319+1887A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
 gnomAD v4
11g.71435925T>GCA381702754DHCR7c.964-86A>C (n.964-86A>C)
c.790-86A>C (n.790-86A>C)
c.1015-86A>C (n.1015-86A>C)
c.1000-86A>C (n.1000-86A>C)
c.972-86A>C (n.972-86A>C)
n.1004-86A>C
c.379-86A>C (n.379-86A>C)
c.868-86A>C (n.868-86A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.214-86A>C (n.214-86A>C)
c.319+1887A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435925T=CA1981487111DHCR7c.964-86A= (n.964-86A=)
c.790-86A= (n.790-86A=)
c.1015-86A= (n.1015-86A=)
c.1000-86A= (n.1000-86A=)
c.972-86A= (n.972-86A=)
n.1004-86A=
c.379-86A= (n.379-86A=)
c.868-86A= (n.868-86A=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.214-86A= (n.214-86A=)
c.319+1887A=
c.1012A= (p.Thr338=)
11g.71435925_71435926insATCA939372365DHCR7c.964-86_964-85insTA (n.964-86_964-85insTA)
c.790-86_790-85insTA (n.790-86_790-85insTA)
c.1015-86_1015-85insTA (n.1015-86_1015-85insTA)
c.1000-86_1000-85insTA (n.1000-86_1000-85insTA)
c.972-86_972-85insTA (n.972-86_972-85insTA)
n.1004-86_1004-85insTA
c.379-86_379-85insTA (n.379-86_379-85insTA)
c.868-86_868-85insTA (n.868-86_868-85insTA)
c.379_380insTA (p.Thr127IlefsTer22)
c.214-86_214-85insTA (n.214-86_214-85insTA)
c.319+1887_319+1888insTA
c.1012_1013insTA (p.Thr338IlefsTer22)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435926C>ACA381702755DHCR7c.964-87G>T (n.964-87G>T)
c.790-87G>T (n.790-87G>T)
c.1015-87G>T (n.1015-87G>T)
c.1000-87G>T (n.1000-87G>T)
c.972-87G>T (n.972-87G>T)
n.1004-87G>T
c.379-87G>T (n.379-87G>T)
c.868-87G>T (n.868-87G>T)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.214-87G>T (n.214-87G>T)
c.319+1886G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
 gnomAD v4
11g.71435926C>GCA381702756DHCR7c.964-87G>C (n.964-87G>C)
c.790-87G>C (n.790-87G>C)
c.1015-87G>C (n.1015-87G>C)
c.1000-87G>C (n.1000-87G>C)
c.972-87G>C (n.972-87G>C)
n.1004-87G>C
c.379-87G>C (n.379-87G>C)
c.868-87G>C (n.868-87G>C)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.214-87G>C (n.214-87G>C)
c.319+1886G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
11g.71435926C>TCA2614857770DHCR7c.964-87G>A (n.964-87G>A)
c.790-87G>A (n.790-87G>A)
c.1015-87G>A (n.1015-87G>A)
c.1000-87G>A (n.1000-87G>A)
c.972-87G>A (n.972-87G>A)
n.1004-87G>A
c.379-87G>A (n.379-87G>A)
c.868-87G>A (n.868-87G>A)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.214-87G>A (n.214-87G>A)
c.319+1886G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
 gnomAD v4
11g.71435927A>CCA381702759DHCR7c.964-88T>G (n.964-88T>G)
c.790-88T>G (n.790-88T>G)
c.1015-88T>G (n.1015-88T>G)
c.1000-88T>G (n.1000-88T>G)
c.972-88T>G (n.972-88T>G)
n.1004-88T>G
c.379-88T>G (n.379-88T>G)
c.868-88T>G (n.868-88T>G)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.214-88T>G (n.214-88T>G)
c.319+1885T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
11g.71435927A>GCA381702758DHCR7c.964-88T>C (n.964-88T>C)
c.790-88T>C (n.790-88T>C)
c.1015-88T>C (n.1015-88T>C)
c.1000-88T>C (n.1000-88T>C)
c.972-88T>C (n.972-88T>C)
n.1004-88T>C
c.379-88T>C (n.379-88T>C)
c.868-88T>C (n.868-88T>C)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.214-88T>C (n.214-88T>C)
c.319+1885T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
11g.71435927A>TCA381702757DHCR7c.964-88T>A (n.964-88T>A)
c.790-88T>A (n.790-88T>A)
c.1015-88T>A (n.1015-88T>A)
c.1000-88T>A (n.1000-88T>A)
c.972-88T>A (n.972-88T>A)
n.1004-88T>A
c.379-88T>A (n.379-88T>A)
c.868-88T>A (n.868-88T>A)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.214-88T>A (n.214-88T>A)
c.319+1885T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
 gnomAD v4
11g.71435927_71435928insTTAAAACA939372368DHCR7c.964-88_964-87insTTTAAT (n.964-88_964-87insTTTAAT)
c.790-88_790-87insTTTAAT (n.790-88_790-87insTTTAAT)
c.1015-88_1015-87insTTTAAT (n.1015-88_1015-87insTTTAAT)
c.1000-88_1000-87insTTTAAT (n.1000-88_1000-87insTTTAAT)
c.972-88_972-87insTTTAAT (n.972-88_972-87insTTTAAT)
n.1004-88_1004-87insTTTAAT
c.379-88_379-87insTTTAAT (n.379-88_379-87insTTTAAT)
c.868-88_868-87insTTTAAT (n.868-88_868-87insTTTAAT)
c.377_378insTTTAAT (p.Leu126delinsPheLeuMet)
c.214-88_214-87insTTTAAT (n.214-88_214-87insTTTAAT)
c.319+1885_319+1886insTTTAAT
c.1010_1011insTTTAAT (p.Leu337delinsPheLeuMet)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435929delCA2614857772DHCR7c.964-88del (n.964-88del)
c.790-88del (n.790-88del)
c.1015-88del (n.1015-88del)
c.1000-88del (n.1000-88del)
c.972-88del (n.972-88del)
n.1004-88del
c.379-88del (n.379-88del)
c.868-88del (n.868-88del)
c.377del (p.Leu126Ter)
c.214-88del (n.214-88del)
c.319+1885del
c.1010del (p.Leu337Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched