Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435303_71435325dupCA2614857133DHCR7c.*54_*76dup (n.*54_*76dup)
c.*245_*267dup (n.*245_*267dup)
n.1522_1544dup
c.611+121_612-109dup (n.611+121_612-109dup)
c.319+2491_319+2513dup
 gnomAD v4
11g.71435305T>CCA679810087DHCR7c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1538A>G
c.612-115A>G (n.612-115A>G)
c.319+2507A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435305T=CA1981486729DHCR7c.*70A= (n.*70A=)
c.*261A= (n.*261A=)
n.1538A=
c.612-115A= (n.612-115A=)
c.319+2507A=
11g.71435306G>ACA600241242DHCR7c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1537C>T
c.612-116C>T (n.612-116C>T)
c.319+2506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435306G>CCA2574909177DHCR7c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1537C>G
c.612-116C>G (n.612-116C>G)
c.319+2506C>G
11g.71435306G=CA1981486730DHCR7c.*69C= (n.*69C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.1537C=
c.612-116C= (n.612-116C=)
c.319+2506C=
11g.71435307C>ACA2614857141DHCR7c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1536G>T
c.612-117G>T (n.612-117G>T)
c.319+2505G>T
 gnomAD v4
11g.71435307C>TCA2614857142DHCR7c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1536G>A
c.612-117G>A (n.612-117G>A)
c.319+2505G>A
 gnomAD v4
11g.71435308C>TCA2614857143DHCR7c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1535G>A
c.996G>A (n.996G>A)
c.612-118G>A (n.612-118G>A)
c.319+2504G>A
 gnomAD v4
11g.71435310delCA2614857144DHCR7c.*65del (n.*65del)
c.*256del (n.*256del)
n.1533del
c.994del (n.994del)
c.612-120del (n.612-120del)
c.319+2502del
 gnomAD v4
11g.71435310G>ACA2614857145DHCR7c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1533C>T
c.994C>T (n.994C>T)
c.612-120C>T (n.612-120C>T)
c.319+2502C>T
 gnomAD v4
11g.71435310G>TCA2614857146DHCR7c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1533C>A
c.994C>A (n.994C>A)
c.612-120C>A (n.612-120C>A)
c.319+2502C>A
 gnomAD v4
11g.71435311C>ACA2614857148DHCR7c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.1532G>T
c.993G>T (n.993G>T)
c.612-121G>T (n.612-121G>T)
c.319+2501G>T
 gnomAD v4
11g.71435311C=CA1981486731DHCR7c.*64G= (n.*64G=)
c.*255G= (n.*255G=)
n.1532G=
c.993G= (n.993G=)
c.612-121G= (n.612-121G=)
c.319+2501G=
11g.71435311C>GCA224323564DHCR7c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.1532G>C
c.993G>C (n.993G>C)
c.612-121G>C (n.612-121G>C)
c.319+2501G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435311C>TCA2574909178DHCR7c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.1532G>A
c.993G>A (n.993G>A)
c.612-121G>A (n.612-121G>A)
c.319+2501G>A
 gnomAD v4
11g.71435315delCA2614857147DHCR7c.*64del (n.*64del)
c.*255del (n.*255del)
n.1532del
c.993del (n.993del)
c.612-121del (n.612-121del)
c.319+2501del
 gnomAD v4
11g.71435312C>ACA224323569DHCR7c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.1531G>T
c.992G>T (n.992G>T)
c.612-122G>T (n.612-122G>T)
c.319+2500G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435312C=CA1981486732DHCR7c.*63G= (n.*63G=)
c.*254G= (n.*254G=)
n.1531G=
c.992G= (n.992G=)
c.612-122G= (n.612-122G=)
c.319+2500G=
11g.71435312C>TCA224323576DHCR7c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.1531G>A
c.992G>A (n.992G>A)
c.612-122G>A (n.612-122G>A)
c.319+2500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435314C>TCA2792628273DHCR7c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.1529G>A
c.990G>A (n.990G>A)
c.612-124G>A (n.612-124G>A)
c.319+2498G>A
11g.71435315C>ACA2614857149DHCR7c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1528G>T
c.989G>T (n.989G>T)
c.612-125G>T (n.612-125G>T)
c.319+2497G>T
 gnomAD v4
11g.71435316A=CA1981486733DHCR7c.*59T= (n.*59T=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.1527T=
c.988T= (n.988T=)
c.612-126T= (n.612-126T=)
c.319+2496T=
11g.71435316A>GCA1981486734DHCR7c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1527T>C
c.988T>C (n.988T>C)
c.612-126T>C (n.612-126T>C)
c.319+2496T>C
 dbSNP
11g.71435317T>ACA1981486736DHCR7c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1526A>T
c.987A>T (n.987A>T)
c.611+125A>T (n.611+125A>T)
c.319+2495A>T
 dbSNP
11g.71435317T>CCA600241243DHCR7c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1526A>G
c.987A>G (n.987A>G)
c.611+125A>G (n.611+125A>G)
c.319+2495A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435317T=CA1981486735DHCR7c.*58A= (n.*58A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1526A=
c.987A= (n.987A=)
c.611+125A= (n.611+125A=)
c.319+2495A=
11g.71435318G>ACA224323596DHCR7c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1525C>T
c.986C>T (n.986C>T)
c.611+124C>T (n.611+124C>T)
c.319+2494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435318G>CCA2574909179DHCR7c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1525C>G
c.986C>G (n.986C>G)
c.611+124C>G (n.611+124C>G)
c.319+2494C>G
11g.71435318G=CA1981486737DHCR7c.*57C= (n.*57C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.1525C=
c.986C= (n.986C=)
c.611+124C= (n.611+124C=)
c.319+2494C=
11g.71435318G>TCA2614857150DHCR7c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1525C>A
c.986C>A (n.986C>A)
c.611+124C>A (n.611+124C>A)
c.319+2494C>A
 gnomAD v4
11g.71435319G>TCA2614857151DHCR7c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1524C>A
c.985C>A (n.985C>A)
c.611+123C>A (n.611+123C>A)
c.319+2493C>A
 gnomAD v4
11g.71435320A=CA1981486738DHCR7c.*55T= (n.*55T=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.1523T=
c.984T= (n.984T=)
c.611+122T= (n.611+122T=)
c.319+2492T=
11g.71435320A>GCA1981486739DHCR7c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1523T>C
c.984T>C (n.984T>C)
c.611+122T>C (n.611+122T>C)
c.319+2492T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435321C=CA1981486740DHCR7c.*54G= (n.*54G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.1522G=
c.983G= (n.983G=)
c.611+121G= (n.611+121G=)
c.319+2491G=
11g.71435321C>GCA1981486741DHCR7c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1522G>C
c.983G>C (n.983G>C)
c.611+121G>C (n.611+121G>C)
c.319+2491G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435321C>TCA2614857152DHCR7c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1522G>A
c.983G>A (n.983G>A)
c.611+121G>A (n.611+121G>A)
c.319+2491G>A
 gnomAD v4
11g.71435323T>ACA2614857153DHCR7c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1520A>T
c.981A>T (n.981A>T)
c.611+119A>T (n.611+119A>T)
c.319+2489A>T
 gnomAD v4
11g.71435324G>ACA1981486743DHCR7c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1519C>T
c.980C>T (n.980C>T)
c.611+118C>T (n.611+118C>T)
c.319+2488C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435324G=CA1981486742DHCR7c.*51C= (n.*51C=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.1519C=
c.980C= (n.980C=)
c.611+118C= (n.611+118C=)
c.319+2488C=
11g.71435324G>TCA2614857155DHCR7c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1519C>A
c.980C>A (n.980C>A)
c.611+118C>A (n.611+118C>A)
c.319+2488C>A
 gnomAD v4
11g.71435325delCA2614857154DHCR7c.*51del (n.*51del)
c.*242del (n.*242del)
n.1519del
c.980del (n.980del)
c.611+118del (n.611+118del)
c.319+2488del
 gnomAD v4
11g.71435325G>ACA6162217DHCR7c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1518C>T
c.979C>T (n.979C>T)
c.611+117C>T (n.611+117C>T)
c.319+2487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435325G=CA1981486744DHCR7c.*50C= (n.*50C=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.1518C=
c.979C= (n.979C=)
c.611+117C= (n.611+117C=)
c.319+2487C=
11g.71435325G>TCA2574909180DHCR7c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1518C>A
c.979C>A (n.979C>A)
c.611+117C>A (n.611+117C>A)
c.319+2487C>A
 gnomAD v4
11g.71435326C>ACA2614857156DHCR7c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.1517G>T
c.978G>T (n.978G>T)
c.611+116G>T (n.611+116G>T)
c.319+2486G>T
 gnomAD v4
11g.71435326C>TCA2614857157DHCR7c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.1517G>A
c.978G>A (n.978G>A)
c.611+116G>A (n.611+116G>A)
c.319+2486G>A
 gnomAD v4
11g.71435327A>GCA2614857158DHCR7c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.1516T>C
c.977T>C (n.977T>C)
c.611+115T>C (n.611+115T>C)
c.319+2485T>C
 gnomAD v4
11g.71435328G>ACA2614857160DHCR7c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1515C>T
c.976C>T (n.976C>T)
c.611+114C>T (n.611+114C>T)
c.319+2484C>T
 gnomAD v4
11g.71435328G>TCA2614857159DHCR7c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1515C>A
c.976C>A (n.976C>A)
c.611+114C>A (n.611+114C>A)
c.319+2484C>A
 gnomAD v4
11g.71435330A=CA1981486745DHCR7c.*45T= (n.*45T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1513T=
c.974T= (n.974T=)
c.611+112T= (n.611+112T=)
c.319+2482T=
11g.71435330A>TCA224323617DHCR7c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1513T>A
c.974T>A (n.974T>A)
c.611+112T>A (n.611+112T>A)
c.319+2482T>A
 dbSNP
11g.71435331C>ACA679810099DHCR7c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1512G>T
c.973G>T (n.973G>T)
c.611+111G>T (n.611+111G>T)
c.319+2481G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435331C=CA1981486746DHCR7c.*44G= (n.*44G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.1512G=
c.973G= (n.973G=)
c.611+111G= (n.611+111G=)
c.319+2481G=
11g.71435333C=CA1981486747DHCR7c.*42G= (n.*42G=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.1510G=
c.971G= (n.971G=)
c.611+109G= (n.611+109G=)
c.319+2479G=
11g.71435333C>GCA679810101DHCR7c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.1510G>C
c.971G>C (n.971G>C)
c.611+109G>C (n.611+109G>C)
c.319+2479G>C
 dbSNP
11g.71435333C>TCA6162218DHCR7c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.1510G>A
c.971G>A (n.971G>A)
c.611+109G>A (n.611+109G>A)
c.319+2479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435334G>ACA6162219DHCR7c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1509C>T
c.970C>T (n.970C>T)
c.611+108C>T (n.611+108C>T)
c.319+2478C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71435334G=CA1981486748DHCR7c.*41C= (n.*41C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.1509C=
c.970C= (n.970C=)
c.611+108C= (n.611+108C=)
c.319+2478C=
11g.71435334G>TCA600241244DHCR7c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1509C>A
c.970C>A (n.970C>A)
c.611+108C>A (n.611+108C>A)
c.319+2478C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435335C>ACA2614857161DHCR7c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1508G>T
c.969G>T (n.969G>T)
c.611+107G>T (n.611+107G>T)
c.319+2477G>T
 gnomAD v4
11g.71435335C=CA1981486750DHCR7c.*40G= (n.*40G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.1508G=
c.969G= (n.969G=)
c.611+107G= (n.611+107G=)
c.319+2477G=
11g.71435335C>GCA1981486749DHCR7c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1508G>C
c.969G>C (n.969G>C)
c.611+107G>C (n.611+107G>C)
c.319+2477G>C
 dbSNP
11g.71435335C>TCA2614857162DHCR7c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1508G>A
c.969G>A (n.969G>A)
c.611+107G>A (n.611+107G>A)
c.319+2477G>A
 gnomAD v4
11g.71435336T>CCA939371781DHCR7c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1507A>G
c.968A>G (n.968A>G)
c.611+106A>G (n.611+106A>G)
c.319+2476A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435336T=CA1981486751DHCR7c.*39A= (n.*39A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.1507A=
c.968A= (n.968A=)
c.611+106A= (n.611+106A=)
c.319+2476A=
11g.71435337C>ACA2614857163DHCR7c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1506G>T
c.967G>T (n.967G>T)
c.611+105G>T (n.611+105G>T)
c.319+2475G>T
 gnomAD v4
11g.71435337C>TCA2614857164DHCR7c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1506G>A
c.967G>A (n.967G>A)
c.611+105G>A (n.611+105G>A)
c.319+2475G>A
 gnomAD v4
11g.71435340G>TCA2614857165DHCR7c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.1503C>A
c.964C>A (n.964C>A)
c.611+102C>A (n.611+102C>A)
c.319+2472C>A
 gnomAD v4
11g.71435341A>GCA2614857166DHCR7c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1502T>C
c.963T>C (n.963T>C)
c.611+101T>C (n.611+101T>C)
c.319+2471T>C
 gnomAD v4
11g.71435342C>GCA2614857167DHCR7c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1501G>C
c.962G>C (n.962G>C)
c.611+100G>C (n.611+100G>C)
c.319+2470G>C
 gnomAD v4
11g.71435343A>TCA2574909181DHCR7c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1500T>A
c.961T>A (n.961T>A)
c.611+99T>A (n.611+99T>A)
c.319+2469T>A
 gnomAD v4
11g.71435344G>TCA2614857168DHCR7c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1499C>A
c.960C>A (n.960C>A)
c.611+98C>A (n.611+98C>A)
c.319+2468C>A
 gnomAD v4
11g.71435344_71435345delinsGCCA1981486752DHCR7c.*30_*31delinsGC (n.*30_*31delinsGC)
c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC)
n.1498_1499delinsGC
c.959_960delinsGC (n.959_960delinsGC)
c.611+97_611+98delinsGC (n.611+97_611+98delinsGC)
c.319+2467_319+2468delinsGC
11g.71435345C>ACA6162221DHCR7c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1498G>T
c.959G>T (n.959G>T)
c.611+97G>T (n.611+97G>T)
c.319+2467G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435345C=CA1981486753DHCR7c.*30G= (n.*30G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1498G=
c.959G= (n.959G=)
c.611+97G= (n.611+97G=)
c.319+2467G=
11g.71435345C>TCA6162222DHCR7c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1498G>A
c.959G>A (n.959G>A)
c.611+97G>A (n.611+97G>A)
c.319+2467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435348delCA6162220DHCR7c.*30del (n.*30del)
c.*221del (n.*221del)
n.1498del
c.959del (n.959del)
c.611+97del (n.611+97del)
c.319+2467del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435346C>TCA2614857169DHCR7c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1497G>A
c.958G>A (n.958G>A)
c.611+96G>A (n.611+96G>A)
c.319+2466G>A
 gnomAD v4
11g.71435347C>ACA6162223DHCR7c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1496G>T
c.957G>T (n.957G>T)
c.611+95G>T (n.611+95G>T)
c.319+2465G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435347C=CA1981486754DHCR7c.*28G= (n.*28G=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.1496G=
c.957G= (n.957G=)
c.611+95G= (n.611+95G=)
c.319+2465G=
11g.71435347C>TCA6162224DHCR7c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1496G>A
c.957G>A (n.957G>A)
c.611+95G>A (n.611+95G>A)
c.319+2465G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435348C>TCA2614857170DHCR7c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1495G>A
c.956G>A (n.956G>A)
c.611+94G>A (n.611+94G>A)
c.319+2464G>A
 gnomAD v4
11g.71435349A=CA1981486755DHCR7c.*26T= (n.*26T=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.1494T=
c.955T= (n.955T=)
c.611+93T= (n.611+93T=)
c.319+2463T=
11g.71435349A>GCA679810118DHCR7c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1494T>C
c.955T>C (n.955T>C)
c.611+93T>C (n.611+93T>C)
c.319+2463T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435350C>ACA2614857171DHCR7c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1493G>T
c.954G>T (n.954G>T)
c.611+92G>T (n.611+92G>T)
c.319+2462G>T
 gnomAD v4
11g.71435350C=CA1981486756DHCR7c.*25G= (n.*25G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.1493G=
c.954G= (n.954G=)
c.611+92G= (n.611+92G=)
c.319+2462G=
11g.71435350C>TCA6162225DHCR7c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1493G>A
c.954G>A (n.954G>A)
c.611+92G>A (n.611+92G>A)
c.319+2462G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435351A=CA1981486757DHCR7c.*24T= (n.*24T=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.1492T=
c.953T= (n.953T=)
c.611+91T= (n.611+91T=)
c.319+2461T=
11g.71435351A>GCA2792628279DHCR7c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1492T>C
c.953T>C (n.953T>C)
c.611+91T>C (n.611+91T>C)
c.319+2461T>C
11g.71435351A>TCA224323645DHCR7c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1492T>A
c.953T>A (n.953T>A)
c.611+91T>A (n.611+91T>A)
c.319+2461T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435352G>TCA2614857172DHCR7c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1491C>A
c.952C>A (n.952C>A)
c.611+90C>A (n.611+90C>A)
c.319+2460C>A
 gnomAD v4
11g.71435353G>ACA2614857173DHCR7c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.1490C>T
c.951C>T (n.951C>T)
c.611+89C>T (n.611+89C>T)
c.319+2459C>T
 gnomAD v4
11g.71435354G>ACA224323652DHCR7c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1489C>T
c.950C>T (n.950C>T)
c.611+88C>T (n.611+88C>T)
c.319+2458C>T
 dbSNP
11g.71435354G=CA1981486758DHCR7c.*21C= (n.*21C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.1489C=
c.950C= (n.950C=)
c.611+88C= (n.611+88C=)
c.319+2458C=
11g.71435355C>ACA6162226DHCR7c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1488G>T
c.949G>T (n.949G>T)
c.611+87G>T (n.611+87G>T)
c.319+2457G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435355C=CA1981486759DHCR7c.*20G= (n.*20G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.1488G=
c.949G= (n.949G=)
c.611+87G= (n.611+87G=)
c.319+2457G=
11g.71435355C>GCA2614857174DHCR7c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1488G>C
c.949G>C (n.949G>C)
c.611+87G>C (n.611+87G>C)
c.319+2457G>C
 gnomAD v4
11g.71435355C>TCA1981486760DHCR7c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1488G>A
c.949G>A (n.949G>A)
c.611+87G>A (n.611+87G>A)
c.319+2457G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435356T>GCA600241245DHCR7c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1487A>C
c.948A>C (n.948A>C)
c.611+86A>C (n.611+86A>C)
c.319+2456A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435356T=CA1981486761DHCR7c.*19A= (n.*19A=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.1487A=
c.948A= (n.948A=)
c.611+86A= (n.611+86A=)
c.319+2456A=
11g.71435357_71435358delinsTCCA1981486762DHCR7c.*17_*18delinsGA (n.*17_*18delinsGA)
c.*208_*209delinsGA (n.*208_*209delinsGA)
n.1485_1486delinsGA
c.946_947delinsGA (n.946_947delinsGA)
c.611+84_611+85delinsGA (n.611+84_611+85delinsGA)
c.319+2454_319+2455delinsGA
11g.71435358delCA600241246DHCR7c.*17del (n.*17del)
c.*208del (n.*208del)
n.1485del
c.946del (n.946del)
c.611+84del (n.611+84del)
c.319+2454del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435359T>CCA2614857175DHCR7c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1484A>G
c.945A>G (n.945A>G)
c.611+83A>G (n.611+83A>G)
c.319+2453A>G
 gnomAD v4
11g.71435360C>ACA2614857176DHCR7c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1483G>T
c.944G>T (n.944G>T)
c.611+82G>T (n.611+82G>T)
c.319+2452G>T
 gnomAD v4
11g.71435360C=CA1981486765DHCR7c.*15G= (n.*15G=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.1483G=
c.944G= (n.944G=)
c.611+82G= (n.611+82G=)
c.319+2452G=
11g.71435360C>GCA1981486763DHCR7c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1483G>C
c.944G>C (n.944G>C)
c.611+82G>C (n.611+82G>C)
c.319+2452G>C
 dbSNP
11g.71435360C>TCA1981486764DHCR7c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1483G>A
c.944G>A (n.944G>A)
c.611+82G>A (n.611+82G>A)
c.319+2452G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435361C>ACA2614857177DHCR7c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.1482G>T
c.943G>T (n.943G>T)
c.611+81G>T (n.611+81G>T)
c.319+2451G>T
 gnomAD v4
11g.71435361C>TCA2614857178DHCR7c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.1482G>A
c.943G>A (n.943G>A)
c.611+81G>A (n.611+81G>A)
c.319+2451G>A
 gnomAD v4
11g.71435362C>GCA2614857179DHCR7c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1481G>C
c.942G>C (n.942G>C)
c.611+80G>C (n.611+80G>C)
c.319+2450G>C
 gnomAD v4
11g.71435362_71435363insGCA654182190DHCR7c.*12_*13insC (n.*12_*13insC)
c.*203_*204insC (n.*203_*204insC)
n.1480_1481insC
c.941_942insC (n.941_942insC)
c.611+79_611+80insC (n.611+79_611+80insC)
c.319+2449_319+2450insC
 COSMIC
11g.71435364A=CA1981486766DHCR7c.*11T= (n.*11T=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.1479T=
c.940T= (n.940T=)
c.611+78T= (n.611+78T=)
c.319+2448T=
11g.71435364A>CCA600241247DHCR7c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1479T>G
c.940T>G (n.940T>G)
c.611+78T>G (n.611+78T>G)
c.319+2448T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435365G>CCA2614857180DHCR7c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1478C>G
c.939C>G (n.939C>G)
c.611+77C>G (n.611+77C>G)
c.319+2447C>G
 gnomAD v4
11g.71435366G>ACA6162227DHCR7c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1477C>T
c.938C>T (n.938C>T)
c.611+76C>T (n.611+76C>T)
c.319+2446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435366G=CA1981486767DHCR7c.*9C= (n.*9C=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1477C=
c.938C= (n.938C=)
c.611+76C= (n.611+76C=)
c.319+2446C=
11g.71435366G>TCA2614857181DHCR7c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1477C>A
c.938C>A (n.938C>A)
c.611+76C>A (n.611+76C>A)
c.319+2446C>A
 gnomAD v4
11g.71435367G>TCA2574909182DHCR7c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1476C>A
c.937C>A (n.937C>A)
c.611+75C>A (n.611+75C>A)
c.319+2445C>A
 gnomAD v4
11g.71435368C>ACA600241248DHCR7c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1475G>T
c.936G>T (n.936G>T)
c.611+74G>T (n.611+74G>T)
c.319+2444G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435368C=CA1981486768DHCR7c.*7G= (n.*7G=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.1475G=
c.936G= (n.936G=)
c.611+74G= (n.611+74G=)
c.319+2444G=
11g.71435368C>TCA6162228DHCR7c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1475G>A
c.936G>A (n.936G>A)
c.611+74G>A (n.611+74G>A)
c.319+2444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435369G>ACA224323662DHCR7c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1474C>T
c.935C>T (n.935C>T)
c.611+73C>T (n.611+73C>T)
c.319+2443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435369G=CA1981486769DHCR7c.*6C= (n.*6C=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.1474C=
c.935C= (n.935C=)
c.611+73C= (n.611+73C=)
c.319+2443C=
11g.71435369G>TCA679810137DHCR7c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1474C>A
c.935C>A (n.935C>A)
c.611+73C>A (n.611+73C>A)
c.319+2443C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435369_71435370insACA654182192DHCR7c.*5_*6insT (n.*5_*6insT)
c.*196_*197insT (n.*196_*197insT)
n.1473_1474insT
c.934_935insT (n.934_935insT)
c.611+72_611+73insT (n.611+72_611+73insT)
c.319+2442_319+2443insT
 COSMIC
11g.71435370_71435373dupCA6162229DHCR7c.*2_*5dup (n.*2_*5dup)
c.*193_*196dup (n.*193_*196dup)
n.1470_1473dup
c.931_934dup (n.931_934dup)
c.611+69_611+72dup (n.611+69_611+72dup)
c.319+2439_319+2442dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435371G>ACA6162230DHCR7c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1472C>T
c.933C>T (n.933C>T)
c.611+71C>T (n.611+71C>T)
c.319+2441C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435371G=CA1981486770DHCR7c.*4C= (n.*4C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.1472C=
c.933C= (n.933C=)
c.611+71C= (n.611+71C=)
c.319+2441C=
11g.71435371G>TCA2614857182DHCR7c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1472C>A
c.933C>A (n.933C>A)
c.611+71C>A (n.611+71C>A)
c.319+2441C>A
 gnomAD v4
11g.71435372C>ACA679810143DHCR7c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1471G>T
c.932G>T (n.932G>T)
c.611+70G>T (n.611+70G>T)
c.319+2440G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435372C=CA1981486771DHCR7c.*3G= (n.*3G=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.1471G=
c.932G= (n.932G=)
c.611+70G= (n.611+70G=)
c.319+2440G=
11g.71435372C>TCA6162231DHCR7c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1471G>A
c.932G>A (n.932G>A)
c.611+70G>A (n.611+70G>A)
c.319+2440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435373C=CA1981486772DHCR7c.*2G= (n.*2G=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.1470G=
c.931G= (n.931G=)
c.611+69G= (n.611+69G=)
c.319+2439G=
11g.71435373C>TCA1981486773DHCR7c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.1470G>A
c.931G>A (n.931G>A)
c.611+69G>A (n.611+69G>A)
c.319+2439G>A
 dbSNP
11g.71435374C>TCA2574909183DHCR7c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1469G>A
c.930G>A (n.930G>A)
c.611+68G>A (n.611+68G>A)
c.319+2438G>A
11g.71435375T>ACA381700370DHCR7c.1428A>T (p.Ter476Tyr)
c.1254A>T (p.Ter418Tyr)
c.1479A>T (p.Ter493Tyr)
c.1464A>T (p.Ter488Tyr)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1468A>T
c.843A>T (p.Ter281Tyr)
c.1332A>T (p.Ter444Tyr)
c.929A>T (n.929A>T)
c.611+67A>T (n.611+67A>T)
c.319+2437A>T
11g.71435375T>CCA475565383DHCR7c.1428A>G (p.Ter476=)
c.1254A>G (p.Ter418=)
c.1479A>G (p.Ter493=)
c.1464A>G (p.Ter488=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1468A>G
c.843A>G (p.Ter281=)
c.1332A>G (p.Ter444=)
c.929A>G (n.929A>G)
c.611+67A>G (n.611+67A>G)
c.319+2437A>G
11g.71435375T>GCA381700373DHCR7c.1428A>C (p.Ter476Tyr)
c.1254A>C (p.Ter418Tyr)
c.1479A>C (p.Ter493Tyr)
c.1464A>C (p.Ter488Tyr)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.1468A>C
c.843A>C (p.Ter281Tyr)
c.1332A>C (p.Ter444Tyr)
c.929A>C (n.929A>C)
c.611+67A>C (n.611+67A>C)
c.319+2437A>C
11g.71435376T>ACA381700375DHCR7c.1427A>T (p.Ter476Leu)
c.1253A>T (p.Ter418Leu)
c.1478A>T (p.Ter493Leu)
c.1463A>T (p.Ter488Leu)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1467A>T
c.842A>T (p.Ter281Leu)
c.1331A>T (p.Ter444Leu)
c.928A>T (n.928A>T)
c.611+66A>T (n.611+66A>T)
c.319+2436A>T
11g.71435376T>CCA475565393DHCR7c.1427A>G (p.Ter476=)
c.1253A>G (p.Ter418=)
c.1478A>G (p.Ter493=)
c.1463A>G (p.Ter488=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1467A>G
c.842A>G (p.Ter281=)
c.1331A>G (p.Ter444=)
c.928A>G (n.928A>G)
c.611+66A>G (n.611+66A>G)
c.319+2436A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435376T>GCA381700377DHCR7c.1427A>C (p.Ter476Ser)
c.1253A>C (p.Ter418Ser)
c.1478A>C (p.Ter493Ser)
c.1463A>C (p.Ter488Ser)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1467A>C
c.842A>C (p.Ter281Ser)
c.1331A>C (p.Ter444Ser)
c.928A>C (n.928A>C)
c.611+66A>C (n.611+66A>C)
c.319+2436A>C
11g.71435376T=CA1981486774DHCR7c.1427A= (p.Ter476=)
c.1253A= (p.Ter418=)
c.1478A= (p.Ter493=)
c.1463A= (p.Ter488=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.1467A=
c.842A= (p.Ter281=)
c.1331A= (p.Ter444=)
c.928A= (n.928A=)
c.611+66A= (n.611+66A=)
c.319+2436A=
11g.71435377A=CA1981486775DHCR7c.1426T= (p.Ter476=)
c.1252T= (p.Ter418=)
c.1477T= (p.Ter493=)
c.1462T= (p.Ter488=)
c.*189T= (n.*189T=)
n.1466T=
c.841T= (p.Ter281=)
c.1330T= (p.Ter444=)
c.927T= (n.927T=)
c.611+65T= (n.611+65T=)
c.319+2435T=
11g.71435377A>CCA381700379DHCR7c.1426T>G (p.Ter476Glu)
c.1252T>G (p.Ter418Glu)
c.1477T>G (p.Ter493Glu)
c.1462T>G (p.Ter488Glu)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.1466T>G
c.841T>G (p.Ter281Glu)
c.1330T>G (p.Ter444Glu)
c.927T>G (n.927T>G)
c.611+65T>G (n.611+65T>G)
c.319+2435T>G
11g.71435377A>GCA274163DHCR7c.1426T>C (p.Ter476Gln)
c.1252T>C (p.Ter418Gln)
c.1477T>C (p.Ter493Gln)
c.1462T>C (p.Ter488Gln)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1466T>C
c.841T>C (p.Ter281Gln)
c.1330T>C (p.Ter444Gln)
c.927T>C (n.927T>C)
c.611+65T>C (n.611+65T>C)
c.319+2435T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435377A>TCA381700381DHCR7c.1426T>A (p.Ter476Lys)
c.1252T>A (p.Ter418Lys)
c.1477T>A (p.Ter493Lys)
c.1462T>A (p.Ter488Lys)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.1466T>A
c.841T>A (p.Ter281Lys)
c.1330T>A (p.Ter444Lys)
c.927T>A (n.927T>A)
c.611+65T>A (n.611+65T>A)
c.319+2435T>A
 ClinVar dbSNP
11g.71435378G>ACA475565400DHCR7c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.1476C>T (p.Phe492=)
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1465C>T
c.840C>T (p.Phe280=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.926C>T (n.926C>T)
c.611+64C>T (n.611+64C>T)
c.319+2434C>T
11g.71435378G>CCA381700383DHCR7c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1465C>G
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.926C>G (n.926C>G)
c.611+64C>G (n.611+64C>G)
c.319+2434C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435378G=CA1981486776DHCR7c.1425C= (p.Phe475=)
c.1251C= (p.Phe417=)
c.1476C= (p.Phe492=)
c.1461C= (p.Phe487=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.1465C=
c.840C= (p.Phe280=)
c.1329C= (p.Phe443=)
c.926C= (n.926C=)
c.611+64C= (n.611+64C=)
c.319+2434C=
11g.71435378G>TCA381700385DHCR7c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1465C>A
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.926C>A (n.926C>A)
c.611+64C>A (n.611+64C>A)
c.319+2434C>A
 gnomAD v4
11g.71435379A=CA1981486777DHCR7c.1424T= (p.Phe475=)
c.1250T= (p.Phe417=)
c.1475T= (p.Phe492=)
c.1460T= (p.Phe487=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.1464T=
c.839T= (p.Phe280=)
c.1328T= (p.Phe443=)
c.925T= (n.925T=)
c.611+63T= (n.611+63T=)
c.319+2433T=
11g.71435379A>CCA381700387DHCR7c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.1464T>G
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.925T>G (n.925T>G)
c.611+63T>G (n.611+63T>G)
c.319+2433T>G
 gnomAD v4
11g.71435379A>GCA381700390DHCR7c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.1464T>C
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.925T>C (n.925T>C)
c.611+63T>C (n.611+63T>C)
c.319+2433T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435379A>TCA381700391DHCR7c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.1464T>A
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.925T>A (n.925T>A)
c.611+63T>A (n.611+63T>A)
c.319+2433T>A
11g.71435380A>CCA381700396DHCR7c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1463T>G
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.924T>G (n.924T>G)
c.611+62T>G (n.611+62T>G)
c.319+2432T>G
11g.71435380A>GCA381700395DHCR7c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1463T>C
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.924T>C (n.924T>C)
c.611+62T>C (n.611+62T>C)
c.319+2432T>C
11g.71435380A>TCA381700394DHCR7c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1463T>A
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.924T>A (n.924T>A)
c.611+62T>A (n.611+62T>A)
c.319+2432T>A
11g.71435381G>ACA224323687DHCR7c.1422C>T (p.Ile474=)
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1462C>T
c.837C>T (p.Ile279=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.923C>T (n.923C>T)
c.611+61C>T (n.611+61C>T)
c.319+2431C>T
 dbSNP
11g.71435381G>CCA381700400DHCR7c.1422C>G (p.Ile474Met)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1462C>G
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.923C>G (n.923C>G)
c.611+61C>G (n.611+61C>G)
c.319+2431C>G
11g.71435381G=CA1981486778DHCR7c.1422C= (p.Ile474=)
c.1248C= (p.Ile416=)
c.1473C= (p.Ile491=)
c.1458C= (p.Ile486=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1462C=
c.837C= (p.Ile279=)
c.1326C= (p.Ile442=)
c.923C= (n.923C=)
c.611+61C= (n.611+61C=)
c.319+2431C=
11g.71435381G>TCA475565427DHCR7c.1422C>A (p.Ile474=)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1462C>A
c.837C>A (p.Ile279=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.923C>A (n.923C>A)
c.611+61C>A (n.611+61C>A)
c.319+2431C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71435382A>CCA381700402DHCR7c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1461T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.922T>G (n.922T>G)
c.611+60T>G (n.611+60T>G)
c.319+2430T>G
11g.71435382A>GCA381700404DHCR7c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1461T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.922T>C (n.922T>C)
c.611+60T>C (n.611+60T>C)
c.319+2430T>C
11g.71435382A>TCA381700406DHCR7c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1461T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.922T>A (n.922T>A)
c.611+60T>A (n.611+60T>A)
c.319+2430T>A
11g.71435383T>ACA381700408DHCR7c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1460A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.921A>T (n.921A>T)
c.611+59A>T (n.611+59A>T)
c.319+2429A>T
11g.71435383T>CCA381700409DHCR7c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1460A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.921A>G (n.921A>G)
c.611+59A>G (n.611+59A>G)
c.319+2429A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435383T>GCA381700410DHCR7c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1460A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.921A>C (n.921A>C)
c.611+59A>C (n.611+59A>C)
c.319+2429A>C
11g.71435383T=CA1981486779DHCR7c.1420A= (p.Ile474=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.1471A= (p.Ile491=)
c.1456A= (p.Ile486=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.1460A=
c.835A= (p.Ile279=)
c.1324A= (p.Ile442=)
c.921A= (n.921A=)
c.611+59A= (n.611+59A=)
c.319+2429A=
11g.71435384T>ACA475565443DHCR7c.1419A>T (p.Gly473=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1455A>T (p.Gly485=)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1459A>T
c.834A>T (p.Gly278=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.920A>T (n.920A>T)
c.611+58A>T (n.611+58A>T)
c.319+2428A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435384T>CCA475565462DHCR7c.1419A>G (p.Gly473=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.1455A>G (p.Gly485=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1459A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.920A>G (n.920A>G)
c.611+58A>G (n.611+58A>G)
c.319+2428A>G
11g.71435384T>GCA475565466DHCR7c.1419A>C (p.Gly473=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1455A>C (p.Gly485=)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1459A>C
c.834A>C (p.Gly278=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.920A>C (n.920A>C)
c.611+58A>C (n.611+58A>C)
c.319+2428A>C
11g.71435385C>ACA381700411DHCR7c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1458G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.919G>T (n.919G>T)
c.611+57G>T (n.611+57G>T)
c.319+2427G>T
11g.71435385C>GCA381700412DHCR7c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1458G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.919G>C (n.919G>C)
c.611+57G>C (n.611+57G>C)
c.319+2427G>C
11g.71435385C>TCA381700413DHCR7c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1458G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.919G>A (n.919G>A)
c.611+57G>A (n.611+57G>A)
c.319+2427G>A
11g.71435386C>ACA381700414DHCR7c.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.1453G>T (p.Gly485Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1457G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.918G>T (n.918G>T)
c.611+56G>T (n.611+56G>T)
c.319+2426G>T
11g.71435386C=CA1981486780DHCR7c.1417G= (p.Gly473=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1453G= (p.Gly485=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.1457G=
c.832G= (p.Gly278=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.918G= (n.918G=)
c.611+56G= (n.611+56G=)
c.319+2426G=
11g.71435386C>GCA381700416DHCR7c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1457G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.918G>C (n.918G>C)
c.611+56G>C (n.611+56G>C)
c.319+2426G>C
11g.71435386C>TCA381700422DHCR7c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1457G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.918G>A (n.918G>A)
c.611+56G>A (n.611+56G>A)
c.319+2426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435387A>CCA475565488DHCR7c.1416T>G (p.Pro472=)
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.1452T>G (p.Pro484=)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.1456T>G
c.831T>G (p.Pro277=)
c.1320T>G (p.Pro440=)
c.917T>G (n.917T>G)
c.611+55T>G (n.611+55T>G)
c.319+2425T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435387A>GCA475565481DHCR7c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.1452T>C (p.Pro484=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.1456T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
c.1320T>C (p.Pro440=)
c.917T>C (n.917T>C)
c.611+55T>C (n.611+55T>C)
c.319+2425T>C
11g.71435387A>TCA475565485DHCR7c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.1452T>A (p.Pro484=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1456T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
c.1320T>A (p.Pro440=)
c.917T>A (n.917T>A)
c.611+55T>A (n.611+55T>A)
c.319+2425T>A
 ClinVar
11g.71435388G>ACA381700425DHCR7c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1455C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.916C>T (n.916C>T)
c.611+54C>T (n.611+54C>T)
c.319+2424C>T
11g.71435388G>CCA381700427DHCR7c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1455C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.916C>G (n.916C>G)
c.611+54C>G (n.611+54C>G)
c.319+2424C>G
11g.71435388G>TCA381700424DHCR7c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1455C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.916C>A (n.916C>A)
c.611+54C>A (n.611+54C>A)
c.319+2424C>A
11g.71435389G>ACA381700429DHCR7c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1454C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.915C>T (n.915C>T)
c.611+53C>T (n.611+53C>T)
c.319+2423C>T
11g.71435389G>CCA381700431DHCR7c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.1454C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.915C>G (n.915C>G)
c.611+53C>G (n.611+53C>G)
c.319+2423C>G
11g.71435389G>TCA381700432DHCR7c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1454C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.915C>A (n.915C>A)
c.611+53C>A (n.611+53C>A)
c.319+2423C>A
 gnomAD v4
11g.71435390C>ACA475565509DHCR7c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1453G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.914G>T (n.914G>T)
c.611+52G>T (n.611+52G>T)
c.319+2422G>T
11g.71435390C=CA1981486781DHCR7c.1413G= (p.Leu471=)
c.1239G= (p.Leu413=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.1449G= (p.Leu483=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.1453G=
c.828G= (p.Leu276=)
c.1317G= (p.Leu439=)
c.914G= (n.914G=)
c.611+52G= (n.611+52G=)
c.319+2422G=
11g.71435390C>GCA475565511DHCR7c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1453G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.914G>C (n.914G>C)
c.611+52G>C (n.611+52G>C)
c.319+2422G>C
11g.71435390C>TCA475565515DHCR7c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1453G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.914G>A (n.914G>A)
c.611+52G>A (n.611+52G>A)
c.319+2422G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435391A=CA1981486782DHCR7c.1412T= (p.Leu471=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.1463T= (p.Leu488=)
c.1448T= (p.Leu483=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.1452T=
c.827T= (p.Leu276=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.913T= (n.913T=)
c.611+51T= (n.611+51T=)
c.319+2421T=
11g.71435391A>CCA381700434DHCR7c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1452T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.913T>G (n.913T>G)
c.611+51T>G (n.611+51T>G)
c.319+2421T>G
11g.71435391A>GCA6162232DHCR7c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1452T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.913T>C (n.913T>C)
c.611+51T>C (n.611+51T>C)
c.319+2421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435391A>TCA381700437DHCR7c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1452T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.913T>A (n.913T>A)
c.611+51T>A (n.611+51T>A)
c.319+2421T>A
11g.71435392G>ACA475565530DHCR7c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1451C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.912C>T (n.912C>T)
c.611+50C>T (n.611+50C>T)
c.319+2420C>T
 dbSNP
11g.71435392G>CCA381700440DHCR7c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.1451C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.912C>G (n.912C>G)
c.611+50C>G (n.611+50C>G)
c.319+2420C>G
11g.71435392G=CA1981486783DHCR7c.1411C= (p.Leu471=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.1451C=
c.826C= (p.Leu276=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.912C= (n.912C=)
c.611+50C= (n.611+50C=)
c.319+2420C=
11g.71435392G>TCA381700441DHCR7c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1451C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.912C>A (n.912C>A)
c.611+50C>A (n.611+50C>A)
c.319+2420C>A
11g.71435393C>ACA475565539DHCR7c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1450G>T
c.825G>T (p.Leu275=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.911G>T (n.911G>T)
c.611+49G>T (n.611+49G>T)
c.319+2419G>T
 COSMIC COSMIC
11g.71435393C=CA1981486784DHCR7c.1410G= (p.Leu470=)
c.1236G= (p.Leu412=)
c.1461G= (p.Leu487=)
c.1446G= (p.Leu482=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.1450G=
c.825G= (p.Leu275=)
c.1314G= (p.Leu438=)
c.911G= (n.911G=)
c.611+49G= (n.611+49G=)
c.319+2419G=
11g.71435393C>GCA475565541DHCR7c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.1450G>C
c.825G>C (p.Leu275=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.911G>C (n.911G>C)
c.611+49G>C (n.611+49G>C)
c.319+2419G>C
11g.71435393C>TCA6162233DHCR7c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.1450G>A
c.825G>A (p.Leu275=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.911G>A (n.911G>A)
c.611+49G>A (n.611+49G>A)
c.319+2419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435394A=CA1981486785DHCR7c.1409T= (p.Leu470=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.1449T=
c.824T= (p.Leu275=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.910T= (n.910T=)
c.611+48T= (n.611+48T=)
c.319+2418T=
11g.71435394A>CCA381700451DHCR7c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1449T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.910T>G (n.910T>G)
c.611+48T>G (n.611+48T>G)
c.319+2418T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435394A>GCA381700453DHCR7c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1449T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.910T>C (n.910T>C)
c.611+48T>C (n.611+48T>C)
c.319+2418T>C
11g.71435394A>TCA381700454DHCR7c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1449T>A
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.910T>A (n.910T>A)
c.611+48T>A (n.611+48T>A)
c.319+2418T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435395G>ACA475565552DHCR7c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1448C>T
c.823C>T (p.Leu275=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.909C>T (n.909C>T)
c.611+47C>T (n.611+47C>T)
c.319+2417C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435395G>CCA381700455DHCR7c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1448C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.909C>G (n.909C>G)
c.611+47C>G (n.611+47C>G)
c.319+2417C>G
11g.71435395G=CA1981486786DHCR7c.1408C= (p.Leu470=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1448C=
c.823C= (p.Leu275=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.909C= (n.909C=)
c.611+47C= (n.611+47C=)
c.319+2417C=
11g.71435395G>TCA381700457DHCR7c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1448C>A
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.909C>A (n.909C>A)
c.611+47C>A (n.611+47C>A)
c.319+2417C>A
 gnomAD v4
11g.71435401_71435416dupCA6162234DHCR7c.1393_1408dup (p.Leu470ArgfsTer?)
c.1219_1234dup (p.Leu412ArgfsTer?)
c.1444_1459dup (p.Leu487ArgfsTer?)
c.1429_1444dup (p.Leu482ArgfsTer?)
c.*156_*171dup (n.*156_*171dup)
n.1433_1448dup
c.808_823dup (p.Leu275ArgfsTer?)
c.1297_1312dup (p.Leu438ArgfsTer?)
c.894_909dup (n.894_909dup)
c.611+32_611+47dup (n.611+32_611+47dup)
c.319+2402_319+2417dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435396G>ACA475565559DHCR7c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1233C>T (p.Arg411=)
c.1458C>T (p.Arg486=)
c.1443C>T (p.Arg481=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1447C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
c.908C>T (n.908C>T)
c.611+46C>T (n.611+46C>T)
c.319+2416C>T
 ClinVar
11g.71435396G>CCA475565564DHCR7c.1407C>G (p.Arg469=)
c.1233C>G (p.Arg411=)
c.1458C>G (p.Arg486=)
c.1443C>G (p.Arg481=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1447C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
c.908C>G (n.908C>G)
c.611+46C>G (n.611+46C>G)
c.319+2416C>G
11g.71435396G>TCA475565567DHCR7c.1407C>A (p.Arg469=)
c.1233C>A (p.Arg411=)
c.1458C>A (p.Arg486=)
c.1443C>A (p.Arg481=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1447C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
c.908C>A (n.908C>A)
c.611+46C>A (n.611+46C>A)
c.319+2416C>A
11g.71435397C>ACA381700459DHCR7c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1446G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.907G>T (n.907G>T)
c.611+45G>T (n.611+45G>T)
c.319+2415G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435397C=CA1981486787DHCR7c.1406G= (p.Arg469=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.1446G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.907G= (n.907G=)
c.611+45G= (n.611+45G=)
c.319+2415G=
11g.71435397C>GCA6162236DHCR7c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1446G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.907G>C (n.907G>C)
c.611+45G>C (n.611+45G>C)
c.319+2415G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435397C>TCA6162235DHCR7c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1232G>A (p.Arg411His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1442G>A (p.Arg481His)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1446G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.907G>A (n.907G>A)
c.611+45G>A (n.611+45G>A)
c.319+2415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435398G>ACA6162237DHCR7c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1441C>T (p.Arg481Cys)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1445C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.906C>T (n.906C>T)
c.611+44C>T (n.611+44C>T)
c.319+2414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435398G>CCA381700461DHCR7c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1445C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.906C>G (n.906C>G)
c.611+44C>G (n.611+44C>G)
c.319+2414C>G
11g.71435398G=CA1981486788DHCR7c.1405C= (p.Arg469=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.1445C=
c.820C= (p.Arg274=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.906C= (n.906C=)
c.611+44C= (n.611+44C=)
c.319+2414C=
11g.71435398G>TCA381700463DHCR7c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1441C>A (p.Arg481Ser)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1445C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.906C>A (n.906C>A)
c.611+44C>A (n.611+44C>A)
c.319+2414C>A
 gnomAD v4
11g.71435399G>ACA475565581DHCR7c.1404C>T (p.Tyr468=)
c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1455C>T (p.Tyr485=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1444C>T
c.819C>T (p.Tyr273=)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.905C>T (n.905C>T)
c.611+43C>T (n.611+43C>T)
c.319+2413C>T
11g.71435399G>CCA381700465DHCR7c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1455C>G (p.Tyr485Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1444C>G
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.905C>G (n.905C>G)
c.611+43C>G (n.611+43C>G)
c.319+2413C>G
 ClinVar
11g.71435399G=CA1981486789DHCR7c.1404C= (p.Tyr468=)
c.1230C= (p.Tyr410=)
c.1455C= (p.Tyr485=)
c.1440C= (p.Tyr480=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.1444C=
c.819C= (p.Tyr273=)
c.1308C= (p.Tyr436=)
c.905C= (n.905C=)
c.611+43C= (n.611+43C=)
c.319+2413C=
11g.71435399G>TCA381700467DHCR7c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1444C>A
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.905C>A (n.905C>A)
c.611+43C>A (n.611+43C>A)
c.319+2413C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435400T>ACA381700470DHCR7c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.1443A>T
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.904A>T (n.904A>T)
c.611+42A>T (n.611+42A>T)
c.319+2412A>T
11g.71435400T>CCA381700472DHCR7c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.1443A>G
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.904A>G (n.904A>G)
c.611+42A>G (n.611+42A>G)
c.319+2412A>G
11g.71435400T>GCA381700473DHCR7c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.1443A>C
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.904A>C (n.904A>C)
c.611+42A>C (n.611+42A>C)
c.319+2412A>C
11g.71435401A=CA1981486790DHCR7c.1402T= (p.Tyr468=)
c.1228T= (p.Tyr410=)
c.1453T= (p.Tyr485=)
c.1438T= (p.Tyr480=)
c.*165T= (n.*165T=)
n.1442T=
c.817T= (p.Tyr273=)
c.1306T= (p.Tyr436=)
c.903T= (n.903T=)
c.611+41T= (n.611+41T=)
c.319+2411T=
11g.71435401A>CCA381700476DHCR7c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1442T>G
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.903T>G (n.903T>G)
c.611+41T>G (n.611+41T>G)
c.319+2411T>G
11g.71435401A>GCA381700479DHCR7c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1442T>C
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.903T>C (n.903T>C)
c.611+41T>C (n.611+41T>C)
c.319+2411T>C
 ClinVar dbSNP
11g.71435401A>TCA381700478DHCR7c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1442T>A
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.903T>A (n.903T>A)
c.611+41T>A (n.611+41T>A)
c.319+2411T>A
11g.71435402A>CCA475565604DHCR7c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.1452T>G (p.Pro484=)
c.1437T>G (p.Pro479=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1441T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.902T>G (n.902T>G)
c.611+40T>G (n.611+40T>G)
c.319+2410T>G
11g.71435402A>GCA475565606DHCR7c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.1452T>C (p.Pro484=)
c.1437T>C (p.Pro479=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1441T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.902T>C (n.902T>C)
c.611+40T>C (n.611+40T>C)
c.319+2410T>C
 gnomAD v4
11g.71435402A>TCA475565600DHCR7c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.1452T>A (p.Pro484=)
c.1437T>A (p.Pro479=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1441T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.902T>A (n.902T>A)
c.611+40T>A (n.611+40T>A)
c.319+2410T>A
11g.71435403G>ACA381700480DHCR7c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1440C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.901C>T (n.901C>T)
c.611+39C>T (n.611+39C>T)
c.319+2409C>T
 COSMIC COSMIC
11g.71435403G>CCA381700484DHCR7c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1440C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.901C>G (n.901C>G)
c.611+39C>G (n.611+39C>G)
c.319+2409C>G
11g.71435403G>TCA381700482DHCR7c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1440C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.901C>A (n.901C>A)
c.611+39C>A (n.611+39C>A)
c.319+2409C>A
 gnomAD v4
11g.71435404G>ACA381700486DHCR7c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1439C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.900C>T (n.900C>T)
c.611+38C>T (n.611+38C>T)
c.319+2408C>T
 ClinVar
11g.71435404G>CCA381700488DHCR7c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1439C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.900C>G (n.900C>G)
c.611+38C>G (n.611+38C>G)
c.319+2408C>G
11g.71435404G=CA1981486791DHCR7c.1399C= (p.Pro467=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1450C= (p.Pro484=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.1439C=
c.814C= (p.Pro272=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.900C= (n.900C=)
c.611+38C= (n.611+38C=)
c.319+2408C=
11g.71435404G>TCA6162238DHCR7c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1439C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.900C>A (n.900C>A)
c.611+38C>A (n.611+38C>A)
c.319+2408C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435405C>ACA475565621DHCR7c.1398G>T (p.Val466=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.1449G>T (p.Val483=)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1438G>T
c.813G>T (p.Val271=)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.899G>T (n.899G>T)
c.611+37G>T (n.611+37G>T)
c.319+2407G>T
11g.71435405C>GCA475565624DHCR7c.1398G>C (p.Val466=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1449G>C (p.Val483=)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1438G>C
c.813G>C (p.Val271=)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.899G>C (n.899G>C)
c.611+37G>C (n.611+37G>C)
c.319+2407G>C
11g.71435405C>TCA475565625DHCR7c.1398G>A (p.Val466=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.1449G>A (p.Val483=)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1438G>A
c.813G>A (p.Val271=)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.899G>A (n.899G>A)
c.611+37G>A (n.611+37G>A)
c.319+2407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched