Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71421220C>ACA2694045560TAF1c.3671-89C>A (n.3671-89C>A)
c.346-89C>A
n.173C>A
c.4385-89C>A (n.4385-89C>A)
c.979-89C>A
c.4322-89C>A (n.4322-89C>A)
c.4445-89C>A (n.4445-89C>A)
c.4382-89C>A (n.4382-89C>A)
n.4521-89C>A
c.4442-89C>A (n.4442-89C>A)
c.4064-89C>A (n.4064-89C>A)
n.4531C>A
n.4403-89C>A
gnomAD v4
Xg.71421227_71421230delCA2579641925TAF1c.3671-82_3671-79del (n.3671-82_3671-79del)
c.346-82_346-79del
n.180_183del
c.4385-82_4385-79del (n.4385-82_4385-79del)
c.979-82_979-79del
c.4322-82_4322-79del (n.4322-82_4322-79del)
c.4445-82_4445-79del (n.4445-82_4445-79del)
c.4382-82_4382-79del (n.4382-82_4382-79del)
n.4521-82_4521-79del
c.4442-82_4442-79del (n.4442-82_4442-79del)
c.4064-82_4064-79del (n.4064-82_4064-79del)
n.4535+3_4535+6del
n.4403-82_4403-79del
gnomAD v4
Xg.71421223A=CA2436458329TAF1c.3671-86A= (n.3671-86A=)
c.346-86A=
n.176A=
c.4385-86A= (n.4385-86A=)
c.979-86A=
c.4322-86A= (n.4322-86A=)
c.4445-86A= (n.4445-86A=)
c.4382-86A= (n.4382-86A=)
n.4521-86A=
c.4442-86A= (n.4442-86A=)
c.4064-86A= (n.4064-86A=)
n.4534A=
n.4403-86A=
Xg.71421223A>CCA2436458330TAF1c.3671-86A>C (n.3671-86A>C)
c.346-86A>C
n.176A>C
c.4385-86A>C (n.4385-86A>C)
c.979-86A>C
c.4322-86A>C (n.4322-86A>C)
c.4445-86A>C (n.4445-86A>C)
c.4382-86A>C (n.4382-86A>C)
n.4521-86A>C
c.4442-86A>C (n.4442-86A>C)
c.4064-86A>C (n.4064-86A>C)
n.4534A>C
n.4403-86A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.71421223A>TCA2579641926TAF1c.3671-86A>T (n.3671-86A>T)
c.346-86A>T
n.176A>T
c.4385-86A>T (n.4385-86A>T)
c.979-86A>T
c.4322-86A>T (n.4322-86A>T)
c.4445-86A>T (n.4445-86A>T)
c.4382-86A>T (n.4382-86A>T)
n.4521-86A>T
c.4442-86A>T (n.4442-86A>T)
c.4064-86A>T (n.4064-86A>T)
n.4534A>T
n.4403-86A>T
gnomAD v4
Xg.71421225G>ACA2694045561TAF1c.3671-84G>A (n.3671-84G>A)
c.346-84G>A
n.178G>A
c.4385-84G>A (n.4385-84G>A)
c.979-84G>A
c.4322-84G>A (n.4322-84G>A)
c.4445-84G>A (n.4445-84G>A)
c.4382-84G>A (n.4382-84G>A)
n.4521-84G>A
c.4442-84G>A (n.4442-84G>A)
c.4064-84G>A (n.4064-84G>A)
n.4535+1G>A
n.4403-84G>A
gnomAD v4
Xg.71421225G=CA2436458331TAF1c.3671-84G= (n.3671-84G=)
c.346-84G=
n.178G=
c.4385-84G= (n.4385-84G=)
c.979-84G=
c.4322-84G= (n.4322-84G=)
c.4445-84G= (n.4445-84G=)
c.4382-84G= (n.4382-84G=)
n.4521-84G=
c.4442-84G= (n.4442-84G=)
c.4064-84G= (n.4064-84G=)
n.4535+1G=
n.4403-84G=
Xg.71421225G>TCA2436458332TAF1c.3671-84G>T (n.3671-84G>T)
c.346-84G>T
n.178G>T
c.4385-84G>T (n.4385-84G>T)
c.979-84G>T
c.4322-84G>T (n.4322-84G>T)
c.4445-84G>T (n.4445-84G>T)
c.4382-84G>T (n.4382-84G>T)
n.4521-84G>T
c.4442-84G>T (n.4442-84G>T)
c.4064-84G>T (n.4064-84G>T)
n.4535+1G>T
n.4403-84G>T
dbSNP
Xg.71421226T>ACA2694045562TAF1c.3671-83T>A (n.3671-83T>A)
c.346-83T>A
n.179T>A
c.4385-83T>A (n.4385-83T>A)
c.979-83T>A
c.4322-83T>A (n.4322-83T>A)
c.4445-83T>A (n.4445-83T>A)
c.4382-83T>A (n.4382-83T>A)
n.4521-83T>A
c.4442-83T>A (n.4442-83T>A)
c.4064-83T>A (n.4064-83T>A)
n.4535+2T>A
n.4403-83T>A
gnomAD v4
Xg.71421227A>TCA2694045563TAF1c.3671-82A>T (n.3671-82A>T)
c.346-82A>T
n.180A>T
c.4385-82A>T (n.4385-82A>T)
c.979-82A>T
c.4322-82A>T (n.4322-82A>T)
c.4445-82A>T (n.4445-82A>T)
c.4382-82A>T (n.4382-82A>T)
n.4521-82A>T
c.4442-82A>T (n.4442-82A>T)
c.4064-82A>T (n.4064-82A>T)
n.4535+3A>T
n.4403-82A>T
gnomAD v4
Xg.71421228A>TCA2579641927TAF1c.3671-81A>T (n.3671-81A>T)
c.346-81A>T
n.181A>T
c.4385-81A>T (n.4385-81A>T)
c.979-81A>T
c.4322-81A>T (n.4322-81A>T)
c.4445-81A>T (n.4445-81A>T)
c.4382-81A>T (n.4382-81A>T)
n.4521-81A>T
c.4442-81A>T (n.4442-81A>T)
c.4064-81A>T (n.4064-81A>T)
n.4535+4A>T
n.4403-81A>T
Xg.71421229G>ACA2694045564TAF1c.3671-80G>A (n.3671-80G>A)
c.346-80G>A
n.182G>A
c.4385-80G>A (n.4385-80G>A)
c.979-80G>A
c.4322-80G>A (n.4322-80G>A)
c.4445-80G>A (n.4445-80G>A)
c.4382-80G>A (n.4382-80G>A)
n.4521-80G>A
c.4442-80G>A (n.4442-80G>A)
c.4064-80G>A (n.4064-80G>A)
n.4535+5G>A
n.4403-80G>A
gnomAD v4
Xg.71421229G>TCA2694045565TAF1c.3671-80G>T (n.3671-80G>T)
c.346-80G>T
n.182G>T
c.4385-80G>T (n.4385-80G>T)
c.979-80G>T
c.4322-80G>T (n.4322-80G>T)
c.4445-80G>T (n.4445-80G>T)
c.4382-80G>T (n.4382-80G>T)
n.4521-80G>T
c.4442-80G>T (n.4442-80G>T)
c.4064-80G>T (n.4064-80G>T)
n.4535+5G>T
n.4403-80G>T
gnomAD v4
Xg.71421230T>ACA2821735647TAF1c.3671-79T>A (n.3671-79T>A)
c.346-79T>A
n.183T>A
c.4385-79T>A (n.4385-79T>A)
c.979-79T>A
c.4322-79T>A (n.4322-79T>A)
c.4445-79T>A (n.4445-79T>A)
c.4382-79T>A (n.4382-79T>A)
n.4521-79T>A
c.4442-79T>A (n.4442-79T>A)
c.4064-79T>A (n.4064-79T>A)
n.4535+6T>A
n.4403-79T>A
Xg.71421231G>TCA2694045566TAF1c.3671-78G>T (n.3671-78G>T)
c.346-78G>T
n.184G>T
c.4385-78G>T (n.4385-78G>T)
c.979-78G>T
c.4322-78G>T (n.4322-78G>T)
c.4445-78G>T (n.4445-78G>T)
c.4382-78G>T (n.4382-78G>T)
n.4521-78G>T
c.4442-78G>T (n.4442-78G>T)
c.4064-78G>T (n.4064-78G>T)
n.4535+7G>T
n.4403-78G>T
gnomAD v4
Xg.71421232C>ACA2694045567TAF1c.3671-77C>A (n.3671-77C>A)
c.346-77C>A
n.185C>A
c.4385-77C>A (n.4385-77C>A)
c.979-77C>A
c.4322-77C>A (n.4322-77C>A)
c.4445-77C>A (n.4445-77C>A)
c.4382-77C>A (n.4382-77C>A)
n.4521-77C>A
c.4442-77C>A (n.4442-77C>A)
c.4064-77C>A (n.4064-77C>A)
n.4535+8C>A
n.4403-77C>A
gnomAD v4
Xg.71421233A>GCA2694045568TAF1c.3671-76A>G (n.3671-76A>G)
c.346-76A>G
n.186A>G
c.4385-76A>G (n.4385-76A>G)
c.979-76A>G
c.4322-76A>G (n.4322-76A>G)
c.4445-76A>G (n.4445-76A>G)
c.4382-76A>G (n.4382-76A>G)
n.4521-76A>G
c.4442-76A>G (n.4442-76A>G)
c.4064-76A>G (n.4064-76A>G)
n.4535+9A>G
n.4403-76A>G
gnomAD v4
Xg.71421236A>TCA2579641928TAF1c.3671-73A>T (n.3671-73A>T)
c.346-73A>T
n.189A>T
c.4385-73A>T (n.4385-73A>T)
c.979-73A>T
c.4322-73A>T (n.4322-73A>T)
c.4445-73A>T (n.4445-73A>T)
c.4382-73A>T (n.4382-73A>T)
n.4521-73A>T
c.4442-73A>T (n.4442-73A>T)
c.4064-73A>T (n.4064-73A>T)
n.4535+12A>T
n.4403-73A>T
gnomAD v4
Xg.71421239delCA2694045569TAF1c.3671-70del (n.3671-70del)
c.346-70del
n.192del
c.4385-70del (n.4385-70del)
c.979-70del
c.4322-70del (n.4322-70del)
c.4445-70del (n.4445-70del)
c.4382-70del (n.4382-70del)
n.4521-70del
c.4442-70del (n.4442-70del)
c.4064-70del (n.4064-70del)
n.4535+15del
n.4403-70del
gnomAD v4
Xg.71421237A>GCA2518831268TAF1c.3671-72A>G (n.3671-72A>G)
c.346-72A>G
n.190A>G
c.4385-72A>G (n.4385-72A>G)
c.979-72A>G
c.4322-72A>G (n.4322-72A>G)
c.4445-72A>G (n.4445-72A>G)
c.4382-72A>G (n.4382-72A>G)
n.4521-72A>G
c.4442-72A>G (n.4442-72A>G)
c.4064-72A>G (n.4064-72A>G)
n.4535+13A>G
n.4403-72A>G
Xg.71421239A>GCA2579641929TAF1c.3671-70A>G (n.3671-70A>G)
c.346-70A>G
n.192A>G
c.4385-70A>G (n.4385-70A>G)
c.979-70A>G
c.4322-70A>G (n.4322-70A>G)
c.4445-70A>G (n.4445-70A>G)
c.4382-70A>G (n.4382-70A>G)
n.4521-70A>G
c.4442-70A>G (n.4442-70A>G)
c.4064-70A>G (n.4064-70A>G)
n.4535+15A>G
n.4403-70A>G
gnomAD v4
Xg.71421240G>ACA2694045570TAF1c.3671-69G>A (n.3671-69G>A)
c.346-69G>A
n.193G>A
c.4385-69G>A (n.4385-69G>A)
c.979-69G>A
c.4322-69G>A (n.4322-69G>A)
c.4445-69G>A (n.4445-69G>A)
c.4382-69G>A (n.4382-69G>A)
n.4521-69G>A
c.4442-69G>A (n.4442-69G>A)
c.4064-69G>A (n.4064-69G>A)
n.4535+16G>A
n.4403-69G>A
gnomAD v4
Xg.71421240G>TCA2694045571TAF1c.3671-69G>T (n.3671-69G>T)
c.346-69G>T
n.193G>T
c.4385-69G>T (n.4385-69G>T)
c.979-69G>T
c.4322-69G>T (n.4322-69G>T)
c.4445-69G>T (n.4445-69G>T)
c.4382-69G>T (n.4382-69G>T)
n.4521-69G>T
c.4442-69G>T (n.4442-69G>T)
c.4064-69G>T (n.4064-69G>T)
n.4535+16G>T
n.4403-69G>T
gnomAD v4
Xg.71421241_71421242delinsGACA2436458333TAF1c.3671-68_3671-67delinsGA (n.3671-68_3671-67delinsGA)
c.346-68_346-67delinsGA
n.194_195delinsGA
c.4385-68_4385-67delinsGA (n.4385-68_4385-67delinsGA)
c.979-68_979-67delinsGA
c.4322-68_4322-67delinsGA (n.4322-68_4322-67delinsGA)
c.4445-68_4445-67delinsGA (n.4445-68_4445-67delinsGA)
c.4382-68_4382-67delinsGA (n.4382-68_4382-67delinsGA)
n.4521-68_4521-67delinsGA
c.4442-68_4442-67delinsGA (n.4442-68_4442-67delinsGA)
c.4064-68_4064-67delinsGA (n.4064-68_4064-67delinsGA)
n.4535+17_4535+18delinsGA
n.4403-68_4403-67delinsGA
Xg.71421242delCA2436458334TAF1c.3671-67del (n.3671-67del)
c.346-67del
n.195del
c.4385-67del (n.4385-67del)
c.979-67del
c.4322-67del (n.4322-67del)
c.4445-67del (n.4445-67del)
c.4382-67del (n.4382-67del)
n.4521-67del
c.4442-67del (n.4442-67del)
c.4064-67del (n.4064-67del)
n.4535+18del
n.4403-67del
dbSNP
Xg.71421242A>CCA2694045572TAF1c.3671-67A>C (n.3671-67A>C)
c.346-67A>C
n.195A>C
c.4385-67A>C (n.4385-67A>C)
c.979-67A>C
c.4322-67A>C (n.4322-67A>C)
c.4445-67A>C (n.4445-67A>C)
c.4382-67A>C (n.4382-67A>C)
n.4521-67A>C
c.4442-67A>C (n.4442-67A>C)
c.4064-67A>C (n.4064-67A>C)
n.4535+18A>C
n.4403-67A>C
gnomAD v4
Xg.71421242A>GCA2694045573TAF1c.3671-67A>G (n.3671-67A>G)
c.346-67A>G
n.195A>G
c.4385-67A>G (n.4385-67A>G)
c.979-67A>G
c.4322-67A>G (n.4322-67A>G)
c.4445-67A>G (n.4445-67A>G)
c.4382-67A>G (n.4382-67A>G)
n.4521-67A>G
c.4442-67A>G (n.4442-67A>G)
c.4064-67A>G (n.4064-67A>G)
n.4535+18A>G
n.4403-67A>G
gnomAD v4
Xg.71421242A>TCA2579641930TAF1c.3671-67A>T (n.3671-67A>T)
c.346-67A>T
n.195A>T
c.4385-67A>T (n.4385-67A>T)
c.979-67A>T
c.4322-67A>T (n.4322-67A>T)
c.4445-67A>T (n.4445-67A>T)
c.4382-67A>T (n.4382-67A>T)
n.4521-67A>T
c.4442-67A>T (n.4442-67A>T)
c.4064-67A>T (n.4064-67A>T)
n.4535+18A>T
n.4403-67A>T
Xg.71421243_71421247delinsTAAAGCA2436458335TAF1c.3671-66_3671-62delinsTAAAG (n.3671-66_3671-62delinsTAAAG)
c.346-66_346-62delinsTAAAG
n.196_200delinsTAAAG
c.4385-66_4385-62delinsTAAAG (n.4385-66_4385-62delinsTAAAG)
c.979-66_979-62delinsTAAAG
c.4322-66_4322-62delinsTAAAG (n.4322-66_4322-62delinsTAAAG)
c.4445-66_4445-62delinsTAAAG (n.4445-66_4445-62delinsTAAAG)
c.4382-66_4382-62delinsTAAAG (n.4382-66_4382-62delinsTAAAG)
n.4521-66_4521-62delinsTAAAG
c.4442-66_4442-62delinsTAAAG (n.4442-66_4442-62delinsTAAAG)
c.4064-66_4064-62delinsTAAAG (n.4064-66_4064-62delinsTAAAG)
n.4535+19_4535+23delinsTAAAG
n.4403-66_4403-62delinsTAAAG
Xg.71421244A=CA2436458336TAF1c.3671-65A= (n.3671-65A=)
c.346-65A=
n.197A=
c.4385-65A= (n.4385-65A=)
c.979-65A=
c.4322-65A= (n.4322-65A=)
c.4445-65A= (n.4445-65A=)
c.4382-65A= (n.4382-65A=)
n.4521-65A=
c.4442-65A= (n.4442-65A=)
c.4064-65A= (n.4064-65A=)
n.4535+20A=
n.4403-65A=
Xg.71421244A>GCA1134118537TAF1c.3671-65A>G (n.3671-65A>G)
c.346-65A>G
n.197A>G
c.4385-65A>G (n.4385-65A>G)
c.979-65A>G
c.4322-65A>G (n.4322-65A>G)
c.4445-65A>G (n.4445-65A>G)
c.4382-65A>G (n.4382-65A>G)
n.4521-65A>G
c.4442-65A>G (n.4442-65A>G)
c.4064-65A>G (n.4064-65A>G)
n.4535+20A>G
n.4403-65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421246_71421249delCA413539990TAF1c.3671-63_3671-60del (n.3671-63_3671-60del)
c.346-63_346-60del
n.199_202del
c.4385-63_4385-60del (n.4385-63_4385-60del)
c.979-63_979-60del
c.4322-63_4322-60del (n.4322-63_4322-60del)
c.4445-63_4445-60del (n.4445-63_4445-60del)
c.4382-63_4382-60del (n.4382-63_4382-60del)
n.4521-63_4521-60del
c.4442-63_4442-60del (n.4442-63_4442-60del)
c.4064-63_4064-60del (n.4064-63_4064-60del)
n.4535+22_4535+25del
n.4403-63_4403-60del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421245A=CA2436458337TAF1c.3671-64A= (n.3671-64A=)
c.346-64A=
n.198A=
c.4385-64A= (n.4385-64A=)
c.979-64A=
c.4322-64A= (n.4322-64A=)
c.4445-64A= (n.4445-64A=)
c.4382-64A= (n.4382-64A=)
n.4521-64A=
c.4442-64A= (n.4442-64A=)
c.4064-64A= (n.4064-64A=)
n.4535+21A=
n.4403-64A=
Xg.71421245A>GCA331032523TAF1c.3671-64A>G (n.3671-64A>G)
c.346-64A>G
n.198A>G
c.4385-64A>G (n.4385-64A>G)
c.979-64A>G
c.4322-64A>G (n.4322-64A>G)
c.4445-64A>G (n.4445-64A>G)
c.4382-64A>G (n.4382-64A>G)
n.4521-64A>G
c.4442-64A>G (n.4442-64A>G)
c.4064-64A>G (n.4064-64A>G)
n.4535+21A>G
n.4403-64A>G
dbSNP
Xg.71421248_71421250delCA2694045574TAF1c.3671-61_3671-59del (n.3671-61_3671-59del)
c.346-61_346-59del
n.201_203del
c.4385-61_4385-59del (n.4385-61_4385-59del)
c.979-61_979-59del
c.4322-61_4322-59del (n.4322-61_4322-59del)
c.4445-61_4445-59del (n.4445-61_4445-59del)
c.4382-61_4382-59del (n.4382-61_4382-59del)
n.4521-61_4521-59del
c.4442-61_4442-59del (n.4442-61_4442-59del)
c.4064-61_4064-59del (n.4064-61_4064-59del)
n.4535+24_4535+26del
n.4403-61_4403-59del
gnomAD v4
Xg.71421249A>GCA2694045575TAF1c.3671-60A>G (n.3671-60A>G)
c.346-60A>G
n.202A>G
c.4385-60A>G (n.4385-60A>G)
c.979-60A>G
c.4322-60A>G (n.4322-60A>G)
c.4445-60A>G (n.4445-60A>G)
c.4382-60A>G (n.4382-60A>G)
n.4521-60A>G
c.4442-60A>G (n.4442-60A>G)
c.4064-60A>G (n.4064-60A>G)
n.4535+25A>G
n.4403-60A>G
gnomAD v4
Xg.71421250delCA2694045576TAF1c.3671-59del (n.3671-59del)
c.346-59del
n.203del
c.4385-59del (n.4385-59del)
c.979-59del
c.4322-59del (n.4322-59del)
c.4445-59del (n.4445-59del)
c.4382-59del (n.4382-59del)
n.4521-59del
c.4442-59del (n.4442-59del)
c.4064-59del (n.4064-59del)
n.4535+26del
n.4403-59del
gnomAD v4
Xg.71421251T>GCA2694045577TAF1c.3671-58T>G (n.3671-58T>G)
c.346-58T>G
n.204T>G
c.4385-58T>G (n.4385-58T>G)
c.979-58T>G
c.4322-58T>G (n.4322-58T>G)
c.4445-58T>G (n.4445-58T>G)
c.4382-58T>G (n.4382-58T>G)
n.4521-58T>G
c.4442-58T>G (n.4442-58T>G)
c.4064-58T>G (n.4064-58T>G)
n.4535+27T>G
n.4403-58T>G
gnomAD v4
Xg.71421252G>ACA2579641931TAF1c.3671-57G>A (n.3671-57G>A)
c.346-57G>A
n.205G>A
c.4385-57G>A (n.4385-57G>A)
c.979-57G>A
c.4322-57G>A (n.4322-57G>A)
c.4445-57G>A (n.4445-57G>A)
c.4382-57G>A (n.4382-57G>A)
n.4521-57G>A
c.4442-57G>A (n.4442-57G>A)
c.4064-57G>A (n.4064-57G>A)
n.4535+28G>A
n.4403-57G>A
gnomAD v4
Xg.71421253T>CCA877832052TAF1c.3671-56T>C (n.3671-56T>C)
c.346-56T>C
n.206T>C
c.4385-56T>C (n.4385-56T>C)
c.979-56T>C
c.4322-56T>C (n.4322-56T>C)
c.4445-56T>C (n.4445-56T>C)
c.4382-56T>C (n.4382-56T>C)
n.4521-56T>C
c.4442-56T>C (n.4442-56T>C)
c.4064-56T>C (n.4064-56T>C)
n.4535+29T>C
n.4403-56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421253T=CA2436458338TAF1c.3671-56T= (n.3671-56T=)
c.346-56T=
n.206T=
c.4385-56T= (n.4385-56T=)
c.979-56T=
c.4322-56T= (n.4322-56T=)
c.4445-56T= (n.4445-56T=)
c.4382-56T= (n.4382-56T=)
n.4521-56T=
c.4442-56T= (n.4442-56T=)
c.4064-56T= (n.4064-56T=)
n.4535+29T=
n.4403-56T=
Xg.71421255G>TCA2579641932TAF1c.3671-54G>T (n.3671-54G>T)
c.346-54G>T
n.208G>T
c.4385-54G>T (n.4385-54G>T)
c.979-54G>T
c.4322-54G>T (n.4322-54G>T)
c.4445-54G>T (n.4445-54G>T)
c.4382-54G>T (n.4382-54G>T)
n.4521-54G>T
c.4442-54G>T (n.4442-54G>T)
c.4064-54G>T (n.4064-54G>T)
n.4535+31G>T
n.4403-54G>T
Xg.71421256G>ACA1134118542TAF1c.3671-53G>A (n.3671-53G>A)
c.346-53G>A
n.209G>A
c.4385-53G>A (n.4385-53G>A)
c.979-53G>A
c.4322-53G>A (n.4322-53G>A)
c.4445-53G>A (n.4445-53G>A)
c.4382-53G>A (n.4382-53G>A)
n.4521-53G>A
c.4442-53G>A (n.4442-53G>A)
c.4064-53G>A (n.4064-53G>A)
n.4535+32G>A
n.4403-53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421256G=CA2436458339TAF1c.3671-53G= (n.3671-53G=)
c.346-53G=
n.209G=
c.4385-53G= (n.4385-53G=)
c.979-53G=
c.4322-53G= (n.4322-53G=)
c.4445-53G= (n.4445-53G=)
c.4382-53G= (n.4382-53G=)
n.4521-53G=
c.4442-53G= (n.4442-53G=)
c.4064-53G= (n.4064-53G=)
n.4535+32G=
n.4403-53G=
Xg.71421256G>TCA2579641933TAF1c.3671-53G>T (n.3671-53G>T)
c.346-53G>T
n.209G>T
c.4385-53G>T (n.4385-53G>T)
c.979-53G>T
c.4322-53G>T (n.4322-53G>T)
c.4445-53G>T (n.4445-53G>T)
c.4382-53G>T (n.4382-53G>T)
n.4521-53G>T
c.4442-53G>T (n.4442-53G>T)
c.4064-53G>T (n.4064-53G>T)
n.4535+32G>T
n.4403-53G>T
Xg.71421257C>ACA331032542TAF1c.3671-52C>A (n.3671-52C>A)
c.346-52C>A
n.210C>A
c.4385-52C>A (n.4385-52C>A)
c.979-52C>A
c.4322-52C>A (n.4322-52C>A)
c.4445-52C>A (n.4445-52C>A)
c.4382-52C>A (n.4382-52C>A)
n.4521-52C>A
c.4442-52C>A (n.4442-52C>A)
c.4064-52C>A (n.4064-52C>A)
n.4535+33C>A
n.4403-52C>A
dbSNP
Xg.71421257C=CA2436458340TAF1c.3671-52C= (n.3671-52C=)
c.346-52C=
n.210C=
c.4385-52C= (n.4385-52C=)
c.979-52C=
c.4322-52C= (n.4322-52C=)
c.4445-52C= (n.4445-52C=)
c.4382-52C= (n.4382-52C=)
n.4521-52C=
c.4442-52C= (n.4442-52C=)
c.4064-52C= (n.4064-52C=)
n.4535+33C=
n.4403-52C=
Xg.71421257C>GCA2694045578TAF1c.3671-52C>G (n.3671-52C>G)
c.346-52C>G
n.210C>G
c.4385-52C>G (n.4385-52C>G)
c.979-52C>G
c.4322-52C>G (n.4322-52C>G)
c.4445-52C>G (n.4445-52C>G)
c.4382-52C>G (n.4382-52C>G)
n.4521-52C>G
c.4442-52C>G (n.4442-52C>G)
c.4064-52C>G (n.4064-52C>G)
n.4535+33C>G
n.4403-52C>G
gnomAD v4
Xg.71421257C>TCA2579641934TAF1c.3671-52C>T (n.3671-52C>T)
c.346-52C>T
n.210C>T
c.4385-52C>T (n.4385-52C>T)
c.979-52C>T
c.4322-52C>T (n.4322-52C>T)
c.4445-52C>T (n.4445-52C>T)
c.4382-52C>T (n.4382-52C>T)
n.4521-52C>T
c.4442-52C>T (n.4442-52C>T)
c.4064-52C>T (n.4064-52C>T)
n.4535+33C>T
n.4403-52C>T
gnomAD v4
Xg.71421259G=CA2436458341TAF1c.3671-50G= (n.3671-50G=)
c.346-50G=
n.212G=
c.4385-50G= (n.4385-50G=)
c.979-50G=
c.4322-50G= (n.4322-50G=)
c.4445-50G= (n.4445-50G=)
c.4382-50G= (n.4382-50G=)
n.4521-50G=
c.4442-50G= (n.4442-50G=)
c.4064-50G= (n.4064-50G=)
n.4535+35G=
n.4403-50G=
Xg.71421259G>TCA10447166TAF1c.3671-50G>T (n.3671-50G>T)
c.346-50G>T
n.212G>T
c.4385-50G>T (n.4385-50G>T)
c.979-50G>T
c.4322-50G>T (n.4322-50G>T)
c.4445-50G>T (n.4445-50G>T)
c.4382-50G>T (n.4382-50G>T)
n.4521-50G>T
c.4442-50G>T (n.4442-50G>T)
c.4064-50G>T (n.4064-50G>T)
n.4535+35G>T
n.4403-50G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71421260C>GCA2579641935TAF1c.3671-49C>G (n.3671-49C>G)
c.346-49C>G
n.213C>G
c.4385-49C>G (n.4385-49C>G)
c.979-49C>G
c.4322-49C>G (n.4322-49C>G)
c.4445-49C>G (n.4445-49C>G)
c.4382-49C>G (n.4382-49C>G)
n.4521-49C>G
c.4442-49C>G (n.4442-49C>G)
c.4064-49C>G (n.4064-49C>G)
n.4535+36C>G
n.4403-49C>G
Xg.71421265G>ACA2694045579TAF1c.3671-44G>A (n.3671-44G>A)
c.346-44G>A
n.218G>A
c.4385-44G>A (n.4385-44G>A)
c.979-44G>A
c.4322-44G>A (n.4322-44G>A)
c.4445-44G>A (n.4445-44G>A)
c.4382-44G>A (n.4382-44G>A)
n.4521-44G>A
c.4442-44G>A (n.4442-44G>A)
c.4064-44G>A (n.4064-44G>A)
n.4535+41G>A
n.4403-44G>A
gnomAD v4
Xg.71421266C>ACA2694045580TAF1c.3671-43C>A (n.3671-43C>A)
c.346-43C>A
n.219C>A
c.4385-43C>A (n.4385-43C>A)
c.979-43C>A
c.4322-43C>A (n.4322-43C>A)
c.4445-43C>A (n.4445-43C>A)
c.4382-43C>A (n.4382-43C>A)
n.4521-43C>A
c.4442-43C>A (n.4442-43C>A)
c.4064-43C>A (n.4064-43C>A)
n.4536-43C>A
n.4403-43C>A
gnomAD v4
Xg.71421267C=CA2436458342TAF1c.3671-42C= (n.3671-42C=)
c.346-42C=
n.220C=
c.4385-42C= (n.4385-42C=)
c.979-42C=
c.4322-42C= (n.4322-42C=)
c.4445-42C= (n.4445-42C=)
c.4382-42C= (n.4382-42C=)
n.4521-42C=
c.4442-42C= (n.4442-42C=)
c.4064-42C= (n.4064-42C=)
n.4536-42C=
n.4403-42C=
Xg.71421267C>TCA10447167TAF1c.3671-42C>T (n.3671-42C>T)
c.346-42C>T
n.220C>T
c.4385-42C>T (n.4385-42C>T)
c.979-42C>T
c.4322-42C>T (n.4322-42C>T)
c.4445-42C>T (n.4445-42C>T)
c.4382-42C>T (n.4382-42C>T)
n.4521-42C>T
c.4442-42C>T (n.4442-42C>T)
c.4064-42C>T (n.4064-42C>T)
n.4536-42C>T
n.4403-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421269C>TCA2694045581TAF1c.3671-40C>T (n.3671-40C>T)
c.346-40C>T
n.222C>T
c.4385-40C>T (n.4385-40C>T)
c.979-40C>T
c.4322-40C>T (n.4322-40C>T)
c.4445-40C>T (n.4445-40C>T)
c.4382-40C>T (n.4382-40C>T)
n.4521-40C>T
c.4442-40C>T (n.4442-40C>T)
c.4064-40C>T (n.4064-40C>T)
n.4536-40C>T
n.4403-40C>T
gnomAD v4
Xg.71421270C>ACA2694045582TAF1c.3671-39C>A (n.3671-39C>A)
c.346-39C>A
n.223C>A
c.4385-39C>A (n.4385-39C>A)
c.979-39C>A
c.4322-39C>A (n.4322-39C>A)
c.4445-39C>A (n.4445-39C>A)
c.4382-39C>A (n.4382-39C>A)
n.4521-39C>A
c.4442-39C>A (n.4442-39C>A)
c.4064-39C>A (n.4064-39C>A)
n.4536-39C>A
n.4403-39C>A
gnomAD v4
Xg.71421271C>ACA2694045583TAF1c.3671-38C>A (n.3671-38C>A)
c.346-38C>A
n.224C>A
c.4385-38C>A (n.4385-38C>A)
c.979-38C>A
c.4322-38C>A (n.4322-38C>A)
c.4445-38C>A (n.4445-38C>A)
c.4382-38C>A (n.4382-38C>A)
n.4521-38C>A
c.4442-38C>A (n.4442-38C>A)
c.4064-38C>A (n.4064-38C>A)
n.4536-38C>A
n.4403-38C>A
gnomAD v4
Xg.71421271C=CA2436458343TAF1c.3671-38C= (n.3671-38C=)
c.346-38C=
n.224C=
c.4385-38C= (n.4385-38C=)
c.979-38C=
c.4322-38C= (n.4322-38C=)
c.4445-38C= (n.4445-38C=)
c.4382-38C= (n.4382-38C=)
n.4521-38C=
c.4442-38C= (n.4442-38C=)
c.4064-38C= (n.4064-38C=)
n.4536-38C=
n.4403-38C=
Xg.71421271C>TCA641922995TAF1c.3671-38C>T (n.3671-38C>T)
c.346-38C>T
n.224C>T
c.4385-38C>T (n.4385-38C>T)
c.979-38C>T
c.4322-38C>T (n.4322-38C>T)
c.4445-38C>T (n.4445-38C>T)
c.4382-38C>T (n.4382-38C>T)
n.4521-38C>T
c.4442-38C>T (n.4442-38C>T)
c.4064-38C>T (n.4064-38C>T)
n.4536-38C>T
n.4403-38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421272G>ACA10447168TAF1c.3671-37G>A (n.3671-37G>A)
c.346-37G>A
n.225G>A
c.4385-37G>A (n.4385-37G>A)
c.979-37G>A
c.4322-37G>A (n.4322-37G>A)
c.4445-37G>A (n.4445-37G>A)
c.4382-37G>A (n.4382-37G>A)
n.4521-37G>A
c.4442-37G>A (n.4442-37G>A)
c.4064-37G>A (n.4064-37G>A)
n.4536-37G>A
n.4403-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421272G=CA2436458344TAF1c.3671-37G= (n.3671-37G=)
c.346-37G=
n.225G=
c.4385-37G= (n.4385-37G=)
c.979-37G=
c.4322-37G= (n.4322-37G=)
c.4445-37G= (n.4445-37G=)
c.4382-37G= (n.4382-37G=)
n.4521-37G=
c.4442-37G= (n.4442-37G=)
c.4064-37G= (n.4064-37G=)
n.4536-37G=
n.4403-37G=
Xg.71421272G>TCA877832064TAF1c.3671-37G>T (n.3671-37G>T)
c.346-37G>T
n.225G>T
c.4385-37G>T (n.4385-37G>T)
c.979-37G>T
c.4322-37G>T (n.4322-37G>T)
c.4445-37G>T (n.4445-37G>T)
c.4382-37G>T (n.4382-37G>T)
n.4521-37G>T
c.4442-37G>T (n.4442-37G>T)
c.4064-37G>T (n.4064-37G>T)
n.4536-37G>T
n.4403-37G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421276T>CCA2694045584TAF1c.3671-33T>C (n.3671-33T>C)
c.346-33T>C
n.229T>C
c.4385-33T>C (n.4385-33T>C)
c.979-33T>C
c.4322-33T>C (n.4322-33T>C)
c.4445-33T>C (n.4445-33T>C)
c.4382-33T>C (n.4382-33T>C)
n.4521-33T>C
c.4442-33T>C (n.4442-33T>C)
c.4064-33T>C (n.4064-33T>C)
n.4536-33T>C
n.4403-33T>C
gnomAD v4
Xg.71421277T>CCA2555357894TAF1c.3671-32T>C (n.3671-32T>C)
c.346-32T>C
n.230T>C
c.4385-32T>C (n.4385-32T>C)
c.979-32T>C
c.4322-32T>C (n.4322-32T>C)
c.4445-32T>C (n.4445-32T>C)
c.4382-32T>C (n.4382-32T>C)
n.4521-32T>C
c.4442-32T>C (n.4442-32T>C)
c.4064-32T>C (n.4064-32T>C)
n.4536-32T>C
n.4403-32T>C
Xg.71421278A=CA2436458345TAF1c.3671-31A= (n.3671-31A=)
c.346-31A=
n.231A=
c.4385-31A= (n.4385-31A=)
c.979-31A=
c.4322-31A= (n.4322-31A=)
c.4445-31A= (n.4445-31A=)
c.4382-31A= (n.4382-31A=)
n.4521-31A=
c.4442-31A= (n.4442-31A=)
c.4064-31A= (n.4064-31A=)
n.4536-31A=
n.4403-31A=
Xg.71421278A>GCA2436458346TAF1c.3671-31A>G (n.3671-31A>G)
c.346-31A>G
n.231A>G
c.4385-31A>G (n.4385-31A>G)
c.979-31A>G
c.4322-31A>G (n.4322-31A>G)
c.4445-31A>G (n.4445-31A>G)
c.4382-31A>G (n.4382-31A>G)
n.4521-31A>G
c.4442-31A>G (n.4442-31A>G)
c.4064-31A>G (n.4064-31A>G)
n.4536-31A>G
n.4403-31A>G
dbSNP
Xg.71421278A>TCA2579641936TAF1c.3671-31A>T (n.3671-31A>T)
c.346-31A>T
n.231A>T
c.4385-31A>T (n.4385-31A>T)
c.979-31A>T
c.4322-31A>T (n.4322-31A>T)
c.4445-31A>T (n.4445-31A>T)
c.4382-31A>T (n.4382-31A>T)
n.4521-31A>T
c.4442-31A>T (n.4442-31A>T)
c.4064-31A>T (n.4064-31A>T)
n.4536-31A>T
n.4403-31A>T
gnomAD v4
Xg.71421280T>CCA2694045585TAF1c.3671-29T>C (n.3671-29T>C)
c.346-29T>C
n.233T>C
c.4385-29T>C (n.4385-29T>C)
c.979-29T>C
c.4322-29T>C (n.4322-29T>C)
c.4445-29T>C (n.4445-29T>C)
c.4382-29T>C (n.4382-29T>C)
n.4521-29T>C
c.4442-29T>C (n.4442-29T>C)
c.4064-29T>C (n.4064-29T>C)
n.4536-29T>C
n.4403-29T>C
gnomAD v4
Xg.71421282delCA2579641937TAF1c.3671-27del (n.3671-27del)
c.346-27del
n.235del
c.4385-27del (n.4385-27del)
c.979-27del
c.4322-27del (n.4322-27del)
c.4445-27del (n.4445-27del)
c.4382-27del (n.4382-27del)
n.4521-27del
c.4442-27del (n.4442-27del)
c.4064-27del (n.4064-27del)
n.4536-27del
n.4403-27del
Xg.71421282G>CCA2694045586TAF1c.3671-27G>C (n.3671-27G>C)
c.346-27G>C
n.235G>C
c.4385-27G>C (n.4385-27G>C)
c.979-27G>C
c.4322-27G>C (n.4322-27G>C)
c.4445-27G>C (n.4445-27G>C)
c.4382-27G>C (n.4382-27G>C)
n.4521-27G>C
c.4442-27G>C (n.4442-27G>C)
c.4064-27G>C (n.4064-27G>C)
n.4536-27G>C
n.4403-27G>C
gnomAD v4
Xg.71421286C>ACA2694045587TAF1c.3671-23C>A (n.3671-23C>A)
c.346-23C>A
n.239C>A
c.4385-23C>A (n.4385-23C>A)
c.979-23C>A
c.4322-23C>A (n.4322-23C>A)
c.4445-23C>A (n.4445-23C>A)
c.4382-23C>A (n.4382-23C>A)
n.4521-23C>A
c.4442-23C>A (n.4442-23C>A)
c.4064-23C>A (n.4064-23C>A)
n.4536-23C>A
n.4403-23C>A
gnomAD v4
Xg.71421286C=CA2436458347TAF1c.3671-23C= (n.3671-23C=)
c.346-23C=
n.239C=
c.4385-23C= (n.4385-23C=)
c.979-23C=
c.4322-23C= (n.4322-23C=)
c.4445-23C= (n.4445-23C=)
c.4382-23C= (n.4382-23C=)
n.4521-23C=
c.4442-23C= (n.4442-23C=)
c.4064-23C= (n.4064-23C=)
n.4536-23C=
n.4403-23C=
Xg.71421286C>GCA10447169TAF1c.3671-23C>G (n.3671-23C>G)
c.346-23C>G
n.239C>G
c.4385-23C>G (n.4385-23C>G)
c.979-23C>G
c.4322-23C>G (n.4322-23C>G)
c.4445-23C>G (n.4445-23C>G)
c.4382-23C>G (n.4382-23C>G)
n.4521-23C>G
c.4442-23C>G (n.4442-23C>G)
c.4064-23C>G (n.4064-23C>G)
n.4536-23C>G
n.4403-23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71421286C>TCA2694045588TAF1c.3671-23C>T (n.3671-23C>T)
c.346-23C>T
n.239C>T
c.4385-23C>T (n.4385-23C>T)
c.979-23C>T
c.4322-23C>T (n.4322-23C>T)
c.4445-23C>T (n.4445-23C>T)
c.4382-23C>T (n.4382-23C>T)
n.4521-23C>T
c.4442-23C>T (n.4442-23C>T)
c.4064-23C>T (n.4064-23C>T)
n.4536-23C>T
n.4403-23C>T
gnomAD v4
Xg.71421287A=CA2436458348TAF1c.3671-22A= (n.3671-22A=)
c.346-22A=
n.240A=
c.4385-22A= (n.4385-22A=)
c.979-22A=
c.4322-22A= (n.4322-22A=)
c.4445-22A= (n.4445-22A=)
c.4382-22A= (n.4382-22A=)
n.4521-22A=
c.4442-22A= (n.4442-22A=)
c.4064-22A= (n.4064-22A=)
n.4536-22A=
n.4403-22A=
Xg.71421287A>GCA2436458349TAF1c.3671-22A>G (n.3671-22A>G)
c.346-22A>G
n.240A>G
c.4385-22A>G (n.4385-22A>G)
c.979-22A>G
c.4322-22A>G (n.4322-22A>G)
c.4445-22A>G (n.4445-22A>G)
c.4382-22A>G (n.4382-22A>G)
n.4521-22A>G
c.4442-22A>G (n.4442-22A>G)
c.4064-22A>G (n.4064-22A>G)
n.4536-22A>G
n.4403-22A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.71421287A>TCA641922997TAF1c.3671-22A>T (n.3671-22A>T)
c.346-22A>T
n.240A>T
c.4385-22A>T (n.4385-22A>T)
c.979-22A>T
c.4322-22A>T (n.4322-22A>T)
c.4445-22A>T (n.4445-22A>T)
c.4382-22A>T (n.4382-22A>T)
n.4521-22A>T
c.4442-22A>T (n.4442-22A>T)
c.4064-22A>T (n.4064-22A>T)
n.4536-22A>T
n.4403-22A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71421290T>CCA657885525TAF1c.3671-19T>C (n.3671-19T>C)
c.346-19T>C
n.243T>C
c.4385-19T>C (n.4385-19T>C)
c.979-19T>C
c.4322-19T>C (n.4322-19T>C)
c.4445-19T>C (n.4445-19T>C)
c.4382-19T>C (n.4382-19T>C)
n.4521-19T>C
c.4442-19T>C (n.4442-19T>C)
c.4064-19T>C (n.4064-19T>C)
n.4536-19T>C
n.4403-19T>C
gnomAD v4 COSMIC
Xg.71421293T>CCA2579641938TAF1c.3671-16T>C (n.3671-16T>C)
c.346-16T>C
n.246T>C
c.4385-16T>C (n.4385-16T>C)
c.979-16T>C
c.4322-16T>C (n.4322-16T>C)
c.4445-16T>C (n.4445-16T>C)
c.4382-16T>C (n.4382-16T>C)
n.4521-16T>C
c.4442-16T>C (n.4442-16T>C)
c.4064-16T>C (n.4064-16T>C)
n.4536-16T>C
n.4403-16T>C
Xg.71421294T>ACA2579641939TAF1c.3671-15T>A (n.3671-15T>A)
c.346-15T>A
n.247T>A
c.4385-15T>A (n.4385-15T>A)
c.979-15T>A
c.4322-15T>A (n.4322-15T>A)
c.4445-15T>A (n.4445-15T>A)
c.4382-15T>A (n.4382-15T>A)
n.4521-15T>A
c.4442-15T>A (n.4442-15T>A)
c.4064-15T>A (n.4064-15T>A)
n.4536-15T>A
n.4403-15T>A
Xg.71421294T>CCA331032584TAF1c.3671-15T>C (n.3671-15T>C)
c.346-15T>C
n.247T>C
c.4385-15T>C (n.4385-15T>C)
c.979-15T>C
c.4322-15T>C (n.4322-15T>C)
c.4445-15T>C (n.4445-15T>C)
c.4382-15T>C (n.4382-15T>C)
n.4521-15T>C
c.4442-15T>C (n.4442-15T>C)
c.4064-15T>C (n.4064-15T>C)
n.4536-15T>C
n.4403-15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421294T>GCA10447170TAF1c.3671-15T>G (n.3671-15T>G)
c.346-15T>G
n.247T>G
c.4385-15T>G (n.4385-15T>G)
c.979-15T>G
c.4322-15T>G (n.4322-15T>G)
c.4445-15T>G (n.4445-15T>G)
c.4382-15T>G (n.4382-15T>G)
n.4521-15T>G
c.4442-15T>G (n.4442-15T>G)
c.4064-15T>G (n.4064-15T>G)
n.4536-15T>G
n.4403-15T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71421294T=CA2436458350TAF1c.3671-15T= (n.3671-15T=)
c.346-15T=
n.247T=
c.4385-15T= (n.4385-15T=)
c.979-15T=
c.4322-15T= (n.4322-15T=)
c.4445-15T= (n.4445-15T=)
c.4382-15T= (n.4382-15T=)
n.4521-15T=
c.4442-15T= (n.4442-15T=)
c.4064-15T= (n.4064-15T=)
n.4536-15T=
n.4403-15T=
Xg.71421297_71421304delCA2694045589TAF1c.3671-12_3671-5del (n.3671-12_3671-5del)
c.346-12_346-5del
n.250_257del
c.4385-12_4385-5del (n.4385-12_4385-5del)
c.979-12_979-5del
c.4322-12_4322-5del (n.4322-12_4322-5del)
c.4445-12_4445-5del (n.4445-12_4445-5del)
c.4382-12_4382-5del (n.4382-12_4382-5del)
n.4521-12_4521-5del
c.4442-12_4442-5del (n.4442-12_4442-5del)
c.4064-12_4064-5del (n.4064-12_4064-5del)
n.4536-12_4536-5del
n.4403-12_4403-5del
gnomAD v4
Xg.71421295delCA2694045590TAF1c.3671-14del (n.3671-14del)
c.346-14del
n.248del
c.4385-14del (n.4385-14del)
c.979-14del
c.4322-14del (n.4322-14del)
c.4445-14del (n.4445-14del)
c.4382-14del (n.4382-14del)
n.4521-14del
c.4442-14del (n.4442-14del)
c.4064-14del (n.4064-14del)
n.4536-14del
n.4403-14del
gnomAD v4
Xg.71421295C>ACA2579641940TAF1c.3671-14C>A (n.3671-14C>A)
c.346-14C>A
n.248C>A
c.4385-14C>A (n.4385-14C>A)
c.979-14C>A
c.4322-14C>A (n.4322-14C>A)
c.4445-14C>A (n.4445-14C>A)
c.4382-14C>A (n.4382-14C>A)
n.4521-14C>A
c.4442-14C>A (n.4442-14C>A)
c.4064-14C>A (n.4064-14C>A)
n.4536-14C>A
n.4403-14C>A
Xg.71421297G>ACA331032596TAF1c.3671-12G>A (n.3671-12G>A)
c.346-12G>A
n.250G>A
c.4385-12G>A (n.4385-12G>A)
c.979-12G>A
c.4322-12G>A (n.4322-12G>A)
c.4445-12G>A (n.4445-12G>A)
c.4382-12G>A (n.4382-12G>A)
n.4521-12G>A
c.4442-12G>A (n.4442-12G>A)
c.4064-12G>A (n.4064-12G>A)
n.4536-12G>A
n.4403-12G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.71421297G=CA2436458351TAF1c.3671-12G= (n.3671-12G=)
c.346-12G=
n.250G=
c.4385-12G= (n.4385-12G=)
c.979-12G=
c.4322-12G= (n.4322-12G=)
c.4445-12G= (n.4445-12G=)
c.4382-12G= (n.4382-12G=)
n.4521-12G=
c.4442-12G= (n.4442-12G=)
c.4064-12G= (n.4064-12G=)
n.4536-12G=
n.4403-12G=
Xg.71421299delCA2579641941TAF1c.3671-10del (n.3671-10del)
c.346-10del
n.252del
c.4385-10del (n.4385-10del)
c.979-10del
c.4322-10del (n.4322-10del)
c.4445-10del (n.4445-10del)
c.4382-10del (n.4382-10del)
n.4521-10del
c.4442-10del (n.4442-10del)
c.4064-10del (n.4064-10del)
n.4536-10del
n.4403-10del
gnomAD v4
Xg.71421300C=CA2436458352TAF1c.3671-9C= (n.3671-9C=)
c.346-9C=
n.253C=
c.4385-9C= (n.4385-9C=)
c.979-9C=
c.4322-9C= (n.4322-9C=)
c.4445-9C= (n.4445-9C=)
c.4382-9C= (n.4382-9C=)
n.4521-9C=
c.4442-9C= (n.4442-9C=)
c.4064-9C= (n.4064-9C=)
n.4536-9C=
n.4403-9C=
Xg.71421300C>TCA877832073TAF1c.3671-9C>T (n.3671-9C>T)
c.346-9C>T
n.253C>T
c.4385-9C>T (n.4385-9C>T)
c.979-9C>T
c.4322-9C>T (n.4322-9C>T)
c.4445-9C>T (n.4445-9C>T)
c.4382-9C>T (n.4382-9C>T)
n.4521-9C>T
c.4442-9C>T (n.4442-9C>T)
c.4064-9C>T (n.4064-9C>T)
n.4536-9C>T
n.4403-9C>T
dbSNP
Xg.71421301delCA2579641942TAF1c.3671-8del (n.3671-8del)
c.346-8del
n.254del
c.4385-8del (n.4385-8del)
c.979-8del
c.4322-8del (n.4322-8del)
c.4445-8del (n.4445-8del)
c.4382-8del (n.4382-8del)
n.4521-8del
c.4442-8del (n.4442-8del)
c.4064-8del (n.4064-8del)
n.4536-8del
n.4403-8del
Xg.71421301C>GCA2538457068TAF1c.3671-8C>G (n.3671-8C>G)
c.346-8C>G
n.254C>G
c.4385-8C>G (n.4385-8C>G)
c.979-8C>G
c.4322-8C>G (n.4322-8C>G)
c.4445-8C>G (n.4445-8C>G)
c.4382-8C>G (n.4382-8C>G)
n.4521-8C>G
c.4442-8C>G (n.4442-8C>G)
c.4064-8C>G (n.4064-8C>G)
n.4536-8C>G
n.4403-8C>G
Xg.71421303C=CA2436458353TAF1c.3671-6C= (n.3671-6C=)
c.346-6C=
n.256C=
c.4385-6C= (n.4385-6C=)
c.979-6C=
c.4322-6C= (n.4322-6C=)
c.4445-6C= (n.4445-6C=)
c.4382-6C= (n.4382-6C=)
n.4521-6C=
c.4442-6C= (n.4442-6C=)
c.4064-6C= (n.4064-6C=)
n.4536-6C=
n.4403-6C=
Xg.71421303C>GCA641922999TAF1c.3671-6C>G (n.3671-6C>G)
c.346-6C>G
n.256C>G
c.4385-6C>G (n.4385-6C>G)
c.979-6C>G
c.4322-6C>G (n.4322-6C>G)
c.4445-6C>G (n.4445-6C>G)
c.4382-6C>G (n.4382-6C>G)
n.4521-6C>G
c.4442-6C>G (n.4442-6C>G)
c.4064-6C>G (n.4064-6C>G)
n.4536-6C>G
n.4403-6C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71421303C>TCA2694045593TAF1c.3671-6C>T (n.3671-6C>T)
c.346-6C>T
n.256C>T
c.4385-6C>T (n.4385-6C>T)
c.979-6C>T
c.4322-6C>T (n.4322-6C>T)
c.4445-6C>T (n.4445-6C>T)
c.4382-6C>T (n.4382-6C>T)
n.4521-6C>T
c.4442-6C>T (n.4442-6C>T)
c.4064-6C>T (n.4064-6C>T)
n.4536-6C>T
n.4403-6C>T
gnomAD v4
Xg.71421305A>GCA2694045594TAF1c.3671-4A>G (n.3671-4A>G)
c.346-4A>G
n.258A>G
c.4385-4A>G (n.4385-4A>G)
c.979-4A>G
c.4322-4A>G (n.4322-4A>G)
c.4445-4A>G (n.4445-4A>G)
c.4382-4A>G (n.4382-4A>G)
n.4521-4A>G
c.4442-4A>G (n.4442-4A>G)
c.4064-4A>G (n.4064-4A>G)
n.4536-4A>G
n.4403-4A>G
gnomAD v4
Xg.71421306C>TCA2552800490TAF1c.3671-3C>T (n.3671-3C>T)
c.346-3C>T
n.259C>T
c.4385-3C>T (n.4385-3C>T)
c.979-3C>T
c.4322-3C>T (n.4322-3C>T)
c.4445-3C>T (n.4445-3C>T)
c.4382-3C>T (n.4382-3C>T)
n.4521-3C>T
c.4442-3C>T (n.4442-3C>T)
c.4064-3C>T (n.4064-3C>T)
n.4536-3C>T
n.4403-3C>T
Xg.71421307A>CCA413540004TAF1c.3671-2A>C (n.3671-2A>C)
c.346-2A>C
n.260A>C
c.4385-2A>C (n.4385-2A>C)
c.979-2A>C
c.4322-2A>C (n.4322-2A>C)
c.4445-2A>C (n.4445-2A>C)
c.4382-2A>C (n.4382-2A>C)
n.4521-2A>C
c.4442-2A>C (n.4442-2A>C)
c.4064-2A>C (n.4064-2A>C)
n.4536-2A>C
n.4403-2A>C
Xg.71421307A>GCA413540006TAF1c.3671-2A>G (n.3671-2A>G)
c.346-2A>G
n.260A>G
c.4385-2A>G (n.4385-2A>G)
c.979-2A>G
c.4322-2A>G (n.4322-2A>G)
c.4445-2A>G (n.4445-2A>G)
c.4382-2A>G (n.4382-2A>G)
n.4521-2A>G
c.4442-2A>G (n.4442-2A>G)
c.4064-2A>G (n.4064-2A>G)
n.4536-2A>G
n.4403-2A>G
Xg.71421307A>TCA413540007TAF1c.3671-2A>T (n.3671-2A>T)
c.346-2A>T
n.260A>T
c.4385-2A>T (n.4385-2A>T)
c.979-2A>T
c.4322-2A>T (n.4322-2A>T)
c.4445-2A>T (n.4445-2A>T)
c.4382-2A>T (n.4382-2A>T)
n.4521-2A>T
c.4442-2A>T (n.4442-2A>T)
c.4064-2A>T (n.4064-2A>T)
n.4536-2A>T
n.4403-2A>T
Xg.71421308G>ACA413540012TAF1c.3671-1G>A (n.3671-1G>A)
c.346-1G>A
n.261G>A
c.4385-1G>A (n.4385-1G>A)
c.979-1G>A
c.4322-1G>A (n.4322-1G>A)
c.4445-1G>A (n.4445-1G>A)
c.4382-1G>A (n.4382-1G>A)
n.4521-1G>A
c.4442-1G>A (n.4442-1G>A)
c.4064-1G>A (n.4064-1G>A)
n.4536-1G>A
n.4403-1G>A
Xg.71421308G>CCA413540009TAF1c.3671-1G>C (n.3671-1G>C)
c.346-1G>C
n.261G>C
c.4385-1G>C (n.4385-1G>C)
c.979-1G>C
c.4322-1G>C (n.4322-1G>C)
c.4445-1G>C (n.4445-1G>C)
c.4382-1G>C (n.4382-1G>C)
n.4521-1G>C
c.4442-1G>C (n.4442-1G>C)
c.4064-1G>C (n.4064-1G>C)
n.4536-1G>C
n.4403-1G>C
Xg.71421308G>TCA413540008TAF1c.3671-1G>T (n.3671-1G>T)
c.346-1G>T
n.261G>T
c.4385-1G>T (n.4385-1G>T)
c.979-1G>T
c.4322-1G>T (n.4322-1G>T)
c.4445-1G>T (n.4445-1G>T)
c.4382-1G>T (n.4382-1G>T)
n.4521-1G>T
c.4442-1G>T (n.4442-1G>T)
c.4064-1G>T (n.4064-1G>T)
n.4536-1G>T
n.4403-1G>T
Xg.71421309G>ACA413540015TAF1c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
c.346G>A
n.262G>A
c.4385G>A (p.Gly1462Glu)
c.979G>A
c.4322G>A (p.Gly1441Glu)
c.4445G>A (p.Gly1482Glu)
c.4382G>A (p.Gly1461Glu)
n.4521G>A
c.4442G>A (p.Gly1481Glu)
c.4064G>A (p.Gly1355Glu)
n.4536G>A
n.4403G>A
Xg.71421309G>CCA413540020TAF1c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
c.346G>C
n.262G>C
c.4385G>C (p.Gly1462Ala)
c.979G>C
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.4445G>C (p.Gly1482Ala)
c.4382G>C (p.Gly1461Ala)
n.4521G>C
c.4442G>C (p.Gly1481Ala)
c.4064G>C (p.Gly1355Ala)
n.4536G>C
n.4403G>C
Xg.71421309G>TCA413540023TAF1c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.346G>T
n.262G>T
c.4385G>T (p.Gly1462Val)
c.979G>T
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.4445G>T (p.Gly1482Val)
c.4382G>T (p.Gly1461Val)
n.4521G>T
c.4442G>T (p.Gly1481Val)
c.4064G>T (p.Gly1355Val)
n.4536G>T
n.4403G>T
Xg.71421310G>ACA10447171TAF1c.3672G>A (p.Gly1224=)
c.347G>A
n.263G>A
c.4386G>A (p.Gly1462=)
c.980G>A
c.4323G>A (p.Gly1441=)
c.4446G>A (p.Gly1482=)
c.4383G>A (p.Gly1461=)
n.4522G>A
c.4443G>A (p.Gly1481=)
c.4065G>A (p.Gly1355=)
n.4537G>A
n.4404G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71421310G>CCA516742216TAF1c.3672G>C (p.Gly1224=)
c.347G>C
n.263G>C
c.4386G>C (p.Gly1462=)
c.980G>C
c.4323G>C (p.Gly1441=)
c.4446G>C (p.Gly1482=)
c.4383G>C (p.Gly1461=)
n.4522G>C
c.4443G>C (p.Gly1481=)
c.4065G>C (p.Gly1355=)
n.4537G>C
n.4404G>C
Xg.71421310G=CA2436458354TAF1c.3672G= (p.Gly1224=)
c.347G=
n.263G=
c.4386G= (p.Gly1462=)
c.980G=
c.4323G= (p.Gly1441=)
c.4446G= (p.Gly1482=)
c.4383G= (p.Gly1461=)
n.4522G=
c.4443G= (p.Gly1481=)
c.4065G= (p.Gly1355=)
n.4537G=
n.4404G=
Xg.71421310G>TCA516742213TAF1c.3672G>T (p.Gly1224=)
c.347G>T
n.263G>T
c.4386G>T (p.Gly1462=)
c.980G>T
c.4323G>T (p.Gly1441=)
c.4446G>T (p.Gly1482=)
c.4383G>T (p.Gly1461=)
n.4522G>T
c.4443G>T (p.Gly1481=)
c.4065G>T (p.Gly1355=)
n.4537G>T
n.4404G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.71421311C>ACA413540037TAF1c.3673C>A (p.Pro1225Thr)
c.348C>A
n.264C>A
c.4387C>A (p.Pro1463Thr)
c.981C>A
c.4324C>A (p.Pro1442Thr)
c.4447C>A (p.Pro1483Thr)
c.4384C>A (p.Pro1462Thr)
n.4523C>A
c.4444C>A (p.Pro1482Thr)
c.4066C>A (p.Pro1356Thr)
n.4538C>A
n.4405C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71421311C=CA2436458355TAF1c.3673C= (p.Pro1225=)
c.348C=
n.264C=
c.4387C= (p.Pro1463=)
c.981C=
c.4324C= (p.Pro1442=)
c.4447C= (p.Pro1483=)
c.4384C= (p.Pro1462=)
n.4523C=
c.4444C= (p.Pro1482=)
c.4066C= (p.Pro1356=)
n.4538C=
n.4405C=
Xg.71421311C>GCA413540045TAF1c.3673C>G (p.Pro1225Ala)
c.348C>G
n.264C>G
c.4387C>G (p.Pro1463Ala)
c.981C>G
c.4324C>G (p.Pro1442Ala)
c.4447C>G (p.Pro1483Ala)
c.4384C>G (p.Pro1462Ala)
n.4523C>G
c.4444C>G (p.Pro1482Ala)
c.4066C>G (p.Pro1356Ala)
n.4538C>G
n.4405C>G
ClinVar
Xg.71421311C>TCA413540049TAF1c.3673C>T (p.Pro1225Ser)
c.348C>T
n.264C>T
c.4387C>T (p.Pro1463Ser)
c.981C>T
c.4324C>T (p.Pro1442Ser)
c.4447C>T (p.Pro1483Ser)
c.4384C>T (p.Pro1462Ser)
n.4523C>T
c.4444C>T (p.Pro1482Ser)
c.4066C>T (p.Pro1356Ser)
n.4538C>T
n.4405C>T
Xg.71421312C>ACA413540053TAF1c.3674C>A (p.Pro1225Gln)
c.349C>A
n.265C>A
c.4388C>A (p.Pro1463Gln)
c.982C>A
c.4325C>A (p.Pro1442Gln)
c.4448C>A (p.Pro1483Gln)
c.4385C>A (p.Pro1462Gln)
n.4524C>A
c.4445C>A (p.Pro1482Gln)
c.4067C>A (p.Pro1356Gln)
n.4539C>A
n.4406C>A
Xg.71421312C>GCA413540061TAF1c.3674C>G (p.Pro1225Arg)
c.349C>G
n.265C>G
c.4388C>G (p.Pro1463Arg)
c.982C>G
c.4325C>G (p.Pro1442Arg)
c.4448C>G (p.Pro1483Arg)
c.4385C>G (p.Pro1462Arg)
n.4524C>G
c.4445C>G (p.Pro1482Arg)
c.4067C>G (p.Pro1356Arg)
n.4539C>G
n.4406C>G
gnomAD v4
Xg.71421312C>TCA413540057TAF1c.3674C>T (p.Pro1225Leu)
c.349C>T
n.265C>T
c.4388C>T (p.Pro1463Leu)
c.982C>T
c.4325C>T (p.Pro1442Leu)
c.4448C>T (p.Pro1483Leu)
c.4385C>T (p.Pro1462Leu)
n.4524C>T
c.4445C>T (p.Pro1482Leu)
c.4067C>T (p.Pro1356Leu)
n.4539C>T
n.4406C>T
Xg.71421313A=CA2436458356TAF1c.3675A= (p.Pro1225=)
c.350A=
n.266A=
c.4389A= (p.Pro1463=)
c.983A=
c.4326A= (p.Pro1442=)
c.4449A= (p.Pro1483=)
c.4386A= (p.Pro1462=)
n.4525A=
c.4446A= (p.Pro1482=)
c.4068A= (p.Pro1356=)
n.4540A=
n.4407A=
Xg.71421313A>CCA516742227TAF1c.3675A>C (p.Pro1225=)
c.350A>C
n.266A>C
c.4389A>C (p.Pro1463=)
c.983A>C
c.4326A>C (p.Pro1442=)
c.4449A>C (p.Pro1483=)
c.4386A>C (p.Pro1462=)
n.4525A>C
c.4446A>C (p.Pro1482=)
c.4068A>C (p.Pro1356=)
n.4540A>C
n.4407A>C
Xg.71421313A>GCA331032604TAF1c.3675A>G (p.Pro1225=)
c.350A>G
n.266A>G
c.4389A>G (p.Pro1463=)
c.983A>G
c.4326A>G (p.Pro1442=)
c.4449A>G (p.Pro1483=)
c.4386A>G (p.Pro1462=)
n.4525A>G
c.4446A>G (p.Pro1482=)
c.4068A>G (p.Pro1356=)
n.4540A>G
n.4407A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71421313A>TCA516742231TAF1c.3675A>T (p.Pro1225=)
c.350A>T
n.266A>T
c.4389A>T (p.Pro1463=)
c.983A>T
c.4326A>T (p.Pro1442=)
c.4449A>T (p.Pro1483=)
c.4386A>T (p.Pro1462=)
n.4525A>T
c.4446A>T (p.Pro1482=)
c.4068A>T (p.Pro1356=)
n.4540A>T
n.4407A>T
Xg.71421314A>CCA413540077TAF1c.3676A>C (p.Lys1226Gln)
c.351A>C
n.267A>C
c.4390A>C (p.Lys1464Gln)
c.984A>C
c.4327A>C (p.Lys1443Gln)
c.4450A>C (p.Lys1484Gln)
c.4387A>C (p.Lys1463Gln)
n.4526A>C
c.4447A>C (p.Lys1483Gln)
c.4069A>C (p.Lys1357Gln)
n.4541A>C
n.4408A>C
Xg.71421314A>GCA413540080TAF1c.3676A>G (p.Lys1226Glu)
c.351A>G
n.267A>G
c.4390A>G (p.Lys1464Glu)
c.984A>G
c.4327A>G (p.Lys1443Glu)
c.4450A>G (p.Lys1484Glu)
c.4387A>G (p.Lys1463Glu)
n.4526A>G
c.4447A>G (p.Lys1483Glu)
c.4069A>G (p.Lys1357Glu)
n.4541A>G
n.4408A>G
Xg.71421314A>TCA413540084TAF1c.3676A>T (p.Lys1226Ter)
c.351A>T
n.267A>T
c.4390A>T (p.Lys1464Ter)
c.984A>T
c.4327A>T (p.Lys1443Ter)
c.4450A>T (p.Lys1484Ter)
c.4387A>T (p.Lys1463Ter)
n.4526A>T
c.4447A>T (p.Lys1483Ter)
c.4069A>T (p.Lys1357Ter)
n.4541A>T
n.4408A>T
Xg.71421315A>CCA413540098TAF1c.3677A>C (p.Lys1226Thr)
c.352A>C
n.268A>C
c.4391A>C (p.Lys1464Thr)
c.985A>C
c.4328A>C (p.Lys1443Thr)
c.4451A>C (p.Lys1484Thr)
c.4388A>C (p.Lys1463Thr)
n.4527A>C
c.4448A>C (p.Lys1483Thr)
c.4070A>C (p.Lys1357Thr)
n.4542A>C
n.4409A>C
Xg.71421315A>GCA413540090TAF1c.3677A>G (p.Lys1226Arg)
c.352A>G
n.268A>G
c.4391A>G (p.Lys1464Arg)
c.985A>G
c.4328A>G (p.Lys1443Arg)
c.4451A>G (p.Lys1484Arg)
c.4388A>G (p.Lys1463Arg)
n.4527A>G
c.4448A>G (p.Lys1483Arg)
c.4070A>G (p.Lys1357Arg)
n.4542A>G
n.4409A>G
Xg.71421315A>TCA413540095TAF1c.3677A>T (p.Lys1226Ile)
c.352A>T
n.268A>T
c.4391A>T (p.Lys1464Ile)
c.985A>T
c.4328A>T (p.Lys1443Ile)
c.4451A>T (p.Lys1484Ile)
c.4388A>T (p.Lys1463Ile)
n.4527A>T
c.4448A>T (p.Lys1483Ile)
c.4070A>T (p.Lys1357Ile)
n.4542A>T
n.4409A>T
Xg.71421316A>CCA413540101TAF1c.3678A>C (p.Lys1226Asn)
c.353A>C
n.269A>C
c.4392A>C (p.Lys1464Asn)
c.986A>C
c.4329A>C (p.Lys1443Asn)
c.4452A>C (p.Lys1484Asn)
c.4389A>C (p.Lys1463Asn)
n.4528A>C
c.4449A>C (p.Lys1483Asn)
c.4071A>C (p.Lys1357Asn)
n.4543A>C
n.4410A>C
Xg.71421316A>GCA516742243TAF1c.3678A>G (p.Lys1226=)
c.353A>G
n.269A>G
c.4392A>G (p.Lys1464=)
c.986A>G
c.4329A>G (p.Lys1443=)
c.4452A>G (p.Lys1484=)
c.4389A>G (p.Lys1463=)
n.4528A>G
c.4449A>G (p.Lys1483=)
c.4071A>G (p.Lys1357=)
n.4543A>G
n.4410A>G
Xg.71421316A>TCA413540103TAF1c.3678A>T (p.Lys1226Asn)
c.353A>T
n.269A>T
c.4392A>T (p.Lys1464Asn)
c.986A>T
c.4329A>T (p.Lys1443Asn)
c.4452A>T (p.Lys1484Asn)
c.4389A>T (p.Lys1463Asn)
n.4528A>T
c.4449A>T (p.Lys1483Asn)
c.4071A>T (p.Lys1357Asn)
n.4543A>T
n.4410A>T
Xg.71421317C>ACA413540104TAF1c.3679C>A (p.His1227Asn)
c.354C>A
n.270C>A
c.4393C>A (p.His1465Asn)
c.987C>A
c.4330C>A (p.His1444Asn)
c.4453C>A (p.His1485Asn)
c.4390C>A (p.His1464Asn)
n.4529C>A
c.4450C>A (p.His1484Asn)
c.4072C>A (p.His1358Asn)
n.4544C>A
n.4411C>A
Xg.71421317C>GCA413540105TAF1c.3679C>G (p.His1227Asp)
c.354C>G
n.270C>G
c.4393C>G (p.His1465Asp)
c.987C>G
c.4330C>G (p.His1444Asp)
c.4453C>G (p.His1485Asp)
c.4390C>G (p.His1464Asp)
n.4529C>G
c.4450C>G (p.His1484Asp)
c.4072C>G (p.His1358Asp)
n.4544C>G
n.4411C>G
Xg.71421317C>TCA413540106TAF1c.3679C>T (p.His1227Tyr)
c.354C>T
n.270C>T
c.4393C>T (p.His1465Tyr)
c.987C>T
c.4330C>T (p.His1444Tyr)
c.4453C>T (p.His1485Tyr)
c.4390C>T (p.His1464Tyr)
n.4529C>T
c.4450C>T (p.His1484Tyr)
c.4072C>T (p.His1358Tyr)
n.4544C>T
n.4411C>T
Xg.71421318A=CA2436458357TAF1c.3680A= (p.His1227=)
c.355A=
n.271A=
c.4394A= (p.His1465=)
c.988A=
c.4331A= (p.His1444=)
c.4454A= (p.His1485=)
c.4391A= (p.His1464=)
n.4530A=
c.4451A= (p.His1484=)
c.4073A= (p.His1358=)
n.4545A=
n.4412A=
Xg.71421318A>CCA413540107TAF1c.3680A>C (p.His1227Pro)
c.355A>C
n.271A>C
c.4394A>C (p.His1465Pro)
c.988A>C
c.4331A>C (p.His1444Pro)
c.4454A>C (p.His1485Pro)
c.4391A>C (p.His1464Pro)
n.4530A>C
c.4451A>C (p.His1484Pro)
c.4073A>C (p.His1358Pro)
n.4545A>C
n.4412A>C
Xg.71421318A>GCA16621497TAF1c.3680A>G (p.His1227Arg)
c.355A>G
n.271A>G
c.4394A>G (p.His1465Arg)
c.988A>G
c.4331A>G (p.His1444Arg)
c.4454A>G (p.His1485Arg)
c.4391A>G (p.His1464Arg)
n.4530A>G
c.4451A>G (p.His1484Arg)
c.4073A>G (p.His1358Arg)
n.4545A>G
n.4412A>G
ClinVar dbSNP
Xg.71421318A>TCA413540111TAF1c.3680A>T (p.His1227Leu)
c.355A>T
n.271A>T
c.4394A>T (p.His1465Leu)
c.988A>T
c.4331A>T (p.His1444Leu)
c.4454A>T (p.His1485Leu)
c.4391A>T (p.His1464Leu)
n.4530A>T
c.4451A>T (p.His1484Leu)
c.4073A>T (p.His1358Leu)
n.4545A>T
n.4412A>T

Number of alleles fetched