Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7141605delCA2587922981INSRc.2682+73del (n.2682+73del)
c.2646+73del (n.2646+73del)
n.438del
c.2760+73del (n.2760+73del)
c.2724+73del (n.2724+73del)
 gnomAD v4
19g.7141605G>ACA304836292INSRc.2682+72C>T (n.2682+72C>T)
c.2646+72C>T (n.2646+72C>T)
n.437C>T
c.2760+72C>T (n.2760+72C>T)
c.2724+72C>T (n.2724+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141605G=CA2320775516INSRc.2682+72C= (n.2682+72C=)
c.2646+72C= (n.2646+72C=)
n.437C=
c.2760+72C= (n.2760+72C=)
c.2724+72C= (n.2724+72C=)
19g.7141607G>ACA2587922982INSRc.2682+70C>T (n.2682+70C>T)
c.2646+70C>T (n.2646+70C>T)
n.435C>T
c.2760+70C>T (n.2760+70C>T)
c.2724+70C>T (n.2724+70C>T)
 gnomAD v4
19g.7141608G=CA2320775517INSRc.2682+69C= (n.2682+69C=)
c.2646+69C= (n.2646+69C=)
n.434C=
c.2760+69C= (n.2760+69C=)
c.2724+69C= (n.2724+69C=)
19g.7141608G>TCA2320775518INSRc.2682+69C>A (n.2682+69C>A)
c.2646+69C>A (n.2646+69C>A)
n.434C>A
c.2760+69C>A (n.2760+69C>A)
c.2724+69C>A (n.2724+69C>A)
 dbSNP
19g.7141609T>CCA884184146INSRc.2682+68A>G (n.2682+68A>G)
c.2646+68A>G (n.2646+68A>G)
n.433A>G
c.2760+68A>G (n.2760+68A>G)
c.2724+68A>G (n.2724+68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141609T=CA2320775519INSRc.2682+68A= (n.2682+68A=)
c.2646+68A= (n.2646+68A=)
n.433A=
c.2760+68A= (n.2760+68A=)
c.2724+68A= (n.2724+68A=)
19g.7141611C>ACA914295914INSRc.2682+66G>T (n.2682+66G>T)
c.2646+66G>T (n.2646+66G>T)
n.431G>T
c.2760+66G>T (n.2760+66G>T)
c.2724+66G>T (n.2724+66G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.7141611C=CA2320775520INSRc.2682+66G= (n.2682+66G=)
c.2646+66G= (n.2646+66G=)
n.431G=
c.2760+66G= (n.2760+66G=)
c.2724+66G= (n.2724+66G=)
19g.7141612C>ACA2587922983INSRc.2682+65G>T (n.2682+65G>T)
c.2646+65G>T (n.2646+65G>T)
n.430G>T
c.2760+65G>T (n.2760+65G>T)
c.2724+65G>T (n.2724+65G>T)
 gnomAD v4
19g.7141613A>CCA2576595126INSRc.2682+64T>G (n.2682+64T>G)
c.2646+64T>G (n.2646+64T>G)
n.429T>G
c.2760+64T>G (n.2760+64T>G)
c.2724+64T>G (n.2724+64T>G)
 gnomAD v4
19g.7141613A>TCA2587922984INSRc.2682+64T>A (n.2682+64T>A)
c.2646+64T>A (n.2646+64T>A)
n.429T>A
c.2760+64T>A (n.2760+64T>A)
c.2724+64T>A (n.2724+64T>A)
 gnomAD v4
19g.7141616T>CCA2576595127INSRc.2682+61A>G (n.2682+61A>G)
c.2646+61A>G (n.2646+61A>G)
n.426A>G
c.2760+61A>G (n.2760+61A>G)
c.2724+61A>G (n.2724+61A>G)
 gnomAD v4
19g.7141617G>ACA884184147INSRc.2682+60C>T (n.2682+60C>T)
c.2646+60C>T (n.2646+60C>T)
n.425C>T
c.2760+60C>T (n.2760+60C>T)
c.2724+60C>T (n.2724+60C>T)
 dbSNP
19g.7141617G>CCA2576595128INSRc.2682+60C>G (n.2682+60C>G)
c.2646+60C>G (n.2646+60C>G)
n.425C>G
c.2760+60C>G (n.2760+60C>G)
c.2724+60C>G (n.2724+60C>G)
 gnomAD v4
19g.7141617G=CA2320775521INSRc.2682+60C= (n.2682+60C=)
c.2646+60C= (n.2646+60C=)
n.425C=
c.2760+60C= (n.2760+60C=)
c.2724+60C= (n.2724+60C=)
19g.7141618C>ACA884184149INSRc.2682+59G>T (n.2682+59G>T)
c.2646+59G>T (n.2646+59G>T)
n.424G>T
c.2760+59G>T (n.2760+59G>T)
c.2724+59G>T (n.2724+59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141618C=CA2320775522INSRc.2682+59G= (n.2682+59G=)
c.2646+59G= (n.2646+59G=)
n.424G=
c.2760+59G= (n.2760+59G=)
c.2724+59G= (n.2724+59G=)
19g.7141618C>TCA304836293INSRc.2682+59G>A (n.2682+59G>A)
c.2646+59G>A (n.2646+59G>A)
n.424G>A
c.2760+59G>A (n.2760+59G>A)
c.2724+59G>A (n.2724+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141620A>CCA2813463409INSRc.2682+57T>G (n.2682+57T>G)
c.2646+57T>G (n.2646+57T>G)
n.422T>G
c.2760+57T>G (n.2760+57T>G)
c.2724+57T>G (n.2724+57T>G)
19g.7141621C>TCA2587922985INSRc.2682+56G>A (n.2682+56G>A)
c.2646+56G>A (n.2646+56G>A)
n.421G>A
c.2760+56G>A (n.2760+56G>A)
c.2724+56G>A (n.2724+56G>A)
 gnomAD v4
19g.7141624T>CCA2587922986INSRc.2682+53A>G (n.2682+53A>G)
c.2646+53A>G (n.2646+53A>G)
n.418A>G
c.2760+53A>G (n.2760+53A>G)
c.2724+53A>G (n.2724+53A>G)
 gnomAD v4
19g.7141625G>ACA993118314INSRc.2682+52C>T (n.2682+52C>T)
c.2646+52C>T (n.2646+52C>T)
n.417C>T
c.2760+52C>T (n.2760+52C>T)
c.2724+52C>T (n.2724+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141625G>CCA2576595129INSRc.2682+52C>G (n.2682+52C>G)
c.2646+52C>G (n.2646+52C>G)
n.417C>G
c.2760+52C>G (n.2760+52C>G)
c.2724+52C>G (n.2724+52C>G)
 gnomAD v4
19g.7141625G=CA2320775523INSRc.2682+52C= (n.2682+52C=)
c.2646+52C= (n.2646+52C=)
n.417C=
c.2760+52C= (n.2760+52C=)
c.2724+52C= (n.2724+52C=)
19g.7141626_7141646delinsAAGGGGCATGCTGAAGTGTGCCA2320775524INSRc.2682+31_2682+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2682+31_2682+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT)
c.2646+31_2646+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2646+31_2646+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT)
n.396_416delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT
c.2760+31_2760+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2760+31_2760+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT)
c.2724+31_2724+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2724+31_2724+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT)
19g.7141637_7141656delCA9135479INSRc.2682+31_2682+50del (n.2682+31_2682+50del)
c.2646+31_2646+50del (n.2646+31_2646+50del)
n.396_415del
c.2760+31_2760+50del (n.2760+31_2760+50del)
c.2724+31_2724+50del (n.2724+31_2724+50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141628G>ACA631679709INSRc.2682+49C>T (n.2682+49C>T)
c.2646+49C>T (n.2646+49C>T)
n.414C>T
c.2760+49C>T (n.2760+49C>T)
c.2724+49C>T (n.2724+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.7141628G=CA2320775525INSRc.2682+49C= (n.2682+49C=)
c.2646+49C= (n.2646+49C=)
n.414C=
c.2760+49C= (n.2760+49C=)
c.2724+49C= (n.2724+49C=)
19g.7141629G>ACA9135480INSRc.2682+48C>T (n.2682+48C>T)
c.2646+48C>T (n.2646+48C>T)
n.413C>T
c.2760+48C>T (n.2760+48C>T)
c.2724+48C>T (n.2724+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141629G>CCA2587922987INSRc.2682+48C>G (n.2682+48C>G)
c.2646+48C>G (n.2646+48C>G)
n.413C>G
c.2760+48C>G (n.2760+48C>G)
c.2724+48C>G (n.2724+48C>G)
 gnomAD v4
19g.7141629G=CA2320775526INSRc.2682+48C= (n.2682+48C=)
c.2646+48C= (n.2646+48C=)
n.413C=
c.2760+48C= (n.2760+48C=)
c.2724+48C= (n.2724+48C=)
19g.7141631G>ACA9135481INSRc.2682+46C>T (n.2682+46C>T)
c.2646+46C>T (n.2646+46C>T)
n.411C>T
c.2760+46C>T (n.2760+46C>T)
c.2724+46C>T (n.2724+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141631G=CA2320775527INSRc.2682+46C= (n.2682+46C=)
c.2646+46C= (n.2646+46C=)
n.411C=
c.2760+46C= (n.2760+46C=)
c.2724+46C= (n.2724+46C=)
19g.7141631G>TCA993118317INSRc.2682+46C>A (n.2682+46C>A)
c.2646+46C>A (n.2646+46C>A)
n.411C>A
c.2760+46C>A (n.2760+46C>A)
c.2724+46C>A (n.2724+46C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141632C>ACA631679713INSRc.2682+45G>T (n.2682+45G>T)
c.2646+45G>T (n.2646+45G>T)
n.410G>T
c.2760+45G>T (n.2760+45G>T)
c.2724+45G>T (n.2724+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141632C=CA2320775528INSRc.2682+45G= (n.2682+45G=)
c.2646+45G= (n.2646+45G=)
n.410G=
c.2760+45G= (n.2760+45G=)
c.2724+45G= (n.2724+45G=)
19g.7141632C>TCA2576595130INSRc.2682+45G>A (n.2682+45G>A)
c.2646+45G>A (n.2646+45G>A)
n.410G>A
c.2760+45G>A (n.2760+45G>A)
c.2724+45G>A (n.2724+45G>A)
 gnomAD v4
19g.7141634T>CCA631679714INSRc.2682+43A>G (n.2682+43A>G)
c.2646+43A>G (n.2646+43A>G)
n.408A>G
c.2760+43A>G (n.2760+43A>G)
c.2724+43A>G (n.2724+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141634T=CA2320775529INSRc.2682+43A= (n.2682+43A=)
c.2646+43A= (n.2646+43A=)
n.408A=
c.2760+43A= (n.2760+43A=)
c.2724+43A= (n.2724+43A=)
19g.7141635G>ACA2320775531INSRc.2682+42C>T (n.2682+42C>T)
c.2646+42C>T (n.2646+42C>T)
n.407C>T
c.2760+42C>T (n.2760+42C>T)
c.2724+42C>T (n.2724+42C>T)
 dbSNP
19g.7141635G>CCA2587922988INSRc.2682+42C>G (n.2682+42C>G)
c.2646+42C>G (n.2646+42C>G)
n.407C>G
c.2760+42C>G (n.2760+42C>G)
c.2724+42C>G (n.2724+42C>G)
 gnomAD v4
19g.7141635G=CA2320775530INSRc.2682+42C= (n.2682+42C=)
c.2646+42C= (n.2646+42C=)
n.407C=
c.2760+42C= (n.2760+42C=)
c.2724+42C= (n.2724+42C=)
19g.7141638G>ACA2587922989INSRc.2682+39C>T (n.2682+39C>T)
c.2646+39C>T (n.2646+39C>T)
n.404C>T
c.2760+39C>T (n.2760+39C>T)
c.2724+39C>T (n.2724+39C>T)
 gnomAD v4
19g.7141640A>CCA2587922990INSRc.2682+37T>G (n.2682+37T>G)
c.2646+37T>G (n.2646+37T>G)
n.402T>G
c.2760+37T>G (n.2760+37T>G)
c.2724+37T>G (n.2724+37T>G)
 gnomAD v4
19g.7141641G>ACA9135482INSRc.2682+36C>T (n.2682+36C>T)
c.2646+36C>T (n.2646+36C>T)
n.401C>T
c.2760+36C>T (n.2760+36C>T)
c.2724+36C>T (n.2724+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141641G=CA2320775532INSRc.2682+36C= (n.2682+36C=)
c.2646+36C= (n.2646+36C=)
n.401C=
c.2760+36C= (n.2760+36C=)
c.2724+36C= (n.2724+36C=)
19g.7141642T>CCA9135484INSRc.2682+35A>G (n.2682+35A>G)
c.2646+35A>G (n.2646+35A>G)
n.400A>G
c.2760+35A>G (n.2760+35A>G)
c.2724+35A>G (n.2724+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141642T>GCA2813463410INSRc.2682+35A>C (n.2682+35A>C)
c.2646+35A>C (n.2646+35A>C)
n.400A>C
c.2760+35A>C (n.2760+35A>C)
c.2724+35A>C (n.2724+35A>C)
19g.7141642T=CA2320775533INSRc.2682+35A= (n.2682+35A=)
c.2646+35A= (n.2646+35A=)
n.400A=
c.2760+35A= (n.2760+35A=)
c.2724+35A= (n.2724+35A=)
19g.7141642_7141662delinsTGTGCAGGGGCATGCCCAAGACA2320775534INSRc.2682+15_2682+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2682+15_2682+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA)
c.2646+15_2646+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2646+15_2646+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA)
n.380_400delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA
c.2760+15_2760+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2760+15_2760+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA)
c.2724+15_2724+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2724+15_2724+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA)
19g.7141643G>ACA304836300INSRc.2682+34C>T (n.2682+34C>T)
c.2646+34C>T (n.2646+34C>T)
n.399C>T
c.2760+34C>T (n.2760+34C>T)
c.2724+34C>T (n.2724+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7141643G=CA2320775535INSRc.2682+34C= (n.2682+34C=)
c.2646+34C= (n.2646+34C=)
n.399C=
c.2760+34C= (n.2760+34C=)
c.2724+34C= (n.2724+34C=)
19g.7141645_7141664delCA9135483INSRc.2682+15_2682+34del (n.2682+15_2682+34del)
c.2646+15_2646+34del (n.2646+15_2646+34del)
n.380_399del
c.2760+15_2760+34del (n.2760+15_2760+34del)
c.2724+15_2724+34del (n.2724+15_2724+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141646C>TCA2587922991INSRc.2682+31G>A (n.2682+31G>A)
c.2646+31G>A (n.2646+31G>A)
n.396G>A
c.2760+31G>A (n.2760+31G>A)
c.2724+31G>A (n.2724+31G>A)
 gnomAD v4
19g.7141647A=CA2320775537INSRc.2682+30T= (n.2682+30T=)
c.2646+30T= (n.2646+30T=)
n.395T=
c.2760+30T= (n.2760+30T=)
c.2724+30T= (n.2724+30T=)
19g.7141647A>GCA2320775536INSRc.2682+30T>C (n.2682+30T>C)
c.2646+30T>C (n.2646+30T>C)
n.395T>C
c.2760+30T>C (n.2760+30T>C)
c.2724+30T>C (n.2724+30T>C)
 dbSNP
19g.7141648G>ACA9135485INSRc.2682+29C>T (n.2682+29C>T)
c.2646+29C>T (n.2646+29C>T)
n.394C>T
c.2760+29C>T (n.2760+29C>T)
c.2724+29C>T (n.2724+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141648G=CA2320775538INSRc.2682+29C= (n.2682+29C=)
c.2646+29C= (n.2646+29C=)
n.394C=
c.2760+29C= (n.2760+29C=)
c.2724+29C= (n.2724+29C=)
19g.7141649G>ACA9135486INSRc.2682+28C>T (n.2682+28C>T)
c.2646+28C>T (n.2646+28C>T)
n.393C>T
c.2760+28C>T (n.2760+28C>T)
c.2724+28C>T (n.2724+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141649G=CA2320775539INSRc.2682+28C= (n.2682+28C=)
c.2646+28C= (n.2646+28C=)
n.393C=
c.2760+28C= (n.2760+28C=)
c.2724+28C= (n.2724+28C=)
19g.7141651G>TCA2576595131INSRc.2682+26C>A (n.2682+26C>A)
c.2646+26C>A (n.2646+26C>A)
n.391C>A
c.2760+26C>A (n.2760+26C>A)
c.2724+26C>A (n.2724+26C>A)
 gnomAD v4
19g.7141652C>ACA2587922992INSRc.2682+25G>T (n.2682+25G>T)
c.2646+25G>T (n.2646+25G>T)
n.390G>T
c.2760+25G>T (n.2760+25G>T)
c.2724+25G>T (n.2724+25G>T)
 gnomAD v4
19g.7141653A=CA2320775540INSRc.2682+24T= (n.2682+24T=)
c.2646+24T= (n.2646+24T=)
n.389T=
c.2760+24T= (n.2760+24T=)
c.2724+24T= (n.2724+24T=)
19g.7141653A>GCA9135487INSRc.2682+24T>C (n.2682+24T>C)
c.2646+24T>C (n.2646+24T>C)
n.389T>C
c.2760+24T>C (n.2760+24T>C)
c.2724+24T>C (n.2724+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141655G>ACA2587922993INSRc.2682+22C>T (n.2682+22C>T)
c.2646+22C>T (n.2646+22C>T)
n.387C>T
c.2760+22C>T (n.2760+22C>T)
c.2724+22C>T (n.2724+22C>T)
 gnomAD v4
19g.7141657C>ACA9135488INSRc.2682+20G>T (n.2682+20G>T)
c.2646+20G>T (n.2646+20G>T)
n.385G>T
c.2760+20G>T (n.2760+20G>T)
c.2724+20G>T (n.2724+20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141657C=CA2320775541INSRc.2682+20G= (n.2682+20G=)
c.2646+20G= (n.2646+20G=)
n.385G=
c.2760+20G= (n.2760+20G=)
c.2724+20G= (n.2724+20G=)
19g.7141657C>GCA304836316INSRc.2682+20G>C (n.2682+20G>C)
c.2646+20G>C (n.2646+20G>C)
n.385G>C
c.2760+20G>C (n.2760+20G>C)
c.2724+20G>C (n.2724+20G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141661G>ACA304836320INSRc.2682+16C>T (n.2682+16C>T)
c.2646+16C>T (n.2646+16C>T)
n.381C>T
c.2760+16C>T (n.2760+16C>T)
c.2724+16C>T (n.2724+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7141661G>CCA2587922994INSRc.2682+16C>G (n.2682+16C>G)
c.2646+16C>G (n.2646+16C>G)
n.381C>G
c.2760+16C>G (n.2760+16C>G)
c.2724+16C>G (n.2724+16C>G)
 gnomAD v4
19g.7141661G=CA2320775542INSRc.2682+16C= (n.2682+16C=)
c.2646+16C= (n.2646+16C=)
n.381C=
c.2760+16C= (n.2760+16C=)
c.2724+16C= (n.2724+16C=)
19g.7141663G>ACA2320775544INSRc.2682+14C>T (n.2682+14C>T)
c.2646+14C>T (n.2646+14C>T)
n.379C>T
c.2760+14C>T (n.2760+14C>T)
c.2724+14C>T (n.2724+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7141663G=CA2320775543INSRc.2682+14C= (n.2682+14C=)
c.2646+14C= (n.2646+14C=)
n.379C=
c.2760+14C= (n.2760+14C=)
c.2724+14C= (n.2724+14C=)
19g.7141664T>CCA304836328INSRc.2682+13A>G (n.2682+13A>G)
c.2646+13A>G (n.2646+13A>G)
n.378A>G
c.2760+13A>G (n.2760+13A>G)
c.2724+13A>G (n.2724+13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7141664T=CA2320775545INSRc.2682+13A= (n.2682+13A=)
c.2646+13A= (n.2646+13A=)
n.378A=
c.2760+13A= (n.2760+13A=)
c.2724+13A= (n.2724+13A=)
19g.7141665C>TCA2735470028INSRc.2682+12G>A (n.2682+12G>A)
c.2646+12G>A (n.2646+12G>A)
n.377G>A
c.2760+12G>A (n.2760+12G>A)
c.2724+12G>A (n.2724+12G>A)
 dbSNP
19g.7141666A>GCA2587922995INSRc.2682+11T>C (n.2682+11T>C)
c.2646+11T>C (n.2646+11T>C)
n.376T>C
c.2760+11T>C (n.2760+11T>C)
c.2724+11T>C (n.2724+11T>C)
 gnomAD v4
19g.7141667A=CA2320775546INSRc.2682+10T= (n.2682+10T=)
c.2646+10T= (n.2646+10T=)
n.375T=
c.2760+10T= (n.2760+10T=)
c.2724+10T= (n.2724+10T=)
19g.7141667A>GCA631679723INSRc.2682+10T>C (n.2682+10T>C)
c.2646+10T>C (n.2646+10T>C)
n.375T>C
c.2760+10T>C (n.2760+10T>C)
c.2724+10T>C (n.2724+10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141668G>CCA9135489INSRc.2682+9C>G (n.2682+9C>G)
c.2646+9C>G (n.2646+9C>G)
n.374C>G
c.2760+9C>G (n.2760+9C>G)
c.2724+9C>G (n.2724+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141668G=CA2320775547INSRc.2682+9C= (n.2682+9C=)
c.2646+9C= (n.2646+9C=)
n.374C=
c.2760+9C= (n.2760+9C=)
c.2724+9C= (n.2724+9C=)
19g.7141670G>ACA9135490INSRc.2682+7C>T (n.2682+7C>T)
c.2646+7C>T (n.2646+7C>T)
n.372C>T
c.2760+7C>T (n.2760+7C>T)
c.2724+7C>T (n.2724+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141670G=CA2320775548INSRc.2682+7C= (n.2682+7C=)
c.2646+7C= (n.2646+7C=)
n.372C=
c.2760+7C= (n.2760+7C=)
c.2724+7C= (n.2724+7C=)
19g.7141671C>ACA9135491INSRc.2682+6G>T (n.2682+6G>T)
c.2646+6G>T (n.2646+6G>T)
n.371G>T
c.2760+6G>T (n.2760+6G>T)
c.2724+6G>T (n.2724+6G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141671C=CA2320775549INSRc.2682+6G= (n.2682+6G=)
c.2646+6G= (n.2646+6G=)
n.371G=
c.2760+6G= (n.2760+6G=)
c.2724+6G= (n.2724+6G=)
19g.7141671C>TCA631679727INSRc.2682+6G>A (n.2682+6G>A)
c.2646+6G>A (n.2646+6G>A)
n.371G>A
c.2760+6G>A (n.2760+6G>A)
c.2724+6G>A (n.2724+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141672C>TCA2695228092INSRc.2682+5G>A (n.2682+5G>A)
c.2646+5G>A (n.2646+5G>A)
n.370G>A
c.2760+5G>A (n.2760+5G>A)
c.2724+5G>A (n.2724+5G>A)
19g.7141675A>CCA403661539INSRc.2682+2T>G (n.2682+2T>G)
c.2646+2T>G (n.2646+2T>G)
n.367T>G
c.2760+2T>G (n.2760+2T>G)
c.2724+2T>G (n.2724+2T>G)
19g.7141675A>GCA403661542INSRc.2682+2T>C (n.2682+2T>C)
c.2646+2T>C (n.2646+2T>C)
n.367T>C
c.2760+2T>C (n.2760+2T>C)
c.2724+2T>C (n.2724+2T>C)
 gnomAD v4
19g.7141675A>TCA403661544INSRc.2682+2T>A (n.2682+2T>A)
c.2646+2T>A (n.2646+2T>A)
n.367T>A
c.2760+2T>A (n.2760+2T>A)
c.2724+2T>A (n.2724+2T>A)
19g.7141676C>ACA403661546INSRc.2682+1G>T (n.2682+1G>T)
c.2646+1G>T (n.2646+1G>T)
n.366G>T
c.2760+1G>T (n.2760+1G>T)
c.2724+1G>T (n.2724+1G>T)
19g.7141676C>GCA403661548INSRc.2682+1G>C (n.2682+1G>C)
c.2646+1G>C (n.2646+1G>C)
n.366G>C
c.2760+1G>C (n.2760+1G>C)
c.2724+1G>C (n.2724+1G>C)
19g.7141676C>TCA403661550INSRc.2682+1G>A (n.2682+1G>A)
c.2646+1G>A (n.2646+1G>A)
n.366G>A
c.2760+1G>A (n.2760+1G>A)
c.2724+1G>A (n.2724+1G>A)
 gnomAD v4
19g.7141677C>ACA403661552INSRc.2682G>T (p.Glu894Asp)
c.2646G>T (p.Glu882Asp)
n.365G>T
c.2760G>T (p.Glu920Asp)
c.2724G>T (p.Glu908Asp)
19g.7141677C=CA2320775550INSRc.2682G= (p.Glu894=)
c.2646G= (p.Glu882=)
n.365G=
c.2760G= (p.Glu920=)
c.2724G= (p.Glu908=)
19g.7141677C>GCA403661553INSRc.2682G>C (p.Glu894Asp)
c.2646G>C (p.Glu882Asp)
n.365G>C
c.2760G>C (p.Glu920Asp)
c.2724G>C (p.Glu908Asp)
 gnomAD v4
19g.7141677C>TCA505193436INSRc.2682G>A (p.Glu894=)
c.2646G>A (p.Glu882=)
n.365G>A
c.2760G>A (p.Glu920=)
c.2724G>A (p.Glu908=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141678T>ACA403661555INSRc.2681A>T (p.Glu894Val)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
n.364A>T
c.2759A>T (p.Glu920Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
19g.7141678T>CCA403661556INSRc.2681A>G (p.Glu894Gly)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
n.364A>G
c.2759A>G (p.Glu920Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
19g.7141678T>GCA403661558INSRc.2681A>C (p.Glu894Ala)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
n.364A>C
c.2759A>C (p.Glu920Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
19g.7141679C>ACA403661561INSRc.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
n.363G>T
c.2758G>T (p.Glu920Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
19g.7141679C>GCA403661562INSRc.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
n.363G>C
c.2758G>C (p.Glu920Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
19g.7141679C>TCA403661564INSRc.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
n.363G>A
c.2758G>A (p.Glu920Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
19g.7141680A>CCA403661566INSRc.2679T>G (p.Asp893Glu)
c.2643T>G (p.Asp881Glu)
n.362T>G
c.2757T>G (p.Asp919Glu)
c.2721T>G (p.Asp907Glu)
 gnomAD v4
19g.7141680A>GCA505193437INSRc.2679T>C (p.Asp893=)
c.2643T>C (p.Asp881=)
n.362T>C
c.2757T>C (p.Asp919=)
c.2721T>C (p.Asp907=)
 gnomAD v4
19g.7141680A>TCA403661568INSRc.2679T>A (p.Asp893Glu)
c.2643T>A (p.Asp881Glu)
n.362T>A
c.2757T>A (p.Asp919Glu)
c.2721T>A (p.Asp907Glu)
19g.7141681T>ACA403661570INSRc.2678A>T (p.Asp893Val)
c.2642A>T (p.Asp881Val)
n.361A>T
c.2756A>T (p.Asp919Val)
c.2720A>T (p.Asp907Val)
19g.7141681T>CCA9135492INSRc.2678A>G (p.Asp893Gly)
c.2642A>G (p.Asp881Gly)
n.361A>G
c.2756A>G (p.Asp919Gly)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141681T>GCA403661573INSRc.2678A>C (p.Asp893Ala)
c.2642A>C (p.Asp881Ala)
n.361A>C
c.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
19g.7141681T=CA2320775551INSRc.2678A= (p.Asp893=)
c.2642A= (p.Asp881=)
n.361A=
c.2756A= (p.Asp919=)
c.2720A= (p.Asp907=)
19g.7141682C>ACA403661578INSRc.2677G>T (p.Asp893Tyr)
c.2641G>T (p.Asp881Tyr)
n.360G>T
c.2755G>T (p.Asp919Tyr)
c.2719G>T (p.Asp907Tyr)
19g.7141682C=CA2320775552INSRc.2677G= (p.Asp893=)
c.2641G= (p.Asp881=)
n.360G=
c.2755G= (p.Asp919=)
c.2719G= (p.Asp907=)
19g.7141682C>GCA403661576INSRc.2677G>C (p.Asp893His)
c.2641G>C (p.Asp881His)
n.360G>C
c.2755G>C (p.Asp919His)
c.2719G>C (p.Asp907His)
19g.7141682C>TCA9135493INSRc.2677G>A (p.Asp893Asn)
c.2641G>A (p.Asp881Asn)
n.360G>A
c.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.2719G>A (p.Asp907Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7141683A>CCA505193452INSRc.2676T>G (p.Gly892=)
c.2640T>G (p.Gly880=)
n.359T>G
c.2754T>G (p.Gly918=)
c.2718T>G (p.Gly906=)
19g.7141683A>GCA505193453INSRc.2676T>C (p.Gly892=)
c.2640T>C (p.Gly880=)
n.359T>C
c.2754T>C (p.Gly918=)
c.2718T>C (p.Gly906=)
19g.7141683A>TCA505193454INSRc.2676T>A (p.Gly892=)
c.2640T>A (p.Gly880=)
n.359T>A
c.2754T>A (p.Gly918=)
c.2718T>A (p.Gly906=)
19g.7141684C>ACA403661580INSRc.2675G>T (p.Gly892Val)
c.2639G>T (p.Gly880Val)
n.358G>T
c.2753G>T (p.Gly918Val)
c.2717G>T (p.Gly906Val)
19g.7141684C>GCA403661584INSRc.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.2639G>C (p.Gly880Ala)
n.358G>C
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
c.2717G>C (p.Gly906Ala)
19g.7141684C>TCA403661582INSRc.2675G>A (p.Gly892Asp)
c.2639G>A (p.Gly880Asp)
n.358G>A
c.2753G>A (p.Gly918Asp)
c.2717G>A (p.Gly906Asp)
19g.7141685C>ACA403661586INSRc.2674G>T (p.Gly892Cys)
c.2638G>T (p.Gly880Cys)
n.357G>T
c.2752G>T (p.Gly918Cys)
c.2716G>T (p.Gly906Cys)
19g.7141685C=CA2320775553INSRc.2674G= (p.Gly892=)
c.2638G= (p.Gly880=)
n.357G=
c.2752G= (p.Gly918=)
c.2716G= (p.Gly906=)
19g.7141685C>GCA403661588INSRc.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.2638G>C (p.Gly880Arg)
n.357G>C
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
c.2716G>C (p.Gly906Arg)
19g.7141685C>TCA9135494INSRc.2674G>A (p.Gly892Ser)
c.2638G>A (p.Gly880Ser)
n.357G>A
c.2752G>A (p.Gly918Ser)
c.2716G>A (p.Gly906Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141686A>CCA403661591INSRc.2673T>G (p.Tyr891Ter)
c.2637T>G (p.Tyr879Ter)
n.356T>G
c.2751T>G (p.Tyr917Ter)
c.2715T>G (p.Tyr905Ter)
19g.7141686A>GCA505193456INSRc.2673T>C (p.Tyr891=)
c.2637T>C (p.Tyr879=)
n.356T>C
c.2751T>C (p.Tyr917=)
c.2715T>C (p.Tyr905=)
 gnomAD v4
19g.7141686A>TCA403661593INSRc.2673T>A (p.Tyr891Ter)
c.2637T>A (p.Tyr879Ter)
n.356T>A
c.2751T>A (p.Tyr917Ter)
c.2715T>A (p.Tyr905Ter)
19g.7141687T>ACA403661596INSRc.2672A>T (p.Tyr891Phe)
c.2636A>T (p.Tyr879Phe)
n.355A>T
c.2750A>T (p.Tyr917Phe)
c.2714A>T (p.Tyr905Phe)
19g.7141687T>CCA403661597INSRc.2672A>G (p.Tyr891Cys)
c.2636A>G (p.Tyr879Cys)
n.355A>G
c.2750A>G (p.Tyr917Cys)
c.2714A>G (p.Tyr905Cys)
19g.7141687T>GCA403661599INSRc.2672A>C (p.Tyr891Ser)
c.2636A>C (p.Tyr879Ser)
n.355A>C
c.2750A>C (p.Tyr917Ser)
c.2714A>C (p.Tyr905Ser)
19g.7141688A>CCA403661602INSRc.2671T>G (p.Tyr891Asp)
c.2635T>G (p.Tyr879Asp)
n.354T>G
c.2749T>G (p.Tyr917Asp)
c.2713T>G (p.Tyr905Asp)
19g.7141688A>GCA403661603INSRc.2671T>C (p.Tyr891His)
c.2635T>C (p.Tyr879His)
n.354T>C
c.2749T>C (p.Tyr917His)
c.2713T>C (p.Tyr905His)
19g.7141688A>TCA403661604INSRc.2671T>A (p.Tyr891Asn)
c.2635T>A (p.Tyr879Asn)
n.354T>A
c.2749T>A (p.Tyr917Asn)
c.2713T>A (p.Tyr905Asn)
19g.7141689T>ACA505193460INSRc.2670A>T (p.Arg890=)
c.2634A>T (p.Arg878=)
n.353A>T
c.2748A>T (p.Arg916=)
c.2712A>T (p.Arg904=)
 gnomAD v4
19g.7141689T>CCA505193458INSRc.2670A>G (p.Arg890=)
c.2634A>G (p.Arg878=)
n.353A>G
c.2748A>G (p.Arg916=)
c.2712A>G (p.Arg904=)
 gnomAD v4
19g.7141689T>GCA505193457INSRc.2670A>C (p.Arg890=)
c.2634A>C (p.Arg878=)
n.353A>C
c.2748A>C (p.Arg916=)
c.2712A>C (p.Arg904=)
19g.7141690C>ACA403661609INSRc.2669G>T (p.Arg890Leu)
c.2633G>T (p.Arg878Leu)
n.352G>T
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
19g.7141690C=CA2320775554INSRc.2669G= (p.Arg890=)
c.2633G= (p.Arg878=)
n.352G=
c.2747G= (p.Arg916=)
c.2711G= (p.Arg904=)
19g.7141690C>GCA403661607INSRc.2669G>C (p.Arg890Pro)
c.2633G>C (p.Arg878Pro)
n.352G>C
c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
19g.7141690C>TCA304836367INSRc.2669G>A (p.Arg890Gln)
c.2633G>A (p.Arg878Gln)
n.352G>A
c.2747G>A (p.Arg916Gln)
c.2711G>A (p.Arg904Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141691G>ACA403661611INSRc.2668C>T (p.Arg890Ter)
c.2632C>T (p.Arg878Ter)
n.351C>T
c.2746C>T (p.Arg916Ter)
c.2710C>T (p.Arg904Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7141691G>CCA403661613INSRc.2668C>G (p.Arg890Gly)
c.2632C>G (p.Arg878Gly)
n.351C>G
c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
19g.7141691G=CA2320775555INSRc.2668C= (p.Arg890=)
c.2632C= (p.Arg878=)
n.351C=
c.2746C= (p.Arg916=)
c.2710C= (p.Arg904=)
19g.7141691G>TCA505193464INSRc.2668C>A (p.Arg890=)
c.2632C>A (p.Arg878=)
n.351C>A
c.2746C>A (p.Arg916=)
c.2710C>A (p.Arg904=)
19g.7141692C>ACA505193465INSRc.2667G>T (p.Arg889=)
c.2631G>T (p.Arg877=)
n.350G>T
c.2745G>T (p.Arg915=)
c.2709G>T (p.Arg903=)
19g.7141692C>GCA505193467INSRc.2667G>C (p.Arg889=)
c.2631G>C (p.Arg877=)
n.350G>C
c.2745G>C (p.Arg915=)
c.2709G>C (p.Arg903=)
19g.7141692C>TCA505193468INSRc.2667G>A (p.Arg889=)
c.2631G>A (p.Arg877=)
n.350G>A
c.2745G>A (p.Arg915=)
c.2709G>A (p.Arg903=)
19g.7141693C>ACA403661615INSRc.2666G>T (p.Arg889Leu)
c.2630G>T (p.Arg877Leu)
n.349G>T
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
c.2708G>T (p.Arg903Leu)
19g.7141693C=CA2320775556INSRc.2666G= (p.Arg889=)
c.2630G= (p.Arg877=)
n.349G=
c.2744G= (p.Arg915=)
c.2708G= (p.Arg903=)
19g.7141693C>GCA403661617INSRc.2666G>C (p.Arg889Pro)
c.2630G>C (p.Arg877Pro)
n.349G>C
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.2708G>C (p.Arg903Pro)
19g.7141693C>TCA9135495INSRc.2666G>A (p.Arg889Gln)
c.2630G>A (p.Arg877Gln)
n.349G>A
c.2744G>A (p.Arg915Gln)
c.2708G>A (p.Arg903Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141694G>ACA9135496INSRc.2665C>T (p.Arg889Trp)
c.2629C>T (p.Arg877Trp)
n.348C>T
c.2743C>T (p.Arg915Trp)
c.2707C>T (p.Arg903Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141694G>CCA403661620INSRc.2665C>G (p.Arg889Gly)
c.2629C>G (p.Arg877Gly)
n.348C>G
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.2707C>G (p.Arg903Gly)
19g.7141694G=CA2320775557INSRc.2665C= (p.Arg889=)
c.2629C= (p.Arg877=)
n.348C=
c.2743C= (p.Arg915=)
c.2707C= (p.Arg903=)
19g.7141694G>TCA505193469INSRc.2665C>A (p.Arg889=)
c.2629C>A (p.Arg877=)
n.348C>A
c.2743C>A (p.Arg915=)
c.2707C>A (p.Arg903=)
 gnomAD v4
19g.7141695A=CA2320775558INSRc.2664T= (p.Tyr888=)
c.2628T= (p.Tyr876=)
n.347T=
c.2742T= (p.Tyr914=)
c.2706T= (p.Tyr902=)
19g.7141695A>CCA403661623INSRc.2664T>G (p.Tyr888Ter)
c.2628T>G (p.Tyr876Ter)
n.347T>G
c.2742T>G (p.Tyr914Ter)
c.2706T>G (p.Tyr902Ter)
19g.7141695A>GCA505193472INSRc.2664T>C (p.Tyr888=)
c.2628T>C (p.Tyr876=)
n.347T>C
c.2742T>C (p.Tyr914=)
c.2706T>C (p.Tyr902=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7141695A>TCA403661624INSRc.2664T>A (p.Tyr888Ter)
c.2628T>A (p.Tyr876Ter)
n.347T>A
c.2742T>A (p.Tyr914Ter)
c.2706T>A (p.Tyr902Ter)
19g.7141696T>ACA403661627INSRc.2663A>T (p.Tyr888Phe)
c.2627A>T (p.Tyr876Phe)
n.346A>T
c.2741A>T (p.Tyr914Phe)
c.2705A>T (p.Tyr902Phe)
19g.7141696T>CCA403661628INSRc.2663A>G (p.Tyr888Cys)
c.2627A>G (p.Tyr876Cys)
n.346A>G
c.2741A>G (p.Tyr914Cys)
c.2705A>G (p.Tyr902Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7141696T>GCA403661630INSRc.2663A>C (p.Tyr888Ser)
c.2627A>C (p.Tyr876Ser)
n.346A>C
c.2741A>C (p.Tyr914Ser)
c.2705A>C (p.Tyr902Ser)
19g.7141696T=CA2320775559INSRc.2663A= (p.Tyr888=)
c.2627A= (p.Tyr876=)
n.346A=
c.2741A= (p.Tyr914=)
c.2705A= (p.Tyr902=)
19g.7141697A>CCA403661636INSRc.2662T>G (p.Tyr888Asp)
c.2626T>G (p.Tyr876Asp)
n.345T>G
c.2740T>G (p.Tyr914Asp)
c.2704T>G (p.Tyr902Asp)
19g.7141697A>GCA403661634INSRc.2662T>C (p.Tyr888His)
c.2626T>C (p.Tyr876His)
n.345T>C
c.2740T>C (p.Tyr914His)
c.2704T>C (p.Tyr902His)
19g.7141697A>TCA403661633INSRc.2662T>A (p.Tyr888Asn)
c.2626T>A (p.Tyr876Asn)
n.345T>A
c.2740T>A (p.Tyr914Asn)
c.2704T>A (p.Tyr902Asn)
19g.7141698A>CCA403661638INSRc.2661T>G (p.Ser887Arg)
c.2625T>G (p.Ser875Arg)
n.344T>G
c.2739T>G (p.Ser913Arg)
c.2703T>G (p.Ser901Arg)
19g.7141698A>GCA505193473INSRc.2661T>C (p.Ser887=)
c.2625T>C (p.Ser875=)
n.344T>C
c.2739T>C (p.Ser913=)
c.2703T>C (p.Ser901=)
19g.7141698A>TCA403661640INSRc.2661T>A (p.Ser887Arg)
c.2625T>A (p.Ser875Arg)
n.344T>A
c.2739T>A (p.Ser913Arg)
c.2703T>A (p.Ser901Arg)
19g.7141699C>ACA403661643INSRc.2660G>T (p.Ser887Ile)
c.2624G>T (p.Ser875Ile)
n.343G>T
c.2738G>T (p.Ser913Ile)
c.2702G>T (p.Ser901Ile)
19g.7141699C>GCA403661644INSRc.2660G>C (p.Ser887Thr)
c.2624G>C (p.Ser875Thr)
n.343G>C
c.2738G>C (p.Ser913Thr)
c.2702G>C (p.Ser901Thr)
19g.7141699C>TCA403661647INSRc.2660G>A (p.Ser887Asn)
c.2624G>A (p.Ser875Asn)
n.343G>A
c.2738G>A (p.Ser913Asn)
c.2702G>A (p.Ser901Asn)
19g.7141700T>ACA403661649INSRc.2659A>T (p.Ser887Cys)
c.2623A>T (p.Ser875Cys)
n.342A>T
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.2701A>T (p.Ser901Cys)
19g.7141700T>CCA403661651INSRc.2659A>G (p.Ser887Gly)
c.2623A>G (p.Ser875Gly)
n.342A>G
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.2701A>G (p.Ser901Gly)
19g.7141700T>GCA403661653INSRc.2659A>C (p.Ser887Arg)
c.2623A>C (p.Ser875Arg)
n.342A>C
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.2701A>C (p.Ser901Arg)
19g.7141701C>ACA505193476INSRc.2658G>T (p.Val886=)
c.2622G>T (p.Val874=)
n.341G>T
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Number of alleles fetched