Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7141595G= | CA2320775510 | INSR | c.2682+82C= (n.2682+82C=) c.2646+82C= (n.2646+82C=) n.447C= c.2760+82C= (n.2760+82C=) c.2724+82C= (n.2724+82C=) | |
19 | g.7141595G>T | CA2320775509 | INSR | c.2682+82C>A (n.2682+82C>A) c.2646+82C>A (n.2646+82C>A) n.447C>A c.2760+82C>A (n.2760+82C>A) c.2724+82C>A (n.2724+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7141597A= | CA2320775511 | INSR | c.2682+80T= (n.2682+80T=) c.2646+80T= (n.2646+80T=) n.445T= c.2760+80T= (n.2760+80T=) c.2724+80T= (n.2724+80T=) | |
19 | g.7141597A>G | CA884184144 | INSR | c.2682+80T>C (n.2682+80T>C) c.2646+80T>C (n.2646+80T>C) n.445T>C c.2760+80T>C (n.2760+80T>C) c.2724+80T>C (n.2724+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7141598G>C | CA2320775512 | INSR | c.2682+79C>G (n.2682+79C>G) c.2646+79C>G (n.2646+79C>G) n.444C>G c.2760+79C>G (n.2760+79C>G) c.2724+79C>G (n.2724+79C>G) | dbSNP |
19 | g.7141598G= | CA2320775513 | INSR | c.2682+79C= (n.2682+79C=) c.2646+79C= (n.2646+79C=) n.444C= c.2760+79C= (n.2760+79C=) c.2724+79C= (n.2724+79C=) | |
19 | g.7141599A>G | CA2576595125 | INSR | c.2682+78T>C (n.2682+78T>C) c.2646+78T>C (n.2646+78T>C) n.443T>C c.2760+78T>C (n.2760+78T>C) c.2724+78T>C (n.2724+78T>C) | |
19 | g.7141600G>T | CA2587922980 | INSR | c.2682+77C>A (n.2682+77C>A) c.2646+77C>A (n.2646+77C>A) n.442C>A c.2760+77C>A (n.2760+77C>A) c.2724+77C>A (n.2724+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7141601G>A | CA884184145 | INSR | c.2682+76C>T (n.2682+76C>T) c.2646+76C>T (n.2646+76C>T) n.441C>T c.2760+76C>T (n.2760+76C>T) c.2724+76C>T (n.2724+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7141601G= | CA2320775514 | INSR | c.2682+76C= (n.2682+76C=) c.2646+76C= (n.2646+76C=) n.441C= c.2760+76C= (n.2760+76C=) c.2724+76C= (n.2724+76C=) | |
19 | g.7141604G>A | CA304836291 | INSR | c.2682+73C>T (n.2682+73C>T) c.2646+73C>T (n.2646+73C>T) n.438C>T c.2760+73C>T (n.2760+73C>T) c.2724+73C>T (n.2724+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141604G= | CA2320775515 | INSR | c.2682+73C= (n.2682+73C=) c.2646+73C= (n.2646+73C=) n.438C= c.2760+73C= (n.2760+73C=) c.2724+73C= (n.2724+73C=) | |
19 | g.7141605del | CA2587922981 | INSR | c.2682+73del (n.2682+73del) c.2646+73del (n.2646+73del) n.438del c.2760+73del (n.2760+73del) c.2724+73del (n.2724+73del) | gnomAD v4 |
19 | g.7141605G>A | CA304836292 | INSR | c.2682+72C>T (n.2682+72C>T) c.2646+72C>T (n.2646+72C>T) n.437C>T c.2760+72C>T (n.2760+72C>T) c.2724+72C>T (n.2724+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141605G= | CA2320775516 | INSR | c.2682+72C= (n.2682+72C=) c.2646+72C= (n.2646+72C=) n.437C= c.2760+72C= (n.2760+72C=) c.2724+72C= (n.2724+72C=) | |
19 | g.7141607G>A | CA2587922982 | INSR | c.2682+70C>T (n.2682+70C>T) c.2646+70C>T (n.2646+70C>T) n.435C>T c.2760+70C>T (n.2760+70C>T) c.2724+70C>T (n.2724+70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7141608G= | CA2320775517 | INSR | c.2682+69C= (n.2682+69C=) c.2646+69C= (n.2646+69C=) n.434C= c.2760+69C= (n.2760+69C=) c.2724+69C= (n.2724+69C=) | |
19 | g.7141608G>T | CA2320775518 | INSR | c.2682+69C>A (n.2682+69C>A) c.2646+69C>A (n.2646+69C>A) n.434C>A c.2760+69C>A (n.2760+69C>A) c.2724+69C>A (n.2724+69C>A) | dbSNP |
19 | g.7141609T>C | CA884184146 | INSR | c.2682+68A>G (n.2682+68A>G) c.2646+68A>G (n.2646+68A>G) n.433A>G c.2760+68A>G (n.2760+68A>G) c.2724+68A>G (n.2724+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141609T= | CA2320775519 | INSR | c.2682+68A= (n.2682+68A=) c.2646+68A= (n.2646+68A=) n.433A= c.2760+68A= (n.2760+68A=) c.2724+68A= (n.2724+68A=) | |
19 | g.7141611C>A | CA914295914 | INSR | c.2682+66G>T (n.2682+66G>T) c.2646+66G>T (n.2646+66G>T) n.431G>T c.2760+66G>T (n.2760+66G>T) c.2724+66G>T (n.2724+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7141611C= | CA2320775520 | INSR | c.2682+66G= (n.2682+66G=) c.2646+66G= (n.2646+66G=) n.431G= c.2760+66G= (n.2760+66G=) c.2724+66G= (n.2724+66G=) | |
19 | g.7141612C>A | CA2587922983 | INSR | c.2682+65G>T (n.2682+65G>T) c.2646+65G>T (n.2646+65G>T) n.430G>T c.2760+65G>T (n.2760+65G>T) c.2724+65G>T (n.2724+65G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7141613A>C | CA2576595126 | INSR | c.2682+64T>G (n.2682+64T>G) c.2646+64T>G (n.2646+64T>G) n.429T>G c.2760+64T>G (n.2760+64T>G) c.2724+64T>G (n.2724+64T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141613A>T | CA2587922984 | INSR | c.2682+64T>A (n.2682+64T>A) c.2646+64T>A (n.2646+64T>A) n.429T>A c.2760+64T>A (n.2760+64T>A) c.2724+64T>A (n.2724+64T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7141616T>C | CA2576595127 | INSR | c.2682+61A>G (n.2682+61A>G) c.2646+61A>G (n.2646+61A>G) n.426A>G c.2760+61A>G (n.2760+61A>G) c.2724+61A>G (n.2724+61A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141617G>A | CA884184147 | INSR | c.2682+60C>T (n.2682+60C>T) c.2646+60C>T (n.2646+60C>T) n.425C>T c.2760+60C>T (n.2760+60C>T) c.2724+60C>T (n.2724+60C>T) | dbSNP |
19 | g.7141617G>C | CA2576595128 | INSR | c.2682+60C>G (n.2682+60C>G) c.2646+60C>G (n.2646+60C>G) n.425C>G c.2760+60C>G (n.2760+60C>G) c.2724+60C>G (n.2724+60C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141617G= | CA2320775521 | INSR | c.2682+60C= (n.2682+60C=) c.2646+60C= (n.2646+60C=) n.425C= c.2760+60C= (n.2760+60C=) c.2724+60C= (n.2724+60C=) | |
19 | g.7141618C>A | CA884184149 | INSR | c.2682+59G>T (n.2682+59G>T) c.2646+59G>T (n.2646+59G>T) n.424G>T c.2760+59G>T (n.2760+59G>T) c.2724+59G>T (n.2724+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141618C= | CA2320775522 | INSR | c.2682+59G= (n.2682+59G=) c.2646+59G= (n.2646+59G=) n.424G= c.2760+59G= (n.2760+59G=) c.2724+59G= (n.2724+59G=) | |
19 | g.7141618C>T | CA304836293 | INSR | c.2682+59G>A (n.2682+59G>A) c.2646+59G>A (n.2646+59G>A) n.424G>A c.2760+59G>A (n.2760+59G>A) c.2724+59G>A (n.2724+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141620A>C | CA2813463409 | INSR | c.2682+57T>G (n.2682+57T>G) c.2646+57T>G (n.2646+57T>G) n.422T>G c.2760+57T>G (n.2760+57T>G) c.2724+57T>G (n.2724+57T>G) | |
19 | g.7141621C>T | CA2587922985 | INSR | c.2682+56G>A (n.2682+56G>A) c.2646+56G>A (n.2646+56G>A) n.421G>A c.2760+56G>A (n.2760+56G>A) c.2724+56G>A (n.2724+56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7141624T>C | CA2587922986 | INSR | c.2682+53A>G (n.2682+53A>G) c.2646+53A>G (n.2646+53A>G) n.418A>G c.2760+53A>G (n.2760+53A>G) c.2724+53A>G (n.2724+53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141625G>A | CA993118314 | INSR | c.2682+52C>T (n.2682+52C>T) c.2646+52C>T (n.2646+52C>T) n.417C>T c.2760+52C>T (n.2760+52C>T) c.2724+52C>T (n.2724+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141625G>C | CA2576595129 | INSR | c.2682+52C>G (n.2682+52C>G) c.2646+52C>G (n.2646+52C>G) n.417C>G c.2760+52C>G (n.2760+52C>G) c.2724+52C>G (n.2724+52C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141625G= | CA2320775523 | INSR | c.2682+52C= (n.2682+52C=) c.2646+52C= (n.2646+52C=) n.417C= c.2760+52C= (n.2760+52C=) c.2724+52C= (n.2724+52C=) | |
19 | g.7141626_7141646delinsAAGGGGCATGCTGAAGTGTGC | CA2320775524 | INSR | c.2682+31_2682+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2682+31_2682+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT) c.2646+31_2646+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2646+31_2646+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT) n.396_416delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT c.2760+31_2760+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2760+31_2760+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT) c.2724+31_2724+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT (n.2724+31_2724+51delinsGCACACTTCAGCATGCCCCTT) | |
19 | g.7141637_7141656del | CA9135479 | INSR | c.2682+31_2682+50del (n.2682+31_2682+50del) c.2646+31_2646+50del (n.2646+31_2646+50del) n.396_415del c.2760+31_2760+50del (n.2760+31_2760+50del) c.2724+31_2724+50del (n.2724+31_2724+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141628G>A | CA631679709 | INSR | c.2682+49C>T (n.2682+49C>T) c.2646+49C>T (n.2646+49C>T) n.414C>T c.2760+49C>T (n.2760+49C>T) c.2724+49C>T (n.2724+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7141628G= | CA2320775525 | INSR | c.2682+49C= (n.2682+49C=) c.2646+49C= (n.2646+49C=) n.414C= c.2760+49C= (n.2760+49C=) c.2724+49C= (n.2724+49C=) | |
19 | g.7141629G>A | CA9135480 | INSR | c.2682+48C>T (n.2682+48C>T) c.2646+48C>T (n.2646+48C>T) n.413C>T c.2760+48C>T (n.2760+48C>T) c.2724+48C>T (n.2724+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141629G>C | CA2587922987 | INSR | c.2682+48C>G (n.2682+48C>G) c.2646+48C>G (n.2646+48C>G) n.413C>G c.2760+48C>G (n.2760+48C>G) c.2724+48C>G (n.2724+48C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141629G= | CA2320775526 | INSR | c.2682+48C= (n.2682+48C=) c.2646+48C= (n.2646+48C=) n.413C= c.2760+48C= (n.2760+48C=) c.2724+48C= (n.2724+48C=) | |
19 | g.7141631G>A | CA9135481 | INSR | c.2682+46C>T (n.2682+46C>T) c.2646+46C>T (n.2646+46C>T) n.411C>T c.2760+46C>T (n.2760+46C>T) c.2724+46C>T (n.2724+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141631G= | CA2320775527 | INSR | c.2682+46C= (n.2682+46C=) c.2646+46C= (n.2646+46C=) n.411C= c.2760+46C= (n.2760+46C=) c.2724+46C= (n.2724+46C=) | |
19 | g.7141631G>T | CA993118317 | INSR | c.2682+46C>A (n.2682+46C>A) c.2646+46C>A (n.2646+46C>A) n.411C>A c.2760+46C>A (n.2760+46C>A) c.2724+46C>A (n.2724+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141632C>A | CA631679713 | INSR | c.2682+45G>T (n.2682+45G>T) c.2646+45G>T (n.2646+45G>T) n.410G>T c.2760+45G>T (n.2760+45G>T) c.2724+45G>T (n.2724+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141632C= | CA2320775528 | INSR | c.2682+45G= (n.2682+45G=) c.2646+45G= (n.2646+45G=) n.410G= c.2760+45G= (n.2760+45G=) c.2724+45G= (n.2724+45G=) | |
19 | g.7141632C>T | CA2576595130 | INSR | c.2682+45G>A (n.2682+45G>A) c.2646+45G>A (n.2646+45G>A) n.410G>A c.2760+45G>A (n.2760+45G>A) c.2724+45G>A (n.2724+45G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7141634T>C | CA631679714 | INSR | c.2682+43A>G (n.2682+43A>G) c.2646+43A>G (n.2646+43A>G) n.408A>G c.2760+43A>G (n.2760+43A>G) c.2724+43A>G (n.2724+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141634T= | CA2320775529 | INSR | c.2682+43A= (n.2682+43A=) c.2646+43A= (n.2646+43A=) n.408A= c.2760+43A= (n.2760+43A=) c.2724+43A= (n.2724+43A=) | |
19 | g.7141635G>A | CA2320775531 | INSR | c.2682+42C>T (n.2682+42C>T) c.2646+42C>T (n.2646+42C>T) n.407C>T c.2760+42C>T (n.2760+42C>T) c.2724+42C>T (n.2724+42C>T) | dbSNP |
19 | g.7141635G>C | CA2587922988 | INSR | c.2682+42C>G (n.2682+42C>G) c.2646+42C>G (n.2646+42C>G) n.407C>G c.2760+42C>G (n.2760+42C>G) c.2724+42C>G (n.2724+42C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141635G= | CA2320775530 | INSR | c.2682+42C= (n.2682+42C=) c.2646+42C= (n.2646+42C=) n.407C= c.2760+42C= (n.2760+42C=) c.2724+42C= (n.2724+42C=) | |
19 | g.7141638G>A | CA2587922989 | INSR | c.2682+39C>T (n.2682+39C>T) c.2646+39C>T (n.2646+39C>T) n.404C>T c.2760+39C>T (n.2760+39C>T) c.2724+39C>T (n.2724+39C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7141640A>C | CA2587922990 | INSR | c.2682+37T>G (n.2682+37T>G) c.2646+37T>G (n.2646+37T>G) n.402T>G c.2760+37T>G (n.2760+37T>G) c.2724+37T>G (n.2724+37T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141641G>A | CA9135482 | INSR | c.2682+36C>T (n.2682+36C>T) c.2646+36C>T (n.2646+36C>T) n.401C>T c.2760+36C>T (n.2760+36C>T) c.2724+36C>T (n.2724+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141641G= | CA2320775532 | INSR | c.2682+36C= (n.2682+36C=) c.2646+36C= (n.2646+36C=) n.401C= c.2760+36C= (n.2760+36C=) c.2724+36C= (n.2724+36C=) | |
19 | g.7141642T>C | CA9135484 | INSR | c.2682+35A>G (n.2682+35A>G) c.2646+35A>G (n.2646+35A>G) n.400A>G c.2760+35A>G (n.2760+35A>G) c.2724+35A>G (n.2724+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141642T>G | CA2813463410 | INSR | c.2682+35A>C (n.2682+35A>C) c.2646+35A>C (n.2646+35A>C) n.400A>C c.2760+35A>C (n.2760+35A>C) c.2724+35A>C (n.2724+35A>C) | |
19 | g.7141642T= | CA2320775533 | INSR | c.2682+35A= (n.2682+35A=) c.2646+35A= (n.2646+35A=) n.400A= c.2760+35A= (n.2760+35A=) c.2724+35A= (n.2724+35A=) | |
19 | g.7141642_7141662delinsTGTGCAGGGGCATGCCCAAGA | CA2320775534 | INSR | c.2682+15_2682+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2682+15_2682+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA) c.2646+15_2646+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2646+15_2646+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA) n.380_400delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA c.2760+15_2760+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2760+15_2760+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA) c.2724+15_2724+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA (n.2724+15_2724+35delinsTCTTGGGCATGCCCCTGCACA) | |
19 | g.7141643G>A | CA304836300 | INSR | c.2682+34C>T (n.2682+34C>T) c.2646+34C>T (n.2646+34C>T) n.399C>T c.2760+34C>T (n.2760+34C>T) c.2724+34C>T (n.2724+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7141643G= | CA2320775535 | INSR | c.2682+34C= (n.2682+34C=) c.2646+34C= (n.2646+34C=) n.399C= c.2760+34C= (n.2760+34C=) c.2724+34C= (n.2724+34C=) | |
19 | g.7141645_7141664del | CA9135483 | INSR | c.2682+15_2682+34del (n.2682+15_2682+34del) c.2646+15_2646+34del (n.2646+15_2646+34del) n.380_399del c.2760+15_2760+34del (n.2760+15_2760+34del) c.2724+15_2724+34del (n.2724+15_2724+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141646C>T | CA2587922991 | INSR | c.2682+31G>A (n.2682+31G>A) c.2646+31G>A (n.2646+31G>A) n.396G>A c.2760+31G>A (n.2760+31G>A) c.2724+31G>A (n.2724+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7141647A= | CA2320775537 | INSR | c.2682+30T= (n.2682+30T=) c.2646+30T= (n.2646+30T=) n.395T= c.2760+30T= (n.2760+30T=) c.2724+30T= (n.2724+30T=) | |
19 | g.7141647A>G | CA2320775536 | INSR | c.2682+30T>C (n.2682+30T>C) c.2646+30T>C (n.2646+30T>C) n.395T>C c.2760+30T>C (n.2760+30T>C) c.2724+30T>C (n.2724+30T>C) | dbSNP |
19 | g.7141648G>A | CA9135485 | INSR | c.2682+29C>T (n.2682+29C>T) c.2646+29C>T (n.2646+29C>T) n.394C>T c.2760+29C>T (n.2760+29C>T) c.2724+29C>T (n.2724+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141648G= | CA2320775538 | INSR | c.2682+29C= (n.2682+29C=) c.2646+29C= (n.2646+29C=) n.394C= c.2760+29C= (n.2760+29C=) c.2724+29C= (n.2724+29C=) | |
19 | g.7141649G>A | CA9135486 | INSR | c.2682+28C>T (n.2682+28C>T) c.2646+28C>T (n.2646+28C>T) n.393C>T c.2760+28C>T (n.2760+28C>T) c.2724+28C>T (n.2724+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141649G= | CA2320775539 | INSR | c.2682+28C= (n.2682+28C=) c.2646+28C= (n.2646+28C=) n.393C= c.2760+28C= (n.2760+28C=) c.2724+28C= (n.2724+28C=) | |
19 | g.7141651G>T | CA2576595131 | INSR | c.2682+26C>A (n.2682+26C>A) c.2646+26C>A (n.2646+26C>A) n.391C>A c.2760+26C>A (n.2760+26C>A) c.2724+26C>A (n.2724+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7141652C>A | CA2587922992 | INSR | c.2682+25G>T (n.2682+25G>T) c.2646+25G>T (n.2646+25G>T) n.390G>T c.2760+25G>T (n.2760+25G>T) c.2724+25G>T (n.2724+25G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7141653A= | CA2320775540 | INSR | c.2682+24T= (n.2682+24T=) c.2646+24T= (n.2646+24T=) n.389T= c.2760+24T= (n.2760+24T=) c.2724+24T= (n.2724+24T=) | |
19 | g.7141653A>G | CA9135487 | INSR | c.2682+24T>C (n.2682+24T>C) c.2646+24T>C (n.2646+24T>C) n.389T>C c.2760+24T>C (n.2760+24T>C) c.2724+24T>C (n.2724+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141655G>A | CA2587922993 | INSR | c.2682+22C>T (n.2682+22C>T) c.2646+22C>T (n.2646+22C>T) n.387C>T c.2760+22C>T (n.2760+22C>T) c.2724+22C>T (n.2724+22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7141657C>A | CA9135488 | INSR | c.2682+20G>T (n.2682+20G>T) c.2646+20G>T (n.2646+20G>T) n.385G>T c.2760+20G>T (n.2760+20G>T) c.2724+20G>T (n.2724+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141657C= | CA2320775541 | INSR | c.2682+20G= (n.2682+20G=) c.2646+20G= (n.2646+20G=) n.385G= c.2760+20G= (n.2760+20G=) c.2724+20G= (n.2724+20G=) | |
19 | g.7141657C>G | CA304836316 | INSR | c.2682+20G>C (n.2682+20G>C) c.2646+20G>C (n.2646+20G>C) n.385G>C c.2760+20G>C (n.2760+20G>C) c.2724+20G>C (n.2724+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141661G>A | CA304836320 | INSR | c.2682+16C>T (n.2682+16C>T) c.2646+16C>T (n.2646+16C>T) n.381C>T c.2760+16C>T (n.2760+16C>T) c.2724+16C>T (n.2724+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7141661G>C | CA2587922994 | INSR | c.2682+16C>G (n.2682+16C>G) c.2646+16C>G (n.2646+16C>G) n.381C>G c.2760+16C>G (n.2760+16C>G) c.2724+16C>G (n.2724+16C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7141661G= | CA2320775542 | INSR | c.2682+16C= (n.2682+16C=) c.2646+16C= (n.2646+16C=) n.381C= c.2760+16C= (n.2760+16C=) c.2724+16C= (n.2724+16C=) | |
19 | g.7141663G>A | CA2320775544 | INSR | c.2682+14C>T (n.2682+14C>T) c.2646+14C>T (n.2646+14C>T) n.379C>T c.2760+14C>T (n.2760+14C>T) c.2724+14C>T (n.2724+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7141663G= | CA2320775543 | INSR | c.2682+14C= (n.2682+14C=) c.2646+14C= (n.2646+14C=) n.379C= c.2760+14C= (n.2760+14C=) c.2724+14C= (n.2724+14C=) | |
19 | g.7141664T>C | CA304836328 | INSR | c.2682+13A>G (n.2682+13A>G) c.2646+13A>G (n.2646+13A>G) n.378A>G c.2760+13A>G (n.2760+13A>G) c.2724+13A>G (n.2724+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7141664T= | CA2320775545 | INSR | c.2682+13A= (n.2682+13A=) c.2646+13A= (n.2646+13A=) n.378A= c.2760+13A= (n.2760+13A=) c.2724+13A= (n.2724+13A=) | |
19 | g.7141665C>T | CA2735470028 | INSR | c.2682+12G>A (n.2682+12G>A) c.2646+12G>A (n.2646+12G>A) n.377G>A c.2760+12G>A (n.2760+12G>A) c.2724+12G>A (n.2724+12G>A) | dbSNP |
19 | g.7141666A>G | CA2587922995 | INSR | c.2682+11T>C (n.2682+11T>C) c.2646+11T>C (n.2646+11T>C) n.376T>C c.2760+11T>C (n.2760+11T>C) c.2724+11T>C (n.2724+11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7141667A= | CA2320775546 | INSR | c.2682+10T= (n.2682+10T=) c.2646+10T= (n.2646+10T=) n.375T= c.2760+10T= (n.2760+10T=) c.2724+10T= (n.2724+10T=) | |
19 | g.7141667A>G | CA631679723 | INSR | c.2682+10T>C (n.2682+10T>C) c.2646+10T>C (n.2646+10T>C) n.375T>C c.2760+10T>C (n.2760+10T>C) c.2724+10T>C (n.2724+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141668G>C | CA9135489 | INSR | c.2682+9C>G (n.2682+9C>G) c.2646+9C>G (n.2646+9C>G) n.374C>G c.2760+9C>G (n.2760+9C>G) c.2724+9C>G (n.2724+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141668G= | CA2320775547 | INSR | c.2682+9C= (n.2682+9C=) c.2646+9C= (n.2646+9C=) n.374C= c.2760+9C= (n.2760+9C=) c.2724+9C= (n.2724+9C=) | |
19 | g.7141670G>A | CA9135490 | INSR | c.2682+7C>T (n.2682+7C>T) c.2646+7C>T (n.2646+7C>T) n.372C>T c.2760+7C>T (n.2760+7C>T) c.2724+7C>T (n.2724+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141670G= | CA2320775548 | INSR | c.2682+7C= (n.2682+7C=) c.2646+7C= (n.2646+7C=) n.372C= c.2760+7C= (n.2760+7C=) c.2724+7C= (n.2724+7C=) | |
19 | g.7141671C>A | CA9135491 | INSR | c.2682+6G>T (n.2682+6G>T) c.2646+6G>T (n.2646+6G>T) n.371G>T c.2760+6G>T (n.2760+6G>T) c.2724+6G>T (n.2724+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141671C= | CA2320775549 | INSR | c.2682+6G= (n.2682+6G=) c.2646+6G= (n.2646+6G=) n.371G= c.2760+6G= (n.2760+6G=) c.2724+6G= (n.2724+6G=) | |
19 | g.7141671C>T | CA631679727 | INSR | c.2682+6G>A (n.2682+6G>A) c.2646+6G>A (n.2646+6G>A) n.371G>A c.2760+6G>A (n.2760+6G>A) c.2724+6G>A (n.2724+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141672C>T | CA2695228092 | INSR | c.2682+5G>A (n.2682+5G>A) c.2646+5G>A (n.2646+5G>A) n.370G>A c.2760+5G>A (n.2760+5G>A) c.2724+5G>A (n.2724+5G>A) | |
19 | g.7141675A>C | CA403661539 | INSR | c.2682+2T>G (n.2682+2T>G) c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) n.367T>G c.2760+2T>G (n.2760+2T>G) c.2724+2T>G (n.2724+2T>G) | |
19 | g.7141675A>G | CA403661542 | INSR | c.2682+2T>C (n.2682+2T>C) c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) n.367T>C c.2760+2T>C (n.2760+2T>C) c.2724+2T>C (n.2724+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7141675A>T | CA403661544 | INSR | c.2682+2T>A (n.2682+2T>A) c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) n.367T>A c.2760+2T>A (n.2760+2T>A) c.2724+2T>A (n.2724+2T>A) | |
19 | g.7141676C>A | CA403661546 | INSR | c.2682+1G>T (n.2682+1G>T) c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) n.366G>T c.2760+1G>T (n.2760+1G>T) c.2724+1G>T (n.2724+1G>T) | |
19 | g.7141676C>G | CA403661548 | INSR | c.2682+1G>C (n.2682+1G>C) c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) n.366G>C c.2760+1G>C (n.2760+1G>C) c.2724+1G>C (n.2724+1G>C) | |
19 | g.7141676C>T | CA403661550 | INSR | c.2682+1G>A (n.2682+1G>A) c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) n.366G>A c.2760+1G>A (n.2760+1G>A) c.2724+1G>A (n.2724+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7141677C>A | CA403661552 | INSR | c.2682G>T (p.Glu894Asp) c.2646G>T (p.Glu882Asp) n.365G>T c.2760G>T (p.Glu920Asp) c.2724G>T (p.Glu908Asp) | |
19 | g.7141677C= | CA2320775550 | INSR | c.2682G= (p.Glu894=) c.2646G= (p.Glu882=) n.365G= c.2760G= (p.Glu920=) c.2724G= (p.Glu908=) | |
19 | g.7141677C>G | CA403661553 | INSR | c.2682G>C (p.Glu894Asp) c.2646G>C (p.Glu882Asp) n.365G>C c.2760G>C (p.Glu920Asp) c.2724G>C (p.Glu908Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.7141677C>T | CA505193436 | INSR | c.2682G>A (p.Glu894=) c.2646G>A (p.Glu882=) n.365G>A c.2760G>A (p.Glu920=) c.2724G>A (p.Glu908=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7141678T>A | CA403661555 | INSR | c.2681A>T (p.Glu894Val) c.2645A>T (p.Glu882Val) n.364A>T c.2759A>T (p.Glu920Val) c.2723A>T (p.Glu908Val) | |
19 | g.7141678T>C | CA403661556 | INSR | c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.2645A>G (p.Glu882Gly) n.364A>G c.2759A>G (p.Glu920Gly) c.2723A>G (p.Glu908Gly) | |
19 | g.7141678T>G | CA403661558 | INSR | c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.2645A>C (p.Glu882Ala) n.364A>C c.2759A>C (p.Glu920Ala) c.2723A>C (p.Glu908Ala) | |
19 | g.7141679C>A | CA403661561 | INSR | c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.2644G>T (p.Glu882Ter) n.363G>T c.2758G>T (p.Glu920Ter) c.2722G>T (p.Glu908Ter) | |
19 | g.7141679C>G | CA403661562 | INSR | c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.2644G>C (p.Glu882Gln) n.363G>C c.2758G>C (p.Glu920Gln) c.2722G>C (p.Glu908Gln) | |
19 | g.7141679C>T | CA403661564 | INSR | c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.2644G>A (p.Glu882Lys) n.363G>A c.2758G>A (p.Glu920Lys) c.2722G>A (p.Glu908Lys) | |
19 | g.7141680A>C | CA403661566 | INSR | c.2679T>G (p.Asp893Glu) c.2643T>G (p.Asp881Glu) n.362T>G c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.2721T>G (p.Asp907Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.7141680A>G | CA505193437 | INSR | c.2679T>C (p.Asp893=) c.2643T>C (p.Asp881=) n.362T>C c.2757T>C (p.Asp919=) c.2721T>C (p.Asp907=) | gnomAD v4 |
19 | g.7141680A>T | CA403661568 | INSR | c.2679T>A (p.Asp893Glu) c.2643T>A (p.Asp881Glu) n.362T>A c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.2721T>A (p.Asp907Glu) | |
19 | g.7141681T>A | CA403661570 | INSR | c.2678A>T (p.Asp893Val) c.2642A>T (p.Asp881Val) n.361A>T c.2756A>T (p.Asp919Val) c.2720A>T (p.Asp907Val) | |
19 | g.7141681T>C | CA9135492 | INSR | c.2678A>G (p.Asp893Gly) c.2642A>G (p.Asp881Gly) n.361A>G c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.2720A>G (p.Asp907Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141681T>G | CA403661573 | INSR | c.2678A>C (p.Asp893Ala) c.2642A>C (p.Asp881Ala) n.361A>C c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.2720A>C (p.Asp907Ala) | |
19 | g.7141681T= | CA2320775551 | INSR | c.2678A= (p.Asp893=) c.2642A= (p.Asp881=) n.361A= c.2756A= (p.Asp919=) c.2720A= (p.Asp907=) | |
19 | g.7141682C>A | CA403661578 | INSR | c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2641G>T (p.Asp881Tyr) n.360G>T c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) | |
19 | g.7141682C= | CA2320775552 | INSR | c.2677G= (p.Asp893=) c.2641G= (p.Asp881=) n.360G= c.2755G= (p.Asp919=) c.2719G= (p.Asp907=) | |
19 | g.7141682C>G | CA403661576 | INSR | c.2677G>C (p.Asp893His) c.2641G>C (p.Asp881His) n.360G>C c.2755G>C (p.Asp919His) c.2719G>C (p.Asp907His) | |
19 | g.7141682C>T | CA9135493 | INSR | c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2641G>A (p.Asp881Asn) n.360G>A c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.2719G>A (p.Asp907Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7141683A>C | CA505193452 | INSR | c.2676T>G (p.Gly892=) c.2640T>G (p.Gly880=) n.359T>G c.2754T>G (p.Gly918=) c.2718T>G (p.Gly906=) | |
19 | g.7141683A>G | CA505193453 | INSR | c.2676T>C (p.Gly892=) c.2640T>C (p.Gly880=) n.359T>C c.2754T>C (p.Gly918=) c.2718T>C (p.Gly906=) | |
19 | g.7141683A>T | CA505193454 | INSR | c.2676T>A (p.Gly892=) c.2640T>A (p.Gly880=) n.359T>A c.2754T>A (p.Gly918=) c.2718T>A (p.Gly906=) | |
19 | g.7141684C>A | CA403661580 | INSR | c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2639G>T (p.Gly880Val) n.358G>T c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2717G>T (p.Gly906Val) | |
19 | g.7141684C>G | CA403661584 | INSR | c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2639G>C (p.Gly880Ala) n.358G>C c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2717G>C (p.Gly906Ala) | |
19 | g.7141684C>T | CA403661582 | INSR | c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2639G>A (p.Gly880Asp) n.358G>A c.2753G>A (p.Gly918Asp) c.2717G>A (p.Gly906Asp) | |
19 | g.7141685C>A | CA403661586 | INSR | c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2638G>T (p.Gly880Cys) n.357G>T c.2752G>T (p.Gly918Cys) c.2716G>T (p.Gly906Cys) | |
19 | g.7141685C= | CA2320775553 | INSR | c.2674G= (p.Gly892=) c.2638G= (p.Gly880=) n.357G= c.2752G= (p.Gly918=) c.2716G= (p.Gly906=) | |
19 | g.7141685C>G | CA403661588 | INSR | c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2638G>C (p.Gly880Arg) n.357G>C c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2716G>C (p.Gly906Arg) | |
19 | g.7141685C>T | CA9135494 | INSR | c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2638G>A (p.Gly880Ser) n.357G>A c.2752G>A (p.Gly918Ser) c.2716G>A (p.Gly906Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141686A>C | CA403661591 | INSR | c.2673T>G (p.Tyr891Ter) c.2637T>G (p.Tyr879Ter) n.356T>G c.2751T>G (p.Tyr917Ter) c.2715T>G (p.Tyr905Ter) | |
19 | g.7141686A>G | CA505193456 | INSR | c.2673T>C (p.Tyr891=) c.2637T>C (p.Tyr879=) n.356T>C c.2751T>C (p.Tyr917=) c.2715T>C (p.Tyr905=) | gnomAD v4 |
19 | g.7141686A>T | CA403661593 | INSR | c.2673T>A (p.Tyr891Ter) c.2637T>A (p.Tyr879Ter) n.356T>A c.2751T>A (p.Tyr917Ter) c.2715T>A (p.Tyr905Ter) | |
19 | g.7141687T>A | CA403661596 | INSR | c.2672A>T (p.Tyr891Phe) c.2636A>T (p.Tyr879Phe) n.355A>T c.2750A>T (p.Tyr917Phe) c.2714A>T (p.Tyr905Phe) | |
19 | g.7141687T>C | CA403661597 | INSR | c.2672A>G (p.Tyr891Cys) c.2636A>G (p.Tyr879Cys) n.355A>G c.2750A>G (p.Tyr917Cys) c.2714A>G (p.Tyr905Cys) | |
19 | g.7141687T>G | CA403661599 | INSR | c.2672A>C (p.Tyr891Ser) c.2636A>C (p.Tyr879Ser) n.355A>C c.2750A>C (p.Tyr917Ser) c.2714A>C (p.Tyr905Ser) | |
19 | g.7141688A>C | CA403661602 | INSR | c.2671T>G (p.Tyr891Asp) c.2635T>G (p.Tyr879Asp) n.354T>G c.2749T>G (p.Tyr917Asp) c.2713T>G (p.Tyr905Asp) | |
19 | g.7141688A>G | CA403661603 | INSR | c.2671T>C (p.Tyr891His) c.2635T>C (p.Tyr879His) n.354T>C c.2749T>C (p.Tyr917His) c.2713T>C (p.Tyr905His) | |
19 | g.7141688A>T | CA403661604 | INSR | c.2671T>A (p.Tyr891Asn) c.2635T>A (p.Tyr879Asn) n.354T>A c.2749T>A (p.Tyr917Asn) c.2713T>A (p.Tyr905Asn) | |
19 | g.7141689T>A | CA505193460 | INSR | c.2670A>T (p.Arg890=) c.2634A>T (p.Arg878=) n.353A>T c.2748A>T (p.Arg916=) c.2712A>T (p.Arg904=) | gnomAD v4 |
19 | g.7141689T>C | CA505193458 | INSR | c.2670A>G (p.Arg890=) c.2634A>G (p.Arg878=) n.353A>G c.2748A>G (p.Arg916=) c.2712A>G (p.Arg904=) | gnomAD v4 |
19 | g.7141689T>G | CA505193457 | INSR | c.2670A>C (p.Arg890=) c.2634A>C (p.Arg878=) n.353A>C c.2748A>C (p.Arg916=) c.2712A>C (p.Arg904=) | |
19 | g.7141690C>A | CA403661609 | INSR | c.2669G>T (p.Arg890Leu) c.2633G>T (p.Arg878Leu) n.352G>T c.2747G>T (p.Arg916Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) | |
19 | g.7141690C= | CA2320775554 | INSR | c.2669G= (p.Arg890=) c.2633G= (p.Arg878=) n.352G= c.2747G= (p.Arg916=) c.2711G= (p.Arg904=) | |
19 | g.7141690C>G | CA403661607 | INSR | c.2669G>C (p.Arg890Pro) c.2633G>C (p.Arg878Pro) n.352G>C c.2747G>C (p.Arg916Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) | |
19 | g.7141690C>T | CA304836367 | INSR | c.2669G>A (p.Arg890Gln) c.2633G>A (p.Arg878Gln) n.352G>A c.2747G>A (p.Arg916Gln) c.2711G>A (p.Arg904Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141691G>A | CA403661611 | INSR | c.2668C>T (p.Arg890Ter) c.2632C>T (p.Arg878Ter) n.351C>T c.2746C>T (p.Arg916Ter) c.2710C>T (p.Arg904Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7141691G>C | CA403661613 | INSR | c.2668C>G (p.Arg890Gly) c.2632C>G (p.Arg878Gly) n.351C>G c.2746C>G (p.Arg916Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) | |
19 | g.7141691G= | CA2320775555 | INSR | c.2668C= (p.Arg890=) c.2632C= (p.Arg878=) n.351C= c.2746C= (p.Arg916=) c.2710C= (p.Arg904=) | |
19 | g.7141691G>T | CA505193464 | INSR | c.2668C>A (p.Arg890=) c.2632C>A (p.Arg878=) n.351C>A c.2746C>A (p.Arg916=) c.2710C>A (p.Arg904=) | |
19 | g.7141692C>A | CA505193465 | INSR | c.2667G>T (p.Arg889=) c.2631G>T (p.Arg877=) n.350G>T c.2745G>T (p.Arg915=) c.2709G>T (p.Arg903=) | |
19 | g.7141692C>G | CA505193467 | INSR | c.2667G>C (p.Arg889=) c.2631G>C (p.Arg877=) n.350G>C c.2745G>C (p.Arg915=) c.2709G>C (p.Arg903=) | |
19 | g.7141692C>T | CA505193468 | INSR | c.2667G>A (p.Arg889=) c.2631G>A (p.Arg877=) n.350G>A c.2745G>A (p.Arg915=) c.2709G>A (p.Arg903=) | |
19 | g.7141693C>A | CA403661615 | INSR | c.2666G>T (p.Arg889Leu) c.2630G>T (p.Arg877Leu) n.349G>T c.2744G>T (p.Arg915Leu) c.2708G>T (p.Arg903Leu) | |
19 | g.7141693C= | CA2320775556 | INSR | c.2666G= (p.Arg889=) c.2630G= (p.Arg877=) n.349G= c.2744G= (p.Arg915=) c.2708G= (p.Arg903=) | |
19 | g.7141693C>G | CA403661617 | INSR | c.2666G>C (p.Arg889Pro) c.2630G>C (p.Arg877Pro) n.349G>C c.2744G>C (p.Arg915Pro) c.2708G>C (p.Arg903Pro) | |
19 | g.7141693C>T | CA9135495 | INSR | c.2666G>A (p.Arg889Gln) c.2630G>A (p.Arg877Gln) n.349G>A c.2744G>A (p.Arg915Gln) c.2708G>A (p.Arg903Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141694G>A | CA9135496 | INSR | c.2665C>T (p.Arg889Trp) c.2629C>T (p.Arg877Trp) n.348C>T c.2743C>T (p.Arg915Trp) c.2707C>T (p.Arg903Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141694G>C | CA403661620 | INSR | c.2665C>G (p.Arg889Gly) c.2629C>G (p.Arg877Gly) n.348C>G c.2743C>G (p.Arg915Gly) c.2707C>G (p.Arg903Gly) | |
19 | g.7141694G= | CA2320775557 | INSR | c.2665C= (p.Arg889=) c.2629C= (p.Arg877=) n.348C= c.2743C= (p.Arg915=) c.2707C= (p.Arg903=) | |
19 | g.7141694G>T | CA505193469 | INSR | c.2665C>A (p.Arg889=) c.2629C>A (p.Arg877=) n.348C>A c.2743C>A (p.Arg915=) c.2707C>A (p.Arg903=) | gnomAD v4 |
19 | g.7141695A= | CA2320775558 | INSR | c.2664T= (p.Tyr888=) c.2628T= (p.Tyr876=) n.347T= c.2742T= (p.Tyr914=) c.2706T= (p.Tyr902=) | |
19 | g.7141695A>C | CA403661623 | INSR | c.2664T>G (p.Tyr888Ter) c.2628T>G (p.Tyr876Ter) n.347T>G c.2742T>G (p.Tyr914Ter) c.2706T>G (p.Tyr902Ter) | |
19 | g.7141695A>G | CA505193472 | INSR | c.2664T>C (p.Tyr888=) c.2628T>C (p.Tyr876=) n.347T>C c.2742T>C (p.Tyr914=) c.2706T>C (p.Tyr902=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7141695A>T | CA403661624 | INSR | c.2664T>A (p.Tyr888Ter) c.2628T>A (p.Tyr876Ter) n.347T>A c.2742T>A (p.Tyr914Ter) c.2706T>A (p.Tyr902Ter) |